BIOINFORMATIKA
Contents
• Sejarah Bioinformatika
• Istilah Biologi
• Pangkalan Data
Definisi
• Bioinformatika (bioinformatics) adalah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis.
• Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, informatika, fisika, biologi, dan ilmu kedokteran untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA
dan asam amino serta informasi yang berkaitan
dengannya.
• Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk
• mengelola informasi biologis,
• penyejajaran sekuens (sequence alignment),
• prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA,
• analisis filogenetik, dan
Pendahuluan
• Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan teknologi informasi dibidang molekular.
• Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman manusia dalam bidang genomic
Latar Belakang Bioinformatika
•
Kemajuan bioteknologi dan teknologi informasi
•
Dilatarbelakangi
oleh
ledakan
data
(
data
• Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan software.
• Baik pihak pabrikan sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak.
Peluang Bioinformatika
• Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence.
• Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut.
• Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA.
• Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern.
Teknologi DNA Rekombinan
•
Perkembangan
teknologi
DNA
rekombinan
memainkan peranan penting dalam lahirnya
bioinformatika.
•
Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu
pengetahuan baru dalam rekayasa genetika
organisme yang dikenal dengan bioteknologi.
Sekuensing DNA
•
Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu
virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau
molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah
berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun
1977.
•
Kemudian sekuen seluruh DNA manusia terdiri
dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000
gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun,
walaupun semua ini belum terlalu lengkap.
Sejarah Bioinformatika
•
1960an
:
penerapan
bidang-bidang
dalam
bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data
dan pengembangan
algoritma
untuk analisis
sekuens biologi
.
•
1960an: Pangkalan data sekuens protein mulai
dikembangkan di
Amerika Serikat
.
•
1970an:
pangkalan
data
sekuens
DNA
dikembangkan di Amerika Serikat dan
Jerman
pada Laboratorium Biologi Molekuler
Eropa
• 1970an: Penemuan teknik sekuensing DNA menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an.
• Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
• Perkembangan jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika.
• Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi sebagai bahan analisis.
• Selain itu, penyebaran program-program aplikasi
•
Pada tahun 2001, genom manusia yang terdiri
dari 2.91 juta bp (base-pare, pasangan basa)
telah selesai dibaca [2].
•
Baru-baru ini genom mikroba
Plasmodium
penyebab Malaria dan nyamuk
Anopheles
yang
menjadi vektor mikroba tersebut juga telah
berhasil dibaca [3-4].
• Pengorganisasian data yang ada sangat berguna untuk analisis yang lebih baik.
Istilah Biologi
• Biologi molekular
• Sel
• DNA
• RNA
• Gen
• Molekul
• Protein
Biologi molekular
• Merupakan salah satu cabang biologi yang merujuk kepada pengkajian mengenai kehidupan pada skala molekul.
Sel
• Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis.
• Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel.
• Karena itulah, sel dapat berfungsi secara autonom
Molekul
DNA
• Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA
(bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis
asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun
berat kering setiap organisme.
• Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
• Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.
• Ini berlaku umum bagi setiap organisme.
• Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti
RNA
• Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan
bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi
genetik. Dalam dogma pokok
(central dogma) genetika
molekular, RNA menjadi
perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi
Gen
• Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
• Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
• Gen adalah bagian DNA yang bertugas untuk menentukan kapan, dimana, seberapa banyak suatu protein diproduksi.
• Kelainan yang terjadi pada gen, akan menyebabkan ketidaknormalan pada fungsi protein, dan pada gilirannya berkaitan erat dengan mekanisme timbulnya penyakit pada seseorang.
Protein
• Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida.
• Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor.
• Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.
• Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim.
• Jenis protein lain berperan dalam fungsi struktural atau mekanis, seperti misalnya protein yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton.
• Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun) sebagai antibodi, sistem kendali dalam bentuk hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi hara.
Sintesis Protein
•
Sintesis protein
adalah proses pencetakan
protein dalam sel.
•
Sifat enzim (protein) sebagai pengendali dan
penumbuh karakter makhluk hidup ditentukan
oleh jumlah jenis, dan urutan asam amino yang
menyusunnya.
•
Jenis dan urutan asam amino ditentukan oleh
ADN (Asam Dioksiribose Nukleat
Genom
• Genom (Ing. genome), dalam genetika, adalah keseluruhan bahan genetik yang membawa semua informasi pendukung kehidupan pada suatu makhluk hidup, baik yang merupakan gen atau bukan.
• Pada semua makhluk hidup, genom mencakup semua informasi
genetik yang dibawa DNA, baik di inti sel (nukleus), mitokondria, maupun plastida.
• Virus tertentu memiliki genom dalam bentuk RNA.
• Setiap spesies makhluk hidup memiliki paket genom yang berbeda-beda, yang menjelaskan mengapa perkawinan silang antara dua spesies sering menghasilkan keturunan yang mandul (steril).
• Istilah ini diperkenalkan oleh Hans Winkler, seorang profesor dari
Universitas Hamburg, Jerman pada tahun 1920, sebagai singkatan (portmanteau) dari gene dan chromosome.
Gambar dari 46 macam
kromosom
yang
Pangkalan data
• Pada dasarnya data-data gen yang sudah ada ini bisa menekan banyaknya waktu dan biaya yang diperlukan untuk menyelesaikan sebuah penelitian.
• Sebagai contoh, untuk menciptakan obat untuk penyakit tertentu, seorang peneliti bisa memulai dengan melihat karakteristik dan fungsi gen yang sudah ada dalam data, untuk kemudian dibandingkan dan diteliti lebih lanjut.
Pangkalan Data
• Pangkalan data primer: digunakan untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat dan protein.
• Pangkalan data sekunder: digunakan untuk menyimpan motif sekuens protein,
Pangkalan data primer
• Pangkalan data primer untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah
• GenBank (Amerika Serikat),
• EMBL (the European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan
• DDBJ (DNA Data Bank of Japan, Jepang).
• Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing pangkalan data.
• Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi (pengumpulan) langsung dari
• peneliti individual,
• proyek sekuensing genom, dan
• pendaftaran paten.
• Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan data sekuens asam nukleat pada umumnya mengandung informasi tentang
• jenis asam nukleat (DNA atau RNA),
• nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan
• Selain asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah
PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat),
Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa).
• Ketiga pangkalan data tersebut telah digabungkan dalam
UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika Serikat.
Pangkalan data primer:
Genbank
• Genbank, dioperasikan oleh NCBI (National Center for Biotechnology Information) mengakomodasi semua publikasi sequences of DNA, dengan annotations (penjelasan atau catatan), yang secara konstan akan selalu berkembang dan diperbaharui.
• Penjelasan meliputi identifikasi suatu gen, produk gen (jika diketahui), link informasi lain yang terkait dengan sumber database lain.
Pangkalan data primer:
OMIM
Pangkalan data primer:
PDB
• PDB (Protein Data Bank) berisi semua publisitas yang ada secara eksperimen telah dideterminasi (oleh x-ray crystallography dan NMR) sebagai model structural proteins dan asam nukleat.
Pangkalan data primer: PubMed
• Diskripsi pada Wikipedia sebagai “suatu kebebasan mengakses sititasi database MEDLINE dan abstrak artikel riset biomedik.
• Subjek utama adalah riset di bidang kedokteran, dan PubMed juga mempublikasi bidang yang terkait dengan bidang kedokteran, seperti kebidanan dan disipiin kesehatan lainnya.
• Hal ini secara menyeIuruh meliputi keilmuan yang berhungan dengan ilmu seperti biokemia dan biologi sel.
Pangkalan data primer : UniProt
Knowledgebase
• UniProt Knowledgebase (Swiss-Prot and TrEMBL), dioperasikan oleh SIB (Swiss Institute of Bioinformatics) dan EBI (European BioinformaticsInstitute), berisi sebagian besar publikasi yang ada berupa sekuens protein (bukan DNA atau RNA).
• Sekuens dalam Swiss-Prot dijelaskan secara manual dan menyediakan atau menghubungkan pengguna dengan semua informasi publisitas yang berisi sekuens tersebut.
Situs Informasi database DNA, RNA
dan Protein
•
NCBI: www.ncbi.nlm.nih.gov
•
EMBL: www.ebi.ac.uk
•
DDBJ: www.ddbj.nig.ac.jp
•
SWISS-PROT:www.expasy.ch/sprot/sprot_details.html
•
ENSEMBL: www.ensembl.org
•
Univeristy California Santa Cruz:
genome.cse.ucsc.edu
•
MGD the Jackson Lab:
Tools Bioinformatika :
BLAST
• Perangkat bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data sekuens Biologi ialah
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool).
• Penelusuran BLAST (BLAST search) pada pangkalan data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens baik asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya.
• Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing.
• Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah
Tools Bioinformatika :
PDB
•
PDB
(
Protein Data Bank
, Bank Data Protein)
ialah pangkalan data tunggal yang menyimpan
model struktur tiga dimensi
protein
dan
asam
nukleat
hasil penentuan eksperimental (dengan
kristalografi sinar-X
,
spektroskopi NMR
, dan
mikroskopi elektron
). PDB menyimpan data
struktur sebagai
koordinat tiga dimensi
yang
menggambarkan posisi
atom
-atom dalam protein
Peluang Bioinformatika
• Masih banyak kendala dalam bioinformatika, di antaranya adalah kesulitan untuk menemukan semua gen dari organisme, mengidentifikasi dan menjelaskan tentang gen-gen tersebut, kesulitan dalam membandingkan kemiripan DNA/protein yang ada, dan seterusnya.
• Namun semakin canggihnya komputer membuat bioinformatika patut optimis.
