REFERAT
GLAUKOMA KONGENITAL
Oleh: Jemmy ariesandy (06700055) Indah regina (07700145) Pembimbing dr. Bagas Kumoro, Sp.M dr. Lutfi Zein, Sp.M dr. Iwan Dewanto, Sp.MDisusun Untuk Melaksanakan Tugas Kepaniteraan Klinik di SMF Ilmu Kesehatan Mata RSD dr.Soebandi Jember
RUMAH SAKIT DAERAH DR. SOEBANDI FAKULTAS KEDOKTERAN 2012
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan karunianya sehingga penyusun dapat menyelesaikan refrat yang berjudul “Glaukoma Kongenital”. Tinjauan pustaka ini disusun dalam rangka memenuhi persyaratan dalam kepaniteraan klinik madya Fakultas Kedokteran Universitas Jember pada bagian Ilmu Kesehatan Mata RSUD dr. Soebandi Jember.
Seperti kata pepatah tiada gading yang tak retak penyusun menyadari bahwa tinjauan pustaka ini jauh dari sempurna, oleh karena itu penyusun menerima segala kritik dan saran yang membangun dari semua pihak demi kesempurnaan tinjauan pustaka ini.
Penyusun mengucapkan banyak terima kasih kepada para pembimbing atas segala bimbingan, motivasi, serta ilmu yang diberikan sehingga penyususn dapat menyelesaiakan tugas pustaka ini. Besar harapan penyusun semoga tinjauan pustaka ini dapat memberikan manfaat kepada semua pihak.
Jember, desember 2012 Penyusun
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL ... i
DAFTAR ISI ... ii
KATA PENGANTAR ... iii
BAB 1. PENDAHULUAN ... 1
BAB II. TINJAUAN PUSTAKA ... ... 3
2.1 Definisi dan klasifikasi ... 3
2.2 Anatomi mata ...5
2.3 Anatomi dan sudut filtrasi ...7
2.4 Fisiologi humor akuos ...8
2.5 Epidemiologi ...9
2.6 Etiologi ...10
2.7 Faktor resiko ...10
2.8 Manifestasi klinis dan diagnosis ...11
2.9 Gejala klinis ...17
2.10 Patofisiologi ...18
2.11 Diagnosis banding ...21
2.12 Pemeriksaan penunjang ...22
2.13 Penatalaksanaan ...22
2.14 Prognosis dan follow up ...23
2.15 Komplikasi ...24
BAB III. KESIMPULAN ...25
DAFTAR PUSTAKA ...26
Bab1
Pendahuluan
Glukoma berasal dari bahasa yunani glaukos yang berarti hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma. Glaukoma mengakibatkan lapang pandang seseorang menghilang, dengan atau tanpa gejala. Hal ini disebabkan oleh factor kongenital atau didapat setelah dilahirkan (acquired)
Ketua jabatan oftalmology, pusat pengajian sains pengobatan, hospital university sains Malaysia (HUSM), Dr. Mohtar Ibrahim berkata, glaukoma kongenital ini biasanya melibatkan kecacatan pada humor aqueous. Menurut beliau, glukoma acquired terbagi dalam 2 bagian, yaitu primer dan sekunder.
• Primer : glaukoma yang disebabkan oleh factor-faktor keturunan, yaitu hour aqueous’nya tersumbat atau terganggu. Glaukoma primer dibagi dalam 2 jenis yaitu, sudut terbuka dan sudut tertutup.
• Sekunder : disebabkan oleh penyakit-penyakit tertentu seperti, trauma, radang mata (uveitis) , kacamata dan obat-obat’an seperti steroid.
Glaukoma adalah neuropatik optic yang disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relative) tinggi , yang ditandai oleh kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Pada keadaan ini TIO tidak harus selalu (absolute) tinggi, tettapi TIO relative tinggi untuk individu tersebut. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak sepeti katarak yang bias dipulihkan dengan pembedahan.
Glaukoma kongenital adalah gleukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting pada anak. Glukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital terbagi menjadi dua, yaitu :
• tipe infantile
• tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya.
Tanda dan gejala klinis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa: 1. epifora,
2. fotofobia
3. dan blefarospasme
pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan pada anastesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi dan ultrasonografi.
Glaukoma kongenital primer, dihitung kira-kira 50-70% dari glaukoma kongenital, terjadi kurang pada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi ( 1 dalam 10.000 kelahiran)
Glaukoma kongenital terjadi sejak lahir, atau pada tahun pertama setelah lahir. Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhna struktur sudut iridokorneal sejak dalam kandungan kira-kira saat jani berumur 7bulan. Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan seanjang hidup. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. a
Bab2
Tinjauan pustaka
2.1 Definisi dan Klasifikasi
Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memilik satu gambaran berupa kerusakan nervus optikus yang bersifat progresif yang disebabkan karena peningkatan tekanan intraokuler. Sebagai akibatnya akan terjadi gangguan lapang pandang dan kebutaan.
Glaukoma biasanya menimbulkan gangguan pada lapang pandang perifer pada tahap awal dan kemudian akang mengganggu penglihatan sentral. Glaukoma ini dapat tidak bergejala karena kerusakan terjadi lambat dan tersamar. Glaukoma dapat diobati jika dapat terdeteksi secara dini.
Berdasarkan gangguan aliran humor aqueous, galukoma diklasifikasikan menjadi glaukoma sudut terbuka dan glaukoma sudut tertutup. Sedangkan berdasarkan adanya keadaan lain yang berhubungan dengan peningkatan tekanan intraokuler, glaukoma dibedakan menjadi glaukoma primer dan sekunder. a
Glaukoma kongenital adalah suatu glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak , terjadi akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membrane yang dapat menghambat aliran dari humor aqueous sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optic.
Glaukoma kongenital primer atau infantile terjadi saat lahir atau dalam tahun pertama kehidupan. Kondisi ini terjadi karena abnormalitas pada perkembangan anterior chamber angle yang menghambat aliran aqueous pada ketiadaan anomaly sistemik atau malformasi ocular lainnya. Glaukoma infantile sekunder berhubungan dengan inflamasi, neoplastic, hamartomatus, metabolic, atau abnormalitas congenital lainnya. Glaukoma juvenile primer disadari kemudian pada masa kanak-kanak (umumnya setelah umur 3 tahun) atau pada awal masa dewasa.
Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi :
1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior.
2. Anomaly perkembangan segmen anterior, pada sindrom axenfeld, anomaly peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal.
3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom sturge weber, neurofibromatosis, dan rubella kongenital. Pada keadaan ini , anomaly perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain. b
1.
Glaukoma kongenital primer (trabekulodisgenesis)
Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris mengalami hypoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di depan taji sclera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membrane (membrane barkan) menutupi sudut. Sebagian besar pasien dating pada usia 3 sampai 9 bulan.
Terapi pilihan ada goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang menghasilkan control permanen atas tekanan intraocular pada 85% kasus. Pada pasien yang dating lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi lebih buruk. a
2.
Anomaly perkembangan segmen anterior
Kelompok penyakit yang jarang ini , mencerminkan suatu spectrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang engenai sudut, iris, kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hypoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filament terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial embriotokson posterior ), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.
Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomaly tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom Rieger ( suatu contoh disgenesis iridotrabekulo ). Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomaly peter. Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadic.
Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma medis jangka panjang dan prognosis pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan. a
3.
Aniridia
Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11. Gambaran khas’nya adalah iris tidak berkembang ( vestigial ). Dapat ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hypoplasia fovea. Penglihatan biasanya buruk. Timbul sebelum masa remaja. Dapat ditemukan sporadic dan biasanya berhubungan dengan tumor Wilms
Apabila terapi medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulektomi kadang-kadang dapat menormalkan tekanan intraocular. Sering diperlukan tindakan operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang buruk. a
gambar 1. Glaukoma (dikutip dari asysyfa.blogspot.com )
2.2 Anatomi mata
Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari:
1. Palpebra
Dari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia , konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan melicinkan permukaan bola mata.
2. Rongga mata
Merupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida kwadrilateral dengan puncaknya kearah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata, pembuluh darah.
3. Bola mata
Menurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi : • Otot-otot penggerak bola mata .
• Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea kecuali sebagai dinding.
• Juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar
• Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya masing-masing.
4. System kelenjar bola mata Terbagi menjadi 2 bagian :
• Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata.
• Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam rongga hidung. b
gambar 2. Anatomi mata ( dikutip dari : careandhealed.com)
2.3 Anatomi dan sudut filtrasi
Sudut filtrasi merupakan bagian yang penting dalam pengaturan cairan bilik mata. Sudut ini terdapat didalam limbus kornea. Limbus adalah bagian yang dibatasi oleh garis yang menghubungkan akhir dari membrane descemet dan membrane Bowmen. Akhir dari membrane descemet disebut garis schwalbe. b
Limbus terdiri dari 2 lapisan yaitu: epitel dan stroma. Epitel 2 kali ketebalan epitel kornea. Didalam stroma’nya terdapat serat-serat saraf dan cabang akhir dari arteri siliaris anterior.
Bagian terpenting dari sudut filtrasi adalah trabecular, yang terdiri dari : 1. Trabekula korneoskleral
Serabut’nya berasal dari lapisan stroma kornea dan menuju kebelakang mengelilingi kanalis Schlem untuk berinsesi pada sclera.
2. Trabekula uveal
Serabutnya berasal dari lapisan dalam stroma kornea, menuju ke scleral spur ( insersi dari M.Ciliaris ) dan sebagian ke M.Ciliaris meridional 3. Serabut yang berasal dari akhir membrane descemet ( garis schwalbe )
Serabut ini menuju ke jaringan pengikat M.Ciliaris radialis dan sirkularis . 4. Ligamentum pegtinatum rudimenter
Ligamentum ini berasal dari dataran depan iris menuju ke depan trabekula.
Trabekula terdiri dari jaringan kolagen, homogen, elastis dan seluruhnya diliputi oleh endotel. Keseluruhannya merupakan sponge yang tembus pandang, sehingga bila ada darah didalam kanalis schlem, dapat terlihat dari luar.
Kanalis schlem merupakan kapiler yang dimodofikasi, yang mengelilingi kornea. Dindingnya terdiri dari satu lapisan sel, diameternya 0,5mm. pada dinding sebelah dalam, terdapat lubang-lubang sehingga terdapat hubungan langsung anatar trabekula dan kanalis schlem. Dari kanalis schlem keluar saluran kolektor 20-30 buah, yang menuju ke plexus vena didalam jaringan schlera dan episklera dan vena Ciliaris anterior di badan siliar. b
Gambar 3.. anatomi badan siliar ( dikutip dari www.berwickeye.com )
2.4 Fisiologi humor aqueous
Tekanan intra okuler di tentukan oleh kecepatan pembentukan hormone aqueous dan tahanan terhadap aliran keluarnya air mata. Humor aqueous adalah suatu cairan jernih yang mengisi kamera anterior dan posterior mata. Dan volumenya adalah sekitar 250µL/menit. Tekanan osmotic sedikit lebih tinggi daripada plasma. Komposisi humor aqueous serupa dengan plasma kecuali bahwa
cairan ini memiliki konsentrasi askorbat, piruvat, dan laktat yang lebih tinggi dan protein , urea, dan glukosa yang lebih rendah.
Humor aqueous diproduksi oleh korpus siliaris. Ultrafiltrat plasma yang dihasilkan di stroma procesus siliaris dimodifikasi oleh fungsi sawar dan procesus sekretorius epitel siliaris. Setelah masuk ke kamera posterios, humor aqueous mengalir melalui pupil ke kamera anterior lalu kejalinan terbekula disudut kamera anterior. selama periode ini, terjadi pertukaran differential komponen-komponen dengan darah di iris. Peradangan atau trauma intraokuler dapat menyebabkan peningkatan konsentrasi protein. Hal ini disebut humor aqueous plasmoid dan sangat mirip dengan serum darah.
Jalinan trabekula terdiri dari berkas-berkas jaringan kolagen dan elastic yang dibungkus oleh sel-sel trabekula yang membentuk suatu saringan dengan ukuran pori-pori semaking mengecil sewaktu mendekati kanalis schlemm. Kontraksi otot ciliaris melalui insersinya kedalam jalinan trabekula memperbesar ukuran pori-pori dijalinan tersebut sehingga kecepatan drainase humor aqueous juga meningkat. Aliran humor aqueous kedalam kanalis schlemm bergantung pada pembentukan saluran-saluran transeluler siklik di lapisan endotel.saluran efferens dari kanalis schlemm (sekitar 30 saluran pengumpul dan 12 vena aquous) menyalurkan cairan kedalam system vena. Sejumlah kecil humor aqueous keluar dari mata antara berkas otot siliaris dan lewat sela-sela sclera ( aliran uveo scleral ). c
2.5 Epidemiologi
Glaukoma pada anak bersifat heterogen. Galukoma kongenital primer, dihitung kira-kira 50%-70% dari glaukoma kongenital, terjadi kurang daripada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi (1 dalam 10.000 kelahiran). Dari kasus glaukoma pediatric, 60% didiagnosa pada umur 6 bulan dan 80% dalam tahun pertama kehidupan. Perkiraan 65% pasien adlah laki-laki dan terjadi bilateral dalam 70% kasus.
Meskipun ada dugaan tentang adanya suatu autosomal dominan inheritan, kebanyakan pasien memperlihatkan pola resesif dengan penetran variabel atau inkomplit, dan kemungkinan multifaktorial inheritan. Beberapa tipe glaukoma juvenil yang mempunyai pola autosomal dominan inheritan dikelompokkan pada kromosom IQ 21 - 31. Beberapa kasus glaukoma kongenital primer dihubungkan dengan penyusunan kembali pola kromosom. Awal kekacauan ini bervariasi. Sebelum adanya terapi operasi yang efektif, kasus terburuk dengan penyakit ini hampir selalu menyebabkan kebutaan.
Beberapa pasien dengan glaukoma kongenital, infantil atau juvenil kemungkinan jga menderita Axenfeld, Rieger Syndrom, Aniridia, atau kekacauan multi sistemik genetik. Semua pasien glaukoma anak dan pasien dewasa yang menderita glaukoma pada masa anak-anak harus dievaluasi oleh seorang ahli genetik untuk tujuan konseling. b,c
2.6 Etiologi
Kelainan ini akibat terdapatnya membran kongenital yang menutupi sudut bilik mata pada saat perkembangan bola mata, kelainan pembentukan kanal schlemm dan saluran keluar cairan mata yang tidak sempurna terbentuk. Glaukoma kongenital juga berhubungan dengan penyakit kongenital lainnya. Seperti includingSturge-Weber syndrome, neurofibromatosis, Lowe syndrome, Pierre Robin syndrome/sequence, Marfan syndrome, homocystinuria, aniridia, Axenfeld anomaly, dan Reiger syndrome. b
2.7 Faktor Resiko
1. Bila ada riwayat penderita glaukoma pada keluarga 2. Riwayat anggota keluarga yang terkena glaukoma
Untuk glaukoma jenis tertentu, anggota keluarga penderita glaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih besar mengalami glaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudian hubungan orang tua dan anak-anak.
3. Obat-obatan
Pemakai steroid secara rutin misalnya: Pemakai obat tetes mata yang mengandung steroid yang tidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderita asthma, obat steroid untuk radang sendi dan pemakai obat yang memakai steroid secara rutin lainnya. Bila anda mengetahui bahwa anda pemakai obat-abatan steroid secara rutin, sangat dianjurkan memeriksakan diri anda ke dokter spesialis mata untuk pendeteksian glaukoma.
Gambar 4. Aliran cairan bilik mata (dikutip dari Textbook: Handbook of Glaucoma. Martin Dunitz)
2.8 Manifestasi Klinis dan Diagnosis
Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir, yaitu:
-‐ Epifora -‐ Fotofobia -‐ Blefarospasme,
Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anestesi umum. Untuk menentukan seseorang menderita glaukoma maka dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan. Berbagai alat diagnostik tambahan untuk menentukan ada atau tidak adanya glaukoma pada seseorang dan berat atau ringannya glaukoma yang diderita, serta dini atau lanjut glaukoma yang sedang diderita seseorang. Pemeriksaan tersebut adalah sebagai berikut:
1. Pemeriksaan mata luar.
Pada pemeriksaan mata luar akan ditemukan buphtalmos yaitu pembesaran diameter kornea lebih dari 12 m pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan IOP. Edema kornea terjadi ada 25% bayi baru lahir dan lebih
dari 60% pada umur 6 bulan. Robekan pada membrane Descemet disebut Haab’s striae dapat terjadi terjadi karena regangan kornea.
Gambar 1. Buphtalmos
Gambar 2. Epifora
2. Tajam penglihatan
Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus, kekeruhan kornea, astigmat, ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau ablasio retina. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan terjadinya myopia, dimana robekan pada membrane Descemet dapat menyebabkan astigmat yang besar. Penilaian yang tepat dapat mencegah atau mengobati ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin.
3. Tonometri
Tonometri merupakan pemeriksaan untuk menentukan tekanan bola mata seseorang berdasarkan fungsinya dimana tekanan bola mata
bola mata yang normal tidak akan memberikan kerusakan saraf optik atau yang terlihat sebagai kerusakan dalam bentuk kerusakan glaukoma pada papil saraf optik. Batas tekanan bola mata tidak sama pada setiap individu, karena dapat saja tekanan ukuran tertentu memberikan kerusakan pada papil saraf optik pada orang tertentu. Untuk hal demikian yang dapat kita temukan kemungkinan tekanan tertentu memberian kerusakan. Dengan tonometer Schiotz tekanan bola mata penderita diukur. Pengukuran IOP pada beberapa bayi berumur dibawah 6 bulan dapat dilakukan tanpa menggunakan anestesi umum atau sedative, yaitu dengan melakukan pengukuran ketika bayi itu tidur atau makan. Bagaimana evaluasi yang kritis pada bayi memerlukan pemeriksaan dalam anestesi. Banyak bahan anestesi umum atau sedative yang dapat menurunkan IOP, kecuali ketamin yang menaikkan IOP. Sebagai tambahan , bayi dapat mengalami dehidrasi dalam persiapan untuk anestesi umum, yang juga menurunkan IOP. Semkain dalam anestesi, semakin turun IOP. Nilai normal IOP pada bayi dalam anestesi sekitar 10-15 mmHG, tergantung dari tonometernya.
Dikenal 4 bentuk cara pengukuran tekanan bola mata: -‐ Palpasi, kurang tepat karena tergantung faktor subjektif
-‐ Identitas tonometri, dengan memberi beban pada permukaan kornea -‐ Aplanasi tonometri, mendatarkan permukaan kecil kornea
-‐ Tonometri udara (air tonometri), kurang tepat karena dipergunakan di ruang terbuka
Pada keadaan normal tekanan bola mata tidak akan mengakibatkan kerusakan pada papil saraf optik. Reaksi mata tidak sama pada setiap orang, sehingga tidaklah sama tekanan normal pada setiap orang. Tujuan pemeriksaan dengan tonometer atau tonometri untuk mengetahui tekanan bola mata seseorang. Tonometer yang diteruh pada permukaan mata atau kornea akan menekan bola mata ke dalam. Tekanan ke dalam ini akan mendapatkan perlawanan tekanan dari dalam bola mata melalui kornea.
4. Gonioskopi
Gonioskopi adalah suatu metode pemeriksaan sudut untuk mengetahui sudut drainase mata, juga untuk melihat hal-hal yang terdapat pada sudut bilik mata seperti benda asing. Tes ini penting untuk menentukan apakah sudut terbuka, tertutup, atau sempit dan menyingkirkan penyebab lain yang menyebabkan peningkatan tekanan intraokular. Pada gonioskopi dipergunakan goniolens dengan suatu sistem prisma dan penyinaran yang dapat menunjukkan keadaan sudut bilik mata. Gonioskopi sebaiknya dilakukan dalam anestesi. Pada galukoma kongenital primer, bilik anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi dan datar, kehilangan sudut, hipoplasia iris perifer, penebalan uveal trabekula meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi dari akar iris seperti garis yang berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berlekuk sebgai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan. Jaringan ini menahan iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris.
Dapat dinilai besar dan terbukanya sudut:
• Derajat 0, bila tidak terlihat struktur sudut dan terdapat kontak, kornea dengan iris, disebut sudut tertutup
• Derajat1, bila tidak terlihat ½ bagian trabekulum sebelah belakang, dan garis Schwalbe terlihat disebut sudut sangat sempit. Sudut sangat sempit sangat mungkin menjadi sudut tertutup
• Derajat 2, bila sebagian kanal Schlemm terlihat disebut sudut sempit sedang kelainan ini mempunyai kemampuan untuk tertutup
• Derajat 3, bila bagian belakang kanal Schlem masih terlihat termasuk skleral spur, disebut sudut terbuka. Pada keadan ini tidak akan terjadi sudut tertutup
5. Oftalmoskopi
Pemeriksaan ke dalam mata dengan memakai alat yang dinamakan oftalmoskop. Dengan oftalmoskop dapat dilihat saraf optik didalam matadan akan dapat ditentukan apakah tekanan bola mata telah mengganggu saraf optik. Sarafoptik dapat dilihat secara langsung. Warna serta bentuk dari mangkok saraf optik pun dapat menggambarkan ada atau tidak ada kerusakan akibat glaukoma. Pada glaukoma kongenital biasanya serat optik abnormal. Variasi cup bisa diperlihatkan, biasnya bentuk anular. Visualisasi dari optik disk dapat difasilitasi dengan menggunakan optalmoskop direk dan gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea. Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink dengan cup kecil yang fisiolgis. Cupping galukoma pada masa kanak-kanak menyerupai cupping pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan posterior. Pada masa kanak-kanak, kanal skleramembesar sebagai respon kenaikan IOP, menyebabkan pembesaran dari cup. Cupping dapat reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif menunjukkan kontrol yang jelek terhadap IOP. Perlu dilakukan fotografik pada disc optik.
Kelainan pada pemeriksaan oftalmoskopi dapat terlihat: • Kelainan papil saraf optik
• Saraf optik pucat atau atrofi • Sarafoptik bergaung
• Kelainan serabut retina, serat yang pucat atau atrofi akan berwarna hijau
• Tanda lainnya seperti perdarahan peripapilar
6. Ultrasonografi
Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan progresivitas galukoma dengan merekam peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial dapat reversibel seiring penurunan IOP, tapi pembesaran kornea tidak dapat menurun seiring penurunan IOP.
7. Pemeriksaan Lapang Pandang
Pemeriksaan lapangan pandang secara teratur penting untuk diagnosis dan tindak lanjut glaukoma. Penurunan lapangan pandang akibat glaukoma itu sendiri tidak spesifik, karena gangguan ini terjadi akibat defek berkas serat saraf yang dapat dijumpai pada semua penyakit saraf optikus, tetapi pola kelainan lapangan pandang, sifat progresifitasnya, dan hubungannya dengan kelinan-kelainan diskus optikus adalah khas untuk penyakit ini. Gangguan lapangan pandang akibat glaukoma terutama mengenai 30 derajat lapangan pandang bagian tengah.
Perubahan paling dini adalah semakin nyatanya bintik buta. Berbagai cara untuk memeriksa lapangan pandang pada glaukoma adalah layar singgung, perimeter Goldmann, Friedmann field analyzer, dan perimeter otomatis.
8. Tes Provokasi
Tes provokasi : dilakukan pada keadaan yang meragukan.
1) Tes minum air : penderita disuruh berpuasa, tanpa pengobatan selama 24 jam. Kemudian disuruh minum 1 L air dalam 5 menit. Lalu tekanan intraokuler diukur setiap 15 menit selama 1,5 jam. Kenaikkan tensi 8 mmHg atau lebih, dianggap mengidap glaukoma.
2) Pressure congestion test : pasang tensimeter pada ketinggian 50 – 60 mmHg, selama 1 menit. Kemudian ukur tensi intraokulernya. Kenaian 9 mmHg atau lebih mencurigakan, sedang bila lebih dari 11 mmHg pasti patologis.
3) Kombinasi tes air minum dengan pressure congestion test : setengah jam setelah tes minum air dilakukan pressure congestion test. Kenaikan 11 mmHg mencurigakan, sedangkan kenaikan 39 mmHg atau lebih pasti patologis.
4) Tes steroid : diteteskan larutan dexamethasone 3 – 4 dd gtt 1, selama 2 minggu.
2.9 GEJALA KLINIS
Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, didiagnosis pada 6 bulan pertama (70% kasus) dan akhir tahun pertama (80% kasus). Penyakit ini lebih sering mengenai anak laki-laki (65% kasus) disbanding anak perempuan, dan pada 70% kasus mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus diturunkan secara herediter.
Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia, pengurangan kilau kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos). Pupil juga tidak berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intra ocular adalah tanda cardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma merupakann kelainan yang terjadi relative dini dan terpenting.
Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea ( melebihi 11,5mm dianggap bermakna ), edema epitel, robekan membrane descemet, dan peningkatan kedalaman kamera anterior ( disertai oleh peningkatan generalisata segmen anterior mata ) serta edema dan kekeruhan stroma kornea. Terjadi penigkatan panjang aksial yang dihubungkan dengan umur, dan peningkatan cup/disk ratio lebih dari 0,3. Gambaran kornea berawan juga ditemukan. Glaukoma kongenital juga biasa disebut bufthalmos ( pembesaran abnormal dari mata ). b,c,d
A : peningkatan produksi air mata pada B : examination under anesthesia (EUA) Glaukoma kongenital (OS) peningkatan diameter kornea (OS)
gambar (dikutip dari : europeana.eu)
2.10 Patofisiologi
Glaukoma jenis ini terjadi sejak lahir, atau pada tahun pertama setelah lahir. Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhan struktur sudut iridokorneal sejak dalam kandungan kira-kira saat janin berumur 7 bulan. Pada glaukoma ini, sejak lahir penderita memiliki bola mata yang besar yang disebut buftalmos. Buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan kornea akan membesar dan keruh. Bayi akan takut melihat cahaya karena kornea yang keruh akan memecah sinar yang datang sehingga bayi merasa silau. Bayi cenderung rewel, karena peningkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan sakit pada mata.
Karena penemuan gambaran histopatologis pada glaukoma infantile bervariasi, banyak teori yang telah dikemukakan, yang dibagi dalam 2 kelompok utama. Beberapa peneliti mengemukakan bahwa elainan pada sel atau membrane trabecular meshwork merupakan mekanisme patologi primer. Kelainan ini digambarkan sebagai salah satu anomaly impermeable trabecular meshwork atau suatu membrane yang menutupi trabekula meshwork. Peneliti lain menegaskan suatu kelainan segmen anterior yang lebih meluas. Termasuk kelainan insersi muskulus siliaris.
Meskipun kecepata mekanisme dari glaukoma infantile primer tetap tidak terbukti, terdapat sedikit keraguan bahwasanya penyakit ini memperlihatkan kelainan perkembangan pada periode embrional akhir. b
Perkembangan glaukoma yang dihubungkan dengan anomaly dengan anomaly glaukoma mungkin berhubungan dengan abnormalitas okuler lain, seperti kondisi berikut :
• Mikroptalmos
• Anomaly kornea ( mikro kornea, kornea plana, sklerokornea )
• Disgenesis segmen anterior ( axenfeld-rieger sindrom dan peter sindrom ) • Aniridia
• Anomaly lensa ( dislokasi, mokrospherophakia )
• Hyperplasia persistern vitreus primer a,b,d
Glaukoma bisa terjadi pada multisystem sindrom
Perkembangan glaukoma dengan salah satu sudut tertutup atau terbuka mungkin berhubungan dengan anomaly lainnya. Beberapa anomaly yang penting termasuk sindrom dengan kelainan kromosom yang diketahui, penyakit sistemik dengan penyebab yang tidak diketahui dan penyakit mata kongenital. Beberapa penyakit sistemik yang bisa juga berhubungan dengan glaukoma anak adalah :
• Stuge weber syndrome • Neurofibromatosis • Marfan syndrome • Homocystiuria
• Weril-Marchesani syndrome
Terutama pada Struge Wbere Syndrome dan Neurofibromatosis yang melibatkan kelopak mata bagian atas berhubungan dengan peningkatan resiko glukoma. Beberapa kondisi ini memiliki gambaran yang sama seperti yang ditemukan pada glaukoma primer, dan pada keadaan lain, glukoma bersifat sekunder.
Glaukoma sekunder mungkin berkembang pada bayi dan anak-anak, disebabkan beberapa penyebab seperti yang terjadi pada orang dewasa : trauma, inflamasi, retinopati, atau prematuritas dengan glaukoma tertutup sekunder, dan glaukoma sekunder akibat tumor intraokuler.
Retinoblastoma, juvenile Xanthogranuloma, dan Medulloepithelioma adalah beberapa tumor intra okuler yang diketahui menyebabkan glaukoma sekunder pada bayi dan anak. Rubella dan katarak kongenital juga merupakan penyebab yang penting. Pada anak-anak sering terjadi glaukoma setelah 3 tahun operasi katarak kongenital.
Table anomaly yang berhubungan dengan glaukoma pada anak No. jenis glaukoma penyebab
1. Glaukoma yang berhubungan dengan syndrome sistemik kongenital, dengan kelainan : • Trisomy 21 ( down syndrome, trisomy G syndrome )
• Trisomy 13 ( patau syndrome )
• Trisomy 18 ( Edward syndrome, trisomy E syndrome ) • Turner ( XO/XX ) syndrome
2. Glaukoma yang berhubungan dengan penyakit sistemik kongenital : • Lowe ( oculocerebrorenal ) syndrome
• Sticker syndrome ( herdeiter progressive artho-ophthalmopathy ) • Zellenger ( cerebrohepatorenal ) syndrome
• Hallermann – Streiff syndrome
• Rubinstein – taybi ( broad-thumb ) syndrome • Oculodentodigital dysplasia
• Prader – Willi syndrome • Cockayne syndrome • Fetal alcohol syndrome
3. Glaukoma yang berhubungan dengan penyakit ocular kongenital : • Kongenital ectropion uveae
• Kongenital corneal staphyloma • Corneal plana • Iridoschisis • Megalocornea • Microcoria • Microcornea • Microphthalmos
• Retinopathy of prematurity • Sclerocornea b,c,d
2.11 Diagnose banding
Dibawah ini terdapat beberapa diagnose banding menurut tanda dan gejala glaukoma infantile :
Ø Air mata yang banyak
• Obstruksi duktus nasolacrimal • Defek epitel kornea
• Konjungtivitis
Ø Pembesaran kornea
• X-linked megalokornea • Myopia tinggi • Eksoftalmos Ø Kekeruhan kornea • Trauma waktu lahir • Penyakit inflamasi kornea• Distrofi herediter kornea kongenital
• Malformasi kornea ( tumor dermoid, sklerokornea, peter anomaly ) • Keratomalasia
• Gangguanmetabolic yang dihubungkan dengan abnormalitas kornea ( mucopolisakaridosis, liposis kornea, cystinosis, penyakit von Glerke ) • Gangguan kulit yang mempengaruhi kornea ( ichtyosis kongenital dan
diskeratosis congenital )
Ø Abnormalitas nervus optikus
• Lobang pada nervus optikus • Coloboma nervus optikus • Hypoplasia nervus optikus • Malformasi nervus optikus
• Cupping fisiologis a,c,d,e
2.12 Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis glaukoma kongenital adalah :
ü Gonioskopi
ü Tonometry ( pengukuran tekanan intraocular ) ü Funduskopi ( evaluasi diskus optikus ) ü Reflex pupil
ü Slit lamp
Penilaian biasanya memerlukan anastesi umum. F,G
2.13 Penatalaksanaan
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan . peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus kea rah rusaknya N.Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaukoama kongenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungking dengan nakrose, terhadap besarnya kornea, tkeanan bola mata, cup/disk ratio dari N>Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi
Pengobatan glaukoma kongenital primer yang essensial adalah pembedahan. goniotomi direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih. Trabekulektomi direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara ini gagal, kombinasikan trabekulektomi dengan trabekulektomi dan antimetabolik, atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan cyclodestruktif dengan laser.
Pembedahan lebih dipilih karena masalah pada penggunaan obat, kurangnya pengetahuan tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, respon yang jelek dari obat- obat seperti antagonis beda adrenergic atau carbonic anhydrase inhibitor dapat digunakan dahulu sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat ini harus digunakan dengan hati-hati dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek samping obat seperti apneu dan hipotensi. Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang tinggi dan rendahnya insiden komplikasi.
Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan menyebabkan kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat menungkatkan peluang keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi menimbulkan tekanan yang permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan secepat mungkin setelah diagnose ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua atau ketiga pada pasien baru lahir dengan glaukoma.
Goniotomi dan trabekulektomi sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja. Keduanya memerlukan tekhnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi yang pertama mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi dan bilik sempit , kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.G,H,I
2.14 Prognosis dan Follow Up
Prognosis glaukoma kongenital adalah baik dalam 80%-90% pada pasien yang ditangani lebih awal. Prognosis paling baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur dua bulan sampai delapan bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan hebat dan bahkan dapat rupture hanya akibat trauma ringan. Pencekungan diskus optikus khas glaukoma relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.
Prognosis glaukoma kongenital dipengaruhi lama berlangsungnya (durasi) glaukoma kongenital, kemungkinan komplikasu glaukoma kongenital, kemungkinan hasil, prospek untuk pemulihan, periode pemulihan untuk glaukoma kongenital, tingkat kelangsungan hidup, angka kematian, dan kemungkinan hasil lain dalam pronosis keseluruhan glaukoma kongenital.
Prognosis jangka panjang mengalami peningkatan yang besar seiring dengan perkembangan tekhnik operasi yang efektif, terutama pada pasien yang asimptomatik pada saat lahir dan memperlihatkan onset gejala sebelu usia 24 bulan. Jika gejala terlihat saat lahir atau jika penyakit didiagnosis sesudah usia 24 bulan, harapan operasi untuk mengontrol IOP nya selalu terkontrol, kemungkinan bisa terjadi komplikasi lambat seperti ambliopia, sar pada kornea, strabismus, anisometropia, katarak dan glaukoma rekuren pada mata affected dan unaffected beberapa tahun kemudian. J,K,L
2.15 Komplikasi
Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa dan uveitis. Perubahan cup serat optik merupakan indikator utama keberhasilan terapi. Bahkan setelah tekanan intraokular dapat dikontrol, kurang lebih 50% anak tidak mencapai visus lebih dari 20/50. Pengurangan tajam penglihatan bisa dihasilkan dari edema kornea yang menetap, nistagmus, ambliopia atau kelainan refraksi yang luas.M,N,O
Komplikasi dari pnyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan antara lain seperti: kebutaan yang berat, fotophobia, hiperlakrimasi, telakanan intraokular yang meningkat, blefarospasme, ambliopia (mata malas), ablatio retina, astigmatisme (kornea yang iregular) dan dislokasi lensa.P,Q,R
KESIMPULAN
Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO) yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.glaukoma kongenital dibagi menjadi dua :
ü Tipe infantile
ü Tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya.
Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa : ü Epifora,
ü Dan blepharospasme
Pemeriksaan klinis pada kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anasthesi umum.
Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi, ultrasonografi, pemeriksaan lapang pandang, dan test provokasi.
Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa, dan uveitis. Komplikasi dari penyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan antara lain seperti :
ü kebutaan yang berat ü fotofobia
ü hiperlakrimasi
ü tekanan intraokuler yang meningkat ü blefarospasme
ü amblyopia (mata malas ) ü ablasio retina
ü astigmatisme dan dislokasi lensa.
Prognosis glaukoma kongenital adalah baik bila ditangani lebih awal. Prognosis paing baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur 2 bulan – umur 8bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.
DAFTAR PUSTAKA
a) Ilyas S. Glaukoma, dalam : Penuntun Ilmu Penyakit Mata. Edisi II. Penerbit FK-‐ UI, Jakarta, 2001.
b) Glaucoma. In : Basic and Clinical Science Course. Last Major Revision 200-‐ 2001. Section 10. American Academy of Ophthalmology, The Eye M.D Association. United States of America.
c) Wijana N. Ilmu Penyakit Mata. Cetakan III. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 1983.
d) Vaughan DG, Asbury. Oftalmologi Umum. Edisi 14. Penerbit Widya Medika, Jakarta, 2000. e) http://www.emedicinehealth.com/script/main/art.asp?articlekey=59087&pf =3&page=1 f) http://www.glaucoma-‐ association.com/nqcontent.cfm?a_id=1706&lang=am&tt=article g) http://emedicine.medscape.com/article/1206081-‐overview h) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=glc i) http://www.rcophth.ac.uk/docs/publications/paed-‐patient-‐ information/CongenitalGlaucomaLeaflet.pdf j) http://www.webmd.com/parenting/baby/primary-‐congenital-‐glaucoma k) http://www.cipladoc.com/html/ophthalmology/publications/quickcards/QC 5.pdf l) http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/42-‐Primary-‐Congenital-‐ Glaucoma-‐Infantile-‐Glaucoma.htm m) http://www.childrensglaucoma.com/_articles/Pri_Cong_Glau.pdf n) http://medical-‐dictionary.thefreedictionary.com/glaucoma o) GlaucomaHereditary-‐FRenPro3563.pdf p) http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/6399/1/10E00177.pdf q) http://www.djo.harvard.edu/site.php?url=/patients/pi/416 r) http://www.formulamedical.com/topics/Head&Neck/glaucoma%20congenit al.htm s) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038500/?report=article
