GEN YANG TERANGKAI SEKS GEN YANG TERANGKAI SEKS Tanggal Praktikum :
Tanggal Praktikum : 23 23 Oktober 2014Oktober 2014 Tujuan Praktikum:
Tujuan Praktikum: 1.
1. Mengenal sifat genetik Mengenal sifat genetik manusia yang manusia yang ditentukditentukan an oleh gen oleh gen yang terangkai yang terangkai padapada kromosom seks
kromosom seks 2.
2. Mengetahui perbedaan Mengetahui perbedaan jumlah penderita jumlah penderita buta wbuta warna berdasarkan arna berdasarkan jenis kelaminjenis kelamin Permasalahan
Permasalahan 1.
1. Berapa persentase wanBerapa persentase wanita yang butawarna? Laki-laki butawita yang butawarna? Laki-laki butawarna? Sesuaikaharna? Sesuaikah dengan teori yang ada? Jelaskan
dengan teori yang ada? Jelaskan 2.
2. Jika wanita normal Jika wanita normal tetapi ayahnytetapi ayahnya butawarna menikah dea butawarna menikah dengan laki-laki nngan laki-laki normal,ormal, bagaimana keturunan yang mungkin lahir/
bagaimana keturunan yang mungkin lahir/
3. Buatlah silsilah keluarga anda berkaitan dengan sifat butawarna, lengkapi 3. Buatlah silsilah keluarga anda berkaitan dengan sifat butawarna, lengkapi
dengan kemungkinan genotip masing-masing individu. dengan kemungkinan genotip masing-masing individu. Landasan Teori
Landasan Teori
Buta warna adalah suatu kondisi k
Buta warna adalah suatu kondisi ketika sel-sel retina tidak mampu etika sel-sel retina tidak mampu merespon warnamerespon warna dengan semestinya. Sel-sel kerucut di dalam retina mata mengalami perlemahan atau dengan semestinya. Sel-sel kerucut di dalam retina mata mengalami perlemahan atau kerusakan. Dalam Kalat (2010), butawarna dideskripsikan sebagai defisiensi penglihatan kerusakan. Dalam Kalat (2010), butawarna dideskripsikan sebagai defisiensi penglihatan berwarna, sebuah gangguan proses persepsi perbedaan warna. Penyebab butawarna berwarna, sebuah gangguan proses persepsi perbedaan warna. Penyebab butawarna adalah kondisi yang diturunkan secara genetik.
adalah kondisi yang diturunkan secara genetik.
Beberapa lapis dibelakang permukaan retina terdapat kombinasi sel-sel batang dan Beberapa lapis dibelakang permukaan retina terdapat kombinasi sel-sel batang dan kerucut yang sangat berperan dalam fungi penglihatan mata. Sel kerucut (cone ) bersifat kerucut yang sangat berperan dalam fungi penglihatan mata. Sel kerucut (cone ) bersifat fotopik serta berperan di siang hari yang peka terhadap warna, sedangkan sel batang (rod ) fotopik serta berperan di siang hari yang peka terhadap warna, sedangkan sel batang (rod ) adalah skotop
adalah skotopik, yang peka terhik, yang peka terhadap adap cahaya, dacahaya, dan menjadi pan menjadi parameter kepekaan rameter kepekaan retinaretina terhadap adaptasi gelap-terang (Pinel, 2009).
terhadap adaptasi gelap-terang (Pinel, 2009).
Menurut Ganong (2003) dalam Kalat (2010), butawarna merupakan penyakit Menurut Ganong (2003) dalam Kalat (2010), butawarna merupakan penyakit keturunan yang terekspresi pada pria, tetapi tidak pada wanita. Wanita secara genetis keturunan yang terekspresi pada pria, tetapi tidak pada wanita. Wanita secara genetis sebagai carrier. Istilah butawarna atau colorblind sebetulnya salah pengertian dan sebagai carrier. Istilah butawarna atau colorblind sebetulnya salah pengertian dan menyesatkan, karena seorang penderita butawarna tidak buta terhadap seluruh warna. menyesatkan, karena seorang penderita butawarna tidak buta terhadap seluruh warna. Akan
Akan lebih tlebih tepat epat bila dbila disebut gisebut gejala defisiensi ejala defisiensi daya melihat daya melihat warna twarna tertentu saja ertentu saja atau atau colorcolor vision difiency . Orang yang mengalami butawarna tidak hanya melihat warna hitam putih vision difiency . Orang yang mengalami butawarna tidak hanya melihat warna hitam putih saja, tetapi yang terjadi adalah kelemahan atau penurunan pada penglihatan warna-warna saja, tetapi yang terjadi adalah kelemahan atau penurunan pada penglihatan warna-warna tertentu misalnya kelemahan pada warna merah, hijau, kuning, dan biru. Butawarna tertentu misalnya kelemahan pada warna merah, hijau, kuning, dan biru. Butawarna permanen biasanya terjadi karena
permanen biasanya terjadi karena faktor keturunan.faktor keturunan.
Buta warna dapat dites dengan tes Ishihara, dimana lingkaran lingkaran berwarna Buta warna dapat dites dengan tes Ishihara, dimana lingkaran lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Macammacam plat ini dirancang dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Macammacam plat ini dirancang untuk menyediakan sebuah test yang memberikan sebuah penilaian yang cepat dan akurat untuk menyediakan sebuah test yang memberikan sebuah penilaian yang cepat dan akurat mengenaibuta warna bawaan. Dan ini adalah beberapa bentuk sederhana dari gangguan mengenaibuta warna bawaan. Dan ini adalah beberapa bentuk sederhana dari gangguan
penglihatan warna. penglihatan warna.
Cara
Cara melakukan melakukan test test buta buta warna warna untuk untuk kelainan kelainan ini ini adalah adalah dengan dengan membedakanmembedakan macammacam pl
macammacam plat ini. at ini. Platplat yang ada di alaPlatplat yang ada di alat test kebutaan warna Ishihat test kebutaan warna Ishihara membentukra membentuk sebuah metode yang mudadalam mendiagnosa untuk kasuskasus gangguan penglihatan sebuah metode yang mudadalam mendiagnosa untuk kasuskasus gangguan penglihatan merahhijau.Salah satu kelainan dari gangguan penglihatan warna merahhijau adalah merahhijau.Salah satu kelainan dari gangguan penglihatan warna merahhijau adalah warnabiru dan kuning yang muncul lebih jelas dibandingkan dengan warna merah hijau. warnabiru dan kuning yang muncul lebih jelas dibandingkan dengan warna merah hijau. Tapi
Tapi ada ada juga juga beberapa beberapa kelompok kelompok orang orang yang yang sangat sangat jarang jarang yang yang menderita menderita buta buta warnawarna total dan tidak bisa membedakan variasi warna sama sekali. Biasanya, itu
total dan tidak bisa membedakan variasi warna sama sekali. Biasanya, itu disertai dengandisertai dengan kerusakan
Isi Materi Ishihara dengan 38 macam Plat Terdapat 38 macam plat dalam alat test kebutaan warna Ishihara, yaitu :
Plat No. 1 :
Orang normal dan mereka yang buta warna samasama akan terbaca 12. Plat nomer 1 terlihat pada gambar 2.
Plat No. 2 - 5 :
Orang normal akan membacanya 8 (No.2), 6 (No.3), 29 (No.4), dan 57 (No.5). Mereka yang menderita gangguan penglihatan merahhijau akan membacanya 3 (No.2), 5 (No.3), 70 (No.4) dan 35 (No.5). Mereka yang buta warna tidak bisa
membaca nomer apapun. Plat nomer 2, 3, 4 dan 5 terlihat pada gambar 3, 4, 5, 6.
Gambar 3. Plat no. 2 Gambar 4. Plat no. 3
Gambar 5. Plat no. 4 Gambar 6. Plat no. 5 Plat No. 6 - 9 :
Orang normal akan membacanya 5 (No.6), 3 (No.7), 15 (No.8) dan 74 (No.9). Mereka yang menderita gangguan penglihatan merahhijau akan membacanya 2 (No.6), 5 (No.7),17(No.8) dan 21 (No.9). Mereka yang buta warna tidak bisa membaca nomer apapun. Plat nomer 6, 7, 8 dan 9 terlihat pada gambar 7, 8, 9 dan 10
Gambar 7. Plat no. 6 Gambar 8. Plat no. 7 Gambar 9. Plat no. 8 Gambar 10.Plat no. 9 Plat No.10-13 :
Orang normal akan membacanya 2 (No.10), 6 (No.11), 97 (No.12) dan 45 (No.13). Sebagian besar orang yang menderita gangguan penglihatan warna tidak bisa membaca satu nomer pun dan walaupun bisa dibaca, jawabannya salah. Plat nomer 10, 11, 12 dan 13 terlihat pada gambar 11, 12, 13 dan 14.
Gambar 11.Plat no. 10 Gambar 12.Plat no.11 Gambar 13.Plat no.12 Gambar 14.Plat no. 13 Plat No.14 - 17 :
Orang normal akan membacanya 5 (No.14), 7 (No.15), 16 (No.16) dan 73 (No.17). Sebagian besar orang dengan gangguan penglihatan warna tidak bisa membaca satu nomer pun dan walaupun bisa dibaca, jawabannya salah. Plat nomer 14, 15, 16 dan 17 terlihat pada gambar 15, 16, 17 dan 18.
Gambar 15.Plat no.14 Gambar 16.Plat no.15 Gambar 17.Plat no.16 Gambar 18.Plat no. 17
Plat No.18 - 21 :
Sebagian besar orang yang menderita gangguan penglihatan merahhijau akan membacanya 5 (No.18), 2 (No.19), 45 (No.20) dan 73 (No.21). Sebagian besar orang normal dan buta warna tidak bisa membacanya sama sekali. Plat nomer 18, 19. 20 dan 21 terlihat pada gambar 19, 20, 21 dan 22.
Gambar 19.Plat no.18 Gambar 20.Plat no.19 Gambar 21.Plat no.20 Gambar 22.Plat no. 21 Plat No.22 - 25 :
Orang normal akan membacanya 26 (No.22), 42 (No.23), 35 (No.24) dan 96 (No. 25).Untuk kasus protanopia dan protanomalia yang parah hanya 6 (No.22), 2 (No.23), 5 (No.24) dan 6 (No.25) yang terbaca. Dan untuk kasus protanomalia yang ringan, kedua nomernomer di tiap plat terbaca tapi hanya nomer 6 (No.22), 2 (No.23), 5 (No.24) dan 6 (No.25) yang paling jelas dari nomer lain.
Untuk kasus deuteranomalia hanya nomer 2 (No.22), 4 (No.23), 3 (No.24) dan 9 (No.25) yang terbaca. Dan untuk kasus deuteranomalia yang ringan, kedua nomer di tiap plat terbaca tapi hanya nomer 2 (No.22), 4 (No.23), 3 (No.24) dan 9 (No.25) yang terlihat paling jelas dari nomer lainnya. Plat nomer 22, 23, 24 dan25 terlihat pada gambar 23, 24, 25 dan 26.
Gambar 23.Plat no.22 Gambar 24.Plat no.24 Gambar 25.Plat no.23 Gambar 26. Plat no. 25
Plat No.26 & 27 :
Dalam menemukan lilitan garis –garis antara dua x, orang normal akan mengikuti garis ungu dan merah. Penderita protanopia dan protanomalia yang parah hanya garis ungu yang ditemukan, dan untuk kasus protanomalia yang ringan, kedua garis
dapat ditemukan, namun garis ungu lebih mudah untuk diikuti. Untuk kasus deuteranopia dan deuteranomalia yang parah hanya garis merah yang ditemukan, dan untuk deuteranomalia yang ringan kedua garis dapat ditemukan, namun garis merah lebih mudah diikuti. Plat nomer 26 dan 27 terlihat pada gambar 27 dan 28.
Gambar 27. Plat no. 26 Gambar 28. Plat no. 27 Plat No.28 & 29 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, sebagian besar dari penderita gangguan penglihatan merahhijau akan mengikuti garis.Tapi sebagian besar orang normal dan buta warna tidak bisa mengikuti garisnya. Plat nomer 28 dan 29 terlihat pada gambar 28 dan 29 .
Gambar 28. Plat no. 28 Gambar 29. Plat no. 29 Plat No.30 & 31 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, orang normal menemukan garis hijau kebirubiruan, tapi sebagian besar orang dengan gangguan penglihatan warna tidak bisa mengikuti garis atau mengikuti garis tapi berbeda garis dengan yang normal. Plat nomer 30 dan 31 terlihat pada gambar 30 dan 31.
Gambar 30. Plat no. 30 Gambar 31. Plat no. 31 Plat No.32 & 33 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, orang normal akan menemukan garis orange, tapi sebagian besar penderita gangguan penglihatan warna tidak bisa mengikuti garis atau mengikuti garis tapi berbeda garis dengan yang normal. Plat nomer 32 dan 33 terlihat pada gambar 32 dan 33.
Gambar 32. Plat no. 32 Gambar 33. Plat no. 33
Plat No 34 & 35 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, orang normal akan menemukan garis yang menghubungkan warna hijau kebiru biruan dan hijau kekuningkuningan. Dan penderita gangguan penglihatan merahhijau menemukan garis yang menghubungkan
warna hijau kebirubiruan dengan ungu, dan orang buta warna tidak bisa menemukan garis. Plat nomer 34 dan 35 terlihat pada gambar 34 dan 35
Gambar 34. Plat no. 34 Gambar 35. Plat no. 35 Plat No.36 & 37 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, orang normal akan menemukan garis yang menghubungkan warna ungu dan orange, dan penderita gangguan penglihatan merah hijau menemukan garis yang menghubungkan warna ungu dan hijau kebirubiruan, dan orang buta warna tidak bisa menemukan garis. Plat nomer 36 dan 37 terlihat pada gambar 36 dan 37
Gambar 36. Plat no. 36 Gambar 37. Plat no. 37 Plat No. 38 :
Dalam menemukan lilitan garis antara dua x, orang normal dan penderita gangguan penglihatan warna mampu menemukan garisnya. Plat nomer 38 terlihat pada gambar 38
Gambar 38. Plat no. 38
Alat dan Bahan
1. Buku Ishihara 2. Alat tulis Cara Kerja
1. Menentukan anggota kelompok yang akan diuji
2. Meminta anggota kelompok yang ditunjuk untuk membaca angka yang terdapat pada setiap lembar buku Ishihara
3. Mencatat setiap hasil pembacaan angka pada tabel pengamatan yang telah tersedia
4. Melakukan hal yang sama pada anggota kelompok yang lain secara bergantian 5. Dengan menggunkan kunci yang terdapat pada buku Ishihara, menentukan
fenotip dan kemungkinan genotip dari masing-masing anggota kelompok
6. Menghimpun data kelompok menjadi data kelas, membedakan berdasarkan jenis kelamin
7. Mengambil kesimpulan dari kegiatan tersebut. Hasil
Tabel 1. Data hasil pembacaan buku Ishihara oleh anggota kelompok mutasi
Nama Halaman yang dibaca Angka sebenarnya Angka yang terbaca Kesimpulan Aprilia Putri Astuti 1 12 12 Normal 2 8 8
3 5 5 4 29 29 5 74 74 6 7 7 7 45 45 8 2 2
9 Tidak ada Tidak ada
10 16 16 11 Alur Alur 12 35 35 13 96 96 14 Alur Alur Putri Mei Wahyuni 1 12 12 Normal 2 8 8 3 5 5 4 29 29 5 74 74 6 7 7 7 45 45 8 2 2
9 Tidak ada Tidak ada
10 16 16 11 Alur Alur 12 35 35 13 96 96 14 Alur Alur Ariza Naila Safufia 1 12 12 Normal 2 8 8 3 5 5 4 29 29 5 74 74 6 7 7 7 45 45 8 2 2
9 Tidak ada Tidak ada
10 16 16
11 Alur Alur
12 35 35
13 96 96
14 Alur Alur
Tabel 2. Data fenotip sifat buta warna hasil pembacaan buku ishihara pada populasi kelas
Kelompok Nama Mahasiswa Sex Fenotip
Mutasi
Aprilia Putri A Perempuan Normal
Ariza Naila S Perempuan Normal
Putri Mei W Perempuan Normal
Mendel
Annisa Lintang M Perempuan Normal
Abadia delima Perempuan Normal
Noor Innayati Perempuan Normal
Fenotip
Siti Zubaidah Perempuan Normal
Windy Oktaviani Perempuan Normal
Segregasi
Nida Ghaida Perempuan Normal
Iis Sutiyani Perempuan Normal
Dwi Apriyani Perempuan Normal
Gen
Arum Nurita Perempuan Normal
M. Syukron F. A Laki – laki Normal
Felliyana Azmi Perempuan Normal
Lokus
Kusniana Perempuan Normal
Deviani Perempuan Normal
Tri purwaningsih Perempuan Normal
Alel
Pujiasih Perempuan Normal
Elita Kurnianti Perempuan Normal
Futikhatul F Perempuan Normal
Sentromer
Agus Safangat Laki – laki Normal
Ros Setiani Perempuan Normal
Mei Dewi R Perempuan Normal
Monohibrid
Merry Tantia D P Perempuan Normal
Intan Indah S Perempuan Normal
Alif Tini G Perempuan Normal
Genotip
Nur Halimah Perempuan Normal
Dian Dwi H Perempuan Normal
Tessa Aghnes M Perempuan Normal
Intermediet
Sela Aprilia C Z Perempuan Normal
Yen Lestari H Perempuan Normal
Zahrina Nur L Perempuan Normal
Syahrizal U C Laki – laki Normal Kromosom
Widya Kusuma A Perempuan Normal
Devi Alvitasari Perempuan Normal
Lili Astuti I Perempuan Normal
Analisis Data
Tabel 3 Persentase penderita buta warna berdasarkan jenis kelamin
Jenis Kelamin Penglihatan Tally Frekuensi Persentase
Wanita Normal
IIIII IIIII IIIII IIIII
IIIII IIIII IIII 34 91,9 %
Buta Warna - -
-Laki-laki Normal III 3 8,1 %
Buta Warna - -
-Pembahasan
Praktikum kali ini mengenai gen yang terangkai kromosom sex. Bertujuan mengetahui sifat genetik manusia yang ditentukan oleh gen yang terangkai pada kromosom seks dan mengetahui perbedaan jumlah penderita buta warna berdasarkan jenis kelamin. Untuk menguji adanya penyakit buta warna menggunakan buku ishihara. Tes ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasikan pada tahun 1917 di Jepang. Tes buta warna ishihara terdiri dari lembaran yang di dalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti orang normal.
Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat diketahui bahwa, pada rombel 2 pendidikan biologi semua mahasiswa normal. Artinya, baik wanita maupun laki – laki tidak ada yang menderita penyakit buta warna. Terbukti ketika praktikum dengan pembacaan angka pada buku ishihara, hasil pembacaan sesuai dengan kunci yang ada pada buku Ishihara. Hal ini membuktikan bahwa pada retina terdapat sel-sel kerucut yang peka
terhadap warna merah, hijau dan biru. Oleh karena itu, dari praktikum di atas tidak bisa diketahui besar persentase wanita yang butawarna dan laki – laki yang buta warna. Pada teori, telah diketahui bahwa jika persentase wanita buta warna dan laki-laki buta warna dibandingkan, maka hasilnya adalah laki – laki butawarna memiliki persentase yang lebih besar daripada wanita. Hal ini bisa terjadi karena laki-laki memiliki kromosom seks XY, sedangkan wanita memiliki kromosom seks XX. Laki-laki dan wanita sama – sama memiliki kromosom X. Di sisi lain kita ketahui bahwa gen – gen yang terdapat pada kromosom seks baik X maupun Y disebut gen terangkai seks atau gen terpaut kromosom seks. Gen yang terpaut pada kromosom seks misalnya yaitu pada penyakit butawarna yang kita praktikumkan kali ini. pada kasus butawarna ini diturunkan dan disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom X yaitu gen resesif c. Sedangkan alel dominan C menentukan sifat normal. Kelainan genetik yang disebabkan karena gen terangkai kromosom seks X ini umumnya lebih sering dijumpai pada laki –laki. Hal ini terjadi karena pada laki – laki hanya mempunyai satu X sehingga meskipun hanya satu alel yang resesif tetap dapat berekspresi. Sedangkan wanita memiliki dua X sehingga jika hanya ada satu alel resesif (Xc) masih dapat tertutupi oleh alel yang dominan (XC), sehingga fenotip pada wanita tersebut adalah wanita yang normal (tidak butawarna)..
Silsilah keluarga dari wanita normal yang memiliki ayah buta warna dan menikah dengan laki-laki normal disajikan dalam bentuk bagan di bawah ini.
Ayah Ibu
(Buta warna) XcY
Wanita Laki -laki
Normal Normal
XCXc XCY
Anak
XCXC XCY XcXC XcY
Perempuan Laki-laki Perempuan Laki-laki
Normal Normal carrier Buta warna
Dari bagan diatas dapat diketahui bahwa wanita normal yang menikah dengan laki-laki normal tersebut sebenarnya adalah wanita carrier (wanita pembawa sifat buta warna) dengan genotip XCXc.Hal ini dapat diketahui dari fenotip ayah wanita tersebut yaitu memiliki sifat buta warna, jadi ayah wanita tersebut memiliki genotip XcY. Ayah memberikan sebagian kromosomnya yaitu kromosom seks Xc kepada anaknya wanitanya tersebut. Sehingga meskipun wanita tersebut menampakkan sifat normal (tidak buta warna), tetapi wanita tersebut sebenarnya memiliki kromosom Xcyang sifatnya lebih resesif daripada XC (kromosom lain yang dimiliki wanita tersebut), sehingga kromosom XCmenutupi kromosom Xc yang menyebabkan sifat buta warna tidak terekspresi. Laki-laki normal yang menikah dengan wanita tersebut memiliki genotip XCY. Sehingga jika keduanya mempunyai anak maka kemungkinan anaknya adalah 25 % perempuan normal dengan grenotip XCXC, 25 % laki-laki normal dengan genotip XCY, 25 % perempuan carrier (tidak buta warna tetapi membawa sifat butawarna) dengan genotip XcXC , dan 25 % laki-laki buta warna dengan genotip XcY.s
Silsilah keluarga Putri Mei Wahyuni berkaitan dengan sifat buta warna dapat dilihat pada bagan berikut ini :
Ayah Ibu
Normal Normal
XCY XCXC
Putri Mei W Adik perempuan
Normal Normal
XCXC XCXC
Dari bagan tersebut, dapat dilihat bahwa Ayah tidak memiliki penyakit buta warna maka kemungkinan genotip yang dimiliki adalah XCY. Ibu, Putri Mei, dan adik juga tidak memiliki penyakit buta warna sehingga ketiganya memiliki kemungkinan genotip yang sama yaitu XCXC. Karena Ayah berjenis kelamin laki-laki maka mempunyai kromosom seks XY, sedangkan Ibu, Putri Mei, dan adik berjenis kelamin perempuan maka memiliki kromosom seks XX. Semua anggota keluarga berfenotip normal (tidak butawaarna) maka pada kromosom X terpaut dengan C dominan yang membawa sifat normal (tidak buta warna).
Jawaban Permasalahan
1. Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat diketahui bahwa, pada rombel 2 pendidikan biologi semua mahasiswa normal. Artinya, baik wanita maupun laki – laki tidak ada yang menderita penyakit buta warna. Terbukti ketika praktikum dengan pembacaan angka pada buku ishihara, hasil pembacaan sesuai dengan kunci yang ada pada buku Ishihara. Hal ini membuktikan bahwa pada retina terdapat sel-sel kerucut yang peka terhadap warna merah, hijau dan biru. Oleh karena itu, dari praktikum di atas tidak bisa diketahui besar persentase wanita yang butawarna dan laki – laki yang buta warna. Pada teori, telah diketahui bahwa jika persentase wanita buta warna dan laki-laki buta warna dibandingkan, maka hasilnya adalah laki – laki butawarna memiliki persentase yang lebih besar daripada wanita. Hal ini bisa terjadi karena laki-laki memiliki kromosom seks XY, sedangkan wanita memiliki kromosom seks XX. Laki-laki dan wanita sama – sama memiliki kromosom X. Di sisi lain kita ketahui bahwa gen – gen yang terdapat pada kromosom seks baik X maupun Y disebut gen terangkai seks atau gen terpaut kromosom seks. Gen yang terpaut pada kromosom seks misalnya yaitu pada penyakit butawarna yang kita praktikumkan kali ini. pada kasus butawarna ini diturunkan dan disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom X yaitu gen resesif c. Sedangkan alel dominan C menentukan sifat normal. Kelainan genetik yang disebabkan karena gen terangkai kromosom seks X ini umumnya lebih sering dijumpai pada laki –laki. Hal ini terjadi karena pada laki – laki hanya mempunyai satu X sehingga meskipun hanya satu alel yang resesif tetap dapat berekspresi. Sedangkan wanita memiliki dua X sehingga jika hanya ada satu alel resesif (Xc) masih dapat tertutupi oleh alel yang dominan (XC), sehingga fenotip pada wanita tersebut adalah wanita yang normal (tidak butawarna).
2. Silsilah keluarga dari wanita normal yang memiliki ayah buta warna dan menikah dengan laki-laki normal disajikan dalam bentuk bagan di bawah ini.
Ayah Ibu
(Buta warna) XcY
Wanita Laki -laki
Normal Normal
XCXc XCY
Anak
XCXC XCY XcXC XcY
Perempuan Laki-laki Perempuan Laki-laki
Normal Normal carrier Buta warna
Dari bagan diatas dapat diketahui bahwa wanita normal yang menikah dengan laki-laki normal tersebut sebenarnya adalah wanita carrier (wanita pembawa sifat buta warna) dengan genotip XCXc.Hal ini dapat diketahui dari fenotip ayah wanita tersebut yaitu memiliki sifat buta warna, jadi ayah wanita tersebut memiliki genotip XcY. Ayah memberikan sebagian kromosomnya yaitu kromosom seks Xc kepada anaknya wanitanya tersebut. Sehingga meskipun wanita tersebut menampakkan sifat normal (tidak buta warna), tetapi wanita tersebut sebenarnya memiliki kromosom Xcyang sifatnya lebih resesif daripada XC (kromosom lain yang dimiliki wanita tersebut), sehingga kromosom XCmenutupi kromosom Xc yang menyebabkan sifat buta warna tidak terekspresi. Laki-laki normal yang menikah dengan wanita tersebut memiliki genotip XCY. Sehingga jika keduanya mempunyai anak maka kemungkinan anaknya adalah 25 % perempuan normal dengan grenotip X CXC, 25 % laki-laki normal dengan genotip XCY, 25 % perempuan carrier (tidak buta warna tetapi membawa sifat butawarna) dengan genotip XcXC , dan 25 % laki-laki buta warna dengan genotip XcY.s
3. Silsilah keluarga Putri Mei Wahyuni berkaitan dengan sifat buta warna dapat dilihat pada bagan berikut ini :
Ayah Ibu
Normal Normal
XCY XCXC
Putri Mei W Adik perempuan
Normal Normal
XCXC XCXC
Dari bagan tersebut, dapat dilihat bahwa Ayah tidak memiliki penyakit buta warna maka kemungkinan genotip yang dimiliki adalah XCY. Ibu, Putri Mei, dan adik juga tidak memiliki penyakit buta warna sehingga ketiganya memiliki kemungkinan genotip yang sama yaitu XCXC. Karena Ayah berjenis kelamin laki-laki maka mempunyai kromosom seks XY, sedangkan Ibu, Putri Mei, dan adik berjenis kelamin perempuan maka memiliki kromosom seks XX. Semua anggota keluarga berfenotip normal (tidak butawaarna) maka pada kromosom X terpaut dengan C dominan yang membawa sifat normal (tidak buta warna).
Kesimpulan
1. Salah satu Sifat genetik manusia yang ditentukan oleh gen yang terangkai pada kromosom X adalah penyakit buta warna
2. Buta warna lebih banyak diderita oleh laki-laki daripada perempuan. Daftar Pustaka
Ervan, Deny Salvana dan Edy Mulyanto. 2012. Deteksi Risiko Penderita Buta Warna Menurun Berbasis Pohon Keluarga Dengan Algoritma Genetika. Dalam jurnal ilmu computer Universitas Dian Nuswantoro.
Kalat, James W. 2010. BiopsikologiEdisi9 (DiterjemahkanolehDhamarPramudito). Jakarta: SalembaHumanika.
Murti, Hari dan Rina Candra Noor Santi. 2011. Aplikasi Pendiagnosa Kebutaan Warna dengan Menggunakan Pemrograman Borland Delphi . Dalam jurnal Teknologi Informasi
DINAMIK Volume 16, No.2, Juli 2011 : 160170 ISSN : 08549524
Pinel, John P.T. 2009. BiopsikologiEdisiKetujuh (diterjemahkanolehHelly P Soetjiptodan Sri MSoetjipto). Yogyakarta: PustakaPelopor.
