DOWN SYNDROME

DOWN SYNDROME 1. Pengertian Down Syndrome

Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21.Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan.Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

2. Penyebab Down Syndrome

Sindrom Down disebabkan oleh kelainan genetik, di mana tambahan terdapat kromosom pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom dengan jumlah 46 kromosom.

Namun pada sindrom down terdapat 3 buah kromosom nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut trisomi 21 (total 47 kromosom).

Penyebab sindrom down hingga saat ini belum dapat dipastikan. Pada kebanyakan kasus, sindrom ini tidak diturunkan, tetapi terjadi karena transmisi genetik pada sperma atau sel telur.

3. Gejala Down Syndrome

Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga.

Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

 Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.

 Mata miring ke atas dan ke luar.

 Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.

 Mulut kecil.

 Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.

 Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.

 Bertubuh pendek.

 Mempunyai kepala kecil.

 Lidah menonjol keluar.

 Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

4. Patofisiologi

Ekstra kromosom 21 mempengaruhi hampir setiap sistem organ dan menghasilkan spektrum konsekuensi fenotipik yang luas. Hal ini termasuk komplikasi yang mengancam jiwa, perubahan perkembangan yang signifikan secara klinis (misalnya, kecacatan intelektual), dan fitur fisik dysmorphic.

Sindrom Down menurunkan viabilitas. prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak-anak yang terkena mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang, dan erupsi gigi.

Dua hipotesis berbeda telah diajukan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen pada sindrom Down ketidakstabilan perkembangan (yaitu, hilangnya keseimbangan kromosom) dan adanya efek dosis-gen. Menurut hipotesis efek dosis-gen, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan secara berlebihan dalam sel dan jaringan pasien sindrom Down, dan ini berkontribusi pada kelainan fenotipik Salinan tambahan dari bagian proksimal 21q22.3 tampaknya menghasilkan fenotipe fisik yang khas, yang meliputi berikut ini:

a. Kecacatan intelektual Kebanyakan pasien dengan sindrom Down memiliki beberapa tingkat gangguan kognitif, mulai dari gangguan ringan (kecerdasan kecerdasan (Q 50-75) hingga gangguan berat (IQ 20-35);

pasien menunjukkan keterlambatan motorik dan bahasa selama masa kanak-kanak

b. Adanya anomali tangan.

c. Cacat jantung bawaan - Hampir setengah dari pasien yang terkena memiliki penyakit jantung bawaan, termasuk cacat septum ventrikel dan

cacat kanal atrioventricular Analisis molekuler mengungkapkan bahwa wilayah 21q22.1-q22.3, juga dikenal sebagai wilayah kritis sindrom Down (DSCR), tampaknya mengandung gen yang bertanggung jawah atas penyakit jantung bawaan yang diamati pada sindrom Down.. Gen baru, DSCR1, yang diidentifikasi di wilayah 21q22.1-q22.2, terekspresi paling banyak di otak dan jantung dan merupakan kandidat untuk keterlibatan dalam patogenesis sindrom Down, terutama yang berkaitan dengan cacat intelektual dan cacat jantung.

d. Fungsi fisiologis abnormal memengaruhi metabolisme tiroid dan malabsorpsi usus. Penderita trisomi 21 memiliki peningkatan risiko obesitas. Infeksi yang sering mungkin disebabkan oleh respon imun yang terganggu, dan kejadian autoimunitas, termasuk hipotiroidisme dan tiroiditis Hashimoto yang jarang, meningkat.

5. Prognosis

Sindrom Down memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan kebanyakan kelainan lain yang disebabkan oleh kromosom ekstra, seperti trisomi 18 atau trisomi 13 .

Proses penuaan tampaknya dipercepat, tetapi sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down bertahan hidup hingga dewasa. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 60 tahun, dan beberapa orang yang terkena dampak hidup hingga usia 80- an. Gejala demensia, seperti kehilangan ingatan, penurunan kecerdasan lebih lanjut, dan perubahan kepribadian, dapat berkembang pada usia dini. Kelainan jantung sering kali dapat diobati dengan obat-obatan atau pembedahan. Penyakit jantung, infeksi, dan leukemia merupakan penyebab sebagian besar kematian di antara orang-orang dengan sindrom Down.

Penelitian menunjukkan bahwa orang kulit hitam dengan sindrom Down memiliki rentang hidup yang jauh lebih pendek daripada orang kulit putih dengan sindrom Down. Temuan ini mungkin disebabkan oleh buruknya akses ke layanan medis, pendidikan, dan layanan pendukung lainnya.

6. Penanganan Fisioterapi

Program FISIOTERAPI pada penanganan anak Down Syndrome

Fisioterapi pada Down Syndrom ( DS) adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat.

Misalnya : Hipotonia pada anak penderita Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.

Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down Syndrome.

Misalnya: Tonus otot rendah, sendi kendur dan perbedaan yang terjadi pada otot- tulangnya.

 Program Fisioterapi dalam kasus down syndrome adalah:

Peningkatan kapasitas - kemampuan fungsional fisik anak down syndrome agar mamapu melakukan aktivitas sehari-hari, bermain dan berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal.

 Program Fisioterapi adalah:

S (Subjektif) = Mengetahui permasalahan secara subyektif melalui pemeriksaan.

O (Objektif) = Mengetahui permasalahan secara objektif melalui pemeriksaan.

A (Penilaian) = Penilaian kapasitas fisik pasien.

P ( Perencanaan) = Rencana fisioterapi.

 Pemeriksaan Subjektif pada anak DS :

- Observasi : cara anak berinteraksi dengan sekitar / lingkungan.

- Reflek Primitif : genggaman telapak tangan dan kaki, reaksi yang berlawanan dengan reaksi pendukung yang positif.

- Tonus postural : rendah.

- Tonus otot: biasanya rendah.

- Motorik kasar: biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal.

- Motorik halus: ada.

- Pola gerakan : stereotip dengan pola tertentu.

- Gangguan sendi : kemewahan sendi.

- Status bermain : sampai dimana anak mampu bermain, biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal.

- Kemampuan bahasa : apa yang diucapkan atau diisyaratkan.

- Kemampuan makan – minum : - Cara makan dan minum.

- Cara makan menyajikan dan minum.

- Cara mengunyah dan cara menelan.

 Pemeriksaan Objektif pada anak DS :

- Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan kontrol gerakan jarak menengah.

- Reaksi protektif dan reaksi kesetimbangan kurang berkembang dan reaksi yang berlawanan dengan reaksi pendukung positif tampak kuat.

- Ketinggian tidak normal pada waktu berdiri. Anak berbaring pada posisi medial kali dan ditemukan kelemahan sendi pada beberapi sendi.

- Anak kurang memahami konsep latihan.

- Ditemukan adanya keterlambatan psikososial dibandingkan anak normal.

 Asesmen Fisioterapi pada anak DS : - Status psikososial.

- Status bermain.

- Status kemampuan bahasa.

- Status motorik kasar.

- Status motorik halus.

- Reflek primitif.

- Deformitas.

- Lingkungan aktifitas otak.

 Perencanaan Fisioterapi :

- Stimulasi propioseptif.

- Stimulasi taktil.

- Stimulasi menahan beban.

- Stimulasi pemindahan berat badan.

- Urutan stimulasi gerakan.

- Stimulasi keseimbangan.

- Stimulasi posisi tinggi.

- Stimulasi bermain.

 Implementasi program :

- Bermain pada posisi tertentu dengan menyangga berat badan. Dapat dikombinasi dengan stimulasi sadap (pressure sadap).

- Bermain dengan benda-benda yang permukaannya berbeda.

- Menyebutkan kemampuan menumpu berat badan pada segala posisi untuk memperbaiki postur.

- Bermain sambil menari, menangkap dan melempar bola, duduk di guling dll.

- Menceritakan kemampuan anak untuk memindahkan posisi yang lebih tinggi.

- Bermain untuk meningkatkan kemampuan motorik halus, kognisi, kontak sosial.

- Pendidikan keluarga pasien untuk melatih pasien di rumah.