LAPORAN KASUS OSTEOGENESIS IMPERFECTA

LAPORAN KASUS

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Nancy Dalla Darsono

FK UPN “VETERAN” JAKARTA Pembimbing

dr. Tundjungsari Ratna Utami, M.Sc, Sp.A

STATUS PASIEN

• Nama : An. MMJ

• Tgl Lahir/ Umur : 7 April 2007 / 12 tahun

• Jenis kelamin : Laki-laki

• Alamat : Bancak, Kab. Semarang

• Nama Ayah : Tn. S

• Usia Ayah : 55 tahun

• Pendidikan Ayah : Sekolah Dasar

• Pekerjaan Ayah: Petani

• Nama Ibu : Ny. H

• Usia Ibu : 44 tahun

• Pendidikan Ibu : Sekolah Dasar

• Pekerjaan Ibu : Ibu Rumah Tangga

• Tanggal Masuk RS : 1 Oktober 2019

ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis kepada Ibu dan bapak pasien di rumah pasien tanggal 27 Oktober 2019.

Keluhan Utama

Tidak bisa berjalan

Riwayat Penyakit Sekarang

Tanggal 1 Okt 19, Seorang anak dibawa oleh ibunya ke poli anak RSUD Ambarawa dengan keluhan tidak bisa berjalan sejak 2 tahun yang lalu. Ibu pasien mengatakan anak tidak

mau berjalan karena merasa berat ketika berjalan dan gemetar ketika berjalan. Ibu pasien juga mengeluh

tulangnya mudah patah sejak usia 2,5 tahun.

Keluhan berawal ketika pasien berusia 4 bulan tiba-tiba saja lengan atas kiri pasien membengkak. Bengkak berlangsung

lama. Kemudian, ibu dan ayah pasien membawa pasien ke RS hingga pasien dirawat inap di RSUD Ambarawa selama ±

10 hari, namun ibu pasien mengatakan pasien hanya diobservasi, tidak diberikan obat-obatan. Kemudian saat

pasien berusia 2,5 tahun, saat pasien sedang bermain, pasien jatuh dan tulang paha kaki kanannya patah.

Semenjak itu, pasien sering mengalami patah tulang akibat benturan yang pelan seperti terjatuh/terkena bola saat bermain dengan teman-teman sebayanya. Ibu pasien juga

mengatakan kaki, tangan, dan punggung pasien bentuk tulangnya tidak lurus sehingga menyulitkan pasien untuk berjalan. Tangan kanan pasien juga tidak dapat diluruskan

sehingga terdapat keterbatasan gerakan pada tangan

kanan pasien, sementara tangan kiri masih bisa diluruskan.

Riwayat Penyakit Dahulu

Ibu dan bapak pasien mengatakan anaknya sering mengalami patah tulang sejak usia 2,5

tahun sampai sekarang. Bapak pasien

mengatakan An. J pernah sakit flek paru-paru dan mendapatkan pengobatan sampai 1,5 tahun.

Riwayat Penyakit Keluarga

Keluarga tidak ada yang mengalami keluhan

serupa.

ANAMNESIS SISTEM

Sistem Cerebrospinal Kejang (-)

Sistem Kardiovaskular

Bengkak pada tungkai (-), kebiruan (-)

Sistem Respirasi

Suara serak (-), sesak (-), sulit bernapas (-), suara mengi (-), mengorok(-), pilek (-), batuk (-), dahak (-)

Sistem Gastrointestinal

BAB normal, nyeri tekan (-), kembung (-), mual (-), muntah

(-)

Sistem Muskuloskeletal

Gerak aktif (+) namun terdapat keterbatasan gerakan (+) pada lengan kanan dan tungkai kanan-kiri, riw. bengkak pada lengan (+), bentuk kaki tidak normal, bengkok seperti huruf O, nyeri sendi (-), sendi bengkak (-), sendi panas (-), nyeri ngilu pada tulang (-), kaku sendi (-), bengkak jari (-).

 

Sistem Integumentum

Ptekie (-), Vesikel (-), ikterik (-), sianosis (-)

Sistem Urogenital

BAK berwarna kuning jernih, nyeri BAK (-), BAK berpasir (-)

Sistem Vestibular

Nyeri pada telinga (-), cairan (-), gangguan pendengaran (-) sampai saat ini.

PRENATAL Perawatan Antenatal

Ante Natal Care (ANC) di bidan rutin setiap bulan sampai usia kehamilan 7 bulan, kemudian setiap 2 minggu sekali sampai usia kehamilan 8 bulan, dan

setiap 1 minggu sekali sampai usia

kehamilan 9 bulan. Selama hamil tidak minum jamu. Selama hamil ibu hanya minum tablet penambah darah (Fe).

NATAL

Tempat Kelahiran Tempat Praktik Bidan dekat rumah Waktu Kelahiran 7 April 2007 pukul 05.30 pagi

Penolong Persalinan Bidan

Cara Persalinan Partus Normal

Masa gestasi Cukup bulan (37 minggu) Status Obstetrik G₃P₁A₁

Keadaan bayi

Berat lahir 3300 gram

Lahir langsung menangis Kulit kemerahan

Tidak ada kelainan bawaan POSTNATAL Perawatan

Postnatal Perawatan di rumah sendiri, dengan keadaan bayi sehat

Kesan : Pasien lahir spontan, kehamilan cukup bulan dengan Berat Badan Lahir Cukup (BBLC), berat bayi lahir Sesuai Masa Kehamilan (SMK).

Riwayat Kehamilan dan Persalinan Pasien An. J

RIWAYAT IMUNISASI

0 bulan : Hepatitis B-0 (+), BCG-0 (+), Polio-0 (+) 1 bulan : BCG-1 (+), Polio-1 (+)

2 bulan : DPT-HB-Hib-1 (+), Polio-2 (+) 3 bulan : DPT-HB-Hib-2 (+), Polio-3 (+)

4 bulan : DPT-HB-Hib-3 (+), Polio-4 (+), IPV (+) 9 bulan : Campak (+)

18 bulan: DPT-HB-Hib Lanjutan (+), Campak Lanjutan (+)

Kesan : Pasien mengikuti imunisasi lengkap sesuai usia yang dilakukan di Praktik Bidan

RIWAYAT PERTUMBUHAN

BB sekarang : 16,5 kg TB sekarang : 101 cm

Status Gizi (Menurut CDC 2000)

BB/U : dibawah persentil 5, kesan gizi buruk TB/U : dibawah persentil 5, kesan perawakan pendek

BB/TB : 16,5/16 kg x 100% = 103%, kesan gizi normal

*

*menurut kriteria Waterlow (1972) untuk anak usia diatas 5 tahun

GENOGRAM

KEADAAN SOSIAL DAN LINGKUNGAN

Keadaan Sosial

Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Kakak pasien saat ini berusia 22 tahun dan sudah bekerja.

Keadaan Lingkungan

Pasien tinggal bersama kedua orang tua dan kakaknya dengan keadaan rumah yang memiliki 2 kamar. Rumah terbuat dari kayu (tembok dan lantainya terbuat dari kayu). Jarak antar rumah cukup jauh, ± 10 meter. Dapur cukup luas dibagian belakang rumah, beralaskan tanah.

Keluarga pasien menyimpan hasil tani (gabah) di dapur.

Ibu pasien biasa memasak menggunakan kayu dan

kompor gas. Kamar mandi terbuat dari tembok bata dan

semen, beralaskan lantai. Rumahnya memiliki cukup

ventilasi dan jendela. Jarak rumah dengan jalan raya

cukup jauh. Akses jalan menuju rumah pasien masih

dapat ditempuh oleh kendaraan roda 2 maupun roda 4.

Bapak pasien bekerja sebagai petani

sedangkan ibu tidak bekerja (ibu rumah

tangga). Penghasilan orangtua pasien kurang

dari 500 ribu perbulan, hanya cukup untuk

memenuhi kebutuhan makan sehari-hari untuk

4 orang dalam keluarganya, namun untuk

kebutuhan lainnya orang tua pasien cukup

kesulitan dalam mengumpulkan biaya. Biaya

kesehatan An. J ditanggung oleh BPJS.

PEMERIKSAAN FISIK

Status Pasien tanggal 27 Oktober 2019

• Keadaan umum: Tampak sakit sedang

• Kesadaran : Compos Mentis

• Nadi : 89 x/menit

• Respirasi : 24 x/menit

• SpO

₂

: 98%

• Suhu : 36,8ºC

• Berat Badan : 16,5 kg

• Tinggi Badan : 101 cm

STATUS GENERALIS

Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh

Pucat (-), Sianosis (-), Perdarahan (-), Oedem (-)

Kepala

Mesocephal, rambut hitam, terdistribusi merata, tidak mudah dicabut.

Mata

Palpebra tidak edema, tidak cekung, konjungtiva tidak anemis, dan sklera agak biru (+)

Telinga

Daun telinga : Bentuk, ukuran, dan posisinya normal Lubang telinga: Tidak ada discharge, serumen (-)

Hidung

Bentuk normal, sekret (-), pernafasan cuping hidung (-)

Tenggorokan

Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1

Mulut

Bibir tidak sianosis, bibir kering (-)

Leher

Tidak ada massa, tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening.

Thorax

Bentuk pectus carinatum, tidak terdapat retraksi pernafasan suprasternal dan intercostal.

Paru :

Inspeksi : Gerakan dada simetris

Palpasi : Vokal fremitus kanan sama dengan kiri Perkusi : Sonor dikedua lapang paru

Auskultasi : Suara napas vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)

Jantung :

Inspeksi : Tidak tampak iktus cordis Palpasi : Iktus kordis tidak teraba

Perkusi : redup, batas jantung sulit dinilai.

Auskultasi : SI-II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

Inspeksi : Datar, tidak ada distensi abdomen Auskultasi : Bising usus (+)

Palpasi : supel, hepar dan lien tidak teraba, tidak terdapat nyeri tekan, turgor kulit tidak menurun

Perkusi : Timpani di seluruh regio abdomen

Ekstremitas

Petekie (-), purpura (-). Akral hangat, CRT <2 detik, tidak udem, sianosis (-)

Genital

Tidak dapat diperiksa (pasien menolak)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Ttanggal 1 Oktober 2019

Foto Femur AP Foto Femur Lateral

Gambar 3. Foto Tibia Fibula AP

Foto Tibia Fibula AP Foto Tibia Fibula Lateral

Kesan:

• Struktur tulang porotik

• Bentuk bowing dan terompet pada femur dan tibia dextra-sinistra

• Penipisan cortex

• Deformitas os femur sinistra

• Fraktur lama?

• Mendukung gambaran osteogenesis imperfecta

KONSULTASI

Pasien dikonsulkan kepada dokter spesialis endokrin IKA (dr.

Agustini) di RSUP Dr. Kariadi Semarang.

Jawaban hasil konsultasi:

Osteogenesis Imperfecta merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun penatalaksaan ditujukan hanya untuk

mengurangi frekuensi patah tulangnya saja. Pasien dikonsulkan ke spesialis THT di RSUP Kariadi untuk mengetahui apakah terjadi

gangguan pendengaran atau tidak.

Terapi yang diberikan :

Kalsitriol 1 x 0,25 mcg dan Vitamin C tab. 50 mg

Pasien juga diberikan suntikan obat  ibu dan ayah tidak tahu apa yang disuntikkan

Diagnosis Akhir

Osteogenesis Imperfecta  

Penatalaksanaan

Kalsitriol 1 x 0,25 mcg dan Vitamin C tab. 50 mg

 

Prognosis

Quo Ad Vitam (hidup) : dubia ad bonam Quo Ad Sanationam (sembuh) : malam

Quo Ad fungsionam (fungsi) : dubia ad malam

Osteogenes is

Imperfecta

DEFINISI

Osteogenesis imperfecta (OI) (brittle bone disease/penyakit tulang rapuh) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis kolagen tipe I. Karena kolagen tipe I adalah

komponen utama dari matriks ekstraseluler, manifestsinya akan

jelas terlihat pada tulang.

Manifestasi di eksktraskeletalpun dapat terjadi, contohnya yaitu di kulit, sendi, gigi, dan mata. Pada dasarnya, mutasi OI terjadi pada

koding untuk rantai α1 dan α2

kolagen tipe I.

ETIOLOGI

Osteogenesis imperfecta disebabkan terutama karena mutasi pada gen yang mengkode rantai α1 dan α2 kolagen tipe I (Luqmani et al., 2013). Kerusakan struktural

atau kuantitatif pada kolagen tipe I

menyebabkan spektrum klinis OI (tipe I-IV).

Klasifikasi

Osteogenesis

Imperfecta

KLASIFIKASI

OI tipe I

•

Paling ringan

•

Tidak ada deformitas

•

Perawakan dapat pendek ringan-normal

•

Dibagi menjadi subtipe A (tidak ada) dan B (ada

dentinogenesis imperfecta)

•

Kelainan jaringan ikat lainnya:

sendi yang hiperekstensif,

mudah memar, kulit tipis,

kelemahan sendi, skoliosis,

wormian bones, dan hernia

OI tipe II

• Paling berat

• Lahir mati atau mati pada tahun pertama kehidupan

• Berat badan lahir dan panjangnya kecil untuk usia kehamilan

• multiple fraktur pada tulang iga dan tulang-tulang panjang sehingga terjadi deformitas rangka yang parah

• Rongga dada kecil  insufisiensi pernapasan

• Tengkorak lebih besar dibandingkan ukuran tubuh, dengan fontanel anterior dan posterior yang

membesar

• Sklera berwarna biru-abu-abu gelap

OI tipe III

• Paling berat diantara pasien OI yang dapat bertahan hidup

• Kecacatan fisik yang signifikan

• Berat badan lahir dan panjangnya biasanya normal rendah

• Fraktur biasanya terjadi dalam rahim

• Ada fasies makrosefali dan triangular facies (Gambar 4).

• Pasien dapat mengalami multipel fraktur saat kelahiran dan seringkali mengalami fraktur setelah itu karena tulang mereka yang sangat rapuh

• Fraktur yang terjadi akan sembuh dengan deformitas

• Insiden patah tulang tetap tinggi bahkan setelah pasien dewasa

• Hampir semua pasien OI tipe III mengalami skoliosis dan kompresi vertebra

• Pasien memiliki perawakan yang sangat pendek dan biasanya bergantung seumur hidup dengan kursi roda

Figure 1. Photograph of the 7-year-old female patient

(patient 2) as she is taken to the operating room. Her

severe scoliosis is evident.

OI tipe IV

• fraktur dalam rahim dan tulang-tulang panjang kaki yang melengkung.

• fraktur yang berulang dan memiliki perawakan yang pendek normal-sedang.

• Sklera dapat berwana biru atau putih.

• Secara radiografi, tulangnya osteoporotik, memiliki methaphyseal faring, dan kompresi vertebral.

DIAGNOSIS

Anamnesis

• Riwayat prenatal : ditemukan patah tulang panjang pada janin

saat USG

• Riwayat perinatal : adanya fraktur

• Riwayat keluarga : adanya kematian perinatal, adanya keluarga dengan patah tulang berulang, gigi rapuh

(dentinogenesis imperfecta), sklera biru, gangguan pendengaran dini.

• Riwayat penyakit : mulai timbulnya, progresifitas, riwayat pertumbuhan dan adanya patah tulang berulang

Pemeriksaan fisik

• Pemeriksaan fisik berdasarkan jenis dan tipe OI.

Fraktur dan osteopenia merupakan gambaran

khas klinis OI.

Pemeriksaan Penunjang

• Radiologi: Ditemukan tanda fraktur atau

penurunan densitas mineral tulang (osteopenia atau osteoporosis) dari pemeriksaan:

• USG pranatal

• Bone survey

• BMD (bila tersedia standar normal untuk anak sesuai usia)

• Laboratorium: Biokimia tulang (kalsium, vitamin D, fosfat, alkali fosfatase, magnesium)

• Bila klinis meragukan dan pemeriksaan

memungkinkan, kultur fibroblast dan analisis

mutasi

TATALAKSANA

• Pemberian terapi medikamentosa diberikan setelah konsultasi dengan ahli endokrinologi anak. Pada beberapa kasus,

penanganan perlu dimulai sejak lahir. Penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak ada pengobatan definitif untuk OI,

dan terutama difokuskan untuk mengurangi gejala, yang meliputi:

• Medikamentosa  Bifosfonat (Pamidronat atau Asam Zoledronat)

• Bedah ortopedi

• Rehab. Medik

• Konseling genetik

• Konsultasi ahli terkait : dokter gigi dan Sp. THT

PEMANTAUAN

• Pemantauan klinis dan laboratorium sesuai protokol pengobatan, meliputi:

• Antropometri

• Tingkat nyeri dan riwayat/ jumlah fraktur

• Aktivitas, tingkat mobiltas

• Komplikasi pengobatan

• Laboratorium: darah tepi lengkap, kreatinin serum dan kalsium ion

• Bone survey dan BMD sesuai protokol pengobatan atau minimal setiap tahun

KOMPLIKASI

Morbiditas dan mortalitas OI bersifat

kardiopulmoner. Pneumonia berulang dan penurunan fungsi paru terjadi pada masa

kanak-kanak, dan cor pulmonale terlihat

pada orang dewasa.

Terimakasih