SKS 2 Blok 1.2 (THB)
Struktur Materi Genetik Struktur DNA dan RNA
DNA Packing
DNA sebagai materi genetik
DNA memiliki fungsi spesifik tertentu. Fungsi DNA diantaranya yaitu:
>> Membawa informasi genetik untuk diwariskan dan memiliki peran besar dalam pengaturan sel dengan cara meregulasi pola ekspresi gen yang ada.
Selain ada fungsi, DNA juga memiliki beberapa sifat, diantaranya yaitu:
• DNA jumlahnya dalam setiap jenis sel selalu tetap.
• Kandungan DNA dalam sel bergantung pada sifat ploidi atau jumlah kromosom.
Penurunan Mendel dan Kromosom Struktur kromosom
• Telomer merupakan bagian ujung dari kromosom yang berfungsi untuk mempertahankan kestabilan kromosom saat pembelahan sel.
• Sentromer merupakan bagian tengah dari kromosom yang berfungsi sebagai tempat pelekatan kromosom dan sistem kromatidnya.
• Lengan kromosom yang berisi untaian DNA dan protein. Bagian lengan yang panjang kita sebut saja q dan lengan yang pendeknya disebut lengan kromosom p.
Jenis Kromosom
• Metasentrik merupakan kromosom yang sentromernya ada di tengah kromosom. Jadi, seperti kita membagi dua bagian kromosom secara merata.
• Submetasentrik merupakan kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah, tapi nggak di tengah-tengah pas, sehingga kromosomnya terlihat panjang sebelah.
• Akrosentrik merupakan kromosom yang sentromernya terletak di antara tengah dan ujung lengan.
• Telosentrik merupakan kromosom yang sentromernya ada di ujung kromosom.
Macam-macam kromosom
• Autosom merupakan kromosom tubuh. Jadi, kromosom sebanyak 22 pasang inilah yang nantinya akan menentukan seperti apa tampilan tubuh. Misalnya, menentukan gimana warna rambut, warna kulit, bentuk tubuh, semua yang terlihat pada tubuh.
• kromosom yang menentukan jenis kelamin disebut gonosom. Itulah mengapa gonosom juga disebut dengan kromosom kelamin. Jadi,
kromosom inilah yang menentukan apakah kita menjadi perempuan atau laki-laki.
Eukromatin & Heterokromatin
Eukromatin Heterokromatin
bentuk DNA yang dikemas secara longgar di kromosom sedangkan Heterokromatin adalah bentuk DNA yang padat di dalam kromosom.
bentuk DNA yang padat di dalam kromosom.
Eukromatin diwarnai terang heterokromatin diwarnai gelap kerapatan DNA sangat rendah kerapatan DNA tinggi.
Homozigot & Heterozigot
Homozigot adalah pewarisan alel identik dari kedua orang tua biologis, sementara heterozigot adalah pewarisan dua alel berbeda dan ditandai dengan salah satu alel bersifat dominan
sementara lainnya resesif. Contoh homozigot adalah ketika ayah dan ibu sama-sama menurunkan alel mata cokelat dominan ke anaknya, sehingga ia bermata cokelat Pada genotip heterozigot, sifat yang
diekspresikan atau dimunculkan berasal dari alel dominan yang mengalahkan alel resesif.
Misalnya pada genotip heterozigot “Ss” maka sifat yang diekspresikan hanya dari variasi gen
“S” saja, tetapi Anda masih pembawa alel “s”
yang mungkin baru muncul pada keturunan Anda nanti.
Sementara itu pada genotip homozigot yang kedua sifat alelnya identik, maka keduanya sama- sama akan ekspresikan atau dimunculkan. Pada alel dominan “SS” atau alel resesif “ss”,
keduanya sama-sama akan dimunculkan.
Gen: unit penentu sifat tertentu yang terletak di lokus tertentu pada kromosom Alel: pasangan gen yang terletak di lokus yang sama pada kromosom homolog
Hukum Mendel I
Hukum Mendel I ini memiliki nama lain yakni Hukum Segregasi.
Dalam Hukum Segregasi ini menyatakan bahwa “Pada
pembentukan gamet (sel kelamin) pada kedua gen yang merupakan pasangan, akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Nah, Hukum Mendel I atau Hukum Segregasi ini berlaku untuk persilangan monohibrid alias persilangan dengan satu sifat beda.
Hukum Mendel II
Pada Hukum Mendel II atau yang juga dikenal sebagai Hukum Independent Assortment atau Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas, menyatakan bahwa ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka akan
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Keberadaan Hukum Mendel II ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dengan dua sifat yang berbeda). Pada persilangan dihibrid, misalnya terdapat suatu individu dengan genotip AaBb, maka A dan a serta B dan b akan memisah yang kemudian pasangan tersebut akan bergabung secara bebas. Melalui hal tersebut, maka kemungkinan gamet (sel kelamin) yang
terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, dan ab.
Kelainan Kromosom
Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah proses semi-konservatif, di mana setiap sel anak menerima satu untai DNA induk dan untai yang baru disintesis. DNA untai induk bertindak sebagai template untuk sintesis untai komplementer baru.
Proses:
• inisiasi
Replikasi diawali dengan proses pemutusan ikatan hydrogen yang menghubungkan dua basa nitrogen, dimulai dari tempat atau lokasi yang bisa dikenali.
Pemutusan ikatan ini dilakukan oleh enzim helicase. Setelah ikatan terpelas, ada protein SSB di rantai tersebut yang berfungsi mencegah basa nitrogen untuk berikatan kembali.
• Sintesis Primer
RNA Polymerase mensintesis bentangan-bentangan pendek RNA ke untaian DNA yang ada.
DNA Polymerase platform digunakan untuk menyalin rantai DNA. Setelah primer terbentuk di kedua untai, DNA Polymerase akan memperjanjang primer menjadi untaian DNA baru.
• Sintesis Leading Strand
DNA Polymerase dapat menambahkan nukleotida baru (hanya untuk ujung 3’ dari untaian yang ada), karena itu dapat mensintesis DNA dalam arah 5’ à 3’ saja.
Walau demikian, untai DNA berjalan di arah yang berlawanan dan sintesis DNA pada satu untai dapat erjadi terus menerus, yang disebut sebagai Leading Strand.
• Sintesis Lagging Strand
Pada untaian yang berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan menghasilkan serangkaian fragmen kecil dari DNA baru dalam arah 5’ à 3’. Fragmen ini disebut dengan Okazaki, lalu kemudian bergabung untuk membentuk Lagging Strand.
• Penghapusan Primer
Meskipun untaian DNA baru telah disintesis primer, RNA yang hadir pada untaian baru yang terbentuk harus digantikan oleh DNA. Proses ini dilakukan oleh enzim DNA Polymerase 1.
Khusus menghilangkan primer RNA melalui 5’ à 3’ aktivitas eksonukleasenya, dan menggantikan mereka dengan deoksiri-bonukleotida baru oleh aktivitas polymerase DNA.
• Ligasi
Setelah penghapusan primer selesai, untaian tertinggal masih mengandung celah antara fragmen Okazaki yang berdekatan. Enzim ligase mengidentifikasi celah tersebut dengan menciptakan ikatan fosfodiester antara 5 ‘fosfat dan 3′ gugus hidroksil fragmen yang berdekatan.
• Pemutusan
Replikasi ini menghentikan dilokasi terminasi khusus yang terdiri dari urutan nukleotida yang unik. Urutan ini diidentifikasi oleh protein khusus yang disebut tus, yang secara fisik menghalangi jalur helikase. Ketika helikase bertemu protein, tus itu jatuh bersama dengan untai tunggal protein pengikat.
Ekspresi gen
Transkripsi dan Translasi
Transkripsi adalah proses penyalinan informasi DNA kepada mRNA. Proses ini terjadi di dalam nukleus dan dikatalisasi oleh enzim RNA polymerase. Transkripsi hanya terjadi pada satu untai rantai DNA yang mengandung kelompok gen tertentu saja.
• Inisiasi (Permulaan) Transkripsi
Tahapan inisiasi. RNA polymerase membuka untaian rantai ganda DNA.
• Elongasi (Pemanjangan) Transkripsi Tahapan elongasi
• Terminasi (Pengakhiran) Transkripsi Tahapan terminasi, yaitu sebagai berikut:
Terminasi terjadi pada daerah terminator. Daerah ini memiliki urutan DNA yang berfungsi untuk menghentikan proses transkripsi.
mRNA (Messenger RNA), merupakan RNA yang mengandung kode genetik (kodon) hasil transkripsi Translasi adalah sintesis polipeptida dari mRNA untuk menentukan urutan-urutan asam amino yang akan membentuk suatu protein. Translasi terjadi di ribosom. Pada tahap ini, sel harus menerjemahkan kode gentik atau kodon. Kodon adalah tiga nukleotida pada urutan mRNA yang dapat diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Urutan asam amino akan mengkode suatu protein spesifik.
komunikasi sel & tranduksi sinyal Jenis Komunikasi
• Autocrine Signaling Sendiri
• Juxtacrine Signaling Tetangga
• Paracrine Signaling Di sekitar area
• Endocrine Signaling Jarak jauh
Jenis molekul sinyal
• Asam amino atau derivat asam amino
• Gas: NO, CO
• Steroid Berasal dari kolesterol
• Eicosanoid Berasal dari asam lemak arachidonic acid (C20)
• Polipeptida dan protein Macam-macam reseptor
Intracellular Receptor
• Di dalam sel (sitosol atau nucleus)
• Ligand = Hidrofobik (biasanya)
• Ligand menyeberangi membran sel menuju reseptor di dalam sel
• Beraksi Langsung Langsung bekerja dengan melekat pada DNA dan mempengaruhi proses transkripsi (ekspresi gen)
Cell Surface Receptor
• Di permukaan sel (membran sel)
• Ligand (hidrofilik) tidak bisa menyeberangi membran sel • Terdiri dari 3 domain (bidang):
• Extracellular (diluar sel) Tempat ligand melekat
• Hydrophobic (jembatan)
• Jalan tembus menyeberangi membran
• Intracellular (di dalam sel)
• Sinyal untuk proses selanjutnya
Respon seluler
Tujuan Utama = menyampaikan pesan Waktu:
• Cepat sel syaraf (mS)
• Lama macrophage (mnt)
• Jangka Panjang replikasi sel (jam-hari)
• Level Respon:
• Molekuler Transkripsi gen ; produksi enzim ; metabolisme sel
• Makroskopik pergerakan sel (chemotaxis) ; apoptosis/mitosi
