TTrraannssppoossaabbllee GGeenneettiicc eelleemmeenntt

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ZOOLOGY: SEM- V, PAPER- C12T: GENETICS, UNIT 7: TRANSPOSABLE GENETIC ELEMENTS

T T r r a a n n s s p p o o s s a a b b l l e e

G G e e n n e e t t i i c c e e l l e e m m e e n n t t

B BY B Y Y

D D R R . . P P O O U U L L A A M M I I A A D D H H I I K K A A R R Y Y M M U U K K H H E E R R J J E E E E A A S S S S I I S S T T A A N N T T P P R R O O F F E E S S S S O O R R

D D E E P P A A R R T T M M E E N N T T O O F F Z Z O O O O L L O O G G Y Y

N N A A R R A A J J O O L L E E R R A A J J C C O O L L L L E E G G E E

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ZOOLOGY: SEM- V, PAPER- C12T: GENETICS, UNIT 7: TRANSPOSABLE GENETIC ELEMENTS

A A t t r r a a n n s s p p o o s s a a b b l l e e e e l l e e m m e e n n t t ( ( T T E E , , t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n , , o o r r j j u u m m p p i i n n g g g g e e n n e e ) ) i i s s a a D D N N A A s s e e q q u u e e n n c c e e t t h h a a t t c c a a n n c c h h a a n n g g e e i i t t s s p p o o s s i i t t i i o o n n w w i i t t h h i i n n a a g g e e n n o o m m e e , , s s o o m m et e t i i m m es e s cr c re ea a t t i i n n g g or o r re r ev ve er r s s in i ng g mu m ut ta at t io i on ns s an a n d d al a l te t er ri i n n g g th t he e c c e e l l l l ' ' s s g g e e n n e e t t i i c c i i d d e e n n t t i i t t y y a a n n d d g g e e n n o o m m e e s s i i z z e e . .

Tr T ra an n s s po p os s i i t t i i o o n n o o f f t t en e n re r es s ul u lt t s s in i n du d up p l l i i ca c at ti io on n of o f t t he h e s s am a me e ge g en n et e t i i c c ma m at t er e ri ia al l. .

B B a a r r b b a a r r a a M M c c C C l l i i n n t t o o c c k k d d i i s s c c o o v v e e r r e e d d t t h h e e f f i i r r s s t t T T E E s s i i n n m m a a i i z z e e ( ( Z Z e e a a

ma m ay ys s) ) at a t th t he e C C o o ld l d Sp S p r r i i n n g g Ha H a rb r bo or r L L ab a bo o ra r at to o ry r y i i n n Ne N ew w Y Y or o rk k fo f o r r

wh w h i i c c h h s s h h e e e ea a rn r n ed e d h he er r a a No N ob be e l l P P r r i i z z e e i i n n 1 1 9 9 83 8 3. .

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C C l l a a s s s s i i f f i i c c a a t t i i o o n n o o f f T T r r a a n n s s p p o o s s a a b b l l e e E E l l e e m m e e n n t t s s : :

T T he h er re e a a re r e a a t t le l e as a st t t t wo w o c c la l a ss s se e s s of o f TE T E s: s : Cl C la a s s s s I I T T E E s s or o r

r r e e t t r r o o t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s g g e e n n e e r r a a l l l l y y f f u u n n c c t t i i o o n n v v i i a a r r e e v v e e r r s s e e t t r r a a n n s s c c r r i i p p t t i i o o n n , ,

w w h h i i l l e e C C l l a a s s s s I I I I T T E E s s o o r r D D N N A A t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s e e n n c c o o d d e e t t h h e e p p r r o o t t e e i i n n

t t ra r an ns sp p os o sa a se s e , , wh w hi i c c h h t t he h ey y r r e e q q u u i i re r e f fo or r i i n n se s er r t t i i on o n a a nd n d ex e xc c i i s s io i on n, , an a nd d

s s o o m m e e o o f f t t h h e e s s e e T T E E s s a a l l s s o o e e n n c c o o d d e e o o t t h h e e r r p p r r o o t t e e i i n n s s . . T T r r a a n n s s p p o o s s a a b b l l e e

e e le l em m e e n n t t s s r r e e pr p re e s s e e n n t t o o ne n e o o f f s s ev e ve e r r a a l l t t yp y pe e s s of o f m m ob o b il i le e g g e e n n e e t t i i c c

e e l l e e m m e e n n t t s s . . T T E E s s a a r r e e a a s s s s i i g g n n e e d d t t o o o o n n e e o o f f t t w w o o c c l l a a s s s s e e s s a a c c c c o o r r d d i i n n g g t t o o

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t t h h e e i i r r m m e e c c h h a a n n i i s s m m o o f f t t r r a a n n s s p p o o s s i i t t i i o o n n , , w w h h i i c c h h c c a a n n b b e e d d e e s s c c r r i i b b e e d d a a s s e e i i t t he h er r c c op o py y a a n n d d p p a a s s te t e ( ( C C la l as ss s I I TE T E s s ) ) o o r r c c ut u t a a nd n d pa p as st t e e (C ( Cl la a ss s s II I I T T E E s s ) ) . .

R R e e t t r r o o t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n : :

  C C l l a a s s s s I I T T E E s s a a r r e e c c o o p p i i e e d d i i n n t t w w o o s s t t a a g g e e s s : : f f i i r r s s t t , , t t h h e e y y a a r r e e

t t r r a a n n s s c c r r i i b b e e d d f f r r o o m m D D N N A A t t o o R R N N A A , , a a n n d d t t h h e e R R N N A A p p r r o o d d u u c c e e d d i i s s

t t he h en n r re ev ve e r r s s e e t t ra r a ns n s c c r r ib i b ed e d to t o DN D NA A. .

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ZOOLOGY: SEM- V, PAPER- C12T: GENETICS, UNIT 7: TRANSPOSABLE GENETIC ELEMENTS

  T T hi h is s c c op o p ie i ed d DN D NA A is i s th t he e n n i i n n se s er r te t ed d b b a a c c k k in i nt to o t t he h e g g e e n n o o m m e e a at t a a n n e e w w p p o o s s i i t t i i o o n n . .

  T T he h e re r ev ve e r r s s e e tr t ra a n n sc s c r r i i pt p ti io on n st s t e e p p i i s s c c at a ta al ly yz z e e d d b b y y a a re r ev ve e r r se s e t t r r a a n n s s c c r r i i p p t t a a s s e e , , w w h h i i c c h h i i s s o o f f t t e e n n e e n n c c o o d d e e d d b b y y t t h h e e T T E E i i t t s s e e l l f f . .

  T T he h e c c ha h ar ra a c c t t e e r r i i s s t t ic i c s s of o f re r et tr ro o t t ra r an ns s p p os o so o n n s s a a re r e si s im m il i la a r r to t o r r e e t t r r o o v v i i r r u u s s e e s s , , s s u u c c h h a a s s H H I I V V . .

R R e e t t r r o o t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s a a r r e e c c o o m m m m o o n n l l y y g g r r o o u u p p e e d d i i n n t t o o t t h h r r e e e e m m a a i i n n

or o rd d e e r r s s : :

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R R e e t t r r o o t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s , , w w i i t t h h l l o o n n g g t t e e r r m m i i n n a a l l r r e e p p e e a a t t s s ( ( L L T T R R s s ) ) , , w w hi h ic c h h e en nc c o o de d e r r ev e ve er rs se e t t ra r an ns sc c r r ip i pt t a a s s e e , , si s im m il i la a r r t t o o r re e t t ro r ov vi i r r u u se s es s. . R R e e t t r r o o p p o o s s o o n n s s , , L L o o n n g g i i n n t t e e r r s s p p e e r r s s e e d d n n u u c c l l e e a a r r e e l l e e m m e e n n t t s s ( ( L L I I N N E E s s , , L L I I N N E E - - 1 1 s s , , o o r r L L 1 1 s s ) ) , , w w h h i i c c h h e e n n c c o o d d e e r r e e v v e e r r s s e e t t r r a a n n s s c c r r i i p p t t a a s s e e b b u u t t l l a a c c k k L L T T R R s s , , a a n n d d a a r r e e t t r r a a n n s s c c r r i i b b e e d d b b y y R R N N A A p p o o l l y y m m e e r r a a s s e e I I I I . .

Re R et tr ro o p p os o so o ns n s, , S S h h o o r r t t i i n n te t er r s s p p er e r s s e e d d nu n u c c le l ea a r r el e l e e me m en n t t s s

( ( S S I I N N E E s s ) ) d d o o n n o o t t e e n n c c o o d d e e r r e e v v e e r r s s e e t t r r a a n n s s c c r r i i p p t t a a s s e e a a n n d d a a r r e e

t t ra r an ns sc c ri r ib b ed e d b b y y R R NA N A p po ol ly y m m er e ra a se s e I II II I . .

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D D N N A A t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s : :

  T T h h e e c c u u t t - - a a n n d d - - p p a a s s t t e e t t r r a a n n s s p p o o s s i i t t i i o o n n m m e e c c h h a a n n i i s s m m o o f f c c l l a a s s s s I I I I T T E E s s d d o o e e s s n n o o t t i i n n v v o o l l v v e e a a n n R R N N A A i i n n t t e e r r m m e e d d i i a a t t e e . .

  T T h h e e t t r r a a n n s s p p o o s s i i t t i i o o n n s s a a r r e e c c a a t t a a l l y y z z e e d d b b y y s s e e v v e e r r a a l l t t r r a a n n s s p p o o s s a a s s e e e e nz n zy ym m es e s. .

  S S o o m m e e t t r r a a n n s s p p o o s s a a s s e e s s n n o o n n - - s s p p e e c c i i f f i i c c a a l l l l y y b b i i n n d d t t o o a a n n y y t t a a r r g g e e t t s s i i t t e e

i i n n D D N N A A , , w w h h e e r r e e a a s s o o t t h h e e r r s s b b i i n n d d t t o o s s p p e e c c i i f f i i c c t t a a r r g g e e t t s s e e q q u u e e n n c c e e s s . .

(9)

  T T he h e tr t ra a n n sp s po o s s a a se s e m m a a ke k e s s a a s s t t a a g g ge g er re ed d c c ut u t at a t t t he h e t t a a rg r ge et t si s it t e e p p r r o o d d u u c c i i n n g g s s t t i i c c k k y y e e n n d d s s , , c c u u t t s s o o u u t t t t h h e e D D N N A A t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n a a n n d d l l i i g g a a t t e e s s i i t t i i n n t t o o t t h h e e t t a a r r g g e e t t s s i i t t e e . .

  A A DN D NA A po p ol ly ym m e e ra r as se e fi f il l ls l s in i n th t he e re r es su u lt l ti in ng g ga g ap ps s fr f r om o m th t he e

st s ti ic c k k y y en e nd ds s an a nd d DN D NA A li l ig ga as se e c c lo l os s e e s s th t he e su s ug g a a r r - - p p ho h os s ph p ha a t t e e

b b a a c c k k b b o o n n e e . .

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  T T hi h is s re r e su s u lt l t s s in i n t t a a rg r ge et t si s i t t e e du d u pl p li i c c at a ti io on n an a nd d t t he h e i i n n se s er r t t i i on o n s s i i t t e e s s o o f f D D N N A A t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s m m a a y y b b e e i i d d e e n n t t i i f f i i e e d d b b y y s s h h o o r r t t d d i i r r e e c c t t r r e e p p e e a a t t s s ( ( a a s s t t a a g g g g e e r r e e d d c c u u t t i i n n t t h h e e t t a a r r g g e e t t D D N N A A f f i i l l l l e e d d b b y y D D N N A A po p ol ly ym m e e r r a a se s e) ) f fo ol l lo l ow we ed d b by y i in nv ve er rt te ed d r re e p p e e a a t t s. s .

  C C l l a a s s s s I I I I T T E E s s c c o o m m p p r r i i s s e e l l e e s s s s t t h h a a n n 2 2 % % o o f f t t h h e e h h u u m m a a n n g g e e n n o o m m e e , ,

m m a a k k i i n n g g t t h h e e r r e e s s t t C C l l a a s s s s I I . .

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ZOOLOGY: SEM- V, PAPER- C12T: GENETICS, UNIT 7: TRANSPOSABLE GENETIC ELEMENTS

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A A . . S S t t r r u u c c t t u u r r e e o o f f D D N N A A t t r r a a n n s s p p o o s s o o n n s s : : T T w w o o i i n n v v e e r r t t e e d d t t a a n n d d e e m m r r e e p p e e a a t t s s ( ( T T I I R R ) ) f f l l a a n n k k t t h h e e t t r r a a n n s s p p o o s s a a s s e e g g e e n n e e . . T T w w o o s s h h o o r r t t t t a a n n d d e e m m s s i i t t e e du d up pl li ic ca a t t i i o o n n s s ( (T TS SD D) ) ar a re e p pr re es s en e nt t o o n n bo b ot th h s s i i d d es e s o o f f t t he h e i in n s s e e rt r t . .

B B . . M M e e c c h h a a n n i i s s m m o o f f t t r r a a n n s s p p o o s s i i t t i i o o n n : : T T w w o o t t r r a a n n s s p p o o s s a a s s e e s s r r e e c c o o g g n n i i z z e e a a n n d d

bi b in nd d t t o o T T IR I R s s eq e qu ue en nc ce es s , , jo j o i i n n to t og ge et t h h er e r an a nd d p p ro r om mo ot te e DN D NA A d d o o u u bl b le e- -

s s tr t ra an nd d cl c le ea av va ag ge e. . T T he h e DN D NA A - - t t ra r an n sp s po os s as a s e e co c o mp m pl le ex x t t h h en e n in i n s s e e rt r t s s it i ts s D D NA N A

c c a a r r g g o o a a t t s s p p e e c c i i f f i i c c D D N N A A m m o o t t i i f f s s e e l l s s e e w w h h e e r r e e i i n n t t h h e e g g e e n n o o m m e e , , c c r r e e a a t t i i n n g g

s s ho h o r r t t T T SD S Ds s u up po on n i in n te t eg gr ra a t t i i o o n. n .

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A A u u t t o o n n o o m m o o u u s s a a n n d d n n o o n n - - a a u u t t o o n n o o m m o o u u s s : :

Tr T ra an n s s po p os s i i t t i i o o n n c c an a n be b e cl c la as s s s i i f f i i ed e d as a s ei e i t t he h er r "a " au ut to on n o o m m o o us u s " " or o r "n " no on n - -

a a u u t t o o n n o o m m o o u u s s " " i i n n b b o o t t h h C C l l a a s s s s I I a a n n d d C C l l a a s s s s I I I I T T E E s s . . A A u u t t o o n n o o m m o o u u s s T T E E s s c c a a n n

m m o o v v e e b b y y t t h h e e m m s s e e l l v v e e s s , , w w h h e e r r e e a a s s n n o o n n - - a a u u t t o o n n o o m m o o u u s s T T E E s s r r e e q q u u i i r r e e t t h h e e

pr p re es s en e n ce c e of o f an a no o t t h h er e r T T E E to t o m m ov o ve e. . Th T hi is s is i s of o ft t en e n be b ec ca a us u s e e d d ep e pe en n de d en nt t

T T E E s s l la a ck c k t tr ra an ns s p p o o s s as a se e ( (f fo or r C C la l as ss s I I I) I ) o o r r re r ev ve er r s s e e t t ra r an n s s cr c ri ip pt ta as s e e ( ( fo f or r C C la l as s s s

I I ) ) . . A A c c t t i i v v a a t t o o r r e e l l e e m m e e n n t t ( ( A A c c ) ) i i s s a a n n e e x x a a m m p p l l e e o o f f a a n n a a u u t t o o n n o o m m o o u u s s T T E E , , a a n n d d

di d i s s so s o ci c ia at ti io on n el e le em m en e nt t s s (D ( Ds s ) ) is i s an a n ex e xa am mp pl le e o o f f a a no n on n -a - au ut t o o n n om o mo o us u s T T E. E .

W W i i t t h h o o u u t t A A c c , , D Ds s i is s n n ot o t a ab bl le e t t o o t t ra r an n sp s po os s e. e .

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T T H H A A N N K K Y Y O O U U