PDF 國立摄北護廪巋康大學護廪系 搉士旤文

國立臺北護理健康大學護理系 碩士論文 School of Nursing National Taipei University of Nursing and Health Sciences Master Thesis. 探討腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的生活經驗及 長期照護需求. The Lived Experiences and Long-term Care Needs of Main CaregiversCaring for Children with Adrenoleukodystrophy. 馮瑞君 Jui-Chun Feng. 指導教授：鄭夙芬 博士 Advisor: Su-Fen Cheng, Ph.D.. 中華民國 105 年 6 月 Aug, 2016.

國立臺北護理健康大學護理系 碩士論文 School of Nursing National Taipei University of Nursing and Health Sciences Master Thesis. 探討腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的生活經驗及 長期照護需求. The Lived Experiences and Long-term Care Needs of Main CaregiversCaring for Children with Adrenoleukodystrophy. 馮瑞君 Jui-Chun Feng. 指導教授：鄭夙芬 博士 Advisor: Su-Fen Cheng, Ph.D.. 中華民國 105 年 6 月 Aug, 2016. ii.

iii.

誌. 謝. 四年，整整四年，我完成了曾經以為的不可能的任務-研究所的學習。這四 年我失去很多，當然也學習到很多，學習到的東西無法用任何單位來衡量，相信 它在我未來的道路上必定一生受用無窮，而失去的，我也將努力彌補回來。 論文的完成，首先要謝謝口試委員，吳維紋老師和卓妙如老師，感謝老師們 在百忙中仔細審閱我的論文，更在研究計畫時給我明確的方向，學位口試時提供 寶貴的建議，讓論文內容更加豐富及實用。也要感謝我的受訪者們，兩位張媽媽、 朱媽媽、李媽媽、林媽媽，感謝您們如此地奉獻，照顧這些像天使般的孩子們， 並將寶貴的經歷敘述給我聽，讓我順利完成論文，與你們相處的過程才是我最大 的收穫，謝謝您們潛移默化改變了我，祝福您們每一個家庭幸福。 當然，最要感謝的是我的指導教授夙芬老師，如果不是您的鼓勵，我連報考 的動機都沒有，更不要說能完成學位了。謝謝您這一路的陪伴與指導，從選題、 研究方向、訪談過程及審閱內文，過程中遇到灰心、撞牆、徘徊不定、情緒低落 時，您總是鼓勵著我，似乎我就是那最優秀的一位，每每從您的辦公室離開，都 是帶著信心和力量，如此才能走到現在，在此要致上最大的感恩與謝意。碩博士 班的學姊妹們謝謝你們，在每一次的討論會中，都提供我寶貴的建議。麗滿、惠 君很開心寫論文的過程有你們，彼此互相加油打氣，才能順利的走過這四年。 感謝工作單位主管翠萍護理長，您一直支持我念書，不僅在工作班別上配合 我，每當有問題請教您時，您總是慷慨解囊，毫無保留的提供資源給我，由衷感 謝。還有我的好姊妹玉燕，謝謝你在我努力寫論文時，默默的支持我，對你的感 謝千言萬語，你懂。親愛的家人，雖然一直沒有得到你們正面的支持，但是一切 無聲的關心與行動我都知道，你們是支持我最大的量，走到現在謝謝你們。最後， 感謝這四年所有幫助過、鼓勵過我的朋友，你們都是我生命中的貴人，獻上一切 的感謝與感恩。 研究生. iv. 馮瑞君. 民國 105 年 6 月.

摘. 要. 腎上腺腦白質退化症屬於罕見隱性代謝遺傳疾病，因神經髓鞘被破壞，影響 中樞神經系統的神經傳導。病童生理功能會逐漸退化，進而影響視力、行動、吞 嚥能力，最終無法自主呼吸，長期昏迷直到死亡，目前研究多以疾病治療為主， 較少針對病童疾病經歷過程及主要照顧者照護需求深入探討。因此，本研究的目 旨在瞭解主要照顧者照顧腎上腺腦白質退化症病童的生活經驗及照護需求。 本研究採質性研究法，以深入訪談法進行資料收集。訪談對象為曾照顧診斷 為腦白質退化症兒童的主要照顧者，訪談過程採全程錄音，共進行 13 次訪談， 資料分析採 Colaizzi 七大步驟分析法。 本研究共有 7 位主要照顧者參與訪談，包含 5 位母親，2 位父親，但個案為 6 位。整個罹病過程分成三階段，分別為「發病初期到確立診斷期」、「確定診 斷後變化期」、「長期臥床直到死亡期」三階段。研究結果分為兩大主題，分別 是「疾病歷程與感受」及「照護需求」，疾病歷程與照護需求之間相互呼應。在 「疾病歷程與感受」方面涵蓋 5 個主題「求醫過程呈現混亂與無助到被迫接受」、 「母親的自責、擔憂與愧疚」、「母性的韌性被激發」、「家庭生活逐步適應」、 「陪伴孩子無痛苦的走完人生」。在「照護需求」方面涵蓋九個照護需求主題， 「正視父母親對孩子異常行為的看法」、「聯合門診需求」、「盡速確立診斷」、 「快速認識疾病資訊及照顧資源」 、 「學習正確照顧知識與技能及輔具的運用」、 「隨時獲得立即性的幫助」、「住院期間提供個別化的照顧」、「提供完善的居 家照護服務」及「提供居家安寧療護」。 研究者發現臨床護理人員著重在「護理照顧」然而對主要照顧者而言，他們 更擔心孩子的未來。腎上腺腦白質退化症孩子沒有未來，對母親是椎心刺骨的傷 痛。此研究結果提供醫護人員，照顧腎上腺腦白質退化症並同時，能適時的提供 主要照顧者心理支持及照護需求。 關鍵字：主要照顧者、腎上腺腦白質退化症、照護需求 i.

ABSTRACT Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare recessive hereditary metabolic disease that impacts the neurotransmission of the central nervous system as a result of damage to the myelin sheath. Children with ALD experience gradual deterioration of physical functions, such as vision, mobility and ability to swallow, inability of spontaneous breaking, and ultimately coma until death. Currently, most of the studies have focused on the disease treatment rather than an in-depth exploration of the experiences and needs for care. Therefore, the purpose of this study was to understand the lived experiences and needs for care of the primary caregivers as they provide care for the ALD children. The descriptive qualitative research design with in-depth interviews was used. A semi-structured interview guide was designed for data collection, all interviews were recorded. Colaizzi’s (1978) seven steps of qualitative data analysis was used for data analysis. The whole illness process of ALD contains three phases, including “onset of disease to confirmation of diagnosis”, “rapid deterioration of functions”, “long-term bedridden to death”. The results of this study revealed two major themes, including “disease process and perception and “need of care”. In the “disease process and perception” category, 5 themes were presented “chaos/helplessness while seeking medical attention and forced acceptance”, “self-blame, worry and guilt”, “inspired resilience”, “family adaptation to the new norms”, and “palliative accompaniment until death” . In the category of “needs of care”, nine themes were found, “facing parental perception of child’s abnormal behaviors”, “needs for collaborative outpatient care”, “prompt confirmation of diagnosis”, “swift comprehension of the disease information and resources”, “provision of individualized care during hospitalization”, “provision of comprehensive homecare service”, and “provision of hospice care at home”. The researchers found that nurses primarily focused on performing accomplishing the tasks of care to the ALD children; whereas the mothers placed a lesser emphasis on these tasks. Instead, the mothers expressed worry and agony about the child’s future as being compromised by ALD. The results of this study provide. ii.

strategies for healthcare providers to the ALD patients and to offer emotional support and assist with needs of care to the caregivers. Keyword: primary caregivers, adrenoleukodystrophy (ALD), long-term care needs. iii.

目. 次. 中文摘要 …………………………………………………………………………. i. 英文摘要 …………………………………………………………………………. ii. 目次 ………………………………………………………………………………. iv. 表次 ………………………………………………………………………………. vi. 第一章 緒論 ……………………………………………………………………. 1. 第一節. 研究背景與動機 ……………………………………………………. 1. 第二節. 研究目的 ……………………………………………………………. 5. 第三節. 研究問題 ……………………………………………………………. 5. 第二章 文獻探討 ………………………………………………………………. 6. 第一節. 罕見疾病介紹 ………………………………………………………. 6. 第二節. 腎上腺腦白質退化症介紹 …………………………………………. 8. 第三節. 罕見疾病個案或主要照顧者相關經驗研究………………………… 12. 第四節. 症狀照護需求相關研究……………………………………………… 18. 第三章 研究方法………………………………………………………………… 21 第一節. 現象學………………………………………………………………… 21. 第二節. 選擇半結構式深入訪談法的原因…………………………………… 22. 第三節. 研究設計……………………………………………………………… 22. 第四節. 研究對象與情境……………………………………………………… 23. 第五節. 研究工具……………………………………………………………… 24. 第六節. 研究步驟……………………………………………………………… 25. 第七節. 前驅研究……………………………………………………………… 25. 第八節. 資料蒐集過程及分析方法…………………………………………… 26. 第九節. 研究嚴謹度…………………………………………………………… 26. 第十節. 倫理考量……………………………………………………………… 28. 第四章 研究結果………………………………………………………………… 30 第一節. 研究對象之基本資料………………………………………………… 30. 第二節. 研究結果……………………………………………………………… 33. 壹、疾病歷程與感………………………………………………………… 33 iv.

貳、照護需求………………………………………………………………54 第三節. 總結…………………………………………………………………… 67. 第五章 討論與結論……………………………………………………………… 70 第一節. 討論…………………………………………………………………… 70. 第二節. 結論…………………………………………………………………… 79. 第三節. 研究建議……………………………………………………………… 81. 第四節. 研究限制與建議……………………………………………………… 84. 參考文獻. ………………………………………………………………………… 86. 中文部分…………………………………………………………………………… 86 英文部分…………………………………………………………………………… 92 附錄一：個案及主要照顧者基本資料表………………………………………… 98 附錄二：訪談指引大綱…………………………………………………………… 99 附錄三：參與研究同意書………………………………………………………… 100. v.

表. 次. 表一 罕病分類與介紹 …………………………………………………………… 7 表二 主要照顧者基本資料一覽表 ………………………………………………31 表三 病童基本資料一覽表……………………………………………………… 32 表四 研究結果一：疾病歷程與感受…………………………………………… 34 表五 研究結果二：照護需求…………………………………………………… 55 表六 疾病歷程主題與需求主題………………………………………………… 68 表七 「疾病歷程與感受」主題/次主題與「照護需求」主題對應表 …………72. vi.

第一章. 緒論. 本章將分四節，分別為（一）研究背景及動機（二）研究目的（三）研究問 題，分別進行陳述。. 第一節 研究背景與動機 腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy；ALD) 主要是先天性代謝缺陷 引起的疾病，屬於性染色體（X-link）隱性遺傳(黃，2006)。在台灣 ALD 的發生 率約為兩萬至五萬分之一(罕見疾病金會，2015)，由母親帶因遺傳給兒子，兒子 的 X 染色體帶有致病基因就會發病，因此發病者通常為男性(黃，2006)。ALD 的致病原因主要是因為染色體異常，導致長鏈脂肪酸(very long chain saturated fatty acids；VLCFA)無法被分解，而使膽固醇脂堆積在大腦白質、腎上腺皮質或 大腦鞘脂內，造成大腦白質退化。由於被破壞的位置是神經髓鞘，因此影響中樞 神經系統的神經傳導，故亦屬於腦中樞神經進行性退化性疾病(黃、邱， 2012)。 衛生署福利部在 2002 年將其納入罕見疾病，列為第三類罕見隱性代謝遺傳疾病 （衛生署福利部，2015） 。根據罕見疾病基金會資料，全台灣 ALD 人數約 43 人， 此包含幼兒型、成人型等所有年齡層的 ALD 個案(罕見疾病金會，2016)。所謂 罕見疾病是指「罕見、遺傳性、診治上有困難」三項指標作為疾病認定標準，多 數由於父母的先天隱性基因缺損所致(唐、曾，2008)。這些遺傳性罕見疾病的人 數少、同質性低，截至 2015 年 5 月止，政府公告有 205 種罕見疾病，人數約 9,757 人（衛生署福利部，2015）。臨床上，對於這些罕見疾病並沒有共同、單一的治 療方式，多數也只是使用症狀治療。由於罕見疾病是特殊遺傳基因有了缺陷所導 致的疾病，屬於隱性的遺傳疾病，因此大都無法事先預知疾病會在何時發生(黃， 2006)。. 1.

Lee 等(2014)指出，腎上腺腦白質退化症患者，在出生時並沒有症狀，通常 在幼兒期或學齡期開始發病，隨著疾病的發展，運動及認知功能都會逐漸喪失。 罹患 ALD 兒童最初的症狀，會出現情緒不穩、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積 等症狀，然後逐漸會有行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、聽力喪失、 癲癇發作等症狀出現。多數家屬是發現孩子行為舉止異常，會求醫治療。然而， 多數的醫生沒有足夠的遺傳諮詢專科經歷，對於病童的臨床問題，多數也只是症 狀治療，因此延誤診斷及照護時機(黃等，2012；Lee, Li, & Liaw, 2014)。通常從 ALD 症狀出現到確立診斷，需經歷約 6 個月至 2 年以上的時間(Lee et al., 2014; Schieppati, Henter, Daina, & Aperia, 2008)。臨床上發現，許多孩子在確立診斷前 因為過動、注意力不集中、情緒不安、學習失能，被同儕嘲笑，變得不愛說話， 家屬因為不知道孩子得病，對於行為異常給予責罵，以為孩子變懶惰、不寫功課， 甚至急亂投醫，做了許多不必要的治療。家屬和病童在經歷許多混亂後，才獲得 正確的診斷，但此時多數腦損傷已經造成，甚至在一到兩年的時間，許多病童的 神經系統症狀就會明顯惡化，他們會經歷視力尚失、吞嚥困難、痙攣、四肢癱瘓、 無法自主呼吸，最終變成類似植物人，及使用呼吸器狀態，其長期昏迷臥床可長 達十年以上，直到死亡（Kuratsubo, Suzuki, Shimozawa, & Kondo, 2008; Lee et al., 2014）。死亡平均年齡為 8.2 歲（Bonkowsky et al., 2010）。目前台灣對於腎上 腺腦白質退化症的疾病治療，仍處於鑑別診斷、臨床症狀治療、幹細胞移植研發 狀態等方向。羅倫佐的油是最普遍被採用的治療方式，但對已出現 ALD 症狀的 個案效用不佳，長期服用也有血小板下降的副作用出現（Gosalakkal & Balky, 2010; Moser et al., 2000）。骨髓移植仍然是 ALD 目前較佳的治療方式，但成功率小， 也會產生排斥現象而導致死亡（Beam et al., 2007; Gosalakkal & Balky, 2010）。 現行臨床上所採取的治療皆以症狀支持療法來緩和病童的症狀。 ALD 病童與一般疾病孩子不同的是家屬在孩子確診時，已確切知道現階段 的醫療照護無法醫治 ALD 疾病。對父母親而言，雖然孩子的疾病是無藥可醫， 但是並不是會立刻面臨死亡。在求醫的過程中，心靈常受治療的成功與否及疾病 2.

變化影響，時常處於期望與調適中。ALD 的病情會逐漸惡化，大多數的時間必 須仰賴居家照顧，臨床上發現，腎上腺腦白質退化症病童，居家照護主要由「母 親」擔任主要照顧者，多數在家中照顧病童，較少病童被送至安養機構照護。探 究其原因，可能是在於中國傳統觀念，女性應留在家中照顧家庭，所以主要照顧 者絕大多數是家中女性。另也因 ALD 疾病是由母親攜帶遺傳基因導致錯誤的觀念， 視遺傳性疾病為一種懲罰，因此母親有著深深的罪惡感，自然擔任起居家照護主 要照顧者的角色（Lee et al., 2014）。 由於病童的疾病罕見，在居家照顧期間，主要照顧者必須不斷的學習新的照 顧技巧。包括處理病童的生理需求（行走、營養灌食、排便、解尿）、呼吸器照 護、觀察身體症狀變化與疾病的進展、協助日常生活功能照護、醫療處置決策等 （Gosalakkal & Balky, 2010; Lee et al., 2014）。對主要照顧者而言，每日提供給 病童的照護工作花費相當多的時間與心力，有別於診斷初期的照護及在住院期間， 隨時有醫護人員在旁提供協助、支持及陪伴的階段，對沒有照護經驗的家屬，居 家照顧工作顯得困難，甚至能會導致身體和心理壓力（黃，2006；Kuratsubo et al., 2008）。然而，目前臨床照護，仍以急性症狀處理為主，對於腎上腺腦白質退化 症病童疾病經歷過程中的照護需求問題較少被探討。 研究者以 CEPS 中文電子期刊資料庫及 PubMed 資料庫平台進行 ALD 照護 經驗相關文獻查證。研究者發現目前國內外，臨床及學術上針對腎上腺腦白質退 化症的研究都是以疾病導向，對腦白質退化症疾病介紹、臨床特徵、疾病診斷、 疾病的基因型態、基因突變、基因轉載、幹細胞移植、藥物治療等為主（陳、顏， 1995；王等，1988；胡、呂、蔡、林，2005；黃等，2012；Beam et al., 2007; Bockenhoff et al., 2014; Cartier et al., 2009; Cappuccio et al., 2013; Dubey et al., 2014; Gosalakkal & Balky, 2010; Schluter et al., 2012; Kehrer et al., 2014; Miyake, Miyake, Asakawa, Yamamoto, & Shimada, 2014; Solders et al., 2014; Turgeon et al., 2015; van Geel et al., 2014; Zigdon, Meshcheriakova, & Futerman, 2014）。護理研究則有 一篇探討台灣母親照顧 ALD 病童的生活經驗(Lee et al., 2014)，另一篇是腦白質 3.

退化症患者面對疾病壓力、治療和因應，提供其他患者克服疾病的經驗（黃，2006）。 兩篇質性研究共同的結論是(一)對疾病發現及診斷時間晚、(二)主要照顧者(母親) 承受壓力大、(三)需要得到幫助和支持，但鮮少有文獻以疾病歷程與照顧需求相 互探討的文章。探討居家照護經驗的研究，多數針對不同疾病的成人或老人族群， 或以遠距居家照護為主，兒童則以呼吸器或糖尿病的居家照護為主，對於罕見疾 病病童的照護需求較少被探討。 梁等（2004）指出，台大醫院於 1993 年至 2002 年間曾診斷 9 位腎上腺白質 退化症兒童，截至該文章發表時，有 3 位病人接受骨髓移植，2 位死於排斥反應， 1 位存活，其餘 2 位處於植物人狀態（梁等，2004）。雖然該篇文獻為十年前資 料，但對於 ALD 疾病家庭來說，如此少的個案人數以及高死亡率，使得腎上腺 腦白質退化症病童居家照顧經驗無例可循。許多罕見疾病病童的主要照顧者，缺 乏疾病醫療相關照護知識，希望學習他人的照顧經驗，也需要類似的經驗分享 （Glenn, 2014），但此類似的居家照顧經驗卻是缺乏的。研究者在兒科臨床工作 十多年，照顧過腎上腺腦白質退化症兒童及家庭，深深感受到罕見疾病家庭成員 共通的擔心及無助，面對發病少、發現晚、不明確的醫療處置，除了擔心疾病退 化，也承受極大的身心壓力。多數臨床護理人員對罕見疾病知識缺乏（劉，2006）， 更不清楚病童居家照顧情形及照護需求。綜合上述理由，激發研究者想要深入探 討腎上腺腦白質退化症兒童主要照顧者的生活經驗及長期照護需求，盼此研究結 果可以提供臨床醫護人員照顧新發病個案的照顧參考，讓腎上腺腦白質退化症兒 童及家庭，能得到更好的照顧品質。. 4.

第二節 研究目的 由於國內目前對於罹患腎上腺腦白質退化症病童照護需求之相關研究缺乏， 因此本研究運用現象學研究法，針對腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的生活 經驗及長期照護需求進行探討。. 第三節 研究問題 本研究所探討的研究問題如下： 探討腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的生活經驗以及長期照護需求 為何？. 5.

第二章. 文獻探討. 針對研究主題「探討腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的生活經驗及長期 照護需求」，因為 ALD 屬於第三類罕見隱性代謝遺傳疾病，故本研究之文獻探 討將先介紹罕見疾病，依序分為(一)罕見疾病介紹、(二)腎上腺腦白質退化症的 疾病簡介、(三)罕見疾病個案或主要照顧者照護經驗相關研究、(四)症狀照護需 求相關研究。. 第一節 罕見疾病介紹 罕見疾病指的是發生率極低、很少人知道的疾病，各國定義皆不同。世界衛 生組織（WHO）將病患人數少於 0.65~1/1,000 的疾病定義為罕見疾病。根據國 民健康署罕見疾病藥物法施行細則及罕見疾病基金會資料庫資料（2015）顯示， 台灣罕見疾病的定義是指單一疾病發生率小於 1/10000、具有遺傳性、具有診斷 或治療困難特性，三項指標的疾病，稱之罕見疾病。而台灣罕見疾病基金會（TFRD） 採取較寬鬆定義，主張由遺傳科專業醫師推薦或認定符合資格，依著病患的需求 及協助的必要性，將其納入罕見疾病。罕見疾病的人數從數百人到千餘人不等， 更有一些罕見疾病僅有數個病例（唐等，2008；康、范，2014；穆、楊，2009）。 截至 2015 年 5 月底止，台灣罕見疾病分為 18 類（見表一），疾病種類共有 205 種，罹病人數方面並沒有實際統計數字，只有少數加入罕見疾病基金會病友團體 的病患，有得到基金會的照顧，人數約 5,204 人，但實際罕見疾病人數，卻遠大 於統計數字，若依據健保重大傷病人數的推估，目前全台罕見疾病人數約有 9,758 人左右（林、曾，2014；罕見疾病基金會，2015）。. 6.

表一：罕病分類與介紹 分類碼. 中文名稱. 分類碼. 中文名稱. 01. 胺基酸/有機酸代謝異常. 10. 骨頭病變. 02. 先天性尿素循環代謝異常. 11. 結締組織病變. 03. 其他代謝異常. 12. 造血功能異常. 04. 心肺功能失調. 13. 免疫疾病. 05. 消化系統失調. 14. 內分泌疾病. 06. 泌尿系統失調. 15. 不正常細胞增生(瘤). 07. 腦部或神經病變. 16. 外觀異常. 08. 皮膚病變. 17. 染色體異常. 09. 肌肉病變. 18. 其他未分類或不明原因. 台灣 2000 年實施「罕見疾病防治及藥物法」‚ 是世界第五個立法保護罕見 疾病的國家（何等，2008）。在 2001 年衛生署將「罕見疾病」列為身心障礙類 別，使大部分的罕見疾病患者，與身心障礙患者一樣，享有的法律保障的資源協 助與優惠措施。2002 年 8 月政府便將罕見疾病全數納入重大傷病範圍，免去就 醫的部分負擔費用，且永久不必換發新證；之後便陸續公布「罕見疾病防治及藥 物法施行細則」 、 「罕見疾病醫療補助辦法」 、 「罕見疾病藥物專案申請辦法」 、 「罕 見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等法案。並由 2005 年開始，針對罕 病患者提供專款專用，以保障罕病病患醫療權益不受給付新制排擠，至 2010 年 健保約給付 15 億元用於孤兒藥的購置，這些都是全民健保制度下，對於罕見疾 病醫療照顧的進步發展（何等，2008；林等，2014；罕見疾病基金會，2015；衛 生福利部國民健康署，2015）。根據世界衛生組織（2015），目前全球約有六千 至八千種罕見疾病，約占人類疾病的 10%，其中只有兩百種有治療方式。罕見疾 病的治療，不外乎包括傳統症狀治療、一般藥物、復健手術治療、受質減量療法 (特殊配方奶粉)、幹細胞移植療法、酵素替代或活性增強療法、基因治療等。在 台灣，目前治療罕見疾病的治療藥物約 88 項、營養品約 40 種，可治療 15 種罕 7.

見疾病，共計有 300 多名罕見疾病患者受惠使用（衛生福利部國民健康署，2015） 。 大部分的罕見疾病，若能及早發現，可以降低造成患者心智障礙、發展遲緩等較 為嚴重的後果，但礙於醫療系統及社會制度幫助有限的狀況，有機會使用孤兒藥 的罕見疾病患者，大多集中於大型醫院。治療罕見疾病的藥物與特殊營養品的研 發，需要大量經費，但是使用人數卻少之又少，廠商們在利潤的考慮下，投入開 發、製造或引進的意願也降低，以至於現行罕見疾病患者的藥物治療取得有一定 的困難度(何等，2008)。 大多數的遺傳性疾病都屬於罕見疾病。造成罕見疾病原因，大多是因為父母 攜帶「遺傳因子」，或環境因子、基因染色體發生缺陷，導致先天性的疾病，例 如突變、遺傳，還有更多尚未發現確實致病原因的疾病。由於是染色體基因缺陷 引起的疾病，約有 50%的罕見疾病，在出生時或者兒童期就已經發病，其中包括 先天代謝異常疾病、粒線體疾病、基因病變導致的神經肌肉疾病、罕見特殊染色 體異常、先天畸形症候群等。這些遺傳性疾病往往在找不到原因，或無藥可醫的 情形下，變成最後被關注及探討的領域（吳、林、黃，2001；Rath et al., 2012）。 人體內估計約有 25,000 個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病 基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現 基因異常的罕見疾病（吳等，2001）。罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕 生都需要面對承擔的風險，可以透過結婚健康檢查、有家族遺傳病史的產婦產前 遺傳診斷、新生兒篩等檢查診斷等，降低罕見疾病的發生，減低發生遺憾的可能 性（Rath et al., 2012）。. 第二節 腎上腺腦白質退化症介紹 腦白質退化症又稱先天性遺傳性腦白質病，通常又稱之為腦白質營養不良 （Leukodystrophy）或遺傳性腦白質營養不良症（Heredity Leukodystrophy），主 要是先天性代謝缺陷引起的疾病，屬於腦中樞神經進行性退化性疾病，影響大腦 8.

白質，造成白質退化。腦白質退化症是一群進行性腦遺傳代謝疾病，具有不同遺 傳型式，主要包括腎上腺腦白質退化症（ALD）()、異染性白質退化症（MLD） 和球狀細胞腦白質退化症（GLD） 、海綿狀腦病（PMD） 、亞歷山大病（Alexander）、 皮質外軸突發育不良（Canvan）等疾病（王，2002），都屬於隱性遺傳性疾病， 只是造成疾病的基因缺陷、發病年齡及症狀嚴重度不同。衛生署福利部（2015） 在 2002 年將腎上腺腦白質退化症（Adrenoleukodystrophy,ALD）納入罕見疾病， 屬於罕見疾病類第三類代謝異常疾病。 一、ALD 遺傳模式及分類 腎上腺腦白質退化症屬於性染色體（X-link）隱性遺傳疾病，基因位在染色 體 Xq28 的 ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D, member 1 基因）缺陷基 因。母親帶因將 ALD 基因遺傳給兒子，兒子的 X 染色體帶有致病基因就會發病。 若母親是基因攜帶者，兒子成為患者機率有 1/2，女兒有 1/2 的機率為帶因者， 若父親為患者，女兒會成為帶因者，兒子屬正常，因此發病者通常為男性。由於 母親家族也有相同症狀的個案，因此認定 ALD 是性聯隱性遺傳模式的疾病，但 是同一家族中的發病型態及臨床症狀也不盡相同（黃，2006；財團法人罕見疾病 金金會，2015；Gosalakkal & Balky, 2010）。 ALD 是一種脂肪儲存異常的疾病，原因在於蛋白質 ALDP 是屬於輸送蛋白 質中特殊的一個家族，作用於過氧化物體的表面，可以用來調控物質進出過氧化 物體。而非常長鏈脂肪酸就是利用 ALDP 進入過氧化體，當 ABCD1 基因有缺陷 時，個案的非常長鏈脂肪酸「very long chain saturated fatty acids；VLCFA」就會 沉積在細胞質中，無法被分解。VLCFA 含有 24-30 個碳長鏈分子，尤其是 C26 的分子無法被分解斷裂，於是堆積在大腦白質的膽固醇脂、腎上腺皮質內、或是 在大腦鞘脂內，因此影響中樞神經系統內髓鞘的形成，進而影響神經傳導 （Gosalakkal & Balky, 2010; Wang, Wu, & Cheng, 2006）。. 9.

Moser（2000）依據 ALD 個案發病的年齡，及神經臨床上的表現，將 ALD 分成了七種表現型：幼兒型腦白質化（childhood cerebral form）占 31~35%、腎 上腺髓鞘神經型疾病（adrenomyeloneuropathy；AMN）占 40~46%，是病程進行 非常緩慢的一種型態、成人大腦型（adult cerebral）有 2~5%、青春期型（adolescent）、 4~7%、腎上腺病變型（Addison Only；adrenal insufficiency without neurological disease）14%、尚未發病之男性(asymptomatic) 13%、女性異基因型（heterozygote） 2~5%、女性發病型 (femaleheterozygote) (胡等，2005；黃等，2012；Kuratsubo et al., 2008; Moser et al., 2000)。ALD 的發病率，在美國男性個案的發生率是 1:42,000，女性異基因型的發生率是 1:16,800，另外有 5%的男性個案是屬於新的 突變（黃，2006）；在台灣 ALD 的發生率約為兩萬至五萬分之一 (胡等，2005； 罕見疾病金金會，2015；Bezman et al., 2001) 。 二、ALD 臨床表徵及診斷 ALD 在臨床最常見的是幼兒型腦白質退化（childhood cerebral form），多數 病童在四到八歲時被確立診斷，多半是因為幼兒的行為表現出現問題，在學校被 發現聽覺辨別，空間定位，說話和書寫的能力快速退化，也有極少數是由癲癇發 作作為最初的表現(胡等，2003；Lee et al., 2014)。ALD 病人常會被誤診為癲癇 （epilepsy）、自閉症（亞斯伯格症，Asperer Syndrome）、精神病（psychosis）、 或是腦腫瘤（brain tumor） ，原因是因為 ALD 早期行為異常、智力衰退、視力退 化，接著走路搖擺、手寫字體變醜。接下來的階段，患者會出現說話不清楚、反 應冷漠，在很短時間裏記憶力、聽力能力便會出現障礙（黃，2006）。患者的情 緒變得不穩、焦躁、坐不住、不聽從指示，相對的在同儕關係中出現適應不良、 學業退步。再下去的變化是明顯的身體症狀、感覺功能和運動功能惡化，如：抽 筋癲癇發作、耳聾、步伐蹣跚、無法行走、退化到癱瘓；最後出現的是無法吞嚥， 通常在一到兩年之內進入植物人狀態，數年內死亡（胡等，2005；陳、顏，1995；. 10.

黃等，2012；黃，2006；Gosalakkal & Balky, 2010; Lee et al., 2014; Peters & Jackson, 2009）。 ALD 患者可藉由電腦斷層、核磁共振檢查，發現大腦半球糜爛、沒有神經 髓鞘、佈滿節結來診斷疾病（(胡等，2005；Gosalakkal & Balky, 2010; Wang et al., 2006）。Loes 等(2003)發展出 ALD 腦部核磁共振(MRI)掃描評分的標準（Loes Score），分成 0~34 分，針對個案腦部 MRI 被侵犯的情形給予評分，分數愈高， 亦表示腦內去髓鞘化白質化的程度愈嚴重，預後相對更差（Loes et al., 2003）。 由於，患者無法代謝 VLCFA，藉由抽血檢驗 VLCFA 的血中 C26、C24、C22 的 比值、腦波以及周邊神經傳導檢查亦可輔助診斷 ALD 疾病（罕見疾病金金會， 2015；黃等，2006；Wang et al., 2006）。 三、ALD 治療及預後 目前針對 ALD 的治療仍以症狀治療為主。由於 ALD 是一種非常長鏈脂肪酸的 代謝異常疾病，在飲食上加以限制脂肪的攝取，對於 ALD 個案應該是有幫助的， 目前治療方式最普遍被採用的是給予羅倫佐的油治療。羅倫佐的油(Lorenzo’s Oil) 是由橄欖和油菜籽提煉出來，主要成分主要由油酸（oleic acid）和芥酸（erucic acid） 所主成，其與 VLCFA 為相同的代謝的途徑，因此可以取代 VLCFA 的代謝進而 降低對腦部的傷害，減緩神經症狀出現的速度（Kuratsubo et al., 2008）。但長期 服用羅倫佐的油，有 40%機率發生血小板低下的症狀。由於 Lorenzo’s Oil 的飲 食治療，無法有效的降低血液內飽和脂肪酸的濃度，無法有效的控制 ALD 病程 進展，對尚未發病的個案，可能可以延緩症狀產生，但對已經有症狀的 ALD 個 案沒有效用（黃，2006；黃等，2012；Moser et al., 2000）。骨髓移植是目前唯 一的治療方式，可以暫緩 ALD 病程的發展，但骨髓移植必須在個案沒有任何症 狀出現，MRI 上看到去髓鞘化開始發生時，就必須立刻進行骨髓移植，不論做 的是骨髓的幹細胞移植或是臍帶血的幹細胞移植手術，致死率已高達 25%（胡等， 2005；黃，2006；McGowan, 1999; Shapiro et al., 2000）。基因治療是一個較為有. 11.

希望的治療策略，ALD 家族成員早期的診斷及疾病篩檢是必須的（Kuratsubo et al., 2008），對於尚未發病的男性，把握治療時間可以有較高的治癒機會，對帶因的 女性，提供產前的遺傳諮詢服務，以杜絕新個案發生（Gosalakkal & Balky, 2010; Lee et al., 2014; McGowan, 1999）。. 第三節 罕見疾病個案或主要照顧者相關經驗之研究 研究者分別以「腎上腺腦白質退化症（ALD）」為關鍵字搜尋 1999 年至 2015 年 CEPS 中文電子期刊資料庫之相關文獻，研究者發現探討 ALD 的國內文獻期 刊及論文共 19 篇，唯其中一篇探討病患面對腎上腺腦白質退化疾病的壓力因應 （黃，2006），其餘 18 篇及簡體中文文獻 87 篇都以疾病介紹討論、診斷、幹細 胞移植、基因突變分析等為主。研究者以 PubMed 資料庫平台進行 ALD 相關文 獻查證，國外文獻中也多以疾病的基因型態、基因突變、基因轉載、幹細胞移植、 藥物治療等，在 2006 年李佳錡的研究中曾針對腎上腺腦白質失養症女性血親生 活經驗探討，經過十年的時間，ALD 個案經歷醫療進步，其生活經驗及長期照顧 需求仍值得被探討，故研究者擴大檢閱了國內外對於罕見疾病、遺傳疾病、居家 照護、照護需求、主要照顧者為關鍵字的文獻，共閱讀以下九篇文獻，主要想瞭 解居家照護經驗部分，以作為長期照顧腎上腺腦白質退化症兒童的參考。 李（2006）以現象學質性研究法，探討腎上腺腦白質失養症女性血親生活經 驗，訪談八位 ALD 病童的血親，包含六位母親及兩位姊姊。研究結果發現：（一） 罕見疾病在於初期確定診斷很艱難，對於疾病的醫治無能為力，需求無法被滿足， 不易得到社會的幫助、看護難找、經濟負擔、疾病治療資訊缺乏等。（二）遺傳 疾病成為家族性、標記性的汙名，是否要做基因檢測成為理性與實際行動之間的 落差。（三）家庭、病友及信仰相互加油及支持，促使個案有力量面對疾病。由 此可知，ALD 患者及其家庭會遇到疾病診斷困難、遺傳基因無法改變及需求無. 12.

法被滿足等困境，臨床醫護人員可針對需求無法被滿足的部分深入探討，協助主 要照顧者及病童得到更好的照護品質。 吳英旬（2006）以質性研究深度訪談法，探討 15 位無法脫離呼吸器的病人， 年齡介於 30-70 歲，其返家主要照顧者的居家照護經驗。研究結果發現：主要照 顧者對安置長期照護機構，有許多負面印象，擔心醫療品質不良，因而決定返家 照顧，返家後主要照顧者感受到在家中準備食物非常便利，環境也更清潔寧靜。 部分主要照顧者，正向學習照護技巧與準備照護用品，迎接呼吸器居家照護新生 活，他們會規劃生活作息時間表，獲得家庭支持系統的支援。必要時會尋求社區 服務資源的協助，運用外籍看護工的人力支援，來分攤身體及心理的疲憊負擔。 接受呼吸器治療患者返家前，醫護人員必須評估及訓練家屬需學習的技能，內容 包含(1)病人身體照護技術，包括氣切造口換藥，抽痰，更換氣切造口固定帶， 胸腔物理治療技術；(2)管灌食物製作及灌食，翻身移位及擺位，排泄的清潔及 異常時的處理，身體清潔，導管護理，身體復健活動等；(3)呼吸器操作及異常 排除；(4)感染或發燒處理、跌倒預防、學習心肺復甦術等。還需要協助進行家 庭空間擺設的規劃、評估社會資源的需求、提供喘息性照護、家事服務、日間照 護等需求訊息，以減輕家屬照顧者負擔。由此可知，居家照顧者所承受的壓力相 當大，臨床醫療照護人員需要多方面瞭解，才能協助主要照顧者，在長期居家照 顧生活品質上的維持及提升。 黃愛珠（2006）運用個案研究法，以深度訪談及參與觀察的方式，探討八個 ALD 家族中，年齡介於 5-12 歲，已經被診斷尚未發病、可以清楚表達的個案。 在得知罹患此疾病之前後的心理歷程、對疾病的適應方式。研究的結果發現：(一) 年紀越小的 ALD 個案對父母的依賴度越高，相對的父母親承受的壓力越大，若 能越早診斷接受有效的治療，父母親承受的壓力會相對減少；(二)骨髓移植是唯 一可以救命的方法，卻有其風險存在。部分移植手術成功的個案中，有部分病情 惡化的案例，讓尚未發病的 ALD 個案對骨髓移植做充分的了解及準備。當病程 開始進行變化時，個案及家庭可以有充分足夠的時間去討論是否要進行最後的治 13.

療：骨髓移植；(三)當家中有 ALD 病患時，母親所承受的壓力最大，母親亦承 擔主要照顧者的角色，其原因在於 ALD 屬於 X 染色體隱性的遺傳疾病，在中國 人的傳統觀念裡，母親將基因遺傳給兒子，相對母親所承受的壓力更大。(四)對 於家中尚未發病的手足或是不願意做基因篩檢的家庭成員，他們經歷疾病的變化， 他們看到患者病情逐漸惡化、無法行動、無法言語，需要專業的心理諮商師和臨 床心理醫師的介入，協助他們渡過這些歷程。由此可知，ALD 母親除了是最大 的壓力承受者外，更擔負著居家主要照顧者的角色，長時間與個案接觸，遇到的 居家照顧問題與壓力，必然與確診初期不同，醫療照顧人員需要進一步探究其問 題點，進而提高腦白質退化症兒童的照護品質。 羅鳳菊（2007）採橫斷面研究設計，年齡介於為 2-6 歲，比較健康兒童與罹 患先天性代謝異常疾病兒童母親的親職壓力與生活品質，及相關影響之變項。共 有 70 位母親參與研究，其中 35 位先天代謝異常疾病患童母親，另 35 位為一般 健康兒童母親，羅以短型親職壓力量表( PSI/SF)來測量先天代謝異常需蛋白質飲 食控制之患童母親的親職壓力。研究結果發現：疾病種類以胺基酸代謝異常最多， 需要家屬協助飲食控制者占 97.1%。有先天性代謝異常病童母親的親職壓力較明 顯高於健康兒童的母親，統計上有顯著的差異。其中以親職愁苦壓力最高，親子 互動失調壓力最低。而患童年齡介於 4-6 歲、復健次數越多、發展較差者的母親， 其親職壓力最大。病童年齡越大發病，其母親生活品質也較低；有家人協助照顧 患童者，其母親的生活品質較高。由研究發現，先天性代謝異常疾病孩子的母親， 有較高的親職壓力，生活品質也相對受到影響。 Kuratsubo 等人（2008）採描述性相關研究設計，探討 37 位幼兒型腎上腺 腦白質退化症父母，長期照顧腎上腺腦白質退化症病童的心理狀況。使用貝克憂 鬱量表第二版(BDI-II)、一般健康問卷 60(GHQ60)及焦慮量表（STAI）評估其相 關性。研究結果顯示：幼兒型腎上腺腦白質退化症父母親的憂鬱程度、罹患精神 官能症及焦慮症的風險，都高於一般健康成人；另外病童母親與父親比較，母親 的憂鬱程度及罹患精神官能症及焦慮症的風險相對高於父親。病童發病後，主要 14.

照顧者平均照顧 8.7 年，照顧地點許多是留在家中居家照顧，或有需要時住院治 療。長期照顧病童的父母親，都出現精神疲勞及身體上的疾病，包括：憂鬱症、 顏面神經麻痺、自律神經失調、十二指腸潰瘍和腰椎間盤突出等疾病。研究指出， 主要照個者需要花很多時間照顧病童，因而失去工作，收入減少，但照顧病童的 醫療支出費用卻增加，導致家庭關係有許多的摩擦，其中更有 11 位家屬尋求並 接受心理輔導。幼兒型腎上腺腦白質退化症病童母親的身心狀況較父親更為嚴重， 中重度憂鬱百分比也比癲癇、癌症病童的母親高，極大的可能原因是 ALD 的 X 鏈隱性遺傳，影響母親面對孩子時感到內疚。因此，在病童發病後的前幾年，主 要照顧者遇到的各種醫療，社會和心理問題，對於腎上腺腦白質退化症病童的居 家照顧顯得重要。 蘇鈴潔（2009）以質性研究深入訪談方式，探討 7 個家庭 8 位受訪者。個案 年齡介於 3-20 歲。主要照顧者在面對粘多醣症、神經母細胞瘤、粒線體缺陷、 ALD、肌小管病變等罕見疾病孩子死亡的再適應經驗。研究結果發現主要照顧者 從陪伴照顧的過程中，隨著孩子的身體狀況的變化，僅能以調整自己，不斷地改 變期盼，從希望孩子痊癒，轉而希望孩子穩定，再進而理智接受孩子離世，到最 後真正放手，然而每一次的轉變都伴隨著心痛。雖然醫生已經告知罕見疾病的無 法治癒性，多數的主要照顧者傾向不願意面對，抱著一絲希望尋找生病的延續。 這 7 個家庭皆是採取母親為主要照顧者，父親承擔家中經濟的分工模式照顧個案， 因各司其職，加深了主要照顧者與個案間的依附，但卻與父親還有其他健康手足 之間的關係互動降低，對於家中健康的孩子被犧牲照顧，主要照顧者心裡都知道 但卻無力再給予更多關愛，多數家庭運用此分工模式來因應疾病帶來的衝擊，直 到沒有辦法承受，才會尋求社會的支援。受訪父母分兩種，一種是完全無法接受 事實，面對罕見疾病的無法治癒性，主要照顧者多是在病危時才強迫自己去碰觸 分離的議題，而另一種家庭是與醫療人員積極合作預備未來模式，因此臨床醫護 人員需要多方了解家屬的需求，尤其是家屬接受孩子疾病後到死亡前的階段，在. 15.

這麼長時間照顧過程，身為醫療專業必須明確告知相關的部份，協助家屬度過漫 長的居家照顧歷程。 Whiting（2012）以紮根理論半結構式訪談方法，探討 34 位父母照顧生命有 限孩子的經驗。研究主要是深入了解父母照顧過程中的經驗、影響、意義、需要 和感悟。研究結果顯示，主要照顧者因為長時間照顧病童，缺乏休息和休閒的時 間。孩子的疾病殘疾程度不同，照顧過程中，除了家長的角色外，包括擔任司機、 護理照護、藥品給予、臨床技術等非常特殊的知識，可稱上是一個全能專家，家 屬描述自己即是一位護理師，也是物理治療師。研究發現孩子的殘疾程度會影響 健康需求的複雜程度，家長對於這方面的需求經驗非常不同，但是對於需要得到 照護幫助或心理支持，是一樣重要。在照顧這些生命有限的孩子的照護過程中， 家長與社區及一般性護理人員會建立好的信任關係，有護理人員的支持及陪伴是 重要的，護理人員協助給予家長的包括正確的照護評估、提供喘息的機會，給予 關懷和休息時間的支持，但也有因為醫療專業人員的專業知識不準確的和準備不 足，使他們喪失了特定利益或服務，導致與專業人員失去信任關係。由上述資料 可知，醫護人員正確充足的專業知識，能協助家屬或主要照顧者順利擔任各種居 家照顧工作的角色。 康、范（2014）以個案報告方式探討罹患先天性肌肉病變一個月大新生兒的 照護經驗。由於此疾病無法治癒，只能採取支持性療法來緩和症狀及延長生命。 診斷初期父母對於疾病診斷及預後不明確，導致照顧者角色緊張，擔心做錯決定 而傷害到個案。此照護經驗建議，護理人員和家屬之間須建立良好關係，鼓勵家 屬表達感受、澄清個案父母所擔心的事、以減輕家屬對病情未知、不確定感所產 生的焦慮。醫療照顧人員必須協助父母，以正面和愛的方式去面對後續養育及照 顧問題。在轉出加護病房前，也必須提供有關環境、疾病及治療程序有關之居家 照顧相關技巧衛教，包括家屬學習如背部扣擊、抽痰、居家型呼吸器使用、執行 被動關節運動、胃造口灌食、換尿布……等，並予以回覆示教。由此可知，無法 治癒的疾病照護最終趨於居家式長期照護模式，藉由教導父母學習正確照護技巧 16.

及注意事項，以減輕害怕及焦慮，並且要主動了解日後照顧的需求，給予出院準 備服務與社會資源的必要的協助。 Lee 等人（2014）以質性訪談研究方式，探討 8 位被診斷 ALD 兒童的母親 生活經驗，研究結果呈現六個主題（1）疾病診斷難以確定；（2）對治療不理想 感到無力感； （3）家庭中相互討論的話題都圍繞在基因檢測，過程中不乏出現掙 扎與衝突的情境； （4）內疚自己是基因攜帶者； （5）從家庭和宗教得到支持； （6） 缺乏整體性的資源和支持。ALD 患者的父母常面臨缺乏專業諮詢和延誤診斷的 困難，導致無效和不恰當的醫學治療，延遲診斷可長達 6 個月至 1 年的時間，期 間常被誤診為自閉症、抑鬱症，抽痙、注意力缺陷過動障礙之後，才診斷證實為 ALD。由於目前缺乏有效的治療，家屬們也感到無能為力，主要照顧者也花了很 多時間，教導協助照顧者，例如看護或家庭其他成員，但是，他們還是沒有信心， 照顧好他們生命有限的小孩，因此而感到沮喪。照顧者(母親)因為自己傳遞基因 遺傳給兒子感到內疚，所以非常努力協助家族其他成員，討論關於基因檢測的決 定。希望家族成員可以進行測試，以確定是否是攜帶者，希望為家庭其他未發病 的孩子努力。ALD 的父母在孩子確立診斷後的照顧過程中，幾乎沒有社交生活， 這樣的時間維持到患者去世 18 個月後，整個照顧過程，主要照顧者的支持動力 是來自於丈夫，家庭成員和宗教。由此可知，ALD 病童的主要照顧者，都是 ALD 照顧經驗的專家，瞭解 ALD 主要照顧者的照顧經驗及居家照護經驗，對於臨床 醫療人員是很重要的。 由以上資料可以瞭解，針對 ALD 病童居家照護經驗相關探討是缺乏的。主 要照顧者在面對生命有限的罕見疾病病童，因著傳統觀念，主要照顧者(母親)承 受很大的壓力。選擇返家照顧病童，學習許多居家照護技巧，但看著孩子病情逐 漸惡化，不願意面對又抱著希望，親職壓力與生活品質都受到影響。住院期間由 醫護人員處理相關照護問題，但病童出院後必需仰賴主要照顧者，深入瞭解 ALD 主要照顧者居家照護經驗，對於臨床醫護人員有其重要性。. 17.

第四節 症狀照護需求相關研究 ALD 病童在一到兩年的時間，神經系統症狀會明顯惡化，會出現行為問題、 吞嚥困難、癲癇、呼吸衰竭需使用呼吸器的狀態，昏迷臥床可長達十年以上(Lee et al., 2014)。研究者針對 ALD 相關症狀的照護需求，以「吞嚥困難、癲癇、呼 吸衰竭、呼吸器」等為關鍵字搜尋期刊論文資料庫，瞭解 ALD 相關症狀照護部 分，以作為 ALD 兒童居家照護的參考。 陳、鐘（2006）以橫斷式調查研究，針對 35 位年齡 2-12 歲的裘馨型肌肉失 養症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)病童父母所面臨的壓力模式探討。內容 敘述 DMD 是一種遺傳進行性肌肉無力導致骨關節變形的疾病，會影響學習及行 為能力，如走路、洗澡、進食，甚至會出現吞嚥困難、呼吸衰竭，幹細胞移是唯 一治療方式。病童父母會因病程惡化的衝擊產生自責，也會抱持著奇蹟幻想，希 望病童能避免癱瘓及死亡。研究結果顯示：在照護需求方面，病童家屬需要（1） 醫療資訊的提供：DMD 父母為了治癒疾病、協助病童心理調適、維持與復原孩 子的身理功能和舒適的生活品質，希望獲得病因治療、心理調適、復健需求、及 福利制度等醫療資訊。 （2）爭取無障礙空間：病童需要由人背或抱，甚至需要坐 輪椅，在社區、學校、家裏或浴室的無障礙空間顯得不足，但此需求需要社會資 源的支持和協助。（3）持續照顧的需求：希望取得社會資源，例如：有可以替 換的照護人力。可以暫時協助處理日常生活的照護工作，讓父母獲得長期照顧的 喘息空間。由此可知，病童疾病及症狀進展影響居家照護需求，臨床醫護人員必 須更深入了解疾病對病童及主要照顧者的影響，滿足需求，提高照護品質。 陳（2007）以質性深度訪談的紮根理論研究法，探討 8 位長期呼吸器依賴患 者的照護需求。其中 4 位是呼吸照護病房組，另 4 位為居家照護組的病人，藉由 8 位主要照顧者的角度，探討照護過程中的心路歷程與想法。研究結果發現：主 要照顧者的個人特質、社經地位、認知、心理情緒、照顧條件、住家環境、社交 及經濟狀況等，都會影響照護地點的選擇。兩組主要照顧者都出現憂慮，並擔心 18.

家中財務問題，呼吸照護病房組，最後也都因為照護費用的經濟壓力，選擇由機 構擔任主要照護角色。居家照護組的家屬大部分會經歷害怕、難過、沮喪，還有 對呼吸器操作不熟悉，但照顧技巧經過學習，最後也都能接受現況，擔任主要照 顧者的角色。兩組主要照顧者們，對於長期照護需求和居家照護意願，都表示政 府的政策有缺失，無法落實，社會福利申請不容易。歸納其長期居家照需求，包 括：社會福利與政策整合落實、現金補助、長期照護保險、居家出院準備服務、 居家緊急求救線路等方面的需求，但不包括社會福利中的喘息服務。由此可做為 ALD 病童呼吸衰竭需要長期依賴呼吸器狀態的照護參考。 陳等人（2009）針對 110 位 6-15 歲的癲癇兒童家長，運用癲癇知識量表及 癲癇態度量表，以橫斷式敘述性及相關性研究設計，探討癲癇兒童家長對癲癇疾 病的知識與態度。研究顯示：有聽過並參加癲癇團體的家長，其癲癇知識優於沒 聽過的家長，但僅有 3.6％的家長參與癲癇支持團體。長時間照顧病童相對獲得 較多相關醫療訊息，對疾病的認識優於一般民眾。偶發狀況下遇到病童發作，尤 其是有發紺或抽痙時間過久時，害怕與驚惶失措下還是會做出錯誤的處理方式， 因此醫護人員仍需再加強家屬對發作處理的技巧與信心。部份家長對於癲癇仍有 錯誤觀念，醫護人員在接觸家長時，仍然需要經常詢問，藉由反覆地練習，增加 家長面對癲癇發作時處理的正確性，減少突發狀況時的緊張。面對一般社會對於 癲癇病患的烙印及異樣眼光，也可藉由參與癲癇支持團體，協助家長及病童正向 面對疾病（陳、黃、黃、楊，2009）。癲癇的相關照護中，發作時的緊急處理， 及服用抗癲癇藥物的注意事項最為重要（余，2012）。黃等（2002）在個案管理 於校園癲癇學童健康照護之發展此篇文獻中提及學校護士及老師的角色。學校護 士可藉由建立慢性病學童個案管理模式，掌握校園中有癲癇病史的孩童，並增加 老師及同學對癲癇疾病的認識，維持病童與同儕家間正向互動，減少病童心理負 向感受。導師們必須很清楚癲癇發作前兆、誘發因素、癲癇藥物的認識，並協助 病童按時按量服藥、癲癇發作正確處理、緊急送醫處理流程等，讓癲癇學童能得. 19.

到更好的照護。因此，面對 ALD 病童症狀出現癲癇時，家庭及學校多方瞭解， 更顯得重要。 Hewetson 及 Singh（2009）以質性研究半結構化訪談，探討 7 位 3-13 歲需 要慢性餵養和吞嚥困難孩子母親的生活經驗。其中 2 位病童完全由口進食，4 位 是腸道餵食，另一位採口腔和腸道混合餵養。研究結果發現：身為吞嚥困難孩子 的母親，基於養活孩子的壓力，不得已選擇腸道餵食，但也因此，覺得自己從母 親的角色變成旁觀者，剝奪當母親的夢想及權利。在反覆放置餵食管的過程中， 覺得孩子在進行不舒服或痛苦的任務。文獻中也表示，醫護人員必須協助主要照 顧者(母親)，重新定義自己與孩子之間的意義和價值（Hewetson & Singh, 2009）。 廖（2008）提及運動神經元疾病是吞嚥困難發生的高危險群。吞嚥困難個案，依 照吞嚥功能退化的程度，必須選擇不同等級的吞嚥困難飲食，藉由調整食物的型 態與不同的濃稠度，例如：軟質或泥狀飲食，提供身體營養及熱量。營養師可以 協助訂定個別化的吞嚥困難營養照護計畫，在療團隊中扮演重要角色（廖，2008） 。 因此，ALD 主要照顧者面對病童出現吞嚥困難是未有的經驗，需要深入了解， 才能瞭解照顧過程中的困難與心理衝突。 由以上文獻可以瞭解「居家呼吸器、癲癇病童、吞嚥困難患者」等相關照護 需求。ALD 病童確診後並不是立即面臨死亡，但其生理功能卻逐漸退化，居家 照顧變成重要的環節。若深入瞭解 ALD 病童居家照護經驗、主要照顧者面臨的 相關問題及處理經驗，將能提供 ALD 病童更優質的居家照護。. 20.

第三章. 研究方法. 本研究為質性研究，以深入訪談方式，探討主要照顧者在照顧罹患腎上腺腦 白質退化症病童的生活經驗及照護需求。由於罹患腎上腺腦白質退化症的經驗獨 特，主要照顧者的居家照顧經驗更是獨一無二，透過質性研究，可以呈現特定意 境、情境、現象、歷程或經驗，找出研究對象所要表達的核心意義(潘，2003； 林、嚴、陳，2005；鍾，2007)。因此，研究者希望透過半結構式的訪談指引收 集資料，瞭解主要照顧者面對腎上腺腦白質退化症兒童的生活經驗及照護需求。. 第一節 現象學 現象學研究法運用的是歸納及描述方法，沒有預設立場及期待，呈現真實的 生活經驗，目的是探討特定的生活經驗，透過深入對話，學習及了解某一組群呈 現的現象的基本結構及本質，換言之，現象學究法是藉由當事人的主觀生活經驗， 利用深入對話針對過去特定經驗加以描述，是一種回溯性的研究歷程， （穆，1996； 陳，2000；鍾，2007）。本研究主要探討腎上腺腦白質退化症兒童主要照顧者， 照顧病童的生活歷程及照護經驗。因為照顧者的生活經歷不同，所呈現的生活經 驗也不同，再藉由深入訪談，主要照顧者所陳述的內容，是第一手照顧腎上腺腦 白質退化症病童的經驗，而訪談當下重新凝聚的主觀感受，即是現象學反映個人 生活經驗的意義或對生活經驗的反思。此外，搜尋護理照護的相關文章中，大部 分是以量性研究的問卷研究法來探討生活品質、壓力等問題，而得到的資料也侷 限在問卷內容上，因此，採用現象學中深入訪談的手法，針對腎上腺腦白質退化 症病童此特定族群的主要照顧者，其生活經驗來進行資料收集，更能了解受訪者 的生活經驗及脈絡。. 21.

第二節 選擇半結構式深入訪談法的原因 本研究以半結構式訪談指引做深入訪談。研究者在訪談前，針對主題設計一 些問題作為訪談指引，句子內容皆採開放性的回答，訪談過程中以客觀的角度來 了解受訪者的真正觀點與想法，並允許受訪者自由表達想法及經驗，以呈現受訪 者較真實的認知感受和面貌，受訪者表達的真實性即是研究效度的主要依據。 本研究主要探討主要照顧者在照顧罹患腦白質退化症兒童居家照護經驗，以 「孩子在確定診斷後到現在有多久了？他的身體有哪些改變？這段時間你怎麼 照顧小孩？有沒有遇到甚麼困難？……」開始進行訪談，過程中再使用「可以再 多說一些」等訪談技巧引導受訪者敘述。由於本研究旨在瞭解主要照顧者面對腦 白質退化症兒童的生活經驗及照護需求，每位受訪者的家庭背景、經歷、適應力 與生活經驗的不同，而有不同的照護經驗與因應，這些都是複雜現象，也都將呈 現腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者的個人主觀照護經驗及感受，為了進一步 呈現其真正觀點與想法，研究者利用半結構式深入訪談法去解主要照顧者如何建 構自己的居家生活照護的經驗脈絡，期盼能進一步作為臨床照護依據。. 第三節 研究設計 本研究探討腦白質退化症病童其主要照顧者，面對孩子確定診斷為腎上腺腦 白質退化症之後的生活照護經驗，故針對研究對象在照顧腎上腺腦白質退化症病 童的生活經驗及照護需求進行分析。研究者採胡塞爾（Husserl）的現象學研究法 進行研究，並以 Colaizz 分析處理步驟為主。資料收集方式採半結構式深度訪談 法( semi-structural interview ) 及錄音的方式，研究者會列出訪談指引大綱，在訪 談過程中，依受訪者訪談內容行調整，讓受訪者盡可能自由敘述其疾病歷程及照 護經驗。完成訪談之後，立即謄寫逐字稿，以 Colaizz 七大步驟分析法作為資料 分析處理方法。研究資料蒐集，取自北部地區醫學中心兒科病房，願意參與研究. 22.

之腎上腺腦白質退化症病童主要照顧者，進行收案。研究樣本數量是以資料分析 時沒有再出現新的概念主題時，即達飽和狀態停止收案。. 第四節 研究對象與情境 質性研究在選擇研究參與者時，需考慮其合適性。所謂的「合適性」是指研 究參與者本身的特質能符合研究主題，所提供的資料能有助於回答研究問題及達 成研究目的，樣本數沒有一定的計算標準，完全取決於資料的飽和度，即主題重 複且不再出現新的資料為主（穆，1996）。本研究樣本選擇的參考採立意取樣， 輔以滾雪球方式收案，樣本大小沒有一定計算標準，以資料分析時沒有再出現新 的概念主題或範疇時，即訪談資料達飽和狀態，即停止收案。 一、 收案對象：列出以下的樣本選擇條件，符合以下條件者即為收案對象 （一）主要照顧者曾照顧診斷為腦白質退化症之 0-18 歲兒童。 （二）主要照顧者能以國、台語溝通之者，且能清楚表達和陳述其想法者。 （三）無精神疾病或器質性腦病變者。 （四）經研究者解釋後，同意加入本研究，同時接受訪談與錄音者。 二、 研究場所 本研究收案地點為受訪者家中或新北市某醫學中心兒童病房。因收案地點需 考量舒適性及隱私，訪談地點需尊重受訪者的選擇，故研究者先與受訪者說明此 會談的動機、目的。主要照顧者同意接受訪談，再與主要照顧者約定訪談時間與 地點，由受訪者選擇適當地點，地點是以受訪者感覺舒適為原則，不會有其他人 員干擾的地點，營造輕鬆的環境，讓受訪者能自在的表達。受訪者中五位選擇在 家中受訪，一位選擇病房的單人房接受訪談，訪談過程順利。 三、 訪談時間 訪談時間以個案方便為原則，原定訪談時間約 30-60 分鐘不等，在整個訪談 過程中，主要照顧者們都非常願意分享疾病歷程及感受，也都願意延長受訪時間， 23.

或另擇時間再次受訪。在資料分析過程中，遇到訪談內容不清楚處，主要照顧者 也樂意接受電話訪談，或再次接受面對面訪談，以釐清訪談內容之原意。研究訪 談時間大約 40 分鐘到 1 小時，最長達兩個多小時，資料均可達到飽和狀態。. 第五節 研究工具 本研究工具包括研究者本身臨床經驗與敏感度、個案及主要照顧者基本資料 （附錄一）、半結構式訪談指引大綱（附錄二）、用以協助訪談過程的錄音筆、 紙、筆等。 一、研究者臨床經驗與敏感度：研究者本身即是資料收集者。研究者目前是一般 兒童病房護理人員，有十七年的工作經驗，對於兒科病房臨床實務具有豐富 的經驗。臨床實務過程中有機會實際接觸腦白質退化症兒童的照顧工作，與 腦白質退化症兒童的主要照顧者已建立良好護病關係。研究者在研究所學習 期間，已修習完成碩士層級質性研究法之相關課程 2 學分，了解質性訪談技 巧，在研究進行期間，會定期與指導教授、同儕及資深護理專家進行討論， 並修正訪談技巧與資料分析的能力。 二、個案及主要照顧者基本資料：個案基本包括年齡、性別、家中排行、就學情 形、診斷、確立診斷年齡、發病年齡、自我照顧能力等。主要照顧者及家庭 資料包括主要照顧者是誰、年齡、國籍、主要照顧者婚姻關係、家庭結構、 子女數、教育程度、職業、經濟狀況、宗教信仰等。 三、半結構式訪談指引：係由罕見疾病照顧文獻查證彙整而成，再依訪談指引進 行前驅性研究。研究者再依據前驅性研究結果與指導教授及專家討論，修正 訪談指引大綱。 四、錄音筆、紙、筆：訪談過程中，在受訪者同意下使用錄音筆確實將訪談過程 紀錄下來，做為資料分析的依據，過程中，以紙筆輔助紀錄主要照顧者的非 語言行為、情緒感受等，以便訪談結束後進行資料分析。. 24.

第六節 研究步驟 本研究採方便取樣的方式，篩選符合收案標準之病人，個案來源都是曾經照 顧過的個案或曾經住院的個案，擬於新北市某醫學中心兒童病房，會先向該醫療 機構倫理委員會提出申請，取得 IRB 通過，再取得相關醫生及護理長的同意， 才開始進行資料收集。研究者向受訪者說明研究目的，經受訪者同意後，才開始 進行資料收集。在確定符合收案標準的個案時，研究者會向病童及其主要照顧者 做簡單的自我介紹，研究者將介紹自己現為臺北護理健康大學護理研究所三年級 學生，同時任職於淡水馬偕醫院兒科病房護理人員，然後說明研究目的、意義及 研究進行方式。當主要照顧者同意參與本研究時，研究者會於訪談前會請主要照 顧者簽立研究訪談與錄音的同意書，再安排訪談時間及地點。研究者會向受訪者 強調，同意書之簽屬只是針對此研究為個案所同意參與，非強迫性，也不具任何 合約效力，更不會因是否參加研究而影響健康照顧品質。. 第七節 前驅研究 本研究做前驅研究的目的，在於評估研究工具及訪談指引在研究中可能產生 的問題，在正式進行資料收集前，先以前驅性研究方式，訪談新北市某醫學中心 兒童病房，一位曾照顧的腦白質退化症兒童的主要照顧者，將過程中的問題加以 修訂，確保正式研究的真實及確實性。 前驅研究後與指導教授討論，訪談時，問及「病童身體有哪些改變？這段時 間你怎麼照顧小孩？有沒有遇到甚麼困難？」的內容時，應該依照病童身體功能 退化程度，加以階段性區分。訪談過程中會因為個案咳嗽需要抽痰，使受訪者的 話語停頓起身去執行抽痰的工作，及灌食的工作，可能使原本的經驗感受產生改 變，所以修正訪談時間及地點，選擇不會受干擾的地點，如：受訪者家中或病房 的單人房、會議室，讓訪談能更加流暢。 25.

第八節 資料蒐集過程及分析方法 本研究研究資料收集過程擬分為三期：(一)準備期：與指導教授討論並擬定 研究計畫。(二)收案期：向北部地區某醫學中心提出研究申請，並通過人體試驗 委員會後正式接觸腦白質退化症兒童主要照顧者。在建立關係並說明本研究目的 後，研究者會與主要照顧者約定訪談時間。填寫訪談同意書後，開始進行一對一 的深度訪談，為取得資料的一致性，所有訪談皆由研究者擔任，同時於訪談過中， 使用錄音筆進行錄音。(三)資料處理期：完成訪談之後，於 48 小時內將訪談內 容逐字轉譯，謄寫與整理成文字搞，作初步資料分析討論。 本研究資料擬以 Colaizzi（1978）七大步驟分析法作為資料分析，步驟資 料如下： 收集參與者對此現象的敘述，反覆仔細傾聽會談錄音內容，直到感覺到對整 個訪談內容有個整體性的了解，之後將錄音內容逐字謄寫，謄寫成文字稿。 一、 由第一步驟完成的逐字稿中，摘取有意義的陳述，形成有意義的句子。 二、 由這些有意義的陳述中萃取出所代表的意義。 三、 組合各種意義中共有的特性形成主題（Themes）。 四、 針對本研究所探討的現象結果盡致描述。 五、 本研究現象之本質結構已被明白敘述，撰寫一份完整性的敘述。 六、 將研究結果給受訪者檢視，以比較分析結果是否反應出個案的經驗。. 第九節 研究嚴謹度 質性研究的嚴謹度等同於量性研究的信效度，依據 Lincoln & Guba（1985） 對照量性研究的內在效度、外在效度、信度及客觀性，提出質性研究的可信指標， 包含四方面：確實性（credibility） 、可轉移性（transferability） 、可靠性（dependability） 及可確認性（confirmability），本研究將藉由提升研究的此四項指標來增進研究 26.