Kelainan congenital urologi

Embriologis:

Secara embriologis, sistem nefron berasal dari blastema metanefros, sedangkan saluran ginjal dan ureter berasal dari tunas ureter.

Sistem nefrik yang paling primitive: pronefros (week 3) mengalamoi rudimentasi mesonefros (week 4) mengalami rudimentasimetanefros (week 5)ginjal. Ureteric bud (tunas ureter) muncul dari distal duktus mesonefros yang akan berkembang menjadi ureter pyelum, kalises, dan duktis koligentes. Ujung duktus koligentes bertemu dengan ujung TCD. Kemudian setelah ginjal dan ureter

bertemu (week 8) ginjal mengalami asensus dan rotasi pada sumbu vertical. Bagian mesonefros yang berada di antara tunas ureter dan tempat muaranya pada sinus urogenitalis disebut duktus eksretotius komunistrigonum buli. Anomali Ginjal

1.Anomali jumlah ginjal A.Renal agenesis

Bisa unilateral dan bilateral

Sebab: kelainan dari tunas ureter yang menginduksi perekembangan jar metanefros.

Gejala unilateral: tanpa keluhan, dantahan hidup ditemukan secara kebetulan. Gejala bilateral: Pasien hanya dapat bertahan hidup beberapa jam-hari. Saat hamil terjadi oligohidramnion. Tanda khas: potter face yaitu: elfin ears (telinga lebar,letak rendah), hidung datar, mata lebar.

Biasanya disertai kelainan congenital lain. B.Supernumerary Kidney:

Ginjal pada satu sisi berjumlah lebih dari satu, mungkin disebabkan karena terbelahnya blastema metanefrik menjadi beberapa bagian pada saat embrio. 2.Anomali posisi

Secara embriologis, ginjal mengalami asensusterletak lebih tinggi dari tempat asal yaitu setinggi V.lumbal 2, dan mengalami rotasimenghadap ventral

menjadi menghadap medial. A.Anomali asensus: (renal ectopic) Simple ectopic

Crossed ectopic: menyeberang garis tengah menuju sisi kontralateral Letak: pelvic ectopic kidney,abdominal ectopic ataupun thoracic ectopic. B.Anomali rotasi:

Rotasi ginjal tak lengkap (incomplete) Rotasi ginjal yang terbalik (reverse)\ Rotasi ginjal terlalu banyak (excessive) 3.Anomali volume dan struktur:

Kasus ini jarang, biasanya lebih sering unilateral ginjal kiri lebih sering. Wanita > pria. Dd: renal dysplasia dan contracted kidney.

B.Kista ginjal:

B.1. Kista ginjal soliter:

 Dapat berupa kista tunggal maupun multiple. Ruang kista tidak berhubungan dengan sistem pelvikaliseal ginjal.

 Kista dapat berisi cairan jernih, maupun cairan hemoragis, dan dapat mengalami infeksibila ukuran kista kecil tidak ada keluhanbila kista membesar memberikan keluhan nyeri pinggang yang hebat dan

penekanan terhadap parenkim ginjal yang normal dan terhadap ureter terjadi hidronefrosis.

 Diagnosis: IVP, USG ginjal, CT scan, Terapi: aspirasi dengan tuntunan USG, dan diberi obat skleroterapi utk mencegah kekambuhan. Periksa sitologi bila ada keganasan segera angkat ginjal.

B.2.Ginjal multikistik dysplasia

 Embriologi terjadi karena gagalnya pertemuan antara sistem collecting dengan nefron.

 Biasanya mengenai satu ginjal, adanya kista ginjal yg multiple.  Diagnosis: palpasi bimanual (massa irregular, berlobi-lobi) dan USG

(massa kistik multiple)

 Ureter biasanya atretik. Bisa menjadi keganasan. B.3.Ginjal polikistik

 Ada dua bentuk: polikistik ginjal anak (autosomal resesif dgn prognosa yg buruk) dan polikistik ginjal dewasa autosomal dominan)

 Ditandai dengan kerusakan kedua ginjal dengan adanya infiltrate kista-kista dari berbagai ukuran ke dalam parenkim ginjal, shg fungsi ginjal menjadi sangat menurun.

 Pada bayi biasanya disertai hipoplasia parupasien mati karena gagal nafas/ginjal. Pada bentuk dewasa kelainan ini biasanya tidak menimbulkan keluhan, baru terdeteksi usia 40 thn dengan keluhan hipertensi, massa abdomen, keluhan dari komplikasi yaitu batu ginjal dan perdarahan.  Komplikasi: hipertensi yg akhirnya menyebabkan gagal ginjal.

 Disertai polikistik pd organ lain (liver,lien,pancreas,ovarium)

 Pertolongan utk mengatasi hipertensi dan sindroma uremia. Operasi bila tjd obstruksi,infeksi dan perdarahan.

4.Anomali Fusi Ginjal

Fusi ginjal: ginjal bersatu, dan menghambat rotasi shg biasanya disertai dengan malrotasi. Yang menyatu bisa parenkim ginjal atau jar fibrous.

Macam kelainan fusi:

1. Crossed renal extopi dengan fusi disebut ginjal bentuk "S" atau "Sigmoid Kidney" atau berbentuk "L" atau “Lump Kidney.”

2. Pelvic kidney dengan fusi 3. Horseshoe kidney

A.Horseshoe Kidney

 Mrp anomaly fusi yang plg banyak ditemui (1:400) dan >90% terjadi di kutub bawah.

 Pria > wanita

 Keluhan (+)/(-). Keluhan nyeri pinggang dan massa (+) bila ada komplikasi spt: obstruksi dan refluks vesikoureter hidronefrosis,terbentuk

batu,infeksi.

 Pemeriksaan IVP: ditemukan ginjal menyatu bgn kaudal dengan sumbu mengarah dari kraniolateral ke kaudomedial.

 Bila tidak ada komplikasi, kontrol teratur dengan uSG dan sintigrafi utk kemungkinan timbul penyulit. Bila ada komplikasipyeloplasti.

Anomali Ureter dan Pelvis 1.ureter ektopik

 Jika tunas ureter yang tumbuh dari duktus metanefros terlalu dekat sinus UGmuara ureter lebih cranial dan lateral dari normal, dan bila terlalu jauh sinus UGmuara ureter lebih kaudal dan medial dari normal.  Arti ureter ektopik: Bila letak muara ureter pada tempat yg abnormal.

Pada pria (leher buli,uretra pars prostatika,vesikula seminalis,vas deferens,epididimis). Pada wanita (uretra,vagina,cervix,uterus).

 Insiden pada w>p, pada wanita bisa diertai dengan anomaly lain yaitu duplikasi ureter.

 G:inkontinensia (ngompol), epididimitis.

 Jika ureter ektopik terjadi pada sistem pelviureter, ureter ektopik menerima drainase dari ginjal sistem cranialmuara ureter ektopik biasanya atretik dan mengalami obstruksihidronefrosis pada segmen ginjal cranial yang menyebabkan segmen kaudal terdorong ke

bawahgambaran bunga lili yg jatuh (dropping lily)

 Pemeriksaan sistoskopi dapat menemukan muara ureter pada uretra atau ditemukan hemitrigonum 9tidak ditemukan salah satu muara ureter pada buli)

 Penanganan: jika ginjal sudah mengalami kerusakan: nefroureterektomi, tapi bila masih dapat dipertahankan implantasi ureter pada buli.

2.Duplikasi pelvis-ureter (double system)

2.1. Duplikasi tidak lengkap: jika 2 pelvis ureter yang keduanya saling bertemu sebelum bermuara di buli. Ada tipe Y: bila kedua ureter duplikasi bermuara di atas buli dan tipe V: jika kedua ureter duplikasi bermuara menjadi satu pada ureter intramural dlam buli.Pada tipe Y biasanya akan menimbulkan keluhan dimana aliran ureter satu akan menyebabkan refluk pada ureter yg lain (fenomena Yo-Yo) shg menimbulkan hidronefrosis.

2.2. Duplikasi lengkap: jika 2 pelvis ureter bermuara pada tempat yg berbeda. ureter ginjal kutub atas : lebih panjang, muara lebih distal dan biasanya ektopik, sering obstruksi dan bisa ureterokel.

ureter kutub bawah ginjal: lebih pendek, muara lebih proksimal, sering refluks. Keluhan: hidronefrosis dan infeksi saluran kemih yang sulit diberantas karena adanya refluks uretero-ureter (fenomena yo-yo), refluks vesikoureter,obstruksi. Pemeriksaan:

 IVP: mengetahui jenis duplikasi lengkap atau tidak lengkap. Ginjal atas (hidronefrosis), ginjal bawah 9dropping lily)

 Sintigrafi dengan technisium: ketebalan parenkim ginja;l  Pemeriksaan refluks study dgn radionuklear

Terapi:

 bila terjadi hidronefrosis karena fenomena yoyo: pieloplasti membuang satu ureter

 Bila salah satu kutub ginjal rusak: nefrektomi

 Bila ginjal masih baik: neoimplantasi utreter ke dalam buli. 3.Ureterokel.

 Adl sakulasi atau dilatasi kistik terminal ureter. Letaknya mungkin berada dalam buli-buli (intravesikel) atay mungkin ektopik di luar muara ureteryg normal.

 Ureterokel yg cukup besar obstruksi / penyempitan muara ureterhidroureternefrosis

 GK: ISK,obstruksi leher buli, inkotinensia urine. Bisa timbul batu akibat obstruksi pada ureter distal.

 Pemeriksaan IVP: dilatasi kistik ureter distalgambaran cobra head, USG  T: insisi ureterokelneoimplantasi ureter dan rekontruksi buli.

4.Obstruksi ureteropelvic junction (subpelvin)

 Stenosis UPJpengeluaran urine dari pelvis ke ureter menjadi tak efisiendilatasi progresif pielum dan sistem kalises (hidronefrosis) . Mula2 otot pelvis renalis hipertrofi, penurunan GFR, dan penurunan fungsi ginjal.

Anomali pada buli-buli

1.Ekstrofia buli/vesika; kelainan congenital dimana buli dan uretra tidak menutup sehingga menonjol di luar tubuh, dengan mukosa menghadap ke luar. Kelainan ini disertai separasi dari simfisis pubis.

2.Persisten urachus/Patent Urachus: hubungan yang permanen antara buli-buli dengan umbilicuskeluhan urine keluar dari umbilicus. Ada 4 tipe patent urachus:

 Tipe 1: Complete Patent Urachus

 Tipe 2: Partially Patent Urachus: Opening external, blind internal  Tipe 3: Partiallt Patent Urachus: Blind external, opening internal  Tipe 4: Kista urachus

3.Refluks Vesiko Ureter: Aliran balik urine dari buli-buli ke ureter karena kegagalan dari katup vesiko uretral junction. Ada 2 tipe berdasarkan etiologi:

 Primary reflux: karena congenital, familial atau herediter. Penyebab: ureter ektopik,ureter intravesikal yang terlalu pendek (normalnya ureter

intravesikel submukosa panjangnya: 2cm bila kurang dari itu ada kelainan katupnya), absen otot detrusor.

 Secondary reflux: karena infeksi,obstruksi, iatrogenic, neurogenik. Diagnosis: sistografi dan sistoskopi

T: konservatif dan pembedahan (anti reflux: cohen’s method dan palitano lead) Anomali Penis:

1.Fimosis

Adalah prepusium penis yang tidak dapat ditarik ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis sebagian besar dialami oleh bayi baru lahir karena adanya adhesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. Baru pada usia 3-4 tahun 90% prepusium sudah dapat ditarik karena seiring dengan pertumbuhan

penis,adanya smegma dan ereksi penis yang memisahkan prepusium dari glans. Namun ada kasus yang tidak dapat diretraksi. Karena adanya jaringan parut/scar yang menyebabkan perlekatan sementara meatusnya tidak terlihat (baru dapat dilihat bila prepusium sedikit ditarikmeatus ditutupi oleh scar)

Gejala: gangguan aliran urine berupa sulit kencing, paran mengecil, menggelembung ujung prepusium saat miksi, dan retensio urine. Bisa menyebabkan infeksi prepusium (postitis) dan infeksi gnas (balanitis) Tindakan: hindari memaksa untuk menarik prepusium karena bisa timbul perlukaan dan terjadi scar/fimosis sekunder. Bila timbul infeksi berikan antibiotika, lalu lakukan sirkumsisi.

2,Parafimosis

Prepusium penis yang ditarik sampai di sulkus koronarius dan tidak dapat dikembalikan pada keadaaan semula sehingga menimbulkan jeratan pada

belahan sulkus koronarius. Menarik prepusium terjadi saat bersenggama atau masturbasi atau sehabis pemasangan kateter.

Jeratangangguan aliran balik vena sementara arteri tetap normaledema dan nyeriedema makin membesar dan gangguan aliran arterinekrosis

Tindakan: manual dulu dengan memijat glans 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan prepusium dapat dikembalikan. Namun bila tidakdorsum insisi pada jeratan shg prepusium kembali ke tempatnya dan setelah edem dan inflamasi berkurangsirkumsisi.

3.Micropenis 4.Alphalia

5.Penyakit Peyroni

Adalah adanya plak/indurasi pada tunika albuginea korpus kavernosum penis. GK: keluhan nyeri penis dan penis bengkok (angulasi) saat ereksi, yang menghilang saat keadaan normal. Pada pemeriksaan teraba jaringan keras (fibrous) pada tunika lbuginea dan terlihat kalsifikasi pada foto polos penis. Terapi: (tanpa terapi, 50% mengalami remisi spontan setelah observasi 1 tahun)

 Konservatif: pemberian tamoksifen, untuk nyeri berikan vitamin E

 Operasi: indikasi operasi apabila ada deformitas penis yang mengganggu senggama dan disfungsi ereksi. Lakukan operasi saat penyakit telah stabil yg dicapai 12-18 bulan sejak timbulnya penyakit. Cara: eksisi plak

kemudian tandur kulit atau cara Nesbitt. Anomali Uretra

1.Hipospadia

Adalah: kelainan congenital dimana muara uretra terletak di sebelah ventral penis dan sebelah proksimal ujung penis.

Pada hipospadia tidak ditemukan prepusium ventral dan hanya ditemukan prepusium dorsal yang berlebihan (dorsal hood) dan disertai dengan kordee (penis angulasi ke ventral)

Klasifikasi:

 Hipospadi anterior: tipe glanular,subkoronal, dan penil distal  Hipospadi medius: midshaft dan penil proksimal.

 Hipospadi posterior: penoskrotal,scrotal,dan perineal.

Tindakan: Operasi melalui dua tahap (bisa dikerjakan sekaligus) : kordeplasti (pembebasan kordee) dan uretroplasti (pembuatan uretra). Dilakukan sebaiknya saat usia prasekolah.

Kontraindikasi hipospadia: ialah sirkumsisi 2.Epispadia:

Alh muara uretra yang terletak di dorsal penis.

3.Kalo dari slide (Posterior-uretral valve,congenital uretral fistula,uretral diverticle,laegalo-uretra)

4. Striktur uretra (bukan kelainan congenital)

Adalah penyempitan lumen uretra karena adanya fibrosis. Fibrosis terjadi missal karena ada traumaterjadi hambatan aliran urineurine mencari jalan ke proksimal strikturmengumpul di rongga periuretraabses

peiuretrapecahfistel uretrokutan.

Ada beberapa derajat penyempitan lumen (ringan <1/3 diameter, sedang 1/3-1/2 diameter, berat >1/2 diameter)

Pemeriksaan: sistografi-uretrografi (melihat panjang striktur) atau uretroskopi. Operasi: Uretrotomi interna: memotong jar sikatriks dengan pisau otis (bila striktur belum total) atau pisau sachse (secara visual).

Kelainan Testis:

2.Ektopik testis: testis yang keluar dari jalur normalnya setelah keluar dari annulus inguinal eksternus. Posisi: inguinal superficial,perineal,femoral,penile. 3.Kriptorkismus:

Tumor Traktus Urogenital

Yang terbanyak: tumor prostat, tumor buli, tumor ginjal.