BAB 6 MUTASI
A. Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin)yang artinya adalah perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Agen yang menyababkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Perubahan susunan genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Syarat Mutasi :
Adanya perubahan materi genetik (DNA).
Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki.
Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.
B. Mekanisme Mutasi
Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid ( contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom saat anafase), penarikan kromoson oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anafase.
C. Tempat Terjadinya Mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gametik dan mutasi somatik.
1. Mutasi Gametik
Mutasi gametik dalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan (heritable) dan merupakan mutasi yang dikekal secara genetik. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat ada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.
2. Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh; dapat berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik (terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.
adalah selama mangandung, si ibu terkena sinar radio aktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil mutasi yang disebabkan oleh teratogen(faktor atau zat yang menyebabkan kelainan embrio, misalnya sinar X dan zat kimia tertentu). Semakin awal suatu sel ambrio atau janin mangalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas. Sebaliknya, mutasi pada masa embrional lebih sedikit embrio akibatnya.
Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya, penderita kanker hasil mutasi somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) disekitar mata. Bentuk mutasi yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruh.
D. Tingkat Mutasi
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan kedalam dua tingkatan, yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.
1. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
polipeptida hemoglobin. Perubahan satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.
Tipe-Tipe Mutasi Titik
Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu substitusi pasangan basa dan inersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa. Mutasi tersebut dapa mempengaruhi protein.
Substitusi
Substituti pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Substitusi purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi purin oleh pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebut transversi. Beberapa substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation) karena perubahan kode genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain, perubahan pada pasangan basa dapat menstranformasi satu kodon ke kodon lain yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.
mutasi yang bersifat mengganggu, menciptakan protein yang tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang merugikan.
Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti menyebabkan protein tidak fungsional.
Insersi dan Delesi
Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. mutasi ini memilki efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripada efek yang ditimbulkan substitusi. Karena RNAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, insersi atau delesi nukleotida bukan kelipatan tiga dapaat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka ( frame mutation). Semua nukleotida yang terletak dibelakang daerah delesi atau insersi dibaca menjadi kodon dan menghasilkan mutasi salah arti yang meluas. Kemudian, cepat atau lambat akan manghasilkan mutasi tanpa arti, terminasi sebelum waktunya. Insersi atau delesi nukleotida berkelipatan tiga tidak menyebabkan mutasi pergeseran kerangka, namun akan mengakibatkan hilang atau bertambahnya asam amino pada plipeptida, sehingga protein yang dikode dapat mengalami perubahan.
Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguaan fisik dan kimia yang disebabkan kesalahan yang di dalam pembelahan sel (mitosis dan meiosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
Perubahan Susunan Kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inversi (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog, menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan
inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat patahnya kromsom adalah fragmen patahan tersebut bergabung dengan suatu kromosom non-homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tipe translokasi yang paling umum adalah translokasi respirok, yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Sebaliknya, transpirasi non-respirok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen lainnya.
Duplikasi dan translokasi juga cendenderung memiliki pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya diantara gen-gen didekatnya.
Perubahan Jumlah Kromosom
Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid. Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada sebuah atau sejumlah kecil kromosom.
Euploid
Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada evolusinya. Beberapa contohnya adalah sebagai berikut. Jumlah set dasar kromsom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium sp.) adalah 13. Pada umput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. Umumnya memiliki genom 7. Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.
Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi ‘X’. Individu yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memilki satu, dua atau tiga genom. Jumlah seluruh kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genum tersebut.
adalah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid.
Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n)
Autopoliploid
Autopoliploid (auto=sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya, pada autotriploid, kromosomnya terdiri atas tiga genom (3X). setiap genom memiliki sejumlah set kromosom yang sama.
Alopoliploid
Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril, tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin.
Anueploid
Aneuploid adalah varias jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom.
