Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

(1)

1

MUTASI

Dr. Refli., MSc

Jurusan Biologi FST UNDANA

2015

1

2

PENDAHULUAN

••

Pengertian

:

perubahan materi

materi genetik

genetik

(DNA atau

kromosom )

•

menghasilkan perbedaan

morfologi

,

anatomi

dan

fisiologi

antara parental dan filial

(2)

Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

•

–

•

– !

" #

3

Contoh Mutasi Somatis

(3)

3

Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

••

Mutasi

Mutasi Maju

Maju (

foward mutation

)

–

Mutasi yang menyebabkan perubahan

perubahan fenotipe

dari tipe normal

normal (

wild type, A atau a

) menjadi tipe

mutan

mutan (A+, a+)

•

A

A+ atau a

a+

••

Mutasi balik

Mutasi balik (

reversed mutation

)

–

Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe

perubahan fenotipe

dari tipe mutan

mutan menjadi tipe normal

normal (

wild type)

• $% $ %

5

Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA

•

&

'

–

&

•

&

$

(4)

7 7

Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

MUTASI

MUTASI GEN

(mutasi TITIK)

MUTASI MUTASI KROMOSOM KROMOSOM

Subtitusi

Insersi

Delesi

Transisi

Transfersi

Mutasi diam Mutasi diam ((silent mutation)silent mutation)

Mutasi salah arti Mutasi salah arti

(missense mutation) (missense mutation)

Susunan

kromosom

Jumlah

kromosom

Delesi

Duplikasi

Inversi

Translokasi

Euploidi

Aneuploidi

Ukuran

tipe Yang dihasilkan

Perubahan

Mutasi perubahan Rangka Mutasi perubahan Rangka

(Frameshift mutation) (Frameshift mutation)

8

&

(

Subtitusi

: pergantingan satu pasangan nukleotida dengan

pasangan nukleotida lainnya

:

Transisi

Transisi: mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain.

AT GC GC AT CG TA TA CG Transversi

Transversi::mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin

AT CG AT TA GC TA GC CG

TA GC TA AT CG AT CG GC

(5)

5

9

Delesi

: pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen

Inversi

: penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen

)

&

)

&

*

!

*

!

(

&

+

!

+

!

&

+,$

Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

KODE GENETIKA

(6)

11

MUTASI GEN

DNA normal (wilt type)

mRNA Polipeptida

Mutasi diam Mutasi diam

(Silent mutation) (Silent mutation) DNA

mRNA Polipeptida

Mutasi salah arti Mutasi salah arti ((Missense mutationMissense mutation))

Mutasi tidak bermakna Mutasi tidak bermakna ((nonsense mutationnonsense mutation)) Mutasi

Mutasi

MUTASI GEN

(7)

7

13

KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI

TRIPEL BASA (KODON)

(8)

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

SICKLE-CELL ANEMIA

Urutan normal asam-asam amino pada rantai Beta hemoglobin

Subtitusi asam amino glutamat oleh valin pada ranta beta hemoglobin

Subtitusi asam pada rantai beta hemoglobin menyebabkan perubahan bentuk sel-sel darah

sel-sel sabit (sickled cells) anemia

Penderita sickle Penderita sickle--cell cell anemia sejak masa kecil anemia sejak masa kecil

15

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

THALASSEMIA

Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi

Untaian RNA merupakan produk transkripsi

Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi

DNA normal

DNA yang mengalami delesi

Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi) tempate untuk transkripsi

Untaian RNA merupakan produk transkripsi

Untaian polipeptida yang berubah pada urutan

asam-asam amino mengakibatkan Thallassemia

(9)

9

Mata normal

Mutasi pada gen PAX6 yang Mutasi pada gen PAX6 yang menyebabkan mata tidak menyebabkan mata tidak

memiliki iris (Aniridia memiliki iris (Aniridia))

IRIS

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

ANIRIDIA

17

18

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

•

Perubahan dalam struktur

kromosom

•

Delesi

atau

defisiensi

:

mutasi akibat pengurangan

segmen kromosom

– Delesi terminal:

Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom

– Delesi interstisial:

(10)

19

–

Duplikasi

: Mutasi

akibat penggandaan

segmen kromosom

Duplikasi

20

•

(

(11)

11

21

•

Translokasi

:

perubahan perpidahan segmen ke lokasi yang baru dalam kromosom yang sama atau berbeda

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

22

•

Perubahan dalam jumlah

kromosom

– Euploidi : perubahan jumlah

kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

• Monoploidi(n):

Masing-masing perangkat kromosom hanya berjumlah satu dalam sel somatifnya. Hal ini dijumpai pada lebah madu jantan, karena tumbuh dari proses partenogenesis (sel telur yang tidak dibuahi)

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

(12)

23

•

Perubahan dalam

jumlah kromosom

–

Euploidi

•

Tripolidi

(3n):

– Masing-masing

perangkat kromosom berjumlah tiga.

– Individu yang tripolidi

bersifat steril atau mandul. Hal ini biasa dilakukan untuk menghasilkan buah-buah yang tidak berbiji

Diploidi (2n) normal Triploidi (3n) mutan mutasi 24

•

Perubahan dalam

jumlah kromosom

– Euploidi :

• Tetraploidi(4n):

Masing-masing perangkat kromosom berjumlah empat dalam sel somatifnya. Individu yang tetraploidi umumnya fertil atau subu

(13)

13

25

•

Perubahan dalam jumlah kromosom

– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan

kromosom (set kromosom)

• Poliploidi:Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua:

– tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya.

– Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah

–

autopiploidi

= disusun olek kromosom yang berasal dari dalam

individu itu sendiri

–

allopoliploidi

= disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua

spesies atau lebih melalui hibridisasi

(14)

27

28

•

Aneuploidi:

perubahan kromosom akibat

pengurangan (

hipopliodi

) atau

penambahan (

hiperploidi

) jumlah

kromosom pada salah satu pasangan

kromosom

•

Nullisomik (2n-2

): hilangnya sepasang kromosom

yang homolog

– Umumnya bersifat letal

(15)

15

29

•

–

(

•

&

-.

-/

– 0 * 1

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

Conton Monosomik

Monosomik (2n-1);

SINDROM TURNER (XO)

Penderita Sindrom Turner Penderita Sindrom Turner

(22A + X) (22A + X)

(16)

31

•

–

•

&

-.

-2

•

3

4

--

% 445

•

67

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

Contoh

Trisomik

(2n+1)

SINDROM DOWN (2n + 1)

47 KROMOSOM

Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom Down (44A + 1) + XY

(44A + 1) + XY

Karyogram kromosom normal Karyogram kromosom normal

Karyogram kromosom untuk sindrom Down Karyogram kromosom untuk sindrom Down

(17)

17

8

9

!

33

34

•

–

6 %6 (

•

&

-.

-:

(18)

35

Aneuploidi pada Kromosom seks dan

fenotipe yang dimunculkan

(19)

19

Mekanisme terjadi Aneuploidi;

Gagal berpisah (

nondisjunction

) pada miosis I

37

Gagal berpisah (

nondisjunction

) pada miosis II

(20)

Gagal berpisah (

nondisjunction

) pada Mitosis

39

40

MUTAGEN

Segala sesuatu yang dapat

menyebabkan mutasi

–

Macam-macam mutagen

••

((

••

(

(21)

21

Mutagen

41

Mutagen; Senyawa KIMIA

Untaian Cetakan

Untaian Cetakan Sesudah ReplikasiSesudah Replikasi

(22)

Mutagen ; Sinar UV

43

KANKER

(23)

23