Gambaran Kejadian Hipotiroid Kongenital pada Anak di RSUP H. Adam Malik Medan

(1)

DAFTAR RIWAYAT HIDUP

Nama Lengkap : Rahelina Pareme Sinaga Jenis Kelamin : Perempuan

Tempat/Tanggal Lahir: Jakarta/ 03 Januari 1995 Warga Negara : Indonesia

Status : Belum menikah

Alamat : Jl.Prof M. Yusuf No 21, Medan E-mail : rahel.pareme@gmail.com Riwayat Pendidikan :

1. SD Strada MGR Sugiyopranoto SJ (2000-2006) 2. SMP Negeri 1 Tangerang (2006-2009)

3. SMA Negeri 2 Tangerang (2009-2012)

5. Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara (2012-Sekarang)

Organisasi :

(2)

DATA INDUK NO .R M JENI S KEL AMI N USI A (BU LA N)

Gejala klinis HASIL

LABORAT ORIUM

M H

U D K HE HT DF I DI T3 T4 TS

H 61 70 12 LAKI -LAKI 3 TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K

Y A 0,

7 9 5, 9 2 20 ,2 1 64 27 09 PERE MPU AN 0 Y

A YA YA YA YA YA TID A K

Y

A YA 1, 8 2 1 2, 2 4 4, 07 48 12 12 PERE MPU AN 24 Y

A YA TID A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K

Y A 1,

7 9 5, 1 2 10 0, 00 62 34 63 LAKI -LAKI 2 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K 1 , 1 2 7, 7 3 14 ,8 2 66 38 99 1 PERE MPU AN 84 Y

A TID A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 0 , 2 3 1, 3 6 10 0, 00 56 16 92 LAKI -LAKI 24 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K 1 , 2 5 1 0, 1 2 5, 96 60 48 59 PERE MPU AN 7 Y

A YA TID A K

Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 3 , 5 0 2, 9 0 50 ,9 0 42 25 73 LAKI -LAKI 12 Y

A TID A K TI D A K TI D A K TI D A K Y

A YA TID A K TI D A K 0 , 8 5 6, 0 1 11 ,8 0 50 97 31 LAKI -LAKI 1 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

(3)

60 74 34 PERE MPU AN 1 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K

Y A TID

A K TI D A K 1 , 0 1 7, 4 7 1, 31 61 80 81 PERE MPU AN 48 Y

A YA TID A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K

Y A TID

A K 0 , 3 3 0, 6 7 10 0, 00 53 38 99 LAKI -LAKI 12 Y

A TID A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K 0 , 7 1 5, 7 5 9, 41 61 55 88 PERE MPU AN 6 Y

A TID A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 1 , 7 8 1 1, 5 4 9, 75 63 71 54 LAKI -LAKI 3 TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 1 , 5 4 8, 7 5 2, 43 52 55 65 LAKI -LAKI 5 TI D A K Y A TID

A K TI D A K Y A TID

A K

Y A TID

A K TI D A K 1 , 1 7 6, 4 7 6, 64 61 59 75 LAKI -LAKI 12 Y

A YA YA TID A K

Y

A YA YA YA YA 1, 1 9 1 0, 2 9 1, 34 51 40 77 LAKI -LAKI 0 Y

A TID A K

Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 1 , 8 0 9, 8 8 18 ,1 9 48 81 34 PERE MPU AN 72 Y

A YA TID A K TI D A K TI D A K Y

A YA TID A K TI D A K 2 , 4 2 1 4, 3 6 3, 83 49 38 33 LAKI -LAKI 2 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K 1 , 5 1 1 7, 1 3 0, 05 48 12 12 PERE MPU AN 2 Y

A YA TID A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

(4)

09 LAKI A

K AK AK AK KA AK AK 36 5 2

51 96 01 PERE MPU AN 12 Y

A YA TID A K

Y A TID

A K TI D A K 0 , 3 3 0, 5 1 10 0, 00 53 60 20 LAKI -LAKI 132 TI D A K Y A TID

A K

Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A 0,

6 3 0, 4 2 10 0, 00 49 30 20 LAKI -LAKI 3 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K 1 , 5 2 1 4, 5 4 0, 47 59 52 29 LAKI -LAKI 36 TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K Y

A YA TID A K TI D A K 1 , 0 0 6, 1 4 16 ,5 3 62 26 30 LAKI -LAKI 24 Y

A TID A K

Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 1 , 0 4 7, 0 5 1, 10 46 35 47 LAKI -LAKI 12 Y

A TID A K

Y A TID

A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K 0 , 5 9 9, 1 8 0, 45 55 09 47 PERE MPU AN 7 TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K 1 , 0 0 5, 6 6 12 ,7 1 49 66 34 LAKI -LAKI 11 TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K TI D A K Y A TID

A K TI D A K TI D A K 1 , 4 9 7, 7 4 2, 87

M : makroglosia HU : hernia umbilikalis D : diare

K : konstipasi HE : hipertelorisme HT : hipotonia DF : wajah dismorfik I : ikterus

(5)

OUTPUT DATA HASIL PENELITIAN

a. Usia

Statistics Umur dalam bulan

N Valid 29

Missing 0

Mean 2,0690

Std. Deviation ,75266

Umur dalam bulan Frequenc

y Percent PercentValid Cumulative Percent

Valid Neonatus 5 17,2 17,2 17,2

Infant 19 65,5 65,5 82,8

Balita 3 10,3 10,3 93,1

Anak 2 6,9 6,9 100,0

Total 29 100,0 100,0

b. Jenis Kelamin

Statistics JenisKel

N Valid 29

Missing 0

JenisKel Frequenc

Valid LAKILAKI 18 62,1 62,1 62,1

PEREMPUA

N 11 37,9 37,9 100,0

(6)

c. Gejala Klinis

Statistics

M HU D K HE HT DF I DI

N Valid 29 29 29 29 29 29 29 29 29

Missing 0 0 0 0 0 0 0 0 0

M

Frequency Percent Valid Percent Cumulative Percent

Valid YA 15 51,7 51,7 51,7

TIDA

K 14 48,3 48,3 100,0

Total 29 100,0 100,0

HU

Valid YA 12 41,4 41,4 41,4

TIDA K

17 58,6 58,6 100,0

(7)

D

Valid YA 6 20,7 20,7 20,7

TIDA

K 23 79,3 79,3 100,0

Total 29 100,0 100,0

K

Valid YA 5 17,2 17,2 17,2

TIDA

K 24 82,8 82,8 100,0

Total 29 100,0 100,0

HE Frequenc

Valid YA 4 13,8 13,8 13,8

TIDA

K 25 86,2 86,2 100,0

Total 29 100,0 100,0

HT Frequenc

Valid YA 10 34,5 34,5 34,5

TIDA

(8)

DF Frequenc

Valid YA 15 51,7 51,7 51,7

TIDA

K 14 48,3 48,3 100,0

Total 29 100,0 100,0

I Frequenc

Valid YA 4 13,8 13,8 13,8

TIDA

K 25 86,2 86,2 100,0

Total 29 100,0 100,0

DI Frequenc

Valid YA 5 17,2 17,2 17,2

TIDA

K 24 82,8 82,8 100,0

Total 29 100,0 100,0

d. Hasil Laboratorium

Statistics

T3 T4 TSH

N Valid 29 29 29

Missing 0 0 0

Mean 1,2445 7,5407 27,9979

(9)

(10)

(11)

(12)

DAFTAR PUSTAKA

American College of Radiology, 2014. Thyroid Scintigraphy: Practice Parameter. Available from: www.acr.org [Accessed 18 Mei 2015] American Thyroid Association, 2014. Thyroid Function Test. Available from:

www.thyroid.org [Accessed 18 Mei 2015]

Batubara, J., Tridjaja, B., & Pulungan, A., 2010. Buku Ajar Endokrinologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Deliana, M., Batubara, J., Tridjaja, B., & Pulungan, A., 2003. Hipotiroidisme kongenital di bagian ilmu kesehatan anak RS. Ciptomangunkusumo Jakarta, tahun 1992-2002. Sari Pediatri, Vol.5, No.2.

Departemen Pendidikan Nasional dan Balai Pustaka, 2001. Kamus Besar Bahasa Indonesia. Edisi ketiga. Jakarta: Balai Pustaka.

Hungu, 2007. Demografi Kesehatan Indonesia. Jakarta: Penerbit Grasindo. Knoppert et al, 2007. Paediatric Age Categories to be Used in Differentiating

Between Listing on a Model Essential Medicines List for Children. Available from: http://archives.who.int.html [Accessed 18 Mei 2015] Kumorowulan, S. & Supadmi, S., 2010. Kretin Endemik dan Kretin Sporadik

(Hipotiroid Kongenital). MGMI, Vol.1 No.3.

Lifshitz, F., 2007. Pediatric Endocrinology. Available from:

http://books.google.co.id/books.htm [Accesed 20 April 2015] Lynn, J. & Bloom, S., 1993. Surgical Endocrinology. Available from:

http://books.google.co.id/books.htm [Accesed 20 April 2015]

Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R.., & Arvin, A., 2000. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi 15. Volume 3. Jakarta: EGC.

Notoatmodjo, S., 2010. Metodologi Penelitian Kesehatan. Jakarta: PT.Rineka Cipta.

Nussey, S., Whitehead, S., 2001. Endocrinology: An Integrated Approach Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28.html [Acessed 20 April 2015]

Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia, 2014. Skrining Hipotiroid Kongenital. Available from:

http://www.hukor.depkes.go.id/up_prod_permenkes.htm [Accessed 20 April 2015]

Rastogi, M., LaFranchi, S., 2011. Congenital Hypothyrodism. Orphanet Journal of Rare Disesases, 5:17.

Rudolph, A., Hoffman, J., and Rudolph, C., 2007. Rudolph’s Pediatrics. Edisi 20. Volume 3. Jakarta: EGC.

Sherwood, L., 2011. Human Physiology: from cells to systems. Edisi 6. Jakarta: EGC.

Susanto, R., 2009. Kelainan tiroid pada masa bayi. Semarang: Thyroidology Update.

(13)

BAB 3

KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL

3.1. Kerangka Konsep Penelitian

Berdasarkan tujuan penelitian di atas maka kerangka konsep dalam penelitian

ini adalah :

\

Gambar 3.1 Skema Konsep Penelitian 3.2. Definisi Operasional

Sesuai dengan masalah, tujuan, dan model penelitian maka definisi

operasionalnya adalah sebagai berikut.

1. Hipotiroid Kongenital

Definisi : Defisiensi hormon tiroid yang sudah ada sejak

lahir (Rastogi dan LaFranchi, 2010)

Cara pengukuran : Mengambil data dari rekam medis

Alat pengukuran : Rekam medis

Skala pengukuran : Nominal

Hasil ukur : Ya atau tidak

2. Usia

Definisi : Lama waktu hidup atau ada sejak dilahirkan yang 1. Usia saat diagnosis

2. Jenis kelamin

3. Gambaran klinis awal

4. Gambaran hasil

laboratorium Kejadian Hipotiroid

(14)

Skala pengukuran : Ordinal

Hasil pengukuran : 1. Neonatus = 0 - 1 bulan

2. Infant = 1 bulan – 2 tahun

3. Balita = 2 - 6 tahun

4. Anak = 6 – 12 tahun

5. Remaja = 12 – 18 tahun

(Knoppert et al, 2007)

3. Jenis Kelamin

Definisi : Perbedaan antara perempuan dengan laki-laki

secara biologi sejak seseorang baru lahir (Hungu,

2007)

Hasil pengukuran : 1. Laki-laki

2. Perempuan

4. Gambaran Klinis

Definisi : Hasil keterangan yang bersangkutan atau

berdasarkan pengamatan klinik (KBBI, 2007)

Hasil pengukuran : Gejala :

1. Konstipasi

2. Masalah makan

3. Letargi

(15)

Tanda:

1. Lidah besar (macroglossia)

2. Suara tangisan serak

3. Wajah sembab

4. Hernia umbilikalis

5. Hipotonia

6. Kulit belang_-belang “mottling”

7. Akral dingin

8. Ikterus neonatal

(Rastogi dan LaFranchi, 2010)

5. Gambaran hasil laboratorium

1. Kadar T4 bebas

Definisi : Kadar thyroxine dalam darah yang tidak masuk ke dalam jaringan target (American

Thyroid Association)

Skala pengukuran : Numerik

Hasil pengukuran : µg/dL

2. Kadar T3

Definisi : Kadar triiodothyronine yang merupakan hasil koversi dari T4 (American Thyroid

Association)

Cara pengukuran : Mengambil datua dari rekam medis

(16)

3. Kadar TSH

Definisi : Kadar hormon tropik tiroid dari hipofisis

anterior (Sherwood, 2012)

(17)

BAB 4

METODE PENELITIAN

4.1. Jenis Penelitian

Penelitian ini bersifat deskriptif dengan desain cross sectional. Penelitian ini mendeskripsikan bagaimana gambaran kejadian hipotiroid kongenital pada

anak di RSUP H. Adam Malik Medan bulan Januari 2012-Mei 2015.

4.2. Lokasi dan Waktu Penelitian 4.2.1. Lokasi penelitian

Tempat penelitian adalah Instalasi Rekam Medik dan Divisi Endokrinologi

Anak RSUP H. Adam Malik. Tempat penelitian ini dipilih karena RSUP H. Adam

Malik adalah rumah sakit tipe A sesuai SK MENKES No.

335/MENKES/VII/1990 yang merupakan tempat rujukan dari berbagai sarana

pelayanan kesehatan sehingga cukup representatif untuk dijadikan acuan sumber

data epidemiologi, khususnya di Sumatera Utara. Selain itu RSUP H. Adam Malik

juga merupakan Rumah Sakit Pendidikan sesuai SK MENKES/SK/IXX/1991.

4.2.2. Waktu penelitian

Pengumpulan data dalam penelitian ini dilaksanakan pada bulan

Maret-Desember 2015.

4.3. Populasi dan Sampel 4.3.1. Populasi

Populasi target pada penelitian ini adalah seluruh penderita penyakit

hipotiroid kongenital pada anak. Sedangkan populasi terjangkaunya adalah

penderita penyakit hipotiroid kongenital pada anak di RSUP H. Adam Malik pada

(18)

4.3.2. Sampel

Sampel pada penelitian ini adalah semua pasien penderita hipotiroid

kongenital yang datang berobat ke RSUP H. Adam Malik pada tahun 2012 sampai

bulan Mei 2015.

Teknik pengambilan sampel dilakukan dengan total sampling, yaitu semua

subjek yang datang berobat ke RSUP H. Adam Malik dan memenuhi kriteria

pemilihan dimasukkan dalam penelitian. Pengambilan sampel dilakukan

berdasarkan kriteria inklusi dan eksklusi.

Adapun kriteria inklusi dan eksklusi dalam penelitian ini adalah sebagai berikut :

a. Kriteria inklusi :

Seluruh pasien yang terdiagnosis hipotiroid kongenital dengan usia 0-18

tahun

b. Kriteria eksklusi :

Pasien hipotiroid kongenital yang mempunyai data rekam medis yang

tidak lengkap

4.4. Metode Pengumpulan Data

Pengumpulan data dalam penelitian ini adalah dengan data sekunder

menggunakan data rekam medis.

4.5. Metode Pengolahan dan Analisis Data

Semua data yang terkumpul dicatat dan dilakukan editing dan coding, kemudian dimasukkan ke dalam program komputer SPSS (Statistical Product and

Service Solution) untuk dianalisis lebih lanjut. Jenis analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif) yang akan menghasilkan distribusi

(19)

BAB 5

HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN

5.1. Hasil Penelitian

5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian

Penelitian ini dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan yang berada di lantai satu gedung Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan. Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik terletak di Jalan Bunga Lau No.17 Km. 12 Kecamatan Medan Tuntungan, Kotamadya Medan, Provinsi Sumatera Utara dan merupakan rumah sakit kelas A sesuai dengan SK MENKES No. 335/MENKES/VII/1990 dan merupakan Rumah Sakit Pendidikan sesuai SK MENKES/SK/IXX/1991. Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik juga sebagai pusat rujukan wilayah Sumatera Utara, Nangroe Aceh Darusalam, Sumatera Barat, dan Riau.

5.1.2. Deskripsi Data Penelitian

Data penelitian yang digunakan adalah data sekunder, yaitu data yang berasal dari rekam medis penderita penyakit hipotiroid kongenital di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan. Dari rekam medis tersebut diambil data usia, jenis kelamin, gambaran klinis, dan gambaran hasil laboratorium. Data yang diambil berasal dari kurun waktu 2012 sampai dengan Mei 2015.

(20)

5.1.2.1. Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital pada Anak

Distribusi data penelitian yang menunjukkan karakteristik usia dan jenis kelamin penderita hipotiroid kongenital dapat dilihat pada tabel berikut.

Tabel 5.1. Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital pada Anak Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital pada Anak

Usia 19,24 ± 30,058

Jenis Kelamin

Laki-laki 18 (62,1)

Perempuan 11 (37,9)

Berdasarkan tabel 5.1., didapati rerata usia saat diagnosis pada pasien hipotiroid kongenital adalah 19,24 ± 30,058 (bulan) dan jumlah pasien laki-laki pada hipotiroid kongenital sebanyak 18 orang (62,1%) dan jumlah pasien perempuan sebanyak 11 orang (37,9%).

5.1.2.2. Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan Gejala Klinis

(21)

Tabel 5.2. Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan Gejala Klinis

Gejala Klinis N (Total= 29) %

Makroglosia 15 51,7

Hernia umbilikalis 12 41,4

Diare 6 20,7

Konstipasi 5 17,2

Distensi 5 17,2

Hipertelorisme 4 13,8

Wajah dismorfik 15 51,7

Hipotonia 10 34,5

Ikterus 4 13,8

Berdasarkan tabel 5.2., didapati bahwa manifestasi klinis yang paling sering muncul pada hipotiroid kongenital adalah makroglosia yaitu sebanyak 15 orang (51,7%) dan manifestasi klinis yang paling jarang muncul adalah ikterus sebanyak 4 orang (13,8%).

5.1.2.3. Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan Hasil Laboratorium

Distribusi data penelitian penderita hipotiroid kongenital berdasarkan hasil laboratorium dapat dilihat pada tabel berikut.

Tabel 5.3. Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan Hasil Laboratorium

Fungsi tiroid Mean ± SD

T3 (ng/mL) 1,24 ± 0,67

(22)

Berdasarkan tabel 5.3., didapati bahwa rerata kadar T3 adalah 1,24 ng/mL, rerata kadar T4 adalah 7,54 µg/dL, dan rerata TSH adalah 28 µIU/mL.

5.2. Pembahasan

5.2.1. Analisis Gambaran Karakteristik Penyakit Hipotiroid Kongenital menurut Kelompok Usia

Pada penelitian ini frekuensi hipotiroid kongenital tertinggi berada pada kelompok usia infant yaitu pada rentang 2 bulan - 2 tahun. Hal ini sesuai dengan pelaporan Batubara et al (2003) bahwa sebagian besar (53,3%) pasien hipotiroid kongenital ditegakkan pada umur 1-5 tahun, hanya 10% pasien yang didiagnosis sebelum umur 3 bulan. Menurut Vanderpump (2011), penegakkan diagnosa pada usia neonatus sangat kecil persentasenya yaitu <5% dikarenakan tanda dan gejala yang muncul sangat minimal.

Sedangkan pada kelompok usia remaja yaitu rentang 12-18 tahun tidak ditemukan kasus. Adapun usia rata-rata dari penderita hipotiroid kongenital adalah 19 bulan. Usia termuda adalah 11 hari dan tertua 11 tahun.

5.2.2. Analisis Gambaran Karakteristik Penyakit Hipotiroid Kongenital menurut Jenis Kelamin

Berdasarkan hasil penelitian ini didapati bahwa jumlah pasien laki-laki yang menderita hipotiroid kongenital lebih banyak dibandingkan perempuan meskipun perbedaannya tidak begitu banyak yakni 18 orang dan 11 orang.

(23)

5.2.3 Analisis Gambaran Karakteristik Penyakit Hipotiroid Kongenital menurut Manifestasi Klinis

Saat gejala klinis hipotiroid sudah tampak secara bertahap, diagnosis sering sudah terlambat. Pada penelitian ini gejala klinis tersering saat diagnosis adalah makroglosia dan wajah dismorfik dengan persentase yang sama (51,7%) diikuti dengan hernia umbilikalis (41,4%). Hal ini sejalan dengan penelitan Batubara et al (2003) yang menyebutkan gejala klinis awal pada hipotiroid kongenital berupa makroglosia (70%), wajah tipikal (60%), dan hernia umbilikalis (50%). Hal ini menunjukkan bahwa kedua hasil penelitian ini sejalan.

Batubara juga menyebutkan bahwa manifestasi klinis sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya penyakit, serta lamanya hipotiroid. Bayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid kongenital pada minggu pertama kehidupannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang berlangsung lama sebelum anak tersebut lahir.

Menurut Susanto (2009), pada periode bayi biasanya manifestasi klinis hipotiroid kongenital sangat sulit ditemukan, 95% bayi yang lahir dengan hipotiroid kongenital secara klinis tidak menunjukkan gejala, karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta. Gambaran klinis klasik seperti lidah besar, wajah sembab, dan hernia umbilikalis akan terlihat jelas dengan berjalannya waktu.

5.2.3 Analisis Gambaran Karakteristik Penyakit Hipotiroid Kongenital menurut Hasil Laboratorium

Berdasarkan hasil penelitian ini didapati bahwa rata-rata kadar T3 menurut hasil laboratorium pada penderita hipotiroid kongenital adalah 1,24 ng/mL, kadar T4 7,54 µg/dL , dan kadar TSH adalah 28 µIU/mL.

(24)

(25)

BAB 6

KESIMPULAN DAN SARAN

6.1. Kesimpulan

Berdasarkan hasil analisis data yang diperoleh, maka kesimpulan yang dapat diambil dalam penelitian ini adalah sebagai berikut :

1. Berdasarkan kelompok usia, kelompok usia infant (1 bulan – 2 tahun) adalah yang paling banyak pada penderita hipotiroid kongenital di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan pada tahun 2012 sampai Mei 2015 yaitu sebanyak 65,5%.

2. Berdasarkan jenis kelamin, penderita hipotiroid kongenital terbanyak di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan adalah berjenis kelamin laki-laki, yaitu sebanyak 62,1 %.

3. Gejala klinis yang paling sering muncul pada penderita hipotiroid kongenital di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan adalah makroglosia dan wajah dismorfik dengan persentase yang sama yaitu 51,7%.

4. Berdasarkan hasil laboratorium, umumnya menunjukkan kadar T3 dan

T4 yang rendah serta kadar TSH yang tinggi.

6.2. Saran

Berdasarkan hasil yang didapat pada penelitian yang telah dilakukan maka dapat dikemukakan beberapa saran sebagai berikut :

1. Bagi peneliti selanjutnya diharapkan dapat meneruskan penelitian lebih lanjut dengan penambahan variabel yang akan diteliti seperti prognosis berdasarkan waktu terapi atau variabel hasil pemeriksaan skintigrafi pada hipotiroid kongenital.

(26)

yang dilakukan dan lebih teliti dalam pengkodean penyakit pada nomor rekam medis.

3. Masyarakat sebaiknya menerima informasi yang baik mengenai

penyakit ini agar masyarakat menyadari pentingnya melakukan skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir untuk mencegah komplikasi hipotiroid kongenital.

(27)

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid

Tiroid berbentuk perisai segi empat. Kelenjar tiroid merupakan organ yang

bentuknya seperti kupu-kupu. Kelenjar tiroid terdiri atas dua lobus yang berada di

sisi lateral trakea. Setiap lobusnya memiliki panjang 4 cm dan ketebalan 2 cm

yang dihubungkan oleh jaringan ikat tipis yang dinamakan isthmus. Berat kelenjar

tiroid mencapai 20 gram, dan merupakan salah satu kelenjar endokrin terbesar di

dalam tubuh yang menerima aliran darah yang banyak dari arteri tiroid superior

dan arteri tiroid inferior (Whitehead, 2001).

(28)

Kelenjar tiroid di leher setentang vertebra servikalis 5 sampai torakalis 1,

terdiri dari lobus kiri dan kanan yang dihubungkan oleh ismus. Setiap lobus

berbentuk seperti buah pir, dengan basis di bawah cincin trakea 5 atau 6. Kelenjar

tiroid mempunyai panjang lebih kurang 5 cm, lebar 3 cm, dan dalam keadaan

normal kelenjar tiroid pada orang dewasa beratnya antara 10-20 gram (Cady &

Rossy, 1998).

2.2. Fisiologi Hormon Tiroid

Hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi

oksigen dan pembentukkan panas, fungsi saraf dan metabolisme lemak,

karbohidrat, protein, asam nukleat, vitamin, serta ion anorganik, dan sangat

mempengaruhi kerja hormon lain. Hormon bebas menembus membran sel dan

berikatan dengan reseptor inti khusus. T3 merupakan suatu hormon aktif dan

berikatan dengan reseptor inti dengan afinitas 10 kali lipat dari T4. T3 juga

berikatan dengan reseptor pada membran plasma dan reseptor membran-dalam

mitokondria. Efek utama hormon tiroid mungkin diperantarai melalui reseptor T3

inti. Pengikatan reseptor T3 akan merangsang transkripsi gen sehingga terjadi

pengaturan sintesis RNA messenger dan protein yang memperantarai efek hormon

tiroid pada berbagai jaringan (Nelson, 2000).

Reseptor inti hormon tiroid merupakan anggota super famili reseptor asam

retinoat-hormon steroid. Pada manusia, terdapat dua gen yang mengkode reseptor

inti hormon tiroid yaitu satu pada kromosom 3 yang ditandai sebagai beta dan satu

lagi pada kromosom 17 yang ditandai sebagai alfa. Setiap gen ditranslasikan

menjadi beberapa spesies mRNA, yang kepentingannya masih belum jelas

(Nelson, 2000).

Berbagai fungsi jaringan dan sel dirangsang secara spesifik melalui

berbagai pola aktivasi genom serta sintesis protein dan sintesis reseptor untuk

menimbulkan berbagai kerja fisiologis hormon tiroid. Di samping kalorigenesis,

hal ini mencakup stimulasi transpor air dan ion, percepatan penggantian substrat,

(29)

berbagai jaringan pada masa kritis (termasuk sistem saraf dan rangka tulang).

Terdapat bukti kuat yang menunjukkan bahwa efek pertumbuhan dan

perkembangan mungkin diperantarai oleh stimulasi hormon tiroid yang terjadi

pada sintesis faktor pertumbuhan dan produksi reseptor faktor pertumbuhan

(Nelson, 2000).

Salah satu efek hormon tiroid yang menarik adalah efek menguatkan kerja

katekolamin. Peningkatan efek katekolamin merupakan manifestasi yang

menonjol pada keadaan hipertiroid. Efek-efek ini diperantarai oleh meningkatnya

pengikatan reseptor beta adrenergik dan oleh ketanggapan pascareseptor (Nelson,

2000).

2.3. Hipotiroid kongenital

2.3.1. Definisi hipotiroid kongenital

Kretinisme adalah suatu istilah kuno yang telah lama digunakan di Eropa

untuk menggambarkan suatu bentuk keterbelakangan dan kekerdilan yang lazim

terjadi di daerah gondok endemis. Istilah kretinisme tetap digunakan untuk

mencirikan gondok kongenital endemis, tetapi istilah hipotiroid kongenital

sekarang lebih digunakan di daerah nonendemis (Rudolph, 2007). Hipotiroid

kongenital secara tersendiri didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid yang

sudah ada sejak lahir (Rastogi dan LaFranchi, 2010).

2.3.2. Epidemiologi

Prevalensi hipotiroid kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000

bayi di seluruh dunia, lebih rendah pada Negro Amerika (1 dalam 20.000) dan

lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika Asli (1 dalam 2000) (Nelson,

(30)

[image:30.595.112.501.151.520.2]

Tabel 2.1. Insidens Hipotiroid Kongenital di New York State

Demografi Insidens

Jenis kelamin: Laki-laki Perempuan

1 : 1763 1 : 1601

Etnis : Putih Hitam Asia Spanyol

1 : 1815 1 : 1902 1 : 1016 1 : 1559

Berat badan lahir: < 1500 g

1500-2500 g > 2500 g

1 : 1396 1 : 851 1 : 1843

Jumlah kelahiran: Satu

Kembar Multipel

1 : 1765 1 : 876 1 : 575

Umur ibu: < 20 tahun 20-29 tahun 30-39 tahun > 39 tahun

(31)

[image:31.595.107.523.186.425.2]

2.3.3. Etiologi

Tabel 2.2. Penyebab Hipotiroid Kongenital Hipotiroid permanen Hipotiroid transien

Disgenesis a. Aplasia b. Hipoplasia c. Ektopik

Drug induced a. PTU

b. Methimazole c. Yodium Dihormogenesis

a. Tidak responsif terhadap TSH b. Defek trapping yodium c. Defek pada tiroglobulin d. Defisiensi iodotirosine

deiodinase

Defisiensi yodium

Maternal antibody induced Idiopatik

Hipotiroid sentral

a. Anomali hipofisis-hipotalamus b. Panhipopituitarisme

c. Defisiensi TSH terisolasi

Sumber: Huang SA dalam Lifshitz F., 2007

A. Hipotiroid primer permanen 1. Disgenesis kelenjar tiroid

Aplasia, hipoplasia, dan kelenjar tiroid ektopik termasuk dalam disgenesis

kelenjar tiroid. Disgenesis kelenjar tiroid merupakan penyebab tersering

hipotiroid kongenital, meliputi 80% kasus dan dua pertiga di antaranya

disebabkan oleh kelenjar tiroid ektopik. Hipoplasia tiroid dapat disebabkan

oleh beberapa defek genetik, termasuk mutasi pada TSH subunit beta,

reseptor TSH, dan faktor transkipsi PAX8.

2. Dishormogenesis

Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, dan utilisasi

hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi

enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini

(32)

Kelainan ini dapat terjadi karena:

1) Kelainan reseptor TSH

Kelainan ini jarang terjadi. Disebabkan oleh kegagalan fungsi reseptor

TSH pada membran sel tiroid atau kegagalan sistem adenilat siklase

untuk mengaktifkan reseptor TSH yang sebetulnya normal.

2) Kegagalan menangkap yodium

Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan fungsi

pompa yodium untuk memompa yodida konsentrat menembus

membran sel tiroid.

3) Kelainan organik

Merupakan yang paling sering dijumpai dan disebabkan oleh defisiensi

enzim tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi

sehingga tidak dapat meningkatkan diri pada tiroksin di dalam

tiroglobulin.

4) Defek coupling

Jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan enzimatik untuk

menggabungkan MIT dan DIT menjadi T3 araupun DIT dan DIT

menjadi T4.

5) Kelainan deiodinasi

Kegagalan ini menyebabkan MIT dan DIT tidak dapat melepaskan yodotirosin, sehingga “recycling” yodium terhambat.

6) Produksi tiroglobulin abnormal

Kelainan ini menyebabkan tiroglobulin tidak dapat melepaskan T3 dan

T4 ke dalam sirkulasi darah.

7) Kegagalan sekresi hormon tiroid

Pada keadaan ini terjadi kegagalan enzim proteolitik untuk memecah

ikatan tiroglobulin-T4 sebelum dilepaskan ke dalam sirkulasi.

8) Kelainan reseptor hormon tiroid perifer

Kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan. Terjadi akibat

gagalnya ikatan hormon tiroid dengan reseptor di inti sel jaringan

(33)

3. Ibu mendapat pengobatan yodium radioaktif

Preparat yodium radioaktif yang diberikan pada ibu dengan kanker tiroid

atau penyakit Frave setelah usia gestasi 10 minggu melewati plasenta, selanjutnya ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan “ablasio tiroid”. Kelainan ini juga dapat mengakibatkan stenosis trakea dan hipoparatiroid.

B. Hipotiroid primer transien

1. Ibu dengan penyakit Graves atau mengonsumsi bahan goitrogenik

Obat golongan tiurasil yang dapat digunakan untuk mengobati penyakit

Graves dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi hormon

tiroid janin. Propiltiourasil (PTU) 200-400 mg/hari yang diberikan pada

ibu dapat mengakibatan hipotiroid kongenital transien yang akan

menghilang jika PTU sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.

2. Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru lahir

Di daerah endemik goiter, hampir dapat dipastikan bahwa defisiensi

yodium merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid.

Pemakaian yodium berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan

antiseptik yodium pada mulut rahim saat ruptur kulit ketuban antepartum,

ataupun antiseptik topikal pada neonatus dapat menyebabkan terjadinya

hipotiroid primer pada neonatus.

3. Transfer antibodi antitiroid dari ibu

Terdapat laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan

antibodi antitiroid ibu yang menembus sawar plasenta. Kondisi ini

(34)

4. Idiopatik

Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang telah disebutkan

di atas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi pasti belum

diketahui, namun beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada

mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.

C. Hipotiroid sekunder menetap

Kelainan ini merupakan 5% dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya

antara lain:

a. Kelainan kongenital perkembangan otak tengah

b. Aplasia hipofisis kongenital

c. Idiopatik

D. Hipotiroid sekunder transien

Bayi dengan kadar T4 total, T4 bebas, dan TSH normal rendah masih

mungkin mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada

bayi prematur karena imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini,

yaitu imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis. Hipotiroid pada bayi prematur

sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit nontiroid.

(Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010).

2.3.4. Patogenesis

Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut :

a. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan

sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan

peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.

b. Jalur 2

Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

(35)

kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan

kebutuhan. Akibatnya, kadar TSH meningkat dan kelenjar tiroid membesar

(stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan

peningkatan kadar TSH, tetapi kadar hormon tiroid tetap normal. Bila

kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu

terdapatnya struma difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid

rendah.

c. Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik, tiroiditis,

pascatiroidektomi, pascaterapi dengan yodium radioaktif, dan adanya kelainan

enzim dalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang

mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid

dengan kadar TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung pada

penyebabnya.

d. Jalur 4a

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan

hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH

sangat rendah atau tidak terukur.

e. Jalur 4b

Semua kelainan hipotalamus yang menyebabkan sekresi TSH menurun akan

menimbulkan hipotiroid dengar kadar TSH rendah dan tanpa struma

2.3.5. Diagnosis

2.3.5.1. Manifestasi Klinis

Bayi dengan hipotiroid kongenital dilahirkan dengan sedikit atau tanpa

bukti klinis defisiensi hormon tiroid. Dengan demikian, deteksi yang didasarkan

(36)

beberapa bulan pertama. Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroid tidak

ditemukan atau tidak jelas pada bayi baru lahir, diagnosisnya harus

dipertimbangkan pada setiap bayi yang memperlihatkan ikterus berkepanjangan,

hipotermia ringan, pembesaran fontanela posterior (lebih besar dari 1 cm),

[image:36.595.112.498.279.462.2]

kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas saat pemberian makan.

Tabel 2.3. Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan Kategori Umur

Umur (bln)

1-3 4-6 7-24

Gejala

Konstipasi 65 48 59

Masalah makan 60 61 35

Letargi 55 48 31

Respiratorik (tanda dan gejala) 30 13 1 Tanda

Hernia umbilikalis 68 65 44

Lidah membesar dan menonjol 65 91 100

Fasialis 25 91 100

Ikterus neonatal 28 17 15

Tangisan parau 23 30 21

Sumber : Rudolph, 2007

Wajah klasik pada bayi yang lebih tua menunjukkan penumpukan

miksedema pada jaringan subkutan dan lidah. Lidah yang menebal tersebut akan

menonjol keluar, sehingga bayi makin lama akan sulit menyusu dan mengalami

sekret saliva. Tangisannya parau akibat miksedema pada pita suara. Hipotiroid

yang berkepanjangan menimbulkan hipotonia muskular yang nyata serta

ketumpulan mental, hipotermi, hernia umbilikalis, potbelly, konstipasi, bradikardi,

dan melemahnya tekanan nadi (Rudolph, 2007).

2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan rutin untuk menegakkan diagnosis hipotiroid adalah serum

(37)

dan bila diperlukan untuk antibodi antitiroid, tiroglobulin, dan alfafetoprotein,

pemeriksaan urin hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau paparan

yodium berlebihan baik pranatal maupun pascanatal, atau tinggal di daerah

endemik. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi

hipotiroid kongenital transien (Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010).

Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium:

a. Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar TSH yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.

b. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi.

c. Pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi kemudian pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

d. Pada defisiensi TBG, mula-mula kadar T4 rendah dan TSH normal, selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis, dapat diperiksa kadar T4 bebas atau kadar TBG yang memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.

e. Seperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun pemeriksaan lain sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH normal.

f. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitiroid (termasuk anti -tiroglobulin antibodi dan anti-mikrosomal antibodi) dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial. Dapat dilakukan pula pengukuran TSH binding inhibitor immunoglobulin.

(38)

sekresi hormon antidiuretik (Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010).

2.3.5.3. Pemeriksaan radiologis

Pemeriksaan radiologis berupa skintigrafi kelenjar tiroid dan penilaian

umur tulang. Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara

terbaik untuk menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Pada aplasia kelenjar

tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan tidak terlihat ambilan zat

radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi.

Jika pada hasil skintigrafi terlihat kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini

menunjukkan bahwa kelenjar masih mempunyai kemampuan mensekresi hormon

tiroid. Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi,

maka ini mungkin merupakan “thiouracilinduced goiter” atau kelainan bawaan

lainnya. Penilaian umur tulang dengan foto rontgen tangan kiri dapat digunaan untuk mengetahui berapa lama pasien sudah mengalami hipotiroid (Batubara,

[image:38.595.111.519.483.631.2]

Tridjaja, dan Pulungan, 2010).

Tabel 2.4. Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital

Kelainan tiroid Ambilan Skintigrafi

Aplasia Tidak ada Kelenjar tidak ada Hipoplasia Rendah Kecil, lokasi normal Kelenjar ektopik Rendah Kecil, lokasi abnormal Dishormogenesis

Defek trapping Defek oranifikasi

Rendah Kelenjar besar Tinggi Kelenjar besar Paparan zat goitrogen Normal-rendah Kelenjar besar Sumber : Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010

2.3.6. Penatalaksanaan

Pengobatan hipotiroid membutuhkan hormon tiroid eksogen.

Na-L-tiroksin merupakan obat terpilih karena potensinya yang seragam dan

(39)

terbaik bagi terapi yang adekuat adalah pengukuran kadar T4 dan TSH dalam

sirkulasi secara periodik. Anamnesis dan pemeriksaan fisik penting dalam

pemantauan lanjutan, tetapi hipotiroid ringan atau hipertiroidisme tidak selalu

dapat disingkirkan berdasarkan alasan klinis (Rudolph, 2007).

Jika menggunakan Na-L-tiroksin untuk pengobatan, dokter harus

menyesuaikan T4 ke serum ke rentang normal atas (10-14µg/dl atau 130-180

nmol/L), yang pada saat itu kadar T3 serum harus normal (70-220 ng/dl atau

1,07-3,38 nmol/L). Pada pasien yang mendapatkan pengobatan adekuat, kadar TSH

serum mungkin normal atau agak meningkat. Set-point umpan balik hormon tiroid

pada bayi dengan hipotiroid kongenital tampaknya mengalami perubahan,

sehingga konsentrasi TSH serum tetap sedikit tinggi pada penggantian T4 yang

adekuat, dengan kadar T4 serum yang normal atau bahkan meningkat (Rudolph,

2007).

Dosis awal Na-L tiroksin yang lazim untuk bayi hipotiroid adalah 10-15

µg/kg/hari dan biasanya butuh waktu 3-4 minggu sebelum efek maksimal dari

dosis konstan dapat diamati. Bayi yang memiliki kemungkinan hipotiroid

sementara akibat obat goitrogenik maternal tidak perlu diobati, kecuali bila kadar

T4 serum yang rendah dan kadar TSH yang tinggi menetap selama lebih dari 2

(40)

BAB 1 PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Hormon dan faktor pertumbuhan memiliki tiga peran biologis umum pada

organisme yang sedang berkembang serta organisme dewasa. Pertama, selama

embriogenesis, hormon dan faktor pertumbuhan mempengaruhi tanggung jawab

sel multipotensial pada keturunan sel yang spesifik. Kedua, hormon

mempengaruhi waktu diferensiasi akhir sel tertentu. Ketiga, hormon mengatur

metabolisme seluler dan memperantarai respon stres pada organisme pascanatal

(Rudolph, 2007).

Salah satu hormon dalam tubuh manusia adalah hormon tiroid. Hormon

tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi oksigen dan

pembentukkan panas, fungsi saraf, dan metabolisme lemak, karbohidrat, protein,

asam nukleat, vitamin, serta ion anorganik dan sangat mempengaruhi kerja

hormon lain. Terdapat bukti kuat yang menunjukkan bahwa efek pertumbuhan

dan perkembangan diperantarai oleh stimulasi hormon tiroid (Rudolph, 2007).

Kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid di sirkulasi darah yang

kurang dengan kadar TSH yang meningkat disebut hipotiroid kongenital. Telah

diketahui bahwa hormon tiroid diperlukan di berbagai usia, terutama sangat

berperan pada masa bayi dan anak untuk perkembangan otak. Hingga saat ini,

hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terbesar terjadinya retardasi

mental pada anak (Batubara, Tridjaja, dan Pulungan 2010).

Salah satu penyebab terjadinya hipotiroid kongenital adalah kurangnya

konsumsi iodine. Hampir sepertiga penduduk dunia mengalami defisiensi iodine. Di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak <50µg, penyakit goiter biasanya merupakan penyakit endemik dan di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak <25µg, banyak terjadi hipotiroid kongenital (Vanderpump, 2011).

Prevalensi hipotiroid kongenital sangat bervariasi di berbagai negara.

(41)

di Jepang 1 kasus per 7600 kelahiran dan di Israel 3 kali lebih tinggi. Prevalensi di

Asia Timur bervariasi dari 1 kasus per 1000 kelahiran sampai 1 kasus per 6467

kelahiran, sehingga bila dilihat dari jumlah penduduk maka bayi dengan

hipotiroid kongenital yang lahir tiap tahun mendekati angka 40.000

(Kumorowulan dan Supadmi, 2010).

Di negara-negara Asia, angka kejadian di Singapura 1 kasus per

3000-3500 kelahiran, Malaysia 1 kasus per 3026 kelahiran, Filipina 1 kasus per 3460

kelahiran, dan Hongkong 1 kasus per 2404 kelahiran. Angka kejadian lebih

rendah di Korea 1 kasus per 4300 kelahiran dan Vietnam 1 kasus per 5502

kelahiran. Proyek pendahuluan di India menunjukkan kejadian yang lebih tinggi

yaitu 1 kasus per 1700 kelahiran dan di Bangladesh 1 kasus per 2000 kelahiran

(Permenkes RI, 2014).

Sejak tahun 2000-2013 telah diskrining 199.708 bayi di 11 provinsi di

Indonesia dengan hasil sebanyak 73 kasus. Rasio ini lebih tinggi jika

dibandingkan dengan rasio global yaitu 1 kasus per 3000 kelahiran bila

diasumsikan rasio angka kejadian hipotiroid kongenital adalah 1 kasus per 3000

dengan proyeksi angka kelahiran 5 juta bayi per tahun, maka diperkirakan lebih

dari 1600 bayi dengan hipotiroid kongenital akan lahir tiap tahun (Permenkes RI,

2014).

Sebelum adanya program skrining neonatus, hipotiroid jarang dikenali

pada bayi baru lahir karena tanda dan gejalanya biasanya tidak cukup

berkembang. Beberapa program skrining melaporkan bahwa pada kasus yang

berat, seperti terlihat pada kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi,

mengalami penurunan IQ dan sekuele neurologis lain. Deteksi dini baik melalui

skrining hipotiroid kongenital atau dengan mengenal gejala awal yang khas

merupakan hal yang sangat penting, sehingga pengobatan bisa segera dimulai,

untuk mencegah kerusakan otak ireversibel (Nelson, 2000).

Penelitian menunjukkan bahwa bayi dengan hipotiroid kongenital dapat

(42)

(Deliana, 2003).

Di Indonesia, kebijakan Kementerian Kesehatan untuk perluasan cakupan

program skrining hipotiroid kongenital dilakukan secara bertahap, sehingga tahun

2013, skrining hipotiroid kongenital baru dilaksanakan di 11 provinsi (Permenkes

RI, 2014).

Berdasarkan paparan atas dapat disimpulkan bahwa hipotiroid kongenital

merupakan salah satu penyebab retardasi mental pada anak yang prognosisnya

akan membaik jika dilakukan diagnosis dan terapi secara dini. Oleh karena itu,

peneliti ingin mengetahui bagaimana gambaran kejadian hipotiroid kongenital

pada anak di RSUP H. Adam Malik.

1.2. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas, dapat dirumuskan pertanyaan penelitian,

yaitu bagaimana gambaran kejadian hipotiroid kongenital pada anak di RSUP

H. Adam Malik Medan bulan Januari 2012 – Mei 2015?

1.3. Tujuan Penelitian 1.1.1. Tujuan Umum

Tujuan umum dari penelitian ini adalah untuk mendapatkan gambaran

kejadian hipotiroid kongenital pada anak di RSUP H. Adam Malik Medan

tahun 2012 hingga bulan Mei tahun 2015.

1.1.2. Tujuan Khusus

Yang menjadi tujuan khusus dalam penelitian ini adalah:

1. Mengetahui usia saat menegakkan diagnosis hipotiroid kongenital.

2. Mengetahui distribusi jenis kelamin pada penderita hipotiroid kongenital.

3. Mengetahui gambaran klinis awal pada penderita hipotiroid kongenital

(43)

1.4. Manfaat Penelitian

Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberi manfaat:

1. Bagi masyarakat, informasi hasil penelitian dapat menjadi tambahan

informasi dalam mengenali gejala klinis awal hipotiroid kongenital dan menyadari pentingnya skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir. 2. Bagi petugas kesehatan, melalui pengetahuan tentang gejala klinis awal,

dapat memudahkan untuk mendiagnosis dan memberikan terapi secara dini, sehingga angka terjadinya retardasi mental akibat hipotiroid kongenital dapat berkurang.

3. Sebagai referensi untuk penelitian selanjutnya mengenai hipotiroid

kongenital.

(44)

ABSTRAK

Hipotiroid kongenital merupakan penyakit endokrin yang paling sering menyebabkan retardasi mental. Gejala klinis pada hipotiroid kongenital kurang terlihat jelas, sehingga diagnosisnya sering terlambat. Konfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan menurut hasil laboratorium pemeriksaan kadar fungsi tiroid. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui distribusi usia, jenis kelamin, gejala klinis, dan hasil laboratorium pada kasus hipotiroid kongenital.

Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain cross sectional yang dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik, Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui analisis pada 29 data rekam medis dari 2012 sampai Mei 2015 yang dipilih dengan metode total sampling. Jenis analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif).

Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital pada laki-laki sebanyak 18 kasus dan pada perempuan 11 kasus. Kasus hipotiroid kongenital lebih sering terdiagnosis pada kategori usia infant (19%). Gejala klinis yang paling sering muncul adalah makroglosia dan wajah dismorfik (51,7%). Pada pemeriksaan laboratorium, kadar T3 rata-rata 1,24 ng/mL, T4 7,54 µg/dL, dan TSH 28 µIU/mL.

(45)

ABSTRACT

Congenital Hypothyroidism is an endocrine disease that most often causes mental retardation. Clinical symptoms in congenital hypothyroidism are less visible, so the diagnosis is often delayed. Confirmation of the diagnosis of congenital hypothyroidism is done according to results of laboratory examination of thyroid function levels. This study was conducted to determine the distribution of age, sex, clinical symptoms and laboratory results in the case of congenital hypothyroidism.

This study was a cross sectional study design, which is in Medical Record Installation General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Data collected through the analysis of 29 medical records from 2012 to May 2015 were selected by total sampling method. The type of data analysis used is a univariate analysis (descriptive analysis).

The results showed that the incidence of congenital hypothyroidism is 18 cases in boys and 11 cases in girls. Cases of congenital hypothyroidism is often

diagnosed at infant age category (19%). The most common signs are

macroglossia and dysmorphic face (51.7%). From the laboratory tests, the average T3 concentration of 1.24 ng / mL, T4 of 7.54 g / dL and TSH 28 μIU / mL.

Keywords: congenital hypothyroidism, newborn screening, children

(46)

KARYA TULIS ILMIAH

GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK

DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN

Oleh :

RAHELINA PAREME

120100237

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

(47)

GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK

DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN

TAHUN 2009-2012

“Karya Tulis Ilmiah ini diajukan sebagai salah satu syarat untuk memperoleh kelulusan Sarjana Kedokteran”

Oleh :

RAHELINA PAREME 120100237

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

(48)

(49)

ABSTRAK

Hipotiroid kongenital merupakan penyakit endokrin yang paling sering menyebabkan retardasi mental. Gejala klinis pada hipotiroid kongenital kurang terlihat jelas, sehingga diagnosisnya sering terlambat. Konfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan menurut hasil laboratorium pemeriksaan kadar fungsi tiroid. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui distribusi usia, jenis kelamin, gejala klinis, dan hasil laboratorium pada kasus hipotiroid kongenital.

Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain cross sectional yang dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik, Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui analisis pada 29 data rekam medis dari 2012 sampai Mei 2015 yang dipilih dengan metode total sampling. Jenis analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif).

Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital pada laki-laki sebanyak 18 kasus dan pada perempuan 11 kasus. Kasus hipotiroid kongenital lebih sering terdiagnosis pada kategori usia infant (19%). Gejala klinis yang paling sering muncul adalah makroglosia dan wajah dismorfik (51,7%). Pada pemeriksaan laboratorium, kadar T3 rata-rata 1,24 ng/mL, T4 7,54 µg/dL, dan TSH 28 µIU/mL.

(50)

ABSTRACT

Congenital Hypothyroidism is an endocrine disease that most often causes mental retardation. Clinical symptoms in congenital hypothyroidism are less visible, so the diagnosis is often delayed. Confirmation of the diagnosis of congenital hypothyroidism is done according to results of laboratory examination of thyroid function levels. This study was conducted to determine the distribution of age, sex, clinical symptoms and laboratory results in the case of congenital hypothyroidism.

This study was a cross sectional study design, which is in Medical Record Installation General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Data collected through the analysis of 29 medical records from 2012 to May 2015 were selected by total sampling method. The type of data analysis used is a univariate analysis (descriptive analysis).

The results showed that the incidence of congenital hypothyroidism is 18 cases in boys and 11 cases in girls. Cases of congenital hypothyroidism is often

diagnosed at infant age category (19%). The most common signs are

macroglossia and dysmorphic face (51.7%). From the laboratory tests, the average T3 concentration of 1.24 ng / mL, T4 of 7.54 g / dL and TSH 28 μIU / mL.

Keywords: congenital hypothyroidism, newborn screening, children

(51)

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yesus Kristus, karena atas berkat dan anugrah -Nya, penulis dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini. Penulisan penelitian ini dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mencapai gelar Sarjana di Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Penulis menyadari sangatlah sulit untuk dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini tanpa bimbingan dari berbagai pihak .

Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih dan penghargaan kepada:

1. Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Prof. dr. Gontar

A. Siregar, Sp. PD. KGEH, yang telah memberikan kesempatan kepada penulis untuk belajar, meningkatkan ilmu pengetahuan dan keahlian.

2. Direktur Utama RSUP. H. Adam Malik Medan yang telah memberikan ijin

untuk melakukan penelitian di Instalasi Rekam Medis RSUP H. Adam Malik.

3. dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked. (Ped.), Sp.A dosen pembimbing karya

tulis ilmiah, yang sangat membantu dan membimbing penulis sehingga penulis dapat menyelesaikan penelitian ini.

4. dr.Sufitni, M.Kes, Sp.PA selaku dosen penguji I dan dr.Mutiara Indah Sari, M.Kes selaku dosen penguji II unuk kritik dan saran dalam penulisan karya tulis ilmiah ini.

5. Keluarga tercinta yaitu Ayah, Bosar Sinaga, S.E, Ibu, Demak Massaida Simamora, S.E, kakak penulis, Riris Hilda Theresia, S.E dan adik penulis, Rani Agatha Prisca, atas doa dan motivasi untuk menyelesaikan penelitian ini.

(52)

7. Teman-teman anggota dan pengurus UKM Marching Band Universitas Sumatera Utara yang tidak dapat disebutkan satu persatu atas doa dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.

8. Teman-teman kelompok persekutuan doa “The Secret of Life” atas doa dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.

Akhir kata, semoga Tuhan memberkati kita semua dan membalas segala kebaikan semua pihak yang telah membantu dan semoga penelitian ini bermanfaat bagi kita semua.

(53)

DAFTAR ISI

Lembar Pengesahan... i

Abstrak... ii

Abstract ... iii

Kata Pengantar... iv

Daftar Isi... vi

Daftar Tabel... viii

Daftar Gambar... ix

Daftar Singkatan... x

Daftar Lampiran... xii

BAB 1 PENDAHULUAN... 1

1.1. Latar Belakang... 1

1.2. Rumusan Masalah... 3

1.3. Tujuan Penelitian... 3

1.4. Manfaat Penelitian... 4

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA... 5

2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid... 5

2.2. Fisiologi Hormon Tiroid... 6

2.3. Hipotiroid Kongenital... 7

2.3.1. Definisi Hipotiroid Kongenital... 7

2.3.2. Epidemiologi... 7

2.3.3. Etiologi... 9

2.3.4. Patogenesis... 12

2.3.5. Diagnosis... 13

2.3.5.1. Manifestasi Klinis... 13

2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium... 15

2.3.5.3. Pemeriksaan Radiologis... 16

2.3.6. Penatalaksanaan... 17

BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL 18 3.1. Kerangka Konsep Penelitian... 18

3.2. Definisi Operasional... 18

(54)

4.2.1. Lokasi Penelitian... 22

4.2.2. Waktu Penelitian... 22

4.3. Populasi dan Sampel Penelitian... 22

4.3.1. Populasi... 22

4.3.2 Sampel... 23

4.4. Metode Pengumpulan Data... 23

4.5. Metode Pengolahan dan Analisis Data... 23

BAB 5 HASIL DAN PEMBAHASAN... 24

5.1. Hasil Penelitian... 24

5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian... 24

5.1.2. Deskripsi Data Penelitian... 24

5.2. Pembahasan... 27

BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN... 30

6.1. Kesimpulan... 32

6.2. Saran... 32

DAFTAR PUSTAKA... .. 32

(55)

DAFTAR TABEL

Nomor Judul Halaman

Tabel 2.1. Insidens Hipotiroid Kongenital di New York State... 9

Tabel 2.2. Penyebab Hipotiroid Kongenital... 10

Tabel 2.3. Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan

Kelompok Umur... 16

Tabel 3.1. Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital 18

Tabel 5.1. Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital

pada Anak... 25

Tabel 5.2. Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan

Gejala Klinis... 26

Tabel 5.3. Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita

(56)

DAFTAR GAMBAR

Nomor Judul Halaman

Gambar 2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid... 5

(57)

DAFTAR SINGKATAN

DIT Diiodothyroxine

IgG Immunoglobulin-G

IQ Intelligence Quotient

MIT Monoiodothyroxine

mRNA messenger Ribo Nucleic Acid

Na-L-tiroksin Natrium Levo-tiroksin

PTU Propiltiourasil

RNA Ribo Nucleic Acid

TBG Thyroid Binding Globulin

TRH Thyrotropin Releasing Hormone

TSH Thyroid Stimulating Hormone

T3 Triiodothyronine

T3RU Triiodothyronine Resin Uptake

(58)

DAFTAR LAMPIRAN

Daftar Riwayat Hidup Data Induk