PEN YAKI T D EGEN ERATI F PAD A M ED ULA SPI N ALI S
D r I SKAN D AR JAPARD I
Fa k u lt a s Ke dok t e r a n Ba gia n Be da h
Un ive r sit a s Su m a t e r a Ut a r a
Pe n da h u lu a n
Penyakit degenerat if adalah ist ilah yang secara m edis digunakan unt uk m enerangkan adanya suat u proses kem unduran fungsi sel saraf t anpa sebab yang diket ahui, yait u dar i keadaan nor m al sebelum nya ke keadaan yang lebih bur uk. Peny ebab peny ak it sering t idak dik et ahui, t erm asuk diant arany a k elom pok peny ak it y ang dipengaruhi oleh fak t or genet ik at au paling sedik it t erj adi pada salah sat u anggot a keluarga ( fakt or fam ilial) sehingga sering disebut penyakit heredodegenerat if. Cow ers t ahun 1902 m enekankan adanya ist ilah abiot rophy unt uk penyakit sepert i t ersebut di at as yang art inya m enunj ukkan adanya penurunan daya t ahan sel neuron dan m engakibat kan kem at ian dini. Konsep di at as m ew uj udkan hipot esa bahw a proses penuaan ( usia) dan peny ak it degenerat if dari sel m em puny ai proses dasar y ang sam a.
Ada beberapa peny ak it y ang dahulu dim asuk k an k e dalam peny ak it degenerat if, t et api sek arang dik et ahui m em puny ai suat u dasar gangguan m et abolik, t ok sik dan nut risi ( defisiensi zat t ert ent u) at au disebabk an suat u slow v irus. Dengan berkem bangnya ilm u, m em ang banyak penyakit yang dulu penyebabnya t idak dik et ahui ak hirny a dik et ahui sehingga t idak t erm asuk peny ak it degenerat if. Sedangkan penyakit yang penyebabnya t idak diket ahui dan m em punyai kesam aan dim ana t erdapat disint egrasi yang berj alan progresif lam bat dari sist em susunan saraf dim asukkan ke dalam golongan ini.
I st ilah yang agak m em bingungkan yait u pem akaian yang t idak konsist en dari ist ilah at rofi dan degenerat if, dua ist ilah ini digunak an pada peny ak it degenerat if. Spat z m engat ak an bahw a gam baranny a secara hist opat ologis berbeda. At rofi gam baran khasnya berupa proses pem busukan dan hilangnya neuron dan t idak dij um pai produk degenerat if, hany a j arak ant ar sel y ang m elebar dan t erj adi fibrous gliosis. Degenerat if m enunj ukkan proses yang lebih cepat dari kerusakan neuron, m ielin dan j aringan dengan ak ibat t im bulny a produk - produk degenerat if dan reak si fagosit osis y ang hebat dan gliosis selular. Jadi perbedaan at rofi dan proses degenerat if y ait u pada k ecepat an t erj adiny a dan t ipe k erusak anny a. Bany ak peny ak it y ang m erupak an proses degenerat if t erny at a dik et ahui k em udian peny ebabny a adalah proses m et abolik. Tet api t erny at a pada k ej adian at rofi, ada beberapa y ang dasarny a adalah gangguan m et abolik j uga.
Ga m ba r a n k lin is u m u m pe n ya k it de ge n e r a t if:
riw ay at k ej adian y ang dapat m em presipit asi t erj adiny a peny ak it degenerat if, m isalnya kecelakaan, infeksi at au kej adian lain yang diingat sebagai penyakit . 2. Kej adian penyakit yang sam a dalam keluarga ( bersifat fam ilial)
3. Pada um um ny a peny ak it degenerat if pada sist em saraf ak an t erj adi t erus m enerus, t idak dapat diperbaik i oleh t indak an m edis at au bedah, k adang-k adang peny aadang-k it ini dit andai dengan periode y ang st abil unt uadang-k beberapa lam a. Beberapa gej ala dapat dik urangi dengan penat alak sanaan y ang baik, t et api peny ak it ny a sendiri t et ap progresif.
4. Bilat eral sim et ris. Meskipun k adang- k adang m isalny a pada Am y ot rophic lat eral sk elerosis m ula- m ula hany a m engenai sat u anggot a gerak at au salah sat u sisi t ubuh, t api dalam proses selanj ut ny a m enj adi sim et ris.
5. Hanya m engenai daer ah anat om is/ fisiologi susunan sar af pusat secar a selekt if. Misalnya ALS yang t erm asuk dalam Mot or Neuron Disease yang t erkena adalah m ot or neuron di k ort ek serebral, bat ang ot ak dan m edula spinalis dan t erj adi at aksia yang progresif dim ana hanya sel purkinye yang t erkena.
6. Secara hist ologis bukan hanya sel- sel neuron saj a yang hilang t api j uga dendrit , axon, selubung m ielin yang t idak berhubungan dengan reaksi j aringan dan respon selular.
7. Pada likuor serebrospinalis k adang- k adang t erdapat sedik it peningk at an prot ein, t et api pada um um nya t idak m enunj ukkan kelainan yang berart i.
8. Karena m enyebabkan kehilangan j aringan secara radiologis t erdapat pengecilan v olum e disert ai perluasan ruang likuor serebrospinalis. Perm eabilit as saw ar darah ot ak t idak berubah.
9. Laborat orium at au pem eriksaan penunj ang lain sering m em berikan hasil yang negat if. Berbeda dengan peny ak it susunan saraf pusat progresif lain sepert i t um or, infeksi, proses inflam asi lain.
10. Pem eriksaan neuroim aging dapat m enunj ukkan kelainan t ert ent u, sehingga dapat m em bant u m eny ingk irk an golongan peny ak it lain.
Lesi pada m edula spinalis t erm asuk proses degenerat if ak an m em berikan gej ala suat u lesi int ram eduler k arena proses degenerat if m em ang t erj adi pada m edula spinalis secara selekt if.
Ga m ba r a n k lin is le si m e du la spin a lis
1. Mielopat i t ransversa dim ana sek uruh j aras asenden dan desenden t erkena. Sehingga t erj adi gangguan m ot orik , sensorik dan v eget at if y ang luas. Peny ebab y ang t ersering adalah t raum a, t um or, m ult iple sklerosis, dan penyakit pem buluh darah. Penyebab lainnya hem at om epidural, abses, hernia diskus int ervert ebralis, sindrom a parainfek si dan post v ak sinasi.
2. Lesi yang m engenai bagian sent ral m edula spinalis. Cont ohnya syringom ieli,
hy drom ieli, t um or int ram edular. Medula spinalis dapat t erganggu m ulai dari
akan m engakibat kan put usnya j aras dorsalis ( unt uk sensasi posisi dan rasa get ar ipsilat eral) dan dengan t erkenany a j uga daerah v ent rolat eral ak an m enyebabkan gangguan suhu dan nyeri pada m edula spinalis di baw ah lesi. Karena secara lam inasi t rakt us spinot halam ikus sensasi servikal t erlet ak dorsom edial dan sensasi sak ral t erlet ak v ent rolat eral, pada lesi int raparenk im al dapat t erj adi sensasi sak ral t idak t erkena.
3. Lesi di k olum na post erolat eral. Dapat t erj adi secara selek t if pada peny ak it Subacut e com bine degenerat ion pada defisiensi Vit am in B12 m ielopat i
v ak uolar oleh sebab AI DS, servikal spondy losis. Terj adi gangguan propriosept if dan sensasi v ibrarsi pada t ungk ai sebagai at ak sia sensorik. Ganguan t rakt us kort ikospinal bilat eral akan m engakibat kan spasit isit as, hiperreflesi, dan refleks ekst ensor bilat eral. Ak an t et api reflek dapat negat if at au m enurun bila disert ai neuropat i perifer
4. Lesi di k olum na post erior, sering t erj adi pada peny ak it Tabes dorsalis ( neurosyphillis) . Terj adi gangguan sensasi vibrasi dan posisi dan penurunan rasa raba, j uga m engakibat kan am bang sensasi m ekanik, t akt il, post ural, halusinasi, arah gerak dan posisi, sehingga akan t im bul st aksia sensorik dan Rom berg yang posit if. Cara berj alan yang at aksik. Pasien m engeluh nyeri ‘lancinat ing’ t erut am a t ungk ai. Dapat t erj adi ink ont inens urine, reflek KPR dan APR y ang negat if. Terdapat Lherm it t e’s sign y ang disebabk an peningk at an sensit ifit as m ekanik pada kolum na dorsalis dim ana fleksi leher akan m engakibat kan peningkat an secara spont an unit - unit sensoris yang akt if dan ikut sert anya serabut saraf yang lain.
5. Lesi di kornu ant erior. Penyakit yang m enyerang secara difus kornu ant erior m isalny a adalah spinal m usk ular at rofi ( m isalny a infant ile spinal m uscular at rophy in m ot or neuron disease) . Bila bagian k ornu ant erior t erkena secara difus t erj adi k elem ahan secara difus, at rofi, fasik ulasi t erj adi pada ot ot bat ang t ubuh dan ekst rem it as. Tonus ot ot m enurun dan k et egangan ot ot dapat m enurun at au hilang. Gangguan sensorik t idak t erj adi karena j aras sensorik t idak t erkena.
6. Kom binasi lesi di kornu ant erior dant rakt us piram idalis. Hal ini secara k arak t erist ik t erj adi pada Am y ot rophic lat eral sclerosis. Terj adi gangguan secara difus dari low er m ot or neuron ( progressive m uscular at rophy, parese, fasikulasi) yang ber sam aan dengan gej ala lesi UMN ( parese, spast isit as, reflek plant ar ekst ensor) . Tidak ada gangguan sphinct er urine dan rek t al t idak ada.
Kla ssifik a si pe n ya k it de ge n e r a t if ya n g m e n ge n a i m e du la spin a lis
I . Syndrom e progressive dem ent ia in com binat ion w it h ot her neurologic abnorm alit ies.
A. Cort ical spinal degenerat ion ( Jak ob) and t he Dem ent ia- Park inson-Am yt rophic lat eral sclerosis com plex ( gum anian and ot hers)
B. Fam ilial dem ent ia w it h spast ic paraparesis
I I . Sy ndrom e of progressiv e at ax ia
A. Predom inant ly spinal form s of heredit ary at ax ia 1. Friedreich at ax ia
I I I . Sy ndorm e of slow ly dev eloping m uscular w eak ness and at rophy ( nuclear am iot rophy ) . Wit hout sensory changes:
1. Am yt rophic lat eral sclerosis
2. Progressive spinal m uscular at rophy 3. Progressiv e bulbar palsy
4. Prim ary Lat eral sclerosis
5. Heridit ary form s of progressive m uscular at rophy and spast ic paraplegia
Cor t icost r ia t ospin a l de ge n e r a t ion ( Pa r k in son - D e m e n t ia ) a n d Am yt r oph ic la t e r a l scle r osis com ple x .
Merupakan penyakit kronik yang m engenai pert engahan danakhir m asa dew asa dan secara k linis gam baranny a adany a gangguan int elek dan t ingk ah lak u, k elem ahan, at ak sia, spast isit as anggot a gerak dan gej ala ekst rapiram idal: rigidit as, gerak anj adi lam bat , t rem or, post ur at het ot ic, disart ri, likuorserebrospinalis norm al.
Lesi t erdapat difus dan t erut am a t erdapat pada neuron t erluar di front al, t em poral dan girus m ot orik sent ralis, korpus st riat um , t halam us vent ral, nukleus m ot orik bat ang ot ak . Pada salah sat u dari k asus Jak ob perubahan t erut am a t erj adi pada k ornu ant erior dan t rak t us k ort ikospinalis dari m edula spinalis sepert i ALS. Penem uan t ersebut m enj adikan k onsep peny ak it ini adalah suat u proses degenerat if pada kort ikospinalis dan sering m erupakan penyakit yang t erj adi dalam hubungan k eluarga sehingga disebut Creut zfeldt - Jak ob disease.
Pasien ak an m engalam i rigidit as y ang hebat , t anda piram idal, ALS y ang berkem bang dalam beberapa t ahun. Pada st adium akhir dari penyakit biasanya pasien sadar, t et api selalu harus dibant u dalam m engerj ak an sesuat u, pasien t idak dapat bicara, m enelan dan m enggerak k an anggot a t ubuh dan hany a dapat m enggerak k an bola m at a. Fungsi int elek k urang t erganggu dibanding m ot orik . Penyakit berlangsung progresif dan berakhir fat al dalam 5 – 10 t ahun.
Fa m ilia l de m e n t ia w it h spa st ic pa r a pa r e sis
Sering t erj adi dengan pada anggot a k eluarga y ang sam a pada usia pert engahan, dim ana t erj adi paraparese spast ik dengan gangguan int elek secara gradual. Kapasit as m ent al pasien berkurang secara gradual dan k apasit as unt uk berpikir t ingk at t inggi t erganggu. Tim bul reflek t endo y ang m eningk at , k lonus, babinsk i. Berbeda dengan t ipe y ang dom inan, t ipe y ang dit urunk an secara resesif sering m engenai lebih banyak sist em saraf dan m enim bulkan dem net ia, at aksia serebeller dan epilepsi. Gam baran pat ologi: selain plak senile, dan perubahan neurofibrillary, t erdapat dem ielinisasi pada m asa put ih subkort ikal dan korpus k alosum , area y ang bercak - bercak t api m eluas dari pem bengk ak an art eriol, y ang dengan pew arnaan m enunj ukkan suat u am yloid. Fam ilial spast ic paraplegia dapat j uga disert ai at ak sia cerebellar y ang progresif dim ana t erj adi pula degenerasi spinocerebellar.
At a k sia Fr ie dr e ich
k ort ikospinalis. Gej ala um um ny a t im bul pada usia m uda, 50% t erdapat pada usia kurang dari 10 t ahun. Penyakit ini berj alan secara progresif dan biasanya set elah 5 t ahun pasien t ak dapat berj alan lagi. Laki- laki lebih sering t erkena dari pada w anit a. Rat a- rat a usia k em at ian adalah 26,5 pada peny ak it y ang dit urunk an secara resesif, dan 39,5 t ahun pada penyakit yang dit urunkan secara dom inan.
Ge j a la k lin is:
1. Terj adi at ak sia sensorik m aupun serebeller, t erj adi ink oordinasi dari k edua t ungk ai baw ah. Mula- m ula pasien sulit berdiri cepat dan berlari, k em udian t im bul k elelahan, ny eri pada t ungk ai, k ak u set elah lat ihan berat . Dapat t erj adi k elem ahan pada t angan set elah gangguan berj alan, k em udian bicara j adi rero, lam bat , t idak j elas dan eksposif, lengan j adi at ak sik dan dapat disert ai int ensio t rem or. Ak hirny a bicara, bernafas, m enelan dan t ert aw a j adi t ak t erkoordinasi. 2. Rasa get ar dan posisi dapat t erganggu selanj ut nya rasa raba, suhu dan nyeri
t erganggu. Rom berg posit if
3. Reflek t endo kedua t ungkai ini m enghilang akibat t erput usnya j aras sensorik dari lengkung reflek
4. Refleks Babinsk i +
5. Sering t erj adi deform it as pada k ak i. Terj adi pes cav us dengan ark us plant ar y ang t inggidan t erj adi ret rak si pada sensi j ari dan fleksi sendi int erphlalang 6. Nyst agm us + ( biasanya hor isont al)
7. Peningkat an reflek rahang
8. Dapat disert ai k et ulian, v ert igo, ot ik at rofi, k ardiopat i ( pada set engah k asus) . Gej ala t ersebut m irip dengan peny ak it degenerasi spinocerebeller y ang heredit er, t et api biasany a pada peny ak it ini reflek m eningk at .
Ga m ba r a n pa t ologi
Medula spinalis t am pak m engecil, kolum na post erior, t rakt us kort ikospinalis, dan spinocerebeller m engandung j aringan m edula dan t erdapat gliosis fibrosis. Sel saraf pada k olum na Clark s dan sel saraf y ang panj ang dari ganglia rasik s dorsalis t erut am a daerah lum bosak ral berkurang. Sel Bet z berkurang t et api t rak t us k ort ikospinalis relat if t ak t erganggu. Terdapat pengurangan sel- sel saraf pada sarah ot ak VI I I , X, XI I . Hilangnya sel saraf t ingkat ringan sam pai sedang j uga t erj adi pada nukleus dent at us dan pedunkulus sereblaris superior. Penyusut an sel Purkinye di verm is superior dan neuron- neuron yang berhubungan dengan nukleus olivari inferior. Ot ot m iokardial j uga m engalam i degenerasi dan digant i oleh m ippag dan fibroblas.
Therapi: Therapi t rial dengan Physost igm in t ablet 60 m g/ hari, Thyrot ropin releasing horm on, choline chloride, lecit hin, 5 hidroksi t ript ophan dan benserazide t idak m em peroleh hasil y ang m em uask an.
St rum pell Lorrain yait u bent uk fam ilial spast ic paraplegia disert ai dengan at rofi opt ik dan spast isit as y ang berat .
M ot or sy st e m dise a se .
dengan k elem ahan ot ot , at rofi, t anda t rak t us k ort ikospinalis pada beberapa v ariasi kom binasi. Penyakit m engenai usia pert engahan dan ham pir sem uanya kem at ian t erj adi dalam 2 – 6 t ahun at au lebih t ergant ung kasusnya.
Am yt r oph ic la t e r a l scle r osis
Adalah peny ak it degenerat if y ang progresif ak ibat degenerasi m ot or neuron di k ornu ant erior m edula spinalis, bat ang ot ak dan k ort eks serebri, dengan m anifest asi berupa k elem ahan dan at rofi dari ot ot - ot ot y ang dipersarafi, disert ai t anda- t anda gangguan ( degenerasi) t rak t us k ort ikospinalis dan beberapa v ariasi lainny a. Biasanya t anpa at au hanya sedikit gangguan sensibilit as at au serabut non m ot or lainnya.
Et iologi dik et ahui past i, ada dugaan peny ebaby a adalah suat u infek si v irus ( m isalnya polio virus lat ent ) , t oksin dari lingkungan ( Bet a m et hyl am ino L alanine) , fakt or genet ik, ada hubungannya dengan lym phom a, logam berat ( Pb, Mn, Co, Fe, Zn, Hg) , t raum a, gangguan pada DNA, im unologi, gangguan m et abolism e glut am at . Angk a k ej adian diperkirak an ant ara 0,4- 1,4 k asus t iap 100.000 populasi dengan rat a- rat a m eny erang dek ade k e I V, V, VI , VI I . Jarang pada usia k urang dari 35 t ahun. Perbandingan laki- laki dan w anit a berkisar ant ara 1,1: 1 sam pai 2: 1. Lebih bany ak m engenai k ulit put ih dibandingk an k ulit hit am .
Se ca r a k lin is ALS diba gi da la m be be r a pa t ipe y a it u : 1 . Pr ogr e ssive m u scu la r a t r oph y
Pada t ipe ini t erj adi proses degenerat if dari m ot orneuron di k ornu ant erior m edula spinalis dengan m anifest asi klinis kelem ahan dan at rofi ot ot - ot ot badan dan anggot a gerak y ang t erlihat pada st adium aw al dari peny ak it ny a. Lesi y ang t erj adi biasanya m ulai dari daerah servikal m edula spinalis, dengan kelem ahan, at rofi dan fasik ulasi ot ot - ot ot int rinsik t angan, w alaupun bisa j uga dim ulai di sem barang t em pat di k ornu ant erior m edula spinalis. Sebagai gej ala aw al bisa j uga dim ulai dengan k elem ahan dan at rofi ot ot ot ot k ak i dan paha, sedang ot ot -ot -ot ekst rem it as at as m asih baik. Kasus yang j arang, kelem ahan dim ulai dari pada lengan bagian proksim al y ang k em udian m eluas k e dist al. Pada t ipe ini t rak t us k ort ikospinalis t idak t erkena, sehingga reflek t endo m enurun at au negat if. Fasik ulasi ot ot bervariasi ant ara ada dan t idak . Perbandingan ant ara pria : w anit a y ait u 3,6 ; 1. Five year s sur vival r at e 72% bila onset kurang dari 50 t ahun dan bila 40% bila onset lebih dari 50 t ahun.
2 . Pr ogr e ssiv e bu lba r pa lsy
Adalah t ipe ALS dim ana t erj adi proses degenerat if pada int i- int i saraf ot ak di bat ang ot ak , t erut am a bagian baw ah.
Manifest asi klinis:
• Kelem ahan dan at rofi dari ot ot - ot ot faring, lidah dan w aj ah. Pada st adium aw al ak an m em berikan gej ala at au k esuk aran unt uk m engucapk an t ,n,r,l b,m ,p,f, dan k ,g, y ang ak hirny a suara penderit a m enj adi t idak dipaham i. Bicara sulit j uga disebabk an k arena spast isit as dari lidah, pharing dan laring yang kem udian diikut i kelem ahan at rofi.
3 . Pr im a r y la t e r a l scle r osis
Tipe ini sangat j arang. Proses degenerat if y ang t erj adi di k ort eks cerebri pada area Broadm an’s 4 dan 6, dan t erlihat proses degenerat if sek under pada t rak t us k ort ikospinalis. Gej ala y ang t im bul berupa:
• Kelem ahan dan spast isit as dari ot ot - ot ot badan dan anggot a gerak , biasny a dim ulai pada ekst rem it as baw ah
• Tidak dij um pai at rofi dan fasik ulasi
• Reflek regang y ang m eningk at dan reflek plant ar ekst ensor bilat eral • Hilangny a reflek superfisial t et api t idak ada gangguan sensoris.
4 . Tipe ca m pu r a n
Sering dij um pai dengan gam baran k linis m erupak an k om binasi dari bent uk 1,2,3. Pada pem erik saan didapat k an adany a at rofi, fasik ulasi, k elem ahan anggot a gerak baw ah, at as, peningk at an reflek t endon dan ekst ensor plant ar posit if bilat eral. Selanj ut ny a bila int i bat ang ot ak t erkena ak an m eny ebabk an disfagi disart ri dan k elem ahan ot ot w aj ah, t idak t erdapat gangguan sensorik.
5 . Spin a l m on om e lic a m yot r oph ic
Didapat k an adany a unilat eral am y ot rophic y ang t erbat as pada 1 anggot a gerak .
Kr it e r ia ALS m e n u r u t El Escor ia l:
D ia gn osis ALS m e m e r lu k a n t a n da - t a n da : 1. Tanda LMN
2. Tanda UMN
3. Terdapat progresifit as dari peny ak it
Su bk la sifik a si u n t u k k r it e r ia dia gn ost ik : • Definit e ALS:
UMN + LMN dengan 3 regio* sepert i ALS y ang t ipik al • Probable ALS:
UMN + LMN dengan 2 regio dengan t anda UMN dan t anda LMN • Possible ALS:
UMN + t anda LMN dengan 1 regio at au t anda UMN dengan 2 at au 3 regio, sepert i m onom elic ALS, Progressive bulbar palsy, dan Prim ary lat eral sclerosis.
• Suspect ed ALS:
LMN dengan 2 at au 3 regio sepert i progressiv e m uscular at rophy at au sindrom a m ot orik lain.
* Re gio t e r m a su k : ba t a n g ot a k , br a ch ia l, t h or a k s, t r u n k , cr u r a l.
Pa t ologi:
Ga m ba r a n pa t ologi da sa r da r i ALS ya n g t e la h la m a dik e n a l a da la h se ba ga i be r ik u t :
• Hilangnya m ot or neuron di kornu ant erior m edula spinalis dan bat ang ot ak • Hilangny a sel Bet z pada k ort eks serebri dan degenerasi pada t rak t us
Dit em ukan hilangnya sel saraf pada kornu ant erior m edula spinalis. Sisa sel yang bert ahan bent uknya kecil dan penuh dengan lipofuchsin. Hilangnya sel digant i dengan j aringan fibrosit dari ast rosit . Sel saraf y ang besar dan panj ang t erkena lebih dahulu dari yang berukuran lebih kecil. Radiks ant erior m enj adi kecil dan kehilangan serabut berm ielinisasi besar pada saraf m ot orik . Ot ot - ot ot m em perlihat k an gam baran at rofi k arena denervasi pada berbagai st adium . Whit ehouse et all m enem ukan berkurangnya resept or m uskarinik, kolinergik, glisinergik, benzodiazepam pada m edula spinalis dim ana t erj adi proses degenerasi pada m ot or neuronny a. Degenerasi pada t rak t us k ort ikospinalis lebih sering t erj adi pada bagian baw ah m edula spinalis. Dengan pew arnaan lem ak t erlihat akum ulasi m akrofag sebagai respon adany a degenerasi m ielin. Terdapat hilangny a sel Bet z di k ort ek m ot orik . Serabut pada funik uli v ent ral dan lat eral berkurang, m engak ibat k an gam baran y ang pucat pada pew arnaan m ielin. Mc- Menem ey m engint erpret asik an bila m engenai j uga bagian non- m ot or neuron disebut sebagai m ot or syst em disease. Tet api penelit i lain m enganggap bahw a hal t ersebut dikarenakan hilangnya kolat eral dari m ot or neuron pada lam ina propria. Pada ALS dengan dem ensia t erdapat k ehilangan neuron y ang luas dan gliosis di prem ot or area t erut am a girus superior front al dan k ort eks inferolat eral dari lobus t em poral.
D ia gn ost ik :
• H a r u s disin gk ir k a n pe n ya k it la in n ya m e la lu i pe m e r ik sa a n pe n u n j a n g: 1. EM G: m enunj ukkan adanya fibrilasi, fasikulasi, at rofi dan denervasi,
KHST norm al, k adang- k adang dij um pai adany a giant act ion pot ent ial 2. Biopsi ot ot : t erdapat at rofi dari fasikulus ot ot bercam pur dengan
fasikulus yang nor m al 3 . Pe n in gk a t a n e n z im ot ot 4 . LP: LCS n or m a l
5. M ie logr a fi: norm al
6. M RI : t erdapat peningk at an int ensit as signal
Pe n a n ga n a n ALS:
Karena sam pai sekarang et iologi m asih belum j elas, belum ada pengobat an y ang t epat . Penanganan y ang dapat dilak uk an adalah t erapi k onserv at if dan fisiot erapi.
Pr ogn osa :
Pasien dapat hidup 10- 15 t ahun dari aw it an. Bila t erdapat gangguan pada ot ot - ot ot
unt uk m enelan prognosanya lebih j elek.
Heredofam ilial form s of progressiv e m uscular at rophy and spast ic parpaplegia Wednig Hoffm an Disease ( I nfant ile progressive spinal m uscular at rophy)
dan k rom at olisis, at rofi radik s m ot orik sedang radik s sensorik norm al. Pada ot ot skelet al t erj adi denervasi y ang berat dan ham pir m erat a.
Spinal m uscular at rophy t y pe I I ( infant il kronik/ lat e infant il)
Onset relat if lam bat dibanding t ipe I , um um nya m uncul sebelum usia 2 t ahun. Gam baran k linis: t erj adiny a k elem ahan ot ot . Kira- k ira 25% bay i dapat duduk t anpa dibant u dan dapat belaj ar berj alan. Fasik ulasi dan at rofi lidah posit if t api fasik ulasi t ak dit em ui pada anggot a gerak . Reflek t endon m enghilang. Progresifit as lam bat usia harapan hidup bervariasi dari 14- 30 t ahun. Skoliosis t erj adi pada pasien yang t idak difisiot erapi, lebih lanj ut t erj adi gangguan respirasi, adany a deform it as ak an m em perburuk k eadaan.
Chronic proxim al spinal m uscular at rophy ( PSMA, Wohlfart - Kugelberg- Welander Sy ndorm e)
Gangguan m engenai ot ot proksim al dari anggot a gerak dan berkem bang sangat lam bat . Sepert iga kasus t erj adi sebelum usia 2 t ahun dan 50% ant ara 3- 18 t ahun. Laki- laki lebih sering t erkena, t erut am a pada usia rem aj a dan t ua. Bent uk ini dit urunk an pada gen aut osom resesif dan sex link ed. Kelem ahan dan at rofi biasany a t erj adi secara lam bat dim ulai digelang panggul dan ot ot proksim al lengan. Biasany a sim et ris sej ak aw al peny ak it . Fasik ulasi dij um pai pada set engah dari st at us. Bila bagian dist al dari anggot a gerak t erkena m ak a reflek t endon hilang, ot ot bulbar dan t rak t us k ort ikospinalis t idak t erkena, m eskipun Babinsk i dapat m uncul dan berhubungan dengan opht halm oplegia. Pada EMG dapat dit em uk an fasik ulasi spont an dan denerval k hronis, pada biopsi ot ot dit em uk an at rofi neural dan hipert rofi serabut dan hilangny a dan proses degenrat if pada k ornu ant erior. Pada pem erik saan enzim didapat k an enzim CPK y ang m eninggi.
Be n t u k fok a l pe n ya k it in i:
1. Scapulohum eral. Biasany a j inak t et api dapat berkem bang dengan cepat . Pada orang dew asa kem at ian t erj adi dalam 3 t ahun oleh karena respirat ory failure. 2. Scapuloperoneal. Bent uk ini t erdapat pada dew asa m uda dan dew asa. At rofi
m elibat k an ot ot scapula dan pariscapula dan bagian ant erior dari t ungk ai. 3. Miopat i okuler. Ot ot yang t erkena adalah ot ot w aj ah dan okuler ( biasanya
hany a sat u ot ot y ang t erkena) , t erdapat pada anak dan dew asa
4. Fazio Londe. Bent uk y ang paling progresif, dim ulai dari usia dini, at rofi ot ot yang m eliput i neuron m ot orik bulbar sehingga t erj adi kelem ahan ot ot okuler, w aj ah, faring. Kem at ian biasanya karena respirat ory faulure.
Heredit ary spat ic paraplegia or diplegia
Peny ak it dit urunk an secara ot osom al dom inan, j arang resesif dan onset dapat dim ulai sej ak m asa kanak- kanak sam pai or ang t ua.
Ga m ba r a n k lin is:
• Tim bulnya keleahan yang bersifat spast ik secara gradual pada t ungkai yang m engak ibat k an k esuk aran berj alan
• Reflek t endon y ang m eningk at dengan reflek plant ar ekst ensor
• Ot ot lengan t erkena dalam berbagai t ingk at an. Tangan j adi k ak u, lem ah, bicara disart ri
• Fungsi sphinct er t ak t erganggu
• Sering bersam aan dengan nist agm us, k elem ahan saraf ot ak , opt ik at rofi, degenerasi m ak ular pigm ent asi, at ak sia, epilepsi, dem ent ia
• Gam baran pat ologi m enunj ukkan degenerasi dari t rakt us kort ikospinalis, penipisan dari k olum na Goll, t erut am a regio lum bal dan t rak t us spinocerebellaris. Dilaporkan j uga t erdapat berkurangny a sel Bet z di k ornu ant erior.
V a r ia n t s of fa m ilia l spa st ic pa r a ple gia
1. Heredit ary spast ic paraplegia w it h spinocerebellar and ocular synpt om s.
Terj adi gangguan gaze. Manifest asi at aksia spinocerebellar dim ulai pada dek ade 4 dan 5 dim ana t erj adi k elem ahan t ungk ai, perubahan m ood, t ert aw a dan m enangis y ang pat ologik , disart ri dan diplopia, diset esia anggot a gerak , dan t ergangguny a k ont rol k andung k encing. Reflek t endon posit if dengan bilat eral babinsk i. Gangguan sensorik dim ulai pada uj ung dist al ekst rem it as 2. Heredit ary spast ic paraplegia w it h ekst rapiram idal sym pt om s.
Terdapat t rem or saat ist irahat dan bek erj a, rigidit as parkinson, gerak an lidah y ang dist onia dan gerak an at het oid dari anggot a gerak .
3. Heredit ary spast ic paraplegia w it h opt ic at rophy ( Behr syndrom e)
4. Heredit ary spast ic paraplegia w it h ret inal degenerat ion. ( Kj ellin syndrom e) . Paraplegi spast ik dengan am iot rophy , oligophrenia dan degenerasi ret ina sent ral. Bila t erdapat opht alm oplegi disebut Barnard Scholz syndrom e
5. Heredit ary spast ic paraplegia w it h m ent al ret ardat ion or dem ent ia 6. Heredit ary spast ic paraplegia w it h polyneuropat hy
Pe n y a k it y a n g ole h D e Jon g j u ga dim a su k k a n da la m pe n y a k it de ge n e r a t if y a it u :
1 . Ta be s dor sa lis
Penyakit ini m erupakan suat u bent uk neurosiphilis yang secara pat ologis dit andai dengan t erj adiny a degenerasi pada radik s post erior dan k olum na dorsalis m edula spinalis. Keadaan ini m erupakan 1,3 – 5% dari penderit a neurosiphilis. Gej ala klinis t im bul sesudah lebih dari 10 sam pai 20 t ahun infek si prim er, sehingga um um ny a penderit a Tabes dorsalis berum ur 40- 60 t ahun.
Ge j a la k lin is:
• Hilangny a sensasi propriosept if m engak ibat k an at ak sia sensoris ( sekunder t erhadap kerusakan funikulus dorsalis)
• Terkenanya radiks post erior dan ganglion dorsalis m enyebabkan nyeri radik s, rasa t erik at , penurunan reflek dan t erlam bat ny a reak si ny eri
• Dapat t erj adi gangguan fungsi k andung k em ih t ipe at onik,
ink ont inent ia alv i, im pot ens, gangguan t ropik dengan ak ibat t im bulny a lesi ulserat if dan at ropat i t ip charchot .
2 . M u lt ipe l sk le r osis
um ur m uda 20- 40 t ahun, kadang- kadang um ur 12- 15 t ahun. Laki- laki lebih sering dari w anit a. Keadaan ini pada 60- 90% penderit a diikut i gej ala rem isis dan relaps.
Ge j a la k lin is:
• Neurom ielit is opt ika, selain adanya neurit is opt ika ( biasanya unilat eral 45% ) j uga disert ai adany a m ielopat i y ang progresif disert ai ny eri dan parest esi
• Terdapat 3 bent uk spinal dari m ult ipel sklerosis:
1. Bent uk spinal dengan gej ala paraplegia spast ik y ang progresif 2. Bent uk dengan lesi spinal unilat eral sehingga gej ala klinis dapat
berupa gej ala brow nn sequard y ang parsial
3. Bent uk sak ral. Bercak lesi t erdapat di k onus sehingga t erdapat gej ala k onus. Lesi m edula spinalis dapat berupa m ielit is t ranv ersa at au ascending.
• Gej ala m ot orik um um nya t erdapat kelem ahan ot ot t anpa at rofi ( spast ik parese) , bila dit em uk an at rofi um um ny a hany a pada ot ot kecil t angan.
• Reflek regang m eningk at , hilangny a reflek superfisial, gangguan piram idal disert ai gangguan propriosept if dan at ak si sensorik.
• Gej ala Lherm it t e yang posit if danberm acam gej ala sensibilit as • Kont rol spinct er sering t erganggu
• Pada 70% penderit a t erdapat gej ala nist agm us, t rem or int ension dan bicara m elet up- let up dan disebut sindrom a charcot .
Gam baran pat ologi: t erj adi gliosis dan dem ielinisasi pada fasikulus grasilis dan j uga at rofi dari ganglion. Terj adi periv ascular lym phocyt ic cuffing dan dapat t erj adi isk em i sek under y ang m eny ebabk an gangguan propriosept if dan k elem ahan y ang progresif dari ekst rem it as baw ah.
3 . Post e r ola t e r a l sk le r osis
Dit andai dengan perubahan pat ologis y ang m engenai t erut am a k olum na lat eral ( j aras piram idal) dan funik ulus post erior.
Gam baran klinis dit andai dengan kelem ahan dan hiperrefleksi akibat t ergangguny a t rak t us piram idalis, hilangny a sensasi propiosept if dengan at ak sia sensoris, dapat t erj adi gangguan ot onom ik dari k andung k encing dan rek t um dan im pot ensi.
Penyakit t ersebut diat as sering berhubungan dengan anem i pernisiosa, gangguan defisiensi lain sepert i pellagra, DM, k et uaan, m ult ipel sklerosis. Cont oh peny ak it y ang t erkenal adalah subacut e com bined degenerat ion dan Mieloneuropat i t ropika ( y ang t erdiri at as t ropikal at ak si neuropat i dan t ropikal spast ik paraparese)
a . Su ba cu t e com bin e d de ge n e r a t ion
Terj adi pada ± 16% pasien dengan defisiensi v it am in B12.
Pat ologi: Kek urangan v it am in B12 ak an m engganggu m elalui sik lus
Krebs sehingga t erbent uk asam lem ak y ang t idak norm al dan m engganggu pem bent uk an m ielin.
Ge j a la k lin is:
• Parest esi dim ulai dari bagian dist al k e proksim al dengan dist ribusi sim et ris pada k eem pat anggot a gerak
• Terdapat parese y ang spast ik ak ibat gangguan t rak t us kort ikospinalis
• Dapat t erj adi disfungsi k andung k em ih, gangguan m ent al dan visual
b. M ie lon e u r opa t i t r opik a diba gi a t a s 2 gr u p:
1. Tropikal at ak si neuropat i dengan gej ala ut am a sensori at aksia
2. Tropikal spast ik paraparese dengan predom inan spast ik paraplegi dengan m inim al defisit neurologi
Et ilogi m ieloneuropat i t ropika: defisiensi Vit am in B12,
keracunan cassava, viral, pem akaian daun Lat hyrus. 1 . Tr opik a l a t a k si n e u r opa t i
Fakt or predisposisi adalah keham ilan, lakt asi, penyakit m alnut risi. Gej ala klinis dim ulai dengan parest esi bagian dist al t ungkai, disert ai baal, gangguan sensorik pada k olum na post erior, perubahan t onus ot ot , gait at ak sia, bilat eral opt ik at rofi ( hilangny a v isus) , t uli persept if dan gej ala LMN.
2 . Tr opik a l spa st ik pa r a pa r e se
Gangguan t erut am a adalah t erkenany a t rak t us piram idalis dan dapat pula m engenai k olum na post erior. Predom inan dapat m engenai lum bal m engak ibat k an gangguan berj alan, j alan j adi lem ah dan kaku, lebih dari set engahnya asim et ris, hiperrefleksi dan babinsk i bilat eral. Perj alanan peny ak it berlangsung subak ut sam pai k ronis. Dapat t im bul defisit sensorik t erut am a ny eri dan suhu dengan segm ent al t idak j elas.
Menurut penelit ian dapat t erj adi pada infek si Hum an- T-Lim phot ropic Virus Tipe I dan t erj adi m ielopat i y ang bersifat k hronis progresif. Angk a k ej adian y ait u 1/ 250 penderit a HTLV- 1. Gam baran pat ologi: t erj adi degenerasi dan dem ielinisasi y ang m engenai t rak t us piram idalis, dpinicerebeller, spinot hlam ikus. Terj adi penebalan hy elinoid dari t unik a adv ent it t a dan m edia pem buluh darah ot ak , m edula spinalis dan ruang subrahnois dim ana pem buluh darah t am pak dikelilingi lekosit , ast rosit gliosis dan m ak rofag dan t erj adi v ak uolisasi di pinggir dari lesi.
4 . Sir in gom ie li
Merupak an suat u peny ak it dim ana t erj adi perubahan pat ologik y ang t erdiri dari gliosis, nek rosis dan k av it asi pada bagian sent ral m edula spinalis dan sering m eluas ke m edula ( siringobulbi) . Sering t erj adi dengan kelainan perkem bangan dan gangguan pem buluh darah yang m engakibat kan insufisiensi v askuler pada area y ang t erkena. Dapat t erj adi pada t raum a, k om presi, lesi ekst ram eduler, post infek si y ang dapat dibedak an dari siringom ieli. Degenerasi t erj adi pada pelebaran servikal dan dim ulai paad regio ireguler. Kanalny a sendiri t idak selalu ikut dengan proses. Onset dapat t erj adi pada usia 25- 40 t ahun, dapat t erj adi beberapa bulan sam pai 20 t ahun sesudah t erj adinya t raum a, 15 t ahun set elah arakhnoidit id TBC.
Ge j a la k lin is:
• Dengan t erkenany a j aras dek usat io sensorik gam baran ut am any a adalah hilangnya rasa nyeri dan suhu pada derm at om t ersebut sedangkan rasa raba m asih baik.
• Selanj ut nya dapat t erj adi penekanan j aras kort ikospinalis dengan parese t ipe UMN dan t erput usny a j aras spinot alam ikus lat eral dengan ak ibat gangguan t ropik.
Pe n u t u p
Telah dibicarak an peny ak it degenerat if pada m edula spinalis, dim ana um um nya t erj adi proses kem unduran fungsi sel neuron yang penyebabnya t idak diket ahui. Dengan berkem bangnya ilm u t elah dit em ukan penyebab suat u penyakit sehingga ada beberapa y ang t idak dim asuk k an k e dalam peny ak it degenerat if kem bali.
D AFTAR PUSTAKA
1. Ada m RD , V ik t or M . Principle of Neuorology. 4t h ed. Singapore : Mac Graw Hill. 1989, p. 746- 751
2. Ala n , E.H . Em ery. Diagnosit ic crit eria for neurom uscular disorders. Net herlands: ENMC, 1994, p. 48- 52, 62- 69
3. Alist e r , I . Syringom ieli, I n : Baker’s clinical neurology vol. 3, revised Ed. Philadelphia : Harper & Row , 1987, Chapt er 45.
4. Ca m pbe ll M J, Liversade LA. The m ot or neuron disease, I n : John Walt on, Disorder of volunt ry m uscle. 4t h ed. New York : Churchil Liv ingst one, 1981, p. 725- 745
5. D e Jon g, The Russel N. de Jong, neurologic exam inat ion. 4t h ed. Philadelphia : Harper & Row Hangerst eron, 1979, p. 589- 591
6. Gilr oy J. Basic neurology. 3r d ed. New York : Mc Millam . 1975, p. 165- 195
7. - - - . Medical neurology. 3r d ed. New York : Mc Millan. 1979, p. 175- 228
8. Joh n W a lt on . Brain’s disease of t he nervous syst em . 9t h ed. Oxford : Oxford Universit y Press, 1985, p. 9- 11, 370- 386
9. Pa u l W . Br a z iz , e t a ll. Localizat ion in clinical neurology. 2nd ed. Bost on ; Lit t le, Brow n, 1990, p.76- 83
10. Pola pe n ya k it m e du la spin a lis di La b/ UPF I lm u Pe n ya k it sa r a f RSH S pe r iode 1 9 8 1 - 1 9 8 4 . Tesis ak hir dr Airiza Ahm ad, halam an 99-138
11. Robe r t M , Rich a r d A. Mult iple sklerosis and relat ed condit ion, I n : Baker’s clinical neurology vol. 3, revised Ed. Philadelphia : Harper & Row , 1987, Chapt er 43
