Kelainan Metabolisme dan Endokrin
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan.
1. Penanganan Kelainan Metabolik
Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.
2. Penanganan Kelainan Endokrin
Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin. Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.
3. Cara Kerja Metabolik
berdasarkan instruksi dari gen sel itu. Jadi cacat pada gen dapat mengakibatkan enzim rusak, yang tidak bekerja dengan baik. Struktur dan fungsi masing-masing enzim berbeda. Mereka harus bertindak atas target yang berbeda, yang bervariasi dari satu enzim ke enzim lainnya. Biasanya, enzim tertentu dapat bertindak atas target tertentu saja. Tindakan enzim berbeda dan kompleks.
Secara umum, mekanisme kerja enzim dapat digambarkan sebagai berikut. Setiap enzim bertindak atas target tertentu yang disebut substrat (Bahan tempat enzim bekerja), yang diubah menjadi produk yang dapat digunakan melalui aksi enzim. Dengan kata lain, enzim bereaksi dengan substrat membentuk kompleks enzim-substrat. Setelah reaksi selesai, enzim tetap sama, tapi substrat mengubah produk. Misalnya, sukrase tindakan enzim pada substrat sukrosa untuk membentuk produk - fruktosa dan glukosa.
4. Cara Kerja Endokrin
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh. Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat. Tubuh perlu merasakan dari waktu ke waktu apakah diperlukan lebih banyak atau lebih sedikit hormon. Hormon adalah zat yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ, yang mempengaruhi kegiatan di dalam sel-sel. Sebagian besar hormon merupakan protein yang terdiri dari rantai asam amino dengan panjang yang berbeda-beda. Sisanya merupakan steroid, yaitu zat lemak yang merupakan derivat dari kolesterol. Hormon dalam jumlah yang sangat kecil bisa memicu respon tubuh yang sangat luas.
Hipotalamus dan kelenjar hipofisa melepaskan hormonnya jika mereka merasakan bahwa kadar hormon lainnya yang mereka kontrol terlalu tinggi atau terlalu rendah. Hipotalamus merupakan bagian kecil tapi penting dari otak. Ini berisi beberapa inti yang kecil dengan berbagai fungsi. Itu memainkan peran penting dalam sistem saraf serta sistem endokrin. Yang terhubung ke kelenjar kecil dan penting lain disebut kelenjar hipofisis.
Hormon hipofisa lalu masuk ke dalam aliran darah untuk merangsang aktivitas di kelenjar target. Jika kadar hormon kelenjar target dalam darah mencukupi, maka hipotalamus dan kelenjar hipofisa mengetahui bahwa tidak diperlukan perangsangan lagi dan mereka berhenti melepaskan hormon.
5. Kelainan metabolisme dan endokrin pada bayi neonates a. Kelainan Metabolik
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
- Galaktosemi
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.
- Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara lain: Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.
- Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.
b. Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.
- Hipotiroidisme Konginetal
perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.
- Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi. - Defisiensi Growth Hormon
GALAKTOSEMIA
Adalah suatu kelainan metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme gula galaktosa.
Galaktosemia adalah kelainan yang terjadi pada bayi dimana bayi tidak dapat mencerna zat gula sederhana bernama galaktosa (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah). Biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Galaktosa yaitu gula yang terdapat dalam laktosa (gula pada susu).
FENILKETONURIA
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tiroksin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
TIROKSIN (thyroxine) atau T4 adalah hormon utama yang dihasilkan dan dikeluarkan oleh kelenjar tiroid.
INTOLERANSI FRUKTOSA
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.
HIPOTIROID KONGENITAL adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh
GROWTH HORMONE DEFICIENCY, selanjutnya akan disebut GHD, adalah suatu kelainan yang terjadi pada kelenjar hipofisis. Pada keadaan ini, kelenjar hipofisis tidak dapat memproduksi GH (growth hormone) secara adekuat, sehingga menyebabkan pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal. Kelenjar Hipofise atau disebut Pituitary Gland merupakan pusat koordinasi semua hormon yang ada di dalam tubuh. Kelenjar Hipofise terletak diotak tengah
Galaktose 1-Fosfat Uridil Transferase adalah tes darah yang mengukur tingkat zat yang disebut GALT, yang membantu memecah gula susu dalam tubuh Anda. Rendahnya tingkat zat ini menyebabkan kondisi yang disebut galaktosemia.
FRUKTOSURIA
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
KORTISOL adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Hormon ini terlibat dalam respon stres dan meningkatkan tekanan darah dan kadar gula darah.
ALDOSTERON adalah hormon yang dikeluarkan oleh korteks adrenal yang mempengaruhi tekanan darah dan keseimbangan garam.
