Multifactorial Disorders Eva [Compatibility Mode]

(1)

MULTIFACTORIAL DISORDERS

(2)

(3)

A

it A ti

?

Apa itu Autisme?

Pertama kali digambarkan oleh Leo Kanner pada tahun 1943 sebagai early infantile autism

Berarti “lari dari kenyataan”

Kanner: 1943 Kanner: 1943

y

“Auto” – berarti hidup dengan dirinya sendiri.”

St ti tik t i i i dik ik b h t d t 1 St ti tik t i i i dik ik b h t d t 1 Statistik saat ini mengindikasikan bahwa terdapat 1 Statistik saat ini mengindikasikan bahwa terdapat 1 diantara 300 anak didiagnosa Autism

(4)

Diagnosa Autisme

Outline

( DSM I V

( DSM I V -- Diagnostic and Statistical Manual of Mental DisordersDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-- ))

1. Kelambatan Interaksi Sosial 2. Kelambatan Komunikasi

(5)

Kelambatan Interaksi Sosial

Tidak mengerti perilaku non verbal

Tid k d l k k h b d k d

Tidak dapat melakukan hubungan dekat dengan

orang lain

B il k b b d d l i

(6)

Kelambatan Komunikasi

Sulit atau lambat atau tidak mau berbicara Tidak dapat memulai atau mempertahankan

sebuah percakapan

(7)

Pola Sama dan Berulang2

g

P l d ti k h l k d b l 2

Pola dan tingkah laku yang sama dan berulang2 Preokupasi dengan benda

Suka Tepuk tangan dan memainkan jemarinya Suka Tepuk tangan dan memainkan jemarinya Suka mengulum benda2 kecil

(8)

Karakteristik Autisme bervariasi

i

k

d

(9)

Di

Diagnosa

Tak ada tes yang pasti untuk diagnosa, namun

menggunakan interview observasi dan chek list menggunakan interview, observasi, dan chek list (Autism Behaviour Checklist = ABC).

Sebuah Tim penilaian dapat meliputi ahli syaraf, Sebuah Tim penilaian dapat meliputi ahli syaraf,

(10)

Eti l

i

Etiologi

N S

C

No Single Cause

Genetik

(multiple genetic factors)

Infeksi

(rubella, toxo, herpes, fungi)

Metabolik

(casein&gluten berubah menjadi casomorphin dan gliadorphin)

Immunologik

(defek genetik atau autoimmun pada perkembangan otak fetus)

otak fetus)

Lingkungan

Neurologik

(11)

Faktor Resiko Autisme

Bayi sungsang, bayi prematur, riwayat keluarga

schizophrenia, atau Apgar skor rendah dikaitkan schizophrenia, atau Apgar skor rendah dikaitkan dengan timbulnya Autisme di masa kanak2

Peneliti tidak menemukan kaitannya dengan berat y g

bayi lahir, jumlah anak, jumlah kunjungan antenatal, usia orangtua, atau status sosio ekonomi.

(12)

Genetika Autisme

Pola penurunannya dikelompokkan pada kelainan

multifaktorial karena banyak faktor yang mempengaruhi baik genetik maupun lingkungan.

ba ge e aupu g u ga .

Diperkirakan terdapat 15 gen yang berhubungan dengan

k d ( l WNT2 RELN HOXA1) N

kejadian autisme (al. gen WNT2, RELN, HOXA1). Namun gen spesifik yang terkait dapat berbeda dari keluarga satu dengan keluarga lainnya.

Regio kromosom yang telah teridentifikasi meliputi

kromosom 2p 4p 6q 7q 13q 15q 19p dan Xq

(13)

Terapi

p

Diet Bebas Casein dan Gluten

No Single Cure

- Diet Bebas Casein dan Gluten

Protein dari Kasein dan Gluten yang seharusnya dirubah menjadi asam amino dan diekskresi ke urin, masuk kembali dlm aliran darah dan dirubah mjd morfin yang dapat

dlm aliran darah dan dirubah mjd morfin yang dapat merusak sel2 otak terutama area kognitif & perilaku.

M t liti Gl t d t k k i

Menurut penelitian, Gluten dapat menurunkan sekresi

(14)

Terapi Nutrisi

p

Vitamin B 12 Vitamin B-12

Intramuscular atau Intravenous Magnesium Diet bebas Gluten and Casein

Diet bebas Gluten and Casein

Enzim Pancreatic (untuk masalah pencernaan)

Super Nu Thera (vitamin B6 dan magnesium formula)

Omega-3 Fatty Acids

Calcium (untuk kedip2 selama tidur)

Al V

Aloe Vera (untuk pencernaan)

Efalex Oil or DHA Oil (untuk pencernaannya)

(15)

Terapi Lain

p

Terapi Stem Cell

Pemberian antifungal

Pemberian Antibiotik

Immunotherapy

Play therapy

Music Therapy

(16)

Penanganan Dini

g

Penanganan dini diperlukan untuk pendidikan

dan terapi untuk anak dibawah 3 tahun dengan dan terapi untuk anak dibawah 3 tahun dengan gangguan kognitif yang meliputi terapi fisik dan kerja, Terapi Bahasa, Stimulasi Sensorik j p

(17)

(18)

Diabetes mellitus

Diabetes mellitus adalah kelainan metabolik yang Diabetes mellitus adalah kelainan metabolik yang

ditandai dengan naiknya kadar glukosa darah krn menurunnya produksi atau aktifitas insulin

Tingginya glukosa darah yang berlangsung lama gg y g y g g g

(19)

Gejala-gejala

j

g j

Sering haus

Sering kencing

Penurunan berat badan

L l h

Lelah

Mata kabur

(20)

KLASIFIKASI WHO 2000

Berdasar pada etiologi bukan tipe terapi atau usia pasien Berdasar pada etiologi, bukan tipe terapi atau usia pasien

Diabetes Tipe 1

(idiopathic atau autoimmune kerusakan sel β)

( p β)

Diabetes tipe 2

(kurang sekresi insulin)

Diabetes tipe lain

Diabetes gestasional adalah pembagian terpisah Impaired Glucose Tolerance (IGT) adalah keadaan

dimana glukosa darah sedikit meningkat pada tes toleransi glukosa

(21)

Insulin Response

Sel Normal cell : Insuling berfungsi baik dalam memfasilitasi

glukosa untuk masuk kedalam sel dan dimetabolisme

Pada Diabetes Tipe 1 insulin tidak diproduksi jadi tak ada Pada Diabetes Tipe 1, insulin tidak diproduksi, jadi tak ada

sinyal untuk mengambil dan metabolisme glukosa.

Pada diabetes tipe 2, insulin ada hanya sinyal untuk mengambil

l k h l M l h b d l

(22)

DIAGNOSIS

Blood Glucose (g/dL)

fasting 30-90' 120'

normal <115 <200 <140

diabetic >140 >200 >200

impaired glucose impaired glucose

tolerance <140 >200 140-199

(23)

Komplikasi

p

Miokard infark

Stroke / CVA

Gagal ginjal

K

lik i d

Komplikasi pada mata

Infeksi berulang

(24)

(25)

(26)

(27)

Elemen Terapi

p

Edukasi Edukasi

Insulin

Diet Diet

Exercises

M it i HbA1 ti 2 b l

(28)

Future

IDDM telah sukses transplantasi islet cell.

Pencegahan dengan vaksin atau obat

(29)

(30)

(31)

Etiologi Kanker

~5-10% kasus memiliki komponen genetik yang

dit k

diturunkan

~15 20% adalah familial / multifaktorial ~15-20% adalah familial / multifaktorial

(32)

Faktor Lingkungan

(33)

Genetika Kanker

Tumor Ganas tidak berhubungan dengan mutasi

single proto onkogen namun mutasi beberapa gen Oleh karena it prosesn a sangat kompleks gen. Oleh karena itu prosesnya sangat kompleks

Mutasi Gen penyebab Kanker : Mutasi Gen penyebab Kanker :

1 Gen Supressor Tumor 1. Gen Supressor Tumor 2. Proto Oncogene

(34)

1 G S

T

1. Gen Supressor Tumor

Fungsi gen ini adalah regulasi pembelahan sel.

Tumor suppressor membutuhkan inaktivasi pada

pp

v

p

kedua alelnya ( memiliki efek resesif pada level

sel ))

(35)

(36)

3 M t i 53

3. Mutasi p53

Menghambat siklus sel jika terdapat kerusakan DNA Inisiasi apoptosis jika kerusakan selnya parah

Berfungsi sebagai tumour suppressor

Bersifat multifaktorial, sebagai contoh : HPV pada

kanker serviks bukan merupakan penyebab utama.

Apabila tidak ada resiko yang meningkat pada kanker p y g g p serviks (mutasi p 53) maka tidak akan menimbulkan

aktivasi onkogen hanya merubah ekspresi gen pada pembentukan proteinnya

(37)

P

b h

k

d k

k

k l

kt l

Perubahan kromosom pada kanker kolorektal

Cancer karyotype _{bl k}

(38)

Peran Dokter Umum Pada Kanker terkait

dengan Genetika

Penilaian Riwayat Keluarga

Tipe kanker pedigree

Usia saat diagnosis

Penilaian resiko dan manajemennya.

Membuat pedigree & analisa sitogenetika dapat membantu

(39)

(40)

Al i Al h i

Alois Alzheimer

Alois Alzheimer (1864-1915)

adalah seorang

neuropathologist and dokter ji Di k

jiwa. Dia menemukan

penyakit ini pd thn 1906 pada seorang wanita 51 thn yang menderita dementia presenil p dan menampakkan atrofi korteks difus,nerve cell loss, plaques, dan tangles.”

(41)

Prevalensi

Prevalensi Alzheimer

Alzheimer

9%

(42)

* Insiden : hampir 4 juta orang Amerika Insiden : hampir 4 juta orang Amerika * Late onset: 65+ thn (dapat lebih muda)

* Wanita lebih mungkin untuk menderita karena usia Wanita lebih mungkin untuk menderita karena usia harapan hidup lebih lama

* Terdapat banyak kematian sel terutama sel2 yang memproduksi Asetilkolin di otak

* Terdapat plak dan serat2 Beta amyloid (protein) & neurofibrillary pada banyak daerah di otak khususnya di area yang berhubungan

p y y y g g

dengan fungsi memori dan kognitif

(43)

Serat2 dan plak Neurofibriller Pada Area Memori dan Kognitif di Otak ( hi l hi f l i l)

(44)

(45)

Demensia

Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki

karakteristik adanya penurunan karakteristik adanya penurunan

f i k itif hi f i k itif hi

fungsi kognitif sehingga fungsi kognitif sehingga

menyebabkan gangguan sosial menyebabkan gangguan sosial

(46)

Penyebab Demensia

5%

6% Alzheimer's Disease (AD): 65%

10% AD & Vascular: 10%

65% Vascular: 5%

(47)

Sepuluh Gejala Awal Alzheimer

Hilang memori yang

mengganggu pekerjaan

Gangguan pada berpikir abstrak Kesulitan melakukan

suatu perintah / kerja

Sering meletakkan barang tidak pada

t t

Gangguan bahasa

Disorientasi waktu dan

tempatnya

Perubahan kepribadian K hil i i i if

(48)

Alzheimer yang parah

Tidak dapat:

• Komunikasi secara verbal

• Mengerti kata2 atau perintah

• Mengenali diri pada cermin

g

p

• mengenali anggota keluarga

• Mengurus diri sendiri

g

(49)

Marker Gen untuk Alzheimer

Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ;

Amyloid Precursor Protein (APP) : Ch 21y ( )

Presenilin-1 (PS-1) : Ch 14

Presenilin-2 (PS-2) : Ch 1 Presenilin 2 (PS 2) : Ch 1

Gen untuk kecenderungan Gen untuk kecenderungan Gen untuk kecenderungan Gen untuk kecenderungan Alzheimer:

Alzheimer:

Apolipoprotein E (APOE) : Ch 19p p p ( )

(50)

Genetika Alzheimer

S tid k

4 b

h

Setidaknya 4 gen yang berpengaruh.

Bersifat Autosomal dominant pada

p

beberapa keluarga.

Semua gen ini bekerja dengan

(51)

Diagnosa

g

Ada 3 gambaran klinis Alzheimer Ada 3 gambaran klinis Alzheimer

1. Demensia

2. Gejala yang cepat memburuk namun tak t lih t

terlihat

3 Dari pemeriksaan fisik laborat dan lainnya 3. Dari pemeriksaan fisik, laborat dan lainnya

(52)

Pemeriksaan Penunjang

j

g

MRI dapat mendeteksi atrofi sel otak

Pengukuran penurunan aliran darah ke otak

Pengukuran cairan serebro spinal yaitu Tau protein dan

peptida amiloid yang membedakan Alzheimer dengan

peptida amiloid yang membedakan Alzheimer dengan penyakit lain dengan demensia, demensia karena

(53)

k

Farmakoterapi

•

• Belum ada terapi yang pasti.

• Ada beberapa obat yang dapat diminum untuk memperlambat progresivitas penyakitnya dan

b t f i k itif Ob t2 i i d l h membantu fungsi kognitif. Obat2 ini adalah Cholinesterase Inhibitors .

(54)

Demensia dapat lebih buruk apabila disertai dengan

hipertensi, diabetes, penyakit jantung, kolesterol dan penyakit2 vaskular lainnya.

penyakit2 vaskular lainnya.

Oleh karena itu , penanganan resiko penyakit

vaskular juga perlu ditangani dengan baik .

Satu hal yang paling penting dalam penanganan

(55)

Faktor Lingkungan

g

Pada otopsi pasien Alzhemer menunjukkan rendahnya

konsentrasi Seng dalam otak di salah satu area.

T l l b k S d t b t k l d

Terlalu banyak Seng dapat membentuk gumpalan pada

cairan serebrospinal yang menyerupai serat & plak neurofibriller.

Tingginya aluminium dalam air minum

Kerang2an terbukti meningkatkan kadar glutamat dan

(56)

Faktor Resiko

Usia tua

Riwayat keluarga demensia Trauma kepala

Trauma kepala Down syndrome Depresip

Hypothyroidism Merokok

Peminum Alkohol

(57)