matrikulasi.

FAKTOR RESIKO

Oleh ;

Dr. Edison,MPH

Resiko :

adalah probabilitas terjadinya keadaan yang tidak menyenangkan.

Faktor resiko :

adalah faktor-faktor yang berhubungan dgn peningkatan terjadinya suatu penyakit.

Contoh :

- obat-obatan - lingkungan

Faktor resiko adalah suatu kondisi, sifat,

fisik atau perilaku yang dapat meningkatkan kejadian penyakit pada orang sehat.

( Knap, 1992 ).

* Risk factors are characteristics, signs,

symptoms in disease-free individual which are statistically associated with an increased incidence of subsequent disease.

Macam-macam f. resiko

1. Menurut dapat tidaknya diubah

a. Un-changeable ( umur, genetik dll )

b. Changeable ( merokok, olahraga, dll )

2. Menurut kestabilan peranannya.

a. Suspected ( rokok – Ca-leher rahim ) b. Established ( rokok – Ca-paru )

Sejarah faktor resiko : - Framingham study - Thalidomide study

Faktor resiko pada penyakit kronis sulit menentukannya ok :

1. Masa laten panjang

2. Frekuensi paparan rendah 3. Insidens penyakit rendah 4. Resiko kecil

5. Penyakit umum

Mempelajari faktor resiko perlu utk : 1. Penyakit menular

2. Penyakit tdk menular

Pengembangan f resiko pada PTM perlu krn: - kausanya tdk jelas

- konsep multi-kausal menonjol - adanya interaksi antar f resiko

KEGUNAAN IDENTIFIKASI F. RESIKO :

1. Meramalkan / prediksi kejadian penyakit 2. Membantu menegakkan diagnosis

KRITERIA F. RESIKO

( Austin Bradford Hill, 1965 ) 1. Kekuatan hubungan

2. Temporal

3. Respon terhadap dosis 4. Reversibilitas

5. Konsistensi

6. Kelayakan biologis 7. Spesifisitas

STUDI FAKTOR RESIKO

1. Studi kohort

2. Studi case-control

METODOLOGI

PENELITIAN

METODOLOGI

PENELITIAN

Oleh :

Dr. Edison, MPH

• Defenisi :

Metodologi - method = cara / prosedur

- logos = ilmu

Penelitian = research

re = kembali

to search = mencari

• Pearson ( 1946 )

Penelitian adalah pencarian sesuatu hal

yang dilakukan dengan cara sistematik utk memecahkan masalah.

John ( 1949 )

Penelitian adalah pencarian fakta yang dilakukan dengan metode obyektif yang menghasilkan dalil atau hukum.

Penelitian adlh pencarian atau penyelidikan pengetahuan baru dengan menggunakan

• Ciri-ciri penelitian yang baik :

( Cooper & Emory, 1996 )

1. Masalahnya harus didefinisikan dan dirumuskan dengan jelas.

2. Prosedur harus diuraikan secara rinci 3. Disain penelitian harus jelas dan benar 4. Hasilnya dilaporkan secara jujur

termasuk kelemahannya

6. Kesimpulan berdsrkan data yang telah diuji kebenarannya dan harus sinkron dengan rumusan masalah yang diajukan.

• Syarat berhasilnya penelitian :

1. Kesadaran masy dan pemerintah tentang pentingnya penelitian.

Indikator kemajuan negara ( Menristek 2004 ) yi ; rasio dana penelitian, SDM,

publikasi ilmiah dan perolehan paten.

5. Kualifikasi peneliti memenuhi syarat : a. Mempunyai daya nalar tinggi

b. Mempunyai ide originalitas

c. Mempunyai daya ingat yang kuat d. Mempunyai sifat waspada

e. Mempunyai tkt pengamatan akurat f. Mempunyai daya konsentrasi tinggi g. Dapat bekerjasama

h. Sehat jasmani dan rohani

• Tahap-tahap proses penelitian

1. Identifikasi, pemilihan dan perumusan masalah.

Masalah adalah kesenjangan ( gap ) atr

das sollen

( apa yg seharusnya ) dan

das

sein

( kenyataan yg ada ).

Sumber masalah dpt diperoleh dari :

Sumber masalah lanjutan….

b. Seminar, semiloka, lokakarya, diaskusi dan pertemuan ilmiah lainnya.

c. Pernyataan pemegang otoritas. d. Pengamatan

Pertimbangan pemilihan masalah :

a. Masalah harus memberi sumbangan kpd pengembangan ilmu atau utk kepentingan praktis.

b. Biaya, waktu, saran dan prasarana yang tersedia.

c. Bekal dan dukungan teoritis cukup

• Perumusan masalah

Penting artinya, krn dipergunakan sebagai penuntun langkah selanjutnya.

a. Biasanya dlm bentuk kalimat pertanyaan. b. Hendaknya informatif dalam artian

padat makna.

c. Memberi petunjuk utk pengumpulan

datanya.

• Judul penelitian

- harus informatif, sinkron dgn rumusan mslh.

- tidak boleh terlalu panjang ( 12 kata )

- kalau panjang, tambahkan pada sub-judul - hindari penggunaan kata pendahuluan,

studi dan analisis.

• 2. Penelaahan kepustakaan

Bertujuan untuk mencari landasan teoritik dan empirik utk penelitian yg akan

dikerjakan

Bersumber dari bacaan :

buku teks, jurnal, laporan penelitian,

skripsi, tesis, disertasi, internet dan karya ilmiah lainnya.

3. Penyusunan kerangka konseptual

Kerangka konseptual adalah

kerangka teori yg diperoleh dari

penelaahan studi kepustakaan yang manfaatnya dpt dipergunakan utk memudahkan dalam memahami

hipotesis yg diajukan.

Kerangka konseptual berisi

• 4. Penyusunan hipotesis

Hipotesis penelitian adalah pernyataan atau jawaban sementara thd rumusan masalah, perlu diuji kebenarannya.

Pada penelitian inferensial perlu hipotesa, sedangkan pada penelitian deskriptif

• Ketentuan2 dalam menyusun hipotesa

a. Disusun dalam kalimat pernyataan.

b. Disusun secara padat makna ( informatif ) c. Dapat diuji kebenarannya.

d. Menyatakan pengaruh, hubungan atau perbedaan di antara variabel.

e. Formula penulisannya jangan digunakan Ho dan Ha.

• 5. Identifikasi, klasifikasi dan DO variabel

Variabel adalah suatu konsep yg bisa diukur dan hasil pengukurannya bervariasi. Perlu ditentukan dan kmd diklasifikasikan :

- var sebab ( pengaruh )

- var akibat ( tergantung )

• 6. Pemilihan instrumen pengumpul data

- disesuaikan dengan metoda pengum pulan data yang dipergunakan.

- memenuhi persyaratan validitas dan reliabilitas.

- sebaiknya dilakukan uji validitas dan uji reliabilitas instrumen.

• 7. Jenis dan Rancangan Penelitian

a. Penelitian non eksperimental

- penelitian historikal - penelitian korelasional - penelitian kasus

b. Penelitian Eksperimental

- Rancangan acak lengkap - Rancangan acak kelompok - Rancangan sama subyek

- Rancangan bujur sangkar latin - Rancangan faktorial

• 8. Penentuan Sampel

- Utk generalisasi hsl penelitian perlu ditetapkan besar sampel.

- besar sampel tergantung kpd : * jenis populasinya

* presisi thd nilai populasi * rancangan penelitian

* proporsi fenomena yg terjadi * konfidens interval

• Teknik Sampling

1. Probability sampling

a. Simple random

b. Sistematic random c. Stratified sampling d. Cluster random

e. Multistage random

2. Non Probability sampling

a. Kuota b. Aksidental c. Purposif

• 9. Pengumpulan Data

Macam-macam metode pengumpulan data : a. Wawancara ( interview )

b. Observasi ( pengamatan ) c. Angket

d. Dokumenter e. Pengukuran

• 10. Pengolahan dan analisis data

Data yang telah terkumpul diolah kmd di analisis dengan tujuan apkh hipotesis

dapat diterima atau ditolak.

Untuk ini dipergunakan uji statistik yang sesuai dengan :

- skala data - hipotesis

• 11. Interpretasi hasil penelitian

Dibuat berdasarkan hasil uji statistik dan

hipotesis penelitian.

12. Membuat kesimpulan

Dibuar berdasarkan hasil yg telah diuji kebenarannya, sinkron dgn rumusan

mslh, tujuan dan hipotesis penelitian.

13. Membuat laporan penelitian

PENGANTAR GENETIKA

DASAR HUKUM MENDEL

ISTILAH DALAM GENETIKA

OLEH

1.PENGANTAR GENETIKA

 Genetika adalah ilmu yang mempelajari

sifat keturunan yang diwariskan kepada anak cucu dan variasi yang mungkin

timbul didalamnya

 Genetika dapat berubah secara beransur

ansur ( evolusi ) atau secara mendadak

 Sejak dahulu kala sudah diketahui bahwa seorang anak mirip dengan orang tuanya

 Ada pepatah yang mengatakan “like father

like son” atau air cucuran atap jatuhnya

ke pelimbahan juga

 Sejak ditemukannya ilmu keturunan pada

Dasar ilmu genetika

 Perkembang biakan makhluk hidup ada 2

cara 1. aseksual

 Perkembangan aseksual

Terdapat pada tubuhan seperti stek,cangkok

Hewan seperti cacing, bintang laut , cecak

 Dimana sifat dari induk dan anaknya sama

 Pada manusia perkembangan aseksual

 Perkembangan seksual yaitu bertemunya ovum dengan spermatozoa Disini sifat

antara anak dan kedua orang tuanya tidak persis sama

 Yang menjadi dasar dari teori pewarisan

sifat ini adalah 1. Teori Mendel 2. Teori tentang pewarisan sifat

2. DASAR HUKUM MENDEL

 Gregor Mendel (1822-1884) pendeta Austria. Dia dianggap sebagai BAPAK GENETIKA

 Dalam penelitiannya menggunakan ercis dengan kreteria

1. Sifatnya dapat dibedakan

2. Dapat menyilang sendiri atau disilangkan

Mendel memilih tanaman ercis

1. Hidupnya tidak lama,mudah tumbuh dan mudah disilangkan

2. Memiliki bunga sempurna ( punya benang sari dan putik), dapat menyerbuk sendiri atau

disilangkan

3. Mempunyai sifat yang berbeda , batang tinggi dan rendah, buah polong warna hijau dan

kuning, bunga warna unggu dan putih,

Penyilangan monohibrid

 Yaitu penyilangan dengan satu tanda

beda.

 Ercis tinggi (T T) dengan rendah (tt)

 Hasil Filial I (F1) semuanya tinggi (Tt)

TT X tt paren T t gamet

Tt F1

Tt X Tt

T dan t gamet TT Tt Tt tt F2

TT = tinggi Tt = tinggi tt = rendah

perbandingan fenotip = 3 : 1

 Pada perkawinan monohibrid dari Mendel hasilnya F1 (Tt) membentuk gamet T

dan t ….. Terjadi pemisahan alel Prinsip

ini dikenal sebagai HUKUM MENDEl I

Kesimpulan dari perkawinan

monohibrid

 1. Semua individu F1 sama

 2. Bila dominansi nampak sepenuhnya maka F1 genotipnya sama dengan induknya yang

dominan

 3. Pada F1 yang heterozigot , pada

pembentukan gamet terjadi pemisahan alel …. Gametnya hanya memiliki salah satu alel saja

 4. Jika dominansi nampak sepenuhnya (Tt X Tt) hasilnya perbandingan fenotip 3 : 1 dan

Monohibrid pada manusia

 1. Polidaktily

 2. Albino

 3. Mata biru

 4. Rambut ikal

 5. Celah bibir dan langit-langit

 5. Diabetes militus (DM type I )

Perkawinan dihibrid

 Yaitu perkawinan dengan 2 sifat berbeda contoh Ercis

B = gen biji bulat b = gen biji keriput

K = gen biji warna kuming k = gen biji warna hijau

 Hasilny 4 macam fenotip dan 16 macam genotip ( perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 )

 Kesimpulan

Anggota sepasang gen akan

mengelompok secara bebas waktu meiosis selama pembentukan gamet.

disebut HUKUM MENDEl II

 Atau The low of independent of assormen

Ada 4 macam postulat Mendel

1. Gen berupa benda selalu

berpasangan pada individu diploid

2. Pada gametogenesis ke 2 faktor itu

berpisah ---- setiap gamet mempunyai satu faktor

3. Prinsip dominan resesif

4. Bila ada 2 faktor keturunan pada

gametogenesis terjadi pilihan

NON MENDEL (DILUAR

 1. Semi dominan ( domnan tidak penuh) Fenotip individ heterozigot terletak

 MM bunga merah , pp bunga putih P MM X pp

Gamet M M p p F1 Mp merah muda F2 Mp X Mp

 2. Ko dominansi

Fenotip sama dengan genotip contoh golongan darah AB (fenotip) sama

dengan alel A dan alel B (genotip)

 Masing masing alel mengekspresikan

 3. Pewarisan Poligen

Yaitu banyak gen (lebih dari dua gen ) menentukan satu sifat (karakter)

 Contoh pigmentasi kulit

3. ISTILAH DALAM GENETIKA

 Alel.Bentuk alternative suatu gen yang terdapat pada lokus gen tertentu.

 Autosom . Setiap kromosom yang bukan kromosom seks

 Kromatid . Salah satu dari kedua utasan kromosom

 Kromatin. Benang yang panjang, tak teratur dan tersebar dalam nukleus selama interfase

 Gamet . Sel reproduksi (sel benih)

 Heterozigot. Mempunyai dua alel berlainan ( misal A dan a) pada lokus gen yang sesuai

pada kromosom homolog.

 Homozigot. Mempunyai alel identik (misal AA atau aa). Dalam lokus gen yang sesuai dengan kromosom homolog.

 Hibrid. Organisme yang dihasilkan dari orang tua secara genetik berlainan

 Mutasi. Perubahan stabil yang diwariskan dalam suatu gen .

 Meiosis Pembelahan sel 1 menjadi 2 tapi

kromosom sel anak jumlahnya separuh dari kromosom induknya . Terjadi hanya pada sel gamet.

 Mitosis Pembelahan sel dari 1 menjadi 2

 Non disjangsi .Kegagalan dua kromosom homolog untuk berpisah pada saat meiosis

Metabolisme Karbohidrat

Glycolisis

• Glycolysis is the process by which glucose is broken down to pyruvate in order to begin obtaining some of the energy stored in the glucose molecule for use by the body.

• Two key enzymes, hexokinase and

Glycolisis

• The steps of glycolysis. Feedback inhibition of glucose phosphorylation by hexokinase,

inhibition of pyruvate kinase, and the main regulatory, rate-limiting step catalyzed by phosphofructokinase (PFK-1) are indicated.

• Pyruvate formation and substrate-level

phosphorylation are the main outcomes of these reactions.

• 1. The principal enzyme catalyzing this reaction,

hexokinase, is found in all cells and has a high affinity (low

Km) for glucose.

– a. The high affinity of hexokinase for glucose means that even when glucose levels in the body are low, cells can efficiently take up glucose and obtain energy from it.

– b. Glucose 6-phosphate inhibits hexokinase, preventing cells from metabolizing excess glucose and harming other cells by reducing glucose available in the blood for metabolism.

• 2. Glucokinase is found in the liver and is responsible for dealing with the high levels of glucose available after a meal.

– a. Glucokinase has a low affinity (high Km) for glucose but has a high Vmax.

– b. Elevation of blood glucose levels after a meal stimulates the pancreas to secrete insulin, which among its many actions

induces synthesis of glucokinase by the liver.

• 3. The negative charge of glucose 6-phosphate prevents it from diffusing across the plasma membrane and effectively

Key regulatory enzyme

• The key regulatory enzyme phosphofructokinase-1 (PFK-1) catalyzes the synthesis of fructose 1,6-bisphosphate.

• ATP : phosphate donor for this reaction; two high-energy phosphates must be invested at the start of glycolysis.

• PFK-1 catalyzes this irreversible and rate-limiting step in glycolysis and is highly regulated.

• PFK-1: subject to allosteric inhibition by ATP, citrate, and phosphoenolpyruvate, all of which are elevated when the cell has a high level of energy reserves.

– AMP is a very sensitive indicator of the cell’s energy needs

because of rapid interconversion of adenine nucleotides and is an important activator of PFK-1.

• Another key enzyme, pyruvate kinase, catalyzes the conversion of phosphoenolpyruvate to

pyruvate and the formation of a second ATP in glycolysis.

– Pyruvate kinase is inhibited by compounds that are elevated when the cell has high energy reserves or molecules with potential for energy generation.

– High ATP levels inhibit pyruvate kinase.

– High amounts of acetyl CoA that can be converted to ATP through the tricarboxylic acid cycle inhibit

pyruvate kinase.

PYRUVATE KINASE DEFICIENCY

• Inherited deficiency of pyruvate kinase impairs glycolysis in all cells but has the most acute effect on RBCs.

• Anaerobic glycolysis is the only energy source available for maintenance of RBC viability, so the increased rate of

erythrocyte death leads to hemolytic anemia.

• Pyruvate kinase deficiency affects 1 in 10,000 people and is the most common inherited disorder of glycolysis.

• Most cases are due to decreased expression of pyruvate

The glycerol

G6PD DEFICIENCY CAUSES SENSITIVITY TO OXIDANTS

• G6PD deficiency is the most common genetic disease in the world, affecting over 400 million people, most of whom are men, because the gene is located on the X chromosome.

• Persons with G6PD deficiency are normally asymptomatic, but their RBCs are susceptible to oxidative damage because they have

Glycogenesis

• Uridine diphosphate (UDP)-glucose is synthesized

a d serves to do ate glucose to a α-1,4 linkage at the non-reducing ends of a preexisting

glycogen chain, which is covalently attached to the protein glycogenin.

• The asterisk indicates coupling of this reaction to hydrolysis of PPi to Pi in order to drive formation of UDP-glucose.

• Branching enzyme removes terminal residues and

GLYCOGEN STORAGE DISEASES

• Deficiency of the enzymes of glycogen metabolism affects the ability of cells to store or use glycogen; as a result, regulation of blood glucose levels can be severely impaired during short-term fasting.

• Glycogen storage diseases produce severe hypoglycemia, even on an overnight fast, and are frequently diagnosed when the patient goes into

hypoglycemic shock while sleeping.

• Untreated, glycogen storage diseases can lead to mental retardation or even death due to the energy loss in the brain consequent to low blood glucose levels.

• The most common glycogen storage disease, Type I or von Gierke disease, is a deficiency in glucose 6-phosphatase in which glycogen structures are normal; however, the liver is unable to dephosphorylate glucose

6-phosphate, and it remains trapped in the cell.

• Activation of cyclic AMP (cAMP)–dependent protein kinase by the action of glucagon or epinephrine binding to their cell-surface receptors leads to phosphorylation and inactivation of glycogen synthase.

• Reactivation is catalyzed by protein

• The activity of glycogen phosphorylase is

controlled by reversible phosphorylation, in a manner opposite to that of glycogen synthase.

• The effects of glucagon and epinephrine are still mediated by cAMP-dependent protein kinase,

but through phosphorylase kinase, which itself is regulated by a

phosphorylation-dephosphorylation cycle.

Conversion of mitochondrial

pyruvate to cytosolic phosphoenolpyruvate

to initiate

gluconeogenesis.

Oxaloacetate

cannot pass across the inner mitochondrial

membrane, so it is reduced to malate,

Conversion of phosphoenolpyruvate to glucose during gluconeogenesis.

Reactions of the tricarboxylic acid cycle. Acetyl CoA is converted to CO2 (ovals) and electrons are released to NADH and FADH2 (boxes). Key regulatory points are

Interactions between metabolic pathways and the tricarboxylic acid

cycle (TCA).

Catabolic pathways feed carbon skeletons into the TCA cycle at various

points to complete their metabolism.

Acetyl CoA and several TCA cycle intermediates

THIAMINE DEFICIENCY

• Thiamine pyrophosphate is an essential coenzyme for several critical metabolic enzymes—PDH, α-ketoglutarate dehydrogenase, and transketolase of the pentose phosphate pathway.

• Dietary deficiency of thiamine (vitamin B1) results in an inability to

synthesize thiamine pyrophosphate, and the pathophysiology arises from impaired glucose utilization, especially manifested in the nervous system.

• Thiamine deficiency is often seen as a nutritional disease in populations whose sole food source is polished rice, resulting in beriberi.

– In adults, symptoms include constipation, loss of appetite, nausea, peripheral neuropathy, weakness, muscle atrophy, and fatigue.

THIAMINE DEFICIENCY

• Thiamine deficiencies are determined in the clinical laboratory by measuring the activity of transketolase

in the RBC.

• Thiamine deficiency may also develop in alcoholics due to poor nutrition and poor absorption of thiamine in the gastrointestinal tract.

ARSENIC TOXICITY

• Arsenic can react irreversibly with the critical sulfhydryl groups of the coenzyme lipoic acid, which inactivates the coenzyme and thus inhibits the PDH complex and the α-ketoglutarate dehydrogenase complex.

• Symptoms of poisoning by arsenite (trivalent arsenic) include dermatitis and a variety of neurologic

manifestations, including painful paresthesias (tingling and numbness in the extremities).

• Acute occupational exposures or direct ingestion cause

severe gastrointestinal distress with diarrhea and

PENYAJIAN DATA

STATISTIK

•

PENYAJIAN DATA

:

1. TEKSTULAR / NARASI / TULISAN

2. TABULASI

1.

TEKSTULAR / NARASI

 Dengan kata-kata dan kalimat

baik

 Kalimat tidak panjang sekali

 Memakai bahasa yang benar

 Statistiknya kurang jelas

 Banyak dipakai dalam penel.

kualitatif

•

2. DALAM BENTUK TABEL



Tabel distribusi frekuensi



Tabel silang

Syarat-syarat tabel :

= Nomor tabel

= Judul tabel

3. DALAM BENTUK GRAFIK /

DIAGRAM



Bar diagram / batang



Line diagram



Pie diagram



Scatter diagram



Map diagram

•

Syarat- syarat diagram :



Nomor diagram



Judul diagram

-

Singkat dan jelas

HEME

-Degradation of Heme

• At end of their 120 day lifespan, red blood cells are taken up and degraded by the

reticuloendothelial (RE) system (liver and spleen)

• 85% heme for degradation from RBC

N

NH N

HN H₃

C-H₃

Haemoglobin

Heme Catabolism

Heme Degradation HEME BILIVERDIN O₂ Fe+3 NADPH

NADP+ (opens the porphyrin ring)

BILIRUBIN

NADPH

NADP+

BILIRUBIN diglucuronide

BILIRUBIN ALBUMIN

Low Albumin Anionic Drugs: Salicylates Sulfonamides

BILIRUBIN ALBUMIN

Unbound Bilirubin Can enter CNS

Cause Kernicterus in Neonate

BILIRUBIN ALBUMIN

LIVER

BILIRUBIN LIGANDIN

CONJUGATION with 2 Molecules

Glucuronic Acid from UDP-glucuronic acid

Bilirubin

Glucuronyltransferase

Bilirubin Diglucuronide Active BILE

BILIRUBIN: Unconjugated (Indirect)

LIVER

CONJUGATION

Bilirubin

Glucuronyltransferase

Bilirubin Diglucuronide:

Conjugated (Direct) Bilirubin

VAN DEN BERGH COLORMETRIC REACTION

TOTAL BILIRUBIN: Soluble in Methanol

Less Soluble in Aqueous Solution, reacts more slowly

Bonkovsky

BLOOD CELLS

LIVER

Bilirubin diglucuronide

(water-soluble)

2 UDP-glucuronic acid

via bile duct to intestines

Stercobilin

excreted in feces

Urobilinogen

formed by bacteria KIDNEY

Urobilin

excreted in urine

CO

Biliverdin IX

Heme oxygenase O₂

Bilirubin

(water-insoluble)

NADP+ NADPH Biliverdin reductase Heme Globin Hemoglobin reabsorbed into blood Bilirubin

(water-insoluble)

via blood to the liver

[image:109.720.78.714.31.491.2]

INTESTINE

A. Hemolytic anemia

excess hemolysis

 unconjugated bilirubin (in blood)

 conjugated bilirubin (released to bile duct)

B. Hepatitis

 unconjugated bilirubin (in blood)

 conjugated bilirubin (in blood)

C. Biliary duct stone

 unconjugated bilirubin (in blood)

[image:110.720.36.686.56.537.2]

 conjugated bilirubin (in blood)

KROMATIN DAN

KROMOSOM

MUTASI DAN MUTAGEN

Oleh

KROMATIN DAN

Kromatin

Yaitu benang halus yang terdapat pada plasma inti

Bila sel dalam keadaan istirahat, dengan mikroskop biasa tidak terlihat

Pada saat pembelahan sel benang ini menjadi tebal dan memendek sehingga dapat dilihat dibawah mikroskop dan

1. Prokariota 2. Eukariota

Sitoplasma Inti Sel

Kromatin Dinding Sel

Flemming 1882 kromatin adalah benang halus dalam plasma inti

Berdasarkan letak sentromer

kromosom dibedakan atas :

1. Metasentrik

2. Sub metasentrik 3. Akrosentrik

4. Telosentrik

Pemeriksaan kromosom dan

kariotip

Caranya :

1. 5cc darah + pha

2. Leukosit dikultur 72 jam + colchisin Dibuat slide diperiksa

3. Direk

4. Indirek dengan membuat kariotip

Kromosom manusia

Terdiri dari

22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks

Kromosom --- garis vertikal

Gen --- horizontal terputus-putus Dominan --- huruf besar

Resesif --- huruf kecil

Homozigot--- dominan atau resesif Heterozigot --- pasangan gen tidak sama

A A A a a a

Letak gen pada

MUTASI

Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis

Mutasi germinal

Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah

MUTAGEN

Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi

Berdasarkan timbulnya : Spontan

Induksi

Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --- radioaktif

2. Kimia --- zat pengawet, penyedap, zat warna, pestisida, obat2 an

MUTASI GEN

Mutasi gen

Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

Mutasi gen pada hemoglobin

2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari

3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang menentukan

MUTASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupa

Kelainan jumlah kromosom

1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi

Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi

Kelainan jumlah kromosom

autosom

1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47

XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan

2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47

XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan

3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh

Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut

Kelainan kromosom gonosom

1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu

2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah

Kelainan struktur kromosom

1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang

sebagian

2. Duplikasi . Lengan kromosomnya

bertambah panjang

3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom

PEWARISAN SIFAT

Dasarnya

• Hukum Mendel I & II

• Gen itu diwariskan dari generasi ke generasi

• Prinsip dominan resesif

• Tidak semua pewarisan sesuai dengan Mendel . Ini yang dikenal dengan

• 1. Pewarisan autosomal

• Dominan

• resesif

• 2. Pewarisan terangkai seks Pewarisan terangkai X

Dominan Resesif

PEWARISAN GEN SECARA

AUTOSOMAL DOMINAN

Penyakitnya baru akan timbul

1. Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen sakit yang sama baik

homozigot atau heterozigot

Penyakit Yang Diwariskan

Secara Autosomal Dominan

1. Polidaktili

2. Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC)

3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia 5. Katarak

Pola Pewarisan Gen

Autosomal Dominan

Pewarisan Gen Autosomal

Resesif

Kelainan dari penyakit ini baru akan terlihat bila :

1. Kedua orang tuanya heterozigot (karier)

2. Salah satu orang tuanya heterozigot

dan yang satu lagi homozigot sakit

Penyakit Yang Diwariskan

Secara Gen Autosomal

Resesif

1. Mata biru

2. Cystic fibrosis 3. Anemia sel sabit 4. Talasemia

• Pola pewarisan autosomal resesif

Skema kromosom gonosom

• Non homolog

• Homolog

Kromosom Gonosom --- ada 3

macam

1. Bagian homolog

Gen Holandrik Semuanya Bersifat

Resesif

1. Gen resesif wt --- tumbuhnya kulit diantara jari kaki

2. Gen hg --- tumbuhnya rambut yang panjang dan kaku pada tubuh seperti landak

Gen Terangkai X ( X linked)

Bersifat resesif

1. Buta warna merah- hijau 2. Anonychia

3. Hemofili

4. Hidrosefali

Pola Pewarisan Terangkai

X Resesif

Pewarisan Terangkai X Dominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D

Vitamin

• Non-caloric organic nutrients

• Needed in very small amounts

• Facilitators – help body processes proceed; digestion, absorption, metabolism, growth etc.

Fat soluble vitamins

–

Found in the fats and oils of food.

–

Absorbed into the lymph and carried in

blood with protein transporters =

chylomicrons.

–

Stored in liver and body fat and can

become toxic if large amounts are

Vitamine A

• Vitamin A (precursor – beta carotene)

– 3 forms: retinol (stored in liver), retinal, retinoic acid

– Roles in body:

• Regulation of gene expression

• Part of the visual pigment rhodopsin, maintains

clarity of cornea (yes eating carrots is good for your eyesight)

• Required for cell growth and division - epithelial cells, bones and teeth

• Promotes development of immune cells, especially

Natural Killer Cells

• Vitamin A

– Deficiencies cause:

• Night blindness, xerophthalmia (keratin deposits in cornea), macular degeneration.

• Skin and mucous membrane dryness and infection, keratin deposits.

• Anemia

Vitamin A

Deficiencies cause:

Night blindness, xerophthalmia (keratin deposits in cornea),

macular degeneration.

Skin and mucous membrane dryness and infection, keratin deposits.

Anemia

Vitamin D

• Vitamin D – precursor is cholesterol,

converted by UV from sunlight exposure,

therefore is a o -esse tial vita i .

– Roles:

• Increases calcium absorption in bone, intestines, kidney. Promotes bone growth and maintenance.

Vitamin E

• Vitamin E – tocopherol, *alpha-, beta -, gamma-, and

delta-– Roles:

• Antioxidant (protects polyunsaturated fats)

• Prevention of damage to lungs, RBCs, WBCs (immunity), heart

Vitamin K

• Vitamin K – produced by bacteria in large intestine

– Roles

• Promotes synthesis of blood clotting proteins

• Bone formation

– Deficiencies are rare but seen in infants, after

prolonged antibiotic therapy, and in patients with decreased bile production.

Water soluble vitamins

–

Found in vegetables, fruit and grains,

meat.

–

Absorbed directly into the blood

stream

–

Not stored in the body and toxicity is

rare. Alcohol can increase elimination,

Vitamin B

• (Thiamin, Riboflavin, Niacin, Folate, B₆, B₁₂, Biotin, and Pantothenic acid)

– Aid in metabolism of and energy release from carbohydrates, lipids, amino acids.

– Mode of action – coenzymes or parts of

Thiamin and Riboflavin

Roles – energy metabolism in cells, part of nerve cell membranes.

Deficiencies

Beri beri, edema &/or muscle weakness

Alcohol abuse – Wernicke-Korsakoff syndrome

DRI thiamin:1.1(women) – 1.2(men) mg/day; riboflavin 1.1(women) – 1.3(men) mg/day

Niacin – can be produced from the amino acid tryptophan.

Roles: energy metabolism

Deficiencies: Pellagra – dermatitis, diarrhea, dementia, death

Toxicities (2 - 3X DRI): prevents blood clotting,

Folate

Role: required for synthesis of DNA - ***pregnancy Deficiencies (drug interactions, smoking)

Anemia

Decreased immunity

Decreased digestive and cardiovascular function Colon and cervical cancers

Vitamin B₁₂ (requires intrinsic factor for absorption)

Roles: works with folate, part of insulating sheath around nerves. Deficiencies:

Pernicious anemia Paralysis

Vitamin B6

Roles:

Conversion of amino acids to other amino acids

Ex.: Tryptophan to niacin Synthesis of hemoglobin and neurotransmitters

Release of glucose from glycogen Immune function

Biotin and Pantothenic acid

Roles:

Metabolism of carbohydrates, fats and proteins Synthesis of lipids, neurotransmitters, steroid hormones, hemoglobin.

Vitamin C, ascorbic acid – history of controversy

Roles:

Connective tissue development, collagen

Antioxidant

Promotes iron absorption, immunity?

UNSUR-UNSUR

PENELITIAN

Oleh :

1. KONSEP

 Sejumlah pengertian atau ciri yang berkaitan dengan peristiwa, objek, kondisi, situasi, dan hal lain yang sejenis.

 Diciptakan dengan menggolongkan objek-objek atau peristiwa-peristiwa dengan ciri yang sama.

 Pendapat abstrak yang digeneralisir dari fakta tertentu (Davis & Cosenza,1993)

 Sukses riset tergantung dari:

2. PROPOSISI

 Pernyataan yang berkaitan dengan hubungan antara konsep-konsep yang ada.

 Pernyataan hubungan universal antara kejadian-kejadian yang mempunyai karakteristik tertentu.

=> kepuasan pelanggan merupakan fungsi dari kinerja petugas.

Contoh :Kepuasan pelanggan => meningkatkan loyalitas konsumen.

3. Teori

 Paling besar peranannya dalam penelitian

 Merupakan serangkain asumsi, konsep,

Teori mengandung 3 hal :

1. Teori adalah serangkaian proposisi antar

konsep-konsep yang saling berhubungan

2. Teori menerangkan secara sistematis suatu

fenomena dengan cara menentukan hubungan antar konsep

3. Teori menerangkan fenomena tertentu dengan

cara menentukan konsep mana yang

4. VARIABEL

 Adalah sesuatu yang dapat membedakan atau

mengubah nilai (konsep yang mempunyai variasi nilai).

 Bentuk variabel:

1. Kategorikal variabel : membagi responden menjadi dua kategori atau lebih.

Dikotomi : jenis kelamin, status perkawinan, dll Politomi : tingkat pendidikan, jenis pekerjaan 2. Kontinu variabel : nilai-nilainya merupakan

suatu skala (ordinal atau rasio).

SECARA KONSEPTUAL

1. Variabel Dependen (terpengaruh) a. Menjadi perhatian utama

b. Mengalami perubahan

2. Variabel Independen (pengaruh)

a. Mempengaruhi perubahan variabel dependen b. Mempunyai hubungan dengan var. dependen

3. Moderating Variable : mempunyai dampak kontingensi yang kuat pada hubungan VI dan VD

SINONIM

VAR.INDEP VAR.DEP

 Penyebab yang diduga

 Stimulus

 Diprediksi dari …..

 Yang terjadi sebelumnya

 Dimanipulasi

 Dampak yang diduga

 Respon

 Diprediksi menjadi…

 Konsekuensi

5. HIPOTESA

 PENJELASAN SEMENTARA TENTANG PERILAKU, FENOMENA, ATAU KEADAAN TERTENTU YANG TELAH TERJADI ATAU AKAN TERJADI.

 PERNYATAAN PENELITI TTG HUB. ANTARA VAR-VAR DALAM PENEL. PALING SPESIFIK.

 PERLU DIUJI KEBENARANNYA MELALUI PENELITIAN

KARAKTERISTIK HIPOTESA

1. KONSISTENS DGN PENELITIAN SEBELUMNYA.

2. PENJELASAN YANG MASUK AKAL

3. PERKIRAAN YANG TEPAT DAN TERUKUR

HIPOTESIS DESKRIPTIF

 Proposisi yang menyatakan keberadaan besar,bentuk, atau distribusi suatu variabel.

Contoh: tingkat kekurangan gizi anak balita di kota A lebih dari 15%.

HIPOTESIS HUBUNGAN

 Merupakan pernyataan yang menggambarkan suatu hub. antara dua variabel, berkaitan dengan kasus tertentu.

a. Hipotesis Korelasi

Contoh: Perawat muda ( < 30 tahun) kurang terampil dibandingkan dgn perawat tua ( > dari 30 th).

b. Hipotesis Sebab-akibat

PERANAN HIPOTESIS

 Mengarahkan penelitian (penting)

 Memberi batasan yang diteliti

 Menentukan desain penelitian

 Memberikan kerangka dalam menyusun kesimpulan

CIRI-CIRI HIPOTESIS YANG BAIK

 Sesuai dengan tujuannya

 Harus dapat diuji

 Harus lebih baik dari yang lain

a. menjelaskan lebih banyak fakta b. diterima para penilai

6. DEFINISI OPERASIONAL

 Suatu definisi yang dinyatakan dalam kriteria atau operasi yang dapat diuji secara khusus.

 Mempunyai rujukan empiris (dihitung, diukur, dan diobservasi)

 Merinci ciri-ciri yang dipelajari dan bagaimana mengamatinya.