Penyakit Akibat Mutasi Gen

(1)

P

ENYAKIT

A

KIBAT

M

(2)

P

EWARISAN

A

LEL

R

(3)

ALBINO

Albino atau albinisme merupakan salah satu bentuk kelainan Albino atau albinisme merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Pada beberapa kasus, manusia yg kulit, dan rambut. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme memiliki keterbatasan fisik sebagai mengalami albinisme memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

berikut: 

 Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.



 Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapatKulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat

menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

panas. 

 Kulit menjadi berwarna putih atau merah jambu, rambutKulit menjadi berwarna putih atau merah jambu, rambut

menjadi putih,

(4)

PENDE

(5)



 Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewanKelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia.

vertebrata, termasuk pula manusia.



 Hewan, Hewan, Albino pada Albino pada rambut gorila.rambut gorila.



 Tumbuhan albino mengalami defisiensi pigmenTumbuhan albino mengalami defisiensi pigmen klorofil.

klorofil.

ALBINO

(6)

ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell. Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah, cell. Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah, tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Sulit bagi sel darah merah berbentuk mengikat oksigen. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

(7)

ANEMIA SEL SABIT

(8)

F

IBROSIS

SISTIK

Disebabkan

tidak

adanya

protein

yang

Disebabkan

tidak

adanya

protein

yang

membantu

transport

ion

klorida

melalui

membantu

transport

ion

klorida

melalui

membran plasma. Kosentrasi ion klorida yang

tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya

lendir yang menyelubungi sel sangat tebal dari

normal sehingga menyebabkan organ-organ

tubuh dipenuhi

(9)

F

ENILKETONURIA

Penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih Penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf dan dapat menyebabkan sehingga merusak sistem saraf dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental.

(10)

G

ALAKTOSEMIA

Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.

(11)

T

ALASEMIA

Adanya kelainan pada sel darah merah yang Adanya kelainan pada sel darah merah yang menyebabkan anemia pada

(12)

X

ERODERMA

PIGMENTOSUM

Pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat Pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah matahari.

(13)

P

EWARISAN

A

LEL

D

(14)

A

KONDROPLASIA

Pertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal Pertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal sehingga menyebabkan tubuh kerdil. Namun sehingga menyebabkan tubuh kerdil. Namun perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya normal. perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya normal.

(15)

B

RAKIDAKTILI

Ruas-ruas tulang jari yang memendek sehingga Ruas-ruas tulang jari yang memendek sehingga menyebabkan jari tangan atau kaki memendek. menyebabkan jari tangan atau kaki memendek.

(16)

P

ENYAKIT

H

UNTINGTON

Kelainan pada saraf yang menyebabkan penderita Kelainan pada saraf yang menyebabkan penderita menggelengkan kepala ke satu arah karena menggelengkan kepala ke satu arah karena adanya degenerasi yang cepat dan tidak dapat adanya degenerasi yang cepat dan tidak dapat kembali.

(17)

P

OLIDAKTILI

Jumlah jari tangan maupun kaki yang

berlebihan dari normalnya.

(18)

P

ENYAKIT

GINJAL

POLISISTIK

PADA

ORANG

DEWASA

Adanya kista pada ginjal yang dapat Adanya kista pada ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang dewasa.

(19)

P

ROGERIA

Kelainan berupa penuaan dini. Kelainan berupa penuaan dini.

(20)



Sindrom Marfan

tidak adanya jaringan pengikat.



Sindrom Achoo

kelainan berupa bersin yang kronis.

(21)

P

EWARISAN

A

LEL

R

ESESIF

T

ERTAUT

K

ROMOSOM

S

(22)

B

UT

A

WARNA



 Penderita umumnya tidak dapat membedakanPenderita umumnya tidak dapat membedakan warna, misalnya: hijau atau merah. Buta warna warna, misalnya: hijau atau merah. Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.

faktor genetis.



 Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaanButa warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.

kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. HalHal inilah yang membedakan antara penderita buta inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.

(23)



 Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' halSeorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

seorang wanita tsb menderita buta warna.



 Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yangSaraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

(24)

I

CHTYOSIS

Defisiensi enzim sulfatase steroid yang Defisiensi enzim sulfatase steroid yang menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.

(25)

(26)

D

ISTROFI

OTOT

Semakin melemah atau menghilangnya Semakin melemah atau menghilangnya koordinasi otot-otot karena tidak adanya satu koordinasi otot-otot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.

(27)

HEMOFILIA



 Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yangHemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.

darah.



 Kekurangan Kekurangan faktor faktor pembekuan pembekuan darah darah tersebuttersebut mengakibatkan penderitanya akan mengalami mengakibatkan penderitanya akan mengalami pendarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam, nyeri pendarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi dan otot akibat pendarahan yang terjadi. sendi dan otot akibat pendarahan yang terjadi.

(28)



 Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkanHemofilia merupakan penyakit yang diturunkan yakni diturunkan melalui kromosom X secara yakni diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karenanya tak mengherankan bila resesif. Karenanya tak mengherankan bila penyakit ini lebih sering diderita oleh anak penyakit ini lebih sering diderita oleh anak laki-laki. Kalaupun ada anak wanita yang terkena laki. Kalaupun ada anak wanita yang terkena biasanya jumlahnya sedikit dan bersifat carier biasanya jumlahnya sedikit dan bersifat carier atau pembawa.

(29)

S

INDROM

FRAGILE

-X

Namanya diambil dari penampakan fisik kromosom Namanya diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal, yaitu mengalami konstriksi X yang tidak normal, yaitu mengalami konstriksi atau penekukan di bagian ujung lengan kromosom atau penekukan di bagian ujung lengan kromosom yang panjang sehingga menyebabkan yang panjang sehingga menyebabkan keterbelakangan mental.

(30)

P

(31)

S

INDROM

L

ESCH

-N

YHAN

:

Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforifil Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforifil transferase yang menyebabkan keterbelakangan transferase yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan dapat mengarah mental, degenerasi motorik, dan dapat mengarah pada kematian di usia muda.

(32)

A

BERASI

J

UMLAH

K

(33)

K

ONDISI

XYY

Kelainan ini adalah kelainan yang paling ringan Kelainan ini adalah kelainan yang paling ringan diantara kelainan menurut jumlah kromosom diantara kelainan menurut jumlah kromosom lainnya. Gejalanya hanya keterbelakangan mental lainnya. Gejalanya hanya keterbelakangan mental ringan yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan ringan yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan terkadang tidak menunjukkan ciri-ciri yang terkadang tidak menunjukkan ciri-ciri yang signifikan.

(34)

SINDROM DOWN

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan atau nondisjunction.

(35)

T

ANDA

-

TANDA

SINDROM

DOWN



 Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)

dengan bagian anteroposterior kepala

dengan bagian anteroposterior kepala mendatarmendatar.. 

 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,

mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

(macroglossia). 

 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengahSeringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah

membentuk lipatan (epicanthal folds). membentuk lipatan (epicanthal folds). 

 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yangTanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang

pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik

(36)

SINDROM DOWN

(37)

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Sindrom ini terjadi karena gagal kromosom seks XXY. Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.

(38)



 Penderita Penderita sindrom sindrom klinefelter klinefelter akan akan mengalami mengalami infertilitas,infertilitas,

keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).

berefek pada perbesaran payudara).



 Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasanAnak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan

intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.



 Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,

kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).

dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).



 Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme dikarenakanPada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme dikarenakan

perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.



 Keterlambatan Keterlambatan dan dan kekurangan kekurangan kemampuan kemampuan verbal, verbal, sertaserta

keterlambat

keterlambatan an kemampuan menulis.kemampuan menulis.



 Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktifPada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif

dibandingka

(39)

SINDROM

(40)

SINDROM TURNER

Sindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita Sindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Normalnya, wanita kromosom seks XO dan total kromosom 45. Normalnya, wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah. Tetapi, wanita penderita sindrom turner kehilangan satu ayah. Tetapi, wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (kromosom menjadi XO). Hal ini terjadi karena kromosom X-nya (kromosom menjadi XO). Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

(41)

A

BERASI

S

TRUKTUR

K

(42)

S

INDROM

C

RI

DU

CHAT

Sindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada Sindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada struktur kromosom yang menyebabkan pertumbuhan struktur kromosom yang menyebabkan pertumbuhan laring tidak normal, pada saat penderita menangis laring tidak normal, pada saat penderita menangis suara tangisannya akan berupa suara tangisan suara tangisannya akan berupa suara tangisan kucing. Selain itu juga berakibat pada kucing. Selain itu juga berakibat pada keterbelakangan mental.

(43)

S

(44)

C

HRONICHRONIC

M

YELOGENOUSYELOGENOUS

L

EUKIMIAEUKIMIA

(CML)

Struktur kromosom yang salah menyebabkan Struktur kromosom yang salah menyebabkan produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.