P
enyakit
A
utosom &
G
onosom
XII Science / 06
Biology
Assignment
PENYAKIT AUTOSOMAL RESESIF:
Anemia sel sabit / Sicklemia
Albino
Phenylketonuria
Tirosinosis
Alkaptonuria
Kretinisme
Tay Sach
Pseudoxantoma Elasticum
Ginjal Polikistik
Hipotiroidisme
1.
A
nemia
S
el
S
abit /
S
icklemia
Penyakit
anemia
sel
sabit
disebabkan
oleh
substitusi suatu asam amino
tunggal
dalam
protein
hemoglobin berisi sel sel
darah
merah.
Ketika
kandungan
oksigen
darah
individu yang diserang, dalam
keadaan
rendah
(misalnya
pada saat berada ditempat
yang tinggi atau pada waktu
mengalami ketegangan fisik),
hemoglobin sel sabit akan
mengubah bentuk sel
– sel
darah merah menjadi bentuk
sabit. Individu yang menderita
anemia sel sabit disimbolkan
dengan
ss.
Sedangkan
individu
normal
memiliki
genotipe
SS
dan
karier
anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss.
2.
A
lbino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang
diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
•Penyebab : gen autosom resesif a
•Patofisiologi : kelainan akibat kurangnya atau tidak adanya produksi melanin akibat hambatan tirosin menjadi DOPA Gambaran klinis :
Rambut putih
Kulit&mata sangat sensitif terhadap matahari
3.
P
henylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal.
mempunyai genotip phph (homozigot resesif).
Penyebab : gen autosom resesif p Penyebab : defisiensi enzim phenilalanin hidroksilase shg terjadi timbunan phenilalanin
Gambaran klinis : saat lahir normal
retardasi mental yg berkembang scr bertahap
muntah-muntah Hiperaktif
Kejang
bayi lebih pirang , kulit terang, mata biru
bau fenilasetat yg tdk enak spt bau apek/tikus
4.
T
irosinosis
Penyebab : gen autosom resesif p
Defisiensi
enzim
tirosin
transaminase à timbunan tirosin
Gambaran klinis :
Penyakit pada hati
Kejang otot
Gemetar
Kelakuan sering kacau
Serangan jantung
Pigmen kulit ke arah albino
Intelegensia kurang
Terapi
:
batasi
makanan
yang
mengandung phenilalanin
5.
A
lkaptonuria
Terjadi
hambatan
pemecahan
asam
homogensitin
(alkapton)
sehingga terjadi tumpukan
yang
dapat
mewarnai
jaringan seperti tulang rawan
dan sendi
Alkapton
juga
diekskresikan melalui urine à
alkaptonuria
à
urine
berwarna gelap (hitam)
Penyebab : gen autosom
resesif h
Gejala :
Timbunan
alkapton
pada
tubuh
biasanya
nampak sbg noda-noda
hitam yg tampak pd bola
mata, hidung dan telinga.
Pada usia tua timbul
nyeri di kaki & tulang
punggung
6.
K
retinisme
Penyebab : gen resesif
autosom cc
Patofisiologi : tidak
terbetuknya tiroksin akibat
hambatan perubahan
tirosin menjadi tiroksin
Gambaran klinis :
Tubuh kerdil
Hidung lebar, rata
Kulit kering, jarak mata jauh
Lidah menjulur keluar
Rambut jarang
Perut menonjol
7.
T
ay
S
ach
Diturunkan secara
autosom resesif
Mulai tampak pada bayi
berusia 6 bulan
Gambaran klinis :
-Retardasi mental
-Buta
8.
P
seudoxantoma
E
lasticum
PXE adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah. Merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif.
Gejalanya gambaran kulit yang
berbintik-bintik, kelainan
mata, goresan angioid (robekan/ retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis) Kelainan jantung dan pembuluh darah, klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olahraga berat). Bisa terjadi serangan jantung, stroke, dan perdarahan lambung.
9.
G
injal
P
olikistik
Penyakit
ginjal
polikistik
adalah suatu kelainan genetik
yang
ditandai
oleh
pertumbuhan
banyak
kista
seperti anggur
yang berisi cairan di ginjal.
Kedua ginjal menjadi lebih
besar dari waktu ke waktu
dan
kista
kemudian
mengambil alih dan merusak
jaringan ginjal. Kondisi ini
dapat menyebabkan
penyakit
ginjal kronis
dan stadium
akhir penyakit ginjal.
10.
H
ipotiroidisme
Hipotiroidisme pada beberapa kasus disebabkan oleh autoimunitas terhadapa kelenjar tiroid sendiri. Namun, berbeda dengan hipertiroidisme, imunitasnya lebih merusak kelenjar dibanding merangsang produksihormon tiroid yang berlebihan. Awalnya terjadi tiroiditis autoimun, yang menyebabkan kelenjar tiroid membesar karena peradangan. Lalu, keadaan ini mengakibatkan kemunduran kelenjar dan akhirnya timbul fibrosis pada kelenjar, dan akhirnya timbul fibrosis, dan hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak ada produksi hormon tiroid sama sekali.
PENYAKIT AUTOSOMAL DOMINAN:
Huntington
Polidaktili
Retinal Aplasia
Osteogenesis Imperfecta
Von Willebrand’s
Sindaktili
Sindrom Mongoloid / Syndrome Down
Dentinogenesis Imperfecta
Katarak
Anonychia
1.
H
untington
Huntington
merupakan
suatu penyakit karena terjadi
degenerasi sistem saraf yang
cepat dan tidak dapat balik.
Penderita
menggelengkan
kepala
pada
satu
arah. Huntington disebabkan
oleh alel dominan (H). Oleh
karena itu, dengan satu alel H
saja semua individu yang
heterozigot
akan
mendapatkan
Huntington.
Individu normal mempunyai
alel resesif (hh).
2.
P
olidaktili
Polydactyly
ialah
terdapatnya
jari
tambahan
pada satu atau kedua tangan /
kaki. Tempat jari tambahan itu
berbeda - beda , ada yang
terdapat dekat ibu jari dan
ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.
3.
R
etinal
A
plasia
Merupakan
kelainan
pada
mata
yang
menyebabkan kebutaan sejak
lahir.
Penyebabnya
adalah
gen dominan Ra. Penyakit ini
ditemukan 10 % dari kasus
kebutaan.
4.
O
steogenesis
I
mperfecta
Merupakan penyakit autosom dominan. OI yaitu suatu kondisi yang menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh. Penyebabnya yaitu karena adanya kerusakan pada gen yang memproduksi kolagen tipe I.
5.
V
on
W
illebrand’s
Diturunkan secara autosom dominan. Penyebabnya adalah kekurangan faktor von willebrand’s. Dibentuk di sel endotel dan megakariosit.
6.
S
indaktili
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.
Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan.
7.
S
indrom
M
ongoloid /
D
own
S
yndrome
Anak-anak penderita
syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
8.
D
entinogenesis
I
mperfecta
Dentinogenesis imperfekta
merupakan
penyakit
yang
diturunkan secara autosomal
dominan yang terjadi dengan
perbandingan
1:8.000
kelahiran.
Penyakit
ini
merupakan kelainan genetis
yang ditandai oleh keadaan
tulang gigi berwarna putih
seperti susu.
9.
K
atarak
Merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dikendalikan oleh gen dominan K. Penderita ini bergenotipe KK atau Kk. Katarak adalah sejenis
kerusakan mata yang
menyebabkan lensa
mata berselaput dan rabun. Lensa
mata menjadi keruh
dan cahaya tidak dapat menembusinya, bervariasi sesuai tingkatannya dari sedikit sampai keburaman total dan menghalangi jalan cahaya. dalam perkembangan katarak yang terkait dengan usia penderita dapat menyebabkan penguatan lensa, menyebabkan penderita menderita miopi, menguning secara bertahap dan keburaman lensa dapat mengurangi persepsi akan warna biru. Katarak biasanya berlangsung perlahan-lahan menyebabkan kehilangan penglihatan dan berpotensi membutakan jika tidak diobati. Kondisi ini biasanya memengaruhi kedua mata, tapi hampir selalu satu mata dipengaruhi lebih awal dari yang lain.
10.
A
nonychia
Anonychia
adalah
kelainan pada sebagian jari,
sehingga
pada
jari
tidak
terdapat
kuku.
Hal
ini
disebabkan oleh gen dominan
Ac, sedangkan alelnya ac
tidak menimbulkan kelainan
(nornal).
PENYAKIT GONOSOM RESESIF:
Buta Warna
Hemofilia
Hipertrikosis
Anodontia
1.
B
uta
W
arna
Buta warna juga merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta warna terjadi sebagai akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus) fotoreseptor yangdistimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa menyebabkan
kesulitan membedakan
warna tertentu. Buta warna yang disebabkan oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali mengenai konus merah atau hijau.
Buta warna diderita oleh seseorang semenjak mereka lahir, tidak ada orang yang baru menderita buta warna setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom Xdan bersifat resesif.
2.
H
emofilia
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, bila seseorang mengidap
penyakit ini bila terluka akan memiliki resiko kehabisan darah
dan bisa berakibat kematian. Penyakit hemofilia menyebabkan
tidak terbentuknya faktor
antihemofilia yang berfungsi untuk pemecahan trombosit
menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab
hemofilia ini terkait
dengan gonosom X dan bersifat resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali diamati oleh keluarga
kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu Victoria
dengan Raja Albert melahirkAn anak-
anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa diantaranya
3.
H
ipertrikosis
Hipertrikosis adalah penyakit berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau bagian yang tidak semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak.
Penyakit ini bisa bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara. Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola non-androgenik dan dapat terjadinpada pria maupun wanita.
Pengobatan penyakit hipertrikosis bisa menggunakan cara elektrolisis namun kendalanya sangat lama sehingga penderita seringkali memilih jenis pengobatan yang lebih singkat dengan menggunakan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.
