Makalah trisomi 13

Kelainan Kromosom Trisomi 13

Caecilia Yunita Putry Pawe

10-2011-116 Fakultas Kedokteran UKRIDA

Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

caecilia_putry@yahoo.com PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Manusia pada umumnya memiliki jumlah kromosom 46 xx untuk wanita dan 46 xy untuk pria. Namun, dalam siklus pembentukan gen, dapat terjadi berbagai macam penyimpangan yang menimbulkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom atau pada struktur kromosom yang pada akhirnya akan menyebabkan timbulnya suatu kelainan atau penyakit pada manusia saat masih dalam kandungan maupun saat dilahirkan.

Pada makalah ini akan dibahas salah satu kelainan kromosom yaitu Trisomi 13. Patau syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960 juga di sebut trisomi 13, yang terjadi ketika seorang anak lahir dengan 3 pasang kromosom 13. Biasanya dua salinan dari kromosom diwariskan satu dari setiap orangtua. Kromosom extra yang menyebabkan kelainan fisik dan kelatarbelakangan mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi 13 biasanya diukur dalam hari. Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orang tuanya dengan total 46 kromosom. Namun kesalahan genetic dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi. Di dalam kasus patau syndrome, sebuah kesalahan acak terjadi dan embrio memiliki tiga rangkap kromosom 13, bukan dua salinan normal. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karena gejala yang sangat berat resiko patau syndrome tampaknya meningkat karena usia ibu terutama jika ia lebih dari 30 tahun. Anak laki-laki dan anak perempuan sama-sama bisa menderita syndrome ini dan terjadi di semua ras.

MASALAH

Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukkan rocker bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordosintesis (percutaneous umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping ditemukan hasil terdapat penambahan jumlah pada kromosom ke 13.

HIPOTESIS

Berdasarkan hasil karyotyping dan hasil USG terdapat trisomy 13.

PEMBAHASAN ISI

Anamnesis

Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan medisnya.

Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang baku sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis seorang dokter tidak kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang terlewat. Sistematika ini juga berguna dalam pembuatan status pasien agar memudahkan siapa saja yang membacanya. Sistematika tersebut terdiri dari data umum pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, serta riwayat kebiasaan/sosial.

Sepertimana yang telah kita ketahui, trisomy 13 ini merupakan suatu kelainan genetic. Jadi, anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis. Menjadi suatu hal yang penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat menyebabkan trisomy 13.

Pertanyaan yang diajukan saat anamnesis : - Identitas (usia ibu)

- KU (ANC)

- Kehamilan ke berapa? (G?P?A?) - Riwayat kehamilan sebelumnya?

- Adakah kelainan pada kehamilan sebelumnya?

- Adakah riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetic? (baik suami atau istri) - Adakah riwayat kelainan genetic yang di derita sendiri?

- Pernahkah memeriksakan kromosom pada dokter sebelumnya? - Pernahkah mengikuti konseling pranikah?

- Apakah merokok, minum alcohol, pernah terpapar radiasi atau zat-zat toksin? - Apakah selama kehamilan mengonsumsi obat-obatan? Obat apa?

- dll

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik ditemukan Kepala

- Holoprosensefali - Hypotelorism

- Celah bibir bilateral - Bubous nose

- Low set ears - Aplasia kutis Anggota badan - Polidaktili Organ - Ginjal polikistik - Kelainan jantung

Bayi yang lahir dengan patau syndrome bisa jadi hanya memiliki 1 arteri pada umbilikalnya ketika lahir. Seringkali ditemukan kelainan kongenital pada jantung seperti :

1. Abnormalitas lokasi jantung menuju sebelah kanan dada 2. Atrial septal defect

3. Patent ductus arteriosus 4. Ventricular septal defect Pemeriksaan Penunjang - Pemeriksaan kromosom1

Kariotipe kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan terhadap sel yang dapat membelah dengan memicu mitosis. Apabila pembelahan sel dihentikan disuatu fase pada mitosis dan inti sel dilisiskan melalui pembengkakan osmotic, preparat pasangan-pasangan kromosom ini dapat dibuat dan difoto. Potongan foto masing-masing kromosom kemuan dapat disusun sesuai penurunan ukuran dan dibandingkan satu sama lain dengan tata nama morfologik standar. Selain itu kromosom ini juga bisa diwarnai dengan beberapa metode yang menghasilkan beberapa pita. Bergantung pada letak pita dan intensitas pewarnaan, pita-pita tersebut kemudian disubklasifikasikan. Titik pemutusan (breakpoints), pertukaran bahan genetic antara kromosom-kromosom, dan kelainan lain kemudian dapat dianalisis. Juga dapat dilihat adanya kelebihan bahan kromosom. Kelainan spesifik bahan kromosom dapat digunakan secara diagnostic.

FISH

FISH dirancang secara khusus untuk mengidentifikasi trisomi 13, 18, dan 21 dan tiap kelainan kromosom seks. Sederhananya, FISH menggunakan probe DNA warna yang menempel pada daerah tertentu di kromosom sel janin, sehingga sel tersebut dapat dianalisis menggunakan mikroskop. Probe DNA, yang memiliki pewarna fluoresen yang berbeda, dicampur dengan sel janin dan dilekatkan pada kromosom melalui proses yang disebut hibridisasi. Karna labelnya yang berbeda, pemeriksaan ini dapat digunakan untuk mendeteksi lebih dari satu kondisi pada waktu yang sama.

Teknik cepat kedua untuk diagnosis trisomi 13, 18, 21 serta kelainan kromosom seks adalah QF-PCR suatu teknologi yang cepat dan tangguh dan sangat automatis sehingga membutuhkan staf yang lebih sedikit daripada yang dibutuhkan pada penentuan kariotipe lengkap dan sekali lagi melibatkan penggunaan teknologi fluoresen. DNA diekstrasi dari sel janin kemudian kadarnya dilipatgandakan dan diberi label dengan pewarna fluoresen untuk memungkinkan dilakukan nya analisis. Suatu sekuenser mengukur daerah spesifik pada molekul DNA dan hasilnya ditampilkan pada grafik dilayar komputer sebagai rangkaian puncak-puncak. Untuk meyakinkan bahwa hasilnya akurat, setidaknya dilakukan analisis pada empat fragmen yang berbeda untuk tiap kromosom.

- Karyogram2

Karyotipe adalah gambar penampilan sebenarnya dari kromosom yang terlihat di bawah mikroskop dan pengaturan yang sesuai.

Idiogram adalah representasi diagram dari kromosom. memungkinkan peta identifikasi kromosom dari genom haploid.

Karyogram adalah istilah lain untuk mewakili seluruh kromosom ditetapkan sebagai serangkaian kromosom banded.

Karakter kariotipe merupakan informasi fundamental dalam studi sistematis dan evolusi. Pentingnya mempertimbangkan posisi centromeric dan panjang relatif lengan kromosom untuk klasifikasi kromosom yang diperlukan untuk mempersiapkan kariotipe. Rasio lengan dapat ditentukan dengan lengan panjang (P), lengan pendek (Q).

Kromosom diklasifikasikan sebagai berikut : 1. Metacentric (median centromere)

2. Sub metacentric (sub median centromere) 3. Sub terminal (sub terminal centromere) 4. Telocentric (tail end centromere)

Gambar 3. Karyotipe 47, XY, +13

- Jenis-jenis pengambilan sampel untuk pemeriksaan kromosom3 CVS

Sampel vili korionik (CVS) menganalisis sel-sel korionik, yang menjadi asal plasenta. Pemeriksaan ini mendeteksi abnormalitas genetik, sampel diambil pada awal kehamilan. Keuntungan dari CVS adalah dokter dapat mendiagnosis masalah lebih dini pada kehamilan dengan melakukan pemeriksaan tersebut. pemeriksaan dapat dilakukan pada minggu ke 9 sampai minggu ke 11. Ada wanita yang memilih melakukan CVS sehingga mereka dapat membuat keputusan tentang kehamilannya lebih dini. Jika wanita memutuskan untuk menghentikan kehamilannya, maka prosedur akan memberikan risiko lebih sedikit ketika dilakukan pada kehamilan lebih dini.

Amniosintesis

Amniosintesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita yang usianya di atas 35 tahun. Namun demikian, batasan usia untuk melakukan pemeriksaan ini telah mengalami perubahan. Kebanyakan wanita yang menjalani amniosintesis mengalami skrining terhadap kelainan kromosomal. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik. Amniosintesis dapat menemukan jenis kelamin bayi. Namun demikian, pemeriksaan ini tidak digunakan untuk tujuan tersebut, kecuali pada kasus dimana jenis kelamin bayi dapat menyebabkan masalah seperti hemofilia. Amniosintesis juga dapat digunakan untuk mengetahui apakah bayi dari ibu mempunyai rhesus negatif mempunyai masalah, dan mungkin untuk menentukan kematangan paru-paru janin sebelum dilahirkan.

Pemeriksaan ini sering dilakukan pada:

Usia ibu yang akan melahirkan 35 tahun, kelahiran sebelumnya dengan anak yang mengalami kelainan, riwayat keluarga yang mempunyai kelainan lahir, ibu dengan kelainan saat lahir, pasangan memiliki kelainan lahir.

Cara amniosintesis : digunakan USG sebagai penuntun untuk menemukan letak katup cairan tempat dimana terbebas dari janin dan plasenta. Kulit diatas perut ibu dibersihkan dan dibaalkan dengan anestesi lokal. Jarum ditusukkan melalui perut kedalam rahim, kemudian cairan ketuban dikeluarkan dengan menggunakan spuit. Diperlukan sekitar 25 cc cairan ketuban untuk melakukan pemeriksaan. Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi sekitar 40 jenis abnormalitas janin.

Gambar 5. Lapisan jaringan anatomis yang dilalui jarum Cordosintesis

Cordosintesis adalah tes yang cukup baru dilakukan pada janin. Keuntungan dari pemeriksaan ini adalah bahwa hasilnya sudah bisa didapat dalam beberapa hari. Kerugian nya adalah membawa risiko keguguran sedikit lebih tinggi dari pemeriksaan amniosintesis. Dipandu dengan USG, jarum yang halus dimasukkan melalui perut ibu ke dalam vena kecil dalam tali pusat janin. Diambil sedikit darah janin untuk analisis.

Gambar 6. Jarum yang digunakan pada cordosintesis USG

Pemeriksaan USG merupakan alat yang sangat berguna bagi pemberi asuhan kesehatan karna dari pemeriksaan tersebut ia dapat memeriksa banyak tentang detail dari perkembangan janin. Pemeriksaan USG tidak menimbulkan bahaya bagi anda maupun bayi.

USG adalah pemeriksaan yang memberikan gambaran dua dimensi tentang janin atau embrio yang sedang berkembang. Pemeriksaan ini mencakup penggunaan gelombang suara yang berfrekuensi tinggi yang dibuat dengan memasang pengubah arus pada alat yang disebut transduser. Transduser tersebut menerima dan mengirimkan gelombang suara. Sementara hal ini terjadi, anda berbaring terlentang. Transduser bergerak diatas gel yang sudah dioleskan diatas perut. Transduser tersebut mengumpulkan gelombang suara acho ketika memantul pada bayi, kemudian komputer menerjemahkan ke dalam gambar. Sebelum pemeriksaan anda akan diminta untuk meminum 1 liter air. Dengan meminum 1 liter air, membuat lebih mudah bagi teknisi untuk melihat rahim. Kandung kemih terletak didepan rahim, jika kandung kemih penuh, maka rahim terdorong ke depan dan keluar dan keluar dari area panggul dan dapat dilihat dengan mudah oleh USG.

Pemeriksaan USG digunakan untuk mengidentifikasi kehamilan, memperlihatkan ukuran dan kecepatan pertumbuhan embrio atau janin, mengukur kepala janin perut, atau paha untuk menentukan durasi atau lamanya kehamilan, untuk mengidentifikasi janin tertentu dengan sindrom down, mengidentifikasi abnormalitas janin seperti hidrosefalus, mengidentifikasi letak, ukuran, dan kematangan plasenta atau abnormalitas plasenta, untuk mendeteksi IUD, dan untuk membedakan antara keguguran, kehamilan ektopik, dan kehamilan normal.

- Jenis-jenis pemeriksaan untuk mendeteksi gejala

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi gejala klinis patau syndrome adalah sebagai berikut.

1. Pemeriksaan sinar x atau USG pada gastrointestinal akan menunjukkan organ dalam dari bayi

2. MRI atau CT scan pada kepala akan menunjukkan masalah pada struktur otak. Kelainan tersebut dinamakan holoprosencephaly, yaitu penyatuan dua sisi otak. Working Diagnosis

Trisomi 13 / patau syndrome

Merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47, XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke 13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda syndrome patau.

Diagnosis

Disarankan untuk pemeriksaan sitogenetik (kromosom) untuk setiap neonatus atau anak yang dicurigai dengan Trisomi 13 (kariotipe). Jika trisomi 13 dicurigai saat periode prenatal (biasanya karena pemeriksaan USG, adanya riwayat kelainan kromosom sebelumnya, atau usia ibu sebagai faktor resiko tinggi) sebaiknya disarankan pemeriksaan sitogenetik konvensional melalui cairan amnion, vili chorionic, atau darah fetus. Lakukan pemeriksaan imaging (USG) jika ditemukan holoprosensafali, anomali jantung atau ginjal. Oleh karena tingginya defek struktural, lakukan evaluasi untuk intervensi bedah jika pasien telah melewati periode neonatal. Patau syndrome sering terdeteksi selama kehamilan pada pemindaian anomali janin rutin pada 20 hingga 22 minggu kehamilan. Orang tua dapat memilih untuk tidak melanjutkan kehamilan. Dalam banyak kasus bayi hilang sebagai keguguran spontan.

Kadang-kadang bayi dapat lahir dengan fitur patau syndrome setelah scan normal pada kehamilan. Dalam situasi ini, sampel darah dari bayi akan dikirim untuk analisis kariotip untuk mengkonfirmasikan diagnosis.

Etiologi

- Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik Patau

- Sindrom patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 12 menjadi melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam

translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomy parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom patau yang khas

- Sebagian besar kasus sindrom patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut : non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh : sel telur atau sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetic seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 disetiap sel tubuh. Sindrom patau mosaic juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin

- Sindrom patau karna translokasi dapat diwariskan. Orang yang berpengaruh dapat membawa penataan ulang materi genetic antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karna tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom patau, orang yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut

- Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karna biasanya janin laki-laki yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom patau atau trisomy 13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis

- Factor risiko terjadinya trisomy 13 adalah usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun. Insidensi trisomy 13 adalah 90% tipe mosaic dengan manifestasi klinis bervariasi, mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan pembelahan sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel tubuh.

Epidemiologi

Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 diantara 12000 bayi baru lahir. Seperti halnya dengan trisomy autosom lain nya (18 dan 21), terdapat hubungan dengan makin lanjutnya usia ibu.4

Faktor Predisposisi

Faktor risiko trisomi 13, yaitu :

- Meningkat nya risiko bersamaan dengan peningkatan usia ibu - Orang tua pembawa jenis kelainan translokasi seimbang Patofisiologi5

Aneuploidi adalah istilah yang digunakan dalam genetika klinis untuk menjelaskan perubahan dalam kromosom. Aneuploidi adalah suatu keadaan ketika seseorang memiliki satu atau lebih kromosom lebih atau kurang dari komplemen 46 yang normal, yang dapat sangat berpengaruh pada kesehatan dan kesejahteraan janin. Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau somatik gagal berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi. Sebagian besar trisomi menyebabkan aborsi embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk terjadinya kelahiran hidup.

Patofisiologi terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi 18. Patau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme bagaimana kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara pasti. Pada perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat, munculnya duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total sangat lethal terhadap perkembangan embrio.

Manifestasi Klinis4

Hampir semua bayi dengan trisomy 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan mayor pada organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat bertahan hidup diatas beberapa minggu, sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari setelah lahir. Penderita yang bertahan hidup lama menunjukkan cacat fisik yang berat. Secara umum : hipertonisitas selama masa neonatal, gagal tumbuh yang berat dengan kematian dini pada sebagian besar kasus.

Anggota badan : polidaktili (post-aksial, yaitu pada sisi radial), garis tangan tunggal, talipes

Daerah kelapa & wajah :

Tipe I : holoprosensefali, yaitu : tidak ada hidung (agenesis premaksilaris), lubang hidung tunggal (sebosefal), belalai (etmosefali)

Tipe II : mikroftalmia, hidung bulat besar, palato/labioskizis, telinga kecil/defek pada kulit kepala

Lain-lain : kelainan jantung, eksomfalos, kriptokidismus/hipuspadia, ginjal polikistik

Kelainan yang

ditemukan ≥50% kasus

Kelainan yang

ditemukan <50% kasus

Pertumbuhan Defisiensi pertumbuhan saat

prenatal, berat badan lahir rata-rata 2480 gram

Susunan saraf pusat Holoprosensefali dengan

derajat perkembangan tidak

Hipertonia, hipotonia, agenesis korpus kallosum, hidrosefalus,

sempurna yang bervariasi pada otak depan, Nervus Olfaktorius, dan saraf optic. Kejang motorik minor, periodik apnea pada periode permulaan neonates, retardasi mental yang berat.

penyatuan ganglion basal, hipoplasia sereberal, meningomyelokel.

Pendengaran Gangguan pendengaran sampai

tuli total karena kerusakan organ cortex

Kranium Mikrosefali sedang dengan

kepala depan yang menonjol.

Mata Mikrophthalmia, kolobomata

iris, dysplasia retina

Rongga orbita yang dangkal, posisi fisura palpebra yang terangkat keatas, hilangnya alis mata, hipotelorisme, hipertelorisme, anophthalmus, siklopia Hidung, mulut, mandibula Labioschizis (60-80% kasus), palatoschizis, atau keduanya

Hilangnya philtrum, palatum yang sempit, lidah yang terbelah, mikrognathia

Telinga Helic abnormal dengan atau

tanpa disertai low set ears

Kulit Hemangioma kapilari, terutama

kepala bagian depan, parietooccipital, leher belakang.

Tangan dan kaki Triradii palmar distal, simian

crease, kuku jari hiperkonvek, fleksi jari tanpa atau disertai saling tumpang

tindih, kamptodaktili, polidaktili jari tangan dan kadang-kadang jari kaki, tumit kaki posterior yang menonjol (Rocker Bottom feet).

Retrofleksi ibu jari, deviasi ulnar pergelangan tangan, lapisan dermal jari yang tipis, fibular S-shape

hallucal dermal ridge pattern, sidaktilia, terdapat celah antara jari kaki pertama dan kedua, hipoplasia kuku jari kaki, equinovarus, aplasia radial

Tulang lain Tulang kosta bagian posterior

yang tipis dengan atau tanpa tulang kosta yang hilang, hipoplasia pelvis dengan acetabular yang dangkal.

Jantung 80% dengan defek septal

ventrikel, Patent Ductus Arteriosus, defek septum

Anomali pulmonary venous return, overriding aorta, stenosis pulmonal, hipoplasia aorta,

aurikuler, dekstrokardia atresia mitral, dan atau katup aorta, katup aorta bicuspid.

Abdominal Omfalokele, Heterotropik

jaringan pancreas atau limpa, rotasi colon yang tak sempurna, Divertikulum Meckel.

Ginjal Polikistik ginjal (31%),

hidronefroposis, Horseshoe kidney, ureter duplikat.

Genitalia Pada laki-laki biasanya terdapat

Cryptorchidism, kelainan

skrotum. Pada perempuan terdapat uterus bikornuate

Laki-laki: hipospadia, pada perempuan: Duplikasi dan/atau anomali insersi tube fallopi, kista uterus, hipoplasia ovarium

Lain-lain Meningkatnya frekuensi

proyeksi inti neutrofil, biasanya persisten pada periode embrio atau fetal tipe

hemoglobin.

Arteri umbilikalis tunggal, Hernia umbilicalis.

Trombositopenia, situs inversus paru, kista thymus, kalsifikasi arteri pulmonal, kantung empedu yang besar, aplasia tulang radialis, deformitas sendi besar, defek

Gambar 7. Polidaktili

Gambar 8. Labiopalatoschizis

Konseling genetik6

Konseling genetik pada hakikatnya akan menjawab pertanyaan yang berkaitan dengan kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan terulangnya suatu kelainan didalam keluarga yang sama.

Fungsi konseling genetik mencakup :

a. Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang mungkin ada

b. Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra kelahiran

c. Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.

Cara pelaksanaan konseling genetika :

a. Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan dan menyusun pedegre (genogram)

b. Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau kelainan herediter

c. Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan keluar

d. Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepat e. Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih

Terapi gen5

Sampai saat ini belum terdapat alat yang efektif untuk terapi gen, akan tetapi perkembangan mutakhir dalam bidang biologi molekular menjanjikan harapan bahwa sesegera mungkin dapat dilakukan penggantian secara langsung gen gen abnormal oleh gen gen normal. Kekhawatiran masyarakat akan prospek permainan dengan gen telah diredakan dengan suatu konsensus universal bahwa terapi gen hendaknya hanya dilakukan untuk menyembuhkan suatu penyakit daripada untuk maksud-maksud eugenetika seperti meningkatkan kecerdasan atau kemampuan atlet, dan terapi gen tersebut seharusnya ditujukan terutama pada pengubahan suatu jaringan tubuh (terapi somatik) daripada pengubahan pewarisan konstitusi genetik yang mendasarinya. Prognosis

Konseling genetic : proses analisa untuk optimalisasi persiapan hamil Dampak factor terhadap janin :  Gangguan IQ  Kelainan kongenital Tata laksana konseling

:  Anamnesis  Pemeriksaan fisik  Pemeriksaan lab  Pemeriksaan Konseling genetika :  Cacat dikeluarga  Usia ibu > 35 thn

Dampak terhadap janin :

 Gangguan psikologis & IQ  Kelainan kongenital Kelainan kongenital :  Bentuk faal  Bentuk multiple

 Tidak mungkin utk direkonstruksi

 Gangguan

terhadap keluarga

Tujuan akhir :

Well development growth intrauteri

Well born baby & well health Terminasi kehamilan :

 Mengurangi beban social ekonomi keluarga

Pada umumnya prognosis sangat buruk pada neonatus dengan trisomi 13. Umur harapan hidup rata-rata hanya 2,5 hari.

Penatalaksanaan

Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan pemulihan pos operasi.7 _{Konsultasi genetika sangat penting} ditinjau dari resiko berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.

Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai potensi penuh perkembangan mereka.

KESIMPULAN

Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya ekstraduplikasi kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Karna normal genom autosomal manusia adalah 2 duplikat, munculnya autosomal ke 3 pada trisomy 13 menyebabkan berbagai gangguan pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama gangguan pada organ jantung menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup yan tinggi. Pemeriksaan kromosom pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri dengan risiko. Konseling genetic yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus kelainan genetic seperti trisomy 13 ini, sehingga dapat diambil jalan keluar yang terbaik.

DAFTAR ISI

1. Sacher R A, McPherson R A. Pemeriksaan laboratorium. Ed 11. Jakarta : EGC; 2004. Hal 64-5

2. Jha T B, Ghosh B. Tissue Cluture. India : Universitas Press; 2005. Hal 136 3. Curttis GB. Kehamilan diatas usia 30. Jakarta: Arcan; 2000. Hal 99-108

4. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008..Hal 16-7 5. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. hal 30 6. Uripni C L, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: EGC; 2003.

Hal 99