LAPORAN KASUS GLAUCOMA CONGENITAL IDENTITAS PASIEN Nama : AM No. Reg : 040873 Umur : 5 tahun
Jenis kelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Pekerjaan : Tidak bekerja
Alamat : Makassar
Tanggal pemeriksaan : 17 Jun 2015
DIAGNOSIS : ODS Glaukoma Congenital I. ANAMNESIS
Keluhan Utama: penglihatan menurun kedua mata Alloanamnesis: dari ibu pasien
Disadari sejak 1 tahun yang lalu, perlahan lahan terutama pada mata kanan. Anak sering menabrak benda di sekitarnya. Air mata berlebih tidak ada, kotoran mata berlebih tidak ada, nyeri tidak ada, silau tidak ada. Riwayat mata merah tidak ada. Riwayat trauma tidak ada. Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama tidak ada. Riwayat menderita penyakit sistemik tidak ada. Riwayat lahir normal, spontan, pervaginam, lahir cukup bulan, berat badan lahir 3200 gram.
II. PEMERIKSAAN FISIS A. STATUS GENERALIS
Keadaan umum : Sakit sedang, gizi cukup, compos mentis Tanda vital : Tekanan darah : 100/60 mmHg
Nadi : 96 kali/menit Nafas : 20 kali/menit Suhu : 36,5ºC B. INSPEKSI
Inspeksi OD OS
Palpebra Edema tidak ada Edema tidak ada
Apparatus Lakrimalis Lakrimasi tidak ada Lakrimasi tidak ada
Silia Sekret tidak ada Sekret tidak ada
Konjungtiva Hiperemis (+), minimal Hiperemis tidak ada
Bola mata Normal, intak Normal, intak
Mekanisme muscular
Kornea Jernih, kesan megalokornea Jernih, kesan
megalokornea
Bilik mata depan Kesan Dangkal Kesan Dangkal
Iris Coklat, kripte ada Coklat, kripte ada
Pupil Bulat, middilatasi, RC tidak
ada
Bulat, sentral, refleks cahaya ada, RAPD tidak ada
Lensa Jernih Jernih
Nystagmus Ada Ada
Red reflex Ada Ada
C. PALPASI
Palpasi OD OS
Tensi okular Tn +1 Tn +1
Nyeri tekan Tidak ada Tidak ada
Massa tumor Tidak ada Tidak ada
Glandula pre- aurikuler Pembesaran (-) Pembesaran (-) D. Non Contact Tonometri
TOD : 33 mmHg TOS : 21 mmHg
E. Visus VOD : 1/300 VOS : 1/60
F. Campus visual
Tidak dilakukan pemeriksaan G. Color Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan H. Light Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan I. Penyinaran oblik
Penyinaran optik OD OS
Konjungtiva Hiperemis (+), minimal Hiperemis tidak ada
Kornea Jernih, kesan
megalokornea
Jernih, kesan
megalokornea Bilik mata depan Kesan Dangkal Kesan Dangkal
Iris Coklat, kripte (+) Coklat, kripte (+)
Pupil Bulat, middilatasi, RC tidak ada
Bulat, sentral, RC (+)
J. Funduskopi
FOD : Refleks fundus (+), papil nervus II batas tegas, CDR 0,8, A:V = 2:3, Makula reflex fovea (+), retina perifer dalam batas normal
FOS : Refleks fundus (+), papil nervus II batas tegas, CDR 0,8, A:V = 2:3, Makula reflex fovea (+), retina perifer dalam batas normal
SLOD : Konjungtiva hiperemis (+), minimal. Kornea jernih, kesan megalokornea. Bilik mata depan kesan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil middilatasi, reflex cahaya tidak ada. Lensa jernih.
SLOS : Konjungtiva hiperemis tidak ada, kornea jernih, kesan megalokornea, bilik mata depan kesan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil bulat sentral, reflex cahaya (+), lensa jernih.
L.Tes Seidel
Tidak dilakukan pemeriksaan.
Gambar 1: foto klinis
M. Laboratorium Parameter Hasil WBC 9,04 x 10^3/uL RBC 4,46 x 10^6/uL HGB 11,7 g/dL HCT 32,9 % PLT 449 x 10^3/uL CT 9 menit BT 4 menit PT 12,9 detik APTT 36,8 detik HbsAg Negatif
Anti HCV Negatif SGOT 26 U/L SGPT 14 U/L GDS 117 mg/dL Ureum 13 mg/dL Kreatinin 0,5 mg/dL III.RESUME
Seorang anak laki-laki usia 5 tahun datang dengan keluhan peglihatan menurun pada kedua mata terutama mata kanan dialami sejak 1 tahun yang lalu, perlahan lahan. Konjungtiva hiperemis (+), mata kanan. Anak sering menabrak benda di sekitarnya. Dari pemeriksaan didapatkan status generalis dalam batas normal. Dari inspeksi didapatkan OD konjungtiva hiperemis (+) minimal, ODS bilik mata depan kesan dangkal, OD pupil bulat, middilatasi, RC tidak ada, nystagmus (+), red reflex (+). Dari palpasi didapatkan ODS nyeri tekan (-). Dari pemeriksaan oftalmologi didapatkan VOD 1/300, VOS 1/60. Dari pemeriksaan non contact tonometri, OD 33 mmHg, OS 21 mmHg. Dari pemeriksaan slit lamp didapatkan SLOD : Konjungtiva hiperemis (+), minimal. Kornea jernih, kesan megalokornea. Bilik mata depan kesan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil middilatasi, reflex cahaya tidak ada, lensa jernih. SLOS : Konjungtiva hiperemis tidak ada, kornea jernih, kesan megalokornea, bilik mata depan kesan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil bulat sentral, reflex cahaya (+), lensa jernih. Pemeriksaan laboratorium dalam batas normal.
IV. DIAGNOSIS
ODS Glaukoma Kongenital
V. TERAPI
Optibet tts 1 tetes/24jam/ODS
RG Cholin syr 1x1 cth
Rencana ODS trabekulektomi VI. PROGNOSIS
Qua ad vitam : Bonam
Qua ad visam : Dubia
Qua ad sanationam : Bonam et dubia Qua ad Cosmeticam : Bonam
VII. DISKUSI
Pasien ini didiagnosa dengan glaukoma kongenital berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisis. Dari anamnesis didapatkan ada keluhan penurunan penglihatan pada kedua mata yang dialami sejak 1 tahun yang lalu secara perlahan- lahan, pasien sering menabrak benda- benda di sekitarnya.
Dari inspeksi didapatkan OD konjungtiva hiperemis (+) minimal, ODS bilik mata depan kesan dangkal, OD pupil bulat, middilatasi, RC tidak ada, nystagmus (+), red reflex (+).
Dari palpasi didapatkan ODS nyeri tekan (-). Dari pemeriksaan oftalmologi didapatkan VOD 1/300, VOS 1/60. Pengukuran refraksi, bila mungkin, sering mengungkapkan miopia dan astigmat dari pembesaran mata dan ketidakteraturan kornea. Pada glaukoma, humor aqueous terbentuk dan meningkatkan tekanan di dalam mata. Peningkatan tekanan tersebut dapat merusak saraf optik langsung atau membatasi aliran darah, sehingga merusak saraf optik secara tidak langsung. Kerusakan ini dapat menyebabkan titik buta
pada bidang visual. Jika tidak diobati, glaukoma dapat menyebabkan kebutaan permanen.Tanda utama bukti kerusakan saraf optic dan tekanan meningkat di mata; adalah banyak anak-anak menjadi rabun karena mata mereka berada di bawah tekanan tinggi. Tekanan intraocular yang meningkat menyebabkan penipisan lamina cribrosa yang menyebabkan penurunan penglihatan pada pasien glaukoma.
Dari pemeriksaan tonometri, OD 33 mmHg, OS 21 mmHg. Rata IOP normal pada bayi dan anak-anak lebih rendah dari pada orang dewasa: antara 10 dan 12 mm Hg pada bayi baru lahir dan sekitar 14 mm Hg pada usia 7-8 tahun. Dalam PCG, IOP umumnya berkisar antara 30 dan 40 mm Hg, dan biasanya lebih besar dari 20 mm Hg bahkan di bawah anestesi. Bacaan Asimetrik IOP pada anak tenang atau dibius harus meningkatkan kecurigaan glaucoma.
Dari pemeriksaan slit lamp didapatkan SLOD : Konjungtiva hiperemis (+), minimal. Kornea jernih, kesan megalokornea. Bilik mata depan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil middilatasi, reflex cahaya tidak ada. Lensa jernih. SLOS : Konjungtiva hiperemis tidak ada, kornea jernih kesan megalokornea, bilik mata depan dangkal, iris coklat, kripte (+), pupil bulat sentral, reflex cahaya (+), lensa jernih.
Kekeruhan pada kornea adalah tanda paling awal dan paling umum dari glaukoma anak. Kornea yang sehat adalah transparan. Hilangnya transparansi ini disebabkan oleh edema atau pembengkakan jaringan dari kelebihan cairan. Hal ini terjadi di epitel kornea (lapisan terluar dari kornea) dan dalam stroma kornea (lapisan tengah jaringan kornea).
Pembesaran kornea terjadi dengan peregangan kornea bertahap akibat dari IOP tinggi. Pada bayi baru lahir, diameter kornea horisontal normal
9,5-10,5 mm; diameter lebih besar dari 11,5 mm menunjukkan glaukoma. Pada usia 1 tahun, diameter kornea normal adalah 10,0-11,5 mm; diameter lebih besar dari 12,5 mm menunjukkan kelainan. Glaukoma harus dicurigai pada setiap anak dengan diameter kornea lebih besar dari 13,0 mm.
REFERAT
I. PENDAHULUAN
Glaukoma merujuk pada sekelompok penyakit mata dengan fitur umum yang mungkin termasuk tekanan tinggi mata, kerusakan saraf optik, dan potensi kehilangan penglihatan. Ada banyak jenis glaukoma. Childhood glaucoma mengacu pada adanya glaukoma pada anak. Glaukoma kongenital adalah istilah umum yang digunakan untuk jenis glaukoma masa didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Hal ini juga disebut glaukoma infantil ketika diakui pada bayi.(1)
Childhood glaucoma berhubungan dengan perubahan fisik sekunder di mata yang disebabkan oleh tekanan tinggi. Peningkatan tekanan cairan dapat mendorong pada saraf optik dan menyebabkan “cupping” (pembesaran abnormal pada daerah optic cup). Jika tekanan tetap terlalu tinggi terlalu lama, serabut saraf optik akan rusak. Pembesaran mata, kekeruhan kornea, dan cedera pada saraf optik adalah contoh perubahan yang dapat terjadi sebagai akibat glaukoma awal.(1)
Ada banyak kemungkinan penyebab masalah drainase yang mengakibatkan glaukoma anak. Dalam setiap kasus, drainase cairan yang abnormal dari mata adalah hasil dari sistem drainase meshwork trabecular tersumbat atau rusak. Defek dalam jaringan trabekular dapat diisolasi (tidak terkait dengan defek mata lainnya). Kelainan ini dapat bersifat primer dan karena cacat bawaan, atau disebabkan oleh cacat non-keturunan yang berkembang selama masa kanak-kanak. Dalam kasus lain, sistem drainase yang abnormal mungkin sekunder untuk beberapa aktivitas penyakit lain dalam mata yang menyebabkan glaukoma sekunder. Dalam kasus ini, glaukoma yang mungkin berhubungan dengan masalah pada iris, kornea atau masalah mata lainnya.(1)
Gejala-gejala glaukoma bervariasi. Dalam beberapa kasus, anak-anak tidak menunjukkan gejala; dengan kata lain, tidak menunjukkan gejala jelas. Dalam kebanyakan kasus, akan ada onset bertahap masalah glaukoma terkait. Gejala dapat mencakup pengembangan intoleransi cahaya (photophobia), dan berhubungan dengan kekeruhan kornea (kabur kornea abu-abu), epifora (limpahan air mata), dan kehilangan penglihatan.(1)
Kekeruhan pada kornea adalah tanda paling awal dan paling umum dari glaukoma anak. Kornea yang sehat adalah transparan. Hilangnya transparansi ini disebabkan oleh edema atau pembengkakan jaringan dari kelebihan cairan. Hal ini terjadi di epitel kornea (lapisan terluar dari kornea) dan dalam stroma kornea (lapisan tengah jaringan kornea). Pemeriksaan kornea juga dapat mengungkapkan defek pada lapisan dalam, yang merupakan bukti lebih lanjut dari peningkatan tekanan mata atau IOP.(1)
Dalam kebanyakan kasus glaukoma yang mempengaruhi anak-anak di bawah usia tiga tahun, kornea dan mata membesar. Ulasan foto-foto awal anak dapat mengungkapkan kehadiran glaukoma beberapa bulan sebelum diagnosis itu benar-benar dibuat.(1)
Kedua metode medis dan bedah dapat digunakan dalam mengobati glaukoma anak. Perawatan medis melibatkan penggunaan obat-obatan. Contohnya dalam bentuk obat tetes mata topikal dan obat oral (misalnya, pil atau cairan suspensi). Perawatan ini membantu untuk mengeluarkan cairan dari mata atau mengurangi produksi cairan di dalam mata. Ada empat jenis utama dari prosedur bedah yang digunakan untuk membantu mengendalikan tekanan mata: goniosurgery, filtration surgery, glaucoma implant surgery, dan laser surgery. Perawatan bedah ini dapat mencakup: trabeculotomy, goniotomy, trabeculectomy, iridotomy, glaucoma implant surgery, cycloablation dan, dalam kasus yang sangat jarang, enukleasi. (1)
II. EPIDEMIOLOGI
Glaukoma kongenital merupakan penyebab utama kebutaan pada anak-anak, meskipun insiden rendah (1: 10.000 kelahiran). Kategori ini termasuk glaukoma kongenital terisolasi (juga disebut glaukoma kongenital primer) dan glaukoma berhubungan dengan anomali perkembangan lainnya, baik sistemik atau mata. Glaukoma juvenil adalah istilah yang digunakan untuk menunjuk kasus di mana kenaikan tekanan berkembang setelah ulang tahun ketiga tetapi sebelum usia 16 tahun. Pembesaran mata (Buphthalmos) adalah paling umum, menunjukkan tekanan intraokular tinggi. Gonioscopy adalah normal atau mengungkapkan trabeculodysgenesis. Kondisi ini dapat mensimulasikan glaukoma sudut terbuka primer. Mata dengan glaukoma kongenital primer memiliki gangguan perkembangan terisolasi dari trabecular meshwork tidak terkait dengan perkembangan anomali lain dari mata atau penyakit mata yang bisa meningkatkan tekanan intraokular. Ini adalah glaukoma yang paling umum dari masa kanak-kanak, terjadi pada sekitar 1: 30.000 kelahiran hidup. Glaukoma kongenital primer adalah penyakit bilateral pada sekitar 75% kasus, dengan laki-laki terhitung sekitar 65% dari kasus. Sebagian besar kasus sporadis di kejadian, tanpa pola keturunan jelas. Pada sekitar 10% di mana pola herediter jelas, umumnya diyakini autosomal resesif. Banyak penulis percaya pola warisan poligenik.(1,4,5)
III. ANATOMI
Corpus ciliaris membentuk cincin di sepanjang dinding dalam bola mata, dan meluas ke anterior dari memacu scleral dan iris ke ora serrata
posterior. Sebagian besar dari massa tubuh ciliary dicatat oleh otot siliaris, bundel yang disusun dalam tiga orientasi daerah: radial, circular, dan longitudinal. Bila dilihat pada bagian melintang, corpus ciliaris muncul sebagai segitiga sama kaki. Dasar segitiga menghadap anterior, sementara salah satu sisinya terletak di sepanjang sclera, terpisah dari itu hanya dengan ruang potensial terus menerus dengan ruang suprachoroidal. Sisi lain, atau bagian dalam dari corpus ciliaris, dibagi anatomis menjadi dua bagian: bagian posterior (pars plana) dan bagian anterior (pars plicata). Memproyeksikan ke dalam dari pars plicata sekitar 70 struktur seperti villus: proses silia. Dilihat posterior, proses silia muncul sebagai pegunungan radial, yang secara kolektif nama ciliaris korona telah diberikan. Ini adalah proses silia yang bertanggung jawab untuk pembentukan aqueous.(2)
Gambar 1: anatomi mata
Gambar 2: anatomi corpus ciliaris
Embriologi Corpus Ciliaris
Perkembangan utama dari mata terjadi antara minggu 3 dan minggu 10 dan melibatkan ektoderm, sel neural crest, dan mesenkim. Neural tube ektoderm menimbulkan retina, epitel iris dan corpus ciliaris, saraf optik, otot-otot halus iris, dan beberapa humor vitreous. Permukaan ektoderm menimbulkan lensa, epitel konjungtiva dan kornea, kelopak mata, dan lakrimal aparatus. Struktur mata yang tersisa membentuk dari mesenkim.
Pada atau sekitar hari 22, dua alur kecil berkembang di setiap sisi otak depan berkembang di lipatan saraf. Mereka disebut alur optik, atau sulci optik. Setelah tabung saraf menutup, alur ini menjadi outpocketings dan sekarang disebut vesikel optik. Vesikel optik memperpanjang dari otak menuju permukaan ektoderm melalui mesenkim yang berdekatan. Setelah vesikel optik tumbuh ke arah ektoderm, koneksi mereka ke otak depan dilemahkan untuk membentuk batang optik, yang pada akhirnya akan menjadi saraf optik.
Porsi masing-masing vesikel optik yang berinteraksi dengan permukaan ektoderm menginduksi daerah itu dari ektoderm untuk membentuk penebalan yang disebut placode lensa (pendahulu dari lensa). Lensa placode menginvaginasi menjadi lubang lensa, yang segera membentuk sebuah lingkaran lengkap yang terlepas dari permukaan ektoderm untuk menjadi vesikel lensa. Pada saat yang sama pembentukan vesikel lensa, vesikel optik juga menginvaginasi untuk membentuk struktur berlapis ganda disebut optic cup.(7)
Gambar 3: divisi optic cup Perkembangan iris dan corpus ciliaris
Tepi anterior dari optic cup menimbulkan epitel iris dan corpus ciliaris. Lapisan dalam dari posterior 4/5 optic cup membentuk saraf retina mata. Bagian anterior dari lapisan dalam ini membentuk lapisan iris non-pigmented dan epitel proses silia. Lapisan luar dari optic cup di wilayah ini memberikan kontribusi lapisan epitel berpigmen. Beberapa lipatan terbentuk di aspek anterior dari optic cup dan ini merupakan proses silia. Stroma iris dan corpus ciliaris berkembang dari sel neural crest yang bermigrasi ke daerah. Dalam stroma iris, otot sfingter pupillae dan dilator pupillae berkembang dari neuroectoderm optic cup. Sebaliknya, otot siliaris, yang bertanggung jawab untuk mengubah bentuk lensa, berasal dari mesenkim atasnya. Warna mata ditentukan oleh jumlah melanin didistribusikan dalam stroma iris pada aspek posterior iris.(7)
Gambar 4: perkembangan iris dan corpus ciliaris. Rim dari optic cup ditutupi oleh mesenkim, yang mana dilator papillae berkembang dari ectoderm.
Anatomi saraf optic
Saraf optik adalah sekitar 4 cm dan memanjang dari lapisan sel ganglion dari retina ke kiasma optik. Hal ini dibagi menjadi bagian intraokular, intraorbital, intracanalicular, dan intracranial. Pada daerah intraocular (optic disc), hampir 1,2 juta akson memanjang dari badan sel dari lapisan sel ganglion ke disc optik. Karena akson memasuki pusat saraf optik, mereka mempertahankan organisasi retina mereka: yang berasal dari retina atas memasuki secara superior dan mereka yang berasal dari retina yang lebih rendah secara inferior. Akson yang berasal dari lapisan bundel serat saraf papillomacular (NFL) masuk terpusat, yang temporal masuk inferior dan superior, dan serat nasal masuk ke bagian nasal. Ini sesuai dengan konfigurasi defek bundel serat saraf pada bidang visual - pusat dan cecocentral, arkuata, dan wedges temporal.
Disc optic, bagian dari disc terlihat pada pemeriksaan funduskopi, adalah biasanya vertikal oval 1,5 mm x 1,75 mm. Belakang disc, saraf berjalan melalui lamina cribrosa ke orbit dan belakang lamina cribrosa, serabut saraf yang mielin dan dikelilingi oleh meningeal sheaths (pia, arachnoid, dura).(10)
Lamina cribrosa, sebagai elemen struktur utama kepala saraf optik, membentuk penghalang tekanan antara ruang intraocular dan ruang retrobulbar. Fungsi sebagai penghalang tekanan memiliki kepentingan untuk pathogenesis penyakit mata yang berkaitan dengan tekanan intraokular dan / atau tekanan cerebrospinal cairan (CSF), seperti glaucoma. (11)
Gambar 5: anatomi saraf optik
Gambar 7: peningkatan IOP menyebabkan lapisan lamina cribrosa menipis.
IV. FISIOLOGI AQUEOUS HUMOR
Aqueous humor adalah transparan, solusi tidak berwarna terus terbentuk dari plasma oleh sel-sel epitel dari proses silia. Aqueous ini juga menyediakan indeks refraktif 1,33332 antara kornea dan lensa, sehingga merupakan komponen penting sistem optik mata. Ia disekresikan ke dalam ruang posterior, melewati dari ruang posterior melalui pupil ke ruang anterior, dan dialirkan di sudut ruang anterior. Sebagian besar saluran aqueous berair ke dalam sirkulasi vena melalui trabecular meshwork, kanal Schlemm, saluran kolektor scleral, dan vena episcleral; sisanya mengalir ke orbit melalui celah dari otot ciliary, ruang suprachoroidal, dan sclera. (2,3) Komposisi dan pembentukan aqueous menyerupai cairan serebrospinal. Aqueous humor berfungsi sebagai: (1)
memberikan oksigen dan nutrisi ke posterior kornea, dan membuang produk-produk limbah, darah, makrofag, produk inflamasi, atau kotoran lain dari kornea posterior, lensa kristal, dan mungkin vitreous anterior, struktur yang tentu avaskular.
pembentukan berkelanjutan dan drainase aqueous membantu menjaga tekanan intraokular (TIO), yang diperlukan untuk mempertahankan
bentuk dan keselarasan internal struktur okular dan menyebabkan sifat optik yang optimal.
mempertahankan media transparan dan tidak berwarna indeks bias lebih rendah antara kornea posterior dan lensa, dan dengan demikian merupakan komponen penting dari sistem optik mata.(2)
Gambar 8: fisiologi aqueous humor Komposisi aqueous humor
Komposisi humor aqueous berbeda dari plasma sebagai akibat dari dua karakteristik fisiologis penting dari segmen anterior: epitel mekanik / endotel
penghalang darah- aqueous, dan transpor aktif berbagai zat organik dan anorganik oleh epitel silia. Perbedaan terbesar adalah konsentrasi rendah protein dan askorbat tinggi di relatif aqueous untuk plasma (masing-masing 200 kali lebih sedikit dan 20 kali lebih besar).(3)
Konsentrasi protein di bagian perifer di ruang anterior, dekat dengan meshwork tersebut, mungkin jauh lebih tinggi daripada di wilayah yang lebih sentral karena masuk protein langsung dari iris perifer, seperti yang ditunjukkan dalam monyet dan mata manusia. Ketika konsentrasi protein aqueous naik jauh di atas normalnya 20 mg / 100 mL, seperti dalam uveitis, hamburan cahaya yang dihasilkan (efek Tyndall) membuat slit- lamp beam terlihat seperti melintasi ruang anterior (fenomena yang dikenal sebagai "flare").(3)
Konsentrasi askorbat tinggi dapat membantu melindungi kerusakan struktur okular anterior yang disebabkan dari oksidatif cahaya ultraviolet. Fungsi askorbat sebagai antioksidan, mengatur keseimbangan sol-gel dari mucopolysaccharides di TM, atau sebagian menyerap radiasi ultraviolet. Stres oksidatif yang luas dan berulang dapat mengakibatkan berkurangnya adhesi sel TM, yang menyebabkan hilangnya sel TM yang berhubungan dengan kondisi glaukoma.(3)
Laktat juga biasanya lebih dalam aqueous, mungkin sebagai akibat dari aktivitas glikolitik dari lensa, kornea, dan struktur mata lainnya. Konsentrasi glukosa, urea, dan non-protein nitrogen sedikit kurang dari dalam plasma. Oksigen juga ada dalam aqueous humor, berada di antara 13-80 mmHg, tergantung pada metode pengukuran.(3)
V. PATOFISIOLOGI
Glaukoma pada anak-anak dapat diklasifikasikan ke dalam tiga kelompok: (I) primary congenital glaucoma, karena kelainan bawaan terisolasi
dari trabecular meshwork; (II) developmental glaucoma, terkait dengan anomali kongenital dari segmen anterior berhubungan dengan kelainan mata atau sistemik lainnya; dan (III) acquired childhood glaucoma, di mana obstruksi outflow berhubungan dengan peristiwa diperoleh lain seperti peradangan atau penggunaan steroid topikal.(4)
Dasar defek patologis adalah peningkatan resistensi terhadap aliran aqueous humor karena perkembangan abnormal jaringan dari sudut bilik anterior, yang berasal dari neural crest cells. Anomali terjadi di akhir pembangunan embriologi.(6)
Bukti klinis mendukung teori bahwa obstruksi aliran aqueos, dengan resultan peningkatan tekanan intraokular, terletak di trabecular meshwork. Obstruksi ini disebabkan oleh maldevelopment dari sudut ruang anterior, tidak berkaitan dengan anomali okuler utama lainnya (trabeculodysgenesis terisolasi). Secara klinis, trabeculodysgenesis ditandai dengan tidak adanya reses sudut, dengan iris dimasukkan ke permukaan trabeculum di salah satu dari dua konfigurasi: a. insersi iris datar: iris menyisipkan datar ke trabeculum yang tebal pada atau anterior untuk memacu scleral. b. insersi iris cekung: kurang umum. Posisi normal iris adalah posterior untuk scleral. Namun, anterior iris stroma terus ke atas dan melebihi dari trabecular meshwork, menutupi scleral dan struktur sudut lain. (5)
VI. KLASIFIKASI
Beberapa klasifikasi untuk glaukoma anak telah diusulkan; didasarkan pada anatomi mata, usia onset, gangguan sistemik terkait, dan warisan. Kebanyakan klasifikasi membedakan antara glaukoma primer dan sekunder. World Glaucoma Association baru-baru menyetujui sistem klasifikasi baru. (6)
Primary childhood glaucoma
Primary congenital glaucoma (PCG) Neonatal or newborn onset (0-1 bulan) Infantile onset ( 1-24 bulan)
Late-onset or late-recognized (~24 bulan) Juvenile open-angle glaucoma (JOAG) Secondary childhood glaucoma
Glaucoma associated with nonacquired ocular anomalies
Glaucoma associated with nonacquired systemic disease or syndrome
Glaucoma associated with acquired condition
Glaucoma following cataract surgery Primary childhood glaucoma
PCG juga disebut congenital atau infantile glaucoma. Insiden PCG bervariasi pada populasi yang berbeda, mulai dari 1 di 2500-1 di 68.000. Hasil PCG kebutaan di 2% -15% dari kasus. Visual ketajaman tetap lebih buruk daripada 20/50 di setidaknya 50% kasus. PCG bilateral di sekitar dua-pertiga dari pasien dan lebih sering terjadi pada laki-laki (yang jumlahnya 65% dari kasus) dibandingkan pada wanita. Meskipun diagnosis dibuat pada saat lahir hanya 25% bayi yang terkena, onset penyakit terjadi dalam tahun pertama kehidupan di lebih dari 80% kasus. Neonatal-onset dan laterecognized PCG berhubungan dengan prognosis dijaga.
Secondary childhood glaucoma
Banyak penyebab glaukoma sekunder pada bayi dan anak-anak adalah sama dengan yang pada orang dewasa. Trauma, inflamasi, penggunaan steroid, dan penutupan topiramate-induced angle sering penyebab glaukoma sekunder pada semua kelompok umur. Gangguan lens terkait menyebabkan glaukoma sudut tertutup termasuk sindrom Marfan, homocystinuria, sindrom Weill Marchesani, dan microspherophakia. Gangguan segmen posterior seperti
pembuluh darah janin persisten (PFV); retinopati prematuritas (ROP); dan familial exudative vitreoretinopathy (FEVR); serta tumor retina, iris, atau badan ciliary juga dapat mengakibatkan glaukoma. Retinoblastoma, xanthogranuloma juvenil, dan medulloepithelioma adalah beberapa tumor intraokular diketahui menyebabkan glaukoma sekunder pada bayi dan anak-anak. Rubella dan katarak kongenital adalah kondisi penting yang juga terkait dengan glaukoma anak sekunder.
VII. MANIFESTASI KLINIS
Glaukoma kongenital primer biasanya muncul pada periode neonatal atau anak- anak. Epifora, fotofobia, dan blepharospasm merupakan triad klinis klasik PCG. Kemerahan mata mungkin ada.(6)
Tanda-tanda lainnya termasuk kekeruhan dan pembesaran kornea. Hasil edema kornea dari tekanan intraokular tinggi (IOP) dan mungkin onset bertahap atau tiba-tiba. Edema kornea sering tanda presentasi pada bayi berusia kurang dari 3 bulan dan bertanggung jawab untuk triad klinis. Edema microcystic awalnya melibatkan epitel kornea tetapi kemudian meluas ke stroma, sering disertai dengan 1 atau lebih pemecahan lengkung di membran Descemet (Haab striae). Meskipun edema dapat kembali berkurang dengan pengurangan IOP, pemisahan dalam membran Descemet tetap sebagai paired curved lines. Jaringan parut kornea yang signifikan dan kekeruhan persisten mungkin memerlukan penetrating keratoplasty.(6)
Pada glaukoma, humor aqueous terbentuk dan meningkatkan tekanan di dalam mata. Peningkatan tekanan tersebut dapat merusak saraf optik langsung atau membatasi aliran darah, sehingga merusak saraf optik secara tidak langsung. Kerusakan ini dapat menyebabkan titik buta pada bidang visual. Jika
tidak diobati, glaukoma dapat menyebabkan kebutaan permanen.(8) Tanda utama bukti kerusakan saraf optic dan tekanan meningkat di mata; adalah banyak anak-anak menjadi rabun karena mata mereka berada di bawah tekanan tinggi. (9)
Sebuah studi mendukung bahawa lamina cribrosa yang menipis menyebabkan bagian dari lapisan luar lamina cribrosa secara langsung terpapar ke pia mater dan tidak langsung ke ruang cairan cerebrospinal, semakin meluas. Lapisan luar lamina cribrosa secara tidak langsung terpapar ke ruang cairan cerebrospinal yang terletak dekat dengan batas optic disc. Penemuan ini secara patofisiologi penting dalam kehilangan fibers saraf optic dalam berbagai tahap neuropati glaukoma, dan kerusakan lapang pandang dalam glaukoma. Studi menunjukkan bahwa miopik tinggi secara signifikan mempunyai lapisan lamina cribosa yang tipis berbanding miopik ringan.(11)
Pembesaran kornea terjadi dengan peregangan kornea bertahap akibat dari IOP tinggi. Pada bayi baru lahir, diameter kornea horisontal normal 9,5-10,5 mm; diameter lebih besar dari 11,5 mm menunjukkan glaukoma. Pada usia 1 tahun, diameter kornea normal adalah 10,0-11,5 mm; diameter lebih besar dari 12,5 mm menunjukkan kelainan. Glaukoma harus dicurigai pada setiap anak dengan diameter kornea lebih besar dari 13,0 mm.(6)
VIII. DIAGNOSIS Pemeriksaan diagnostik
Pemeriksaan mata penuh setiap anak yang diduga menderita glaukoma sangat penting, meskipun mengahadapi tantangan. Kedua pemeriksaan kantor dan pemeriksaan di bawah anestesi umum biasanya diperlukan. Meskipun sangat membantu dalam mengikuti perkembangan penyakit pada anak-anak, pengujian bidang visual jarang diandalkan pada anak-anak muda dari 6-8 tahun. Penglihatan biasanya berkurang di mata yang terkena dalam kasus unilateral dan mungkin berkurang di kedua mata saat glaukoma adalah bilateral. Fiksasi dan perilaku berikut dan kehadiran nistagmus harus diperhatikan. Pengukuran refraksi, bila mungkin, sering mengungkapkan miopia dan astigmat dari pembesaran mata dan ketidakteraturan kornea.(6)
Inspeksi kornea
Kornea harus diperiksa untuk ukuran, kejelasan, dan Haab striae. Perbedaan diameter kornea mata sekecil 0,5 mm mungkin signifikan. Haab striae yang terbaik dilihat terhadap refleks merah setelah pelebaran pupil.
Tonometri
Jika anak tidak kooperatif selama pengukuran IOP, pembacaan tekanan mungkin meningkat palsu. IOP yang tak terduga diubah (biasanya diturunkan) ketika sedatif sistemik atau anestesi yang diberikan. Tonometer Tono-Pen (Reichert Ophthalmic Instruments, Depew, NY), Icare (Icare Finlandia Oy, Helsinki, Finlandia), dan Perkins (Haag-Streit USA, Mason, OH) yang paling sering digunakan untuk bayi dan anak-anak. Pembacaan Goldmann applanation lebih disukai saat anak sudah cukup besar untuk bekerja sama. Rata IOP normal pada bayi dan anak-anak lebih rendah dari pada orang dewasa: antara 10 dan 12 mm Hg pada bayi baru lahir dan sekitar 14 mm Hg
pada usia 7-8 tahun. Dalam PCG, IOP umumnya berkisar antara 30 dan 40 mm Hg, dan biasanya lebih besar dari 20 mm Hg bahkan di bawah anestesi. Bacaan Asymmetric IOP pada anak tenang atau dibius harus meningkatkan kecurigaan glaukoma.
Pengukuran ketebalan sentral kornea
Pachymeters ultrasonik portabel dapat digunakan untuk mengukur ketebalan kornea sentral (CCT), yang biasanya lebih tinggi pada bayi dengan glaukoma. The CCT mempengaruhi pengukuran IOP, namun bukti saat ini tidak memadai untuk mengukur efek ini.
Pemeriksaan segmen anterior
Sebuah slit lamp portabel memungkinkan pemeriksaan rinci dari segmen anterior. Sebuah ruang anterior yang tidak normal dalam dan hipoplasia iris stroma perifer adalah temuan umum di PCG.
Gonioscopy memberikan informasi penting tentang mekanisme glaukoma. Hal ini sebaiknya dilakukan dengan penggunaan goniolens dan slit lamp portabel atau loupes. Sudut ruang anterior mata bayi normal berbeda dari orang dewasa dengan cara berikut:
• meshwork trabecular lebih kurang berpigmen. • Schwalbe line sering kurang jelas.
• meshwork uveal tembus, sehingga persimpangan antara scleral dan band ciliary body sering tidak baik dilihat.
Dalam PCG, iris sering menunjukkan insersi lebih anterior dari pada bayi normal, dan perubahan penembusan dari meshwork uveal, menyebabkan band ciliary body, meshwork trabecular, dan scleral tidak jelas.
Pemeriksaan saraf optic
Saraf optik, ketika terlihat, biasanya menunjukkan peningkatan cupping di PCG. Pembesaran umum dari optic cup pada pasien sangat muda dengan
glaukoma telah dikaitkan dengan peregangan kanal optik dan backward bowing dari lamina Cribrosa. Dalam kebanyakan kasus PCG, rasio cup-disc melebihi 0,3; sebaliknya, sebagian besar mata bayi yang baru lahir yang normal memiliki rasio cup-disc ofless dari 03. Cup-disc asimetri lebih besar dari 0,2 antara 2 mata juga sugestif glaukoma. Pada anak-anak, cupping optik saraf dapat reverse setelah IOP diturunkan. Bila mungkin, foto disc optik harus diambil untuk perbandingan pada pemeriksaan nanti.
Gambar 10: A. sudut ruang anterior pada anak- anak normal, dilihat pada genioskopi direk dengan Koeppe lens. B. sudut ruang anterior dari anak dengan
glaucoma congenital.
Gambar 11: A. pembesaran optic disc cup preoperative B. penurunan dlaam disc cupping setelah tekanan intraocular diturunkan dengan goniotomi.
Pengukuran panjang axial
Pengukuran serial panjang aksial berguna untuk pemantauan perkembangan penyakit di mata bayi. Pertumbuhan berlebihan di mata, terutama dibandingkan dengan sesama mata, mungkin menunjukkan kurang kontrol IOP.
Optikal tomografi koheren
Metode baru dari analisis saraf optik dan analisis serat saraf retina seperti tomografi koherensi optik (OCT) sedang dievaluasi untuk keberhasilan dalam memantau glaukoma anak.
IX. PENANGANAN
Pengobatan utama untuk kebanyakan glaukoma adalah operasi. PCG biasanya efektif diobati dengan operasi sudut (goniotomy atau trabeculotomy).(6)
Terapi pembedahan
Operasi Angle adalah prosedur awal yang lebih disukai. Dalam sebuah goniotomy, sebuah insisi dibuat, di bawah visualisasi gonioscopic langsung, di trabecular meshwork. Dalam sebuah trabeculotomy, pendekatan eksternal digunakan untuk mengidentifikasi kanal Schlemm, kemudian menghubungkannya dengan ruang anterior melalui sayatan dari trabecular meshwork. Sebuah modifikasi dari teknik ini menggunakan 6-0 polypropylene monofilamen jahitan atau diterangi microcatheter untuk cannulate dan membuka kanal Schlemm untuk yang seluruh 360 ° lingkar dalam satu operasi. Jika kornea jelas, baik goniotomy atau trabeculotomy dapat dilakukan pada kebijaksanaan dokter bedah.
Obat glaukoma pra operasi atau stripping dari epitel edematous dari kornea sementara dapat membersihkan kornea. Jika pandangan melalui kornea
terganggu, trabeculotomy atau gabungan trabeculotomy-trabeculectomy dapat dilakukan.
Pada sekitar 80% dari bayi dengan PCG dari 3 bulan sampai 1 tahun, IOP dikendalikan dengan 1 atau 2 sudut operasi. Jika prosedur pertama tidak cukup, minimal 1 operasi sudut tambahan biasanya dilakukan sebelum prosedur yang berbeda digunakan. Untuk anak-anak di antaranya operasi angle tidak berhasil atau tidak diindikasikan (seperti halnya di banyak glaukoma sekunder) dan terapi medis tidak memadai, pilihan operasi tambahan termasuk trabeculectomy dengan atau tanpa terapi antifibrotic (misalnya, mitomycin C [MMC]), glaukoma prosedur implan, dan prosedur cycloablative. Trabeculectomy dengan penggunaan MMC berhasil pada sekitar 50% dari anak-anak.
Tingkat keberhasilan yang dilaporkan bervariasi dengan teknik bedah dan jenis glaukoma. Pasien yang lebih muda dari 1 tahun dan mereka yang aphakic lebih rentan terhadap kegagalan pengobatan. Meskipun tingkat keberhasilan trabeculectomy meningkat dengan penggunaan antifibrotics seperti MMC, kebocoran bleb risiko jangka panjang dan endophthalmitis juga meningkat. Risiko jangka panjang dikurangi dengan menggunakan fornix based daripada trabeculectomy flap limbus based.
Potensi komplikasi termasuk kegagalan shunt, erosi tabung dan migrasi, sentuhan tabung-kornea, katarak, strabismus restriktif, dan endophthalmitis.
Cycloablation laser dan cyclocryotherapy umumnya dicadangkan untuk kasus resisten atau mereka yang tidak setuju dengan prosedur bedah lainnya. Teknik-teknik ini menurunkan produksi aqueous humor. Cyclocryotherapy (pembekuan proses silia melalui sklera) mungkin bisa berhasil, tetapi tingkat komplikasi yang tinggi. Aplikasi berulang sering diperlukan, dan risiko penyakit paru-paru dan kebutaan signifikan (sekitar 10%).
Transsclerallaser cycloablation dengan Nd: YAG atau dioda laser memiliki risiko komplikasi komplikasi. Tingkat keberhasilan jangka pendek adalah sekitar 50%. Pasien biasanya membutuhkan lebih dari satu pengobatan.
Cyclophotocoagulation Endoscopy (ECP) telah digunakan pada anak-anak dengan glaukoma yang sulit untuk diobati. Dalam ECP, sebuah microendoscope berlaku energi laser untuk proses silia di bawah pengamatan langsung. Tingkat keberhasilan hingga 50% telah dilaporkan. Meskipun ini merupakan prosedur intraokular, tingkat komplikasi mungkin lebih rendah daripada prosedur cyclodestructive eksternal. Penggunaan microendoscope yang menguntungkan di mata dengan anatomi normal segmen anterior. Beberapa penelitian telah menunjukkan hasil yang menggembirakan bagi pasien dengan glaukoma aphakic.
Gambar 12: jarum geniotomi dengan tip dalam trabecular meshwork. Trabecular meshwork diinsisi.
Gambar 13: Trabeculotomy. A. trabeculotome memasuki Schlemm canal. B. trabeculotome dirotasi ke dalam anterior chamber.
Terapi medikal
Umumnya, terapi medis untuk glaukoma memiliki tingkat keberhasilan yang lebih rendah dan risiko lebih besar dari glaukoma dewasa. Terapi medis, bagaimanapun, menyajikan beberapa peran penting dalam pra operasi, pasca operasi, dan manajemen jangka panjang, khususnya childhood glaucoma selain PCG.
Karena dosis yang lebih besar per berat badan dan jumlah terbatas dikendalikan uji klinis pada anak-anak, terapi medis untuk glaukoma anak membawa risiko yang unik. Meskipun oklusi punctal dapat digunakan untuk mengurangi penyerapan sistemik dari obat topikal, mungkin tidak praktis di banyak anak muda. Membatasi frekuensi pemberian obat tetes pada anak-anak dapat meningkatkan kepatuhan.
X. DIAGNOSIS BANDING
Kondisi yang mempunyai gelaja epifora dan mata Conjunctivitis
Congenital nasolacrimal duct obstruction Corneal epithelial defect/abrasion
Keratitis
Ocular inflammation (uveitis, trauma, foreign body)
Kondisi yang mempunyai tanda edema kornea atau opasifikasi Corneal dystrophy: congenital hereditary endothelial dystrophy,
posterior polymorphous dystrophy
Obstetric birth trauma with Descemet tears
Storage disease: mucopolysaccharidoses, cystinosis, sphingolipidosis Congenital anomalies: sclerocornea, Peters anomaly, choristomas Keratitis: maternal rubella, herpes, phlyctenules
Keratomalacia (vitamin A deficiency)
Skin disorders affecting the cornea: congenital ichthyosis, congenital dyskeratosis
Idiopathic (diagnosis of exclusion only)
Kondisi yang mempunyai tanda pembesaran kornea Axial myopia
Megalocornea
Kondisi yang mempunyai tanda optic nerve cupping (real or apparent)
Physiologic optic nerve cupping
Cupping associated with prematurity, periventricular leukomalacia Optic nerve coloboma
Optic atrophy
Optic nerve hypoplasia Optic nerve malformation(6)
XI. PROGNOSIS
PCG yang tidak diobati hampir selalu berkembang menjadi kebutaan. Ireversibel opacifies kornea dan mungkin vaskularisasi. Ini dapat terus
memperbesar melalui 2-3 tahun pertama kehidupan, mencapai diameter hingga 17 mm. Karena seluruh mata membesar, pseudoproptosis dan penampilan "mata sapi" (Buphthalmos) dapat mengakibatkan penipisan Scleral dan perubahan fundus miop mungkin terjadi, dan dislokasi lensa spontan dapat terjadi. Kerusakan saraf optik berlangsung, yang mengarah untuk kebutaan.(6)
Prognosis jangka panjang untuk pasien glaukoma anak telah sangat meningkat dengan perkembangan teknik bedah yang efektif. Hal ini terutama berlaku untuk pasien PCG yang tidak menunjukkan gejala pada saat lahir dan yang hadir dengan timbulnya gejala antara usia 3 dan 12 bulan ; IOP dapat dikendalikan dengan operasi sudut di sekitar 80% dari anak-anak ini.(6)
Ketika gejala yang hadir pada saat lahir atau ketika penyakit ini didiagnosis setelah usia 12 bulan, prospek untuk operasi kontrol IOP lebih dijaga. Pasien anak yang IOP dikendalikan oleh operasi mungkin masih mengalami morbiditas terkait dengan elevasi IOP sebelumnya. Ini dapat menyebabkan kompromi serius visual yang seumur hidup dan meliputi amblyopia, jaringan parut kornea, strabismus, anisometropia, katarak, subluksasi lensa, kerentanan terhadap trauma (seperti yang terjadi pada mata dengan sclera menipis), dan glaukoma berulang pada mata yang terkena atau terpengaruh.(6)
Ambliopia adalah penyebab umum dari kompromi visual, terutama pada pasien dengan glaukoma unilateral, kekeruhan kornea, dan / atau anisometropia. Dokter harus agresif merawat amblyopia, melakukan follow- up perkembangan pasien PCG, seperti masalah refraksi, strabismus, katarak, dan kornea keruh. Peningkatan IOP dapat menyebabkan Buphthalmos pada pasien dengan PCG dan miopia progresif dan anisometropia pada pasien dengan glaukoma juvenil. Haab striae dan jaringan parut kornea dapat menyebabkan astigmatisme.(6)
Kesalahan refraksi harus diperbaiki dengan kacamata, dan penggunaan kacamata pelindung harus didorong. Strabismus mungkin hasil dari perangkat drainase glaucoma atau amblyopia. Ketika melakukan operasi untuk memperbaiki strabismus, ahli bedah harus mencoba untuk meminimalkan jaringan parut konjungtiva mengantisipasi operasi glaukoma masa depan dan harus menyadari situs trabeculectomies sebelum dan glaukoma drainase perangkat implan.(6)
Semua kasus glaukoma membutuhkan tindak lanjut seumur hidup untuk memantau IOP dan mengamati untuk setiap komplikasi operasi sebelumnya dan masalah penglihatan sekunder. Kekambuhan glaukoma dapat terjadi bahkan bertahun-tahun kemudian, perawatan harus dikoordinasikan antara spesialis glaukoma dan spesialis anak. Mendidik orang tua tentang kebutuhan untuk perawatan seumur hidup anak dengan glaukoma dan melibatkan anak-anak ini dalam perawatan mereka sendiri meningkatkan pengelolaan jangka panjang penyakit yang sulit ini.(6)
XII. REFERENSI
1. Dr. Moroi. Childhood Glaucoma. Facts, Answers, Tips And Resources For Children With Glaucoma And Their Families. Glaucoma research Foundation. p4-9
2. William Tasman MD. Pathology of Eye. Duane’s Foundations of Clinical Opthalmology. 2007.
3. Leonard A. Levin et all. Production and flow of aqueous humor. Adler’s Physiology of The Eye. 7th edition. 2011. P274-78.
4. Richard P. Wilson et all. Pediatric glaucoma and glaucoma associated with developmental disorders. Handbook of Glaucoma. 2002.
5. Giampani Junior and Adriana Silva Borges Giampani. Congenital Glaucoma. Jair Federal University of Mato Grosso, Brazil. P483-97. 6. Pediatric’s Glaucoma. American Academy of Opthalmology.
2014-2015. P277- 89
7. Victoria Ort, Ph.D and David Howard, M.D. Development Of The Eye http://education.med.nyu.edu/courses/macrostructure/lectures/lec_image s/eye.html
8. Glaucoma. https://faculty.washington.edu/chudler/glaucoma.html
9. Childhood'Glaucoma. http://www.gl-foundation.org/pdf/CGRN %20childhood%20Glaucoma%20Fact%20Sheet.pdf
10. E Dward A. Margolin et all. Optic Nerve: Anatomy, Function, and Common Disorders. Opthalmology Rounds. Vol 6. May/June 2008. 11. Jost B. Jonas et all. Anatomic Relationship between Lamina Cribrosa,
Intraocular Space, and Cerebrospinal Fluid Space. Investigative Ophthalmology & Visual Science. Association for Research in Vision and Ophthalmology. Vol. 44, No. 12, December 2003.
