Glaukoma Kongenital

(1)

Glaukoma Kongenital

Dwi Novyana Fauli

Residen Pembimbing:

dr. Dian Trisnawaty

Supervisor Pembimbing:

Dr.dr. Noor Syamsu, Sp.M (K),M.Kes,MARS

Referat

(2)

Anatomi

Dr. Hendrian D. Soebagjo, dr., Sp.M(K) . 2019 . Penyakit Sistem Lakrimal . Departemen Ilmu Kesehatan Mata . Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga . Surabaya : Indonesia .

(3)

Fisiologi

(4)

Definisi

Glaukoma adalah neuropatik optik yang disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relatif) tinggi ditandai oleh kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik.

Glaukoma kongenital adalah suatu glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak akibat penutupan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari humor aqueous sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler.

(5)

 Glaukoma pada anak secara sederhana dapat

diklasifikasikan sebagai glaukoma primer dan sekunder.

Glaukoma primer merupakan kondisi hanya ada kelainan pembentukan sudut bilik mata depan, sedangkan

glaukoma sekunder terjadi penurunan aliran drainase humor akuos karena kelainan pada mata atau kelainan sistemik yang tidak didapat (kongenital) atau didapat.

(6)

Epidemiologi

 Glaukoma kongenital primer adalah kelainan mata bawaan yang jarang, yang menyebabkan 0,01-0,04% dari total

kebutaan. Penyakit ini biasanya bermanifestasi saat lahir atau anak usia dini (sebelum 3 tahun). Glaukoma pada anak bersifat heterogen.

 Glaukoma kongenital primer, kira-kira 50%-70% dari

glaukoma kongenital, terjadi kurang daripada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi (1 dalam 10.000

kelahiran).

(7)

 Glaukoma pediatric 60% didiagnosa pada umur 6 bulan dan 80% dalam tahun pertama kehidupan. Perkiraan 65%

pasien adalah laki-laki dan terjadi bilateral dalam 70%

kasus.

(8)

Etiologi

 Kelainan ini akibat terdapatnya membran kongenital yang menutupi sudut bilik mata pada saat perkembangan bola mata, kelainan pembentukan kanal schlemm dan saluran keluar cairan mata yang tidak sempurna terbentuk.

 Glaukoma kongenital primer juga dapat disebabkan faktor genetik yang diturunkan secara resesif (simbol gen GLC3) telah diidentifikasi dengan analisis keterkaitan genetik

Farida Yusi . 2015 . Corneal Ulcers Treatment . Fakultas Kedokteran Universitas Lampung . Lampung : Indonesia .

(9)

Patofisiologi

 Kelainan kongenital pada perkembangan trabekular

meshwork dan sudut bilik mata depan  menghambat aliran keluar air melalui bilik mata depan  sehingga menyebabkan peningkatan tekanan intraokular.

 Anderson : Jalinan kolagen  berlebih dalam trabekulum

 mencegah penyisipan normal badan siliaris dan iris  mengakibatkan akar iris masuk ke anterior 

mengakibatkan obstruksi jalinan trabekuler  mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular.

BARKAN O. Patogenesis glaukoma kongenital: pengamatan gonioskopi dan anatomi sudut bilik mata depan pada mata normal dan pada glaukoma kongenital. Apakah J Oftalmol. 2023 Juli; 40 (1):1-11. [ PubMed ]

(10)

Klasifikasi

Glaukoma Kongenital Primer (Trabekulodisgenesis)

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris mengalami hypoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di depan sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membrane (membrane barkan) menutupi sudut

(11)

 Aniridia

Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11. Gambaran khasnya adalah iris tidak

berkembang (vestigial).

 Anomaly Perkembangan Segmen Anterior

Kelompok penyakit ini jarang terjadi, mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior yang

mengenai sudut COA, iris, kornea dan kadang-kadang lensa.

(12)

Tanda Dan Gejala

Subjek



Epifora



Fotofobia



Blefarospasme Objektif



Peningkatan garis tengah kornea (11,5mm)



Edema epitel



Peningkatan cup/disk lebih dari 0,3

(13)

Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

 Pemeriksaan Mata Luar

 Tajam Penglihatan

 Pengukuran tekanan bola mata

 Gonioskop

 Oftalmoskopi

 Ultrasonografi

 Pemeriksaan Lapangan Pandang

(14)

Tatalaksana

Medikamentosa

Topikal beta bloker 0.25%

Topikal alpha-2-agonist

Carbonik anhydrase inhibitor Non Medikamentosa

 Goniotomi anak usia 2-3 tahun dengan kornea yang jernih

(15)

 Trabekulektomi anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang menghalangi

visualisasi adekuat

 Endoscopic Cyclophotocogulation

(16)

Diagnosis Banding

1. Obstruksi duktus nasolakrimal

2. Ulkus kornea

3. Megalokornea

Moegiono M Utomo,.dr . 1991 . Diagnosis Dan Penatalaksanaan . Universitas Airlangga . RS Soetomo Surabaya : Jawa Timur .

(17)

Prognosis

.Prognosis glaukoma kongenital adalah baik dalam 80%- 90% pada pasien yang ditangani lebih awal. Prognosis paling baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur dua bulan sampai delapan bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

(18)

Mata mengalami peregangan hebat dan bahkan dapat rupture hanya akibat trauma ringan. Pencekungan diskus optikus khas glaukoma relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.

(19)

Kesimpulan

Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik.

Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali

 Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa : Epifora, Fotofobia dan Blefarospasme

(20)

Tanda-tanda klinis penting lainnya pada glaukoma kongenital selain peningkatan tekanan intraokular dan cupping pada nervus optikus, adalah kekeruhan dan pembesaran kornea

Penatalaksaan primer dari glaukoma kongenital adalah dapat dengan medikamentosa dan non medikamentosa

Namun pembedahan goniotomi atau trabekuletomi lebih disarankan karena dapat memberikan respon baik.

(21)

Glaukoma Kongenital