Tugas 13 GENETIKA I
Kelompok 5: Lupita Oktaviona (120342422489) Soyadesita (120342422490)
Resume
MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK
Fusi kromosom dan fisi kromosom disebut sebagai perubahan Robertson. Fusi kromosom terjadi bila dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi bila satu kromosom terpisah menjadi dua (Corebima, 2011).
Gambar kejadian fusi sentrik dan fisi sentrik (Hanifa, 2013)
Fusi kromosom lebih sering terjadi dibandingkan fisi kromosom. Fisi dan fusi sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut pandang evolusi. Robertsonian juga menyatakannya sebagai peristiwa translokasi. Menurut Russel (1992) Robertsonian translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (Corebima, 2011).
Pada translokasi nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu
semacam itu (fenotip normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan yang normal (Corebima, 2011).
Bagan perkawinan yang dapat menghasilkan turunan pengidap familial down syndrome ditunjukkan pada gambar. Familial Down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan Down Syndrome yang lebih umum dikenal. Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 disaat meiosis sebelumnya, sedangkan familial down syndrome timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah (Corebima, 2011).
Gambar Bagan perkawinan antara seseorang pengidap Robertsnian translocation (antara kromosom 21 dan 14) dan normal yang dapat memunculkan kelainan
Pada gambar tersebut dapat dilihat bahwa dari perkawinan semacam itu, turunan normal bukan carrier mempunyai peluang 1/6, demikian pula halnya dengan turunan normal yang carrier maupun yang turunan pengidap down syndrome familial. Sebaliknya turunan yang gagal hidup cukup besar peluangnya yaitu 3/6 (Corebima, 2011).
ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dair jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom (Corebima, 2011).
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu kromosom yang hilang jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1. Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (Corebima, 2011).
Trisomi dapat menimbulkan dampak yang parah bahkan dapat bersifat letal, terutama pada hewan. Pada manusia trisomi dilaporkan pada kromosom 21, 13, 18 serta kromosom X. Trisomi pada kromosom-kromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah. Belum ditemukannya trisomi pada pasangan kromosom manusia diduga akibat dampak trisomi tersebut bersifat letal (Corebima, 2011).
Sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21. Sindrom Palau, disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi, yaitu pada kromosom 18. Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X. Sindrom metafemale, disebabkan oleh trisomi pada kromosom X. Sindrom Klinefelter, disebabkan oleh trisomi pada kromosom kelamin XXY, kariotip lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (totrasomi), XXXXY (pentasomi) dan XXXXXY (heksasomi). Sindrom lain pada manusia
akibat aneuploidi adalah yang berlatar belakang kariotip XYY (Ayala,dkk,.1984 dalam Corebima, 2011).
POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan dibanding spesies-spesies hewan. Poliploidi pada hewan dapat terjadi secara alami pada hewan-hewan hermaprodit seperti cacing tanah dan planaria, kemudian pada kumbang, kupu malam, sow bugs, udang, ikan mas, serta salamander. Pada tumbuhan dapat ditemukan pada seluruh kelompok besar tumbuhan (Ayala, dkk, 1984 dalam Corebima, 2011).
Jumlah perangkat komosom yang ganjil pada poliploid biasanya tidak bertahan dari generasi ke generasi karena jumlah kromosom yang homolog/ tidak sama pada poliploid. Sehingga tidak menghasilkan gamet-gamet yang secara genetik seimbang. Mengenai peluang fertil atau steril dijelaskan bahwa poliploid yang berjumlah kromosom homolog (berjumlah kromosom ganjil)biasanya steril. Hal tersebut berkaitan dengan masih adanya peluang kromosom-kromosom berpasangan selama pembelahan meiosis. Salah satu contoh poliploid yang berjumlah kromosom genap yang genap adalah Triticum aestivum (hexaploid) dan salah satu contoh poliploid berjumlah kromosom ganjil yang steril adalah pisang (triploid). Poliploid dapat terjadi :
1. Secara Spontan 2. Akibat perlakuan
Misalnya dengan pemberian kolkisin pada tahap mitosis. Yang akan mengakibatkan terhambatnya pembentukan benang-benang spindle mitosis. Pada perlakuan ini kromosom-kromosom yang mengalami repiklasi tidak terpisah.
3. Akibat penyimpangan selama meiosis
Akibat penyimpangan ini dihasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami reduksi. Gamet yangtidak mengalami reduksi bergabung dengan gamet normal akan menghasilkan zigot yang triploid. Sedangkan gamet yang
tidak mengalami reduksi bergabung dengan sesamanya akan menghasilkan zigot yang tetraploid.
4. Akibat penyimpangan selama mitosis
Poliploid dapat terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam sel somatic secara sponytan. Replikasi ini tidak diikuti dengan pembelahan sel. sehingga pada kelompok diploid dapat terbentuk kelompok sel atau jaringan yang tetraploid yang pada akhirnya akan menghasilkan gamet-gamet yang diploid.
5. Akibat rusaknya apparatus spindle
Poliploid dibedakan menjadi 2 berdasarkan asal usulnya, yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi.
Autopoliploidi
Pada Autopoliploidi seluruh perangkat yang kromosom berasal dari spesies yang sama. Perangkat tambahan berasal dari spesies yang sama. Autotetraploid dapat terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid. Gamet diploid itu terjadi akibat kegagalan pemisahan kromosom selama meiosis. Ada yang mengakatan bahwa zigot Autopoliploidi terjadi akibat pembuahan suatu ovum oleh dua sperma. Ada juga yang mengatakan bahwa zigot Autopoliploidi akibat persilangan eksperimental individu diploid dan yang tetraploid. Pada umumnya uuran individu Autopoliploidi lebih besar daripada ukuran kondisi diploid. Kaitan ini juga berlaku pada tanaman yang semakin lama semakin besar. Secara mendasar,individu-individu Autopoliploidi tidak mengandung informasi baru ataupun unik yang berbeda dari kerabatnya yang diploid sehingga dapat memiliki nilai ekonomi tinggi. Contoh tanaman yang memiliki nilai ekonomi tinggi yaitu Solanum, Winesap apples, pisang komersial, semangka tanpa biji, dan bunga Lilium tigrinum.
Allopoliploidi
Allopoliploidi berasal akibat perlakuan tekanan hidrostatik seperti ada bab1. Perlakuan yang diberikan pada ikan Salmo gaidneri setelah fertilisasi bertujuan untuk merusak benang spindle dari pembelahan
meiosis kedua. Allopoliploidi dapat terjadi akibat perlakuan kejutan suhu dingin maupun suhu panas. Efektifitas perlakuan triploid suhu dingin berbeda pada berbagai spesies. Hal ini dapat terlihat pada perlakuan yang diberikan pada Flatfish yang memiliki insidensi sebesar 100% sedangkan pada ikan Salem hamper tidak berhasil seluruhnya. Allopoliploidi melibatkan spesies lain. Dimana perangkat kromosom yang berasal dari spesies lain. perangkat kromosom ini berkerabat dekat. Penjelasan tentang dua spesies yang berkerabat dekat kemudian memunculkan fenomena Allopoliploidi. Contoh, terjadi hibridasi antara spesies A ( berkromosom a1, a2,a3,…) dan spesies B (berkromosom b1,b2,b3,….) menghasilkan hybrid AB. Hybrid ini kemungkinan steril karena ketidakmampuannya menghasilkan gamet yang viable, sebagai akibat kromosom-kromosom dari kedua spesies itu tidak dapat melakukan sinapsis selama meiosis sehingga menimbulkan kondisi genetik yang tidak seimbang.
Namun, bila hybrid AB mengalami penggandaan kromosom secara alami maka suatu tetraploid AABB dapat terbentuk.
Pada bagan tersebut ditunjukkan Allopoliploidi menghasilkan allotetraploid. Jika suatu individu atau makhluk hidup hibrib memiliki dua genom diploid yang lengkap maka yang bersangkutan (allotetraploid) disebut sebagai amphidiploid.
Teknik hibridasi sel somatic digunakan untuk meghasilkan tumbuhan allopolyploid. Pada teknik hibridasi sel somatic, sel yang diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding selnya sehingga dihasilkan protoplas. Sel sel dalam wujud protoplas itu dapat dipertahankan dalam kultur atau distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplas lain sehingga menghasilkan hybrid sel somatic(dalam wujud protoplas). Kemudian hybrid sel somatic tersebut dapat diinduksi sehingga tumbuh dan berkembang menjadi allopoliploid.
Endopoliploid berkaitan dengan poliploid. Endopoliploid adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic. Sel-sel tertentu pada tubuh makhluk hidup diploid sebaliknya tergolong poliploid
dimana sel tersebut telah mengalami Endopoliploid. Pada sel –sel tersebut mengalami replikasi dan pemisahan kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti. Jaringan batang dan jaringan parenkim daerah apeks tumbuhan berbunga tergolong Endopoliploid . Proses yang mengarah pada Endopoliploid disebut endomitosis. Manfaat dari Endopoliploid belum jelas diketahui. Di lain pihak
Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup misalnya yang biasa tergolong diploid hanya mempunyai perangkat kromosom. Monoploid jarang terjadi karena banyak individu monoploid tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan. Di sisi lain pihak spesies tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu bagian atau kondisi yang normal dalam siklusnya. Monopolid digunakan dalam pemuliaan tanaman.
DAFTAR RUJUKAN
Hanifa. 2013. Mutasi Biologi. (Online),
(http://hanifanan.blogspot.com/2013/08/mutasi-biologi-kelas-xii.html?m=1), diakses 23 Maret 2014.
Pertanyaan dan Jawaban
1. Sebutkan dan jelaskan macam-macam aneiploidi ! Jawab:
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu kromosom yang hilang jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1. Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1.
2. Mengapa poliploidi jarang dijumpai pada hewan daripada pada tumbuhan, apa alasannya? Jelaskan!
Jawab:
Alasannya yaitu:
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang bermanfaat untuk determinasi kelamin.
2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang; dalam hal ini satu individu poliploid yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri. 3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat
dipengaruhi oleh perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya menngubah ukuran organ.
4. Jika di kalangan tumbuhan, individu-individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada hibrid, tetapi di kalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atau steril.
3. Apa yang membedakan Autopoliploidi dan Allopoliploidi berkaitan dengan asal kromosomnya?
Jawab:
Pada Autopoliploidi perangkat kromosomnya bersal dari spesies yang sama atau sejenis sedangkan pada Allopoliploidi perangkat kromosomnya
berasal dari spesies lain . Namun kedua spesies tersebut memiliki hubungan kekerabatan yang dekat.
4. Mengapa monoploid jarang terjadi ? Jawab:
Karena kemungkinan banyak individu yang monoploid tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk resesif) sehingga monoploid tersebut tidak terjadi akibat individunya tidak dapat bertahan hidup sebelum terjadi monoploid.
