BAB 2
LANDASAN TEORI
2.1 Multimedia
Multimedia merupakan salah satu elemen utama dari analisa dan perancangan perangkat ajar ini. Multimedia memungkinkan terciptanya sebuah perangkat ajar yang interaktif dan atraktif.
2.1.1 Pengertian Multimedia
Kata multimedia merupakan gabungan dari dua kata yaitu multi dan media. Multi berarti banyak, sedangkan media berarti suatu substansi perantara yang melaluinya sesuatu dikirimkan. Sehingga dapat ditarik kesimpulan bahwa arti multimedia secara utuh adalah teknologi yang dikembangkan dengan menggabungkan video, audio, teks dan grafik dalam suatu produksi untuk menyampaikan informasi, aplikasi, presentasi, dan dokumen yang berbasiskan komputer (Andleigh dan Thakrar, p19).
Sedangkan menurut Hofstetter (2001,p02), multimedia adalah penggunaan sebuah komputer untuk menampilkan dan mengkombinasikan teks, grafik, audio dan video dengan link-link dan tool-tool yang memungkinkan user bernavigasi, berinteraksi, membuat dan mengkomunikasikannya.
2.1.2 Komponen–Komponen Multimedia
Komponen dalam membangun multimedia terdiri dari lima macam, yaitu : 1. Teks
Teks merupakan komponen multimedia yang menjadi dasar untuk menyampaikan informasi dan juga merupakan jenis data yang paling sederhana serta membutuhkan tempat untuk penyimpanan yang paling kecil. Biasanya dihasilkan oleh program pengolah kata (word processing), pengolah database, hasil komputerisasi (Andleigh dan Thakrar, 1996, p33).
Teks terdiri dari empat macam, yaitu :
o Teks tercetak, merupakan teks yang dicetak pada kertas.
o Scanned text, merupakan teks tercetak yang di scan oleh scanner dan diubah menjadi bentuk yang dapat dibaca oleh komputer.
o Teks elektronik, adalah teks yang dapat dibaca oleh komputer.
o Hypertext, adalah teks elektronik dimana hubungan antara satu teks dan lainnya tidak linear.
2. Image
Menurut Steinmetz dan Nahrstedt (1995), image adalah representasi dari suatu objek dua dimensi atau tiga dimensi yang dapat berupa gambar alami atau buatan. Image juga dapat didefinisikan sebagai representasi statis pada layar dari suatu ide / konsep. Biasanya manusia akan lebih tertarik pada suatu objek yang dijelaskan dengan menggunakan gambar / kode daripada teks saja.
Menurut Andleigh dan Thakrar (1996, pp34-35), image dibagi menjadi tiga bagian yaitu :
a. Visible image, yaitu objek-objek yang dapat terlihat seperti foto, gambar lukisan, termasuk juga hasil rekaman digital.
b. Non visible image, pada dasarnya objek-objek ini tidak tergolong sebagai image, seperti alat ukur suhu, alat ukur tekanan, dan lain-lain.
c. Abstract Image, suatu objek yang bukan merupakan sebuah image berbentuk nyata yang pernah ada di dunia, yang termasuk abstract image adalah hasil aplikasi komputer yang menggunakan hasil perhitungan aritmatik.
3. Animasi
Animasi adalah sekumpulan image yang dikumpulkan dalam waktu pergantian yang sangat cepat dan menipu mata sehingga terlihat bergerak (Andleigh dan Thakrar, 1996, p259). Image dalam konteks ini disebut frame. Kecepatan frame kontinyu agar dapat terkesan bergerak oleh mata adalah yang diatas 15 fps (frame per second).
Animasi terdiri dari dua macam, yaitu : a. Computer Based Animation
Computer based animation adalah animasi yang terbuat dari pemrosesan dan perhitungan dari program komputer. Dengan menggunakan komputer, dibuatlah efek–efek visual seperti perubahan posisi, bentuk, warna, struktur suatu objek, perubahan dalam pencahayaan, sudut pandang, orientasi dan fokus.
b. Full Motion Video
Full motion video adalah animasi yang terbuat atas bantuan video / kamera sehingga yang dihasilkan berupa gambar alami. Full Motion Video ini memiliki beberapa komponen yang paling kompleks dari sistem multimedia, yang tentunya membutuhkan media penyimpanan yang besar karena ukuran file yang dihasilkannya
juga besar.
4. Suara (Audio)
Menurut Burger (1993, p263), audio digambarkan sebagai pergetaran dari tekanan udara yang menstimulasikan genderang telinga yang diteruskan oleh syaraf dan diterjemahkan oleh otak.
Suara dibagi menjadi tiga kategori :
a. Ucapan (speech), berupa suara orang yang berbicara.
b. Musik (music), berupa suara yang dihasilkan oleh alat musik baik itu alat musik tradisional maupu alat musik mdern.
c. Efek suara (sound effect), yaitu suara yang berada diluar suara percakapan dan musik seperti suara gelas pecah, halilintar, dan lain – lain.
5. Video
Merupakan benda bergerak yang sesungguhnya diambil melalui kamera video dan disimpan dalam bentuk file (Andleigh dan Thakrar, 1996, p259). Perbedaan dari video dan animasi terdapat pada cara penyajiannya, dimana video disajikan dalam kesatuan utuh dari objek, sedangkan animasi berupa gabungan beberapa objek yang dimodifikasi sehingga terlihat saling mendukung penggambaran dan seakan – akan terlihat hidup.
2.1.3 Interaksi Manusia dan Komputer
Interaksi Manusia dan Komputer memiliki aturan mengenai perancangan sebuah user interface yang user friendly dalam Eight Golden Rules of User Interface, yang akan penulis terapkan dalam perancangan interface Analisis dan Perancangan
Perangkat Ajar Mengenal Huruf dan Angka, Mengeja, Membaca Dongeng dan Bernyanyi bagi Anak-Anak Penderita Down Syndrome Berbasis Multimedia.
2.1.3.1 Pengertian Interaksi Manusia dan Komputer
Interaksi Manusia dan Komputer (IMK) merupakan suatu proses keseluruhan yang digunakan untuk merancang sebuah user interface yang dimulai dengan pembuatan berbagai model yang berbeda dari fungsi sistem.
2.1.3.2 Eight Golden Rules of User Interface
Suatu sistem interaktif yang baik akan menghasilkan suatu rancangan yang baik pula, sehingga pemakai dapat menggunakan sistem interaktif tersebut dengan lancar. Sebaliknya, sistem interaktif yang kurang baik akan menghasilkan rancangan yang kurang baik pula, sehingga menyebabkan pemakai mendapatkan kesulitan dalam menggunakannya karena interface yang tidak user friendly.
Untuk membuat suatu interface yang user friendly, maka sebaiknya menggunakan metode yang terdapat dalam Delapan Aturan Emas (Eight Golden Rules), menurut Shneiderman (1998, p74-75), yaitu sebagai berikut:
1. Berusaha untuk selalu konsisten.
2. Memungkinkan pemakai yang sering untuk menggunakan kunci (shortcut). 3. Memberikan tanggapan (feedback) yang informatif.
4. Mendesain suatu dialog pada akhir suatu proses.
5. Memberikan pencegahan kesalahan (error) dan penanganan kesalahan yang sederhana.
6. Membolehkan pemakai untuk membatalkan suatu aksi. 7. Mendukung pengendalian internal.
8. Mengurangi penggunaan ingatan (short-term memory).
2.2 Perangkat Ajar
Komputer awalnya diciptakan sebagai alat bantu untuk proses hitung-menghitung yang rumit, tetapi kini komputer telah diterapkan pula pada berbagai bidang lain, seperti pada bidang pendidikan dan pelatihan. Banyak istilah yang digunakan untuk menyatakan pelatihan berbasis komputer atau fungsi komputer sebagai alat bantu dalam dunia pendidikan dan pelatihan.
Menurut Chambers and Sprecher (1983, p5) di Amerika Serikat ada beberapa istilah yang digunakan yaitu Computer Assisted Instruction (CAI), Computer Based Instruction (CBI), Computer Based Education (CBE). Di Eropa lebih dikenal dengan istilah Computer Assisted Learning (CAL), sedangkan di Inggris lebih dikenal dengan istilah Computer Based Training (CBT).
Dasar pikiran yang melatarbelakangi pengembangan CAI adalah mempelajari kemungkinan-kemungkinan penggunaan komputer sebagai alat bantu dalam dunia pendidikan serta efek-efek yang mungkin ditimbulkannya (Chambers and Sprecher 1983, p3).
Penggunaan komputer sebagai alat bantu untuk proses belajar mengajar dimulai di Amerika Serikat pada akhir tahun 1950-an dan awal tahun 1960-an pengembangan yang lebih nyata dilanjutkan oleh Harvard University bekerja sama dengan International Bussiness Machine (IBM) pada tahun 1965. Perkembangan CAI
pada era tahun 1970-an berjalan lambat akibat minimnya perangkat keras dan mahalnya biaya. Baru setelah munculnya komputer mikro, sistem pengajaran dengan komputer semakin meluas pada pengembangan aplikasi-aplikasi CAI yang tidak hanya terbatas pada ilmu komputer melainkan juga pada berbagai disiplin ilmu yang lain.
Menurut Kearsley (1983, p1) disebutkan pula bahwa CAI pada dasarnya merupakan cara belajar yang aktif dimana pengguna dapat secara berkesinambungan memilih topik, menjawab pertanyaan, bertanya atau mengkaji ulang dan sebagainya. Hal ini berbeda dengan cara belajar yang pasif, misalnya mendengarakan pengajaran dikelas, menonton presentasi melalui video atau membaca buku-buku. CBT diharapkan dapat mengubah cara belajar pasif tersebut menjadi interaktif.
2.2.1 Tujuan Perangkat Ajar
Penggunaan komputer sebagai alat bantu dunia pendidikan dan pelatihan atau biasa disebut dengan pelatihan berbasis komputer (CAI) secara umum bertujuan untuk mencapai cara belajar yang efektif (peningkatan hasil belajar mengajar dan kinerja) dan efisien (penggunaan sumber daya yang terbatas, seperti manusia, waktu, peralatan dan sebagainya.
Menurut Kearsley (1983, p2 – 16) ada sepuluh sasaran tujuan yang ingin dicapai melalui CAI :
1. peningkatan pengawasan
2. pengurangan kebutuhan sumber daya 3. individualisasi
4. ketepatan waktu dan tingginya tingkat ketersediaan 5. pengurangan waktu pelatihan
6. perbaikan untuk kerja 7. kemampuan penggunaan 8. alat pengubah cara belajar 9. peningkatan kepuasan belajar 10. penggunaan waktu pengembangan
2.2.2 Perangkat Ajar Berbantuan Komputer
CAI telah cukup lama dikenal oleh para ahli komputer maupun ahli pendidikan, terutama di negara maju. Beberapa istilah lainnya yang banyak dipergunakan adalah CAL, CBE, dan CMI.
CAI : Computer Assisted Instruction CAT : Computer Assisted Testing CAL : Computer Assisted Learning CAG : Computer Assisted Guidance EDP : Educational Data Processing CMI : Computer Managed Instruction
Gambar 2.1 Organisasi CBE (Budiharjo 1991, p6 – 30)
Gambar 2.1 menjelaskan tingkatan dan kaitan diantara istilah-istilah tersebut. CBE lebih bersifat menyuluruh dalam bidang ini. Dalam bidang CBE, selain dalam
CBE Aplikasi pengajaran
CAI CAL
Aplikasi Non Pengajaran
dunia pengajaran, komputer digunakan juga untuk aplikasi-aplikasi bukan pengajaran yang menunjang pendidikan seperti mengolah data, mencatat kehadiran pengajar dan mahasiswa, menyimpan arsip data pribadi dan sebagainya. Aplikasi dalam bidang bukan pengajaran dapat dibagi menurut pengertian sebagai berikut :
a. Pengolahan data pendidikan (EDP : Educational Data Processing)
Komputer digunakan untuk mengolah data-data yang menunjang bidang pendidikan.
b. Ujian berbantuan kompuer (CAT : Computer Assisted Testing)
Komputer digunakan sebagai media ujian. Bentuknya bermacam-macam, mulai dari yang sederhana dimana komputer digunakan sebagai pengganti soal ujian dalam bentuk kertas, sampai kepada bentuk yang lebih maju, dimana kemampuan siswa dengan cara-cara tanya jawab secara aktif.
c. Pengarahan berbantuan komputer (CAG: Computer Assisted Guidance)
Komputer digunakan sebagai sarana untuk mencari informasi yang diperlukan untuk memberi pengarahan kepada para pemakainya. Informasi yang diperoleh tidak meningkatkan keahlian pemakai secara langsung, akan tetapi dapat membantu pemakai dalam mengambil keputusan tertentu.
d. Belajar dikelola komputer (CMI : Computer Managed Instruction)
Para pengajar memanfaatkan komputer untuk merencanakan kuliah, disesuaikan dengan kondisi para siswa, yang terdiri dari acara belajar dengan bantuan komputer, membaca dan ujian. Komputer secara langsung akan memantau prestasi siswa dan membuat laporan secara teratur.
Aplikasi – aplikasi diatas sangat penting, akan tetapi sampai saat ini aplikasi komputer yang paling menarik dan dianggap sangat berguna adalah aplikasi CAI dan CAL.
2.2.3 Jenis–Jenis Aplikasi CAI
Dalam aplikasi CAI, komputer secara langsung digunakan dalam proses belajar, sebagai pengganti pengajar ataupun buku. CAI sudah digunakan sejak tahun 1960 di Amerika. Pada awalnya, karena keterbatasan teknologi bentuk CAI masih sangat sederhana dan kurang berhasil menarik minat pendidikan untuk memanfaatkannya. Akan tetapi karena kemajuan teknik perangkat lunak dan juga komputer mikro banyak aplikasi CAI yang disempurnakan dan dianggap baik untuk diterapkan di sekolah-sekolah. Beberapa jenis aplikasi CAI yang menarik adalah (Budiarjo, 1991, p62 – 63) :
a. Latih dan praktek (Drill and practice)
Para pengajar menyediakan materi utama untuk para siswa. Sistem CAI kemudian digunakan oleh siswa untuk menguji tingkat pengetahuan mereka dan mempraktekkan pengetahuan mereka. CAI menggantikan pengajar, akan tetapi dengan kecepatan pengajaran yang disesuaikan dengan kemampuan masing-masing siswa. Guru dapat memberikan perhatian khusus untuk siswa yang lemah, sedang siswa lain dapat terus belajar sesuai dengan kemampuan masing-masing.
b. Penjelasan (Tutorial)
Sistem komputer digunakan untuk menyampaikan materi ajaran yang baru. Dalam paket ini teknik belajar, teknik evaluasi, alternatif pertanyaan dan jawabannya
dipersiapkan dengan baik sehingga siswa merasa seperti berinteraksi langsung dengan pengajar.
c. Simulasi (Simulation)
Digunakan untuk mengkaji permasalahan yang rumit. Aspek penting diobjek dicatat oleh komputer yang memungkinkan siswa mengkaji kaitan antara besaran objek yang penting. Cara ini banyak digunakan di bidang biologi, transportasi, ekonomi dan ilmu komputer.
d. Permainan (Games)
Untuk dunia akademis, permainan sering kali dapat dimanfaatkan untuk menambah pengetahuan, tentunya dengan cara yang santai.
2.3 Perancangan Perangkat Lunak
Menurut Pressman (1992, p10) yang dimaksud dengan perangkat lunak : a. Kumpulan instruksi-instruksi (program komputer) yang jika dijalankan akan memberikan fungsi dan unjuk kerjanya.
b. Struktur data yang memungkinkan program mampu memanipulasi suatu informasi.
c. Dokumen yang menjelaskan pengoperasian dan penggunaan dari suatu program. Bila dipersingkat perangkat lunak adalah program komputer, struktur data dan dokumentasi yang berkaitan serta menyediakan metode logika, prosedur atau kontrol yang diminta (Pressman, 1992, p132).
Menurut Pressman (1992, p10 – 13) untuk memahami definisi perangkat lunak lebih jauh, perlu diperhatikan karakteristik perangkat lunak itu sendiri yang
membuatnya berbeda dengan perangkat keras. Karakteristik perangkat lunak adalah sebagai berikut :
1. Perangkat lunak dikembangkan dan direkayasa, bukan dirakit seperti perangkat keras.
2. Sebagian besar perangkat lunak dibuat berdasarkan pesanan atau kebutuhan dan bukan dirakit berdasarkan komponen yang ada.
3. Perangkat lunak tidak dapat habis.
2.3.1 Definisi Rekayasa Perangkat Lunak
Menurut Fritz Bauer yang dimaksud dengan rekayasa perangkat lunak adalah penetapan dan penggunaan prinsip-prinsip rekayasa dalam rangka mendapatkan perangkat lunak yang ekonomis, yaitu perangkat lunak yang terpercaya dan bekerja efisien pada mesin atau komputer (Pressman, 1992, p23).
2.3.2 Elemen Pokok Rekayasa Perangkat Lunak
Menurut Pressman (1992, p24), rekayasa perangkat lunak mencakup tiga elemen yang mampu untuk mengontrol proses pengembangan perangkat lunak dan memberikan dasar yaitu :
1. Metode (Methods)
Menyediakan cara-cara teknis untuk membangun sebuah perangkat lunak meliputi sejumlah tugas untuk :
a. perencanaan proyek dan estimasi b. analisa kebutuhan dan sistem
c. rancangan struktur data d. arsitektur program e. algoritma prosedur f. pengkodean g. pengujian h. pemeliharaan.
2. Alat-alat bantu (Tools)
Menyediakan bantuan otomatis atau semi otomatis untuk mendukung metode-metode yang ada.
3. Prosedur-prosedur (Procedures)
Merupakan penggabungan metode dan alat bantu, prosedur ini akan mendefinisikan :
a. urutan-urutan metode yang diterapkan
b. keluaran yang dibutuhkan (dokumen, laporan, dan lain-lain)
c. kontrol yang membantu keyakinan kualitas dan perubahan koordinasi.
2.3.3 Daur Hidup Rekayasa Perangkat Lunak
Dalam merekayasa suatu perangkat lunak, perlu dilakukan pendekatan secara sistematis dan berurutan untuk mengembangkan perangkat lunak yang telah dibuat (Pressman, 1992, p24 – 26). Hal ini disebut daur hidup rekayasa perangkat lunak dan jenis daur hidup yang umumnya digunakan dalam perancangan suatu perangkat lunak adalah Classic Life Cycle atau sering disebut Waterfall Model.
Gambar 2.2 Classic Life Cycle
1. Perancangan Sistem dan Analisis (System Engineering and Analysis)
Perancangan sistem dan analisis meliputi pengumpulan kebutuhan dalam sistem dengan sedikit perancangan dan analisis. Karena perangkat lunak merupakan bagian dari sistem yang besar maka pekerjaan dimulai dengan menetapkan kebutuhan bagi seluruh elemen sistem.
2. Analisis Kebutuhan Perangkat Lunak (Software Requirement Analysis)
Proses pengumpulan kebutuhan difokuskan dan dipusatkan terutama pada perangkat lunak untuk memahami dasar-dasar program yang akan dibuat, perancangan perangkat lunak harus memahami informasi yang berguna bagi perangkat lunak tersebut dan berbagai fungsi yang diperlukan, kinerja dan antarmuka. 3. Perancangan (Design)
Perancangan perangkat lunak merupakan proses yang terdiri atas beberapa tahap yang dipusatkan pada empat atribut utama dari program, yaitu struktur data,
Design Coding Testing Software Requirement Analysis System Engineering and Analysis Maintenance
arsitektur perangkat lunak, detail program dan karakterisasi antarmuka. Proses perancangan menterjemahkan kebutuhan menjadi sebuah representasi dari perangkat lunak yang dapat diperiksa kualitasnya sebelum dilakukan pengkodean.
4. Pengkodean (Coding)
Proses perancangan harus diterjemahkan menjadi sebuah bentuk yang dapat dibaca oleh mesin. Tahap pengkodean melakukan hal ini.
5. Pengujian (Testing)
Pada saat pengkodean telah selesai, pengujian program dimulai proses pengujian memfokuskan permasalahan pada fungsi internal yang ada pada perangkat lunak, memastikan bahwa setiap perintah telah diuji dan pada fungsi eksternal, melakukan pengujian untuk menemukan kesalahan dan memastikan bahwa hasil yang telah ditentukan akan memberikan hasil yang sesungguhnya sesuai dengan yang dibutuhkan.
6. Pemeliharaan (Maintenance)
Perangkat lunak akan mengalami perubahan setelah diberikan kepada pengguna, yaitu jika ditemukan kesalahan, karena perangkat lunak harus beradaptasi dengan perubahan yang terjadi dalam lingkungannya atau karena customer membutuhkan fungsi atau kinerja.
Classic life cycle merupakan paradigma yang paling tua dan paling sering digunakan dalam merancang perangkat lunak. Meskipun demikian, bukan berarti bahwa cara ini tidak memiliki masalah sama sekali. Berikut ini adalah beberapa masalah yang sering ditemukan pada saat Classic life cycle tersebut digunakan :
1. Proyek yang ada jarang mengikuti alur sekuensial seperti yang diajukan pada model. Iterasi selalu timbul dan menimbulkan masalah pada pemakaian paradigma tersebut.
2. Sangatlah sulit bagi customer untuk menyatukan seluruh kebutuhan, sedangkan classic life cycle sangat membutuhkan segala informasi yang bisa digunakan dan memiliki kesulitan menyesuaikan diri dengan segala ketidaktentuan yang terdapat pada permulaan proyek.
3. Customer harus memiliki kesabaran. Program yang telah siap untuk digunakan tidak akan dapat dipakai hingga saat-saat terakhir dari batas waktu yang ditentukan.
Walaupun demikian Classic life cycle merupakan komponen yang penting dalam perancangan perangkat lunak. Classic life cycle menyediakan tempat dimana metode bagi analisis, perancangan, pengkodean, pengujian dan pemeliharaan dapat diletakkan. Classic life cycle tetap merupakan model prosedural yang paling banyak digunakan dalam perancangan perangkat lunak.
2.4 Extensible Markup Language (XML)
Analisis dan Perancangan Perangkat Ajar Mengenal Huruf dan Angka, Mengeja, Membaca Dongeng dan Bernyanyi bagi Anak-Anak Penderita Down Syndrome Berbasis Multimedia ini menggunakan XML untuk pengolahan data karena XML bersifat sederhana, terstruktur, dan universal.
2.4.1 Sejarah XML
XML dikembangkan mulai tahun 1996 dan mendapatkan pengakuan dari W3C pada bulan Februari 1998. Teknologi yang digunakan pada XML sebenarnya bukan teknologi baru, tapi merupakan turunan dari SGML yang telah dikembangkan pada awal 80-an dan telah banyak digunakan pada dokumentasi teknis proyek-proyek berskala besar (Marchal, 2000, p06 – 07). Ketika HTML dikembangkan pada tahun 1990, para penggagas XML mengadopsi bagian paling penting pada SGML dan dengan berpedoman pada pengembangan HTML menghasilkan markup language yang tidak kalah hebatnya dengan SGML.
2.4.2 Bagian-Bagian dari Dokumentasi XML
Sebuah dokumen XML terdiri dari bagian-bagian yang disebut dengan node. Node-node itu adalah:
a. Root Node
Yaitu node yang melingkupi keseluruhan dokumen. Dalam satu dokumen XML hanya ada satu root node. Node-node yang lainnya berada di dalam root node. b. Element Node
Yaitu bagian dari dokumen XML yang ditandai dengan tag pembuka dan tag penutup, atau bisa juga sebuah tag tunggal elemen kosong, misal <topik skripsi=”multimedia”/>.
c. Attribute Node
Termasuk nama dan nilai atribut ditulis pada tag awal sebuah elemen atau pada tag tunggal.
d. Text Node
Adalah teks yang merupakan isi dari sebuah elemen, ditulis diantara tag pembuka dan tag penutup.
e. Comment Node
Adalah baris yang tidak dieksekusi oleh parser. f. Processing Instruction Node
Adalah perintah pengolahan dalam dokumen XML. Node ini diawali dengan karakter <? dan diakhiri dengan ?>.
g. Name Space Node
Node ini mewakili namespace.
2.5 Down Syndrome
Down syndrome pertama kali diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris, John Langdon Down pada tahun 1866 (Leshin, Trisomy 21 : The Story of Down Syndrom, http://www.ds-health.com/trisomy.htm). Down mempublikasikan deskripsi yang akurat mengenai kondisi penderita dan perbedaannya dengan penderita keterbelakangan mental yang lain. Deskripsinya yang pertama adalah mengenai perbedaan kretinisme (diakibatkan hiposekresi kelenjar tiroid) dengan Down syndrome sendiri. Walaupun Down syndrome sudah lama dikenal, baru pada tahun 1959 oleh seorang dokter asal Perancis, Jerome Lejeune bekerja sama dengan Patricia Jacobs ditemukan dan dibuktikan adanya kelainan pada kromosom dari penderita Down syndrome.
Sindrome ini ditemukan di seluruh dunia di antara semua suku bangsa. Sindrome ini merupakan salah satu bentuk keabnormalan kromosom yang paling sering terjadi pada manusia, terjadi pada satu dari 800 sampai 1000 kelahiran. Ditemukan pula bahwa kelahiran Down syndrome merupakan 10% dari seluruh penderita keterbelakangan mental.
Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena penderitanya mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas, serta memiliki IQ yang rendah. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa didunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan Syndrome Down. Arti kata Syndrome adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu Down syndrome adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang ditemukan oleh Down.
2.5.1 Gejala Klinik
Pada gejala kliniknya, penderita Down syndrome memiliki dua jenis keterbelakangan (Buckley, Reading Before Talking : Learning About Mental Abilities
From Children with Down Syndrome,
http://www.down-syndrome.info/library/papers/1996/05/reading.htm), yaitu : 1. Keterbelakangan Fisik
Anak dengan sindrom ini memiliki wajah yang bahagia, sangat mirip satu sama lain, seakan-akan kakak beradik karena semua penderitanya memiliki wajah
dengan tipe mongoloid. Mereka suka bermanja, bermain, dan dapat bergaul dengan baik.
Ciri-ciri yang pada umumnya dapat ditemukan pada penderita Down sindrome adalah :
a. Hipotonia : tonia (tonus) menunjuk pada kekuatan / tegangan pada otot dalam kondisi istirahat. Banyaknya tegangan dikontrol oleh otak. Hipotonia berarti berkurangnya tegangan pada otot. Pada anak dengan Down syndrome terlihat pada saat mereka bayi, ketika badannya diangkat akan seperti terkulai lemas, begitu pula dengan duduk. Hipotonia akan mempersulit kemampuan gerak motorik penderita. b. Keabnormalan ligamen : anak dengan Down syndrome juga akan memiliki fleksibilitas lebih besar pada persendiannya. Ini disebabkan oleh ligamen yang menahan antar tulang lebih kendur daripada normal. Hal ini membuat persendian menjadi tidak stabil.
c. Kurangnya kekuatan : anak dengan Down syndrome memiliki penurunan kekuatan otot.
d. Tangan dan kaki yang pendek : tangan dan kaki yang pendek membuat penderita sulit beraktivitas, contohnya kaki yang pendek membuat penderita sulit memanjat benda tinggi, dan lain-lain.
e. Wajah dengan gejala khas, kepala agak kecil dengan daerah occipital datar.
f. Kulit halus dan longgar, tetapi berwarna normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan berlebihan.
g. Semua jari lebih pendek dari normal terutama jari kelingking tangan. Jari kelingking tangan hanya mempunyai satu gerak fleksi, jari kelingking normal seharusnya mempunyai dua gerak fleksi. Jarak antara jempol dan telunjuk pada
tangan dan kaki agak besar. Pada telapak tangan terdapat satu garis besar yang melintang (simian crease).
h. Mayoritas berambut lurus dan lembut.
i. Alat kelamin kurang berkembang, terutama pada pria. Penampakan seks sekunder umumnya terlambat. Pada umumnya penderita Down syndrome steril.
2. Keterbelakangan Mental
Keterbelakangan mental adalah fungsi intelektual yang mengalami suatu keabnormalan. Keterbelakangan mental berhubungan satu sama lain dengan gangguan kematangan diri, proses belajar, dan penyesuaian diri secara sosial.
Semua penderita Down syndrome memiliki batas level yang sama dalam keterbelakangan mental. Menurut klasifikasi internasional, level IQ nya berkisar antara (52 – 67) atau moderate (36 – 51). Walau dengan yang lebih rendah dari orang normal, penderita Down syndrome masih dapat dilatih dalam batas tertentu. Anak Down syndrome sudah harus dilatih sejak dini untuk belajar berjalan, duduk, berbicara, bermain, pelatihan untuk dapat menggunakan toilet sendiri, dan aktivitas lainnya. Sekarang sudah banyak penderita Down syndrome yang dapat bekerja di bank, hotel, musik, komputer, dan bidang industri lain, berkat pelatihan dan bimbingan yang tepat.
2.5.2 Penyebab Terjadinya Down Syndrome
Walupun banyak teori yang telah dikembangkan, tapi masih belum diketahui secara pasti apa yang mengakibatkan Down syndrome. Sejumlah ahli mengatakan bahwa kelainan hormonal, X-rays, infeksi virus, masalah immunology,
kecenderungan genetik dapat menjadi penyebab kesalahan pembelahan sel yang terjadi pada Down syndrome.
Faktor–faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan–kelainan kromosom, diantaranya :
a) Umur ibu
Menurut Cohen et. al. ( 2002, p298 - 299 ) angka kejadian Down syndrome meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Semakin tua ibu, semakin besar peluangnya untuk memiliki anak dengan down syndrome melalui kejadian trisomi 21. Tidak hanya wanita, sejumlah ahli juga mengatakan bahwa umur ayah sama-sama berpengaruh terhadap kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome, mereka mengatakan bahwa ekstra kromosom dalam trisomi 21 dapat berasal dari ibu maupun ayah. Namun, yang paling sering dan umumnya terjadi adalah bahwa ekstra kromosom berasal dari ibu. Tidak menutup kemungkinan, ibu berusia muda juga dapat mengalami nondisjunction pada kromosom 21-nya, karena hal ini berjalan spontan, tidak seperti translokasi yang dapat diwarisi pada keturunannya.
Sel telur wanita telah dibentuk dalam jumlah terbatas pada saat wanita masih dalam kandungan, yang dimana akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut mengalami menstruasi. Karena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel sperma, sel benih selanjutnya akan mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Selain itu dapat terjadi karena ketidakseimbangan hormon menuju masa menopause .
b) Kelainan kehamilan, yang biasanya diakibatkan oleh stres selama kehamilan, kebiasaan mengkonsumsi obat-obatan, jamu-jamuan, dan segala jenis zat adiktif selama kehamilan.
c) Kelainan endokrin pada ibu : kelainan tiroid, atau ovarium. Menurut Prof. Sutejo (1974, p241), tiroid memiliki banyak fungsi diantaranya mengatur metabolisme tubuh, perkembangan fisik dan mental. Oleh karenanya, kelainan tiroid pada ibu juga akan mengakibatkan kekacauan pertumbuhan pada sang anak sejak dini, begitu pula dengan kelainan ovarium dan kelainan endoksin lain yang mempunyai fungsi yang khas dan saling berhubungan.
