MAKALAH KELAINAN METABOLISME

MAKALAH KELAINAN METABOLISME

MAKALAH KELAINAN METABOLISME

Di Susun Oleh: Di Susun Oleh:

ARI SETIAWAN ARI SETIAWAN DESEMA

DESEMA HENIDAYAHENIDAYANINI ERNAWATI

ERNAWATI

PROGERAM STUDI D-III KEERAWATAN

PROGERAM STUDI D-III KEERAWATAN

SEKOLAH TIMGGI ILMU KEPERAWATAN MUHAMMADIYAH

SEKOLAH TIMGGI ILMU KEPERAWATAN MUHAMMADIYAH

PONTIANAK TAHUN 20!-20"

PONTIANAK TAHUN 20!-20"

BAB I BAB I

PENDAHULUAN PENDAHULUAN

A#

A# L$%$& L$%$& Bel$'$n(Bel$'$n(

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hil

hilangnangnya ya enzienzim m tertertententu tu yanyang g dipdiperlerlukaukan n untuntuk uk mermerangangsansang g suasuatu tu proproses ses metmetaboabolislisme.me. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai  proses

 proses pengolahan pengolahan baik baik pembentukan pembentukan dan dan penguraian penguraian zat zat -zat -zat yang yang diperlukan diperlukan oleh oleh tubuh tubuh agar agar  tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik 

tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik  Kel

Kelainainan an metmetabolabolismisme e dibdibedakedakan an menmenjadjadi i bebbeberaerapa pa macmacam am berberdasdasarkarkan an zat zat yanyangg mengal

mengalami ami kegagalkegagalan an dalam metabolismdalam metabolisme e diantadiantaranya kelainan ranya kelainan metabmetabolismolisme e lemak, protein,lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B#

B# Ru)us$n Ru)us$n M$'$l$hM$'$l$h

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :: .

. !p!pa defia definisnisi dari dari keli kelainaainan metn metaboabolislisme "me " #.

#. !p!pa saja kla saja klasiasifikfikasi keasi kelailainan metnan metabolabolismisme "e " $.

$. !p!pa cona contoh toh kelkelainainan man metaetabolibolisme sme "" %.

%. &a&agaigaimamana cana cara pera pencncegegahaahannynnya "a "

*#

*# TuTu+u$n +u$n Penulis$nPenulis$n

!dapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut : !dapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut : .

. 'ntuk 'ntuk mengetmengetahui ahui defindefinisi isi dari dari kelaikelainan mnan metaboletabolismism #.

#. 'ntuk 'ntuk mengetmengetahui apahui apa saja a saja klasiklasifikasfikasi kelai kelainan minan metabolietabolisme isme itu.tu. $.

BAB II BAB II PEMBAHASAN PEMBAHASAN

A#

A# Pen(e&%i$n Pen(e&%i$n Kel$in$n Kel$in$n Me%$,li' Me%$,li' 

)etabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses )etabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses  pengolahan

 pengolahan baik baik pembentukan pembentukan dan dan penguraian penguraian zat zat -zat -zat yang yang diperlukan diperlukan oleh oleh tubuh tubuh agar agar tubuhtubuh dap

dapat at menmenjaljalankaankan n funfungsigsinya nya dendengan gan baibaik. k. KelKelainaainan n metmetabolabolik ik serseringingkalkali i disdisebabebabkan kan oleolehh ke

kelalaininan an gegenetnetik ik yayang ng memengangakikibabatktkan an hihilalangngnynya a enenzizim m tetertrtenentu tu yayang ng didiperperlulukan kan untuntuk uk  merangsang suatu proses metabolisme

merangsang suatu proses metabolisme

B#

B# Kl$si.i'$si Kl$si.i'$si Kel$in$n Kel$in$n Me%$,li' Me%$,li' 

!da

!dapun pun klaklasisifikfikasi asi kelkelainainan an metmetabolabolik ik dibdibagi agi ataatas s bebebeberaprapa a macmacam am yaiyaitu tu kelkelainainanan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat.

metabolik piruvat. .

. KelKelainainan an )et)etabolabolik ik KarKarbohibohidradratt

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. *ungsi utamadan fruktosa. *ungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera+ sebagian disimpan sebagai dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera+ sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam ja

disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak ringan lemak 

&eberapa gula misalnya sukrosa harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa &eberapa gula misalnya sukrosa harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa dig

digunaunakan kan sebsebagaagai i sumsumber ber eneenergirgi. . ikika a enzenzim im yanyang g dipdiperlerlukan ukan titidak dak adaada, , makmaka a gulgula a akanakan ter

tertimtimbun bun dan dan menmenimbimbulkulkan an masmasalaalah h keskesehaehatan. tan. !d!dapuapun n kelkelainainan an metmetabolabolik ik karkarbohbohidridratat diantaranya adalah :

diantaranya adalah : a.

a. /a/alalaktktososememiaia /al

/alaktaktoseosemia mia kakadar dar galgalaktaktosa osa yanyang g titinggi nggi daldalam am dardarah ah biasbiasanyanya a disdisebabebabkan kan oleolehh kekurangan enzim galaktose -fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan kekurangan enzim galaktose -fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan  ba0aan.

 ba0aan.

Sekitar  dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada a0alnya mereka Sekitar  dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada a0alnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning jaundice dan pertumbuhannya yang normal akan berkurang, muntah, tampak kuning jaundice dan pertumbuhannya yang normal terhenti.

4ati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam 4ati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.  b.

 b. /likogenosis/likogenosis

/likogenosis Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit keturunan /likogenosis Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit keturunan yang diseb

yang disebabkabkan an oleoleh h tidtidak ak adanadanya ya   ataatau u bebbeberaerapa pa enzienzim m yang diperyang diperluklukan an untuntuk uk  men

mengubagubah h gulgula a menmenjadjadi i gliglikogekogen n ataatau u menmengubagubah h gliglikogkogen en menmenjadjadi i gluglukoskosa a ununtuk tuk  d

diigguunnaakkaan n sseebbaaggaai i eenneerrggii.. Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam  jaringan tubuh, terutama di hati.

 jaringan tubuh, terutama di hati. /ej

/ejalaalanya nya timtimbul bul sebsebagaagai i akiakibat bat dardari i penpenimbimbunan unan gliglikogekogen n ataatau u hashasil il pempemecahecahanan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan o

olleehh ttuubbuuhh.. 'sia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa 'sia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

yang tidak ditemukan. c.

c. 5nt5ntoleoleranransi si *ru*ruktoktosa sa 4er4erediediter ter 

5ntoleransi *ruktosa 4erediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat 5ntoleransi *ruktosa 4erediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat men

mengguggunakanakan n frufruktoktosa sa karkarena ena tidtidak ak memmemiliiliki ki enzenzim im fosfosfoffofrukruktaltaldoldolase. ase. SebaSebagai gai akiakibatbatnyanya,, fruktose -fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, fruktose -fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa

d.

d. *r*rukuktotossururiiaa

*ruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke *ruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.

dalam air kemih. *rukto*ruktosuria disebasuria disebabkan oleh bkan oleh kekurakekurangan enzim ngan enzim fruktfruktokinasokinase e yang sifatnyyang sifatnyaa ditur

diturunkan. unkan.  dari $2.222 penduduk menderi dari $2.222 penduduk menderita fruktosta fruktosuria. uria. *rukto*ruktosuria tidsuria tidak menimbulkak menimbulkanan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. 6idak perlu dilakukan pengobatan kh

kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. 6idak perlu dilakukan pengobatan kh usus.usus. e.

e. PPeentntoossuurriiaa Pentos

Pentosuria adalah uria adalah suatu keadaan yang suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang tidak berbahaya, yang ditanditandai dengan dai dengan ditemditemukannyaukannya gula 7ylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk  gula 7ylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk  mengolah 7ylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang 8ahudi. Pentosuria mengolah 7ylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang 8ahudi. Pentosuria ti

tidak dak memeninimbmbululkakan n mamasasalalah h keskesehehatatanan, , tetetatapi pi adaadanynya a 7y7ylululolosa sa daldalam am aiair r kemkemih ih bibiasas menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

/ejala klinis penyakit : /ejala klinis penyakit :

•

• 4iperglikemia4iperglikemia •

• /likosuria/likosuria •

• (apat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak (apat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak  •

• (apat berakhir dengan kematian(apat berakhir dengan kematian •

• 5nsiden terbanyak pada usia 12 9 2 thn5nsiden terbanyak pada usia 12 9 2 thn •

• Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif 

;tiologi: ;tiologi:

•

• &erhubungan dengan kelainan hormonal&erhubungan dengan kelainan hormonal •

• 5nsulin5nsulin •

• /ro0th hormon/ro0th hormon •

• 4ormon steroid4ormon steroid

Keadaa

Keadaan n diabetdiabetes es timbul akibat timbul akibat ketidketidakseimakseimbangan dalam bangan dalam interinteraksi pankreas, aksi pankreas, hipofihipofisis dansis dan adreanalin.

adreanalin. 

.. PPaannkkrreeaass

Pankreas mempunyai pulau <angerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel Pankreas mempunyai pulau <angerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel  beta

 beta berfungsi berfungsi menghasilkan menghasilkan hormon hormon insulin insulin sedangkan sedangkan sel sel alpha alpha menghasilkan menghasilkan hormonhormon gl

glukgukgonon. . ;f;fek ek ananti ti ininsusulilin n beberfrfungungsi si sesebabagai gai fafaktktor or hihiperperglglikikememik ik dadan n glglikikogeogenonolilititik k  meningkatkan kadar gula darah. !da dua cara

meningkatkan kadar gula darah. !da dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :kerja insulin dalam pankreas, yaitu : a.

a. 66eeorori  i  66eeorori <i <evievinene

5nsulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu 5nsulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu  perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

 perpindahan glukosa melalui sel membran hati.  b.

5nsulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa  posfatase. 'ntuk  5nsulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa  posfatase. 'ntuk   pengikatan

 pengikatan ini ini dibutuhkan dibutuhkan enzim enzim he7okinase he7okinase yang yang dihasilkan dihasilkan oleh oleh sel sel hati. hati. Kelenjar Kelenjar hipofisishipofisis menghasilkan zat inhibitor he7okinase. 5nsulin merupakan zat antagonis terhadap he7okinase. menghasilkan zat inhibitor he7okinase. 5nsulin merupakan zat antagonis terhadap he7okinase.

#.

#. KeKelelenjnjar hiar hipopofifisisiss

!danya /ro0th hormon dan hormon !=64. ;feknya dapat menghambat enzim he7oki nase. !danya /ro0th hormon dan hormon !=64. ;feknya dapat menghambat enzim he7oki nase. &ila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

&ila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes. $.

$. KeKelelenjnjar ar !!drdrenenalal /lukone

/lukoneogenesiogenesis s yaitu perubahan bentuk yaitu perubahan bentuk proteiprotein n menjadmenjadi i karbohikarbohidrat. Karena drat. Karena pengarupengaruhh hormo

hormon n stersteroid yang oid yang dihasdihasilkan oleh ilkan oleh kortekorte7 7 adrenaladrenal.&ila berlangs.&ila berlangsung terus ung terus menermenerus us maka akanmaka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. !ktivitas adrenal menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. !ktivitas adrenal  bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior 

 bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior  #.

#. KelKelainainan )an )etaetabolibolik !k !sam sam !m!minoino !sa

!sam m amiamino no mermerupaupakan kan senysenya0a a0a komkomponeponen n pempembentbentuk uk proproteitein. n. PenyPenyakiakit t ketketuruurunan nan padapada  pengolahan

 pengolahan asam asam amino amino dapat dapat menyebabkan menyebabkan gangguan gangguan pada pada penguraian penguraian asam asam amino amino maupunmaupun  pemindahan asam amino ke dalam sel. &eberapa kelainan metabolik asam amino:

 pemindahan asam amino ke dalam sel. &eberapa kelainan metabolik asam amino: a

a PePenyanyakikit fent fenililketketonuonuririaa *en

*enililketketononururia ia adadalalah ah susuatatu u pepenynyakiakit t memetatabolbolisisme me dadari ri sasalalah h sasatu tu jejeninis s asasam am amamininoo  pembentuk

 pembentuk protein protein yaitu, yaitu, fenilalanin fenilalanin yang yang menyebabkan menyebabkan gangguan gangguan pertumbuhan pertumbuhan dan dan retardasiretardasi men

mentaltal. . *eni*enilketlketonuonuria ria mermerupaupakan kan penypenyakiakit t dimdimana ana pendpenderierita ta tidtidak ak dapdapat at memmemetaetabolibolismesme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. >leh karena itu orang tersebut perlu menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. >leh karena itu orang tersebut perlu men

mengontgontrol rol asuasupan pan fenfenilailalanlanin in ke ke daldalam am tubtubuhnyuhnya. a. PenyPenyakiakit t ini ini tidtidak ak perpernah nah ditditemukemukan an didi 5ndonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 1,222 ribu orang. 5ndonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 1,222 ribu orang.

 b

 b Penyakit 6irosPenyakit 6irosinosisinosis

6irosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan 6irosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. 4al ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. 4al ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydro7yphenylpyruvic, produk setengah

asam parahydro7yphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.dari tirosin, dalam urin. c

c PePenyanyakikit 6t 6irirososininememiaia

6yrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme ba0aan , biasanya dari lahir, yang 6yrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme ba0aan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari

asa

asam m homhomogenogentitisat sat iniini, , mengmengakiakibatbatkan kan akumakumulaulasi si tirtirosiosin n daldalam am tubtubuh. uh. PenyPenyakiakit t ini ini secsecaraara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 1? genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 1? tipe 5,  tipe 55 dan #? tipe 555.

tipe 5,  tipe 55 dan #? tipe 555. d

d PePenyanyakikit !lt !lkakaptptonuonuririaa

!lkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang ber0arna !lkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang ber0arna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya kerusakan gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya kerusakan  pada

 pada gen gen 4/(. 4/(. /en /en 4/( 4/( berfungsi berfungsi sebagai sebagai pengendali pengendali untuk untuk membuat membuat enzim enzim yang yang disebutdisebut homogentisate oksedase. ;nzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang homogentisate oksedase. ;nzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

radang sendi, terutama di tulang belakang. e

e PePenyanyakikit 4it 4iststididininememiaia

4istidinemia merupakan kondisi yang di0ariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam 4istidinemia merupakan kondisi yang di0ariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. 4istidinemia disebabkan oleh kekurangan amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. 4istidinemia disebabkan oleh kekurangan de

defifisiesiensinsi  dardari i enzienzim m yanyang g memmemecaecah h hishistidtidin. in. 4i4ististidindinemiemia a biabiasanysanya a tidtidak ak menymenyebabebabkankan masal

masalah kesehatan, dan ah kesehatan, dan kebanyakebanyakan kan orang dengan kadar orang dengan kadar tinggtinggi i histihistidin tidak din tidak menyadmenyadari bah0aari bah0a mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera set

setelaelah h lahilahir r seseperperti ti kurkurangangnya nya semsemententara ara oksoksigeigen n munmungkigkin n menmeningingkatkatkan kan keskesempempataatann seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar. f

f PenyPenyakiakit t 5mi5midazodazolamlaminoinoaciacidurduriaia

!danya asam amino dalam urin. umalah !sam amino dalam urin mungkin menigkat akibat !danya asam amino dalam urin. umalah !sam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. g

g PePenyanyakikit Pt Prorolilinemnemiaia

Prolinemia atau 4yperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika

Prolinemia atau 4yperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam aminoasam amino prolin prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim

tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolinoksidase prolin atau pyrroline-1-karboksilat dehydrogense, atau pyrroline-1-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. h

h PenyPenyakiakit )at )aple Syple Syrup urup uririne dine diseaseasese

)aple syrup urine disease )S'( atau )aple sirup penyakit kencing adalah kelainan )aple syrup urine disease )S'( atau )aple sirup penyakit kencing adalah kelainan  ba0aan

 ba0aan di di mana mana tubuh tubuh tidak tidak mampu mampu untuk untuk memproses memproses blok blok bangunan bangunan protein protein tertentu tertentu asamasam amino dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi amino dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

(imulai pada a0al masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, (imulai pada a0al masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi kelesuan, dan keterlambatan perkembangan. ika tidak diobati, muntah, kekurangan energi kelesuan, dan keterlambatan perkembangan. ika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian. $. Kelainan )etabolik <emak 

$. Kelainan )etabolik <emak  a.

a. KelKelebiebihahan lemn lemak ak >b>besesititasas 6e

6erjarjadi di kalkalori ori diddidapat apat lebilebih h dardari i kalkalori ori yg yg dimdimetaetabolbolismisme e hihipompometaetabolibolismesme  KalKalori ori ygyg dib

dibutuutuhkan hkan menmenuruurun, n, sehsehingingga ga berberat at badabadan n nainaik, k, mesmeskipkipun un dibdiberi eri makmakan an titidak dak berlberlebiebihanhan.. <em

<emak ak ditditimbimbun un padpada a jarjaringingan an subsubkutkutis, is, jarjaringingan an retretroproperieritontoneumeum, , perperitoitoneumneum, , omeomentumntum,,  pericardium, pankreas. >besitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

 pericardium, pankreas. >besitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.  b.

 b. 4iperlipemia4iperlipemia

umlah lipid darah total dan kholesterol meningkat 6erdapat pada : umlah lipid darah total dan kholesterol meningkat 6erdapat pada :

•

• (iabetes melitus tidak diobati(iabetes melitus tidak diobati •

• 4ipotiroidisme4ipotiroidisme •

•  @efrosis lupoid @efrosis lupoid •

• Penyakit hatiPenyakit hati •

• Sirhrosis biliarisSirhrosis biliaris •

• AantomatosaAantomatosa

Pe

Peninimbmbununan an lelemamak k teterjrjadadi i di di didindndining g pepembmbululuh uh dadararah h dadan n ititu u didinanamamakakan n dedengnganan arteriosklerosis.

arteriosklerosis.

(efisiensi lemak terjadi pada : (efisiensi lemak terjadi pada : 

 KeKelalaparparan stan stararvatvatioionn #

# /anggua/angguan penyerapan mn penyerapan malabsoalabsorptiorption : penyakit celin : penyakit celiac, sprue, penyaac, sprue, penyakit Bhikit Bhipple. 6pple. 6ubuhubuh terpak

terpaksa sa mengammengambil bil kalorkalori i dari simpanannydari simpanannya a karena intake karena intake kurangkurang. . 88anang g mula-mmula-mulaula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya  protein

 protein diambil diambil dari dari jaringan. jaringan. Pada Pada penyakit penyakit Bhipple Bhipple selain selain difisiensi difisiensi lemak, lemak, jugajuga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

difisensi protein, karbohidrat dan vitamin. %.

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumbe

sumber r energenergi i untuk mitokondruntuk mitokondria ia kompokomponen sel nen sel yang menghasilyang menghasilkan energi. /angguan padakan energi. /angguan pada metabo

metabolismlisme e piruvpiruvat at dapat dapat menyebmenyebabkan abkan tergaterganggunynggunya a fungsi mitokondrfungsi mitokondria ia sehingsehingga ga timbutimbull sejumlah gejala :

sejumlah gejala :

•

•  Kerusakan otot Kerusakan otot •

•  Keterbelakangan mental Keterbelakangan mental •

•  Kejang Kejang •

•  Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis meningkatnya asam dalam tubuh Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis meningkatnya asam dalam tubuh •

•  Kegagalan fungsi organ jantung, paru-paru, ginjal atau hati. Kegagalan fungsi organ jantung, paru-paru, ginjal atau hati.

/ejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari a0al masa bayi sampai masa de0asa /ejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari a0al masa bayi sampai masa de0asa akhir. >lah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat akhir. >lah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.

yang berat.

=. P;@=;/!4!@ =. P;@=;/!4!@

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyeran

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang g lebih baik daripada mengobati tubuh kitalebih baik daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. (ari prosesnya sendiri memkan banyak 0aktu, teaga dan materi yang sudah terjangkit penyakit. (ari prosesnya sendiri memkan banyak 0aktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. &erikut cara bagaimana mencegah penyakit datang

daripada mencegahnya. &erikut cara bagaimana mencegah penyakit datang a.

a. PoPolla ma makakan an sesehahatt  b.

 b. &erhenti merokok &erhenti merokok  c.

c. 4i4indndarari i StStrreses d.

d. 4i4indndarari i 4i4ipepertrtenensisi e.

BAB III BAB III PENUTUP PENUTUP A# Kesi)/ul$n A# Kesi)/ul$n Kel

Kelainainan an metmetabolabolismisme e serseringingkali kali disdisebaebabkan bkan oleoleh h kelkelainainan an genegenetitik k yanyang g menmengakgakibatibatkankan hil

hilangnangnya ya enzienzim m tertertententu tu yanyang g dipdiperlerlukaukan n untuntuk uk mermerangangsansang g suasuatu tu proproses ses metmetaboabolislisme.me. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai  proses

 proses pengolahan pengolahan baik baik pembentukan pembentukan dan dan penguraian penguraian zat zat -zat -zat yang yang diperlukan diperlukan oleh oleh tubuh tubuh agar agar  tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat,  piruvat dan asam amino.

 piruvat dan asam amino.

Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan informasi mengenai Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan informasi mengenai gan

ganguan guan yang yang terterjadi jadi pada pada metmetaboabolislisme me yanyang g dapdapat at berbermanmanfaafaat t bagi bagi temteman-tan-temaeman. n. KamKamii  berharap

 baliknya.

 baliknya. Kami Kami tahu tahu bah0asanya bah0asanya makalah makalah yang yang kami kami buat buat ini, ini, jauh jauh dari dari kesempurnaan. kesempurnaan. KarenaKarena itu, kritik dan saran

itu, kritik dan saran sangat kami butuhkan. sangat kami butuhkan. 6e6erima kasih..rima kasih..

B# S$&$n B# S$&$n

&agi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan &agi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.