Anak - Sindrom Rubella Kongenital

(1)

11

Medica Hospitalia

Med Hosp 2014; vol 2 (2) : 130-136Med Hosp 2014; vol 2 (2) : 130-136 Case Report

Case Report

T

uli Kongenit

al Diduga Akiba

t Infeksi Rubela dan

Sitomegalo

virus

Dimas Adi Nugroho, Muyassaroh

Bagian IKTHTK! "a#$ltas Kedo#te%an &nive%sitas 'iponego%oM" KTHT-K! *&+ '%, Ka%iadi ea%ang Bagian IKTHTK! "a#$ltas Kedo#te%an &nive%sitas 'iponego%oM" KTHT-K! *&+ '%, Ka%iadi ea%ang

Abstrak

Latar belakang :

Latar belakang :T$li #ongenital e%$pa#an #et$lian .ang te%/adiT$li #ongenital e%$pa#an #et$lian .ang te%/adi pa

pada da aa.i .i disdiseaea##an an aa#t#to%o%--a#a#toto% % .a.ang ng eepenpengaga%$%$ii #eailan a$p$n

#eailan a$p$n saat saat lailai%%, T$li #ongenital dapat , T$li #ongenital dapat disea#andisea#an ole ine#si vi%$s %$ela danata$ sitoegalovi%$s (M), T$/$an ole ine#si vi%$s %$ela danata$ sitoegalovi%$s (M), T$/$an case report

case reportini $nt$# engeta$i patogenesis ine#si %$ela danini $nt$# engeta$i patogenesis ine#si %$ela dan M .ang en.ea#an t$li #ongenital,

M .ang en.ea#an t$li #ongenital, Kasus :

Kasus :'ilapo%#an seo%ang ana# pe%ep$an $$% 4 ta$n lai%'ilapo%#an seo%ang ana# pe%ep$an $$% 4 ta$n lai% p%ea

p%eat$%t$%5 %i5 %ia.at #e/ang5 t$li a.at #e/ang5 t$li #ongenital5 dan #ongenital5 dan #ata%a# #ongenital,#ata%a# #ongenital, +asi

+asien en did$gdid$ga a engaengalai lai ineine#si #si %$ela dan %$ela dan sitositoegaloegalovi%$svi%$s #ongenital,

#ongenital, Pen

Penatalaatalaksanksanaan :aan : 'ila#$'ila#$#an #an pee%pee%ian ian te%ate%api pi valgavalgansi#lonsi#lovi%vi%55 pe%aatan ata5 dan te%api ica%a $nt$# ailitasi #o$ni#asi, pe%aatan ata5 dan te%api ica%a $nt$# ailitasi #o$ni#asi, Simpulan :

Simpulan :Ine#si %$ela dan M #ongenital en.ea#an t$liIne#si %$ela dan M #ongenital en.ea#an t$li #ongenital, 'iagnosis sind%o %$ela #ongenital pada #as$s #ongenital, 'iagnosis sind%o %$ela #ongenital pada #as$s a

ann..a a dadapapat t didittegega#a###an an sasappai ai ttaaapap probable probable5 5 77ddaa## te%#on8%asi, Ine#si M #ongenital an.a isa did$ga na$n te%#on8%asi, Ine#si M #ongenital an.a isa did$ga na$n 7da# dapat ditega##an, Hal te%se$t disea#an #a%ena pasien 7da# dapat ditega##an, Hal te%se$t disea#an #a%ena pasien s$da e%$$% 4 ta$n,

s$da e%$$% 4 ta$n, Kata kunci :

Kata kunci :T$T$li #ongenital5 %$ela li #ongenital5 %$ela #ongenital5 sitoegalovi%$s,#ongenital5 sitoegalovi%$s,

Congenital deafness caused b

probable congeital rubella and

ctomegaloviru

ctomegalovirus

s infec!ons

infec!ons

Abstract

"ackground :

"ackground : ongenital deaness is deaness occ$%ed inongenital deaness is deaness occ$%ed in neo%n ca$sed . va%io$s acto%s d$%ingt p%egnanc. pe%iode o% neo%n ca$sed . va%io$s acto%s d$%ingt p%egnanc. pe%iode o% delive%., ongenital deaness can occ$% eca$se o inec7on o delive%., ongenital deaness can occ$% eca$se o inec7on o congenital %$ella ando% c.toegalovi%$s (M), Te ai o congenital %$ella ando% c.toegalovi%$s (M), Te ai o case %epo%t

case %epo%t as to as to $nde%$nde%stanstand d patopatogenesigenesis s o o congecongenitalnital %$ella and M inec7ons ic ca$se congenital deaness, %$ella and M inec7ons ic ca$se congenital deaness, C

Casase :e : "o"o$% $% .ea.ea%s %s old gi%l old gi%l o%o%n n p%p%eaeat$%t$%el. it el. it isisto%to%. . o o con

conv$lv$lsionsion5 5 concongengenitaital l deadeaneness5 ss5 and and concongengenitaital l cacata%ta%act,act, +%oale congenital %$ella and c.toegalovi%$s inec7ons as +%oale congenital %$ella and c.toegalovi%$s inec7ons as o$nd in tis pa7ent,

o$nd in tis pa7ent, #anagement :

#anagement :+a7ent as given valganc.clovi%5 e.e t%eatent5+a7ent as given valganc.clovi%5 e.e t%eatent5 and speec te%ap. o% ailita7ng co$nica7on,

and speec te%ap. o% ailita7ng co$nica7on, Co

Concnclulusision on :: onongengenitaital l %$%$ella ella and and M M ininec7oec7ons ns ca$ca$sese congenital deaness, In tis case5 congenital %$ella s.nd%oe congenital deaness, In tis case5 congenital %$ella s.nd%oe can onl. stated in p%oale diagnosis5 not a con8%ed diagnosis, can onl. stated in p%oale diagnosis5 not a con8%ed diagnosis, ongenital M inec7ons can onl. e s$spected not con8%ed, ongenital M inec7ons can onl. e s$spected not con8%ed, Te diagnosis can not e con8%ed eca$se te pa7ent9s age Te diagnosis can not e con8%ed eca$se te pa7ent9s age al%ead. 4 .ea%s old,

al%ead. 4 .ea%s old, Ke$ords :

Ke$ords : ongenital deaness5 congenital %$ella5ongenital deaness5 congenital %$ella5

PENDAHULUAN PENDAHULUAN

Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada bay

bayi i disdisebaebabkabkan n fakfaktortor-fak-faktor tor yang yang memmempenpengargaruhiuhi kehamilan maupun saat lahir.

kehamilan maupun saat lahir.11 re!alensi tulire!alensi tuli kongenital di seluruh dunia dilaporkan berkisar antara kongenital di seluruh dunia dilaporkan berkisar antara 1"# kejadian 1"# kejadian sa sangngat at memenunularlar. . $n$nfefeksksi i rurubebela la yayang ng teterjrjadadi i sasaatat ke kehahamimilalan n dadapapat t memenynyebebababkakan n sisindndrorom m rurubebelala kongenital pada bayi yang dilahirkan. Manifetasi klinis kongenital pada bayi yang dilahirkan. Manifetasi klinis sindrom rubela kongenital berupa kurang pendengaran sindrom rubela kongenital berupa kurang pendengaran sensorineural %&'N(, kelainan kongenital pada mata sensorineural %&'N(, kelainan kongenital pada mata %katarak, glaukoma, retinopati(, kelainan jantung %katarak, glaukoma, retinopati(, kelainan jantung dari 1))) bayi lahir hidup.

dari 1))) bayi lahir hidup.** 'ur!ei kesehatan indera'ur!ei kesehatan indera kongenital kongenital %patensi duktus %patensi duktus arteriosus, arteriosus, stenosis stenosis arteriarteri pendengaran yang dilakukan Departemen &esehatan

pendengaran yang dilakukan Departemen &esehatan pada + propinsi

pada + propinsi di $ndonesia %1"1( di $ndonesia %1"1( mendapatkanmendapatkan

pulmonalis(, retardasi mental, mikrosefali, dan pulmonalis(, retardasi mental, mikrosefali, dan hepatosplenomegali. Manifestasi tersebut dapat terjadi hepatosplenomegali. Manifestasi tersebut dapat terjadi pre!alensi tuli kongenital sebesar ),1/.

pre!alensi tuli kongenital sebesar ),1/.##TuTuli li kokonngegennititalal ssebebagagiaian atn atau sau selelururuhuhnnyaya.. , 0 , 0 'itomegalo!irus'itomegalo!irus dapat disebabkan oleh infeksi !irus rubela dan atau

dapat disebabkan oleh infeksi !irus rubela dan atau sitomegalo!irus.

sitomegalo!irus.

ubela atau campak 2erman disebabkan oleh ubela atau campak 2erman disebabkan oleh !irus

!irus rubela golongan rubela golongan rubi!irus. $nfeksi oleh rubi!irus. $nfeksi oleh !irus!irus rubela

rubela

%

%cytomegaloviruscytomegalovirus3434M5M5( ( didisesebababkbkan an ololeh eh !i!irurus s dadariri golong

golongan an herpeherpes!iruss!irus. . enulaenularan ran penyakpenyakit it 4M5 dapat4M5 dapat terjadi melalui sali!a, darah, urin, air susu ibu, sekresi terjadi melalui sali!a, darah, urin, air susu ibu, sekresi ser!iks atau semen. enularan infeksi 4M5 yang terjadi ser!iks atau semen. enularan infeksi 4M5 yang terjadi

(2)

TA"%L &

'asil pemeriksaan serologi T(RC' pada pasien

Tuli Kongenital Diduga Akibat Infeksi Rubela dan Sitomegalovirus

saat kehamilan akan mengakibatkan gejala akut saat lahir, kecacatan permanen, atau keduanya. 'alah satu kecacatan paling sering yang timbul akibat infeksi 4M5 kongenital adalah &'N.,+ Maksud penulisan ini adalah melaporkan kasus seorang anak perempuan  tahun dengan tuli kongenital dan glaukoma kongenital yang diduga akibat infeksi rubela dan 4M5. Tujuan penulisan ini untuk mengetahui patogenesis infeksi rubela dan 4M5 yang menyebabkan &'N agar teman seja6at sekalian dapat memberikan penatalaksaan yang baik dan tepat.

KASUS

'eorang anak perempuan berumur  tahun diba6a periksa oleh orang tuanya karena belum bisa bicara. 'aat ini pasien hanya bisa mengucapkan 7pak-e7 dan 7buk-e7 namun hanya kadang kala. asien sering menggumam atau mengoceh tanpa arti yang jelas. 2ika dipanggil pasien tidak merespon, jika mendengar suara keras jarang kaget. asien mengerti jika disuruh dengan ditunjukkan dan diberi isyarat. 'ejak bayi pasien tidak merespon terhadap bunyi-bunyian di sekitarnya. Tidak ada ri6ayat sakit telinga atau keluar cairan dari telinga sebelumnya.

asien anak pertama dan belum mempunyai saudara. $bu berumur #) tahun saat mengandung pasien. Tidak ada ri6ayat konsumsi obat-obatan atau jamu saat kehamilan. Terdapat ri6ayat demam tinggi saat hamil, namun ibu pasien lupa umur kehamilannya saat sakit,

)ambar &* Tanda #linis #elainan ata pada pasien (ling#a%an #$ning)

muncul bintik-bintik merah di badan saat demam disangkal.

$bu melahirkan ditolong oleh bidan saat usia kehamilan 8 bulan. 9ayi lahir spontan, langsung menangis, sesak %-(, badan biru-biru %-(, kuning %-(. 9erat badan bayi saat lahir *0)) gr. 'ejak lahir terdapat kelainan pada mata kiri pasien. i6ayat setelah kelahiran terdapat kejang demam sekali pada umur  tahun. i6ayat demam disertai timbul bintik-bintik merah di tubuh, sakit cacar, herpes, trauma kepala disangkal. Dilakukan operasi mata saat pasien berumur 1,0 tahun di ':D Demak. erkembangan motorik normal sesuai umur. asien tidak pernah mendapatkan imunisasi saat bayi.

emeriksaan fisik status generalis dalam batas normal. emeriksaan mata kiri tampak kornea keruh dan menonjol. emeriksaan fisik T;T dalam batas normal. ;asil tes 9arany negatif. emeriksaan timpanometri didapatkan tipe A %normal( pada kedua telinga, pemeriksaan <A= (otoacoustic emission)

didapatkan refer %tidak lulus( pada kedua telinga. emeriksaan A9 (auditory brainstem response)

didapatkan gelombang 5 tidak terdeteksi 6alaupun pada 1)) d9 di kedua telinga. &esan pemeriksaan tes pendengaran didapatkan &'N tipe koklear derajat sangat berat bilateral.

; a s i l p e m e r i k s a a n s e r o l o g i T <  4 ; %toksoplasma, rubela, sitomegalo!irus, dan herpes( didapatkan seperti ditunjukkan pada Tabel 1.

;asil konsul ke Departemen $lmu &esehatan Anak %$&A( didapatkan assessment> &atarak kongenital <', tuli kongenital tipe koklear, dan infeksi 4M5. ;asil ko nsu l ke Depar temen M ata di da pa tk an hasil pemeriksaan <' kornea keruh, menonjol, keratopati %?(, buftalmos %?(, tekanan intraokuler *),. Diagnosis dari Departemen Mata adalah <' glaukoma kongenital. :ntuk diagnosis T;T-&@ adalah tuli kongenital diduga karena infeksi rubela dan 4M5 kongenital. enatalaksanaan diberikan terapi !algansiklo!ir *180 mg per oral selama  minggu dari Departemen $&A. Terapi dari Departemen Mata diberikan timolol ),0/

Pemeriksaan 'asil _{+ilai batas normal} _Keterangan

n7 To#soplasa Ig 6560 I&l 32500 I&l <ega7 n7 To#soplasa IgM 05=0 I&l 1500 I&l <ega7 *$ella Ig >>5?0 I&l 13500 I&l +osi7 *$ella IgM 05?0 I&l 1500 I&l <ega7 n7 M Ig >5>0 I&l 1510 I&l +osi7 n7 M IgM 2510 I&l 1500 I&l +osi7

n7HIg 0510 1510 <ega7

(3)

TA"%L ,

Kriteria diagnosis pada CRS Suspek CRS

Ba.i .ang 7da# een$i #%ite%ia #as$s p%oale ata$ te%#on8%asi5 na$n ei li#i sat$ ata$ lei te$an #linis e%i#$t: Kata%a# #ongenital5 gla$# Probable CRS

Ba.i .ang el$ ata$!dak memiliki -asil pemeriksaanlao%ato%i$ ine#si %$ela na$n eili#i te$an #linisdua atau lebi-da%i tanda #linis di Kata%a#gla$#oa #ongenital- +$%p$%a

+en.a#it /ant$ng #ongenital- Hepatosplenoegali K$%ang pendenga%an senso%ine$%al- I#te%$s *e7nopa7 pigentosa- Mi#%oseal

'evelopentaldela. Meningoenseali7s *adiol$centonedisease CRS terkon.rmasi

Ba.i .ang eili#i sedi#itn.asatu temuan klinis.ang #onsisten dengan sind%o %$ela #ongenital sepe%7 .ang tela dise$t di atas dan dit$n/ang ol Isolasi vi%$s %$ela,

'ete#si an7odi i$noglo$lin M (IgM) spesi8# %$ela,

Kada% an7odi %$ela a.i .ang enetap dengan #ada% .ang lei 7nggi dan /ang#a a#t$ lei laa da%i .ang dipe%#i%a#an pada t%anse% pasi an7 pesien dengan asil +* posi7 te%adap vi%$s %$ela,

'ana infeksi rubela

Ba.i .ang!dak memiliki ge/alaata$ aniestasi #linis ine#si %$ela na$nterdapat buk! pemeriksaan laboratoriumadan.a ine#si %$ela #ongenit

tetes mata *1 tetes <' dan &4l ##0 mg per oral. =dukasi diberikan kepada keluarga pasien, meliputi>

§ _{;asil pemeriksaan tes pendengaran pada pasien} adalah &'N tipe koklear derajat sangat berat pada kedua telinga. &urang pendengaran pada pasien bersifat permanen dan tidak dapat diobati.

§ _{enanganan selanjutnya adalah habilitasi fungsi} komunikasi pasien dengan memberikan terapi 6icara. emakaian alat bantu dengar %A9D( dapat dicoba dan die!aluasi kembali untuk pemakaian selanjutnya.

§ _{endidikan untuk pasien disarankan masuk} pendidikan khusus %'@9-9(.

§ _{emeriksaan skrining T<4; untuk ibu pasien,} terutama bila menghendaki ingin memiliki anak lagi.

PEMBAHASAN

Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada bayi disebabkan faktor-faktor yang mempengaruhi kehamilan maupun saat lahir.1 re!alensi tuli kongenital di seluruh dunia dilaporkan berkisar antara 1"# kejadian

dari 1))) bayi lahir hidup.* 'alah satu penyebab tuli kongenital adalah infeksi rubela dan 4M5 saat kehamilan.8

$nfeksi rubela saat kehamilan pada trimester pertama akan menyebabkan sindrom rubela kongenital %congenital rubella syndrome34'(. Manifestasi klinis 4' antara lain berupa kebutaan, kurang pendengaran, penyakit jantung kongenital, dan retardasi mental.0, Diperkirakan *#8.))) anak di seluruh dunia lahir dengan 4' setiap tahun, dan sebagian besar di negara berkembang. Dilaporkan bah6a insiden keseluruhan imunitas terhadap rubela pada ibu dalam tiga bulan pertama kehamilan sebesar 00/ dan hampir 0/ perempuan rentan terhadap terjadinya 4'. $nfeksi yang terjadi pada 1* minggu pertama kehamilan akan menyebabkan infeksi rubela kongenital sebesar )/ dengan risiko terjadinya defek kongenital hampir 1))/. $nfeksi pada minggu ke-1# sampai 1+ memiliki risiko terinfeksi sekitar )/ dan risiko defek sekitar 0)/. $nfeksi pada minggu ke-18 sampai * berisiko terinfeksi sekitar *0/ dan hampir tidak berisiko terjadi defek kongenital.1)9erdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan laboratorium, 4D4 (Center of Disease Control and

(4)

inec7vit.

@2 Ig

i%aeia i%aeia

&ppe% %espi%ato%. t%act

Ig IgM Inec7on i%$s sedding 0 2 4 6 ? 10 12 14 16 1? 20 22 24 26 2? 30 A0 *as nset o eve%

%t%algia

!.padenopat.

Tie (da.s)

*$ella se%olog. 7eline ate%nal Ig IgM

ge

T%ieste% 1 2 3 Bi%t 2 4 6 ? 10 ee#s 3 onts 1 2 3 .ea%s

)ambar ,*Ca#t$ 7$ln.a ge/ala #linis dan #enai#an 7te% an7odi pada ine#si %$ela a#$isita (atas) dianding#an pada ine#si %$ela #ongenital (aa),>

Prevention) membagi 4' menjadi empat kriteria d ia gn os is ya it u su sp ek % t er sa ng ka (, pr ob ab le

%kemungkinan(, terkonfirmasi, dan hanya infeksi rubela. B;< (World Health Organization) memberi

nama lain probable 4' deng an clinicallyconfirmed

4', sedangkan 4' terkonfirmasi dengan

laboratory confirmed 4'.11 &eterangan lebih lengkap dapat dilihat pada Tabel *., 11

asien dalam kasus ini terdapat tanda klinis yang mendukung ke arah 4', yaitu glaukoma kongenital dan &'N. ;asil pemeriksaan antibodi mendukung adanya infeksi rubela dengan didapatkan kadar $gC positif, namun tidak dapat memastikan apakah infeksi terjadi kongenital atau akuisita karena saat diperiksa umur pasien sudah  tahun. 2ika pemeriksaan antibodi dilakukan sebelum umur pasien # bulan, dan didapatkan kadar $gC dan $gM yang positif maka diagnosis 4' dapat ditegakkan sebagai 4' terkonfirmasi.0

atogenesis terjadinya defek akibat infeksi rubela pada masa fetal karena kombinasi kerusakan seluler akibat induksi !irus rubela dan efek !irus pada pembelahan sel. $nfeksi plasenta yang terjadi saat !iremia pada ibu hamil menyebabkan nekrosis di epitel !ili-!ili korion dan di sel-sel endotel kapiler. Nekrosis tersebut menyebabkan deskuamasi di dalam lumen pembuluh darah dan ditransportasikan ke sirkulasi fetal sebagai emboli sel endotel yang terinfeksi, yang akhirnya akan menyebabkan infeksi dan kerusakan organ fetal. ada

masa kehamilan a6al, mekanisme pertahanan fetal belum matang3imatur, sehingga timbul gambaran khas embriopati rubela pada masa a6al kehamilan yaitu nekrosis seluler tanpa adanya respon inflamasi. 'el-sel yang terinfeksi rubela memiliki masa hidup yang lebih singkat dibandingkan sel normal. &erusakan jaringan akibat !irus rubela juga dapat diinduksi karena proses apoptosis pada saat !irus bereplikasi, sehingga terjadi kematian sel.0

Cejala klinis infeksi rubela tidak khas dan penegakan diagnosis dengan gejala klinis tidak akurat. emeriksaan penunjang untuk mengetahui kadar antibodi %$gC dan $gM( terhadap rubela memegang peran penting dalam penegakan diagnosis rubela. Namun pada infeksi kongenital rubela, tanda-tanda klinis seperti katarak atau galukoma kongenital dan penyakit jantung kongenital dapat dikenali sebelum dikonfirmasi dengan pemeriksaan antibodi. &urang pendengaran akibat infeksi rubela kongenital dapat terjadi segera setelah kelahiran atau timbul lambat

sampai umur pasien empat tahun.

<bat anti!iral yang terbukti efektif terhadap infeksi rubela sampai sekarang belum ditemukan. $nfeksi rubela sendiri bersifat self limiting disease. enanganan infeksi rubela hanya berupa terapi suportif.0 enanganan pasien dengan 4' dilakukan sesuai defek yang timbul pada pasien. emberian

hyperimmune immunoglobulin dilaporkan dapat mengurangi terjadinya !iremia

B l o o d l e v e l s

(5)

)ambar 0*Il$st%asi #elainan .ang dapat te%/adi pada pasien * (#i%i), Kata%a# pada pasien * $$% A $lan (#anan),

)ambar 1*Ki%i: +en$la%an ine#si M da%i i$ ail #e /aninn.a elal$i plasenta, Kanan: aa%an i#%os#opis ine#si M pada plasenta e%$pa sel .ang te%ine#si M napa# e%in7 esa% (tanda pana),

maternal sehingga mengurangi jumlah transmisi !irus. encegahan merupakan hal yang utama untuk mengendalikan insiden 4', salah satunya dengan program imunisasi.8 $nfeksi rubela pada pasien yang dilaporkan ini sudah tidak aktif, sehingga tidak memerlukan penanganan khusus. enanganan yang dilakukan adalah untuk mengatasi defek yang timbul pada mata dan fungsi pendengarannya. Disarankan terapi 6icara untuk habilitasi fungsi komunikasi pada pasien, dan dapat dicoba pemakaian A9D. endidikan untuk pasien disarankan di pendidikan khusus.

$nfeksi 4M5 kongenital %congenital 4M5344M5( disebabkan oleh human cytomegalovirus %;4M5(. $nfeksi 44M5 terjadi melalui tiga cara, yaitu intrauterin, intrapartum, dan postnatal %melalui air susu ibu(.1*,1# enularan melalui intrauterin memiliki risiko terjadi kecacatan lebih tinggi, sedangkan penularan melalui intrapartum dan postnatal jarang menimbulkan kecacatan. &ejadian infeksi 44M5 dilaporkan sekitar 1/ dari semua bayi lahir hidup di seluruh dunia,1 jurnal lain menyebutkan kejadiannya berkisar antara ),0/"*/ di negara berkembang.1# 'ebagian besar pasien dengan infeksi 44M5 asimptomatik saat dilahirkan, hanya

1*,+/ infeksi 44M5 intrauterin yang menimbulkan gejala. )/ bayi dengan gejala saat dilahirkan akan timbul kecacatan permanen sedangkan pada bayi asimptomatik akan timbul kecacatan permanen sebesar 1#,0/. 9ayi paling berisiko timbul kecacatan bila transmisi !irus terjadi pada trimester pertama kehamilan.1*,10

Cambaran klinis infeksi 44M5 paling sering adalah ikterus, ptekie, dan hepatosplenomegali sehingga sering disebut sebagai trias klasik infeksi 44M5.1# Manifestasi klinis lainnya antara lain prematur, intrauterine gro!th retardation %$:C(, mikrosefal, dan purpura. &elainan lain pada sistem saraf sentral yang bisa timbul permanen diantaranya adalah &'N, retardasi mental, cerebral palsy, dan defek pada mata %korioretinitis, atrofi ner!us optikus, mikroftalmos, katarak, nekrosis retina(. &'N adalah kelainan neurologis paling sering yang berhubungan dengan infeksi 44M5, diperkirakan sekitar )/ bayi dengan infeksi 44M5 yang simptomatik akan timbul &'N.8, 1*

atogenesis infeksi 44M5 berbeda dengan infeksi rubela kongenital, dimana infeksi 44M5 hanya bersifat teratogenik ringan dan malformasi pada 44M5 lebih

(6)

)ambar 2*aa%an lesi di #o#lea a#iat ine#si M, (a) #ala edia epe%liat#an sel sitoegali dengan adan in#l$si M .ang #as di e%an *eissne% (ana# pana), () +ee%i#saan i$noisto#iia en$n/$##an se#elopo# liosit '? .ang engelilingi sel sitoegali di st%ia vas#$la%is (ana# pana),

banyak terjadi karena destruksi jaringan dibandingkan akibat gangguan organogenesis. Destruksi pada jaringan terjadi akibat kerusakan yang dimediasi oleh !irus atau akibat respon imunitas seluler tubuh penderita terhadap infeksi 44M5. 4M5 memiliki kemampuan untuk menginfeksi berbagai jenis sel seperti sel fibroblas, makrofag, epitel, endotel, dan sel-sel otot.8,1*enyebaran 4M5 dari ibu hamil ke janinnya melalui plasenta, dan menyebar secara hematogen. 4M5 masuk koklea melalui stria !askularis dan menimbulkan labirintitis. $nflamasi pada koklea kadang terjadi secara kronik dan dapat aktif sampai anak menginjak usia sekolah, sehingga hal ini menjelaskan mengapa terdapat anak dengan infeksi 44M5 mengalami &'N yang progresif.1#Teissier et al. %*)11( yang meneliti enam janin hasil aborsi yang terinfeksi 4M5 mendapatkan adanya lesi pada koklea yang dominan pada skala media, lesi pada lapisan sel marginal di stria !askularis, perubahan permeabilitas membran eissner, dan reaksi inflamasi difus pada organon korti. Mekanisme utama terjadinya &'N yang diajukan oleh Teisser et al. berdasarkan hasil penelitiannya adalah adanya perubahan homeostasis kadar kalium akibat kerusakan pada stria !askularis atau

sudah berumur  tahun, sehingga 6alaupun hasil pemeriksaan serologis terhadap 4M5 %baik $gC dan $gM( positif namun tidak dapat menegakkan apakah infeksi 4M5 terjadi secara kongenital. Manifestasi klinis yang terjadi pada pasien antara lain lahir prematur, defek pada mata, ri6ayat kejang, dan &'N masih bisa kita curigai sebagai infeksi 44M5. emeriksaan lain yang bisa mendukung kecurigaan 44M5 adalah pemeriksaan a!iditas $gC anti 4M5, dimana bila a!iditasnya 0/ menandakan infeksi 4M5 yang telah lama sedangkan bila a!iditas E0)/ menandakan infeksi 4M5 yang terjadi masih baru.1+ emeriksaan a!iditas $gC anti 4M5 belum kam i

lakukan karena pertimbangan biaya dan

penanganan yang sama.

Terapi untuk infeksi 4M5 secara umum adalah anti!iral gansiklo!ir, famsiklo!ir, dan sidofo!ir.8 Cansiklo!ir dan turunannya, !algansiklo!ir per oral, telah diterima sebagai terapi standard untuk infeksi 44M5. Cansiklo!ir diberikan secara intra!ena dengan dosis  mg3kg99 setiap 1* jam selama  minggu. 5algansiklo!ir per oral diberikan dengan dosis 10 mg3kg99 setiap 1* jam selama  minggu memberikan efektifitas terapi yang sama dengan pemberian membran eissner dengan kerusakan sekunder pada gansiklo!ir.1 &asus ini rencana akan diberikan organon korti. &eparahan dan lamanya disregulasi

kalium di kompartemen endolimfe berpengaruh terhadap kejadian kurang pendengaran.1

Diagnosis infeksi 44M5 dapat ditegakkan bila didapatkan bukti adanya 4M5 di tubuh bayi sebelum usia # minggu,1# atau kepustakaan lain menyebutkan sebelum usia * minggu.1* 9ukti-bukti tersebut adalah isolasi !irus dari material urin atau sali!a, identifikasi DNA 4M5 %dari material urin, sali!a, darah, atau cairan serebrospinal(, atau deteksi antigen terhadap 4M5 %$gM anti 4M5( dalam darah.1*,1# &asus ini pasien datang

!algansiklo!ir dengan dosis *180 mg selama  minggu. ertimbangan pemberian anti!iral pada pasien ini karena infeksi 4M5 masih berjalan aktif dan untuk mencegah perkembangan gangguan pada sistem saraf lainnya %defek pada mata dan gangguan neurologis(, 6alaupun kemungkinan besar tidak akan memperbaiki fungsi pendengarannya. emberian gansiklo!ir dan !algansiklo!ir pada infeksi 44M5 dengan gejala %simptomatik( telah disetujui oleh para ahli, namun pemberiannya pada infeksi 44M5 asimptomatik masih kontro!ersial 6alaupun beberapa penelitian berhasil

(7)

mendapatkan efek pre!entif dan perbaikan dari gangguan di sistem saraf. 4iftdogan %*)11( melaporkan pemberian kombinasi gansiklo!ir dan !algansiklo!ir pada bayi usia 10 hari penderita infeksi 44M5 asimptomatik dengan &'N bilateral, dan mendapatkan perbaikan pendengaran setelah die!aluasi selama satu tahun.1+

&asus ini pasien datang saat periksa sudah berusia  tahun, sehingga sulit untuk menegakkan apakah &'N disebabkan oleh infeksi rubela kongenital dan 44M5. Diagnosis 4' hanya dapat ditegakkan sampai tahap propable, tidak terkonfirmasi. $nfeksi 44M5 pada kasus ini hanya bisa diduga namun tidak dapat ditegakkan.

SIMPULAN

Telah dilaporkan seorang perempuan  tahun dengan diagnosis tuli kongenital diduga disebabkan oleh infeksi rubela kongenital dan infeksi 44M5. Diagnosis 4' hanya bisa menegakkan sampai tahap probable, tidak terkonfirmasi, berdasarkan tanda klinis yang ditemukan pada pasien sejak lahir %&'N dan glaukoma kongenital(. Tuli kongenital juga diduga akibat infeksi 44M5. Dugaan tuli kongenital akibat infeksi 44M5 karena tanda-tanda kelahiran prematur, defek pada mata, dan ri6ayat kejang. enyebab 4' dan infeksi 4M5 kongenital tidak dapat terkonfirmasi karena pasien datang sudah berumur  tahun. $nfeksi 4M5 akuisita jarang menimbulkan &'N. enatalaksanaan pada kasus ini meliputi terapi medikamentosa dan terapi 6icara untuk habilitasi komunikasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. 'oetjipto D. Tuli kongenital. 2akarta> &omnas C&TF *))+ G c i t e d * ) 1 # 2 a n u a r y * 8 H F A ! a i l a b l e f r o m > http>3666.ketulian.com3!136eb3inde.phpItoJarticleKid J1.

*. Nelson ;D, 9ougatsos 4, Nygren . :ni!ersal ne6born hearing screening> 'ystematic re!ie6 to update the *))1 :' pre!enti!e ser!ices task force recommendation. ediatrics. *))8F1**%1(.

#. 'irlan L, 'u6ento . ;asil sur!ei kesehatan indera penglihatan dan pendengaran 1"1. 2akarta> Depkes $F 18.

. 9lacklo6 N, Cershon A. ubeola, rubella, mumps, and par!o!irus infections $n> &asper D@, 9raun6ald =, Lauci A', ;auser '@, @ongo D@, 2ameson 2@, editors. ;arrisons manual of medicine 1 ed. Ne6 ork> McCra6-;ill Medical ublishingF *))0. p. 0#"1.

0. 9anat!ala 2=, 9ro6n DBC. ubella. @ancet *))F##>11*+"#+. . ;irsch M', 4ohen 2$. 4ytomegalo!irus and =pstein-9arr !irus

infection. $n> &asper D@, 9raun6ald =, Lauci A', ;auser '@, @ongo D@, 2ameson 2@, editors. ;arrisons manual of medicine. 1 ed. Ne6 ork McCra6-;ill Medical ublishingF *))0. p. 0*"#1.

+. oss D', Lo6ler &9. 4ytomegalo!irus> A major cause of hearing loss in children. The A';A @eader. *))8.

8. 5allely 2, &lapper =, 4leator CM. $nfectious causes of paediatric hearing impairment. $n> Ne6ton 5=, editor. aediatric audiological medicine. @ondon> Bhurr ublishersF *))*. p. 18"1.

. Mc@ean ;, edd ', Abernathy =, $cenogle 2, Ballace C. 4ongenital rubella syndrome. $n> 4D4, editor. Manual for the sur!eillance of !accine-pre!entable diseases. 0 ed. Atlanta> 4enters for Disease 4ontrol and re!entionF *)1*.

1). 9handary '&, 'henoy M', 9hat 5', 'henoy 5. 4ongenital rubella syndrome> $t still eists in $ndia. 2 4lin Diag es. *)1*F%*(>#)1"*.

11. 'ur!eillance of 4'. $n> 4utts LT, 9est 2, 'iOueira MM, =ngstrom &, obertson '=, editors. Cuidelines for sur!eillance of congenital rubella syndrome and rubella. Cene!a> Borld ;ealth <rganiPationF 1. p. 10".

1*. =lliott '. 4ongenital cytomegalo!irus infection> An o!er!ie6. $nfect Disord Drug Targ. *)11F11>#*".

1#. 9uonsenso D, 'erranti D, Cargiullo @, 4eccarelli M. 4ongenital cytomegalo!irus infection> 4urrent strategies and future perspecti!es. =ur e! Med harmacol 'ci. *)1*F1>1" #0.

1. @o mbar di C, Car of ol i L, 't ronat i M. 4o ng eni tal cytomegalo!irus infection> Treatment, seOuelae and follo6-up. 2 Matern Letal Neonatal Med. *)1)F*#%'#(>08.

10. Loulon $, Naessens A, Loulon B, 4asteels A, Cordts L. ;earing loss in children 6ith congenital cytomegalo!irus infection in relation to the maternal trimester in 6hich the

maternal primary infection occurred. ediatrics.

*))8F1**>e11*#"e+.

1. Teissier N, DelePoide A@, Mas A=, &hung-'a!ato!sky ', 9essieres 9, Nardelli 2, et al. $nner ear lesions in congenital c yt om eg al o! ir us i nf ec ti on o f h um an f et us es . A ct a Neuropathol. *)11F1**>+#"+.

1+. 4iftdogan D, 5ardar L. =ffect on hearing of oral !alganciclo!ir for asymptomatic congenital cytomegalo!irus infection. 2 Trop ed. *)11F0+%*(>1#*-.