GAMBARAN USIA SAAT HAMIL DAN RIWAYAT
KELUARGA PADA IBU PENDERITA RETARDASI MENTAL
SLB-C BANJARMASIN JUNI 2010
Karya Tulis Ilmiah
Diajukan guna memenuhi sebagian syarat untuk memperoleh derajat Sarjana Kedokteran
Fakultas Kedokteran Universitas Lambung Mangkurat
Oleh
Riz Sanfebrian Adiatma
I1A007065
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
FAKULTAS KEDOKTERAN
BANJARBARU
PERNYATAAN
Dengan ini saya menyatakan bahwa dalam karya tulis ilmiah ini tidak terdapat karya yang pernah diajukan untuk memperoleh gelar kesarjanaan di suatu perguruan tinggi, dan sepanjang pengetahuan saya juga tidak terdapat karya atau pendapat yang pernah ditulis atau diterbitkan oleh orang lain, kecuali yang secara tertulis diacu dalam naskah ini dan disebutkan dalam daftar pustaka.
Banjarbaru, Desember 2010
Karya Tulis Ilmiah oleh Arifah
Telah dipertahankan di depan dewan penguji Pada tanggal 18 Desember 2010
Dewan Penguji
Ketua (Pembimbing Utama)
dr. Siti Wasilah, M.Si.Med
Anggota (Pembimbing Pendamping)
dr. H Syamsul Arifin, M.Pd
Anggota (Penguji)
Isnaini S.Si, M.Si, Apt
Anggota (Penguji)
dr. Nelly Al-Audah, M.Sc
Mengesahkan,
Dekan Fakultas Kedokteran
ABSTRAK
GAMBARAN USIA SAAT HAMIL DAN RIWAYAT KELUARGA PADA IBU PENDERITA RETARDASI MENTAL SLB-C BANJARMASIN JUNI
2010
Riz Sanfebrian Adiatma
Retardasi mental adalah suatu keterbelakangan mental, yang biasa disertai adanya kendala dalam penyesuaian tingkah laku dan gejalanya timbul pada masa perkembangan. Retardasi mental dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non-genetik. Faktor genetik yang mempengaruhi kejadian retardasi mental adalah usia saat hamil dan riwayat keluarga. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran usia saat hamil dan riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif dengan pendekatan retrospektif. Sampel yang digunakan pada penelitian ini adalah ibu seluruh penderita retardasi mental di SLB-C Banjarmasin yang memenuhi kriteria inklusi sebanyak 45 orang. Berdasarkan hasil penelitian, didapatkan gambaran usia saat hamil ibu penderita retardasi mental yang bersekolah di SLB-C Banjarmasin berusia dibawah 35 tahun adalah 33 orang (73%) dan berusia lebih dari atau sama dengan 35 tahun adalah 12 orang (27%). Sedangkan Ibu Penderita yang memiliki Riwayat Keluarga dengan kelainan genetik berjumlah 12 orang (27%).
ABSTRACT
DESCRIPTION OF MATERNAL AGE AND FAMILY HISTORY IN MOTHER OF PATIENTS WITH MENTAL RETARDATION IN SLB-C
BANJARMASIN JUNE 2010
Riz Sanfebrian Adiatma
Mental retardation is insuffient mental ability, which is usually accompanied by difficulties in adjusting the behavior and symptoms arise during development. Mental retardation can be caused by genetic factors and non-genetic. Genetic factors that influence the incidence of mental retardation is maternal age and family history. This study aims to know the description of maternal age and family history of mother patient with mental retardation in SLB-C Banjarmasin June 2010. This study is a retrospective descriptive approach. The sample used in this research is the mother of all people with mental retardation in SLB-C Banjarmasin who fulfilled the inclusion criteria as many as 45 people. Based on research results, obtained picture of maternal age at which people with mental retardation in school in SLB-C Banjarmasin under the age of 35 years was 33 people (73%) and older than or equal to 35 years is 12 people(27%). While Mother Patients who have a family history with a genetic disorder amounted to 12 people(27%).
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmatNya sehingga penulis dapat menyelesaikan karya tulis ilmiah yang berjudul
‖GAMBARAN USIA SAAT HAMIL DAN RIWAYAT KELUARGA PADA
IBU PENDERITA RETARDASI MENTAL SLB-C BANJARMASIN JUNI
2010‖.
Karya tulis ilmiah ini disusun untuk memenuhi sebagian syarat guna memperoleh derajat sarjana kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Lambung Mangkurat banjarbaru. Dalam kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih kepada:
Kedua orang tua, atas dukungan semangat, material, dan doa yang telah diberikan.
Dekan Fakultas Kedokteran, dr. H. Hasyim Fachir, Sp.S yang telah memberi kesempatan dan fasilitas dalam pelaksanaan penelitian.
Kedua dosen pembimbing, dr. Siti Wasilah, M.Si.Med dan dr. H Syamsul Arifin, M.Pd yang berkenan memberikan saran dan arahan dalam penyelesaian karya tulis ilmiah ini.
Kedua dosen penguji, Isnaini S.Si, M.Si, Apt dan dr. Nelly Al-Audah, M.Sc, yang memberi kritik dan saran sehingga karya tulis ilmiah ini menjadi semakin baik.
Penulis menyadari bahwa karya tulis ilmiah ini masih jauh dari kesempurnaan, akan tetapi penulis berharap penelitian ini bermanfaat bagi dunia ilmu pengetahuan.
DAFTAR ISI
Halaman
HALAMAN JUDUL ... i
HALAMAN PERNYATAAN ... ... ii
HALAMAN PENGESAHAN ... iii
ABSTRAK ... iv
ABSTRACT ... v
KATA PENGANTAR ... vi
DAFTAR ISI ... viii
DAFTAR TABEL ... x
DAFTAR GAMBAR ... xi
DAFTAR LAMPIRAN ... xii
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah ... 1
B. Rumusan Masalah ... 3
C. Tujuan Penelitian ... 4
D. Manfaat Penelitian ... 4
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Retardasi Mental ... 5
B. Penilaian Genetik ... 15
C. Analisis Pedigree ... 17
D. Penatalaksanaan ... 25
BAB IV METODE PENELITIAN
A. Rancangan Penelitian ... 31
B. Populasi dan Sampel ... 31
C. Instrumen Penelitian... 33
D. Variabel Penelitian ... 33
E. Definisi Operasional... 33
F. Prosedur Penelitian……….... 34
G. Teknik Pengumpulan dan Pengolahan Data ... 35
H. Cara Analisis Data... 35
I. Waktu dan Tempat Penelitian ... 35
BAB V HASIL DAN PEMBAHASAN 36 BAB VI PENUTUP A. Simpulan ... 43
B. Saran ... 43 DAFTAR PUSTAKA
DAFTAR TABEL
Tabel Halaman
2.1 Karakteristik Dari Retardasi Mental Berdasarkan Range Umur .... 9 4.1 Jadwal Penelitian Gambaran Morfologi Kepala Anak Yang
DAFTAR GAMBAR
Gambar Halaman
2.1 Simbol-simbol dalam pedigree ... 16 3.1 Skema Kerangka Konsep Penelitian Gambaran Gambaran Usia
Saat Hamil dan Riwayat Keluarga Pada Ibu Penderita Retardasi Mental Slb-C Banjarmasin Juni 2010 ... 21 5.1 Grafik Gambaran Usia Saat Hamil Ibu Penderita Retardasi
Mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010 25
5.2 Grafik Gambaran Riwayat Keluarga Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010 ... 29 5.3 Grafik Gambaran Riwayat Keluarga Dengan Usia Saat Hamil
DAFTAR LAMPIRAN
Lampiran
1. Lembaran Inform Consent Subjek Penelitian
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Anak-anak tuna grahita atau biasa disebut penderita retardasi mental (RM) menurut Diagnostic and Statical Manual of Mental Disorder (DSM-IV-TR) merupakan gangguan yang ditandai oleh fungsi intelektual yang secara signifikan di bawah rata-rata (IQ kira-kira 70 atau lebih rendah) yang bermula sebelum usia 18 tahun disertai penurunan fungsi adaptif. Fungsi adaptif ialah kemampuan individu untuk secara efektif menghadapi kebutuhan untuk mandiri yang dapat diterima oleh lingkungan sosialnya. Sebagian besar penderita retardasi mental didiagnosis ketika masuk usia sekolah,tapi hanya sekitar 30% sampai 50 % saja yang diketahui penyebabnya (1).
Secara umum penyebab kelainan mental adalah faktor keturunan (genetik) atau faktor yang tidak jelas sebabnya (simpleks), disebut retardasi mental primer. Faktor sekunder disebabkan oleh faktor luar yang berpengaruh terhadap otak bayi dalam kandungan atau anak-anak. Seorang anak dapat menderita retardasi mental disebabkan oleh infeksi atau intoksikasi, akibat dari dalam kandungan, gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi kurang, penyakit otak, pengaruh pranatal yang tidak jelas, dan prematuritas. Faktor ibu merupakan salah satu faktor genetik yang mempengaruhi kejadian retardasi mental (1,8).
Usia kehamilan ibu berpengaruh pada kejadian retardasi mental. Ibu yang mengandung di usia tua merupakan faktor resiko terjadinya sindrom down. Sindrom down merupakan salah satu kelainan genetik yang menyebabkan retardasi mental. Semakin tua usia ibu hamil maka kemungkinan terjadinya meiotic disjunction dan rekombinasi menyimpang yang menghasilkan aneuploidi
semakin meningkat. Hasil pemeriksaan prenatal yang dilakukan pada ibu hamil berusia lebih dari 35 tahun dengan suatu aneuploidi yang terdeteksi, ternyata menunjukkan bahwa terdapat kesesuaian antara fetus yang dilahirkan dengan aneuploidi yang terdeteksi. Fetus yang dilahirkan sebagian besar memiliki defek
kelahiran dan retardasi mental (8).
kematian dini anak-anak. Riwayat keluarga dan klinik digunakan oleh ahli genetika klinis untuk mengetahui faktor penyebab dan membantu evaluasi diagnosis (9).
Penelitian tentang retardasi mental sangatlah penting, karena menyangkut kualitas sumber daya manusia. Sebagaimana diketahui, retardasi mental berat akan menjadi beban masyarakat, sedangkan anak retardasi mental border line atau ringan masih dapat melakukan pekerjaan sederhana. Pencapaian perkembangan maksimal anak retardasi mental dapat dilakukan dengan pendidikan di SLB-C.
Sekolah luar biasa di Kalimantan Selatan tersebar di berbagai kabupaten dan kota. SLB-C yang terbanyak terdapat di kota Banjarmasin yaitu berjumlah empat buah yang terdiri atas SLB-BC Dharma Wanita Persatuan Provinsi Kalimantan Selatan, SLB-BC Paramita Graha, YPLB Airmantan dan SDLB N Pelambuan 6 Banjarmasin.
Penelitian tentang usia dan riwayat keluarga pada ibu penderita tuna grahita yang bersekolah di SLB-C di Kalimantan Selatan khususnya di Banjarmasin belum pernah dilakukan sebelumnya. Berdasarkan hal ini maka akan dilakukan penelitian tentang morfologi kepala yang mengambil tempat di empat SLB-C di Banjarmasin.
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan Penelitian
Tujuan umum penelitian ini adalah untuk mengetahui gambaran usia saat hamil dan riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010.
Tujuan khusus penelitian ini adalah
a) Mengetahui gambaran usia saat hamil pada ibu penderita retardasi mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010.
b) Mengetahui gambaran riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010.
D. Manfaat Penelitian
Hasil dari penelitian ini diharapkan dapat digunakan untuk mengembangkan ilmu pengetahuan tentang faktor yang berhubungan dengan retardasi mental terutama mengenai usia saat hamil dan riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mental.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Retardasi Mental
1. Definisi dan etiologi retardasi mental
Keterbelakangan mental (sering disebut sebagai intelektual cacat dan cacat kognitif ) yang berasal dari kata oligofrenia (oligo = kurang atau sedikit dan fren = jiwa) atau tuna mental yaitu cacat seumur hidup yang dimulai pada masa bayi atau anak usia dini tetapi tidak dapat didiagnosis sampai anak berumur lebih dari 5 tahun, yaitu saat pengukuran standar kecerdasan menjadi valid dan reliabel. Retardasi mental menurut Diagnostic and Statical Manual of Mental Disorder (DSM-IV-TR) merupakan gangguan yang ditandai oleh fungsi intelektual yang secara signifikan di bawah rata-rata (IQ kira-kira 70 atau lebih rendah) yang bermula sebelum usia 18 tahun disertai penurunan fungsi adaptif. Asosiasi retardasi mental di Amerika, mendefinisikan keterbelakangan mental dengan langkah-langkah dari 3 domain: kecerdasan (IQ), perilaku adaptif, dan sistem yang mendukung. Dengan demikian, tidak dapat hanya mengandalkan ukuran IQ untuk menentukan retardasi mental (1,2).
Prevalensi gangguan ini di Amerika adalah 3:100 orang. American Psychiatric Accociation menyatakan penyebab dari retardasi mental dapat disebabkan oleh: (1)
a. Sindrom down dan abnormalitas kromosom lainnya
Wade pada tahun 2000 menyatakan abnormalitas kromosom yang paling umum menyebabkan retardasi mental adalah sindrom down yang ditandai oleh adanya kelebihan kromosom atau kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke 21, sehingga mengakibatkan jumlah kromosom menjadi 47.
Anak dengan sindrom down dapat dikenali berdasarkan ciri-ciri fisik tertentu, seperti wajah bulat, lebar, hidung datar, dan adanya lipatan kecil yang mengarah kebawah pada kulit dibagian ujung mata yang memberikan kesan sipit. Lidah yang menonjol, tangan yang kecil, dan berbentuk segi empat dengan jari-jari pendek, jari-jari kelima yang melengkung, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil serta tidak proporsional dibandingkan keseluruhan tubuh juga merupaka ciri-ciri anak dengan sindrom down. Hampir semua anak ini mengalami retardasi mental dan banyak diantara mereka mengalami masalah fisik seperti gangguan pada pembentukan jantung dan kesulitan pernafasan.
b. Sindrom Fragile X dan Abnormalitas genetik lainnya
fragile X berkisar antara gangguan belajar ringan sampai retardasi parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat.
Phenylketonuria (PKU) merupakan gangguan genetik yang terjadi pada satu
diantara 10000 kelahiran. Gangguan ini disebabkan adanya satu gen resesif yang menghambat anak untuk melakukan metabolisme. Konsekuensinya, phenilalanin dan turunannya asam phenilpyruvic, menumpuk dalam tubuh, menyebabkan kerusakan pada system saraf pusat yang mengakibatkan retardasi mental dan gangguan emosional.
c. Faktor prenatal
Penyebab retardasi mental adalah infeksi dan penyalahgunaan obat selama ibu mengandung. Infeksi yang biasanya terjadi adalah Rubella, yang dapat menyebabkan kerusakan otak. Penyakit ibu juga dapat menyebabkan retardasi mental, seperti sifilis, cytomegalovirus, dan herpes genital. Obat-obatan yang digunakan ibu selama kehamilan dapat mempengaruhi bayi melalui plasenta. Sebagian dapat menyebabkan cacat fisik dan retardasi mental yang parah.
Anak-anak yang ibunya minum alkohol selama kehamilan sering lahir dengan sindrom fetal fetal, dan merupakan kasus paling nyata sebagai penyebab retardasi mental. Komplikasi kelahiran, seperti kekurangan oksigen atau cedera kepala, infeksi otak, seperti encephalitis dan meningitis, terkena racun, seperti cat yang mengandung timah sangat berpotensi menyebabkan retardasi mental.
Penyebab retardasi mental pada sebagian kasus disebabkan faktor psikososial, seperti lingkungan rumah, atau sosial yang miskin, yaitu yang tidak memberikan stimulasi intelektual, penelantaran, atau kekerasan dari orang tua dapat menjadi penyebab atau memberi kontribusi dalam perkembangan retardasi mental.
Kasus yang berhubungan dengan aspek psikososial disebut sebagai retardasi budaya-keluarga (cultural-familial retardation). Individu dalam keluarga miskin kekurangan keperluan untuk menerima pendidikan dan pengembangan keterampilan-keterampilan. Akibatnya, individu menjadi retardasi mental akibat dari kemiskinan, tidak menerima pendidikan dan larangan-larangan pada budaya tertentu untuk mengembangkan keterampilan-keterampilan individu.
Retardasi mental tersebut dapat terjadi disebabkan infeksi atau intoksikasi, akibat dari dalam kandungan, gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi kurang, akibat penyakit otak yang nyata, pengaruh pranatal yang tidak jelas, dan akibat prematuritas (11).
2. Epidemiologi dan klasifikasi retardasi mental
Data dari American Psychiatric Accociation (APA), sekitar 1-3% dari jumlah penduduk amerika menyandang retardasi mental yang dapat dijumpai di lingkungan sekitar tempat tinggal. Studi yang dilakukan di Pakistan dan India angka kejadian retardasi mental berat berkisar 12-24/1000, sedangkan di Bangladesh berkisar 5,9/1000 kelahiran anak. Negara Indonesia belum memiliki data angka pasti mengenai jumlah penderita retardasi mental, tetapi berdasarkan data DEPDIKNAS terdapat 50.000 ribu anak retardasi mental yang terdaftar pada sekolah luar biasa di seluruh Indonesia, sedangkan untuk di Kalimantan Selatan khususnya Banjarmasin belum diketahui berapa jumlah penduduk yang mengalami keterbelakangan mental (2-7).
Prevalensi retardasi menurut kepustakaan mental adalah 3,4% dari seluruh populasi. Indonesia terdapat prevalensi sebesar 3%. Penelitian pada komunitas orang dewasa terdapat prevalensi sebesar 1,89%. Penelitian tentang retardasi mental sangat penting, karena menyangkut kualitas sumber daya manusia. Sebagaimana diketahui retardasi mental berat menjadi beban masyarakat, sedang border line atau ringan masih dapat melakukan pekerjaan sederhana. Dari penelitian Santoso (1981) dikatakan bahwa 74% 196 dari 265 narapidana mempunyai kecerdasan subnormal dan mampu melakukan pekerjaan ringan (13). Klasifikasi retardasi mental dapat dibagi menjadi 4 kelompok yaitu: (14) 1) Retardasi mental ringan
seperti kemampuan yang buruk untuk berpikir abstrak dan egosentrik mungkin membedakan dirinya dari anak lain seusianya.
2) Retardasi mental sedang
Keterampilan komunikasi berkembang lebih lambat. Isolasi sosial dirinya mungkin dimulai pada usia sekolah dasar. Penderita dapat dideteksi lebih dini jika dibandingkan dengan retardasi mental ringan.
3) Retardasi mental berat
Bicara anak terbatas dan perkembangan motoriknya buruk. Gangguan sudah nyata terlihat pada usia prasekolah. Kemampuan bahasanya mungkin berkembang pada usia sekolah. Jika perkembangan bahasanya buruk, bentuk komunikasi nonverbal dapat berkembang.
4) Retardasi mental sangat berat
Tabel 2.1 Derajat Retardasi Mental
3. Etiologi
Penyebab keterbelakangan mental dikategorikan berdasarkan genetik, fisik, dan cultural-familial (multi-faktorial) serta resultan sindrom atau kondisi yang muncul dari sebab tersebut (2).
Genetik
Penyebab genetik merupakan penyebab yang paling sering disebutkan dalam literatur mengenai retardasi mental dan resultan sindromnya. Padahal tercatat bahwa hanya delapan sampai dua belas persen dari populasi retardasi mental disebabkan oleh faktor genetik. Hal ini mungkin disebabkan dari jumlah delapan persen ini kira-kira tiga puluh lima persen dari yang dikenal spesifik penyebab retardasi mental (2).
Penyimpangan dalam kromosom seks dapat menghasilkan sindrom Turner (kekurangan kromosom X) dan sindrom Klinefelter's (adanya ekstra kromosom X). Sindrom Turner hanya terjadi pada wanita, dengan keterbelakangan mental yang terjadi dalam dua puluh persen dari kasus. Sindrom Klinefelter terjadi pada laki-laki saja, dengan keterbelakangan mental. Sebuah kelainan kromosom seks baru-baru ini yang disebut sindrom Fragile X yang terjadi terutama pada laki-laki, mungkin merupakan penyebab sejumlah besar laki-laki dengan keterbelakangan mental yang sebelumnya didiagnosis sebagai culturalfamilial cause (atau diagnosis tidak diketahui) dan sindrom genetik kedua paling umum berhubungan dengan keterbelakangan mental (2,15).
yang dikandung oleh perempuan diatas dari spektrum usia optimal untuk hamil, beresiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kelainan, seperti janin lahir mati, prematur, berat lahir rendah, lahir cacat, dan kematian bayi. Anak-anak yang lahir dari ibu hamil pada usia yang sangat muda atau sangat tua mungkin beresiko besar untuk masalah lain,termasuk rendahnya fungsi kognitif (8,16).
Beberapa data hasil penelitian terdahulu menunjukkan adanya hubungan antara umur seorang wanita pada saat kelahiran dan tingkat fungsi kognitif anak yang dilahirkannya. Hasil penelitian di antara anak-anak yang telah mencapai usia sekolah, secara konsisten menunjukkan hubungan linier positif antara umur ibu saat melahirkan dan status mental anak. Rendahnya nilai prestasi belajar dan frekuensi yang lebih tinggi dari retensi di TK atau kelas satu telah dilaporkan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu remaja. Namun, asosiasi ini menjadi lemah atau hilang sama sekali ketika faktor-faktor pengganggu seperti pendidikan ibu, status sosial ekonomi, dan ukuran keluarga yang dipertimbangkan (8,17).
Usia ibu yang lebih tua berhubungan dengan peristiwa meiosis nondisjunction (gagal berpisah) dan penurunan angka rekombinasi dan atau rekombinasi menyimpang yang mengakibatkan terjadinya aneuploidy. Beberapa kelainan akibat aneuploidi yang paling sering terdeteksi, yang dapat bertahan hidup dengan sindrom genetik yang ditandai dengan beberapa cacat lahir dan keterbelakangan mental yaitu, trisomi 21,18, dan 13 (17-20).
atas 35 tahun saat melahirkan memiliki skor tes mental sedikit lebih rendah daripada anak-anak dari ibu berusia di bawah 35 tahun, yang menimbulkan pertanyaan apakah anomali kongenital lain yang mempengaruhi sistem saraf pusat dapat berhubungan dengan usia ibu yang lebih tua. Peristiwa aberasi dalam rekombinasi genetik yang disebabkan oleh usia ibu hamil yang tua jarang terdeteksi tetapi jika pada masa awal perkembangan embrio terganggu oleh karena gamet yang tua (gametogenic aging) maka dapat terjadi gangguan perkembangan saraf dan menyebabkan kemampuan kognitif rendah pada bayi yang dilahirkan dari ibu hamil usia tua (8,17,18,19,20).
Fisik
Keterbelakangan mental akibat kerusakan otak dapat memberikan kontribusi sekitar 10 hingga 12 persen dari total populasi retardasi mental. Faktor fisik utama pemicu keterbelakangan mental. meliputi: (2)
a) Prenatal: Gizi ibu, ibu infeksi akut (Rubella), infeksi kronis ibu (Sifilis), sensitivitas ibu (faktor Rh), disfungsi ibu (hipertensi, diabetes), anoxia, radiasi, dan obat-obatan (termasuk alkohol ).
b) Neonatal : bayi lahir prematur, apneu atau asfiksia, adanya cedera saat lahir. c) Postnatal : Trauma cedera kepala, tumor otak, infeksi (meningitis).
Cultural atau familial
lingkungan sama nyata atas kejadian keterbelakangan mental. Faktor lingkungan meliputi: budaya, sikap kekeluargaan atau sub-kelompok; perawatan ibu acuh tak acuh; penolakan orangtua, dan kurang sensorik (2).
B.Penilaian genetik
Seperti yang telah kita ketahui bahwa semua penderita yang datang di klinik umumnya dilakukan wawancara, pemeriksaan fisik rutin, pemeriksaan penunjang dan selanjutnya baru ditentukan diagnosisnya pada penderita yang dicurigai mempunyai penyakit genetik yang diwariskan ataupun tidak diwariskan. Ada hal-hal yang khusus dalam menilai pemeriksaan yang berhubungan dengan penyakit genetik, yaitu penelusuran riwayat keluarga. Wawancara penelusuran keluarga sangat penting untuk penegakkan pohon keluarga (family tree atau pedigree) yang informatif. Pedigree keluarga akan menyimpulkan jenis penurunan dari penyakit dan menghitung risiko munculnya penyakit ini pada anggota keluarga (16,19).
terutama ketika terdapat anggota keluarga lain yang terkena dampak yang sama (9,16).
1. Wawancara
Pada anak-anak dengan malformasi kongenital dibutuhkan informasi tentang kesehatan orang tua, umur ibu ketika hamil, pemaparan bahan-bahan teratogen, riwayat kehamilan dan persalinan sebelumnya, apakah pernah keguguran dan pertumbuhan janin dalam kandungan. Keadaan anggota keluarga lainnya apakah ada yang menderita malformasi kongenital atau kelainan yang mirip dengan kelainan anak yang menjadi probandus. Umur awitan sakit (age of onset) dari penderita dan umur dari anggota keluarga lainnya yang tidak sakit
perlu juga dicatat (16). 2. Pemeriksaan Fisik
Status mental pada anak-anak diatas dua tahun sudah dapat dinilai dengan tes intelegensia. Pada bayi-bayi masih sulit dilihat status mentalnya, keterlambatannya perkembangan pada bayi dapat merupakan indikator adanya gangguan kognitif. Pengambilan foto penderita merupakan salah jenis perekaman medik yang cukup bagus (16).
3. Diagnosis
analisis kromosom dan analisis DNA. Pemeriksaan spesifik ini tidak selalu dapat membuka tabir adanya kelainan genetik pada seseorang (16).
C. Analisis Pedigree
Pembuatan silsilah keluarga sangat penting dalam genetika kedokteran. Dengan silsilah keluarga yang lengkap, apalagi terdapat kelainan yang terdeteksi dalam beberapa generasi dan dalam tiap generasi yang mempunyai jumlah anggota yang besar, maka dapat diungkap dengan lebih mudah cara pewarisan penyakit tertentu. Tetapi saat ini jumlah anak sangat kecil dan jarak pada penyakit genetik yang telah diketahui pewarisannya, maka cara pewarisan yang telah diketahui dapat digunakan sebagai patokan (16).
Simbol-simbol yang digunakan dalam membuat silsilah keluarga adalah sebagai berikut (15):
Perkawinan dan anak-anaknya
Hubungan ilegal
Perkawinan keluarga
Kembar dizigot
Kembar monozigot
Zigositas tak jelas
Jumlah anak
Subjek sakit
dikonsultasikan
heterozigot untuk gen autosom
heterozigot X linked
lahir mati
abortus
3 4 5
? ?
telah meninggal
Gambar 2.1 Simbol-simbol dalam pedigree Aberasi Kromosom
Sebagian besar aberasi kromosom akibat mutasi spontan (sporadik). Dalam konseling genetika konselor harus sangat hati-hati terhadap kasus-kasuk sindrom Down, mengingat umumnya kasus-kasus ini bukan karena pewarisan dan rekurensinya sangat kecil. Konseling suportif bgi ibu-ibu muda dengan riwayat pernah melahirkan bayi sindrom Down harus benar-benar dipertimbangkan dan berdasarkan investigasi agar dapat mengambil keputusan hamil lagi.
Aberasi kromosom diwariskan paling banyak adalah translokasi seimbang (balanced/reciprocal translocation) dan inversi, kelainan struktur kromosom tidak seimbang (unbalanced structural abnormalities) umumnya translokasi seimbang (carrier balanced translocation) Oleh karena itu dalam kasus-kasus aberasi kromosom pada malformasi kongenital harus dilakukan pemeriksaan kromosom orang tuanya. Sangat sulit untuk menilai risiko reproduksi pada seseorang dengan translokasi seimbang, kromosom dapat hidup tergantung pada besar kecilnya segment yang tidak seimbang. Bila sepasang suami isteri melahirkan bayi lahir hidup dengan malformasi kongenital mempunyai risiko reproduksi yang lebih tinggi dibanding dengan keguguran dan infertilitas. Pada individu dengan translokasi resiprokal mempunyai predisposisi untuk mempunyai keturunan dengan 45 atau 47 kromosom, menunjukkan angka keguguran yang tinggi dan pada wanita carrier risiko mendapat keturunan dengan dengan kromosom tak seimbng 7-10% sedang pada laki-laki carrier risiko rendah.
Gangguan Gen Tunggal
kelamin) dan pewarisan melalui kromosom X (kromosom kelamin penanda kelamin) atau yang melalui jalur ibu yang biasa disebut pewarisan X terangkai (X-linked).
Didalam satu haploid genom manusia (23 kromosom) didapatkan 30.000-50.000 gen dan didalamsatu kromosom didapatkan 2.000 gen. Satu kromosom besarnya lebih kurang 85 megabase (Mb), bila aberasi kromosom <4Mb (4 juta basa/bp) tidak dapat dilihat dibawah mikroskop cahaya. Oleh karena itu kelainan gen tunggal ini tidak dapat dilihat dengan mikroskop cahaya (pemeriksaan sitogenetika) karena gen sangat kecil sekali (10-15Kb). Utasi gen biasanya hanya beberapa basa saja bahkan bisa hanya satu basa.
a. Autosomal resesif
Bila pasangan suami isteri keduanya heterozigot pembawa gen abnorml, pasangan ini biasanya tidak menderita sakit tetapi aakan menimbulkan penyakit pada anaknya yang homozigot (keduanya autosomnya sebagai pembawa gen abnormal). Pada gangguan autosomal resesif keadaan homozigot (penderita) biasanya hanya terdapat pada satu keluarga dalam satu generasi. Laki-laki dan perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menjadi penderita. Penyakit ini banyak berhubungan dengan perkawinan keluarga (consanguity).
fenotip). Untuk penyakit resesif autosom, individu heterozigot tampak normal, sehingga calon mempelai tidak akan mengetahui bahwa ia sendiri atau pasangannya membawa gen jelek, sehingga mereka tidak bisa memilih pasangan bebas gen jelek tadi. Sebaliknya pada penyakit dominan, maka individu akan dipilih sebagai calon pasangan dalam perkawinan keluarga. Dengan demikian nasib penyandang penyakit dominan di mata keluarga dan orang lain dalam hal ini sebagai pasangan adalah sama. Keadaan demikian juga dialami oleh pria dengan penyakit resesif terangkai-X, karena pria hemizigot juga manifes penyakitnya.
Kelainan gen tunggal autosomal resesif yaitu penyakit darah thalassemia dan albinisme. Konselor menjelaskan risiko terjadinya penyakit pada keturunannya dapat diibaratkan dengan membalik 2 koin bergambar kepala dan ekor, kemungkinan yang terjadi koin-koin tersebut hanya satu kali dapat menampakkan 2 gambar yang sama kepala dan kepala atau ekor dan ekor (homozigot normal maupun homozigot sebagai pembawa gen), yang berarti risiko terjadinya homozigot penderita dan homozigot normal adalah 1 : 4. Kemungkinan menampakkan 2 gambar yang berbeda kepala dan ekor (heterozigot) dapat terjadi 2 kali berarti risiko terjadinya heterozigot 1 : 2.
3 anak yang tampak sehat 2 adalah carrier maka kemungkinan menjadi carrier adalah 2/3.
b. Autosomal dominan
Karakteristik penurunan kelainan gen tunggal autosomal dominan adalah individu heterozigot akan menderita sakit, salah satu orangtuanya pasti menderita sakit, keturunan yang fenotipnya normal pasti tidak membawa mutasi gen. Penghitungan risiko pada aurosomal dominan sangat mudah, anak dari penderita mempunyai risiko ½ tanpa melihat jenis kelamin baik pada laiki-laki maupun perempuan.
c. X terangkai (X-linked)
Penyakit keturunan yang diwariskan lewat jalur ibu maka risiko pewarisan pada anak laiki-laki 50% dan risiko pembawa gen abnormal pada anak perempuan juga 50%. Penurunan secara X terangkai digolongkan dengan resesif dan dominan. Wanita penderita resesif tidak akan menderita sakit, sedang pada yang dominan wanita pembawa sifat jug dapat menderita sakit dibanding dengan wanita heterozigot. Contoh penyakit yang diwariskan secara X terangkai resesif adalah sindrom Fragile-X. Khusus pada fragile X, ada pendapat wanita pembawa sifat juga sebagai penderit dan laki-laki (non-transmitting males/NTM) yang tampak sehat ternyata sebagai pembawa gen abnormal.
Pewarisan Mitokondria/Sitoplasmik
mitokondria. DNA mitokondria spermatozoa terletak pada ekornya yan gakan dilepas ketika terjadi konsepsi (penembusan spermatozoa ke zona pellusida). Pedigree pada penyakit mitokondrial sangat mirip dengan pedigree dari X-linked dominan karena wanita pembawa mutasi dari wanita akan diwariskan kepada semua keturunannya sehingga laki-laki dan wanita mempunyai kesempatan yang sama untuk menjadi penderita. Wanita penderita akan selalu mewariskan penyakit ini kepada anak-anaknya, tetapi laki-laki tidak akan menurunkan penyakit ini. Penderita laki-laki tidak akan mewariskan gen yang mutasi kepada keturunannya. Problem pada konseling dari penyakit ini bahwa ada individu yang membawa gen yang bermutasi tetapi asimtomatik. Rekurensi pada penyakit ini mitokondrial ini juga sulit di kontrol. Penyakit mitokondrial juga ada yang terjadi secara spontan atau sporadik, bukan karena transmisi dari garis ibu.
Kelainan Multifaktorial
Pewarisan multifaktorial atau poligenik yaitu menunjukkan suatu efek kombinasi antara jumlah banyak gen dan interaksi dengan lingkungan seperti pada kasus celah bibir yang diduga akibat mutasi gen karena pengaruh lingkungan (logam berat). Bayi baru lahir dengan kelainan pada saluran sistem saraf (neural tube defect) seperti spian bifida, encephalocele dan anencepaphaly, yang
mengandung asam folat). Risik pada kasus multifaktorial sulit ditentukan, lebih dekt hubungan keluarganya lebih tinggi risikonya.
D.Penatalaksanaan
Terapi dapat dilakukan dengan dua cara yaitu terapi pencegahan dan penanganan psikiatri.
Pencegahan
Fokus pada pencegahan gangguan intelektual dan komplikasi yang menyertainya dengan cara : (21)
a) Newborn metabolik screening berhasil mengurangi insidensi timbulnya Retardasi mental.
b) Pemberian asam folat mengurangi defek pada neural tube. c) Pemeriksaan diagnostik prenatal untuk mengurangi trisomy 21.
d) Wanita hamil harus menghindari penyakit infeksi seperti rubella, meningitis dan sifillis.
e) Wanita hamil atau yang merencanakan kehamilan harus tidak merokok atau berhati-hati memakan obat-obatan, karena bahan kimia yang terkandung di dalamnya dapat menembus plasenta yang bisa merusak perkembangan otak dari fetus.
Pencegahan terjadinya sindrom down dapat dilakukan dengan peringatan pada ibu-ibu usahakan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan kandungan/ari-ari (18).
Penanganan secara psikiatri dapat dilakukan dengan pendekatan psikoanalitik fokus pada teori perkembangan, untuk memperbaiki ekspresi emosi, meningkatkan self esteem, meningkatkan indepedence, dan interaksi sosial (22).
Cognitive Behavioral Therapy untuk pasien depresi, kemudian Brief
relaxation therapy untuk mengurangi kecemasan. Terapi perilaku juga digunakan
untuk mengubah perilaku agresif, self injury. Modifikasi dapat juga dilakukan lingkungan dan edukasi kepada kepada pengrawat (23,24).
Terapi juga dilaksanakan agar penderita retardasi mental dapat bertahan hidup di lingkungannya. Terapi yang dapat dilakukan seperti Group therapy,suportive therapy dan Family Therapy (25).
Penderita Sindrom Down dapat diterapi secara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Bayi baru lahir bila diketahui adanya kelemahan otot bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak (26).
Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa. Bahkan beberapa peneliti mengatakan dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa
Jenis latihan yang bisa diberikan pada anak-anak ini yaitu latihan dasar dirumah yang biasanya diberikan pada anak dibawah 2 tahun atau pada anak-anak yang tinggal dipedesaan, latihan ini dikerjakan oleh orang tua dengan konsultasi atau kunjungan rumah dari guru atau tenaga medis (ahli fisioterapi, ahli terapi bicara, ahli terapi kerja) secara rutin. Pada saat masih bayi orang tua bisa melatih kelemahan otot misalnya dengan menggantungkan kepala bayi pada ujung bantal sehingga bayi akan berusaha mengangkat kepala, hal ini akan melatih otot-otot leher. Memberikan bunyi-bunyian/musik dan mainan yang berwarna akan merangsang sistem syaraf bayi untuk mengenalinya (26).
BAB III
LANDASAN TEORI
Retardasi mental adalah suatu keterbelakangan mental, yang biasa disertai adanya kendala dalam penyesuaian tingkah laku dan gejalanya timbul pada masa perkembangan. Dikatakan retardasi mental bila memenuhi kriteria yaitu fungsi intelektual umum dibawah normal, terdapat kendala dalam perilaku adaptif sosial, dan gejalanya timbul dalam masa perkembangan. Retardasi mental dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non-genetik(9).
Keterangan:
= yang diteliti
= yang tidak diteliti
Gambar 3.1 Skema Kerangka Konsep Penelitian Gambaran Gambaran Usia Saat Hamil dan Riwayat Keluarga Pada Ibu Penderita Retardasi Mental Slb-C Banjarmasin Agustus 2010
Retarda si Mental Non-genetik
Genetik
Ayah Ibu
Usia Ibu saat Hamil
BAB IV
METODE PENELITIAN
A. Rancangan Penelitian
Rancangan penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah metode survei deskriptif dengan pendekatan retrospektif, yaitu penelitian yang bertujuan untuk melihat gambaran usia saat hamil dan riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mental.
B. Populasi dan Sampel
Populasi penelitian ini adalah seluruh ibu penderita retardasi mental yang anaknya bersekolah di SLB C dan telah terdaftar pada Dinas Pendidikan Provinsi Kalimantan Selatan di Banjarmasin Juni 2010.
Teknik pengambilan sampel yang digunakan adalah purposive sampling methode. Sampel yang digunakan pada penelitian ini adalah ibu seluruh penderita
retardasi mental di SLB-C Banjarmasin yang memenuhi kriteria inklusi sebagai berikut :
1. Ibu yang memiliki anak berusia 6-18 tahun yang bersekolah di SLB-C Banjarmasin
2. Ibu pada saat hamil tidak mengkonsumsi alkohol
3. Ibu pada saat hamil tidak melakukan pemeriksaan rontgen 4. Ibu pada saat persalinan tidak melahirkan bayi prematur
6. Ibu pada saat postnatal tidak memiliki riwayat anak yang mengalami cedera
9. Bersedia menjadi subjek penelitian dengan mengisi informed consent
Sampel minimal yang digunakan 45 orang berdasarkan perhitungan sampel minimal sebagai berikut :
Jadi jumlah sampel minimal 45 orang
C. Instrumen Penelitian
Instrumen yang digunakan pada penelitian ini adalah formulir informed consent, L-MMPI scale, lembaran identitas responden yang berisi kode sampel, usia anak, jenis kelamin anak, usia ibu saat hamil, dan riwayat keluarga ibu. n = Jumlah sampel yang dibutuhkan dalam penelitian ini Z1-α/2 = Derajat kemaknaan yaitu 95% (1,96)
P = Prevalensi kejadian MR =3%
D. Variabel Penelitian
Variabel pada penelitian ini adalah usia saat hamil dan riwayat keluarga pada ibu penderita retardasi mentalyang bersekolah di SLB C.
E. Definisi Operasional
Variabel dalam penelitian ini memiliki definisi operasional sebagai berikut : 1. Ibu penderita yang bersekolah di SLB-C adalah ibu yang memiliki anak
berusia 6-18 tahun yang bersekolah khusus tuna grahita, baik di tingkat TK, SD, dan SMP. C Banjarmasin yang meliputi empat sekolah yaitu SLB-BC Dharma Wanita Persatuan Provinsi Kalimantan Selatan, SLB-SLB-BC Paramita Graha, YPLB Airmantan dan SDLB N Pelambuan 6 Banjarmasin. 2. Usia ibu saat hamil adalah usia ibu dari penderita retardasi mental saat
mengandung anaknya tersebut. Usia ibu saat hamil selanjutnya dikelompokkan menjadi:
a. Usia ibu kurang dari 35 tahun
b. Usia ibu lebih dari atau sama dengan 35 tahun
menjadi faktor risiko retardasi mental maka sebelum dilakukan penelitian akan dilakukan pengarahan.
F. Prosedur Penelitian
Penelitian dilakukan sesuai dengan prosedur berikut :
1. Mencari data-data mengenai SLB C yang berada di Kota Banjaramasin dengan meminta data di Dinas Pendidikan Provinsi Kalimantan Selatan. 2. Meminta izin kepada kepala sekolah tempat penderita retardasi mental
mendapat pendidikan dan orang tua atau wali penderita retardasi mental bahwa akan dilakukan penelitian tentang usia ibu ketika hamil dan riwayat keluarga ibu dengan anak penderita retardasi mental.
3. Peneliti melakukan perkenalan dan menjelaskan maksud penelitian kepada ibu yang mempunyai anak menderita retardasi mental kemudian meminta kesediaan ibu agar dapat berpartisipasi dan mau dilakukan wawancara dengan mengisi informed consent sebagai pernyataan persetujuan mengikuti penelitian ini.
4. Setelah mendapatkan persetujuan dilakukan pengisian skala L-MMPI terhadap ibu dan kemudian dilanjutkan dengan wawancara mengenai usia saat hamil dan riwayat keluarga ibu. Riwayat keluarga ibu akan digambarkan dalam pedigree yang memuat minimal 3 generasi.
5. Data hasil penelitian dideskripsikan sesuai dengan teori.
Data diambil berdasarkan hasil wawancara mengenai usia ibu ketika hamil dan riwayat keluarga ibu pada kejadian anak retardasi mental. Data yang telah didapatkan masing-masing akan ditabulasi dan dihitung distribusi frekuensi berdasarkan usia saat hamil dan ada atau tidak ada riwayat keluarga ibu dengan kelainan genetik.
H. Cara Analisis Data
Data yang telah diambil berdasarkan kelompok usia saat hamil dan kelompok riwayat keluarga ibu penderita tuna grahita yang telah ditabulasi dan dihitung distribusi frekuensinya selanjutnya dianalisis secara deskriptif.
I. Waktu dan Tempat Penelitian
BAB V
HASIL DAN PEMBAHASAN
Penelitian tentang gambaran usia kehamilan dan riwayat keluarga ibu penderita retardasi mental pada empat sekolah luar biasa di Banjarmasin telah dilaksanakan pada bulan Juni 2010. Berdasarkan penelitian menggunakan kuesioner, didapatkan responden yang memenuhi kriteria inklusi sebanyak 45 orang.
A. Gambaran Usia Saat Hamil Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010
Hasil penelitian dapat dilihat pada grafik sebagai berikut:
Gambar 5.1 Grafik Gambaran Usia Saat Hamil Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010.
73% 27%
Berdasarkan grafik di atas diketahui bahwa 27% responden hamil pada usia
≥35 tahun dan 73% lainnya hamil pada usia <35 tahun. Hal ini menunjukkan
bahwa sebagian besar ibu penderita RM yang melahirkan pada usia < 35 tahun lebih banyak.
Hasil penelitian menyebutkan bahwa 27% responden haml usia ≥35 tahun memiliki anak penderita retardasi mental. Kemungkinan mekanisme penyebab retardasi mental yang berhubungan dengan usia ibu antara lain adalah kejadian meotic non disjunction dan translokasi Robertsonian.(23,27)
Berdasarkan American Psychiatric Accociation (1) penyebab dari retardasi mental antara lain dapat disebabkan oleh sindrom Down dan abnormalitas kromosom lainnya. Sindrom Down adalah suatu kelainan akibat abnormalitas kromosom yang paling umum menyebabkan retardasi mental yang ditandai oleh adanya kelebihan kromosom atau kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke 21, sehingga mengakibatkan jumlah kromosom menjadi 47. Hal ini berhubungan dengan meningkatnya usia ibu dimana dengan meningkatnya usia ibu akan menyebabkan mudah terjadinya meiotic non disjunction yang dikarenakan tuanya sel telur yang terdapat pada ibu(28).
Berdasarkan penelitian morris et al (29) 68% ibu yang melahirkan anak retardasi mental, hamil pada usia <35 tahun. Jika dilihat dari total populasi ibu hamil, ibu hamil yang berumur ≥35 tahun lebih sedikit daripada jumlah wanita yang melahirkan pada usia <35tahun. Hal ini disebabkan sudah tingginya tingkat kesadaran ibu akan bahayanya hamil pada usia ≥35 tahun, sehingga ibu takut hamil pada usia tersebut. Hanya sekitar 9% dari total kehamilan terjadi pada wanita ≥35 tahun. Hal ini mungkin merupakan penyebab yang bersesuaian dengan hasil penelitian ini.
Kurangnya asupan nutrisi dari ibu dapat menyebabkan retardasi mental. Defisiensi yang sering di alami oleh ibu ketika melahirkan anak retardasi mental adalah defisiensi yodium dan asam folat. Yodium dan asam folat sangat penting untuk perkembangan normal bayi yang belum lahir. Kurangnya ketersediaan makanan yang mengandung yodium dan asam folat dari ibu membatasi pertumbuhan otak janin. Diet seimbang kalori, protein vitamin dan mineral diperlukan untuk ibu hamil dan anak-anak muda untuk perkembangan otak normal, sehingga ibu dengan malnutrisi berat dapat memiliki efek langsung dan tidak langsung pada perkembangan otak dan dengan demikian meningkatkan risiko perkembangan dibawah normal(8).
hal ini berhubungan dengan kurangnya kebutuhan nutrisi yang diperlukan oleh ibu hamil(31).
Kemungkinan lain yang menyebabkan banyaknya anak-anak retardasi mental yang dilahirkan ibu-ibu usia muda dapat dihubungkan dengan kejadian translokasi Robertsonian. Translokasi Robertsonian adalah bentuk umum dari penataan kromosom yang pada manusia terjadi di lima pasang kromosom akrosentrik, yaitu 13, 14, 15, 21, dan 22. Dalam translokasi Robertsonian, lengan pendek dari dua kromosom ini hilang dan lengan panjang yang tersisa bergabung bersama. Sebagai lengan pendek kromosom ini tidak mengandung informasi genetik yang penting, translokasi ini digambarkan sebagai seimbang dan tidak berpengaruh pada kesehatan seseorang(27).
B. Gambaran Riwayat Keluarga Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Banjarmasin Juli 2010
Gambar 5.2 Grafik Gambaran Riwayat Keluarga Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Banjarmasin Juni 2010
Berdasarkan gambaran grafik di atas didapatkan bahwa 73% ibu tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik. Hal ini menunjukkan bahwa banyak ibu yang memiliki anak retardasi mental tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Sedikitnya jumlah ibu yang memiliki riwayat genetik ini menunjukkan banyak jumlah ibu yang diwariskan secara genetik gen yang normal maupun gen buruk yang dibawa secara carrier. Jenis kelainan yang bersifat carrier yang dapat menyebabkan retardasi mental biasanya terjadi pada translokasi Robertsonian(32).
Hasil penelitian juga menunjukkan bahwa 27% dari responden memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Responden yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik jika didistribusikan berdasarkan usia saat hamil dapat dilihat pada grafik berikut.
27%
73%
Gambar 5.3 Grafik Gambaran Riwayat Keluarga Positif Dengan Usia Saat Hamil Ibu Penderita Retardasi Mental SLB-C Di Banjarmasin Juli 2010 Berdasarkan grafik di atas dapat dilihat bahwa ibu yang berumur <35 tahun berjumlah 9 orang (75%) dan yang berusia ≥35 tahun berjumlah 3 orang (25%). Hal ini sesuai dengan teori yang menyatakan bahwa jumlah penderita retardasi mental yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik berkisar 20-40%. Penelitian menyebutkan 20-40% disebabkan oleh kromoson X, retardasi mental terkait kromosom X (X-linked mental retardation) akan menjelaskan sekitar 14% dari retardasi mental (32).
Gambaran diatas juga menunjukkan bahwa beberapa responden berusia muda dalam penelitian ini memiliki lebih dari satu faktor resiko untuk memiliki anak retardasi mental. Berdasarkan teori semakin banyak faktor risiko untuk suatu kelainan genetik meningkatkan kejadian suatu kelainan genetik. Pada responden seperti ini diperlukan tindakan prenatal diagnosis untuk mencegah
kelahiran anak dengan kelainan yang sama jika merencanakan kehamilan berikutnya.
BAB VI
PENUTUP
A. Simpulan
Berdasarkan hasil penelitian, didapatkan gambaran ibu penderita retardasi mental yang bersekolah di SLB-C Banjarmasin adalah sebagai berikut:
a. Responden yang berusia <35 tahun adalah 33 orang (73%) dan berusia lebih dari ≥35 tahun adalah 12 orang(27%).
b. Responden yang memiliki Riwayat Keluarga dengan kelainan genetik berjumlah 12 orang (27%).
B. Saran
1. Perlu adanya perpanjangan periode penelitian dan perluasan wilayah cakupan penelitian agar jumlah sampel yang didapatkan lebih banyak.
2. Ibu penderita retardasi mental yang berumur <35 tahun perlu disarankan untuk melakukan prenatal diagnosis agar terhindar memiliki anak dengan retardasi mental.
DAFTAR PUSTAKA
1. American Psychiatric Association. DSM-IV-TR: diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington DC: American Psychiatric Association, 2000. 2. American Association on Mental retardation. Mental Retardation: Definition,
classification, and systems of Supports. 10th ed. Washington, DC: American Association on Mental Retardation, 2002.
3. Wiwin Hendriani, Ratih Handariyati, Tirta Malia Sakti. penerimaan keluarga terhadap individu yang mengalami keterbelakangan mental. INSAN 2006;8:100-11.
4. Croen LA, JK Grether and S Selvin. The epidemiology of mental retardation of unknown cause. Pediatrics 2001;107:e86.
5. Durkin MS, Hasan ZM, and Hasan KZ. Prevalance and correlates of mental retardation among children in Karachi, Pakistan. American Journal of Epidemiology 2000;147:281-8.
6. Islam S, Durkin M, Zaman SS. Socioeconomic status and the prevalence of mental retardation in Bangladesh. Ment Retard 2003;31:412–17.
7. Durkin MS, Khan NZ, Davidson LL. Prenatal and postnatal risk factors for mental retardation among children in Bangladesh. Am J Epidemiol 2000; 152:11.
8. Williams LO and P Decouf. Is maternal age a risk factor for mental retardation among children?. Am J Epidemiol 2009;149:814-23.
9. Moeschler JB, Shevell M. Clinical Genetic Evaluation of the Child With Mental Retardation or Developmental Delays. Pediatrics 2006;117:2304-2316.
10.Soetjiningsih, editor,IGN Gde Ranuh. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC, 1995.
11.Maramis WF. Retardasi mental dalam catatan ilmu kedokteran jiwa. Surabaya: Airlangga University Press,1994.
12.Sadock BJ, Sadock VA. Mental retardation in kaplan & sadock’s synopsis of psychiatry, lippincott & william. London: Lange Medical Books, 2001.
14.Mansjoer Arif, Triyanti Kuspuji, Savitri Rakhmi,dkk. Kapita selekta kedokteran. Jakarta: FK UI, 2001.
15.Winnepenninckx B, Rooms L and Kooy RF. Mental retardation: A review of the genetic causes. The British Journal of Developmental Disabilities 2003;49(96): 29-44.
16.Faradz, SMH. Genetic Assessment and Pedigree Analysis. In Proceeding of the Simposium The Indonesian Course in Genetic Counseling. Badan Penerbit UNDIP, Semarang, 2003: 8.
17.Aijaz Farooqi, Bruno Ha¨gglo¨ f, Gunnar Sedin, et al. Mental health and social competencies of 10- to 12-year-old children born at 23 to 25 Weeks of gestation in the 1990s: A Swedish National Prospective Follow-up Study. Pediatrics 2007;120;118-133.
18.Santhosh G. Parental-age effects in Down syndrome. J. Genet 2009;27:219–224. 19.Lamb NE and Hassold TJ.Nondisjunction — A View from Ringside. NEJM
2004;351;1931-4.
20.Raymond FL. X linked mental retardation: a clinical guide. J Med Genet 2006; 43: 193-200.
21.Anonymous. Prevention of Mental Retardation, 2010; (online), (http://www.who.int, diakses 1 Mei 2010).
22.Wuang YP, Wang CC, Huang MH, et al. Prospective study of the effect of sensory integration, neurodevelopmental treatment, and perceptual–motor therapy on the sensorimotor performance in children with mild mental retardation. The American Journal of Occupational Therapy 2009;63:441–452.
23.Qarety PA, Fowler D, and Kuipers E. Cognitive-behavioral therapy for medication-resistant symptoms. Schizophrenia Bulletin 2000;26:73-86.
24.Tasman BPK and Albano AM. Intensive, short-term cognitive-behavioral treatment of OCD-like behavior with a young adult with Williams syndrome. Clinical Case Studies 2007; 6; 483-492.
25.Sachs D, Nasser K. Facilitating family occupations: family member perceptions of a specialized environment for children with mental retardation. American Journal of Occupational Therapy 2009; 63: 453–462.
27.Scriven P.N, Flinter F.A, Braude PR, et al. Robertsonian translocation-reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis. Human Reproduction 2001;16(1):2267-2273.
28.Sadler TW. Embriologi kedokteran Langman edisi ke-7. Jakarta: EGC, 2000. 29.Morris J K, DE Mutton, dan E Alberman. Revised estimates of the maternal age
specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen 2002;9:2–6.
30.Smith, L.C. and L. Haddad . Explaining child malnutrition in developing countries: a cross country analysis.Washington DC: International Food Policy Research Institute, 2000.
31.Delpeuch F, Traissac P, Martin-Pre´vel Y, et al. Economic crisis and malnutrition: socioeconomic determinants of anthropometric status of preschool children and their mothers inan African urban area. Public Health Nutrition 2000: 3(1), 39–47. 32.Firth, Helen V and Hurst, Jane A. Oxford desk reference clinical genetics. Oxford
