Makalah Niemann Pick New FIX

(1)

MAKALAH BIOKIMIA MAKALAH BIOKIMIA

“Niemann-Pick”

Disusun Oleh : Disusun Oleh : Kelompok 2 Kelompok 2 D

Diitta a IIssnnaaiinni i PPrraabbaawwaattii !!2222""""""## $

$ttee%%aann&&s s AArr' ' PPrraattaammaa ((2222""""""""22 D

Deelllla a KKaarriissssa a PP&&ttrrii ((2222""""""""(( )

)oo**i i PPrraabbaawwaassaarrii ((2222""""""""++ Amelia

Amelia K&s&ma K&s&ma Dewi Dewi (22"""",(22"""",

$

$iitti i NN&&rrrrooss''iiaa.. ((2222"""""" A

Arriiees s $$''aa//iittrri i PP&&ssppiittaassaarrii ((2222""""""++ M

Moocc.a.amama 0 0a/a/li li 11aa&/&/ikik&&rrrara..mamann (2(222"""""2"2""

AK3L1A$ A0MA$I

3NI450$I1A$ 65MB50

(2)

DAFTAR ISI...i KATA PENGANTAR...1 BAB I PENDAHULUAN...2 1.1 Lata Bela!an"...2 1.2 Ru#usan $asalah...% 1.% Tu&uan...% BAB II ISI...' 2.1 DEFINISI PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K...' 2.2 PEN(EBAB PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K...' 2.% PATOFISIOLOGI PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K...+ 2.' $EKANIS$E TER,ADIN(A PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K...-2.+ GE,ALA PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K... 2.- DIAGNOSA PEN(AKIT NIE$ANN)PI*K...

2. PEN*EGAHAN DAN PENGOBATAN PEN(AKIT $ELALUI ASPEK

BIOKI$IA...  BAB III PENUTUP.../ %.1 Kesi#0ulan.../ DAFTAR PUSTAKA...

(3)

KATA PENGANTAR

Den"an #ene3ut na#a Allah S4T an" $aha Pen"asih la"i $aha Pan aan"5 Ka#i 0an&at!an 0u&a 6an 0u&i su!u atas !eha6iat)Na5 an" telah #eli#0ah!an ah#at5 hi6aah5 6an inaah)Na !e0a6a !a#i5 sehin""a !a#i 6a0at #enelesai!an #a!alah il#iah tentan" li#3ah 6an #an7aatna untu! #asaa!at.

$a!alah il#iah ini telah !a#i susun 6en"an #a!si#al 6an #en6a0at!an 3antuan 6ai 3e3a"ai 0iha! sehin""a 6a0at #e#0elan8a 0e#3uatan #a!alah ini. Untu! itu !a#i

#ena#0ai!an 3ana! tei#a !asih !e0a6a se#ua 0iha! an" telah 3e!9nti3usi 6ala# 0e#3uatan #a!alah ini.

Tele0as 6ai se#ua itu5 Ka#i #ena6ai se0enuhna 3aha #asih a6a !e!uan"an 3ai! 6ai se"i susunan !ali#at #au0un tata 3ahasana. Oleh !aena itu 6en"an tan"an

te3u!a !a#i #enei#a se"ala saan 6an !iti! 6ai 0e#3a8a a"a !a#i 6a0at #e#0e3ai!i #a!alah il#iah ini.

A!hi !ata !a#i 3ehaa0 se#9"a #a!alah il#iah tentan" li#3ah 6an #an7aatna untu! #asaa!an ini 6a0at #e#3ei!an #an7aat #au0un in0iasi teha6a0 0e#3a8a.

,e#3e5 12 O!t93e

(4)

BAB I

PENDAHULUAN

8 Latar Belakan*

Pa6a setia0 tu3uh #anusia #e#ili!i 3e3ea0a #9le!ul 6ala# setia0 !ine&a 6an 09ses #eta39lis#ena 6an #e#ili!i 3e#a8a#)#a8a# ea!si untu! #en"atu siste# !ine&a #eta39lis#e 6ala# tu3uh itu sen6ii5 6i #ana 6ala# #a!alah ini a!an #e#3ahas tentan" 3a"ai#ana "an""uan #eta39lis#e le#a! 6ala# tu3uh #anusia se8aa se6ehana.

Setia0 #a!hu! an" a6a 6i 3u#i te#asu! #anusia ti6a! 3isa le0as 6ai le#a! <7at= 6an #ina! <9il=. Ke6uana #eu0a!an #eu0a!an ti"lisei6a an" 6i #ana !e6uana #e#ili!i si7at se0eti u#u#na 6i0e9leh 6ai hean5 3eu&u6 0a6at 0a6a suhu uan"5 tesusun 6ai asa# le#a! &enuh. Se6an"!an untu! #ina! #e#ili!i si7at se0eti u#u#na 6i0e9leh 6ai tu#3uhan5 3eu&u6 8ai 0a6a suhu uan"5 tesusun 6ai asa# le#a! ta! &enuh. Itu 3e3ea0a 3a"ian 6ai si7at le#a! 6an #ina! sehin""a 6ai !e6ua 3a"ian ini 6a0at 6isi#0ul!an 3aha le#a! 6an #ina! #e#0unai 0esa#aan an" sa#a a!an teta0i si7at an" 3et9la! 3ela!an" 6an 3e3e6a.

Se0eti halna an" te&a6i 0a6a "ula "lu!9sa 6ala# 6aah an" 3ele3ih 6a0at 6iu3ah #en&a6i !9#09nen le#a!5 antaa lain 6ala# 3entu! ti"lisei6a atau le3ih sein" 6ise3ut le#a! !9leste9l. Daah an" 3esi7at se0eti ai 6a0at #elaut!an le#a! 6ala# 3atas tetentu #en&a6i se#a8a# e#ulsi 6en"an 3antuan li0909tein. Bila !a6a "ula "lu!9sa 6aah 3ele3ih #a!a 0e#3entu!an le#a! !9leste9l &u"a 3ele3ih5 se6an"!an !e#a#0uan li0909tein te3atas sehin""a se3a"ian !9leste9l ti6a! telaut. A!i3at le3ih lan&ut a6alah #eni#3ul!an en6a0an !9leste9l 0a6a 6in6in" 0e#3uluh 6aah5 sehin""a 9n""a 0e#3uluh 6aah #ene#0it 6an 0as9!an 6aah !e sel &ain"an 9"an 3e!uan". Pa6a &ain"an 9ta! 3e6a#0a! #e#0e0aah st9!e hi09"li!e#ia a!i3at !9#0li!asi #eta39lis#e 09tein

tese3ut 6i atas. Bila #en"enai 0e#3uluh 6aah &antun" an" #en"alii 6in6in" 9t9t &antun" <ateia !99naia=5 #eni#3ul!an "an""uan 0ena!it &antun" !99ne.

Dai se3a"ian hal 6i atas 3aha "an""uan #eta39lis#e le#a! 6a0at #e#i8u ti#3ulna suatu 0ena!it 6ala# tu3uh #anusia a0a3ila "an""uan #eta39lis#e ti6a! teatu #a!a hal)hal an" ti6a! 6iin"in!an a!an te&a6i 6an #ene3a3!an !eu"ian 0a6a tu3uh #anusia.

(5)

82 0&m&san Masala.

1. Ba"ai#ana 6e7inisi 6ai 0ena!it Nie#an)Pi8! > 2. Ba"ai#ana 0ene3a3 0ena!it Nie#an Pi8! > %. Ba"ai#ana 0at97isi9l9"i 0ena!it Nie#an Pi8! >

'. Ba"ai#ana #e!anis#e te&a6ina 0ena!it Nie#an Pi8! > +. Ba"ai#ana "e&ala 0ena!it Nie#an Pi8! >

-. Ba"ai#ana 6ia"n9sa 0ena!it Nie#an Pi8! >

. Ba"ai#ana 0en8e"ahan 6an 0en"93atan 0ena!it #elalui as0e! 3i9!i#ia >

8! 1&9&an

1. $en"etahui 6e7inisi 6ai 0ena!it Nie#an Pi8! 2. $en"etahui 0ene3a3 0ena!it Nie#an Pi8! %. $en"etahui 0at97isi9l9"i 0ena!it Nie#an Pa8!

'. $en"etahui #e!anis#e te&a6ina 0ena!it Nie#an Pi8! +. $en"etahui "e&ala 0ena!it Nie#an Pi8!

-. $en"etahui 6ia"n9se 0ena!it Nie#an Pi8!

(6)

BAB II ISI

28 D5INI$I P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Pena!it Nie#ann)Pi8! a6alah suatu 0ena!it !etuunan 6i#ana te&a6i !e!uan"an suatu enzim !husus an" #en"a!i3at!an 0eni#3unan sfngomielin <hasil #eta39lis#e le#a!= atau te6a0at 0eni#3unan kolesterol an" a3n9#al. Selain itu &u"a te6a0at 0enin"!atan !a6a s7in"9#eilin 6an !9leste9l 6ala# sel su#sun" tulan"5 hati5 li#7a 6an 9ta!. Pena!it Nie#ann)Pi8! sen6ii te3a"i !e6ala# e#0at ti0e5 aitu Ti0e A5 B5 *5 D. Untu! an" Ti0e A #eu0a!an suatu "an""uan esesi7 aut9s9# 0eni#0anan s7in"9#ielin 6an !9leste9l 6ala# lis9s9#. Pa6a Ti0e B5 0ena!it ini #eu0a!an 3entu! 3eni"na 6e7isie nsi s7in"9#ielinase an" 6isetai 6en"an he0at9s0len9#e"al 6an a6ana sel 3usa 6ala# su#sun" tulan"5 teta0i ti6a! a6a !eteli3atan neu9l9"is. Se6an"!an untu! Ti0e * 6an D5 0ena!it ini #eu0a!an 6ua "an""uan esesi7 aut9s9# 6en"an !e0aahan an" 3e3e6a. Pa6a ti0e ini5 Nie#ann)Pi8! ti6a! 6ise3a3!an 9leh 6e7isiensi s7in"9#eliase alau0un a!ti?itas en@i# 6a0at 6i!uan"i.

Pa6a 3entu! 3eat an" sein" te&a6i <Ti0e A=5 ana! "a"al untu! 3etu#3uh 6en"an 3ai! 6an #en"ala#i #asalah #ulti0le neu9l9"i8. Ana! ini 3iasana #enin""al 6i usia % tahun. Ana! 6en"an 0ena!it Ti0e B #en"ala#i 0etu#3uhan le#a! 6i !ulit5 6aeah 3e0i"#en "ela05 6an 0e#3esaan hati5 li#0a5 6an 3atan" li#0a #ee!a !e#un"!inan la#3at se8aa #ental. Ana! 6en"an 0ena!it Ti0e * #en"ala#i "e&ala)"e&ala 6i #asa !ana!) !ana!5 6en"an sean"an 6an !eusa!an saa7.

Be3ea0a 3entu! 0ena!it Nie#ann)Pi8! 3isa 6i6ia"n9sa 0a6a &anin 6en"an 89nt9h 8hi9ni8 ?illus atau a#ni98entesis. Setelah lahi5 6ia"n9sa 3isa 6i3uat 6en"an 3i90si hati <0en"an"!atan 89nt9h &ain"an untu! 6iteliti 6i 3aah #i!9s!90=. Ti6a! satu0un &enis 0a6a 0ena!it Nie#ann)Pi8! ini 3isa 6ise#3uh!an5 6an ana! 8en6eun" #enin""al !aena in7e!si

atau "an""uan 09"esi7 0a6a siste# saa7 0usat.

282 P5N)5BAB P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Pena!it Nie#ann)Pi8! teuta#a #enean" ana!)ana!5 na#un &u"a 6a0at te&a6i 0a6a se#ua usia. Se#ua &enis 0ena!it Nie#ann)Pi8!5 &enis A5 B 6an *5 se#uana #e#0en"auhi !e#a#0uan tu3uh untu! #e#eta39lis#e le#a! <!9leste9l 6an li0i6= 6ala#

(7)

sel. Keti!a !9leste9l 6an li0i6 lainna tea!u#ulasi 6ala# &u#lah 3esa 6i 6ala# sel5 a!u#ulasi ini #ene3a3!an 6is7un"si hin""a !e#atian sel. Pena!it Nie#ann)Pi8! 3isa #e#0en"auhi 9ta!5 saa75 hati5 li#0a 6an su#su# tulan" 6an5 0a6a !asus an" 3eat5 &u"a 3isa 3e6a#0a! 0a6a 0au)0au. Keusa!an 09"esi7 9ta!5 saa7 6an 9"an 3isa #ene3a3!an "e&ala uta#a. Nie#ann)Pi8! a6alah 0ena!it an" 6ituun!an 6ai 9an" tua !e ana! 6an 3elu# 69!etahui 93atna5 teta0i #asih teus 6iteliti.

1. Nie#ann)0i8! ti0e A

A6a !enai!an !a6a s7in"9#ielin 6an !9leste9l 6ala# su#su# tulan"5hati 5 li#7a 6an 9ta!5 6e7e! en@i# a6alah 6e7isiensi s7in"9#ielinase. Ke"a"alan #e#e8ah 79s79!ilin 6an s7ia"9#elin #en"a!i3at!an 0eni#0an"an s7in"9#ielin. Peni#0an"an !9lest9l 3elu# 6i0aha#i 6en"an 3ai!5 teta0i a"a!na a6a hu3un"an an" eat antaa

#eta39lis# s7in"9#ielin 6an #eta39lis# !9leste9l. 2. Nie#ann)0i8! ti0e B

A6ana 6e7isiensi s7in"9#ielinase an" 6iseti 6en"an he0at9s0len9#e"ali 6an a6ana sel 3usa 6ala# su#su# tulan" teta0i ti6a! a6a atau #in9 !eteli3atan neu9l9"i.

%. Nie#ann)0i8! ti0e * 6an D

Pa6a ti0e ini ti6a! 6ise3a3!an 9leh 6e7isiensi s7i9#ielinase 6an le3ih 6ise3a3!an !aena a6ana he0at9s0len9#e"ali 6an a6ana sel 3usa 0a6a su#su# tulan".

28! PA1OI$IOLO;I P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Pena!it Nie#ann)Pi8! #e#ili!i li#a 3entu! atau le3ih5 te"antun" 0a6a 3eatna !e!uan"an en@i# atau 3eatna 0eni#3unan !9leste9l. Pa6a 3entu! &u?enil 3eatan" 6isetai !e!uan"an en@i#5 sa#a se!ali ti6a! te6a0at en@i#. Te&a6i !elainan siste# saa7 an" 3eat !aena saa7 ti6a! 6a0at #en""una!an s7in"9#ielin untu! #en"hasil!an #elin <selu3un" saa7=

Ana!)ana! 6en"an 0ena!it ti0e B #en"ala#i 0etu#3uhan le#a! 6i 6ala# !ulit. $e#ili!i 6aeah 0i"#entasi "ela0 seta #en"ala#i 0e#3esaan hati5 li#0a 6an !elen&a "etah 3enin". Ana!)ana! tese3ut &u"a 3isa #en"ala#i eta6asi #ental. Ana!)ana! ini 3iasana #en"ala#i ane#ia 6en"an sel 6aah 0utih 6an t9#39sit an" en6ah5 an" #e#3uat

#ee!a #u6ah tesean" in7e!si 6an #e#a

(8)

28( M5KANI$M5 1506ADIN)A P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Li0i6 se0eti s0hin"9#elin 6an !9leste9l an" a6a 6i se#ua #e#3an sel 6an 6i#eta39lis#e 6ala# lis9s9#. S0hin"9#elin teli3at 6ala# si"nalin" 8as8a6es. K9leste9l teli3at 6ala# sintesis h9#9n 6an #eu0a!an !9#09nen 0entin" #e#3an sel. K9leste9l e!s9"en5 6ala# 3entu! este !9leste9l5 an" 6ia#3il 6ai alian 6aah se3a"ai LDL #elalui en69sit9sis5 #en8i0ta!an en69s9#es 6ala# sel. En@i# 6i!ii# !e en69s9#es 6an #en8i0ta!an lis9s9#5 an" 6a0at #e#e8ah asa# le#a! 6an este !9leste9l an" te!an6un" 6i 6ala#na. Salah satu en@i# a6alah asa# s0hin"9#elinase5 an" #e#e8ah s0hin"9#elin5 &u"a 6ite#u!an 6ala# lis9s9#. !9#09nen tese3ut te6e"a6asi 6ai s0hin"9#elin5 atau !e s0hin"9#elin 6ala# eti!ulu# en690las#a 6an a0aatus G9l"i.

Setelah !9leste9l este 6i0e8ah #en&a6i !9leste9l 3e3as 6an asa# le#a!5 !9leste9l 3e3as 3e6i7usi !elua 6ai lis9s9# !e #e#3an 0las#a 6an eti!ulu# en690las#a. !9leste9l 3e3as 6ala# sel #en"a!ti7!an #e!anis#e an" 69ne"ulate ese0t9 LDL5 #en"uan"i &u#lah !9leste9l an" 6ia#3il 9leh sel. ,i!a !ele3ihan !9leste9l 6ala# sel5 a!an 6isi#0an se3a"ai este !9leste9l. Dala# Nie#ann)Pi8!5 09ses ini te"an""u. Ti0e A 6an B 6itan6ai 6en"an !e!uan"an asa# s0hin"9#elinase <AS$=5 6en"an ti0e A #e#ili!i 6e7isit an" le3ih 3esa. En@i# ini #en"!atalisis hi69lisis s0hin"9#elin 6ala# lis9s9#. AS$ 6e7isiensi hasil 6ala# a!u#ulasi s0hin"9#elin an" #en"an6un" lis9s9# se0eti 9"anel 0eni#0anan. lis9s9# Ini #e#3entu! in!lusi lis9s9#al. A!u#ulasi lis9s9# a!hina #ene3a3!an !e#atian sel. ,enis 0ena!it * 6ai #utasi 0a6a l9!us "en NP*1 atau NP*2. 09tein 096u! "en ini 3etan""un" &aa3 untu! tans09tasi intaselule e!s9"en !9leste9l !e 6ala# 6an !elua 6ai lis9s9#. NP*1 a6alah 09tein tans#e#3an an" #en8a!u0 lis9s9#al #e#3an an" ti6a! se8aa lan"sun" #en"an"!ut !9leste9l. NP*2 6ite#u!an 6ala# lis9s9# 6an 6a0at #en"i!at !9leste9l. Fun"si an" te0at 6ai 09tein ini #asih 6ala# in?esti"asi5 teta0i !eti!a !e!uan"an5 #eta39lis#e !9leste9l te"an""u. E!s9"en este !9leste9l #asih 6ia#3il 6i LDL 9leh sel5 #en&a6i lis9s9#5 6an h69li@e6 untu! #en"hasil!an !9leste9l 3e3as. Na#un5 ti6a! 3isa #enin""al!an lis9s9# untu! #en"a!ti7!an #e!anis#e an" #en"uan"i 0enea0an LDL. A!i3atna5 lis9s9# tea!u#ulasi 6ala# sel 6an 6a0at #ene3a3!an !e#atian sel5 se0eti 0a6a &enis 0ena!it A 6an B. Di 9ta!5 !9leste9l 6i3uat en69"en5 ti6a! 6isea0 se3a"ai LDL. Di sini5 K9leste9l &u"a te&e3a! 6ala# 9"anel !aena #utasi 6ai NP*1 6an NP*2.

(9)

28+ ;56ALA P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Pena!it Nie#ann)Pi8! #e#ili!i li#a 3entu! atau le3ih5 te"antun" !e0a6a 3eatna !e!uan"an en@i# atau 3eatna 0eni#3unan !9leste9l. Pa6a 3entu! juvenil 3eat an" 6isetai !e!uan"an en@i#5 sa#a se!ali ti6a! te6a0at en@i#. Te&a6i !elainan siste# saa7 an" 3eat !aena saa7 ti6a! 6a0at #en""una!an s7in"9#ielin untu! #en"hasil!an mielin <selu3un" saa7=.

Ana!)ana! 6en"an 0ena!it ini #e#ili!i 0etu#3uhan le#a! 6i 6ala# !ulit5 #e#ili!i 6aeah 0i"#entasi an" "ela0 seta #en"ala#i 0e#3esaan hati5 li#0a 6an !elen&a "etah 3enin". Ana!)ana! tese3ut &u"a 3isa #en"ala#i retardasi mental <!ete3ela!an"an #ental=. Ana!)ana! ini 3iasana #en"ala#i anemia 6en"an &u#lah sel 6aah 0utih 6an t9#39sit an" en6ah5 an" #e#3uat #ee!a #u6ah te!ena in7e!si 6an #u6ah #e#a.

287 DIA;NO$A P5N)AKI1 NI5MANN-PI:K

Be3ea0a 3entu! 0ena!it Nie#ann)Pi8! 6a0at 6i6ia"n9sis 0a6a &anin 6en"an #en"a#3il 89nt9h vilus korion atau amniosintentesis <0e#ei!saan 8aian !etu3an=. Sesu6ah lahi5 6ia"n9sis 6a0at 6ite"a!!an 6en"an #ela!u!an biopsi hati.

28< P5N:5;AHAN DAN P5N;OBA1AN P5N)AKI1 M5LAL3I A$P5K

BIOKIMIA

Pena!it Nie#ann)Pi8! ti6a! 6a0at 6i93ati5 6an ana!)ana! an" #en6eita 0ena!it ini 8en6eun" #enin""al !aena in7e!si atau !elainan 7un"si siste# saa7 0usat an" 09"esi7.

(10)

BAB III PENUTUP

(11)

DAFTAR PUSTAKA

B99!e5 *his. 2;;. EnsiklopediaKeperawatan. ,a!ata: Pene3itBu!uKe69!tean EG*.

$it8hell5 6!!. 2;;. BS DasarPatologispenyakited 7. ,a!ata: Pene3itBu!uKe69!tean EG*.

P9e6&ia6i5 Anna. 2;;+. Dasar-dasarBiokimia. Ban6un": UI Pess.

S5 Lee $. Disorders of Lipid Metabolism. $e! $anual H9#e Health Han6399!.2;;

http!""#$$%&g$$g'e&($&)*"#$$%+

)*,-*RhH./PpBg0pg,PA461*,pe.a%)t.)ea..p)(%h',)*a, e*)e(,9:,$.epage,pe.a%)t;2-.)ea..;2-p)(%/,/a'e <"99"le Bu!u: Il#u Kesehatan Ana! E6isi 1+.5 ?9l.1=

http!""<<<&pe)a')&)./$"+pe.e#a#=pe.a%)t=.)ea..=p)(%>227 ?12"1-"2-16 -@&1-