Laporan Pendahuluan Thalasemia

LAPORAN PENDAHULUAN LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA THALASEMIA

A.

A. DEDEFIFININISISI

Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dim

dimana ana hemhemogloglobiobin n daldalam am erieritrtrosiosit t sansangat gat berberkuakuaranrang, g, oleoleh h karkarenaenanya nya akaakan n terterbentbentuk uk  eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalas

Thalasemia merupakan emia merupakan kelomkelompok pok kelaikelainan nan genetigenetik k heterheterogen ogen yang yang timbtimbul ul akibatakibat  berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

 berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

e

enunururut t SeSetitianianingsngsih ih (2(200!00!), ), TTaalalasemsemia ia memerurupapakan kan pepenynyakiakit t gegenetnetik ik yayangng menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb). menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal ("20 hari). #kibatnya merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal ("20 hari). #kibatnya  penderita thalasemia

 penderita thalasemia akan mengalami akan mengalami ge$ala anemia ge$ala anemia diantaranya pusing, diantaranya pusing, muka pucat, muka pucat, badanbadan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang (%&'&S *+'S, sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang (%&'&S *+'S, 20"0)

20"0)

Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan anemia (-atimah, 200)

anemia (-atimah, 200)

B.

B. KLKLASASIFIIFIKAKASISI

Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia ter$adi Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia ter$adi gangguan produksi rantai / atau . 1ua kromosom "" mempunyai satu gen  pada setiap gangguan produksi rantai / atau . 1ua kromosom "" mempunyai satu gen  pada setiap kromosom (total dua gen ) sedangkan dua kromosom " mempunyai dua gen / pada setiap kromosom (total dua gen ) sedangkan dua kromosom " mempunyai dua gen / pada setiap kromosom (total empat gen /). 3leh karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit / kromosom (total empat gen /). 3leh karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit / dan dua subunit . Secara normal setiap gen globin / memproduksi hanya separuh dari dan dua subunit . Secara normal setiap gen globin / memproduksi hanya separuh dari

kuantitas protein yang dihasilkan gen globin , menghasilkan produksi subunit protein yang kuantitas protein yang dihasilkan gen globin , menghasilkan produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia ter$adi apabila gen globin gagal, dan produksi protein globin subunit seimbang. Thalassemia ter$adi apabila gen globin gagal, dan produksi protein globin subunit tidak seimbang. #bnormalitas pada gen globin / akan menyebabkan defek pada seluruh gen, tidak seimbang. #bnormalitas pada gen globin / akan menyebabkan defek pada seluruh gen, se

sedandangkgkan an abnabnorormamalilitatas s papada da gen gen rarantantai i glglobiobin n   dadapapat t memenynyebaebabkabkan n defdefek ek yayangng menyeluruh atau parsial (4ianitkit, 2006).

menyeluruh atau parsial (4ianitkit, 2006).

".

". ThalThalassassemiemia a dikdiklaslasifiifikaskasikaikan n berberdasdasarkarkan an ranrantai globitai globin n manmana a yanyang g menmengalgalami defek,ami defek, yaitu Thalassemia / dan Thalassemia . *elbagai defek secara delesi dan nondelesi yaitu Thalassemia / dan Thalassemia . *elbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat menyebabkan Thalassemia (+odak, 2006).

dapat menyebabkan Thalassemia (+odak, 2006). aa.. TThhaallaasssseemmiia a //

3leh karena ter$adi duplikasi gen / (H7#" dan H7#2) pada kromosom ", maka 3leh karena ter$adi duplikasi gen / (H7#" dan H7#2) pada kromosom ", maka akan terdapat total empat gen / (//8//). 1elesi gen sering ter$adi pada Thalassemia akan terdapat total empat gen / (//8//). 1elesi gen sering ter$adi pada Thalassemia / maka terminologi untuk Thalassemia / tergantung terhadap delesi yang ter$adi, / maka terminologi untuk Thalassemia / tergantung terhadap delesi yang ter$adi, apakah pada satu gen atau dua gen. #pabila ter$adi pada dua gen, kemudian dilihat apakah pada satu gen atau dua gen. #pabila ter$adi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda (trans). 1elesi pada satu gen / dilabel /9 sedangkan pada dua gen dilabel /o (trans). 1elesi pada satu gen / dilabel /9 sedangkan pada dua gen dilabel /o (Sachde:a, 200).

(Sachde:a, 200).

 b.

 b. Thalasemia Thalasemia 

Thalassemia  disebabkan gangguan pada gen  yang terdapat pada kromosom "" Thalassemia  disebabkan gangguan pada gen  yang terdapat pada kromosom "" (+

(+odaodak, k, 20200606). ). ;e;ebabanynyakkakkan an dadari ri mumutatasi si ThThalalasassesemimia a   didisesebababkabkann point  point  mutation

mutation dibdibandandingingkan kan akiakibat bat deldelesi esi gen gen ('h('hen, en, 200200). ). *eny*enyakit akit ini ini ditdituruurunkankann secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah dengan pre:alensi malaria yang endemik (4ianitkit, 2006).

daerah dengan pre:alensi malaria yang endemik (4ianitkit, 2006).

2.

2. Secara umSecara umum, terum, terdapat 2 (dudapat 2 (dua) $enia) $enis thalass thalasemia yaiemia yaitu < (%&'tu < (%&'&S *+&S *+'S'S, 20"0), 20"0) a.

a. ThThalalasasememia ayia ayoror, kare, karena sifna sifatat=s=sififat gen domat gen domininanan. . ThThalalasasememia mayia mayor meror merupupakakanan  penyakit

 penyakit yang yang ditandai ditandai dengan dengan kurangnya kurangnya kadar kadar hemoglobin hemoglobin dalam dalam darah.darah. #kibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. #kibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. 1ampak lebih lan$ut, sel=sel darah merahnya $adi cepat rusak dan umurnya pun 1ampak lebih lan$ut, sel=sel darah merahnya $adi cepat rusak dan umurnya pun san

sangat gat pendpendek, ek, hinhingga gga yanyang g berbersansangkugkutan tan memmemerlerlukan ukan tratransfnsfusi usi dardarah ah untuntuk uk  memperpan$ang hidupnya. *enderita thalasemia mayor akan tampak normal saat memperpan$ang hidupnya. *enderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia >="! bulan akan mulai terlihat adanya ge$ala anemia. Selain itu, lahir, namun di usia >="! bulan akan mulai terlihat adanya ge$ala anemia. Selain itu,  $uga

cooley. -aies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk  ke dalam dan tulang pipi menon$ol akibat sumsum tulang yang beker$a terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. *enderita thalasemia mayor akan tampak  memerlukan perhatian lebih khusus. *ada umumnya, penderita thalasemia mayor  harus men$alani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa peraatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar "=!  bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi=lagi tergantung dari  berat ringannya penyakit. ?ang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si  penderita harus men$alani transfusi darah.

 b. Thalasemia inor, indi:idu hanya membaa gen penyakit thalasemia, namun indi:idu hidup normal, tanda=tanda penyakit thalasemia tidak muncul. 4alau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor   $uga akan ter$adi masalah. ;emungkinan 25@ anak mereka menerita thalasemia

mayor. *ada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor  dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak men$adi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada se$ak lahir dan akan tetap ada di sepan$ang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepan$ang hidupnya

>. Secara molekuler talasemia dibedakan atas< (7ehrman et al, 200A) ". Talasemia a (gangguan pembentukan rantai a)

2. Talasemia b (gangguan pembentukan rantai b)

>. Talasemia b=d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen=nya diduga  berdekatan).

A. Talasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

C. ETIOLOGI

enurut (Suriadi, 200") *enyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak  dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel B selnya8 -aktor genetik.

Cika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait8pembaasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak=anak mereka. Semua anak=anak mereka akan mempunyai darah yang normal.

#pabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50@) kemungkinannya baha setiap anak=anak mereka akan menderita Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak=anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. 3rang dengan Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat=sifat baaan tersebut kepada anak=anaknya tanpa ada yang mengetahui baha sifat=sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.

#pabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia, maka anak=anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait8pembaa sifat Thalassaemia atau mungkin $uga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin $uga menderita Thalassaemia mayor 

;elainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, ber:ariasi, dan tidak   $arang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (#tmakusuma, 200).

Semua Talasemia memiliki ge$ala yang mirip, tetapi beratnya ber:ariasi, tergantung  $enis rantai asam amino yang hilang dan $umlah kehilangannya (mayor atau minor).

Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik  (Tamam, 200)

*ada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia= mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning ($aundice), luka terbuka di kulit (ulkus8borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena $antung beker$a terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal  $antung dan pembengkakan tungkai baah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam

usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan a$ah. Tulang=tulang pan$ang men$adi lemah dan mudah  patah. #nak=anak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa  pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. ;arena penyerapan Dat besi meningkat dan seringnya men$alani transfusi, maka kelebihanDat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot $antung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal $antung (Tamam, 200).

7ayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Ee$ala aalnya tidak $elas,  biasanya men$adi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat

ter$adi dalam beberapa minggu setelah lahir. #nak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. #nemia berat dan lama  biasanya menyebabkan pembesaran $antung. Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan

mungkin ada. Ter$adi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu ter$adinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. #danya penipisan tulang pan$ang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. ;adang=kadang ditemukan epistaksis,  pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

". Thalasemia ayor<  *ucat  emah  #noreksia  Sesak napas  *eka rangsang

 Tebalnya tulang kranial

 *embesaran hati dan limpa 8 hepatosplenomegali

 enipisnya tulang kartilago, nyeri tulang

 1isritmia

 pistaksis

 Sel darah merah mikrositik dan hipokromik 

 ;adar Hb kurang dari 5gram8"00 ml

 ;adar besi serum tinggi

 kterik 

 *eningkatan pertumbuhan fasial mandibularF mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

2. Thalasemia inor 

 *ucat

 Hitung sel darah merah normal

 ;adar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai > gram8 "00ml di baah kadar  normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

F. KOMPLIKASI

#kibat anemia yang berat dan lama, sering ter$adi gagal $antung. Tranfusi darah yang  berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

sehingga di timbun dalam berbagai $arigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, $antung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). impa yang  besar mudah ruptur akibat trauma ringan. ;adang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. ;ematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal $antung (Hassan dan #latas, 2002)

Hepatitis pasca transfusi biasa di$umpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap H7s#g. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan $antung. *igmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena  peningkatan deposisi melanin (Herdata, 200!)

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1iagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test .

". Screening test

1i daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia (4ianitkit, 2006).

a. nterpretasi apusan darah

1engan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia / silent carrier . *emeriksaan apusan darah rutin dapat membaa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk  skrining.

 b. *emeriksaan osmotic fragility (3-)

*emeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori=pori pada membran yang regang ber:ariasi mengikut order ini< Thalassemia G kontrol G spherositosis (4ianitkit, 2006). Studi 3- berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensiti:itinya adalah ".A6@, spesifikasi !".0 , false positive rate "!.A0@ dan false negative rate !.5>@ (4ianitkit, 2006).

c. ndeks eritrosit

1engan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. aka metode matematika dibangunkan (4ianitkit, 2006).

embedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia  berdasarkan parameter   $umlah eritrosit digunakan. 7eberapa rumus telah dipropose seperti 0.0"  'H 

('I)J, +14  'H  ('I) J8Hb  "00, 'I8+7' dan 'H8+7' tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia  (4ianitkit, 2006).

Sekiranya ndeks entDer K 'I8+7' digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya L"> cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan G"> mengarah ke Thalassemia trait. *ada penderita Thalassemia trait kadar 'I rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. *ada anemia defisiensi besi pula 'I rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah ge$ala lan$ut (?aDdani, 20"").

2. 1efiniti:e test

a. lektroforesis hemoglobin

*emeriksaan ini dapat menentukan pelbagai $enis tipe hemoglobin di dalam darah. *ada deasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb #" 5=!@, Hb #2 2=>@, Hb - 0.!=2@ (anak di baah  bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai !0@). %ilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb #2 A=5.!@ atau Hb - 2=5@, Thalassemia Hb H< Hb #2 G2@ dan Thalassemia mayor Hb - "0=0@. *ada negara tropikal membangun, elektroporesis bisa $uga mendeteksi Hb ', Hb S dan Hb C (4ianitkit, 2006).

 b. ;romatografi hemoglobin

*ada elektroforesis hemoglobin, H7 #2 tidak terpisah baik dengan Hb '. *emeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (H*')  pula membolehkan penghitungan aktual Hb #2 meskipun terdapat kehadiran Hb

' atau Hb . etode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia  karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan :ariannya serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb - dan Hb #2 (4ianitkit, 2006).

*emeriksaan ini adalah  gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia.  Molecular diagnosis bukan sa$a dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat  $uga menentukan mutasi yang berlaku (4ianitkit, 2006).

H. PENATALAKSANAAN MEDIS

*enatalaksaan edis Thalasemia antara lain< (+udolph, 2002F Hassan dan #latas, 2002F Herdata, 200!)

". edikamentosa

 *emberian iron chelating agent (desferoamine)< diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai "000 mg8l atau saturasi transferin lebih 50@, atau sekitar  "0=20 kali transfusi darah. 1esferoamine, dosis 25=50 mg8kg berat badan8hari subkutan melalui pompa infus dalam aktu !="2 $am dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

 Iitamin ' "00=250 mg8hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

 #sam folat 2=5 mg8hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

 Iitamin  200=A00 & setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpan$ang umur  sel darah merah

2. 7edah

Splenektomi, dengan indikasi<

 limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan  peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya ter$adinya ruptur 

 hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (*+') melebihi 250 ml8kg berat badan dalam satu tahun.

 Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan

hepatosplenomegali. ;eberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibaah "5 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki H#=spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di an$urkan untuk melakukan transplantasi ini.

>. Suportif  

 Tranfusi 1arah

Hb penderita dipertahankan antara ! g8dl sampai ,5 g8dl. 1engan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi  besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.

*emberian darah dalam bentuk *+' (packed red cell), > ml8kg 77 untuk setiap kenaikan Hb " g8dl.

I. PENGKAJIAN

". #sal keturunan8kearganegaraan

Thalasemia banyak di$umpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, 'yprus, dll. 1i ndonesia sendiri, thalassemia cukup banyak di$umpai  pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2. &mur  

*ada thalasemia mayor yang ge$ala klinisnya $elas, ge$ala tersebut telah terlihat se$ak  anak berumur kurang dari " tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang ge$alanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar A B  tahun.

>. +iayat kesehatan anak 

#nak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

A. *ertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang se$ak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia $aringan yang

 bersifat kronik. Hal ini ter$adi terutama untuk thalassemia mayor. *ertumbuhan fisik  anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. ;ecerdasan anak $uga dapat mengalami penurunan. %amun pada $enis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5. *ola makan

;arena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

. *ola akti:itas

#nak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. #nak banyak tidur 8 istirahat, karena bila berakti:itas seperti anak normal mudah merasa lelah

6. +iayat kesehatan keluarga

;arena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dika$i apakah orang tua yang menderita thalassemia. #pabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya  berisiko menderita thalassemia mayor. 3leh karena itu, konseling pranikah sebenarnya  perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin

disebabkan karena keturunan.

!. +iayat ibu saat hamil (#nte %atal 'ore B #%')

Selama asa ;ehamilan, hendaknya perlu dika$i secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa baha dirinya sehat. #pabila diduga faktor  resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. &ntuk memestikan diagnosis, maka ibu segera diru$uk ke dokter.

. 1ata keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah<

a. ;eadaan umum

#nak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak  seusianya yang normal.

 b. ;epala dan bentuk muka

#nak yang belum8tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek  tanpa pangkal hidung, $arak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

c. ata dan kon$ungti:a terlihat pucat kekuningan d. ulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

e. 1ada

*ada inspeksi terlihat baha dada sebelah kiri menon$ol akibat adanya pembesaran  $antung yang disebabkan oleh anemia kronik.

f. *erut

;elihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).

g. *ertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan 77 nya kurang dari normal. &kuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak=anak lain seusianya.

h. *ertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas #da keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. 7ahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

i. ;ulit

4arna kulit pucat kekuning= kuningan. Cika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka arna kulit men$adi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan Dat  besi dalam $aringan kulit (hemosiderosis).

J. DIAGNOSA KEPERAWATAN

". ;etidakefektifan perfusi $aringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen8nutrisi

2. ntoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen >. *;< *erdarahan

5. ;elelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit . %yeri b.d penyakit kronis

6. ;ecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

K. RENCANA KEPERAWATAN  %o 1#E% 3S# +%'#%# ;*+#4#T#% T&C&#% %T+I%S +#S3%# ". ;etidakefektifan  perfusi $aringan  b.d berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen8nutrisi  %3' M *erfusi Caringan < *erifer  M Status sirkulasi ;riteria Hasil< M ;lien menun$ukk  an perfusi  $aringan yang adekuat yang ditun$ukka n dengan terabanya nadi  perifer, kulit kering dan hangat, keluaran urin adekuat, dan tidak ada distres  pernafasan.  %'

1. Monitor Tanda ita! #ktifitas<

•onitor tekanan darah , nadi,

suhu dan ++ tiap  $am atau sesuai indikasi

•onitor frekuensi dan irama

 pernapasan

•onitor pola pernapasan

abnormal

•onitor suhu, arna dan

kelembaban kulit

•onitor sianosis perifer 

". Monitor #tat$# n%$ro!o&i #ktifitas<

•onitor ukuran, bentuk,

simetrifitas, dan reaktifitas pupil

•onitor tingkat kesadaran

klien

•onitor tingkat orientasi •onitor E'S

•onitor respon pasien

terhadap pengobatan

•nformasikan pada dokter

tentang perubahan kondisi  pasien

'. Mana(%)%n *airan

". engumpulkan dan menganalisis system kardio:askuler,

 pernafasan dan suhu untuk  menentukan dan

mencegah komplikasi.

2. engumpulkan dan menganalisis data pasien untuk meminimalkan dan mencegah komplikasi neurologi

#ktifitas<

•encatat intake dan output

cairan

•;a$i adanya tanda=tanda

dehidrasi (turgor kulit  $elek, mata cekung, dll)

•onitor status nutrisi •*ersiapkan pemberian

transfusi ( seperti

mengecek darah dengan identitas pasien,

menyiapkan terpasangnya alat transfusi)

•#asi pemberian komponen

darah8transfusi

•#asi respon klien selama

 pemberian komponen darah

•onitor hasil laboratorium

(kadar Hb, 7esi serum, angka trombosit)

>. empertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah komplikasi akibat kadar cairan yang abnormal. 2. ntolera nsi aktifitas  b.d tidak seimban gnya kebutuh an dan suplai oksigen  %3' M ;ons er:asi nergi M *era atan 1iri< #1 ;riteria Hasil< M ;lien dapat melakukan aktifitas yang dian$urkan dengan tetap mempertah ankan tekanan darah, nadi, dan frekuensi  pernafasan dalam rentang normal  %' 1. Mana(%)%n %n%r&+ #ktifitas< • Tentukan keterbatasan

aktifitas fisik pasien

• ;a$i persepsi pasien tentang

 penyebab kelelahan yang dialaminya

• 1orong pengungkapan

 peraaan klien tentang adanya kelemahan fisik 

• onitor intake nutrisi untuk

meyakinkan sumber energi yang cukup

• ;onsultasi dengan ahli giDi

tentang cara peningkatan energi melalui makanan

• onitor respon

kardiopulmonari terhadap aktifitas (seperti takikardi, dispnea, disritmia,

diaporesis, frekuensi  pernafasan, arna kulit,

tekanan darah)

• onitor pola dan kuantitas

tidur 

• 7antu pasien men$adalkan

". engatur penggunaan energi untuk mencegah kelelahan dan

istirahat dan aktifitas

• onitor respon oksigenasi

 pasien selama aktifitas

• #$ari pasien untuk

mengenali tanda dan ge$ala kelelahan sehingga dapat mengurangi

aktifitasnya. ". T%ra,i O-#i&%n

#ktifitas<

• 7ersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret

• *ertahankan kepatenan $alan

nafas

• #tur alat oksigenasi termasuk 

humidifier 

• onitor aliran oksigen sesuai

 program

• Secara periodik, monitor

ketepatan pemasangan alat

2. engelola pemberian oksigen dan memonitor keefektifannya >. ;etidak   seimban gan nitrisi kurang dari kebutuh an tubuh  b.d  %3' M Statu s %utrisi M Statu s %utrisi< nergi M ;ont rol 7erat 7adan ;riteria  %' ". ana$emen %utrisi #ktifitas<

•Tanyakan pada pasien

tentang alergi terhadap makanan

•Tanyakan makanan kesukaan

 pasien

•;olaborasi dengan ahli giDi

". embantu dan atau menyediakan asupan makanan dan cairan yang seimbang

anoreksi a Hasil < ;lien menun$ukk  an M *enc apaian  berat badan normal yang diharapkan M 7erat  badan sesuai dengan umur dan tinggi  badan M 7eba s dari tanda malnutrisi

tentang $umlah kalori dan tipe nutrisi yang dibutuhkan (T;T*)

•#n$urkan masukan kalori

yang tepat yang sesuai dengan kebutuhan energi

•Sa$ikan diit dalam keadaan

hangat

2. onitor %utrisi #ktifitas<

•onitor adanya penurunan

77

•'iptakan lingkungan

nyaman selama klien makan.

•Cadalkan pengobatan dan

tindakan, tidak selama  $am makan.

•onitor kulit (kering) dan

 perubahan pigmentasi

•onitor turgor kulit •onitor mual dan muntah •onitor kadar albumin, total

 protein, Hb, kadar hematokrit

•onitor kadar limfosit dan

elektrolit

•onitor pertumbuhan dan

 perkembangan.

2. engumpulkan dan menganalisis data pasien untuk mencegah atau meminimalkan malnutrisi A. ;elelah an b.d malnutri si, kondisi sakit  %3' M ;ons er:asi nergi ;riteria Hasil< ;lien menun$ukk  an M stira hat dan akti:itas seimbang M en getahui keterbatasa nan  %' ". ana$emen energy #ktifitas< • Tentukan keterbatasan

aktifitas fisik klien

• ;a$i persepsi pasien tentang

 penyebab kelelahan

• 1orong pengungkapan

 perasaan tentang kelemahan fisik 

• onitor intake nutrisi untuk

meyakinkan sumber energi yang cukup

• ;onsultasi dengan ahli giDi

tentang cara peningkatan energi melalui makanan

". engatur penggunaan energi untuk mencegah kelelahan dan

energinya M en gubah gaya hidup sesuai tingkat energi M em elihara nutrisi yang adekuat M ner  gi yang cukup untuk  beraktifitas • onitor respon kardiopumonari terhadap aktifitas (seperti takikardi, dispnea, disritmia,

diaporesis, frekuensi  pernafasan, arna kulit,

tekanan darah)

• onitor pola dan kuantitas

tidur 

• 7antu klien men$adalkan

istirahat dan aktifitas 2. Terapi 3ksigen

#ktifitas<

• 7ersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret

• *ertahankan kepatenan $alan

nafas

• #tur alat oksigenasi termasuk 

humidifier 

• onitor aliran oksigen sesuai

 program

• Secara periodik, monitor

ketepatan pemasangan alat >. ana$emen cairan #ktifitas< • *ersiapkan pemberian transfusi (seperti

mengecek darah dengan identitas pasien,

menyiapkan terpasangnya alat transfusi)

• #asi pemberian komponen

darah8transfusi

• #asi respon klien selama

 pemberian komponen darah

• onitor hasil laboratorium

(kadar Hb, 7esi serum)

2. engelola pemberian oksigen dan memonitor keefektifannya

>. empertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah komplikasi akibat kadar cairan yang abnormal. 5. *;< *erdara han encegah8 meminimal kan ter$adinya  perdarahan #ktifitas ". onitor tanda= tanda perdarahan dan perubahan tanda :ital 2. onitor hasil laboratoium, seperti Hb, angka trombosit, hematokrit, angka eritrosit, dll >. Eunakan alat=alat yang aman untuk mencegah

 perdarahan (sikat gigi yang lembut, dll) ( . %yeri  b.d  penyaki t kronis  %3' M en gontrol  %yeri M en un$ukkan tingkat nyeri ;riteria Hasil< ;lien dapat M en genali faktor  penyebab M en  %' ". ana$emen nyeri #ktfitas<

• akukan pengka$ian nyeri

secara komprehensif termasuk tingkat nyeri ( dengan Nface scaleO), lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, dan faktor presipitasi

• 3bser:asi reaksi non:erbal

dari ketidaknyamanan  pasien (misalnya

". engurangi nyeri dan menurunkan tingkat nyeri yang dirasakan pasien.

genali lamanya (onset ) sakit M en ggunakan cara non analgetik untuk mengurang i nyeri M en ggunakan analgetik sesuai kebutuhan menangis, meringis, memegangi bagian tubuh yang nyeri, dll)

• Eunakan teknik komunikasi

terapeutik untuk

mengetahui pengalaman nyeri pasien

• Celaskan pada pasien tentang

nyeri yang dialaminya, seperti penyebab nyeri,  berapa lama nyeri

mungkin akan dirasakan, metode sederhana untuk mengalihkan rasa nyeri, dll.

• :aluasi bersama pasien dan

tim kesehatan lain tentang  pengalaman nyeri dan

ketidakefektifan kontrol nyeri pada masa lampau

• #tur lingkungan yang dapat

mempengaruhi nyeri seperti suhu ruangan,  pencahayaan dan

kebisingan

• ;urangi faktor pencetus

nyeri pada pasien

2. *emberian analgetik  #ktifitas<

• Tentukan lokasi,

karakteristik, kualitas, dan dera$at nyeri sebelum  pemberian obat.

• 'ek instruksi dokter tentang

 $enis obat, dosis, dan frekuensi

• 'ek riayat alergi pada

 pasien

• ;olaborasi pemilihan

analgesik tergantung tipe dan beratnya nyeri, rute  pemberian, dan dosis

optimal

• onitor tanda :ital sebelum

analgesik 

• ;olaborasi pemberian

analgesik tepat aktu terutama saat nyeri hebat

• onitor respon klien

terhadap penggunaan analgetik  2. *enggunaan agen farmakologi untuk menghentikan atau mengurangi nyeri. 6. ;ecema san (orang tua) b.d kurang  pengeta huan  %3' < M ;ont rol ;ecemasan ;riteria Hasil < M ;lien mampu mengidenti fikasi dan mengungka  pkan ge$ala cemas M en gidentifikas i, mengungka  pkan, dan menun$ukk  an teknik untuk mengontrol cemas M Iital sign (T1, nadi, respirasi) dalam  batas  %' ". enurunkan cemas • #ktifitas<

• Eunakan pendekatan dengan

konsep atraumatik care

• Cangan memberikan $aminan

tentang prognosis  penyakit

• Celaskan semua prosedur dan

dengarkan keluhan klien

• *ahami harapan pasien dalam

situasi stres

• Temani pasien untuk

memberikan keamanan dan mengurangi takut

• 7ersama tim kesehatan,

 berikan informasi mengenai diagnosis, tindakan prognosis

• #n$urkan keluarga untuk

menemani anak dalam  pelaksanaan tindakan

keperaatan

• akukan massage pada leher

dan punggung, bila perlu

• 7antu pasien mengenal

". eminimalkan rasa takut, cemas, merasa dalam  bahaya atau

ketidaknyamanan terhadap sumber yang tidak diketahui.

normal M *ostu r tubuh, ekspresi a$ah,  bahasa tubuh, dan tingkat akti:itas menun$ukk  an  berkurangn ya kecemasan. M en un$ukkan  peningkata n konsentrasi dan akurasi dalam  berpikir   penyebab kecemasan • 1orong pasien8keluarga untuk mengungkapkan  perasaan, ketakutan,  persepsi tentang penyakit

• nstruksikan pasien

menggunakan teknik relaksasi (sepert tarik napas dalam, distraksi, dll)

• ;olaborasi pemberian obat

untuk mengurangi kecemasan

1#-T#+ *&ST#;#

Eanie, #, 200A. ;a$ian 1%# thalasemia alpha di medan. &S& *ress, edan

Supardiman, , 2002. Hematologi ;linik. *enerbit alumni bandung.

Hoffband, #, dkk, 2005. ;apita selekta Hematologi. *enerbit buku ;edokteran E', Cakarta.

ans$oer, arif, dkk. 2000. ;apita Selekta ;edokteran dis i ke => Ci lid 2. edia #esculapius -kul.

Hartoyo, di, dkk. 200. OStandar *elayanan edis. -akultas ;edokteraan&nlam 8 +S&1 &lin 7an$armasin.

Suriadi S.;p dan ?uliana +ita S.;p, 200", #suhan ;eperaatan #nak, disi . *T -a$ar  nterpratama < Cakarta.

c'loskey, C.'., ". Nursing Intervention Classification (NIC). 2nd _{dition. osby ?ear} 

7ook< &S#

 %orth #merican %ursing 1iagnosis #ssociation., 200". Nursing Diagnoses : Definition  Classification !""#$!""!. *hiladelphia.

;uncara, H.?, dkk, 2002, %u&u 'ar epera*atan Medi&al$%edah %runner  +uddarth, E', Cakarta

Coane '. c. 'loskey, Eloria . 7ulechek, ", Nursing Interventions Classification (NIC), osby ?ear=7ook, St. ouis

arion Cohnson, dkk, 2000, Nursing utcome Classifications (NC), osby ?ear=7ook, St. ouis

ar$ory Eordon, dkk, 200", Nursing Diagnoses: Definition  Classification !""#$ !""!,  %#%1#.