MUTASI
MUTASI
Punya
Punya
Dra. Purwiastuti K,M.M
Dra. Purwiastuti K,M.M
SMA Negeri 5
SMA Negeri 5
Palembang
Apa itu Mutasi ?
Mutasi adalah Mutasi adalah perubahanperubahan materi genetik atau disebut materi genetik atau disebut
juga sebagai DNA.
juga sebagai DNA.
JENIS-JENIS MUTASIJENIS-JENIS MUTASI MUTASI KROMOSOM MUTASI KROMOSOM yaitu yaitu
perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang
perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang
menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut
menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut ABERASI
ABERASI
MUTASI GEN MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom yaitu perubahan gen dalam kromosom
(letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat
(letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut
kromosomnya lazim disebut MUTASI MUTASI saja.saja.
Sarjana yang mempelajari mutasi adalah Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN HERMAN MULLER
MULLER (murid Morgan). (murid Morgan).
Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh
Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE HUGO DE VRIES.
MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
MUTAN
TEMPAT TERJADINYA
MUTASI
Mutasi Gametik
Mutasi Somatik menghasilkan
Bab 6 Mutasi
Pada sel kelamin
SEBAB-SEBAB MUTASI SEBAB-SEBAB MUTASI a. MUTASI ALAM
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya
bersifat resesif dan merugikan. bersifat resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan
susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen
fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi
dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel
pigmen pada kulit. pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau
kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada
b. MUTASI BUATAN b. MUTASI BUATAN
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosisPemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makana pengawetan makanann
Penggunaan senjata nuklirPenggunaan senjata nuklir Penggunaan roket, televisi Penggunaan roket, televisi
Jenis-jenis Mutasi
Jenis-jenis Mutasi
Mutasi Gen
Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Macam-macam Mutasi Gen
Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna ( nonsense Mutasi Tak Bermakna ( nonsense
mutaion ) mutaion )
Terjadi karena perubahan Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon susunan basa pada kodon
(triplet) dari asam amino tetapi (triplet) dari asam amino tetapi
tidak mengakibatkan kesalahan tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya pembentukan protein. Misalnya
UUU diganti UUC yang juga UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk merupakan kode untuk
pembentukan fenilalanin. pembentukan fenilalanin. Mutasi Ganda Tiga
Mutasi Ganda Tiga
Terjadi karena penambahan atau Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara pengurangan tiga basa secara
bersama-sama. bersama-sama. Mutasi Bingkai
Mutasi Bingkai
Terjadi karena pengurangan satu Terjadi karena pengurangan satu
/ beberapa atau penambahan / beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa sekaligus pasangan basa
Mutasi Diam
MUTASI GEN
—
Substitusi
MUTASI GEN
—
Substitusi (2)
Mutasi Tanpa Arti Mutasi Salah Arti
Mutasi karena perubahan struktur
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangny
sebagian benangnya a lepas, berpilin, melekat lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain
kembali dengan letak terbalik dan lain
sebagainya.
sebagainya.
• Kerusakan kromosom ini Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu : beberapa macam, yaitu :
• a. a. Inversi Inversi adalah perubahan adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak berdasarkan letak
sentromer pada saat sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan inversi perisentrik dan
• b.b. Delesi Delesi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang homolog yang hilang sebagian hilang sebagian gennya. gennya.
• c. c. DuplikasiDuplikasi adalah adalah
kromosom kromosom homolog yang homolog yang mendapatkan mendapatkan penambahan penambahan
sebagian gen dari
sebagian gen dari
kromosom
kromosom
pasangannya
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
MUTASI GEN
—
Insersi dan Delesi
MUTASI GEN
—
Insersi dan Delesi (2)
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang Mutasi kromosom adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
yang disebut juga dengan mutasi aberasi.
yang disebut juga dengan mutasi aberasi.
Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal
Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal
berpisah pada saat peristiwa pindah silang
berpisah pada saat peristiwa pindah silang
(
(crossing overcrossing over), apabila kromosom hilang atau ), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan
bertambah sehingga terjadi perubahan
jumlah kromosom.
Macam-macam Mutasi
Macam-macam Mutasi
Kromosom
Kromosom
a. Aneuploid a. Aneuploid• Mutasi kromoson ini Mutasi kromoson ini
tidak melibatkan tidak melibatkan perubahan pada perubahan pada seluruh genom, seluruh genom, melainkan hanya melainkan hanya
terjadi pada salah satu
terjadi pada salah satu
kromosom dari genom.
kromosom dari genom.
Macam – macam
Macam – macam
aneuploid adalah
aneuploid adalah ::
• monosomik (2n-1)monosomik (2n-1) • nulisomik (2n-2)nulisomik (2n-2) • trisomik (2n+1)trisomik (2n+1) • tetrasomik (2n+2)tetrasomik (2n+2)
b. Euploid
b. Euploid
• ( eu = benar, ploid = ( eu = benar, ploid =
unit ). Euploid
unit ). Euploid
merupakan mutasi yang
merupakan mutasi yang
menyebabkan
menyebabkan
kehilangan 1 atau lebih
kehilangan 1 atau lebih
set kromosom.
set kromosom.
Macam-macam euploid,
Macam-macam euploid,
yaitu :yaitu :
• monoploid (n) monoploid (n) • tetraploid (4n) tetraploid (4n)
MUTASI KROMOSOM
Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosomEuploid
Autopoliploid
Alopoliploid
Aneuploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom).
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.
Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du chat
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO
Delesi kromosom nomor 5
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
SUMBER MUTASI
MUTAGEN
Mutagen Buatan Mutagen Alami
Faktor kimia Faktor fisika
Bab 6 Mutasi
Asam nitrat
Kolkisin
Sinar UV
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen dan perubahan fenotip
MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU
EVOLUSI
Mutasi Variasi Evolusi
MUTASI GEN
PENGERTIAN
FAKTOR PENYEBAB
JENIS-JENIS MUTASI GEN
a. MUTASI ALAM
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.
resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet
Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MUTASI
b. MUTASI BUATAN
b. MUTASI BUATAN
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
:
:
•
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
•
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makana
pengawetan makana
n
n
•
Penggunaan senjata nuklir
Penggunaan senjata nuklir
•
Penggunaan roket, televisi
Penggunaan roket, televisi
A.
A. Mutasi GenMutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
keturunannya.
Mutasi karena perubahan struktur
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangny
sebagian benangnya a lepas, berpilin, melekat lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain
kembali dengan letak terbalik dan lain
sebagainya.
sebagainya.
• Kerusakan kromosom ini Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu : beberapa macam, yaitu :
• a. a. Inversi Inversi adalah perubahan adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak berdasarkan letak
sentromer pada saat sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan inversi perisentrik dan
• b.b. Delesi Delesi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang homolog yang hilang sebagian hilang sebagian gennya. gennya.
• c. c. DuplikasiDuplikasi adalah adalah
kromosom kromosom homolog yang homolog yang mendapatkan mendapatkan penambahan penambahan
sebagian gen dari
sebagian gen dari
kromosom
kromosom
pasangannya
Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan
Sindrom Cri du chat
Proses mutasi dan ekspresinya
• “Point mutation” : mutasi yang melibatkan
perubahan tempat spesifik dalam suatu gen, termasuk substitusi, delesi dan insersi
pasangan basa.
• “Missense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke asam amino yang lain
• Nonsense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke kodon terminasi
• “Frameshift mutation” : mutasi yang merubah
