، ﺟﻨﻮﺑﯽ ﺧﺮاﺳﺎن اﺳﺘﺎن در ﮐﺘﻮﻧﻮري ﻓﻨﯿﻞ ﺑﯿﻤﺎري ﺑﺮوز ﺑﺮرﺳ

ﯽﺳرﺮﺑ زوﺮﺑ

يرﺎﻤﯿﺑ ﻞﯿﻨﻓ

يرﻮﻧﻮﺘﮐ رد

نﺎﺘﺳا نﺎﺳاﺮﺧ

ﯽﺑﻮﻨﺟ

،

ﯽﻃ لﺎﺳ يﺎﻫ 1391 ﺎﺗ

1393

ﺐﺴﻧ ﯽﺗدﺎﻌﺳ هﺮﻫز ﻒﯾﺮﺷ ﺎﺿﺮﻣﻼﻏ ،1

2هداز

هﺪﯿﮑﭼ :

ﻪﻨﯿﻣز فﺪﻫ و يرﻮﻧﻮﺘﮐ ﻞﯿﻨﻓ: )

PKU.,OMIM261600

(

، ﻊﯾﺎﺷ لﻼﺘﺧا ﻦﯾﺮﺗ ﺪﯿﺳا ﻢﺴﯿﻟﻮﺑﺎﺘﻣ رد دﻮﺟﻮﻣ ﯽﮑﯿﺘﻧژ

ﻪﻨﯿﻣآ ﺎﻫ ﺖﺳا ثراﻮﺗ ﻪﮐ

ﻣزﻮﺗا بﻮﻠﻐﻣ لﺎ دراد . ،يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا يﺪﺒﮐ ﻢﯾﺰﻧآ ﺺﻘﻧ ﺮﺛا رد

phenylalanine – hydroxylase

ﺪﮐ نژ ﺶﻬﺟ زا ﯽﺷﺎﻧ نآ هﺪﻨﻨﮐ

ﯽﻣ ﻞﺻﺎﺣ ددﺮﮔ . يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ ﯽﺳرﺮﺑ فﺪﻫ ﺎﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا ﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا ردPKU

ﯽ ﺗ زا ﯿ هﺎﻣﺮ 1391 ﺎﻐﻟ ﯾ ﺖ دادﺮﺧ 1393

دﺮﮔ مﺎﺠﻧا ﯾﺪ .

شور ﻖﯿﻘﺤﺗ ﻦﯾا: ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯾ ، ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﮏ ﯽﻔﯿﺻﻮﺗ

- ﯽﻠﯿﻠﺤﺗ ﯽﻌﻄﻘﻣ عﻮﻧ زا ﯽﻣ

ﺪﺷﺎﺑ . ﻊﻤﺟ راﺰﺑا تﺎﻋﻼﻃا يروآ

، ﻞﯿﻨﻓ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ مﺮﻓ

يرﻮﻧﻮﺘﮐ ) هرﺎﻤﺷ مﺮﻓ 5 يرﺎﻤﯿﺑ ﺰﮐﺮﻣ ﺎﻫ

( ﺑ دﻮ . ﻪﻧﻮﻤﻧ شور ﻪﺑ يﺮﯿﮔ زا ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا هﺪﻧز ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﻪﯿﻠﮐ يرﺎﻤﺷﺮﺳ ترﻮﺻ هﺎﻣﺮﯿﺗ

1391 دادﺮﺧ ﺎﺗ 1393 دﻮﺑ . زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ تﺎﻋﻼﻃا ﺮﻧ

م راﺰﻓا )SPSS

ﺶﯾاﺮﯾو 18 ( ﺖﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﻞﯿﻠﺤﺗ و ﻪﯾﺰﺠﺗ درﻮﻣ .

ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺎﻫ

ّﻞﮐ: يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﺖﯿﻌﻤﺟ ﺪﺷ

نﺎﺘﺳا رد ه 30368

ﺪﺻ ﺶﺷﻮﭘ ﺎﺑ ﺮﻔﻧ دﻮﺑ يﺪﺻرد

. رد نﺎﯿﻣ ﻦﯾا دراﻮﻣ ﯽﻧاواﺮﻓ ، ﯽﻌﻄﻗ

يرﺎﻤﯿﺑ

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ 3 دﻮﺑ درﻮﻣ 2)

ﻣ درﻮﻣ ﺆّﻧ ﺮﮐﺬﻣ درﻮﻣ ﮏﯾ و ﺚ .(

زا ماﺪﮐ ﺮﻫ ﻦﯾﺪﻟاو ﯾﺪﮑﯾ ﺎﺑ رﺎﻤﯿﺑ ﻪﺳ

ﺪﻧدﻮﺑ ﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ ﺮﮕ .

زوﺮﺑ ﯽﻧاواﺮﻓ

ﺗﺄ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ نادازﻮﻧ رد ﯽﻠﻣﺎﮑﺗ ﺮﯿﺧ دﻮﺑ ﺮﻔﺻ ،ﻊﻗﻮﻣ ﻪﺑ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﻞﯿﻟد

. ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ رﻮﻧﻮﺘﮐ

نﺎﺘﺳا ﯽﻧاﺮﯾا ﺪﯿﻟاﻮﻣ رد ي 10000

: 996 /0 نﺎﺘﺳا ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﻞﮐ رد و )

و ﯽﻧاﺮﯾا ﻪﻨﻏﺎﻓا ( 10000 : 987 /0 دﻮﺑ . زوﺮﺑ نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ رد يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا ﻦﯾﺎﻗ

: 10000 : 68 /3

، رد ﻞﮐ

ﺪﯿﻟاﻮﻣ ) ﯽﻧﺎﻐﻓا و ﯽﻧاﺮﯾا (

ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ 10000

: 813 /0 رد و نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ ﺮﯾﺎﺳ دﻮﺑ ﺮﻔﺻ ﺮﺑاﺮﺑ ﺎﻫ

.

ﻪﺠﯿﺘﻧ يﺮﯿﮔ ﻖﺒﻃ ﺮﺑ: ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﺞﯾﺎﺘﻧ

، ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ نﺎﺘﺳا رد يرﻮﻧﻮﺘﮐ

ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ لﺎﺳ ﯽﻃ

يﺎﻫ 91 - 93 ، ﺖﺳا يﺰﯿﭼﺎﻧ ﻢﻗر

؛ ﺎﺑ

دﻮﺟو ﻦﯾا

، رﺎﻤﯿﺑ كﻮﮑﺸﻣ دراﻮﻣ ناﺰﯿﻣ ﺖﺳا ﻪﺟﻮﺗ رﻮﺧرد ي

. ﺪﻟﻮﺗ زﺎﻏآ رد نادازﻮﻧ زا ﯽﻠﻣ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ حﺮﻃ ﺪﻧور ﻪﻣادا ور ﻦﯾا زا

،

ﯿﻤﻫا زا ﺖ

ﺖﺳا رادرﻮﺧﺮﺑ ﯽﺻﺎﺧ .

هژاو يﺪﯿﻠﮐ يﺎﻫ ﻨﻓ:

ﯿ ﻞ رﻮﻧﻮﺘﮐ ي ، ﻣﯿ ناﺰ زوﺮﺑ

، ﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ ﯽ

ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ﯽﮑﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽﻤﻠﻋ ﻪﻠﺠﻣ .

1394

؛ 22 ) 3 :(

286 - 292 .

ﺖﻓﺎﯾرد : 28 / 05 / 1394 شﺮﯾﺬﭘ : 29 / 09 / 1394

ﻣﻮﻤﻋ ﮏﺷﺰﭘ١

،ﯽ ﺖﻧوﺎﻌﻣ ﺘﺷاﺪﻬﺑ

،ﯽ هرﺎﻤﺷ ﺖﺷاﺪﻬﺑ ﺰﮐﺮﻣ 3

، ﮑﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽ

ﺑﯿ ﺪﻨﺟﺮ ناﺮﯾا ،ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ،

سردآ : ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ - ﺰﮐﺮﻣ هرﺎﻤﺷ ﺖﺷاﺪﻬﺑ 3

ﻦﻔﻠﺗ : 32313077 - 056 ﺮﺑﺎﻤﻧ : 32445675 - 056 ﯽﮑﯿﻧوﺮﺘﮑﻟا ﺖﺴﭘ :

zohresaadati284@yahoo.com

ﻪﻣﺪﻘﻣ

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ )

PKU; OMIM 261600 ()

1(

،

ﻊﯾﺎﺷ ﻦﯾﺮﺗ ﯽﮑﯿﺘﻧژ لﻼﺘﺧا ﻢﺴﯿﻟﻮﺑﺎﺘﻣ رد دﻮﺟﻮﻣ

ﺪﯿﺳا ﻪﻨﯿﻣآ ﻫ ﺖﺳﺎ ) 2(

بﻮﻠﻐﻣ لﺎﻣزﻮﺗا ثراﻮﺗ ﻪﮐ دراد

. ﻦﯾا

يرﺎﻤﯿﺑ

يﺪﺒﮐ ﻢﯾﺰﻧآ ﺺﻘﻧ ﺮﺛا رد

phenylalanine hydroxylase -

آ ﻣ ﻢﯾﺰﻧ ﺆ

ﺮﺛ رد

ﻞﯿﻨﻓ نﻮﯿﺳﻼﯿﺴﮐورﺪﯿﻫ آ

ﻻ ﻦﯾزوﺮﯿﺗ ﻪﺑ ﻦﯿﻧ -

ﯽﻣ ﻞﺻﺎﺣ ددﺮﮔ

)1 ( . ﯽﻤﯾﺰﻧآ ﺺﻘﻧ ﻦﯾا ﺮﺛا رد

، ﻞﯿﻨﻓ رد ﻦﯿﻧﻻآ دﺮﻓ نﺪﺑ تﺎﻌﯾﺎﻣ

هدﺮﮐ اﺪﯿﭘ ﻊﻤﺠﺗ رﺎﻤﯿﺑ ﯽﻔﻠﺘﺨﻣ ﻖﻃﺎﻨﻣ رد نآ بﻮﺳر ﺐﺒﺳ و

ﯽﻣ ﺰﻐﻣ ﺖﻓﺎﺑ نﻮﭽﻤﻫ دﻮﺷ

. ﻼﺘﺒﻣ كدﻮﮐ

، ﺪﺘﺑا رد ﺪﻟﻮﺗ يا

ﺖﺳا ﯽﻌﯿﺒﻃ

؛ ﺐﻘﻋ ﯽﻣ ﺖﻓﺮﺸﯿﭘ ﺞﯾرﺪﺗ ﻪﺑ ﯽﻨﻫذ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ و ﺪﻨﮐ

ﺪﻨﭼ ﯽﻃ هﺎﻣ

آ رﺎﮑﺷ ﯽﻣ دﻮﺷ . نﺎﻣرد مﺪﻋ ترﻮﺻ رد

) ﺪﺤﻣ دو ﻞﯿﻨﻓ ندﻮﻤﻧ آ

ﺺﺼﺨﺘﻣ ﺮﻈﻧ ﺖﺤﺗ ﯽﯾاﺬﻏ ﻢﯾژر ﻦﯿﻧﻻ

و ﻪﯾﺬﻐﺗ ﻞﯿﻨﻓ ﺐﺳﺎﻨﻣ ﺢﻄﺳ ﻆﻔﺣ آ

ﺖﻌﻧﺎﻤﻣ فﺪﻫ ﺎﺑ نﻮﺧ ﻦﯿﻧﻻ

يﺰﻐﻣ ﻪﻣﺪﺻ ﺶﻫﺎﮐ ﺎﯾ ()

3(

، كدﻮﮐ ضراﻮﻋ رﺎﭼد

ناﺮﺒﺟ ﯽﻣ يﺰﻐﻣ تﺎﻣﺪﺻ نﻮﭽﻤﻫ يﺮﯾﺬﭘﺎﻧ دﻮﺷ

. ﻪﺑ ﺮﻫ يازا

،هﺎﻣ 4 زا هﺮﻤﻧ ﻪﺘﺳﺎﮐ واIQ

هﺪﺷ نﺎﯾﺎﭘ ﺎﺗ و لوا لﺎﺳ

، 50 هﺮﻤﻧ

زا ﺖﺳد زا IQ ﯽﻣ

ﺪﻫد . ﺐﻘﻋ يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا رد ﯽﻨﻫذ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ

تﺎﮐﺮﺣ ﺎﺑ هاﺮﻤﻫ ﯽﺘﯿﻟﺎﻌﻓ ﺮﭘ ،ﻼﺘﺒﻣ كدﻮﮐ و ﺖﺳا ﺪﯾﺪﺷ ﯽﺑ ﯽﻣ اﺪﯿﭘ فﺪﻫ ﺪﻨﮐ

) 3(

. يرﺎﻤﯿﺑ ﯽﻨﯿﻟﺎﺑ تاﺮﻫﺎﻈﺗ

، ﺶﯾاﺰﻓا زا

ﻞﯿﻨﻓ ﻒﯿﻔﺧ ﻻآ

ﻼﻋ ﺎﺗ نﻮﺧ ﻦﯿﻧ ﺋ

ﺎﺑ هاﺮﻤﻫ يرﺎﻤﯿﺑ ﮏﯿﺳﻼﮐ ﻢ

ﻞﯿﻨﻓ ﺢﺿاو ﺶﯾاﺰﻓا آ

نﻮﺧ ﻦﯿﻧﻻ

، ﯽﻣ توﺎﻔﺘﻣ ﺪﺷﺎﺑ

) 2(

. رد

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

،

ِﻢﯾژر ﺖﯾﺎﻋر ﻪﺑ

تﺪﺷ دوﺪﺤﻣ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﺮﻈﻧ زا

ﯽﻌﯿﺒﻃ ﺎﺑ ﻪﮐ ﺐﯿﮐﺮﺗ ﺪﯿﺳا آ ﻞﯿﻨﻓ ﺪﻗﺎﻓ ﻪﻨﯿﻣ آ

دﻮﺷ ﻞﯿﻤﮑﺗ ﻦﯿﻧﻻ

،

ﺐﻘﻋ زا يﺮﯿﮔﻮﻠﺟ ﺐﺒﺳ ﯽﻣ ﯽﻨﻫذ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ

ﺐﻠﻏا ﻪﺠﯿﺘﻧ و دﻮﺷ

ﺖﺳا بﻮﻠﻄﻣ

؛ ا ﯽﻀﻌﺑ ﻪﭼﺮﮔ آ

ﺐﯿﺳ ورﻮﻧ يﺎﻫ ﯽﻗﺎﺑ ﮏﯿﻧژﻮﮑﯾﺎﺳ

ﯽﻣ ﺪﻧﺎﻣ ) 4 .(

رﺎﻤﯿﺑ ﮏﯿﻟﻮﺑﺎﺘﻣ نا

، ار ﯽﮑﺷﺰﭘ ﺶﻧاد زا ﯽﻌﯿﺳو ﺶﺨﺑ

ﺮﺑرد ﯽﻣ ﺪﻧﺮﯿﮔ . يرﺎﻤﯿﺑ ﺖﺧﺎﻨﺷ نﺎﻣرد ﮏﯿﻟﻮﺑﺎﺘﻣ يﺎﻫ

هﺪﻧﻮﺷ

ﯽﺛرا

، ﺖﺳا ﻢﻬﻣ ﻞﯿﻟد ﺪﻨﭼ ﻪﺑ .

ﻪﮑﻨﯾا لوا ﯽﻣ

ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ ﺪﻧاﻮﺗ

ﺐﻘﻋ زا و دﻮﺷ رﺎﻤﯿﺑ نﺎﻣرد يﺮﯿﮔﻮﻠﺟ ﯽﻨﻫذ ﺪﺷر ﯽﮔدﺎﺘﻓا

ﻪﺑ دروآ ﻞﻤﻋ .

ﻪﮑﻨﯾا مود ﺮﻫ

يرﺎﻤﯿﺑ ضراﻮﻋ زا يراﺪﻘﻣ ﺪﻨﭼ

ِﻞﺑﺎﻗ ﺑ ﺖﺸﮔﺮ

، ﺑ ﻪ ﺪﺷﺎﺑ هﺪﻧﺎﻣ ﺎﺟ

، ﯽﻣ نﺎﻣرد زا ﯽﻀﻌﺑ ﺪﻧاﻮﺗ

ﺪﺸﺨﺑ دﻮﺒﻬﺑ ار يرﺎﻤﯿﺑ ﻢﯾﻼﻋ و ﺮﯾوﺎﺼﺗ .

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

ﮏﯿﺳﻼﮐ

، ﻪﺑ ﻞﯿﻨﻓ ﻢﯾﺰﻧآ ﺖﯿﻟﺎﻌﻓ ﻞﻣﺎﮐ ﺺﻘﻧ ﺖﻠﻋ ﻦﯿﻧﻻآ

ﯽﻣ دﺎﺠﯾا زﻼﯿﺴﮐورﺪﯿﻫ دﻮﺷ

. عﻮﯿﺷ ناﺰﯿﻣ ﻪﮑﻨﯾا مﻮﺳ

ﺮﭙﯿﻫ ﻞﯿﻨﻓ ﯽﻤﻨﯿﻧﻻآ دوﺪﺣ رد

100 ﺪﻟﻮﺗ نﻮﯿﻠﯿﻣ ﮏﯾ ﺮﻫ رد درﻮﻣ

ﺪﻧز ﺳا ه ﺖ . يرﺎﻤﯿﺑ عﻮﯿﺷ ﻞﯿﻨﻓ

يرﻮﻧﻮﺘﮐ داﮋﻧ نﺎﯿﻣ رد

ﻖﻃﺎﻨﻣ و ﺎﻫ

دراد قﺮﻓ ﻒﻠﺘﺨﻣ ﯽﯾﺎﯿﻓاﺮﻐﺟ .

نﺎﯿﻣ رد يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾﺮﺘﺸﯿﺑ

يﺪﻨﻟﺮﯾا ﻦﯾﺮﺘﻤﮐ و ﺎﻫ ،نآ ناﺰﯿﻣ

ﺖﺳا هﺪﺷ شراﺰﮔ ﻦﭘاژ رد .

ﻦﯾا يرﺎﻤﯿﺑ

، رد هﺎﯿﺳ نﺎﺘﺳﻮﭘ ﺖﺳا ردﺎﻧ ﯽﻠﯿﺧ

) 5(

.

ﯽﻧاواﺮﻓ يزﺎﻘﻔﻗ رد PKU

ﺎﻫ 1 درﻮﻣ رد 10000 ﺮﻔﻧ ﻦﯿﻤﺨﺗ

ﺷ هدز ﺖﯿﻌﻤﺟ نﺎﯿﻣ رد و هﺪ ﺖﺳا ﺮﯿﻐﺘﻣ ﺮﮕﯾد يﺎﻫداﮋﻧ و ﺎﻫ

)6 ( . زاﺮﯿﺷ رد يﺮﮕﯾد ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد ﺦﯾرﺎﺗ زا

1379 ﺎﺗ 1382 ،

داﺪﻌﺗ 3937 داﺪﻌﺗ و ﺮﺴﭘ دازﻮﻧ ﺮﻔﻧ 3505

درﻮﻣ ﺮﺘﺧد دازﻮﻧ ﺮﻔﻧ

ﺪﻨﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﺶﯾﺎﻣزآ .

عﻮﻤﺠﻣ رد 7

درﻮﻣ دﺮﻓ ﺪﺷ ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ ﻼﺘﺒﻣ

)3 .(

ﺴﻠﮕﻧا ،لﺎﻘﺗﺮﭘ ،ﻦﯿﭼ رد يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا زوﺮﺑ ﻞﯾزﺮﺑ و نﺎﺘ

ﻪﺑ ﺐﯿﺗﺮﺗ 1:11144 )

7(

، 1:12037 )

8(

، 1:12000 )

9 ( و

1:20000 )

10 ( دﻮﺑ .

هداد نﺎﺸﻧ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﻪﮐ ﺪﻧا

جاودزا داﺪﻌﺗ ﯽﻠﮐ رﻮﻃ ﻪﺑ يﺎﻫ

ﻪﻧاﺮﺘﯾﺪﻣ ﻪﻘﻄﻨﻣ رد ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ -

صﺎﺧ رﻮﻃ ﻪﺑ ناﺮﯾا رد و -

ﺮﺘﺸﯿﺑ

ﯽﻣ ﯽﯾﺎﭘورا يﺎﻫرﻮﺸﮐ زا ﺪﺷﺎﺑ

. ﯽﺛرا يﻮﮕﻟا ﯽﻓﺮﻃ زا

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ )

موزﻮﺗا بﻮﻠﻐﻣ ( ﺗ ﺖﺤﺗ ﺄ راﺮﻗ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ جاودزا ﺮﯿﺛ

دراد . جاودزا ناﺮﯾا رد ﻪﺑ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ يﺎﻫ

ﻖﻃﺎﻨﻣ ﯽﻀﻌﺑ رد صﻮﺼﺧ

ﻊﯾﺎﺷ ﺖﺳا

؛ ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا زوﺮﺑ ﺰﯿﻧ ناﺮﯾا رد

ﺗ ﺖﺤﺗ ﺄ ﺮﯿﺛ

ﺮﻓ ﻦﯾا آ دراد راﺮﻗ ﺪﻨﯾ )

3(

.

يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ ﻞﯿﻨﻓ

يرﻮﻧﻮﺘﮐ ﻣ ﻖﻃﺎﻨﻣ رد

درﻮﻣ ناﺮﯾا ﻒﻠﺘﺨ

ﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﯽﺳرﺮﺑ ﺖﺳا ﻪ

. اﻮﻨﻋ ﻪﺑ و يﺮﯿﺒﮐ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد لﺎﺜﻣ ن

نارﺎﮑﻤﻫ لﺎﺳ رد

1361

، ناﺮﻬﺗ رد نآ زوﺮﺑ 1:8600

دﻮﺑ ) 11 .(

دﻮﺧ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد نارﺎﮑﻤﻫ و ﺐﯿﺒﺣ لﺎﺳ ﯽﻃ

يﺎﻫ 1383 ﺎﺗ

1386 سرﺎﻓ نﺎﺘﺳا رد ار يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا زوﺮﺑ ،

000 / 10 : 6/

1

ﺮﺑ آ درو ﺪﻧدﺮﮐ ) 12 .(

داﺪﻌﺗ نﺎﯿﻣ زا ﺰﯿﻧ نﺎﻬﻔﺻا رد 1611

رﺎﻤﯿﺑ

ﺐﻘﻋ د ﻪﮐ ﯽﻨﻫذ هﺪﻧﺎﻣ هﺎﮕﺸﯾﺎﺳآ ر

ﮕﻧ ﺎﻫ ﻬ ﯽﻣ يراﺪ ﺪﺷ

ﺪﻧ

، 36 ﺮﻔﻧ

)2 ﺪﺻرد ( ﻪﺑ ﺪﻧدﻮﺑ ﻼﺘﺒﻣ PKU

ﺰﮐﺮﻣ شراﺰﮔ سﺎﺳا ﺮﺑ و

ﯽﮑﺷﺰﭘ شزﻮﻣآ و نﺎﻣرد و ﺖﺷاﺪﻬﺑ ترازو يﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑ ﺖﯾﺮﯾﺪﻣ رﻮﺸﮐ ﺎﺗ دراﻮﻣ ﯽﺧﺮﺑ رد 3

ﺖﺳا هﺪﺷ مﻼﻋا ﺰﯿﻧ ﺪﺻرد )

3 .(

يرﺎﻤﯿﺑ ﻢﮐ عﻮﯿﺷ دﻮﺟو ﺎﺑ ﯿﻨﻓ

ﻞ يرﻮﻧﻮﺘﮐ ،ناﺮﯾا رد

ترﻮﺻ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﻪﺘﻓﺮﮔ

د ﻪﻨﯾﺰﻫ صﻮﺼﺧ ر -

ﺮﺛا ﯽﺸﺨﺑ

يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ

، ﺣ ﮑ ﺮﻣا ﻦﯾا زا ﺖﯾﺎ دراد

ﻒﺸﮐ ﻪﮐ

ﻼﺘﺒﻣ داﺮﻓا مﺎﮕﻨﻫدوز

، و نارﺎﻤﯿﺑ ياﺮﺑ ﺪﯿﻔﻣ تاﺮﺛا دﺎﺠﯾا ﻦﻤﺿ

ﺎﻬﻧآ ﯽﮔﺪﻧز ﺖﯿﻔﯿﮐ ﺶﯾاﺰﻓا ﺪﻨﻠﺑ ﺶﻫﺎﮐ ﺐﺒﺳ ،

ﻪﻨﯾﺰﻫ تﺪﻣ يﺎﻫ

ﯽﻣ ﺖﻣﻼﺳ مﺎﻈﻧ ددﺮﮔ

) 13 .(

سﺎﺳا ﻦﯿﻤﻫ ﺮﺑ

، ﺎﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا

زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ ﯽﺳرﺮﺑ فﺪﻫ ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ

ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﻪﯿﻠﮐ رد يرﻮﻧﻮﺘﮐ

لﺎﺳ ﯽﻃ هﺪﻧز يﺎﻫ

1391 ﺎﺗ 1393 - ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ زﺎﻏآ ﺎﺑ نﺎﻣﺰﻤﻫ

ﯽﻠﻣ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ -

ﺪﯾدﺮﮔ مﺎﺠﻧا ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ رد .

شور ﻖﯿﻘﺤﺗ

ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﮏﯾ

ﯽﻔﯿﺻﻮﺗ - ﯽﻠﯿﻠﺤﺗ ﻣ ﯽ ﺪﺷﺎﺑ . ﻦﯾا رد

زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ مزﻻ تﺎﻋﻼﻃا ،ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ

"

هرﺎﻤﺷ مﺮﻓ 5

ﺰﮐﺮﻣ

يرﺎﻤﯿﺑ ﺎﻫ

"

- ﺐﻘﻋ عﻮﯿﺷ ﻢﺘﯾآ ود مﺎﻤﻀﻧا ﻪﺑ و ﯽﻨﻫذ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ

نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ ﻦﯾﺪﻟاو يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ ﺖﺒﺴﻧ -

يرﺎﻤﺷﺮﺳ شور ﻪﺑ و

ﻊﻤﺟ ﺪﯾدﺮﮔ يروآ .

هﺪﻧز ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﯽﻣﺎﻤﺗ ﻞﻣﺎﺷ يرﺎﻣآ ﻪﻌﻣﺎﺟ

هﺎﻣﺮﯿﺗ ﯽﻧﺎﻣز ﻪﻠﺻﺎﻓ رد ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا 1391

ﺎﺗ

دادﺮﺧ هﺎﻣ 1393 ، ﯽﻠﻣ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ حﺮﻃ زﺎﻏآ ﺎﺑ نﺎﻣﺰﻤﻫ

ﻞﯿﻨﻓ دﻮﺑ يرﻮﻧﻮﺘﮐ .

حﺮﻃ ﻦﯾا ﯽﻃ

، رد ﺪﻟﻮﺗ زا ﺪﻌﺑ دازﻮﻧ ﺮﻫ

هﺎﮕﺸﯾاز )

ﺎﺘﺳور رد ﯽﻧﺎﻤﯾاز تﻼﯿﻬﺴﺗ ﺰﮐﺮﻣ رد ﺎﯾ (

ﺪﯾﺎﺑ

ﻪﯿﺻﻮﺗ ﺶﯾﺎﻣزآ ﺖﯿﻤﻫا ﺮﺑ ﯽﻨﺒﻣ مزﻻ يﺎﻫ يﺎﻫ

رد يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ

زور 3 ﺎﺗ 5 دراد ﺖﻓﺎﯾرد ،هﺎﮕﺸﯾاز نﺎﻨﮐرﺎﮐ ﻂﺳﻮﺗ ار يدازﻮﻧ

)3 .(

ياﺮﺑ ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

، ﻪﻧﻮﻤﻧ زا يﺮﯿﮔ

ﺎﭘ ﻪﻨﺷﺎﭘ ي رد ،نادازﻮﻧ ﮏﯾدﺰﻧ

ﻞﺤﻣ ﺖﺷاﺪﻬﺑ ﺰﮐﺮﻣ ﻦﯾﺮﺗ

ﺖﻧﻮﮑﺳ مﺎﺠﻧا ﺎﻬﻧآ ﯽﻣ

ددﺮﮔ . ﻪﻧﻮﻤﻧ ﺬﺧا نﻮﺧ يﺎﻫ هﺪﺷ

، يور ﺮﺑ

ﺬﻏﺎﮐ Whatman 903 ﻪﺑ

ﮓﻧر شور ﯽﺠﻨﺳ

، زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ

دﻮﺟو ﺮﻈﻧ زا اﺰﯾﻻا هﺎﮕﺘﺳد Phenylalanine

يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﯽﻣ

دﻮﺷ . حﻮﻄﺳ دﻮﺟو ترﻮﺻ رد Phenylalanine

زا ﺮﺗﻻﺎﺑ

9/

3 ﯽﻠﯿﻣ ﺑ مﺮﮔ ﯽﺳد ﺮ ﯽﻘﻠﺗ كﻮﮑﺸﻣ ،ﻪﻧﻮﻤﻧ ،ﺮﺘﯿﻟ ﯽﻣ

ددﺮﮔ . رد

ﻪﻧﻮﻤﻧ ،ﺪﻌﺑ ﻪﻠﺣﺮﻣ رﻮﻧ يژﻮﻟﻮﯿﺑﻮﺗﺎﭘ ﺰﮐﺮﻣ ﻪﺑ ،كﻮﮑﺸﻣ يﺎﻫ

لﺎﺳرا ناﺮﻬﺗ هﺪﺷ

ﺶﯾﺎﻣزآ زا ﺎﺠﻧآ رد و high performance

liquid chromatography )

(HPLC ﺺﯿﺨﺸﺗ ﺪﯿﯾﺄﺗ ياﺮﺑ

هدﺎﻔﺘﺳا ﯽﯾﺎﻬﻧ ﯽﻣ

دﻮﺷ . ﺖﺒﺜﻣ ترﻮﺻ رد ندﻮﺑ

ﻪﺑ HPLC رﻮﻃ

ازﻮﻧ ،ﯽﻌﻄﻗ ﻪﺑ د

ناﻮﻨﻋ Definite Case ﻞﯿﻨﻓ ﺮﻈﻧ زا

يرﻮﻧﻮﺘﮐ

ﻪﺘﻓﺮﮔ ﺮﻈﻧ رد ﯽﻣ

دﻮﺷ .

يرﺎﻤﯿﺑ ﺪﺣاو ﻪﺑ ﻪﻌﺟاﺮﻣ ﺎﺑ ﺮﮕﺸﻫوﮋﭘ ﺮﯿﮔاوﺮﯿﻏ يﺎﻫ

ﺖﻧوﺎﻌﻣ

نﺎﺘﺳا ﯽﺘﺷاﺪﻬﺑ ،

هرﺎﻤﺷ مﺮﻓ 5

يرﺎﻤﯿﺑ ﺰﮐﺮﻣ ار ﺎﻫ

سﺎﻨﺷرﺎﮐ زا

ﺖﻓﺮﮔ ﻞﯾﻮﺤﺗ ﻪﻃﻮﺑﺮﻣ .

هداد مﺮﻓ ﻦﯾا زا مزﻻ يﺎﻫ و جاﺮﺨﺘﺳا ﺎﻫ

ﮏﻤﮐ ﺎﺑ مﺮﻧ

راﺰﻓا يرﺎﻣآ )SPSS

ﺶﯾاﺮﯾو 18

( و ﻪﯾﺰﺠﺗ ،

ﺪﯾدﺮﮔ ﻞﯿﻠﺤﺗ .

ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺎﻫ ﻌﻤﺟ ﻞﮐ ﯿ ﺖ ﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ي ﺮﺑاﺮﺑ نﺎﺘﺳا رد هﺪﺷ 30368

ﺎﺑ ﺮﻔﻧ

ﺪﺻ ﺶﺷﻮﭘ ﺪﺻرد

ي دﻮﺑ . ا رد ﯾ ﻦ ﻣﯿ نﺎ ﻧاواﺮﻓ ﯽ كﻮﮑﺸﻣ دراﻮﻣ

ﻌﻄﻗ و ﯽ ﻪﺑ ﺗﺮﺗ ﯿ ﺐ : ﺎﺑ ﺮﺑاﺮﺑ 57 و 3 ﻪﮐ دﻮﺑ درﻮﻣ 2

ﻣ درﻮﻣ ﺆّﻧ و ﺚ

ﯾ ﮏ ﺮﮐﺬﻣ درﻮﻣ ﺪﻧدﻮﺑ

. ﺪﻟاو ﯾ ﻦ اﯾ ﻦ ﺑ ﻪﺳ ﯿ رﺎﻤ

، ﻓ جاودزا ﯽﻠﯿﻣﺎ

ﺪﻨﺘﺷاد ﻪﺳ ﻪﺟرد ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﺖﺒﺴﻧ ﻦﯾﺪﻟاو نارﺎﻤﯿﺑ زا ﺮﻔﻧ ود رد)

) ﻮﻤﻋﺮﺘﺧد -

ﻮﻤﻋﺮﺴﭘ ( و ﺞﻨﭘ ﻪﺟرد ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﺖﺒﺴﻧ ﺮﮕﯾد رﺎﻤﯿﺑ رد

) ﻮﻤﻋ هﻮﻧ ( ﺖﺷاد دﻮﺟو (.

ﻧاواﺮﻓ ﯽ ﺐﻘﻋ زوﺮﺑ ﮔﺪﻧﺎﻣ

ﯽ ﻨﻫذ ﯽ رد

ﻼﺘﺒﻣ نادازﻮﻧ

، ﻟد ﻪﺑ ﯿ ﻞ ﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ي ﻪﺑ دﻮﺑ ﺮﻔﺻ ،ﻊﻗﻮﻣ .

ﺑ نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ ﯿ

ﺪﻨﺟﺮ اراد ي ﺑﯿ ﺮﺘﺸ ﯾ ﻦ ﻮﻣ كﻮﮑﺸﻣ درا ﻪﺑ

يرﺎﻤﯿﺑ ﻨﻓ

ﯿ ﻞ رﻮﻧﻮﺘﮐ ي ﺑﻪ داﺪﻌﺗ 21 ﺮﻔﻧ ؛دﻮﺑ ﺲﭙﺳ ﺎﻗ ﯾ

،ﻦ

ﺑﺮﺳ ﯿ ﻪﺸ ﻣرد و ﯿ نﺎ ﻪﺑ ﺗﺮﺗ ﯿ ﺐ : اراد ي 17 ، 8 و 5 كﻮﮑﺸﻣ درﻮﻣ

ﺪﻧدﻮﺑ . وﺮﺸﺑ ﯾ

،ﻪ ز و ناﺪﻨﺒﻬﻧ ،سودﺮﻓ ،ﺲﺒﻃ ﯾ

هﻮﮐﺮ ماﺪﮐ ﺮﻫ

اراد ي ﮏﯾ كﻮﮑﺸﻣ درﻮﻣ و

اﺮﺳ ﯾ نﺎ درﻮﻣ ﺪﻗﺎﻓ ﻒﺳﻮﺧ و

ﺪﻧدﻮﺑ كﻮﮑﺸﻣ .

ﻣﯿ ناﺰ ﺑ زوﺮﺑ ﯿ رﺎﻤ ي ﻨﻓ ﯿ ﻞ رﻮﻧﻮﺘﮐ ي رد ﺪﯿﻟاﻮﻣ

ﯽﻧاﺮﯾا نﺎﺘﺳا 10000 : 996 /0

، نﺎﺘﺳا ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﻞﮐ رد زوﺮﺑ

) و ﯽﻧاﺮﯾا ﻪﻨﻏﺎﻓا ( 10000 : 987 /0

، ﯽﻧاﺮﯾا ﺪﯿﻟاﻮﻣ رد زوﺮﺑ

91-93يﺎﻫلﺎﺳﯽﻃﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا رد نﺎﺘﺳﺮﻬﺷﮏﯿﮑﻔﺗ ﻪﺑ( ^PKU )يرﻮﻧﻮﺘﮐﻞﯿﻨﻓيرﺎﻤﺑﯿﯽﻧاواﺮﻓﻊﯾزﻮﺗ - 1 لوﺪﺟ

ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ 827

/0 ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ﺪﯿﻟاﻮﻣ ﻞﮐ رد و )

و ﯽﻧاﺮﯾا

ﻪﻨﻏﺎﻓا ( 813 / 0 ﺷ رد و ﺖﯿﻌﻤﺟ ﺮﻔﻧ راﺰﻫ هد رد ﺎﻗ نﺎﺘﺳﺮﻬ

ﯾ ﻦ

10000 : 68 /3 و رد ﺎﺳ ﯾﺮ نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ دﻮﺑ ﺮﻔﺻ ﺮﺑاﺮﺑ ﺎﻫ

.

ﻪﺘﻓﺎﯾ ﻫ ﻪﺑ يﺎ ﺖﺳد ﯽﻣ هﺪﻫﺎﺸﻣ ﻞﺑﺎﻗ ﺮﯾز لوﺪﺟ رد ،هﺪﻣآ ﺪﺷﺎﺑ

.

ﺚﺤﺑ ﻦﯿﺑ رد ترﻮﺻ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﻪﺘﻓﺮﮔ

يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ درﻮﻣ رد

ﻞﯿﻨﻓ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

، ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ يﺎﻫ )

زوﺮﺑ 10000 : 987 /0 (

ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺎﺑ ﯽﻣﺮﮐ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ يﺎﻫ سرﺎﻓ نﺎﺘﺳا رد نارﺎﮑﻤﻫ و ﺮﻓ

) 2008 - 2007 ( زوﺮﺑ ﺎﺑ 1:10000 )

14 ( ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ و رد يﺮﯿﺒﮐ

ناﺮﻬﺗ ﺮﻬﺷ )

1982 ( زوﺮﺑ ﺎﺑ 10000

: 158 /1 ﻦﯾﺮﺘﺸﯿﺑ ،

ﯽﻧاﻮﺨﻤﻫ )

11 ( ﺖﺷاد ار و

ﺎﺑ ﻪﺘﻓﺎﯾ يﺎﻫ و ﺐﯿﺒﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ

نارﺎﮑﻤﻫ )

سرﺎﻓ نﺎﺘﺳا 2007

- 2004 ( زوﺮﺑ ﺎﺑ ، 10000

: 6/

1 ) 12 ( ﺖﺷاﺪﻧ ﯽﻧاﻮﺨﻤﻫ .

ﻦﯿﺴﺣ ﻦﯾﺮﺴﻧ ﺮﺘﮐد ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد ،نارﺎﮑﻤﻫ و رﻮﭘ

81 هداﻮﻧﺎﺧ

زا ﻪﮐ ﯽﻧاﺮﯾا لﺎﺳ

1377 ﺎﺗ ﺳ لﺎ 1379 تﺎﻘﯿﻘﺤﺗ ﮏﯿﻨﯿﻠﮐ ﻪﺑ

دﺮﮐ ﻪﻌﺟاﺮﻣ ﯽﺘﺴﯾز يژﻮﻟﻮﻨﮑﺗ و ﮏﯿﺘﻧژ ﯽﺳﺪﻨﻬﻣ ﯽﺳرﺮﺑ ،ﺪﻧ

ﺪﻧﺪﺷ . ،ﺎﻬﻧآ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد 82

نارﺎﻤﯿﺑ ﺪﺻرد ﻞﯿﻨﻓ

يرﻮﻧﻮﺘﮐ ﻞﺻﺎﺣ ،

دﻮﺑ يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ جاودزا ﺪﻧ

.

،ﺎﻬﻧآ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد ﻦﺳ ﻂﺳﻮﺘﻣ

،مﻮﺳﺮﻣ ﯽﮑﯿﻨﯿﻠﮐ ﻢﯾﻼﻋ ﺎﺑ يرﺎﻤﯿﺑ ﺺﯿﺨﺸﺗ 7/

20 هﺎﻣ دﻮﺑ .

16 هداﻮﻧﺎﺧ ﺪﺻرد ﺎﻫ

2 ﻧزﺮﻓ و ﻼﺘﺒﻣ ﺪ 8/

9 ﺪﺻرد ﺎﻬﻧآ 3 ﺪﻧزﺮﻓ

ﺘﺷاد ﻼﺘﺒﻣ ﺪﻨ

. ﺗ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا رد ﻪﮐ ﺖﺳا هﺪﺷ ﺪﯿﮐﺄ

74 ﺪﺻرد

و مود ناﺪﻧزﺮﻓ 13

مﻮﺳ ناﺪﻧزﺮﻓ ﺪﺻرد

، ﻪﺑ ﺺﯿﺨﺸﺗ ﺖﻠﻋ

ﺮﯾد مﺎﮕﻨﻫ

، ﺐﻘﻋ زا ﯽﺗﺎﺟرد ﯽﻨﻫذ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ

ﺪﻨﺘﺷاد . ﻦﯾا رد

ﻪﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﺐﯿﺗﺮﺗ

: ﻪﺑ غاﺮﻔﺘﺳا و ﯽﺘﺳﻮﭘ تﺎﯾﺎﮑﺷ ،ﺞﻨﺸﺗ ناﻮﻨﻋ

ﻒﯾدر

نﺎﺘﺳﺮﻬﺷ دراﻮﻣ داﺪﻌﺗ

يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ هﺪﺷ رد زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ

10000 ﺮﻔﻧ دراﻮﻣ ﯽﻧاواﺮﻓ

كﻮﮑﺸﻣ ﯽﻧاواﺮﻓ ﯽﻌﻄﻗ دراﻮﻣ

ﺖﯿﺴﻨﺟ ﯽﻌﻄﻗ دراﻮﻣ

ﯽﻧاواﺮﻓ ﺐﻘﻋ ﯽﮔﺪﻧﺎﻣ

ﯽﻨﻫذ يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ

ﻦﯾﺪﻟاو

1 ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ﯽﻧاﺮﯾا 12083 827

/ 0 20

1

ﺚّﻧﺆﻣ

0

دراد

ﻞﮐ 12293 813

/ 0 21

1

ﺚّﻧﺆﻣ

0

دراد

2 ﻦﯾﺎﻗ

5434

68

/ 3 17

2

ﺚّﻧﺆﻣ

ﺮﮐﺬﻣ 0

دراد

3 ﯿﻣرد نﺎ 2215

0

5

0

-

-

-

4 ﻪﺸﯿﺑﺮﺳ 1551

0

8

0

-

-

-

5 نﺎﯾاﺮﺳ 1206

0

0

0

-

-

-

6 ﺲﺒﻃ 2180

0

1

0

-

-

-

7 سودﺮﻓ 1937

0

1

0

-

-

-

8 ناﺪﻨﺒﻬﻧ 2302

0

1

0

-

-

-

9 ﻪﯾوﺮﺸﺑ 958

0

1

0

-

-

-

10 هﻮﮐﺮﯾز 151

0

1

0

-

-

-

11 ﻒﺳﻮﺧ

86 0

0

0

-

-

-

12 نﺎﺘﺳا ﯽﻧاﺮﯾا 30103 996

/ 0 55

3

-

-

-

ﯽﻧﺎﻐﻓا 265

0

2

0

-

-

-

نﺎﺘﺳا ﻞﮐ ) ﯽﻧاﺮﯾا + ﯽﻧﺎﻐﻓا ( 30368 987

/ 0 57

3

-

0

دراد

رد نارﺎﻤﯿﺑ يراﺪﻬﮕﻧ ﯽﻠﺻا ﺖﻠﻋ ﻪﺑ ﺎﯾ و ﯽﮑﯾژﻮﻟورﻮﻧ تﻻﻼﺘﺧا هﺎﮕﺸﯾﺎﺳآ

، هرﺎﺷا ﺖﺳا هﺪﺸﻧ يا )

3 .(

ﻦﯾﺪﻟاو يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ ﺖﺒﺴﻧ

ﯽﺳرﺮﺑ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﯽﻣﺎﻤﺗ رد دﻮﺑ دﻮﻬﺸﻣ هﺪﺷ

) 12 .(

ﯽﻠﻋ و يداﺮﻣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد ﺸﺨﺑ

ﯽ ﺘﺴﻣ يﺎﺘﺳور رد نﺎﺘﺳا ﯽﻠﻌ

زوﺮﺑ ناﺰﯿﻣ ،هﺎﺸﻧﺎﻣﺮﮐ ﻪﺑ PKU

ﻦﯾﺮﺗﻻﺎﺑ زا ﯽﮑﯾ ناﻮﻨﻋ

ﯽﻧاواﺮﻓ شراﺰﮔ يﺎﻫ دﻮﺑ هﺪﺷ ﻪﺘﻓﺮﮔ ﺮﻈﻧ رد هﺪﺷ

) ﺐﯿﺗﺮﺗ ﻪﺑ 1

رد 80 ﺮﻔﻧ ( . جاودزا ﻪﺑ ﻻﺎﺑ ﻞﯾﺎﻤﺗ ﺮﻣا ﻦﯾا ﺖﻠﻋ يﺎﻫ

دﻮﺑ ﻪﯿﺣﺎﻧ نآ رد يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ

؛ ﺎﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا ﻪﺠﯿﺘﻧ ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ

ﺞﯾﺎﺘﻧ ا ﻪﺑ ﻞﯾﺎﻤﺗ ظﺎﺤﻟ زا ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد يﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ جاودز

رد ﻼﺘﺒﻣ داﺮﻓا ﻦﯾﺪﻟاو ﺖﺷاد ﯽﻧاﻮﺨﻤﻫ ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا

)6 .(

ﻪﻨﯿﻣز رد نارﺎﮑﻤﻫ و ﯽﺑﺎﺠﻣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﺎﺑ ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ

ﻞﯿﻨﻓ ﯽﺑﺎﯾزرا رد يرﻮﻧﻮﺘﮐ

400 ﯽﻃ ﻦﯾوﺰﻗ نﺎﺘﺳا رد دازﻮﻧ

لﺎﺳ يﺎﻫ 83 - 84 ﺖﺷاﺪﻧ ﯽﻧاﻮﺨﻤﻫ ﭻﯿﻫ ، .

اﺮﯾز ﻦﯾا عﻮﯿﺷ

ﻪﺑ ﻦﯾوﺰﻗ نﺎﺘﺳا رد يرﺎﻤﯿﺑ

ﺪﺷ ت ﻪﻧﻮﻤﻧ ﯽﻣﺎﻤﺗ و دﻮﺑ ﻦﯿﯾﺎﭘ زا ﺎﻫ

ﻞﯿﻨﻓ ﺮﻈﻧ دﻮﺑ ﯽﻔﻨﻣ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

؛ﺪﻧ ﻊﻗاو رد ﯽﻨﻌﯾ ﻦﯾا عﻮﯿﺷ

دﻮﺑ ﺮﻔﺻ ﺮﺑاﺮﺑ يرﺎﻤﯿﺑ )

15 (.

ﺎﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا ﺞﯾﺎﺘﻧ ﺞﯾﺎﺘﻧ

ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ

Senemar لﺎﺳ ﯽﻃ نارﺎﮑﻤﻫ و

يﺎﻫ 2005 - 2002 نﺎﺘﺳا رد

سرﺎﻓ ﯽﮑﯿﻨﯿﻠﮐ و ﮏﯾژﻮﻟﻮﯿﻣﺪﯿﭘا ﯽﺳرﺮﺑ صﻮﺼﺧ رد زا ،PKU

ﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ ﺖﺒﺴﻧ ﺮﻈﻧ ﺖﺷاد ﯽﻧاﻮﺨﻤﻫ ﻦﯾﺪﻟاو ي

) 16 (.

يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ نﺎﻧﻮﯾ ردPKU

1 رد 000 / 10 نﺎﺘﺳرﺎﻐﻠﺑ رد ،

1 رد 000 / 18 يرﺎﻤﯿﺑ ﺖﺒﺛ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ ﻪﮐ نﺎﺘﺴﻬﻟ رد و ﮏﯿﺘﻧژ يﺎﻫ

دراد

، 1 رد 000 /7 ﺖﺳا هﺪﺷ شراﺰﮔ .

نﺎﻤﻟآ رد زوﺮﺑ 1

رد

7400

، رد ﺎﯿﻧﺎﭙﺳا 1 رد 14000 ﺎﯿﻟﺎﺘﯾا رد ، 1

رد 11500 رد و

ﯾﺎﺴﻤﻫ ﻪﮐ ﻪﯿﮐﺮﺗ ﯽﻣ ناﺮﯾا ﻪ

ﺪﺷﺎﺑ

، 1 رد 4800 هﺪﺷ شراﺰﮔ

ﺖﺳا . ﯽﻣ نﺎﺸﻧ ناﺮﯾا رد دﻮﺟﻮﻣ هﺪﻨﮐاﺮﭘ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ وﺮﺑ ﻪﮐ ﺪﻫد

ز

ﻦﯿﺑ يرﺎﻤﯿﺑ 1

رد 6000 ﺎﺗ 8000 ﺖﺳا .) 3(

ا ﺮﮔ ﭻﯿﻫ ﻪﭼ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا ﺞﯾﺎﺘﻧ زا ﮏﯾ

، ﻪﺑ ﻢﯿﻤﻌﺗ ﻞﺑﺎﻗ

رﻮﺸﮐ ﺖﯿﻌﻤﺟ ﺎﻣ

ﺖﺴﯿﻧ

، نﺎﯿﺑ ﻪﮑﻧآ ﻞﯿﻟد ﻪﺑ ﮏﯾ ﺮﻫ ﺎﻣا هﺪﻨﻨﮐ

ﻂﺒﺗﺮﻣ ﻦﯿﺼﺼﺨﺘﻣ تﺎﯾﺮﻈﻧ ﺪﻨﺘﺴﻫ

، ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ رد يﺰﯾر

ﺎﻫ ﺰﺋﺎﺣ

ﺖﯿﻤﻫا ﺪﻧا نﺎﯿﺑ ﻞﻗاﺪﺣ و زوﺮﺑ ﺖﯿﻌﺿو ﯽﺳرﺮﺑ تروﺮﺿ هﺪﻨﻨﮐ

ﯽﻣ رﻮﺸﮐ رد يرﺎﻤﯿﺑ ﺷﺎﺑ

ﻨﺪ

؛ يﺎﻫرﻮﺸﮐ رد ﺮﮕﯾد يﻮﺳ زا ﺮﻈﻧ زا ﯽﺒﺴﻧ ﺖﺑاﺮﻗ ﺎﺑ راﻮﺠﻤﻫ ٌﺎﺘﺒﺴﻧ ﺎﯾ راﻮﺠﻤﻫ ﯽﯾﺎﭘورا

ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ ياراد ﻪﮐ ﯽﮑﯿﺘﻧژ ﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ يﺎﻫ

ﻦﯿﺑ زوﺮﺑ ،ﺪﻨﺘﺴﻫ ﺰﯿﻧ ي

1 رد 4000 ﺎﺗ 1 رد 000 / 10 ﺖﺳا هﺪﺷ مﻼﻋا .

ﺮﻈﻧ ﻪﻄﻘﻧ زا

ﯽﮑﯿﺘﻧژ

، ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ ﻪﮐ ﯽﺗﻻﻼﺘﺧا مﺎﻤﺗ ﯽﻣ PKU

ﺪﻧﻮﺷ

، عﻮﻧ زا

ﺖﺳا بﻮﻠﻐﻣ موزﻮﺗا .

ﯽﺛرا يﻮﮕﻟا ﻦﯾا

، ﺗ ﺖﺤﺗ ﺄ جاودزا ﺮﯿﺛ

ﺎﺗ ار لﻼﺘﺧا زوﺮﺑ ﺲﻧﺎﺷ و دراد راﺮﻗ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ 2

ﯽﻣ ﺮﺑاﺮﺑ ﺪﯾاﺰﻓا .

ناﺮﯾا رد

، جاودزا ﻪﺑ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ يﺎﻫ ﻊﯾﺎﺷ ﻖﻃﺎﻨﻣ ﯽﺧﺮﺑ رد صﻮﺼﺧ

ﺪﻨﺘﺴﻫ

؛ ﺗ ﺖﺤﺗ يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا زوﺮﺑ ﺐﯿﺗﺮﺗ ﻦﯾﺪﺑ ﺄ

ﺮﻓ ﻦﯾا ﺮﯿﺛ آ

ﺪﻨﯾ

دراد راﺮﻗ )3

.(

ﯽﻣ ﺮﻈﻧ ﻪﺑ ﻟ ﺚﺤﺑ ﺪﺳر

نادازﻮﻧ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ موﺰ

ﺪﻟﻮﺘﻣ هزﺎﺗ ﺺﯿﺨﺸﺗ رد هﺪﺷ

، ﻪﺑ نﺎﻣرد و يﺮﯿﮕﺸﯿﭘ ﻊﻗﻮﻣ

ﺖﺳا ﺖﯿﻤﻫا ﺰﺋﺎﺣ رﺎﯿﺴﺑ يرﺎﻤﯿﺑ

؛ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد لﺎﺜﻣ ناﻮﻨﻋ ﻪﺑ

ﺖﺤﺗ نارﺎﮑﻤﻫ و ﻢﺗﺎﺣ ناﻮﻨﻋ

» ﺎﺑﺮﻏ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ ﺖﯿﺑﻮﻠﻄﻣ يﺮﮕﻟ

ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ ﺎﺑ ﻂﺒﺗﺮﻣ ،نادازﻮﻧ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد رد يرﻮﻧﻮﺘﮐ

لﺎﺳ رد زاﺮﯿﺷ ﯽﮑﺷﺰﭘ 1389

« ﺣ ﺞﯾﺎﺘﻧ ﻪﮐ داد نﺎﺸﻧ ﻞﺻﺎ

دوز نﺎﻣرد ﻪﻨﯾﺰﻫ ﻪﺑ يرﺎﻤﯿﺑ سرﺮﯾد و سر

ﺐﯿﺗﺮﺗ : ﻎﻠﺒﻣ ،

72174936 و

94599684 يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ ياﺮﺟا و دﻮﺑ لﺎﯾر

ياﺮﺑ ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ ﻪﺑ يرﻮﻧﻮﺘﮐ

ﻎﻠﺒﻣ رﺎﻤﯿﺑ ﺮﻫ يازا 34727047

ﻪﻓﺮﺻ ،لﺎﯾر ﺖﺷاد ﯽﯾﻮﺟ

) 13 .(

ﻪﺠﯿﺘﻧ يﺮﯿﮔ

ﺞﯾﺎﺘﻧ ﻖﺒﻃ ﺮﺑ ،

ﻞﯿﻨﻓ يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ نﺎﺘﺳا رد يرﻮﻧﻮﺘﮐ

لﺎﺳ ﯽﻃ ﯽﺑﻮﻨﺟ نﺎﺳاﺮﺧ يﺎﻫ

1391 - 1393 يﺰﯿﭼﺎﻧ ﻢﻗر

ﺖﺳا

؛ ﺎﺑ ﻪﺟﻮﺗ رﻮﺧرد يرﺎﻤﯿﺑ كﻮﮑﺸﻣ دراﻮﻣ ناﺰﯿﻣ دﻮﺟو ﻦﯾا

ﺖﺳا . ﺗ ﻪﮑﻨﯾا ﻪﺑ ﻪﺟﻮﺗ ﺎﺑ

،نﺎﻣرد عوﺮﺷ رد ﺮﯿﺧﺄ تﺎﻣﺪﺻ ﺐﺒﺳ

ﺮﯿﻏ يﺰﻐﻣ ﻞﺑﺎﻗ

ﯽﻣ ﺖﺸﮔﺮﺑ ﻆﻔﺣ رد نﺎﻣرد و دﻮﺷ

داﺮﻓا IQ

ﺖﺳا ﻖﻓﻮﻣ لﺎﻣﺮﻧ هدوﺪﺤﻣ رد ﻼﺘﺒﻣ ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ ،

ﺺﯿﺨﺸﺗ

يرﺎﻤﯿﺑ مﺎﮕﻨﻫدوز نادازﻮﻧ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﯽﻠﻣ حﺮﻃ مﺎﺠﻧا ﻖﯾﺮﻃ زا

رد آ تﺎﻌﺒﺗ زا و ﺖﺳا رادرﻮﺧﺮﺑ يدﺎﯾز ﺖﯿﻤﻫا زا ﺪﻟﻮﺗ زﺎﻏ

ناﺮﺒﺟ ﯽﻔﻃﺎﻋ ﺮﯾﺬﭘﺎﻧ

، ﯽﻧﺎﺴﻧا

، ﯽﻋﺎﻤﺘﺟا -

و دﻮﺧ ياﺮﺑ ﯽﮕﻨﻫﺮﻓ

ﺪﻟاو ﯽﻣ يﺮﯿﮔﻮﻠﺟ ﻪﻌﻣﺎﺟ ﺮﺑ ﻪﻨﯾﺰﻫ ﻞﯿﻤﺤﺗ و ﻦﯾ ﺪﻨﮐ

. ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ

جوز ﯽﻫﺎﮔآ يﺎﻘﺗرا و شزﻮﻣآ ﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧ و ناﻮﺟ يﺎﻫ

) ﺑﻪ ﻣاﻮﺟ صﻮﺼﺧ ﺮﯾﺎﺸﻋ و ﯽﯾﺎﺘﺳور ﻊ

( يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ﺖﯿﻤﻫا هرﺎﺑرد

نآ ﺐﻗاﻮﻋ و يرﺎﻤﯿﺑ

، ﻪﺿﺮﻋ مﺎﻈﻧ ﯽﺷزﻮﻣآ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ رد ﺪﯾﺎﺑ

ﺪﻣ ﯽﺘﺷاﺪﻬﺑ تﺎﻣﺪﺧ ﺪﺷﺎﺑ ﺮﻈﻧ

.

ﺮﮑﺸﺗ و ﺮﯾﺪﻘﺗ ﺮﮔﺮﺑ ﻪﻟﺎﻘﻣ ﻦﯾا ﺪﮐ ﯽﺗﺎﻘﯿﻘﺤﺗ حﺮﻃ زا ﻪﺘﻓ

1001 بﻮﺼﻣ ، ﯽﻣ ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ﯽﮑﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد

ﺪﺷﺎﺑ . مزﻻ دﻮﺧ ﺮﺑ هﺪﻨﺴﯾﻮﻧ

ﯽﻣ ﺪﻧاد

، زا بﺎﻨﺟ يﺎﻗآ ﯽﻠﻗ ﻦﻤﻬﺑ سﺪﻨﻬﻣ ﺮﯾﺎﺳ و داﮋﻧ

ﻞﻨﺳﺮﭘ

يرﺎﻤﯿﺑ ﺪﺣاو نﺎﺳاﺮﺧ نﺎﺘﺳا ﯽﺘﺷاﺪﻬﺑ ﺖﻧوﺎﻌﻣ ﺮﯿﮔاوﺮﯿﻏ يﺎﻫ

،ﯽﺑﻮﻨﺟ ﺪﯾﺎﻤﻧ ﯽﻧادرﺪﻗ و ﺮﮑﺸﺗ .

ﻊﺑﺎﻨﻣ :

1- Hamosh A. Phenylketonuria; PKU. 2015. OMIM. Available at: http://www.omim.org/entry/261600/. Accessed Sep 1, 2004.

2- Blau N1, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenyl ketonuria.Lancet. 2010; 376(9750): 1417-27.

3- Center For Disease Control, Deputy Noncommunicable, Department Of Genetics. Phenylketonuria (PKU) Control Design & Reduce Complication of G6PD. Ministry of Health & Medical Education; 2005. [Persian]

4-Van Spronsen FJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ. Brain dysfunction in phenylketonuria: is phenylalanine toxicity the only possible cause?. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(1): 46-51.

5- Mirblook A. Reported 21 patients with phenylketonuria. J Guilan Univ Med Sci. 2002; 11(44): 71-3. [Persian]

6- Moradi K, Alibakhshi R. High risk of birth defects with PKU in Mast-e Ali village, Kermanshah province. J Kermanshah Univ Med Sci. 2014; 18(1): 62-5. [Persian]

7- Gu XF, Wang ZG. [Screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in 5.8 million neonates in China].

Zhonghua Yu Fang Y1 Xue Za Zhi. 2004; 38(2): 99-102. [Chinese]

8- Rivera I, Leandro P, Lichter-konecki U, Tavares de Almedia I, Lechner MC. Population genetics of hyperphenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal. J Med Genet. 1998; 35(4):

301-4.

9- Seymour CA, Thomason MJ, Chalmers RA, Addison GM, Bain MD, Cockburn F, et al. Newborn screening for inborn errors of metabolism: a systematic review. Health Technol Assess. 1997; 1(11): i-iv, 1-95.

10- Santos LL, Magalh?es Mde C, Reis Ade O, Starling AL, Janu?rio JN, Fonseca CG, et al. Frequencies of phenylalanine hydroxylase mutations I65T, R252W, R261Q, R261X, IVS10nt11, V388M, R408W, Y414C, and IVS12nt1 in Minas Gerais, Brazil. Genet Mol Res. 2006; 5(1): 16-23.

11- Kabiri M. A report on the incidence of Phenylketonuria(PKU) in Tehran/Iran. Acta Medica Iranica. 1982; 24: 107- 13

12- Habib A, Fallahzadeh MH, Kazeroni HR, Ganjkarimi AH. Incidence of Phenylketonuria in Southern Iran. Iran J Med Sci. 2010; 35(2): 137-9.

13- Hatam N, Askarian M, Shirvani S, Pourmohammadi K. Cost utility of neonatal screening program for phenylketonuria in Shiraz university of medical sciences. Hakim Res J. 2014; 16(4): 329-36. [Persian]

14- Karamifar H, Ordoei M, Karamizadeh Z, Amirhakimi GH. Incidence of neonatal hyperphenylalaninemia in fars province, South iran. Iran J Pediatr. 2010; 20(2): 216-20.

15- Majabi SH, Zolghadr A, Dashtgerd F. Evaluation of phenylketonuria (PKU) in 400 newborns in Qazvin. in:

Ghayour M (eds). Abstracts 9th Iranian Nutrition Congress Tabriz - Iran; 2006 september 4-7; Tabriz, Iran. Tehran:

Iranian International Congress of Nutrition; 2006. p. 6252. [Persian]

16- Senemar S, Ganjekarimi H, Fathzadeh M, Senemar S, Tarami B, Bazrgar M. Epidemiological and clinical study of Phenylketonuria (PKU) disease in the national screening program of neonates, Fars Province, Southern Iran. Iranian J Public Health. 2009; 38(2): 58-64.

Abstract Short Communication

Incidence of Phenylketonuria in Southern Khorasan (2012- 2014)

Zohre Saadatinasab¹, Gholamreza Sharifzadeh²

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014.

Materials and Methods: This study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one. Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sampling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0.

Results: The total population screened was 30,368 people. Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000; and in the rest of the cities of the province equal to zero.

Conclusion: The results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.

Key Words: Phenylketonuria (PKU); Incidence; The South Khorasan Province

Journal of Birjand University of Medical Sciences. 2015; 22 (3): 286-292.

Received: August 19, 2015 Accepted: 20 December 2015

1 Corresponding author: General Practitioner, Health center of Birjand, No 3, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. zohresaadati284@yahoo.com

2Social Determinants of Health Research Center, Asistant Professor, Department of Health, Birjand University of Medical Sciences,