ﻪﺠﻧﻻد ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ درﻮﻣ ﻚﻳ شراﺰﮔ
ﺮﺘﻛد ﻲﻧﺎﺴﺣا ﻪﻤﻴﻬﻓ رﻮﭘ
هرود رﺎﻬﭼ ﻢﻫد / هرﺎﻤﺷ 54 / رﺎﻬﺑ 1386
ناﺮﻳا ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﻪﻠﺠﻣ17
درﻮﻣ ﻚﻳ شراﺰﮔ د ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ
ﻪﺠﻧﻻ
ﻲﻧﺎﺴﺣا ﻪﻤﻴﻬﻓ ﺮﺘﻛد رﻮﭘ
I
ﻪﻣﺪﻘﻣ
)CDSL Cornelia De Lange Syndrome (
ﺪﻨﺳ ، ر ﻲﻜﻴﺘﻧژ م
ﺎﺑ ﻪﻛ ﺖﺳا يردﺎﻧ ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ
و يدازردﺎﻣ دﺪﻌﺘﻣ يﺎﻫ
ﺐﻘﻋ ﻲﻣ ﺺﺨﺸﻣ ﻲﻨﻫذ ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ ددﺮﮔ
. يرﺎﻤﻴﺑ يژﻮﻟﻮﻴﺗا
ﺖﺳا ﻪﺘﺧﺎﻨﺷﺎﻧ .
اﺪﻴﺴﻧا ﻒﻠﺘﺨﻣ يﺎﻫرﺎﻣآ رد يرﺎﻤﻴﺑ ﺲﻧ
،
ﺖﺳا توﺎﻔﺘﻣ و
دوﺪﺣ رد 30000
/ 1 - 100000 / 1 ﺪﻟﻮﺗ ﺮﻫ رد
ﺖﺳا هﺪﺷ شراﺰﮔ هﺪﻧز
).
1 و 2
دﻮﺟو مرﺪﻨﺳ ياﺮﺑ يداﮋﻧ ﻞﻳﺎﻤﺗ(
دراﺪﻧ
، ﻲﻧژ ﺪﻳﺪﺟ نﻮﻴﺳﺎﺗﻮﻣ ﺖﺳا ﻦﻜﻤﻣ يرﺎﻤﻴﺑ زوﺮﺑ رد
ﺪﺷﺎﺑ ﻪﺘﺷاد ﺶﻘﻧ .
ﻈﺗ ﻨﻴﻠﻛ تاﺮﻫﺎ ﻴ
ﻞﻣﺎﺷ يرﺎﻤﻴﺑ ﻲﻠﺻا ﻲﻜ صﺎﺧ هﺮﻬﭼ
،
ﺐﻘﻋ ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ ر ﺪﺷ و ﻲﻨﻴﻨﺟ نارود زا ﻮﻤﻧ ﺮﻴﺧﺎﺗ و ﺪﻟﻮﺗ زا ﺲﭘ
،
ﻢﺴﻴﺗﻮﺳﺮﻴﻫ ،
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ ماﺪﻧا ﻲﺘﻠﻜﺳا يﺎﻫ ﺎﻫ
، ﺐﻘﻋ ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ ﻲﻨﻫذ ،
آ ﻟﺎﻣﻮﻧ ﻲ ﻫ ـ ﺳد يﺎ ﺘ ﮕ ـ ﮔ هﺎ ـ ﮕﺘﺳد و شراﻮ ــ
هﺎ يراردا
، ﻴﮔرد ـ يﺮ
ﻲﻤﺸﭼ ، اﻮﻨﺷ لﻼﺘﺧا ﻳ
ﻲ ، د ﻚﻴﺘﺳﻼﭘﻮﭙﻴﻫ لﺎﺘﻴﻧژ و ﻲﺒﻠﻗ يﺮﻴﮔر
ﻲﻣ ﺪﺷﺎﺑ . ﻠﺻا ﺖﻠﻋ ـ ﻣ ﻲ ـ ﻦﻳا رد گﺮ مرﺪﻨﺳ
، ﻲﻧﻮﻣﻮﻨﭘ ﻪﺑ
ﻫ هاﺮﻤ
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ يﺎﻫ ﻲﺒﻠﻗ
، و ﻲﺷراﻮﮔ ﻲﻣ يﻮﻳر
ﺪﺷﺎﺑ . ﻦﻳا ﺐﻠﻏا
ﻲﻣ ﻲﻛدﻮﻛ ﻦﺳ رد نارﺎﻤﻴﺑ ﻧز ترﻮﺻ رد ﻦﻜﻴﻟو ﺪﻧﺮﻴﻣ
هﺪ
نﺪﻧﺎﻣ
، ﺮﺗﻻﺎﺑ ﻦﻴﻨﺳ رد
، ﻲﺘﻳﻮﻴﺘﻛاﺮﭙﻴﻫ تﻼﻜﺸﻣ ،
يرازآدﻮﺧ و
ﻲﻣ ﺮﻫﺎﻇ ﺎﻬﻧآ رد ﻲﺑاﻮﺨﻴﺑ ددﺮﮔ
).
3
ﺑ مزﻻ (
ﻪ ﻦﻳا ﺖﺳا ﺮﻛذ
ﻪﻟﺎﻘﻣ
، ﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ شراﺰﮔ درﻮﻣ ﻦﻴﻟوا ﺎ
د ناﺮﻳا رد ﻪﺠﻧﻻ
ﺖﺳا .
رﺎﻤﻴﺑ ﻲﻓﺮﻌﻣ
رﺎﻤﻴﺑ
، ﺮﺘﺧد راﻮﺧﺮﻴﺷ 5
ﻪﻫﺎﻣ ﺑ ﻪﻛ دﻮﺑ يا ﻪ
ﻲﻧﻮﻣﻮﻨﭘ ﻞﻴﻟد
ﺶﺨﺑ رد مﺮﻛا لﻮﺳر تﺮﻀﺣ نﺎﺘﺳرﺎﻤﻴﺑ نﺎﻛدﻮﻛ
) ص (
دﻮﺑ هﺪﺷ يﺮﺘﺴﺑ .
،رﺎﻤﻴﺑ دﻮﺑ هداﻮﻧﺎﺧ ﺪﻧزﺮﻓ ﺎﻬﻨﺗ و لوا ﺪﻧزﺮﻓ .
غاﺮﻔﺘﺳا ﻪﻘﺑﺎﺳ رد ار رﺮﻜﻣ يﺎﻫ
زا ردﺎﻣ و ﺖﺷاد تﺪﻣ ﻦﻳا
ﻒﻴﻌﺿ ﻪﻳﺮﮔ
، نﺪﺑ ﻲﺘﻔﺳ
، نزو مﺪﻋ يﺮﻴﮔ
، ﻚﺷا شﺰﻳر و
ﮋﻧﻮﻛ ﻧ ﻮﻴﺘﻜ ﻳ شﺪﻧزﺮﻓ ﭗﭼ ﻢﺸﭼ رﺮﻜﻣ ﺖ ﺖﺷاد ﺖﻳﺎﻜﺷ
. ﻪﻘﺑﺎﺳ
هﺪﻴﻜﭼ
ﻪﻣﺪﻘﻣ CDLS : Cornelia De Lange Syndrome) (
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ ﺎﺑ ﻪﻛ ﺖﺳا يردﺎﻧ مرﺪﻨﺳ ،
ﮔﺪـﻧﺎﻣ ﺐـﻘﻋ ،دﺪﻌﺘﻣ يدازردﺎﻣ يﺎﻫ ﻲ
ﺪﺷر ﺮﻴﺧﺎﺗ ،هﺮﻬﭼ صﺎﺧ يﺎﻤﻧ ،ﻲﻨﻫذ
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ ،ﻮﻤﻧ و
ﭼ يﺮﻴﮔرد و ﻢﺴﻴﺗﻮﺳﺮﻴﻫ ،ﻲﺘﻠﻜﺳا يﺎﻫ
ﻲﻣ ﺺﺨﺸﻣ ﻲﻤﺸ
ددﺮـﮔ . ﺺﻴﺨﺸـﺗ
ﺖﺳا ﻲﻜﻴﻨﻴﻠﻛ ،يرﺎﻤﻴﺑ .
رﺎﻤﻴﺑ ﻲﻓﺮﻌﻣ :
ﻼﺘﺒﻣ راﻮﺧﺮﻴﺷ ﻚﻳ ﻪﻟﺎﻘﻣ ﻦﻳا رد ﻲﻣ ﻲﻓﺮﻌﻣ مرﺪﻨﺳ ﻦﻳا ﻪﺑ
دﻮﺷ .
ﻪﺠﻴﺘﻧ يﺮﻴﮔ : ﻲﻣ ﻲﺘﻳﺪﻴﺑرﻮﻣ ﺶﻫﺎﻛ و سردوز ﺺﻴﺨﺸﺗ ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ مرﺪﻨﺳ ﻦﻳا زا ﻲﻫﺎﮔآ ﺶﻳاﺰﻓا ددﺮﮔ
.
هژاوﺪﻴﻠﻛ ﺎﻫ : –1 ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ د
ﻪﺠﻧﻻ –2 ﺪﺷر ﺮﻴﺧﺎﺗ
–3 يدازردﺎﻣ ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ
ﺖﻓﺎﻳرد ﺦﻳرﺎﺗ :
11 / 2 / 85 ، شﺮﻳﺬﭘ ﺦﻳرﺎﺗ :
9 / 5 / 85
(I قﻮﻓ و رﺎﻳدﺎﺘﺳا يرﺎﻤﻴﺑ ﺺﺼﺨﺗ
مﺮﻛا لﻮﺳر تﺮﻀﺣ نﺎﺘﺳرﺎﻤﻴﺑ ،نﺎﻛدﻮﻛ ﻲﻧﻮﻔﻋ يﺎﻫ )
ص ( ﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ،ﺶﻳﺎﻴﻧ نﺎﺑﺎﻴﺧ ،نﺎﺧرﺎﺘﺳ نﺎﺑﺎﻴﺧ ، ـ ﻲﺘﺷاﺪﻬﺑ تﺎﻣﺪﺧ و ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠ
ﻳا ،ناﺮﻬﺗ ،ناﺮﻳا ﻲﻧﺎﻣرد ناﺮ
.
ﻪﺠﻧﻻد ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ درﻮﻣ ﻚﻳ شراﺰﮔ
ﺮﺘﻛد ﻲﻧﺎﺴﺣا ﻪﻤﻴﻬﻓ رﻮﭘ
ناﺮﻳا ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﻪﻠﺠﻣ
هرود رﺎﻬﭼ ﻢﻫد / هرﺎﻤﺷ 54 / رﺎﻬﺑ 1386
18
يﺮﺘﺴﺑ ﺑ رد ﻲﻤﻧ ﺮﻛذ ار وراد فﺮﺼﻣ و نﺎﺘﺳرﺎﻤﻴ دﺮﻛ
.
ﻳﺪﻟاو ـ ﻦ
، ﺒﺴﻧ ـ ﻲﻠﻴﻣﺎﻓ ﺖ و
ﺮﻛذ ار ﻲﺻﺎﺧ يرﺎﻤﻴﺑ ﻪﻘﺑﺎﺳ
ﻲﻤﻧ ﺪﻧدﺮﻛ . ﻴﺑ ﻤ رﺎ
، ﺮﺗ و ﻲﻌﻴﺒﻃ نﺎﻤﻳاز ﻞﺻﺎﺣ ﻦﻜﻴﻟو دﻮﺑ م
ﻞﺧاد ﺪﺷر ﺮﻴﺧﺎﺗ
ﻤﺣر ﻲ )
= IUGR Intra Uterine Growth
Retardation (
ﺖﺷاد . ﺗ نﺎﻣز نزو ﺪﻟﻮ
، 2250 ﺮﺳ رود و مﺮﮔ
،
5 / 31 ﻲﺘﻧﺎﺳ دﻮﺑ ﺮﺘﻣ . رﺎﻤﻴﺑ ﻲﻧﻮﻨﻛ نزو
، 100 / 4 و مﺮﮔ
ﺮﺳرود
، 34 ﻲﺘﻧﺎﺳ دﻮﺑ ﺮﺘﻣ . ﺖﺷاد ﻲﺻﺎﺧ هﺮﻬﭼ راﻮﺧﺮﻴﺷ .
ﺘﻓروﺮﻓ ﻲﻨﻴﺑ ﻪﺸﻳر ،ﻪ
ﺖﺸﭘﺮﭘ ﻲﻧﺎﻤﻛ يﺎﻫوﺮﺑا
، ﺖﺸﭘﺮﭘ يﺎﻫﻮﻣ
ﺮﺘﺴﮔ لارﻮﭙﻤﺗ ﻪﻴﺣﺎﻧ ﺎﺗ ﻪﻛ ﺖﺷاد ش
، ﻮﻣﺮﭘ ترﻮﺻ ،
هﮋﻣ يﺎﻫ
هدرﻮﺧ ﺮﻓ و ﺪﻨﻠﺑ
، و ﻲﻧﺎﻗﻮﻓ ﺐﻟ ﻦﻴﺑ دﺎﻳز ﻪﻠﺻﺎﻓ ﻲﻨﻴﺑ
،
و ﻻﺎﺑ ﺖﻤﺳ ﻪﺑ ﻲﻨﻴﺑ يﺎﻬﺧارﻮﺳ ﻪﺘﺴﺟﺮﺑ ﻲﺟرﺎﺧ ﻪﺒﻟ و جرﺎﺧ
،
ﻚﻳرﺎﺑ ﻲﻧﺎﻗﻮﻓ ﺐﻟ
، ﺎﭘ يﺎﻬﺷﻮﮔ ﻳ
ﻪﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﻦﻴ
، و ﺪﻨﻠﺑ مﺎﻛ
ﺖﺷاد هﺎﺗﻮﻛ ندﺮﮔ )
ﻞﻜﺷ هرﺎﻤﺷ 1 . (
هرﺎﻤﺷ ﻞﻜﺷ 1
- ﻪﺸﻳر ﺎﺑ راﻮﺧﺮﻴﺷ ﻲﻧﺎﻤﻛ يﺎﻫوﺮﺑا ،ﻪﺘﻓروﺮﻓ ﻲﻨﻴﺑ
ﻪﺑ ﻪﺘﺴﺟﺮﺑ ﻲﻨﻴﺑ يﺎﻬﺧارﻮﺳ ،ﻲﻨﻴﺑ و ﻲﻧﺎﻗﻮﻓ ﺐﻟ دﺎﻳز ﻪﻠﺻﺎﻓ ،ﺖﺸﭘﺮﭘ جرﺎﺧ
ﺎﻬﻣاﺪﻧا ﻪﻨﻳﺎﻌﻣ رد
، هﺰﻴﻟاﺮﻧژ ﻲﺘﻔﺳ و
ﺖﺸﮕﻧا ﻲﻠﻴﺘﻛادﻮﻨﻴﻠﻛ
ﺳد ﻢﺠﻨﭘ ــ
ﺖ ﻬﺸﻣ ــ ﺑ دﻮ ـ دﻮ . رد ﺐﻠﻗ ﻪﻨﻳﺎﻌﻣ
، ﻞﻓﻮﺳ
ﻚﻴﻟﻮﺘﺴﻴﺳ
رد و ﺪﺷ ﻊﻤﺳ ﻪﻳر ﻪﻨﻳﺎﻌﻣ
ﺎﻫ
، ﺪﺷ هﺪﻴﻨﺷ لار .
رد ﻪﻨﻳﺎﻌﻣ
، مﺮﻧ ﻢﻜﺷ و
ﻲﻟﺎﮕﻣﻮﻧﺎﮔرا نوﺪﺑ دﻮﺑ
. هﺎﮕﺘﺳد
ﻴﺘﺳﻼﭘﻮﭙﻴﻫ ﻲﻠﺳﺎﻨﺗ ـ
ﻚ
، و ﻚﭼﻮﻛ ﺮﭘ
دﻮﺑ ﻮﻣ . ﻮﻣﺮﭘ ﺮﺑ هوﻼﻋ ﻳ
ﻲ هﺰﻴﻟاﺮﻧژ
،
ﺰﻴﻧ لاﺮﻛﺎﺳﻮﺒﻣﻮﻟ ﻪﻴﺣﺎﻧ رد ﺢﺿاو ﻢﺴﻴﺗﻮﺳﺮﻴﻫ
دﻮﺑ دﻮﻬﺸﻣ .
ﻢﺸﭼ ﻪﻨﻳﺎﻌﻣ رد
، ياﺮﺠﻣ ﻲﮕﻨﺗ و ﻲﻓوﺮﺗآ ﻚﻴﺘﭘا
ﺪﺷ شراﺰﮔ ﻲﻜﺷا .
ﻲﻓاﺮﮔﻮﻳدرﺎﻛﻮﻛا رد
، ﻲﻨﻄﺑ هراﻮﻳد ﺺﻘﻧ
)
=VSD Ventricular Septal Defect (
ﺪﺷ هﺪﻫﺎﺸﻣ .
رد ﻢﻳرﺎﺑ
ﻮﻟاﻮﺳ
، ﺪﻳﺪﺷ ﺲﻛﻼﻔﻳر ﻲﺷراﻮﮔ
دﻮﺟو ﺖﺷاد . رد
ﻪﻴﻠﻛ ﻲﻓاﺮﮔﻮﻧﻮﺳ و ﺎﻫ
يراردا يرﺎﺠﻣ
، ﻪﻴﻠﻛ ﻚﭼﻮﻛ يﺎﻫ ﺎﺑ
ﻪﭽﻨﮕﻟ نﻮﻴﺳﺎﺗﻼﻳد ﺪﻳدﺮﮔ شراﺰﮔ
. د ﻦﻜﺳا ﻲﺗ ﻲﺳ ر ﺰﻐﻣ
،
رد و ﺖﺷاد دﻮﺟو يﺰﻐﻣ ﻲﻓوﺮﺗآ ﺪﻫاﻮﺷ وﺮﺘﻜﻟا
ﻲﻓاﺮﮔﻮﻟﺎﻔﺴﻧا
ﺰﻐﻣ
، ﺲﻳد
ﻦﻴﺼﺼﺨﺘﻣ ﺮﻈﻧ ﻪﺑ ﺎﻨﺑ ﻪﻛ ﺮﺸﺘﻨﻣ يﺎﻫژرﺎﺷ
ﻊﻔﻧ ﻪﺑ بﺎﺼﻋا ﺐﻘﻋ
ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ دﻮﺑ ﻲﻨﻫذ
، ﺪﺷ شراﺰﮔ .
رد
اﻮﻨﺷ ﻲﺳرﺮﺑ ﻳ
ﻲ ABR)
= Auditory Brain stem Response (
،
ﻲﺴﺣ يﺮﻛ ـ
ﻲﺒﺼﻋ ﺖﺷاد دﻮﺟو .
ﻲﻓاﺮﮔ رد ناﻮﺨﺘﺳا يﺎﻫ
يﺎﻫ
ﺞﻧرآ و ﺖﺳد
، ﺪﻳدﺮﮕﻧ شراﺰﮔ يدﺎﻋﺮﻴﻏ ﻪﺘﻜﻧ .
ﺚﺤﺑ Cornelia De Lange ،
مرﺪﻨﺳ ﻦﻴﻟوا ﻪﻛ ﺖﺳا يردﺎﻧ ﻲﻜﻴﺘﻧژ
لﺎﺳ رد رﺎﺑ 1971
ﺺﻴﺨﺸﺗ ﺪﺷ هداد
).
4
ﺪﻨﺳ (
ﺎﺑ مر
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ و يدازردﺎﻣ دﺪﻌﺘﻣ يﺎﻫ ﺐﻘﻋ
ﺺﺨﺸﻣ ﻲﻨﻫذ ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ
ﻲﻣ ددﺮﮔ . يرﺎﻤﻴﺑ يژﻮﻟﻮﻴﺗا
، ﺐﻘﻋ ﺖﺳا ﻪﺘﺧﺎﻨﺷﺎﻧ ﻲﮔﺪﻧﺎﻣ
ﻨﻫذ ــ
،ﻲ ﺖﺴﭘ و ﻲﻤﺣر ﻞﺧاد ﺪﺷر ﺮﻴﺧﺎﺗ لﺎﺗﺎﻧ
، ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ
ﺑ ترﻮﺻ ــ
ﻞﻜﺷ ﻪ Synophy
98
% ) ﻢﻬﺑ يﺎﻫوﺮﺑا ﻪﺘﺳﻮﻴﭘ
ﻲﻧﺎﻤﻛ ( هﮋﻣ ، ﻫ ــ ﻨﻠﺑ يﺎ ــ هدرﻮﺧﺮﻓ و ﺪ
، ﺎﻫوﺮﺑا زﻮﻜﻳﺮﺗﺮﭙﻴﻫ
،
ﻦﻬﭘ ﻲﻨﻴﺑ ﻪﺸﻳر هﺮﭘ ،
ﻲﻨﻴﺑ يﺎﻫ جرﺎﺧ ﺖﻤﺳ ﻪﺑ ﻪﺘﺴﺟﺮﺑ
،
ﺪﻨﻠﺑ موﺮﺘﻠﻴﻓ
، ﻚﻳرﺎﺑ ﻲﻧﺎﻗﻮﻓ ﺐﻟ
، مﺎﻛ ﺪﻨﻠﺑ سﻮﻗ رد و
30 %
دراﻮﻣ
، مﺎﻛ فﺎﻜﺷ
، رﻻﻮﺒﻳﺪﻨﻣ رﺎﺧ و
ﻲﺳﺎﻨﮔوﺮﻜﻴﻣ
، زا
ﻪﺘﻓﺎﻳ يﺎﻫ ﻊﻳﺎﺷ ﺎﺘﺒﺴﻧ ﻲﻣ
ﺪﻨﺷﺎﺑ
).
5
ﻢﺸﭼ يﺮﻴﮔرد (
ﻞﻜﺷ ﻪﺑ
زﻮﺘﭘ ﭘا ، ــ ﻲ ارﻮﻓ ﺴﻧا ، ــ ياﺮﺠﻣ داﺪ لﺎﻤﻳﺮﻛﻻوزﺎﻧ
، ﺖﻳرﺎﻔﻠﺑ
،
پﻮﻴﻣ
، سﻮﻤﮔﺎﺘﺴﻴﻧ
، مﻮﻛﻮﻠﮔ
، ﻴﺘﺳآ ﮕ ﻢﺴﻴﺗﺎﻤ
، ﻚﻴﺘﭘا ﻲﻓوﺮﺗآ ،
ﺎﻣﻮﺑﻮﻠﻛ
، ﺴﻴﺑاﺮﺘﺳا ﻤ
سﻮ
، زﻮﺘﭘوﺮﭘ
، نﻮﻴﺳﺎﺘﻧﺎﻤﮕﻴﭘ ﻲﻄﻴﺤﻣ
ﻪﻧرﻮﻛوﺮﻜﻴﻣ و ﻦﻴﺗر ﻲﻣ آ
ﺷﺎﺑ ـ ﺪ
).
6
ﻛ (
ـ ﺴﺣ يﺮ ـ ﻲ ـ ﻲﺒﺼﻋ
رد ﻖﻴﻤﻋ 40
% دراد دﻮﺟو دراﻮﻣ
).
7
ﻲﻟﺎﻣﻮﻧآ (
ﻫ ﻪﺑ ماﺪﻧا يﺎ
ﻜﺷ ـ ﻋ ﻞ ـ ﻲﻠﻴﺘﻛادﻮﮕﻴﻟا ﺎﺗ ﺪﻋﺎﺳ ﻞﻴﻜﺸﺗ مﺪ
، ﻲﻠﻴﺘﻛادﻮﻨﻴﻠﻛ
ﻢﺠﻨﭘ ﺖﺸﮕﻧا
، ﻪﻛ ﺲﻳزﻮﺘﺳﻮﻨﻴﺳرﺎﻨﻟواﻮﻳدار ﻦﺸﻜﻠﻓ ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ
ﻲﻣ ﺞﻧرآ ﺮﭽﻛاﺮﺘﻨﻛ
)ددﺮﮔ
5
،(
لوا پرﺎﻛﺎﺘﻣ يژﻼﭘﻮﭙﻴﻫ
، و ﺎﻫﺎﭘ
VI II
ﻪﺠﻧﻻد ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ درﻮﻣ ﻚﻳ شراﺰﮔ
ﺮﺘﻛد ﻲﻧﺎﺴﺣا ﻪﻤﻴﻬﻓ رﻮﭘ
هرود رﺎﻬﭼ ﻢﻫد / هرﺎﻤﺷ 54 / رﺎﻬﺑ 1386
ناﺮﻳا ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﻪﻠﺠﻣ19
ﻲﻠﻴﺘﻛاﺪﻨﻴﺳ و ﻚﭼﻮﻛ يﺎﻬﺘﺳد
،
ﻪﺘﺷاد دﻮﺟو ﺖﺳا ﻦﻜﻤﻣ
ﺪﺷﺎﺑ
).
8
(
رد ﻪﻛ شراﻮﮔ هﺎﮕﺘﺳد يﺮﻴﮔرد 88
% ﻞﻜﺷ ﻪﺑ دراﻮﻣ
ﻲﻣ ﻲﺷراﻮﮔ ﺲﻛﻼﻔﻳر ﺪﺷﺎﺑ
ﻲﻣ ، ﺪﻧاﻮﺗ ﻟﺎﻣ ﺎﺗ ﻲﻧﺮﻫ و نﻮﻴﺳﺎﺗوﺮ
ﻚﻴﺗﺎﻤﮔاﺮﻓﺎﻳد ﺪﺷﺎﺑ ﻪﺘﺷاد دﻮﺟو
).
6
ﻢﺴﻴﺗﻮﺳﺮﻴﻫ (
ترﻮﺻ
،
ﺎﻬﺷﻮﮔ ﻧ و ﺎﻫوزﺎﺑ و ﺖﺸﭘ ، ﺖﺸﭘ ﺮﭘ ﺮﺳ يﻮﻣ و لﺎﺘﻴﻧژ ﻲﺣاﻮ
ﺗ ﻲﺣاﻮﻧ ﻪﺑ ﻪﻛ ﺖﺳا ﻪﺘﻓﺎﻳ شﺮﺘﺴﮔ لارﻮﭙﻤ
، ﻪﻧﺎﺸﻧ زا ﺮﮕﻳد يﺎﻫ
ﺖﺳا مرﺪﻨﺳ ﻦﻳا .
ﻢﺘﺴﻴﺳ يﺮﻴﮔرد
اردا ر ي ـ ﻞﻜﺷ ﻪﺑ ﻲﻠﺳﺎﻨﺗ
لﺎﺘﻴﻧژ ﻚﻴﺘﺳﻼﭘﻮﭙﻴﻫ
نﻮﻴﺳﺎﺗﻼﻳد ، ﻪﭽﻨﮕﻟ
، ﺰﻳﺎﻤﺗ مﺪﻋ
يرﻻوﺪﻣﻮﻜﻴﺗرﻮﻛ
، يراردا ﺲﻛﻼﻔﻳر ﻪﻴﻠﻛ ،
ﻚﭼﻮﻛ يﺎﻫ
، ﺴﻴﻛ ﺖ
ﻲﻣ ﻚﻴﭘﻮﺘﻛا ﻪﻴﻠﻛ و يﻮﻴﻠﻛ دﺮﻔﻨﻣ ﺪﺷﺎﺑ
).
9
د(
ﻞﻣﺎﺷ ﻲﺒﻠﻗ يﺮﻴﮔر
ﻮﻟاﺮﺘﺗ ژ ي تﻮﻟﺎﻓ ، رﺎﻧﻮﻤﻟﻮﭘ ﻪﭽﻳرد ﻲﮕﻨﺗ و
ﺰﻴﻠﻫد هراﻮﻳد ﺺﻘﻧ
و ﻦﻄﺑ ﺖﺳا
).
5
ﮔ(
ﻴﻌﺿ ﻪﻳﺮ ﻪﻧﺎﺸﻧ زا ﺰﻴﻧ راﻮﺧﺮﻴﺷ ﻒ ﻊﻳﺎﺷ يﺎﻫ
ﺖﺳا .
ًاﺮﻴﺧا مﺮﻓ ود ﻪﺑ يرﺎﻤﻴﺑ ﻢﻴﺴﻘﺗ ﻒﻴﻔﺧ و ﻚﻴﺳﻼﻛ
يﺪﻨﺑ
ﻲﻣ دﻮﺷ . ﻓ رد يرﺎﻤﻴﺑ ﻒﻴﻔﺧ مﺮ
، رﺎﻤﻴﺑ شﻮﻫ و ﺪﺷر ﺮﻴﺧﺎﺗ
ﻒﻴﻔﺧ ﻲﻣ ﺮﺗ ﻧ و ﺪﺷﺎﺑ ﺎﻘ
ﻳ ﺎﻬﻣاﺪﻧا ﺺ
، و ﻲﻧاﻮﺨﺘﺳا يﺮﻴﮔرد
ﻲﺒﻠﻗ يﺮﻴﮔرد ﻳا رد ﺪﻳﺪﺷ
مﺮﻓ ﻦ
، يرﺎﻤﻴﺑ ردﺎﻧ تاﺮﻫﺎﻈﺗ زا
ﻲﻣ ﺪﺷﺎﺑ
، ﭼﺮﮔ ﺳﺮﺘﻛارﺎﻛ يﺎﻤﻧ ﻪ ترﻮﺻ ﻚﻴﺘ
، مﺮﻓ ود ﺮﻫ رد
ﻲﻣ هﺪﻫﺎﺸﻣ دﻮﺷ
).
10
ﭻﻴﻫ (
و ﻲﻤﻴﺷﻮﻴﺑ ﺖﺴﺗ ﻪﻧﻮﮔ شور ﺎﻳ
ﺺﻴﺨﺸﺗ و دراﺪﻧ دﻮﺟو مرﺪﻨﺳ ﻦﻳا ﺺﻴﺨﺸﺗ ياﺮﺑ ﻲﺻﺎﺧ
،
ﺖﺳا ﻲﻜﻴﻨﻴﻠﻛ
).
11
(
ﺗ ﻪﺑ ﻪﺟﻮﺗ ﺎﺑ ﻴﺧﺎ
ــ ر جرﺎﺧ و ﻞﺧاد ﺪﺷر ﺮ ﺣ
ﻲﻤ
،
ﻲﻟﺎﻔﺳوﺮﻜﻴﻣ
، Synophrys هﮋﻣ ،
ﺮﻓ و ﺪﻨﻠﺑ يﺎﻫ هرﻮﺧ
، يﺎﻫوﺮﺑا
ﺖﺸﭘﺮﭘ
، ترﻮﺻ ﻢﺴﻴﺗﻮﺳﺮﻴﻫ
، ﻲﻠﺳﺎﻨﺗ ﻪﻴﺣﺎﻧ لاﺮﻛﺎﺳﻮﺒﻣﻮﻟ و
،
ﺖﺷاد ﻪﻌﺳﻮﺗ هﺎﮕﺠﻴﮔ ﻪﻴﺣﺎﻧ ﺎﺗ ﻪﻛ ﺮﺳ ﺖﺸﭘﺮﭘ يﺎﻫﻮﻣ ،
ﻪﺸﻳر
ﻦﻬﭘ ﻲﻨﻴﺑ هﺮﭘ ،
ﻲﻨﻴﺑ يﺎﻫ ﺑ
ــ ﻣآﺮ ــ جرﺎﺧ ﺖﻤﺳ ﻪﺑ هﺪ
، موﺮﺘﻠﻴﻓ
ﺪﻨﻠﺑ
، ﻚﻳرﺎﺑ ﻲﻧﺎﻗﻮﻓ ﺐﻟ
، ﻨﻠﺑ سﻮﻗ ــ
مﺎﻛ ﺪ
، هﺎﺗﻮﻛ ندﺮﮔ
،
ﺎﭘ يﺎﻬﺷﻮﮔ ﻳ
ﻪﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﻦﻴ
، ﻲﻓوﺮﺗآ ﻚﻴﺘﭘا
، ياﺮﺠﻣ ﻲﮕﻨﺗ
ﻜﺷا ــ ﻲ ﻴﮔرد ، ــ ﺒﻠﻗ يﺮ ــ ﻞﻜﺷ ﻪﺑ ﻲ
،VSD ﺳا ﭙ ﻲﺘﻴﺴﻴﺘﺳﺎ
ﺎﻬﻣاﺪﻧا ﺪﻳﺪﺷ
، ﻠﻴﺘﻛادﻮﻨﻴﻠﻛ ــ
ﺸﮕﻧا ﻲ ــ ﺠﻨﭘ ﺖ ــ ﺳد ﻢ ــ ﺖ ،
ﻲﺷراﻮﮔ ﺪﻳﺪﺷ ﺲﻛﻼﻔﻳر
، ﻲﺴﺣ يﺮﻛ ـ
ﻲﺒﺼﻋ
، لﺎﻴﺘﻧژ
ﻚﻴﺘﺳﻼﭘﻮﭙﻴﻫ ﻪﻴﻠﻛ ،
ﻪﺑ ﻚﭼﻮﻛ يﺎﻫ ﻫ
هاﺮﻤ
ﺪﻳﺪﺷ ﺲﻛﻼﻔﻳر
يراردا ، ﻒﻴﻌﺿ ﻪﻳﺮﮔ
، ﺰﻐﻣ ﻲﻓوﺮﺗآ ﺪﻫاﻮﺷ يﺮﻴﮔرد مﺪﻋ و ي
ﻲﻧاﻮﺨﺘﺳا
، ﺑ ﻪ ﺮﻈﻧ ﻲﻣ ﻦﻳا ﻒﻴﻔﺧ مﺮﻓ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ راﻮﺧﺮﻴﺷ ﺪﺳر
ﺪﺷﺎﺑ مرﺪﻨﺳ .
زا ﻲﺘﻳﺎﻤﺣ تﺎﻣاﺪﻗا ﻪﺑ زﺎﻴﻧ ﻪﺑ ﻪﺟﻮﺗ ﺎﺑ ﻪﺑ ﻊﻗﻮﻤﺑ ﻪﺟﻮﺗ ﺮﻈﻧ
ﺎﺴﻣ ﻳ ﻲﻤﺸﭼ ﻞ ،
ﻼﻔﻳر لﺮﺘﻨﻛ ﺎﺴﻣ و ﻲﺷراﻮﮔ و يراردا ﺲﻛ
ﻳ ﻞ
ﻲﺒﻠﻗ نارﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳا
، مرﺪﻨﺳ ﻦﻳا سردوز ﺺﻴﺨﺸﺗ
، ﺖﻴﻤﻫا زا
اﺰﺴﺑ ﻳ ﺖﺳا رادرﻮﺧﺮﺑ ﻲ .
ﻊﺑﺎﻨﻣ ﺖﺳﺮﻬﻓ
1-Beck B,femger K.Mortality, pathological finding and causes of death in the De Lange Syndrome.Acta Pediatr Scand 1985; 74: 765-9.
2-Pearce Pmand PittDB.Six case of de lange synrdrome.
Med J Aust 1967;1:502-6.
3-Russella IA,Ming JE,Patel K,Jukofsky L.Dominant paternal transmission of CDLS.Am J Med Genet 2001; 15:
104(4):267-76.
4- Wygnaaski-Jaffe T, Shia J, Perruzza F, Abdolell M.
Ophthalmologic finding in the Cornelia de Langes.
JAAPOS 2005; 9(5): 407-15.
5- Johnson HG, Ekmon P. A behavioral phenotype in the de langes syndrome.Pediatr Res 1976; 10: 843-50.
6- Jackson L, Kim AD, Barr MA. De lange syndrome.
Am J Med Genet 1993; 47: 940-6.
7- Levin AV, Seidman DJ, Nelson LB. Ophtalmologic finding in the Cornelia de lange syndrome.J Pediatr Opthalmol Strabismus 1990; 27: 94-102.
8- Staloff RT, Spiegel JR, Hawkshaw M. Cornelia de lange syndrome .Arch Otolaryngeal Head Neck Surgery 1990; 116: 1044-6.
9- Braddock SK, Lachman RS, Stoppeahagen CC.
Radiological Feature in Brachmann de lange syndrome. Am J Med Genet 1993; 47:1006-13.
10- Selicorni A, Sforzini C, Milani D, Cagnoli G, Fossali E. Anomaly of the kidney and urinary tract are common in de lange syndrome.Am J Med Genet 2005; 132(4): 395-7.
11- Ireland M, Donnai D, Burn J. Brochmann de lange syndrome, Delineation of the clinical pathogen. Am J Med Genet 1993; 47: 956-64.
ﻪﺠﻧﻻد ﺎﻴﻠﻧرﻮﻛ مرﺪﻨﺳ درﻮﻣ ﻚﻳ شراﺰﮔ
ﺮﺘﻛد ﻲﻧﺎﺴﺣا ﻪﻤﻴﻬﻓ رﻮﭘ
ناﺮﻳا ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﻪﻠﺠﻣ
هرود رﺎﻬﭼ ﻢﻫد / هرﺎﻤﺷ 54 / رﺎﻬﺑ 1386
20
Cornelia De Lange Syndrome: A Case Report
I F. Ehsanipour, MD
Abstract
Introduction: Cornelia de lange syndrome(CDLS) is a rare syndrome which is characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facial appearance, developmental delay, skeletal malformation, hirsutism, and various ophthalmologic problems. The diagnosis of this syndrome is clinical.
Case Report: The patient of the present case report was an infant with cornelia de lange syndrome.
Conclusion: An increased awareness of this syndrome may result in an early diagnosis and a decrease in morbidity.
Key Words: 1) Cornelia De Lange Syndrome 2) Developmental Delay 3) Congenital Anomaly
I) Assistant Professor of Pediatric Infectious Diseases. Hazrat Rasoul-e-Akram Hospital. Niayesh St., Sattarkhan Ave., Iran University of Medical Sciences and Health Services. Tehran, Iran.
