143 KELAINAN SKELETAL
DASAR PERTUMBUHAN – MESODERM
Osifikasi endokhondral = Proses penulangan yang berawal dari tulang rawan. Osifikasi intramembran = Proses penulangan yang berawal langsung dari jaringan
mesenkimal. Tulang panjang ekstremitas (contoh: humerus dan femur): • Osifikasi dimulai dari
tengah diafisis dan berfungsi sebagai pusat osifikasi.
• Osifikasi kemudian berlanjut ke ujung atau epifisis.
• Sebelum masa neonatus berakhir, pusat osifikasi beralih ke epifisis.
Vertebra
• masing-masing vertebra memiliki tiga pusat utama osifikasi, satu di korpus vertebra dan dua masing-masing di sisi lateral prosesus vertebra.
Tulang pipih (contoh: calvarium, scapula, mandibula) :
• Proses osifikasi terjadi secara langsung berupa transformasi mesenkimal di osteoid,ini menciptakan pusat osifikasi utama di tulang pipih.
PENAMPILAN PUSAT OSIFIKASI PADA PEMERIKSAAN USG
7-8 Minggu Klavikula, rahang, palatum.
9 Minggu Os frontal, os zygomatikus, femur, vertebra.
10-11 Minggu Os oksiput, os parietal, os coksa, os skapula, os falang, dan
tulang-tulang panjang. >16 Minggu dan
seterusnya Os metakarpal dan os metatarsal.
22-24 Minggu Talus dan kalkaneus.
32 Minggu Pusat osifikasi sekunder di femur bagian distal epifisis.
144 BUKU AJAR DASAR-DASAR ULTRASONOGRAFI OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
STRUKTUR ULTRASONOGRAFI GAMBARAN ULTRASONOGRAFI
Sonografi janin pada trimester pertama. Terlihat jelas tulang-tulang wajah, mudah dikenali dari intensitas ekhogenisitas (panah). Hal ini sesuai dengan awal osifikasi pada usia kehamilan 8 minggu.
Bagian dari struktur kerangka janin lebih hiperekhoik dibandingkan jaringan sekitarnya. Pada gambar, jelas terlihat perbedaan tulang tengkorak, tulang belakang, tulang rusuk dan humerus, yang memiliki ekhogenisitas normal. Tampilan ekhositas osifikasi tersebut berkorelasi dengan usia kehamilan.
Potongan longitudinal femur dan tibia, garis hiperekhoik yang mencitrakan tulang dengan tampilan sebenarnya. Sesuai dengan permukaan bagian dari diafisis osifikasi tulang panjang.
Tampak di bawah gambaran sonografis femur, terlihat ‘acustic shadow’ karena permukaan tulang menyerap gelombang ultrasound yang mengenai tulang diatasnya
145 KELAINAN SKELETAL
STRUKTUR ULTRASONOGRAFI GAMBARAN ULTRASONOGRAFI
Segmen medial tungkai (lengan dan tungkai bawah) mengandung dua tulang panjang. Saat dilakukan pemeriksaan USG, tampak gambar kiri, identifikasi dua titik ganda pada potongan tegak lurus (menyerupai gambaran “kancing baju”).
Dalam posisi longitudinal atau memanjang, terlihat dua tulang panjang berupa garis hiperekhoik yang bersebelahan satu sama lain (di sebelah kanan).
Femur pada potongan longitudinal, diafisis muncul sebagai garis hiperekhoik yang sesuai dengan osifikasi bagian dari diafisis (pusat osifikasi primer).
Inti osifikasi dalam epifisis distal dan epifisis proksimal muncul sebagai gambaran hiperekhoik bertitik pada ujung tulang (pusat osifikasi sekunder, terlihat
dengan panah). SENDI LUTUT SENDI PANGGUL
SEGMENT PROKSIMAL
Bagian terdekat dengan tubuh, umumnya terdiri atas satu tulang panjang (humerus atau femur).
SEGMEN MEDIAL
Berisi dua tulang panjang yang ditampilkan dan diukur secara terpisah atau disebut sebagai kompleks radius-ulna dan komplekstibia – fibula.
SEGMEN DISTAL
Mengandung tulang kecil dan falang, yang sesuai dengan tulang pada tangan dan kaki (karpal, metakarpal dengan falang jari-jari tangan, tarsal dan metatarsal dengan falang jari-jari kaki).
146 BUKU AJAR DASAR-DASAR ULTRASONOGRAFI OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
ISTILAH DISKRIPSI MALFORMASI TUNGKAI
PEMENDEKAN TULANG Akromelia Pemendekan segmen distal
ekstremitas, seperti tangan dan kaki.
Mesomelia Pemendekan segmen medial
ekstremitas, seperti lengan bawah dan kaki bagian bawah, tibia dan / atau fibula radius / ulna.
Rhisomelia Pemendekan segmen tungkai
proksimal, misalnya
Mikromelia humerus dan femur.
Platyspondilia Pemendekan seluruh ketiga segmen anggota badan.
AGENESIS TULANG ATAU SEBAGIAN EKSTREMITAS TUNGKAI TIDAK TERBENTUK
Akheiria Tangan tidak terbentuk.
Akheiropodia Tangan dan kaki tidak terbentuk.
Adaktilia Jari-jari tidak terbentuk.
Amelia Seluruh anggota tungkai tak
terbentuk.
Hemimelia Separuh distal ekstremitas tungkai
tak terbentuk
Phokomelia Kurangnya bagian tungkai distal dan
medial, sementara bagian proksimal utuh.
Dysostosis Cacat atau malformasi dari satu
tulang. KELAINAN AKIBAT
KEGAGALAN MEMISAH “Lobster clow” atau
“tangan capit”
Terbentuk celah antara tulang metakarpal II dan IV, disertai hilangnya jari ketiga.
Sirenomelia Tulang tungkai bawah kanan-kiri
menyatu seperti ikan duyung, merupakan bagian dari sindroma regresi kaudal.
Sindaktilia Jari-jari menyatu.
GAGAL PEMBENTUKAN &
DEFORMITAS Klinodaktilia Jari-jari ada yang terlipat.
Polidaktilia Kelebihan jari-jari.
Pes equinovarus atau “Club Foot”
Deviasi medial kaki, menghadap ke arah medial, adduksi kaki dan fleksi plantar.
147 KELAINAN SKELETAL
STRUKTUR ULTRASONOGRAFI GAMBARAN ULTRASONOGRAFI
Pemendekan disertai tulang panjang melengkung pada segmen medial ekstremitas (mesomelia). Ekstremitas seolah “membengkak” karena jumlah normal jaringan lunak yang melekat pada dasar tulang tertumpuk akibat pertumbuhan tulang yang tidak sempurna (panah).
TUNGKAI BAWAH
Terlihat gambaran sonofrafis jari tangan dengan jumlah lebih (enam). Jari tambahan ada setelah kelingking dan disebut dengan post-aksial.
Kelainan ini secara umum disebut polidaktilia.
Tampak gambaran sonografis jari kaki dengan jumlah berlebih (enam). Jari tambahan ada setelah kelingking dan disebut post-aksial. Kelinan ini disebut polidaktilia.
Gambaran sonografis kelainan bentuk kaki (pes ekuinovarus) di mana pada posisi longitudinal, tungkai bawah dan kaki terlihat sejajar, sementara proyeksi plantar pedis menunjukkan angulasi medial seluruh telapak kaki.
148 BUKU AJAR DASAR-DASAR ULTRASONOGRAFI OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
DISPLASIA LETHAL (MEMATIKAN):
Kelompok khusus osteo khondrodisplasia, merupakan kondisi kelainan tulang dengan luaran janin tidak mampu hidup. Kelainan yang tulang terkait yang paling fatal sehingga mengakibatkan kematian adalah tulang kosta yang ekstrim pendek sehingga mengakibatkan penyempitan ekstrim rongga thoraks. Hal ini berakibat janin akan mengalami kegagalan kardio-respirasi segera setelah lahir, yang berlanjut pada kematian neonatus. Beberapa kelainan lain dapat menyertai, dan memperburuk kondisi janin pasca salin.
GANGGUAN PEMENDEKAN
TUNGKAI TULANG/ BENTUK MINERALISASI LAINNYA TANATOFORIK Mikromelia berat disertai pemendekan anggota badan semua tulang panjang Disostosis tulang kranium dan tulang tengkorak membentuk trigonal menyerupai bentuk daun semangi, biasanya muncul hidrosefalus, tulang panjang melengkung, femur seperti gagang telepon, dada sempit, kelainan bentuk tulang belakang karena platispondilia displasia lethal paling umum terkait dengan polihidramnios OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (TIPE 2) ATAU TIPE PERINATAL
Mikromelia, pemendekan semua tulang Deformitas dan pemendekan tulang, ekhogenisitas rendahkarena hipomineralisasi, fraktur tulang rusuk dan tulang panjangdengan kalus khas dan angulasi patologis selama periode intrauterin. Dapat diturunkan secara autosomal resesif atau sporadik.
HIPOFOSFATASIA Bentuk dan
panjang tulang normal. Tulang tampak hipoekhoik akibat hipomineralisasi, dapat terjadi fraktur intrauterin, kadang dapat terjadi pada tulang rusuk. Dapat diturunkan secara autosomal resesif.
149 KELAINAN SKELETAL
GANGGUAN PEMENDEKAN
TUNGKAI TULANG/ BENTUK MINERALISASI LAINNYA AKHONDROGENESIS Mikromeliaberat, semua tulang panjang memendek. Fokus hipomineralisasi dalam semua Diturunkan secara autosomal resesif tulang, demineralisasi
tulang belakang dansakrum, tulang kepala biasanya mengalami osifikasi normal, tulang melengkung dan lebih pendek. Dapat diturunkan secara autosomal resesif. Tulang melengkung tapi panjangnya normal, scapula hipoplastik, skoliosis, thoraks sempit dan hipoplastik Diturunkan secara automal resesif atau sporadik
DISPLASIA CAMPOMELIK Mikromelia sedang
- berat Tulang melengkung dengan panjangnya normal, hipoplasia skapul, skoliosis, thoraks sempit dengan kosta dan paru hipoplastik. Dapat diturunkan secara automal resesif atau sporadik. SINDROMA TULANG
RUSUK PENDEK & POLIDAKTILIA(short -ribpolydactily syndrome) Mikromelia tungkai disertai tulang rusuk pendek Thoraks sangat sempit, polidaktili, tibia pendek. Diturunkan secara autosomal resesif dapat bersamaan dengan ginjal polikistik dan bibir sumbing. AKHONDROPLASIA TIPE
HOMOZIGOT Rhizomelia tungkai Tulang panjang melengkung,
thoraks sempit.
Orang tua dapat berupa pembawa
150 BUKU AJAR DASAR-DASAR ULTRASONOGRAFI OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
STRUKTUR ULTRASONOGRAFI GAMBARAN ULTRASONOGRAFI
• USG displasia skeletal lethal
denganpemendekan mikromelik tungkai dan thoraks sempit (A - E).
• Anggota badan memendek, bentuknya tidak beraturan dan pendek,tulang melengkung (A, B).
• Dalam potongan sagital, terlihat perbedaan signifikan padadiameter antero-posterior antara rongga thoraks dan abdomen (C, D).
• Temuan sonografis lain yang sering menyertai yakni polihidramnios dan defek penutupan dinding perut (E).
POLIHIDRAMNIOS MIKROMELIA BERAT 33 MINGGU THANATOPHORIC DISPLASIA THORAKS SEMPIT POLIDHIRAMNIOS THORAKS/ABDO MEN UMBILICAL CORD L I V PA THORAX SEMPIT DEFEK DINDING ABDOMEN
151 KELAINAN SKELETAL
DISPLASIA NON-LETHAL (MAMPU HIDUP):
Gangguan perkembangan sistem skeletal secara umum menyerupai tipe lethal, hanya rongga dada yang ekstrim kecil serta hipoplasia paru akibat kegagalan pertumbuhan tulang kosta secara optimal jarang ditemui.
GANGGUAN PEMENDEKAN
TUNGKAI BENTUK TULANG/
MINERALISASI
LAINNYA AKHONDROPLASIA
TIPE HETEROZIGOT Pemendekan tungkai rhizomelik. Pemendekan femur dan humerus lazim terlihat setelah 20 minggu.
Jenis displasia non-lethal yang paling umum, diturunkan autosomaldominan, prognosis baik. OSTEOGENESIS
IMPERFEKTA TIPE 1 & TIPE 4
Pada umumnya panjang tungkai normal.
Pada trimester III dapat terjadi pemendekan ataupun fraktur pada tulang panjang. Diturunkan autosomal dominan, tipe I sering berhubungan dengan defek pendengaran.