DASAR TEORI PARIKUM 4
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin
“kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangkabagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosommengganda disebut dengan kromatid.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam halsifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik padaorganisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dariinduk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identikyaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 2018)
Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengankromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempatmelekatnya lengankromosom.
Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein ataukinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis.
Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materigenetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein. Berdasarkan letaksentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik,telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromertepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrikadalah kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosomterbagi atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letaksentromer di ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak ditengah dan mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings, 2019)
Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin ataukromosom seks
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akanberpasang- pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai denganpanjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:manusia memiliki 46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom) → untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) → untuk laki-laki (Pai, 2019).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitaskromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom.
Aneuploidy terbagidua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satukromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipetersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosomyang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (duakromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis,2019).
Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik (phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua. Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95% tidak diturunkan, 5%
diturunkan). Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. Sindrom Turner adalah sindrom pada anak perempuan yang ditandai dengan perawakan pendek dan pubertas yang terlambat, gejala lain pada sindrom ini berupa leher yang pendek, leher yang bersayap atau webneck, batas rambut belakang yang rendah atau low posterior hair line, letak telinga yang rendah atau low set ear, siku yang bengkok atau cubitus vagus dan lainnya. Sindrom Turner disebabkan kelainan pada kromosum anak perempuan 45 X atau bentuk yang mosaik. (Iqbal, 2018)
DAFATAR PUSTAKA
Crowder, L. V. 2018. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Iqbal S. Turner syndrome: update the paradigm of diagnosis, clinical care and consequences of Y cell lines. Ijars. 2014;3:8-17
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 2019. Concepts of genetics . 4th ed. Prentice Hall,Inc.,Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm
Lewis, R. 2019. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
