2.1 Anatomi
Anatomi adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari kronologi masalah anatomi mulai dari kejadian pemeriksaan kurban persembahan pada masa purba hingga analisa rumit akan bagian-bagian tubuh oleh para ilmuwan modern. Dalam perkembangannya, manusia kian memahami fungsi-fungsi dan struktur tubuh melalui ilmu anatomi. Metode pemeriksaan selalu berkembang, dari pemeriksaan tubuh hewan, pembedahan mayat, sampai ke teknik-teknik kompleks yang dikembangkan pada satu abad terakhir.
Anatomi adalah ilmu yang mempelajari susunan tubuh dan bentuk tubuh Tubuh manusia diproyeksikan menjadi suatu posisi yang dikenal sebagai posisi anatomis, yaitu berdiri tegak, ke dua lengan di samping tubuh, telapak tangan menghadap ke depan. Kanan dan kiri mengacu pada kanan dan kiri penderita.
Dalam posisi seperti ini tubuh manusia dibagi menjadi beberapa bagian oleh 3 buah bidang khayal:
1. Bidang Medial; yang membagi tubuh menjadi kiri dan kanan
2. Bidang Frontal; yang membagi tubuh menjadi depan (anterior) dan bawah (posterior)
3. Bidang Transversal; yang membagi tubuh menjadi atas (superior) dan bawah (inferior)
Istilah lain yang juga dipergunakan adalah untuk menentukan suatu titik lebih dekat ke titik referensi (proximal) dan lebih jauh ke titik referensi (distal). Pembagian tubuh manusia, Tubuh manusia dikelilingi oleh kulit dan diperkuat oleh rangka. Secara garis besar, tubuh manusia dibagi menjadi :
a. Kepala
Tengkorak, wajah, dan rahang bawah b. Leher
c. Batang tubuh
Dada, perut, punggung, dan panggul
d. Anggota gerak atas
Sendi bahu, lengan atas, lengan bawah, siku, pergelangan tangan, tangan.
e. Anggota gerak bawah
Sendi panggul, tungkai atas, lutut, tungkai bawah, pergelangan kaki, kaki.
Rongga dalam tubuh manusia
Selain pembagian tubuh maka juga perlu dikenali 5 buah rongga yang terdapat di dalam tubuh yaitu :
a. Rongga tengkorak
Berisi otak dan bagian-bagiannya b. Rongga tulang belakang
Berisi bumbung saraf atau “spinal cord” c. Rongga dada
Berisi jantung dan paru d. Rongga perut (abdomen)
Berisi berbagai berbagai organ pencernaan
Untuk mempermudah perut manusia dibagi menjadi 4 bagian yang dikenal sebagai kwadran sebagai berikut:
i. Kwadran kanan atas (hati, kandung empedu, pankreas dan usus) ii. Kwadran kiri atas (organ lambung, limpa dan usus)
iii. Kwadran kanan bawah (terutama organ usus termasuk usus buntu) iv. Kwadran kiri bawah (terutama usus).
e. Rongga panggul
Berisi kandung kemih, sebagian usus besar, dan organ reproduksi dalam Sistem dalam tubuh manusia
Agar dapat hidup tubuh manusia memiliki beberapa sistem: 1. Sistem Rangka (kerangka/skeleton)
c. Tempat melekat otot dan pergerakan tubuh d. Memberi bentuk bangunan tubuh
2. Sistem Otot (muskularis) Memungkinkan tubuh dapat bergerak 3. Sistem pernapasan (respirasi)
Pernapasan bertanggung jawab untuk memasukkan oskigen dari udara bebas ke dalam darah dan mengeluarkan karbondioksida dari tubuh. 4. Sistem peredaran darah (sirkulasi)
Sistem ini berfungsi untuk mengalirkan darah ke seluruh tubuh.
5. Sistem saraf (nervus) Mengatur hampir semua fungsi tubuh manusia. Mulai dari yang disadari sampai yang tidak disadari
6. Sistem pencernaan (digestif)
Berfungsi untuk mencernakan makanan yang masuk dalam tubuh sehingga siap masuk ke dalam darah dan siap untuk dipakai oleh tubuh 7. Sistem Klenjar Buntu (endokrin)
8. Sistem Kemih (urinarius) 9. Kulit
10. Panca Indera 11. Sistem Reproduksi
2.2 Fisiologi
Fisiologi atau ilmu faal (dibaca fa-al) adalah salah satu dari cabang-cabang biologi yang mempelajari berlangsungnya sistem kehidupan. Istilah "fisiologi" dipinjam dari bahasa Belanda, physiologie, yang dibentuk dari dua kata Yunani Kuna: φύσις, physis, berarti "asal-usul" atau "hakikat" dan λογία, logia, yang berarti "kajian". Istilah "faal" diambil dari bahasa Arab, berarti "pertanda", "fungsi", "kerja".
salah satu bidang ilmu yang menjadi objek pemberian Penghargaan Nobel (Penghargaan Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran).
Berdasarkan objek kajiannya dikenal fisiologi manusia, fisiologi tumbuhan, dan fisiologi hewan, meskipun prinsip fisiologi bersifat universal, tidak bergantung pada jenis organisme yang dipelajari. Sebagai contoh, apa yang dipelajari pada fisiologi sel khamir dapat pula diterapkan sebagian atau seluruhnya pada sel manusia.
Ilmu-ilmu lain telah berkembang dari fisiologi mengingat ilmu ini sudah cukup tua. Beberapa turunan yang penting adalah biokimia, biofisika, biomekanika, genetika sel, farmakologi, dan ekofisiologi. Perkembangan biologi molekuler memengaruhi arah kajian fisiologi.
Fisiologi manusia adalah ilmu mekanis, fisik, dan biokimia fungsi manusia yang sehat, organ-organ mereka, dan sel-sel yang mereka tersusun. Tingkat utama fokus dari fisiologi adalah pada tingkat organ dan sistem. Sebagian besar aspek fisiologi manusia homolog erat dengan aspek-aspek terkait fisiologi hewan, dan hewan percobaan telah memberikan banyak dari dasar pengetahuan fisiologis. Anatomi dan fisiologi berhubungan erat dengan bidang studi: anatomi, studi tentang bentuk, dan fisiologi, mempelajari fungsi, secara intrinsik terikat dan dipelajari bersama-sama sebagai bagian dari kurikulum medis.
Dasar biologis studi fisiologi, integrasi mengacu pada banyak tumpang tindih fungsi sistem tubuh manusia, serta sebagai bentuk disertai. Hal ini dicapai melalui komunikasi yang terjadi dalam berbagai cara, baik listrik dan kimia. Dalam hal tubuh manusia, endokrin dan sistem saraf memainkan peranan besar dalam penerimaan dan pengiriman sinyal yang mengintegrasikan fungsi. Homeostasis adalah aspek utama berkaitan dengan interaksi dalam sebuah organisme, termasuk manusia.
Sistem Organ
terhadap homeostasis sistem lain dari seluruh organisme. Tidak ada sistem tubuh bekerja sendiri, dan kesehatan orang tergantung pada kesehatan semua sistem tubuh berinteraksi
Gambar Sistem Studi klinis Fisiologi
Sistem saraf terdiri dari sistem saraf pusat (yang merupakan otak dan sumsum tulang belakang) dan sistem saraf perifer. Otak adalah organ pikiran, emosi, dan sensoris pengolahan, dan melayani banyak aspek komunikasi dan kontrol dari berbagai sistem dan fungsi-fungsi lainnya. Khusus terdiri dari indera penglihatan, pendengaran, rasa, dan bau. Mata, telinga, lidah, dan hidung mengumpulkan informasi tentang lingkungan tubuh.
neuroscience, neurologi (penyakit), psikiatri (perilaku), ophthalmolog y (visi), Otolaringolog i (pendengaran, rasa, bau neurophysiology
Yang sistem muskuloskeletal terdiri dari kerangka manusia (termasuk tulang, ligamen, tendon, dan tulang rawan) dan otot-otot melekat. Ini memberikan struktur dasar tubuh dan kemampuan untuk gerakan. Selain peran struktural mereka, tulang-tulang yang lebih besar dalam tubuh berisi sumsum tulang, tempat produksi sel darah. Juga, semua tulang adalah tempat penyimpanan utama untuk kalsium dan fosfat osteology (skeleton), orthopedics (bone disorders) cell physiology, musculoskeletal physiology
Sistem sirkulasi terdiri dari jantung dan pembuluh darah (arteri, vena, pembuluh kapiler). Jantung mendorong peredaran darah, yang berfungsi sebagai “sistem transportasi” untuk
mentransfer oksigen, bahan bakar, nutrisi, produk-produk limbah, sel-sel kekebalan tubuh, dan isyarat molekul (yaitu, hormon) dari salah satu bagian tubuh yang lain. Darah
terdiri dari cairan yang membawa sel-sel dalam sirkulasi, termasuk beberapa yang bergerak dari jaringan ke pembuluh darah dan kembali, serta limpa dan sumsum tulang.
Sistem pernapasan terdiri dari hidung, nasofaring, trakea, dan paru-paru. Ini membawa oksigen dari udara dan excretes karbon dioksida dan air kembali ke udara.
pulmonology respiratory physiology
Sistem pencernaan terdiri dari mulut, kerongkongan, perut, usus (usus besar dan kecil), dan rektum, serta hati, pankreas, kantong empedu, dan kelenjar ludah. Ini dapat mengkonversi makanan menjadi kecil, gizi, tidak beracun molekul untuk distribusi oleh sirkulasi kepada semua jaringan tubuh, dan excretes residu yang tidak digunakan.
gastroenterolo gy
gastrointestinal physiology
Yg menutupi sistem yang terdiri dari penutup tubuh (kulit), termasuk rambut dan kuku serta struktur penting fungsional lainnya seperti kelenjar keringat dan sebaceous kelenjar. Kulit
menyediakan penahanan, struktur, dan perlindungan organ-organ lain, tetapi juga berfungsi sebagai indera utama antarmuka dengan dunia luar.
dermatology cell physiology, skin physiology
Sistem saluran kemih terdiri dari ginjal, ureter, kandung kemih, dan uretra. It menghilangkan air dari darah untuk menghasilkan urin, yang membawa berbagai molekul limbah dan kelebihan ion dan air keluar dari tubuh.
nephrology (function), urology (structural disease) renal physiology
Sistem reproduksi terdiri dari gonad dan internal dan eksternal organ seks. Sistem reproduksi menghasilkan gamet dalam setiap
jenis kelamin, sebuah mekanisme untuk kombinasi mereka, dan lingkungan perawatan untuk pertama 9 bulan perkembangan keturunan. sexology (behavioral aspects) embryology (development al aspects) Sistem kekebalan terdiri dari
sel-sel darah putih, timus, kelenjar getah bening dan saluran getah bening, yang juga bagian dari sistem limfatik. Sistem kekebalan memberikan mekanisme tubuh sendiri untuk membedakan sel dan jaringan dari sel-sel dan zat-zat asing dan untuk menetralisir atau menghancurkan yang terakhir dengan menggunakan protein khusus seperti antibodi, sitokin, dan tol-seperti reseptor, di antara banyak lainnya
immunology immunology
Sistem endokrin terdiri dari kelenjar endokrin utama: hipofisis, tiroid, adrenal, pankreas,
parathyroids, dan organ reproduksi, tapi hampir semua organ dan jaringan endokrin memproduksi hormon tertentu juga. Hormon endokrin berfungsi sebagai sinyal-sinyal dari satu sistem tubuh yang lain mengenai array yang sangat besar kondisi, dan mengakibatkan berbagai perubahan fungsi.
endocrinology endocrinology
2.3 Biokimia
secara khusus pada kimia reaksi termediasi enzim dan sifat-sifat protein. Saat ini, biokimia metabolisme sel telah banyak dipelajari. Bidang lain dalam biokimia di antaranya sandi genetik (DNA, RNA), sintesis protein, angkutan membran sel, dan transduksi sinyal.
Saat ini, penemuan-penemuan biokimia digunakan di berbagai bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga kedokteran. Penerapan biokimia yang pertama kali barangkali adalah dalam pembuatan roti menggunakan khamir, sekitar 5000 tahun yang lalu.
Penemuan penting lain di bidang biokimia adalah penemuan gen dan perannya dalam mentransfer informasi di dalam sel. Bagian biokimia ini terkadang juga disebut dengan biologi molekuler. Pada tahun 1950-an, James D. Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, dan Maurice Wilkins menemukan bagaimana struktur DNA dan mencoba mencari hubungannya dengan transfer informasi genetik. Pada tahun 1958, George Beadle dan Edward Tatum berhasil memenangkan Hadiah Nobel akibat penelitian mereka mengenai jamur yang menunjukkan bahwa satu gen memproduksi satu enzim. Pada tahun 1988, Colin Pitchfork adalah orang pertama yang terbukti melakukan tindak kriminal melalui bukti DNA. Belum lama ini, Andrew Z. Fire dan Craig C. Mello memenangkan Hadiah Nobel pada tahun 2006 atas penemuan fungsi dari RNA interferensi (RNAi).
2.3.1 DNA
beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, gugus fosfat
gula deoksiribosa
basa nitrogen, yang terdiri dari:
o Adenina (A)
o Guanina (G)
o Sitosina (C)
o Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.
2.3.2 RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris: ribonucleic acid, RNA) adalah satu dari tiga makromolekul utama (bersama dengan DNA dan protein) yang berperan
penting dalam segala bentuk kehidupan. Asam ribonukleat berperan sebagai pembawa bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.
Struktur RNA
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain.
Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA disebut deoksiribosa. Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timina pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk suatu nukleotida.
Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.
Tipe-tipe RNA
molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:
1. RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase I.
2. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase II
3. RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase III
Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam "peredaman gen" atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus.
Fungsi RNA
Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk keterangan lebih lanjut.
2.4 Genetika Manusia
Genetika Manusia merupakan bidang yang meliputi pengajian dan penyelidikan mengenai biologi, genetik dan perubatan yang secara khususnya melibatkan aspek keturunan di dalam manusia. Dalam bidang perubatan, genetik memainkan peranan yang semakin penting dalam ramalan, diagnosis, dan rawatan penyakit. Penyelidikan di bidang ini pula menekankan aspek penglibatan sifat semulajadi dan tingkah laku gen terutamanya pada penyakit genetik dan keturunan. Dengan menggunakan kaedah terkini penyelidikan sel, biokimia, biologi molekul, dan teknologi gen, penyelidikan di bidang ini juga bertujuan untuk mengenalpasti cara pewarisan, faktor yang mempengaruhi kewujudan penyakit genetik dan bagaimana ia berbeza di antara individu, umpamanya penyaringan mutasi dan polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs).
kromosom dalam pro-metafase dan maksimal diperpanjang. Kromosom ini diperpanjang bila tetap dan ternoda oleh Giemsa tripsin banding (GTG) akan memiliki jumlah maksimum band. Prosedur ini memungkinkan cytogeneticist untuk melihat beberapa microdeletions besar.
KROMOSOM
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
