Referat
Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Moyamoya
Oleh :
Olivia Mangkat 16014101168 Bryan Joseph Silaban 17014101029 Indra Firmansa Sandy 16014101155
Supervisor Pembimbing dr. Finny Warouw, M.Kes, Sp.S
BAGIAN NEUROLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SAM RATULANGI
MANADO 2017
LEMBAR PENGESAHAN
Referat dengan judul “Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Moyamoya” telah dikoreksi, disetujui dan dibacakan pada tanggal, Agustus 2017 di Bagian
Neurologi RSUP. Prof. dr. R.D. Kandou Manado
Supervisor Pembimbing,
BAB I PENDAHULUAN
Sindrom Moyamoya adalah gangguan progresif yang mempengaruhi pembuluh darah otak (serebrovaskuler). Hal ini ditandai oleh penyempitan (stenosis) dan/atau menutup (oklusi) arteri karotis dalam tengkorak. Pada saat yang sama, pembuluh darah kecil di dasar otak membuka untuk memasok darah ke distal otak untuk mengkompensasi penyumbatan. Suplai darah yang tidak memadai kemudian menyebabkan penurunan perfusi darah pada otak dan hal tersebut menyebabkan tanda-tanda Moyamoya.1
Penyakit Moyamoya pertama kali diidentifikasi di Jepang oleh Takeuchi dan Shimizu pada 1957. Pada 1968, Kudo memperkenalkan penyakit ini dan Moyamoya dipakai secara resmi sebagai nama penyakit pada 1969. Penderita sindrom ini paling sering berasal dari Jepang dan Korea, tetapi juga ditemukan pada pasien yang berasal dari Amerika Serikat, Eropa, Australia dan Afrika. Hampir setengah dari kasus yang diidentifikasi dialami anak-anak berusia 10 tahun. Istilah moyamoya (bahasa Jepang untuk "embusan asap") mengacu pada penampilan pada angiografi jaringan jaminan vaskular yang abnormal dan berkembang berdekatan dengan pembuluh stenotik. Daerah steno-oklusi biasanya bilateral, tetapi keterlibatan unilateral tidak secara langsung menyingkirkan diagnosis.1
Secara patologis, sindrom moyamoya ditandai dengan penebalan intima pada dinding bagian terminal pembuluh karotis interna bilateral dan proliferasi intima ini dapat berisi endapan lemak. Arteri serebral anterior, media dan posterior yang berasal dari siklus Willis dapat menunjukkan berbagai tingkatan stenosis atau oklusi. Ini berhubungan dengan penebalan fibrocelluler intima, lamina elastic interna yang mengalami waving serta penipisan media.1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Sindrom Moyamoya adalah gangguan vaskuler yang jarang terjadi dan ditandai dengan penyempitan progresif dari pembuluh darah pada lingkaran arteri di dasar otak (circle of Willis). Akibatnya terjadi penyumbatan ireversibel dari arteri karotis ke otak saat masuk ke dalam tengkorak. Penyakit Moyamoya umumnya menyerang anak-anak, tetapi juga dapat terjadi pada orang dewasa berusia 20-40 tahun.1
B. Etiologi
Penyebab sindrom moyamoya tidak diketahui dengan pasti. Penyakit ini diyakini ditularkan secara genetik. Fukui melaporkan adanya riwayat keluarga pada 10% pasien dengan gangguan tersebut. Selain itu, Mineharu menyatakan bahwa penyakit moyamoya pada keluarga adalah autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap yang tergantung pada faktor usia dan genomic imprinting. Secara genetik, lokus kerentana telah ditemukan pada kromosom 3p, 6p, 17q dan band 8q23.2
Meskipun penyakit moyamoya dapat terjadi pada individu yang sebelumnya sehat, banyak negara telah melaporkan hubungan terjadinya penyakit moyamoya dengan beberapa penyakit lain sebagai berikut :
- Imunologi : Graves’ disease/tirotoksikosis - Infeksi : leptospirosis dan TBC
- Gangguan hematologi : anemia aplastik, anemia fanconi, anemia sel sabit dan lupus antikoagulan
- Sindrom kongenital : sindrom apert, sindrom down, sindrom marfan, sindrom turner, penyakit hirschsprung
- Penyakit pembuluh darah : ateroskeloris, fibromuskular displasia, trauma tengkorak, hipertensi
C. Epidemiologi
Moyamoya awalnya dianggap hanya mengenai sebagian besar etnis Asia, namun kini penyakit moyamoya telah diamati di seluruh dunia pada berbagai macam etnis termasuk etnis Amerika dan Eropa. Insiden puncak dibagi dalam dua kelompok usia: anak yang berusia sekitar 5 tahun dan dewasa di pertengahan usia 40 tahun. Terdapat dua kali lebih banyak pasien perempuan dibanding laki-laki. Moyamoya adalah penyakit serebrovaskuler pada anak-anak terbanyak di Jepang dengan prevalensi kasus sekitar 3 kasus per 100.000 anak. Insiden penyakit moyamoya di Eropa sekitar 1/10 dari yang diamati di Jepang. Hasil penelitian dari tahun 2005 di Amerika menunjukkan angka kejadian 0.086 kasus per 100.000 orang. Data rasio kejadian adalah 4,6 untuk Asia-Amerika, 2,2 untuk ras kulit hitam dan 0,5 untuk etnis Hispanik dibanding dengan kulit putih.3,4,5
D. Manifestasi Klinis
Gejala-gejala dan perjalanan klinis sindrom ini bervariasi, mulai dari yang tanpa gejala hingga yang mengakibatkan defisit neurologis berat yang bersifat sementara. Orang dewasa lebih sering mengalami perdarahan, sementara kejadian iskemik serebral lebih sering terjadi pada anak-anak. Anak dapat mengalami hemiparesis, monoparesis, gangguan sensorik, gerakkan involunter, sakit kepala, pusing ataupun kejang. Keterbelakangan mental atau defisit neurologis persisten juga bisa muncul. Orang dewasa mungkin memiliki gejala dan tanda-tanda yang mirip dengan anak-anak, tetapi intraventrikular, subaraknoid, atau perdarahan intraserebral onset mendadak lebih sering terjadi pada orang dewasa.1
E. Diagnosis
Diagnosis moyamoya memerlukan adanya temuan gambaran karakteristik pada pemeriksaan angiografi. Terminal arteri karotid internal awalnya menunjukkan lumen yang menyempit sehingga terjadi penyempurnaan oklusi pada tahap selanjutnya. Penegakkan diagnosis moyamoya harus dipertimbangkan dan didiagnosis mulai dari evaluasi pada pasien, khususnya pasien anak-anak dengan disertai defisit neurologis akut atau dengan gejala yang
tidak dapat dijelaskan yang mengacu pada iskemi pada otak. Penundaan diagnosis menyebabkan pengobatan tertunda dan meningkatkan resiko kecatatan permanen pada pasien. Diagnosis penyakit moyamoya bisa diidentifikasi dengan menggunakan studi radiografi. Evaluasi radiografi pada pasien yang dicurigai moyamoya dapat dilakukan beberapa studi radiografi.1
Sebuah sistem penilaian menggambarkan enam tahap yang dibuat oleh Suzuki dan Takaku ditunjukkan pada Tabel 1.
Tabel 1 : Suzuki Stages of Moyamoya Disease
Compute Tomography
Compute Tomography (CT) pada pasien dengan penyakit moyamoya dapat menunjukkan gambaran area kecil dari yang dicurigai hipodensitas karena perdarahan atau stroke pada daerah kortikal, ganglia basal atau daerah periventrikular. CT Scan bisa normal terutama pada pasien dengan TIA. Pada CT angiografi dapat terlihat stenosis intrakranial pada penyakit moyamoya. CT angiografi dapat menjadi pilihan diagnosis terutama jika MRI tidak tersedia.1
Magnetic Resonance Imaging
Pemeriksaan Magnetic Resonance Angiography merupakan teknologi pencitraan resolusi tinggi MRI 3T Skyra yang dapat memberikan gambaran struktur pembuluh darah arteri maupun vena secara dua dimensi dan tiga dimensi. Aterosklerosis, aneurisma, dan arteriovenous malformation (AVM) dapat dideteksi dengan pemeriksaan ini. Ketersediaan MRI dan MRA telah meningkatkan penggunaan metode ini sebagai metode pencitraan primer pada pasien yang diperkirakan memiliki
Gambar 1 : Gambaran MRI pada pasien Moyamoya
gejala moyamoya. Infark akut lebih mungkin dideteksi dengan penggunaan pencitraan difusi dan infark kronik lebih cenderung terlihat dengan pencitraan T1 dan T2. Aliran darah korteks yang berkurang akibat moyamoya dapat disimpulkan dari inervasi cairan yang dilemahkan yang disebut dengan FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion-Recovery Images) yang menunjukkan sinyal tinggi linier yang mengikuti pola sulkal, yang disebut “ivy sign”. Temuan MRI pada moyamoya yang paling sugestif adalah pengurangan aliran void di arteri serebral internal, media dan anterior ditambah aliran keluar yang menonjol melalui ganglia basalis dan talamus terkait moyamoya.1,6
Angiography
Angiografi formal harus terdiri dari studi five-vessel atau six-vessel yang mencakup kedua arteri karotis, arteri karotis internal dan satu atau dua arteri vertebra, tergantung pada pola yang terlihat. Melakukan diagnostik angiografi, tingkat komplikasi pada pasien dengan moyamoya tidak lebih tinggi dengan pasien yang memiliki penyakit serebrovaskuler lain. Diagnosis definitif didasarkan pada tampilan arteriografi yang berbeda yang ditandai dengan stenosis arteri karotis interna intrakranial distal, berlanjut ke anterior proksimal dan arteri media.
Gambar 2 : Gambaran Angiografi pada pasien Moyamoya
Teknik Diagnostik Lainnya
Evaluasi dignostik lain yang mungkin berguna dalam mengevaluasi pasien dengan moyamoya meliputi Electroencephalography (EEG) dan studi aliran darah serebral. Perubahan spesifik dari EEG, yang biasanya hanya diamati pada anak-anak, termasuk pelepasan dari centrotemporal dan posterior, pola penyebarn gelombang monofasik yang diinduksi hiperventilasi.
F. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang diketahui dapat mengembalikan proses penyakit primer, pengobatan saat ini dirancang untuk mencegah stroke dengan memperbaiki aliran darah ke otak. Perbaika pada aliran darah otak bisa memberikan perlindungan terhadap kejadian stroke pada masa depan. Dan mengurangi frekuensi gejala.
Terapi Medis
Terapi medis telah digunakan pada pasien dengan moyamoya, terutama pada saat prosedur operasi dianggap menghadirkan resiko tinggi atau pasien memiliki riwat penyakit yang relatif ringan. Namun masih sedikit data yang menunjukkan kemajuan jangka pendek atau panjang. Sebuah survey di Jepang menunjukkan tidak ada perbedaan yang signifikan antara pasien moyamoya yang mendapat terapi medis dan operasi.
Antiplatelet agen telah digunkan untuk mencegah emboli dari pembentukkan mikrotrombi ditempat stenosis arterial.Antikoagulan seperti warfarin jarang digunakan. Calsium channel-blocker mungkin berguna dalam memperbaiki sakit kepala yang sulit diatasi atau migren pada pasien dengan moyamoya, agen ini mungkin efektif dalam mengurangi frekuensi dan tingkat keparah TIA refrakter. Karena calsium channel-blocker dapat menimbulkan hipotensi, maka harus digunakan dengan hati-hati pada pasien.7,8
Operasi
Arteriopaty pada pasien momoya mempengaruhi arteri kartotid internal. Prosedur bedah pada pasien dengan moyamoya biasanya menggunakan arteri karotid eksternal sebagai sumber aliran darah baru ke hemisfer iskemik.
Dua metode umum revaskularisasi yang digunakan adalah : direk dan indirek. Pada revaskularisasi direk, cabang arteri karotid eksternal (biasanya artei temporal superfisial) secara langsung anastomosis ke arteri kortikal. Teknik ini secara tidak langsung melibatkan penempatan jaringan vaskularisasi yang dipasok oleh arteri karotid eksternal (misalnya dura, otot temporalis, atau arteri temporal superfisial itu sendiri) yang bersentuhan langsung dengan otak, mengarah ke pertumbuhan pembuluh darah baru yang mendasari korteks serebral.9
Prosedur revaskularisasi indirek meliputi Encephaloduroarteriosynangiosis, Encephalomyoarteriosynangiosis,
Sinangiosis sial dan pengeboran lubang tanpa pembuluh synangiosis. Pengkajian terhadap 143 pasien yang dilakukan sinangiosis sial menunjukkan penurunan frekuensi stroke pada pasien stetelah operasi. 67% pasien mengalami stroke sebelum operasi, sedangkan 7,7% pasien mengalami stroke pada periode peroperatif dan hanya 3,2% mengalami stroke setelah minimal 1 tahun pemantauan lanjut. Diantara pasien yang minimal 5 tahun pemantauan lanjut tingkat stroke jangaka panjang adalah 4% (2 dari 46 pasien). Semakin banyak dilakukan, revaskularisasi bedah semakin banyak dijadikan pilihan utama untuk moyamoya, mengingat respon yang buruk untuk terapi medis dan data tentang keberhasilan operasi.10
BAB III KESIMPULAN
Penyakit Moyamoya merupakan salah satu penyebab stroke baik pada anak-anak maupun dewasa. Temuan radiologis yang khas dapat mengkonfirmasi diagnosis. Pengenalan dini penyakit ini dengan pemberian terapi yang tepat adalah langkah terpenting dalam mencapai keluaran terbaik.
DAFTAR PUSTAKA
1. R. Michael Scott, M.D., and Edward R. Smith, M.D. Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome. N Engl J Med 2009;360:1226-37.
2. Lim M, Cheshier S, Steinberg GK. New vessel formation in the central nervous system during tumor growth, vascular malformations, and Moyamoya. Curr Neurovasc Res 2006;3:237-45.
3. Baba T, Houkin K, Kuroda S. Novel epidemiological features of moyamoya disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79:900-4.
4. Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K, et al. Epidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey. Clin Neurol Neurosurg 1997; 99:Suppl 2:S1-S5.
5. Uchino K, Johnston SC, Becker KJ, Tirschwell DL. Moyamoya disease in Washington State and California. Neurology 2005;65:956-8.
6. Yamada I, Matsushima Y, Suzuki S. Moyamoya disease: diagnosis with threedimensional time-of-flight MR
7. Ikezaki K. Rational approach to treatment of moyamoya disease in childhood. J Child Neurol 2000;15:350-6
8. Bowen MD, Burak CR, Barron TF. Childhood ischemic stroke in a nonurban population. J Child Neurol 2005;20:194-7.
9. Veeravagu A, Guzman R, Patil CG, Hou LC, Lee M, Steinberg GK. Moyamoya disease in pediatric patients: outcomes of neurosurgical interventions. Neurosurg Focus 2008;24(2):E16.
10. Scott RM, Smith JL, Robertson RL, Madsen JR, Soriano SG, Rockoff MA. Long-term outcome in children with moyamoya syndrome after cranial revascularization by pial synangiosis. J Neurosurg 2004;100:Suppl:142-9.
