malformasi kongenital

Malformasi kongenital

Malformasi kongenital

•• Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan olehMalformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau kedaksempurnaan dari satu atau lebih proses kegagalan atau kedaksempurnaan dari satu atau lebih proses

embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhen, melambat atau menyimpang sehingga

tersebut berhen, melambat atau menyimpang sehingga

menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin

Kelainan ini mungkin terbatterbatas hanya pada sas hanya pada satu daerah anatomi,atu daerah anatomi,

mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda, biasanya terjadi pada

berbeda, biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilanawal kehamilan hingga usia kehamilan 8 minggu

•• Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan olehMalformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau kedaksempurnaan dari satu atau lebih proses kegagalan atau kedaksempurnaan dari satu atau lebih proses

embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhen, melambat atau menyimpang sehingga

tersebut berhen, melambat atau menyimpang sehingga

menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin

Kelainan ini mungkin terbatterbatas hanya pada sas hanya pada satu daerah anatomi,atu daerah anatomi,

mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda, biasanya terjadi pada

berbeda, biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilanawal kehamilan hingga usia kehamilan 8 minggu

•• Kelainan kongenital atau bawaan aKelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah dalah kelainan yang sudah adaada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genek maupun non sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genek maupun non genek. Ilmu yang mempelajari

genek. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologikelainan bawaan disebut dismorfologi (!

Klasikasi

Klasikasi

•• Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila

Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila dak dikoreksidak dikoreksi akan menyebabk

akan menyebabkan gangguan fungsi an gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angkatubuh serta mengurangi angka harapan hidup. )edangkan malformasi minor dak

harapan hidup. )edangkan malformasi minor dak akanakan

menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmek. Malformasi pada otak, jantung, berpengaruh pada segi kosmek. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran *erna termasuk malformasi mayor, ginjal, ekstrimitas, saluran *erna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada

sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kkelopak mata, kelainanelainan pada jari, lekukan pada

pada jari, lekukan pada kulit (dimple, ekstra pu+ng susu adalahkulit (dimple, ekstra pu+ng susu adalah *ontoh dari malformasi minor.

Menurut Kemungkinan Hidup Bayi

• Kelainan kongenital dibedakan menjadi

a. Kelainan kongenital yang dak mungkin hidup, misalnya anensefalus. b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bi-da, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus,

labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan, penyempitan saluran *erna, dan atresia ani.

Neural tube defek

• %eural tube defe*t adalah prealensi anomali kongenital terbanyak kedua setelah malformasi jantung di 'merika )erikat, dan berasosiasi terhadap morbiditas dan mortalitas (/o*hberg dkk, "##8. Pemberian asam folat pada ibu hamil diketahui untuk men*egah terjadinya

neural tube defe*t, terutama spina bi-da dan anen*hepalus pada fetus. 'sam folat diberikan kepada ibu hamil se*ara adekuat untuk proteksi maksimal terhadap kejadian neural tube defe*t

• _{Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural} yang kemudian membentuk tuba neuralis. Tuba neuralis inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Proses

 penutupan tuba neuralis ini berlangsung selama minggu ketiga hingga keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui kehamilannya. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan  berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi  pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28

• _{Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat}

• _{Proses !nduktif Primer "Tahap Pertama# pada minggu 2 sampai} ke-$.

• _{Perkembangan %entrikulosisternal "Tahap &edua# pada minggu ke-'} dan 8

• _{Proliferasi Sel "Tahap &etiga#}

&elainan &ongenital SSP

,. (alformasi yaitu kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas kromosom sejak periode embrional sebagai gangguan organogenesis  biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilan 8 minggu. &elainan-kelainan ini seringkali tidak akan terdiagnosis secara ultrasonografi "S/# pada awal-awal kehamilan.

2. 0eformitas yaitu kelainan posisi ukuran bentuk tubuh yang timbul pada fetus yang semula tumbuh normal akibat faktor-faktor mekanis. &elainan ini terjadi  bila janin yang normal secara genetik mengalami perubahan struktural karena

lingkungan intrauteri yang abnormal. (isaloligohidramnion.

*. 0isrupsi yaitu janin yang normal secara genetis kemudian mengalami kelainan akibat gangguan perkembangan. (isal ketuban  pecah dini Amniotic BandSyndrome.

Spina bida

• )pina 0i-da termasuk dalam kelompok neural tube defe*t yaitu suatu *elah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa ertebra gagal menutup atau gagal terbentuk se*ara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya

hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang merupakan akibat langsung spina bi-da sendiri, yakni gangguan neurologik yang

mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan fungsi otot s-ngter.

• )pina bi-da berar terbelahnya ar*us ertebra yang bisa melibatkan  jaringan saraf di bawahnya atau dak. Penyebabnya adalah kegagalan

penutupan tube neural dengan sempurna sehingga mempengaruhi neural dan struktur kutaneus e*todermal yang terjadi pada hari ke 123 "# kehamilan.

Gambar Spina Bifida • 0elum ada penyebab yang pas

tentang kasus spina bi-da

• )pina bi-da kira3kira mun*ul pada 1 dari 1### kelahiran hidup,

tetapi bila satu anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bi-da meningkat "345.

• )eorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bi-da , maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat.

• Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio

Penyebab spina bida

Penyebab yang pas dak diketahui, tetapi terjadi karena ke*a*atan dalam penutupan tabung saraf selama perkembangan embrio dimana sebagian besar *a*at diduga akibat 

• 6aktor genek

• Kekurangan asam folat dalam masa kehamilan

• Ibu dengan epilepsi yang menderita panas nggi dalam kehamilannya dan mengkonsumsi obat asam alproi*

3 jenis spina bida

•

spina bi-da okulta

•

)pina bi-da meningokel, dan

Spina bida okulta

•  lengkung posterior terbuka dari satu7lebih tulang3tulang belakang, tanpa kerusakan nyata pada sumsum tulang belakang

• Pada kerutan kulit dan tumbuh rambut didaerah pinggang lumbal atau leher bagian belakang

•  dak tampak ada kerusakan spinal cord tetapi gangguan neurologis pada tungkai sering terganggu terutama pada masa pertumbuhan.

Spina bida meningocele

•  suatu kantung atau tonjolan pada tubuh anak bagian belakang •  tertutup kulit, berisi *airan sumsum tanpa jaringan saraf 

• bila kelainan tersebut besar, meningen mungkin keluar melalui medula spinalis, membentuk kantung

Spina bida myelomeningocele

• jenis spina bi-da yang paling berat, dimana sebagian dari medula spinalis turun ke dalam meningokel.

ejalanya berupa

• Penonjolan seper kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir

 Jadi

• )pina bi-da )pina bi-da ()umbing :ulang 0elakang adalah suatu *elah pada tulang belakang (ertebra, yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa ertebra gagal menutup atau gagal terbentuk se*ara utuh,Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio.

• Kelainan pada spina bi-da berariasi, sehingga dikelompokkan menjadi beberapa  jenis yaitu  spina bi-da okulta, meningokel, dan myelomeningokel.

• 6aktor genek dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bi-da.

• :anda3tanda -sik yang umumnya bisa dilihat adalah penonjolan seper kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut dak tembus *ahaya dan kelumpuhan7kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki.

+nencephaly

• _{1ayi yang lahir dengan anencephaly ditandai dengan tidak}

terbentuknya kubah tengkorak sehingga otak yang mengalami malformasi menjadi terpapar. &emudian jaringan ini mengalami degenerasi dan meninggalkan massa pada jaringan nekrotik.

• _{)amun batang otak pada bayi dengan anensefalus tetap utuh. &eadaan}

ini terjadi akibat gagalnya penutupan bagian sefalik dari tuba neuralis. +nensefalus merupakan cacat lethal yang menimbulkan kematian  janin di dalam rahim atau kematian segera sesudah bayi dilahirkan.

aktor 3isiko !bu

 ,.3adiasi

Pajanan radiasi pengion dosis tinggi pada permulaan kehamilan membuat sel-sel embrionik dan mengakibatkan mutasi gen. 4al ini  bisa mengarah menjadi retardasi pertumbuhan dan dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. 3adiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan khususnya pada trimester ,.

2. !nfeksi intrauterin

!nfeksi intrauterin yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester  pertama kehamilan. !nfeksi menyebabkan perlekatan meninges. Secara  patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan arachnoid di sekitar sisterna basalis dan daerah lain. 0i samping mengganggu aliran 56S infeksi dapat menyebabkan kerusakan parenkim otak. Proses lanjut dari lesi-lesi ini terjadi pada kehamilan trimester kedua.

*. Suplementasi +sam olat

• Salah satu 7at yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asamfolat.

• +supan asam folat sebelum dan selama trimester pertama minimal 99:g per hari. Pencegahan )T0 terutama dilakukan dengan penggunaan asam folat selama periode satu bulan sebelum konsepsi sampai akhir trimester pertama kehamilan.

• olat juga terdapat pada sayuran seperti bayam asparagus selada; kacang-kacangan; dan hati.

• olat dibutuhkan untuk perkembangan embrio di masa awal saat ibu belum menyadari dirinya hamil.

. Sindroma (etabolik 

• _{1eberapa literatur menyebutkan bahwa hipertermia dan obesitas ibu}

dapat mempengaruhi perkembangan normal dari sistem saraf pusat sejak saat pembuahan.

• _{<besitas maternal dapat berhubungan dengan diabetes gestasional}

hipertensi kelainan tromboemboli dan infeksi luka. =anin yang dilahirkan oleh ibu obesitas berisiko terjadi makrosomia partus lama dan kematian perinatal.

>. Teratogen

- Pada ibu peminum alkohol kronis pertumbuhan bayi yang lahir sangat terlambat kepala kecil kelainan fasial dan depresi neonatus.

- Perempuan dengan phenilketonuria yang tidak terkontrol akan meningkatkan risiko bayi lahir dengan mikrosefalus  Intra Uterine Growth Retardation "!/3# dan retardasi mental.

- 4iper?itaminosis + yang akut atau kronis dapat mengabatkan sekresi 56S dan permeabilitas sawar darah otak menjadi meningkat berakibat hidrosefalus.

- _{<bat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil seperti tetrasiklin}

warfarin trimetadion thalidomide kortikosteroid agen antineoplasia  juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

- &onsumsi kokain pada ibu hamil akan menginduksi terjadinya ?asospasme yang terkait dengan pertumbuhan janin terhambat infark serebral kelainan kongenital seperti defek ektremitas kista otak mikrosefalus dan enterokolitis nekrotikan.

$. sia !bu 1eresiko

mur yang ideal untuk menjadi ibu adalah antara umur 29 sampai *> tahun karena dalam periode kehidupan wanita ini resiko komplikasi medis  palingrendah.

'. Status ekonomi rendah

Status gi7i ibu hamil mempengaruhi pertumbuhan janin yang sedang dikandung. &ehamilan menyebabkan meningkatnya metabolisme energi. Peningkatan energi dan 7at gi7i diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan janin  pertambahan besar organ kandungan sehingga kekurangan 7at gi7i saat

8. 3iwayat obstetri buruk 

3iwayat obstetri buruk adalah ibu yang pernah mengalami abortus perdarahan  berulang partus prematurus pernah melahirkan janin yang sudah meninggal mengalami pendarahan setelah melahirkan atau lahir hidup kemudian meninggal dalam waktu kurang dari ' hari.

@. Status masa gestasi

1ayi prematur memiliki insiden empat kali lebih banyak cacat bawaan dibandingkan dengan bayi cukup bulan. 1ayi kurang bulan mempunyai kemungkinan menderita  perdarahan otak lebih banyak dibandingkan bayi cukup bulan karena pembuluh

,9. Pemeriksaan antenatal

Pemeriksaan antenatal adalah pemeriksaan kehamilan untuk mengoptimalkan kesehatan mental dan fisik ibu hamil sehingga mampu menghadapi persalinan kala nifas persiapan pemberiaan +S! dan kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar. Pelayanan antenatal dilakukan untuk mencegah adanya komplikasi obstetri bila mungkin dan memastikan bahwa komplikasi dideteksi sedini mungkin serta ditangani secara memadai.

!aktor Janin

,. 3iwayat trauma

Tekanan mekanik pada janin selama trimester pertama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.

2.<ligohidramnion

0i dalam rahim bayi terendam oleh amnion yang juga merupakan  pelindung terhadap cedera. =umlah cairan ketuban yang abnormal bisa

 *. aktor genetik dan kromosom

• _{/enetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.}

1eberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. /en adalah pembawa sifat indi?idu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia.

0iagnosis Prenatal &elainan &ongenital SSP

• _{S/ sebagai modalitas dalam deteksi dini kelainan kongenital}

• _{Penggunaan S/ untuk diagnosis pada prenatal dalam menemukan}

abnormalitas morfologi janin dilakukan setelah usia kehamilan ,8 minggu. 1eberapa kelainan seperti hidrosefalus anensefalus ensefalokel meningokel tampak jelas pada pemeriksaan mulai trimester dua kehamilan. 0engan penggunaan transduser trans?aginal memungkinkan deteksi abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan ,* minggu.

(ultifaktorial yang berhubungan dengan kelainan kongenital sistem saraf pusat adalah

,. !nfeksi intrauterin

2. Suplementasi asam folat kurang *. sia ibu berisiko

. Status ekonomi rendah >. 3iwayat obstetri buruk 

• _{S/ sebagai modalitas dalam deteksi dini kelainan kongenital.}

1eberapa kelainan seperti hidrosefalus anensefalus ensefalokel meningokel tampak jelas pada pemeriksaan mulai trimester dua kehamilan. S/ telah menjadi metode pencitraan terpilih untuk menegakkan diagnosis dan membantu pengelolaan cacat bawaan karena selain aman tidak in?asif cukup akurat juga cukup sederhana dibandingkan dengan metode pencintraan lainnya.

Sindrom do"n

• )indrom &own merupakan kelainan genek yang dikenal sebagai trisomi, karena indiidu yang mendapat sindrom &own memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai ga kromosom "1 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan

kromosom ini akan mengubah keseimbangan genek tubuh dan mengakibatkan perubahan karakterisk -sik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi -siologi tubuh

epidemiologi

• sekitar 2;5 kehamilan dengan trisomi "1 dak akan bertahan. )ekitar 8;5 bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan ;#5 dapat hidup sehingga berusia lebih dari ;# tahun. Penyakit jantung kongenital

#tiologi

• )indrom &own biasanya disebabkan karena kegagalan dalam pembelahan sel atau disebut nondisjun*on. :idak diketahui

mengapa hal ini dapat terjadi. %amun, diketahui bahwa kegagalan dalam pembelahan sel ini terjadi pada saat pembuahan dan dak berkaitan dengan apa yang dilakukan ibu selama kehamilan.

!aktor resiko

• <isiko untuk mendapat bayi dengan sindrom &own didapatkan

meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 4; tahun

• Kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom &own adalah lebih nggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom &own, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama

• :erdapat dua pe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom &own. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan7atau sonogram. =ji kedua adalah uji diagnosk yang dapat memberi hasil pas apakah bayi yang dikandung menderita sindrom &own atau dak

• Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah %u*hal :ranslu*en*y (%: test. =jian ini dilakukan pada minggu 11 > 1?

kehamilan. 'pa yang diuji adalah jumlah *airan di bawah kulit pada belakang leher janin. 2 daripada 1# bayi dengan sindrom &own dapat dikenal pas dengan tehnik ini ('meri*an @ollege of %urseMidwies, "##;. /asil uji sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom &own, apa yang

diperhakan adalah plasma protein3' dan hormon human *horioni* gonadotropin (/@. /asil yang dak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung