BAB 2
CELAH BIBIR (CLEFT LIP)
2.1 Definisi dan etiologi celah bibir 2.1.1 Definisi
Celah bibir (cleft lip) adalah suatu kelainan kongenital bibir atas yang membentuk celah, yang disebabkan oleh kegagalan bersatunya prosesus maksilaris dengan prosesus medial nasal saat masa embrio.1,3 Celah ini dapat mengenai sebagian bibir dan dapat juga mencapai dasar hidung.3 Celah yang terdapat pada daerah mulut dan wajah dihasilkan oleh suatu mekanisme tidak lengkap dari dua faktor yaitu gen dan lingkungan.1 Celah bibir disebut juga dengan cheiloschizis, hare lip, cheft lip, lagocheilos, dan labioschizis. 3,6,8
Gambar 1. Penderita celah bibir unilateral komplit berusia 5 bulan. (Apostol D. The onizuka technique in treating the cleft lip and palate Jurnalul Pediatrului 2008; 11:45-48)14
Komunikasi normal pada manusia membutuhkan struktur yang utuh dari bibir, rahang, lidah, gigi, dan palatum yang bekerja di bawah koordinasi otot-otot respirasi dan pita suara. Mengingat penderita celah bibir dan langit-langit umumnya memiliki kesulitan mengontrol aliran udara, maka produksi suara menjadi tidak normal. Suara labiodental seperti f dan v sulit diucapkan bila bibir atas terlalu panjang, kencang, dan sulit bergerak akibat jaringan parut yang timbul pasca tindakan bedah korektif pada bibir. Malposisi gigi anterior atas atau malformasi kontur alveolar ridge dapat mempengaruhi pengucapan huruf s, z, th, f, dan v, juga deformitas alveolar ridge atau palatum yang memendek dalam arah anteroposterior serta menyempit dapat menyebabkan kesulitan dalam mengucapkan huruf k, g, dan ng.15
b. Masalah pendengaran
Bayi dengan celah langit-langit sangat rentan terhadap infeksi telinga karena adanya gangguan pada otot-otot yang berperan dalam membuka dan menutup tuba eustachius sehingga tidak dapat mengalirkan cairan yang berasal dari telinga bagian tengah dengan baik. Insidensi otitis media dengan gangguan pendengaran sangat tinggi.15
c. Masalah pernafasan
Anak dengan celah langit-langit sering disertai dengan deformitas nasal. Deformitas ini dapat memperkecil rongga hidung dan menghalangi aliran udara yang cenderung mengakibatkan beralihnya proses pernafasan melalui mulut. Obstruksi dan infeksi saluran nafas atas sering terjadi pada penderita ini. 15
d. Masalah gigi
terlihat malposisi sehingga relasi horizontal maupun vertikal di daerah insisivus tampak tidak harmonis, demikian pula erupsi gigi-gigi di sekelilingnya. Erupsi gigi menjadi terhambat terutama gigi kaninus. Ektopik gigi molar atas juga sering terjadi, juga over erupsi gigi geligi anterior bawah, hal ini disebabkan oleh tidak adanya atau malposisi gigi anterior bawah.15
2.1.2 Etiologi
Etiologi celah bibir belum diketahui secara pasti, namun ada beberapa faktor yang diduga menjadi pencetus terjadinya celah bibir. Secara garis besar, faktor yang diduga menjadi penyebab terjadinya celah bibir dibagi dalam 2 kelompok, yaitu :
1. Herediter
Brophy (1971) menyatakan bahwa beberapa kasus anggota keluarga yang mempunyai kelainan wajah dan palatum terdapat pada beberapa generasi. Kelainan ini tidak selalu serupa, tetapi bervariasi antara celah bibir unilateral dan bilateral. Pada beberapa contoh, tampaknya mengikuti Hukum Mendel dan pada kasus lainnya distribusi kelainan itu tidak beraturan. Schroder mengatakan bahwa 75% dari faktor keturunan yang menimbulkan celah bibir adalah resesif dan hanya 25% dominan.8
Pola penurunan secara herediter dibagi menjadi dua kategori utama, yaitu:2 a. Mutasi gen
sedangkan pria dengan gen abnormal menunjukkan kelainan. Contoh sindrom autosomal yang dapat menyebabkan celah bibir adalah ektodermal displasia, sindrom Waardenburg, disostosis kraniofasial, dan sindrom lip-pit.2,7,13
Gambar 2. Penderita celah bibir yang mengidap sindrom autosomal ektodermal displasia (Shivaprakash PK, Joshi HV, Noorani H,Reddy V. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome: A case report of "Incomplete syndrome" . http://www.contempclindent.org/. 17 Juni 2012.)16
Gambar 4. Penderita celah bibir bilateral dan celah langit-langit dengan van der Woude syndrome dan pit pada bibir bawah.(Conners GP. Van der Woude Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/950823-overview#a0199 .17 Juni 2012)18
b. Kelainan kromosom
Gangguan autosomal yang sering terjadi pada bibir sumbing adalah trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13-15, dengan penjelasan :
1. Trisomi 21
Trisomi 21 (Down syndrome), yang meliputi kelainan-kelainan orofasial, namun jarang menimbulkan kasus celah.2
2. Trisomi 18
3. Trisomi 13-15
Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat jantung bawaan, ketulian, celah bibir dan langit-langit, serta cacat pada mata.2
2. Lingkungan a. Faktor usia ibu
Semakin tinggi usia ibu sewaktu hamil, semakin tinggi pula risiko dari ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kelahiran trisomi. Jika wanita berumur 35 tahun, maka sel-sel telurnya juga berumur 35 tahun.2,3,13
b. Obat-obatan
Akibat obat yang digunakan selama kehamilan terutama untuk mengobati penyakit ibu, hampir selalu janin yang tumbuh akan menjadi penerima obat. Penggunaan asetosal atau aspirin sebagai obat analgetik pada masa kehamilan trimester pertama akan menyebabkan terjadinya celah bibir. Beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama kehamilan diantaranya rifampisin, fanasetin, sulfonamide, aminoglikosid, indometasin, asam flufetamat, ibuprofen, penisilamin, diazepam, dan kortikosteroid. Obat-obat antineoplastik terbukti menyebabkan cacat ini pada binatang.2,3,13
Tabel 119. Obat dan polusi lingkungan yang mempengaruhi janin
Teratogenik Efek
Aminopterin Anensefali
Aspirin Celah bibir dan langit-langit Asap rokok (hypoxia) Celah bibir dan langit-langit
Cytomegalovirus Mikrosefali, hidrosefali, dan mikroftalmia Dilantin Celah bibir dan langit-langit
Ethyl alcohol Central midface deficiency 6-mercaptopurine Celah langit-langit
13-cis retinoic acid (accutane)
Virus Rubella Mikroftalmia, katarak, dan ketulian Thalidomide Treacher Collins syndrome
Taxoplasma sp. Mikrosefali, hidrosefali, mikroftalmia
Irradiation Mikrosefali
Valium Celah bibir dan langit-langit Paparan vitamin D Premature suture closure
c. Daya pembentukan embrio menurun
Celah bibir sering ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai anak banyak.3,8,20
d. Nutrisi
Insidensi kasus celah bibir dan celah langit-langit tinggi pada masyarakat golongan ekonomi menengah kebawah, penyebabnya diduga karena ibu kekurangan gizi pada saat mengandung. Ibu yang kekurangan asam folat, vitamin B-6, dan zinc yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang janin dalam masa kehamilan berisiko tinggi melahirkan anak dengan celah bibir. 3,8,20
e. Penyakit infeksi
Penyakit campak, sifilis dan virus rubella yang diderita ibu pada saat mengandung dapat menyebabkan timbulnya celah bibir dan celah langit-langit.3,8,20
f. Radiasi
g. Stress emosional
Tekanan mental yang hebat seperti ketakutan yang amat besar, syok karena terkejut mendengar berita buruk dapat mempengaruhi tekanan pada embrio yang berada dalam kandungan ibu.3 Saat dalam keadaan emosional yang stress, korteks adrenal akan menghasilkan hidrokortison yang berlebih.3,8,20
h. Trauma
Salah satu penyebab trauma adalah adanya benturan atau kecelakaan pada saat hamil minggu kelima.3,8,20
i. Kebiasaan merokok
Ibu yang mempunyai kebiasaan merokok dan masih diteruskan selama kehamilan mempunyai potensi yang lebih besar terhadap terjadinya cacat bawaan ini dibandingkan ibu yang tidak merokok. 3,8,20
j. Alkohol dan narkotika
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obatan tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan seperti celah bibir.
2.2 Patofisiologi
cleft lip) ataupun dua celah (bilateral cleft lip). Bibir atas dibentuk oleh pertumbuhan prominensia maksilaris dan arkus faringeus ke medial. Prominensia maksilaris saling bertemu di garis tengah dan menyatu dengan prominensia nasalis medialis. Bibir bawah dibentuk dari kedua prominensia mandibularis dan arkus faringeus. Prominensia ini tumbuh ke medial dibawah stomodeum, dan menyatu di garis tengah membentuk bibir bawah seutuhnya. Bibir di sebelah luar ditutupi oleh kulit dan di sebelah dalam ditutupi oleh selaput lendir (mukosa).21
Menurut Alberry, perkembangan wajah terjadi pada minggu keempat setelah fertilisasi, yang ditandai dengan terlihatnya lima buah penonjolan yang mengelilingi stomodeum. Penonjolan ini disebut juga prosesus fasialis. Prosesus fasialis tersebut merupakan hasil akumulasi sel mesenkim yang berada dibawah permukaan epitel. Mesenkim ini merupakan ektomesenkimal dan berkontribusi terhadap perkembangan struktur orofasial, seperti saraf, gigi, tulang, mukosa, dan mulut. Penonjolan yang berada diatas stomodeum disebut prosesus frontonasal, dimana berkontribusi dalam perkembangan hidung dan juga bibir atas. Di bagian bawah dan di lateral stomodeum terdapat dua buah prosesus mandibularis yang berkontribusi dalam perkembangan rahang bawah dan bibir. Di atas prosesus mandibularis terdapat prosesus maksilaris yang berkontribusi dalam perkembangan rahang atas dan bibir. Proliferasi ektomesenkim pada tiap kedua sisi placode akan menghasilkan pembentukan medial dan lateral prosesus nasalis. Diantara pasangan prosesus tersebut terdapat cekungan yaitu nasal pit yang merupakan nostril primitif.21
Selama dua minggu selanjutnya prosesus maksilaris akan meneruskan pertumbuhannya ke arah tengah dan menekan prosesus nasalis medial ke arah midline. Kedua penonjolan ini akan bersatu dengan prosesus maksilaris dan terbentuklah bibir. Dari prosesus maksilaris akan tumbuh dua shelf like yang disebut palatine shelves. Palatine shelves akan terbentuk pada minggu ke-6. Kemudian pada minggu ke-7, palatine shelves akan naik ke posisi horizontal di atas lidah dan berfusi satu sama lain membentuk palatum sekunder dan di bagian anterior penyatuan dua shelf ini dengan triangular palatum primer, terbentuklah foramen insisivus. Penggabungan kedua palatine shelf dan penggabungan dengan palatum primer terjadi antara minggu ke-7 sampai minggu ke-10. Celah pada palatum primer dapat terjadi karena kegagalan mesoderm untuk berpenetrasi ke dalam groove diantara prosesus nasalis media sehingga proses penggabungan keduanya tidak terjadi. Sedangkan celah pada palatum sekunder diakibatkan karena kegagalan palatine shelf untuk berfusi satu sama lain. Berbagai hipotesis dikemukakan untuk menjelaskan kegagalan proses penyatuan. Pada embrio normal, epitel diantara prosesus nasalis medial dan lateral dipenetrasikan oleh mesenkim dan akan menghasilkan fusi diantara keduanya. Jika penetrasi tidak terjadi maka epitel akan terpisah dan membentuk celah. Defek yang muncul dapat bervariasi tingkat keparahannya. Apabila faktor etiologi dari pembentukan celah terjadi pada akhir perkembangan, efeknya mungkin ringan. Namun, jika faktor etiologi muncul pada tahap awal perkembangan, celah yang terjadi bisa lebih parah.21
Patofisiologi molekuler pada celah bibir dan langit-langit secara garis besar terjadi melalui tahap-tahap tertentu, yaitu :7,22
d. Defek matriks ekstraseluler.8
Gen-gen yang telah diketahui menjadi penyebab terjadinya celah bibir dan langit-langit diantaranya adalah IRF6 (sebagai gen yang juga berpengaruh dalam sindrom Van der Woude), P63, PVRL1, TGFA, TBX22, MSX1, FGFR1 dan SATB.8,22 Namun mutasi pada IRF6, MSX1, dan FGFR1 umumnya terkait dengan kelainan gigi dan celah bibir dan langit-langit yang terjadi lebih dari satu kali di dalam suatu silsilah keluarga, dalam hal ini ada kemungkinan diturunkan. Gen-gen yang telah ditemukan mempunyai interaksi dengan paparan asap rokok dan menyebabkan timbulnya celah bibir dan langit-langit adalah TGFA, MSX1, TGFB3, RARA, P450, GST, dan EPHX.8,22
2.3 Klasifikasi dan insidensi
Celah bibir berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk terbagi menjadi 2, yaitu: a. Celah bibir satu sisi (unilateral cleft lip/labioschizis unilateral)
Celah bibir satu sisi hanya mengenai satu sisi bibir saja, kanan atau kiri. Celah satu sisi ini dibagi lagi menjadi:
1. Celah satu sisi lengkap (complete unilateral cleft lip) adalah celah pada satu sisi bibir atas sampai ke lubang hidung, mengenai prosesus alveolaris dan kadang-kadang sampai palatum durum dan palatum mole.
2. Celah satu sisi tidak lengkap (incomplete unilateral cleft lip) adalah celah pada satu sisi bibir atas tanpa ada tanda-tanda anomali pada prosesus alveolaris.
b. Celah bibir dua sisi (bilateral cleft lip/labioschizis bilateral)
1. Celah dua sisi lengkap (complete bilateral cleft lip) adalah celah pada kedua sisi bibir atas sampai ke lubang hidung, mengenai prosesus alveolaris dan kadang-kadang sampai ke palatum durum dan palatum mole.
2. Celah dua sisi tidak lengkap (incomplete bilateral cleft lip) adalah celah pada kedua sisi bibir atas tanpa ada tanda-tanda anomali pada prosesus alveolaris.3,9,23
Gambar 6. Perbandingan bentuk antara bibir normal, celah bibir unilateral, dan celah bibir bilateral (Dewi. Labioschizis. http://xa-dewie.blogspot.com/2012/02/labiochizis.html, 2 April 2012)25
Klasifikasi celah bibir dan langit-langit menurut Veau adalah : 1. Celah dari palatum mole saja
Gambar 7. Klasifikasi celah bibir dan langit-langit menurut Veau.1.Celah dari palatum mole saja.2.Celah dari palatum mole dan palatum durum, meluas ke depan ke foramen insisivus. 3.Celah langit-langit unilateral komplit, biasanya bersamaan dengan celah bibir unilateral.4.Celah langit-langit bilateral komplit, biasanya bersamaan dengan celah bibir bilateral. (Irga. Penatalaksanaan sumbing langit-langit. http://www.klikdokter.com/medisaz/read/2010/07/05/103/sumbing-langit-langit, 2 April 2012)26
