7 Pendahuluan
Berdasarkan data yang dikumpulkan oleh Unit Koordinasi Kerja Endokrinologi Anak dari beberapa rumah sakit di Jakarta, Bandung, Yogyakarta, Palembang, Medan, Banjarmasin, Solo, Surabaya, Malang, Denpasar, Makassar, dan Manado, ditemukan 595 kasus HK yang ditangani selama tahun 2010. Sebagian besar kasus ini terlambat didiagnosis sehingga telah mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual.
Kebijakan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) merupakan bagian dari arah kebijakan program kesehatan anak secara umum. Mewujudkan anak yang sehat sebagai modal dasar sumber daya manusia yang berkualitas melalui upaya peningkatan derajat kesehatan anak secara optimal. Kebijakan ini diwujudkan melalui upaya peningkatan kelangsungan hidup dan kualitas hidup anak. Skrining Hipotiroid Kongenital merupakan bagian dari upaya peningkatan kualitas hidup anak.
Dalam upaya untuk meningkatkan akses, cakupan dan kualitas layanan fasilitas pelayanan kesehatan pelaksana SHK, maka perlu ditetapkan langkah-langkah konkrit yang strategis untuk menjamin tercapainya tujuan program SHK.
Pada bab ini, akan dijelaskan konsep dari skrining gangguan hipotiroid kongenital, mulai dari pengertian, gejala dan tanda kelainan akibat dari gangguan hipotiroid
8 Indikator Hasil Belajar
Setelah mengikuti materi pokok ini, peserta dapat menjelaskan konsep skrining gangguan hipotiroid kongenital.
Sub Materi Pokok
Berikut ini adalah sub materi pokok 1:
1. Pengertian
2. Gejala dan tanda kelainan 3. Patofisiologi
4. Dampak
9
Uraian Materi Pokok 1
Apa yang Anda ketahui tentang Konsep Skrining Gangguan Hipotiroid Kongenital ? Untuk mengetahui lebih lanjut tentang Konsep Skrining
Gangguan Hipotiroid Kongenital pada Bayi Baru Lahir, Marilah kita simak bersama materi dibawah ini ya, yuk.. semangat
1. Pengertian
Hipotiroid kongenital adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir.
Hal ini terjadi karena kelainan anatomi atau gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid atau defisiensi iodium.
Hormon Tiroid yaitu Tiroksin yang terdiri dari Tri-iodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4), merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok). Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini berfungsi untuk mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang, kerja jantung, saraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak. Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh.
Kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan retardasi mental (keterbelakangan mental) dan hambatan pertumbuhan (pendek/stunted). Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah Skrining yang dilakukan pada Bayi Baru Lahir (BBL) untuk mendeteksi apakah terjadi penurunan atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir.
10 Sekarang Anda telah mengetahui pengertian dari skrining hipotiroid
kongenital, sub materi pokok selanjutnya adalah apa gejala dan tanda kelainan hipotiroid kongenital. Silahkan di baca ya,,
2. Gejala dan tanda kelainan
Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda dan gejala yang jelas ketika lahir. Hal inilah yang menyebabkan pentingnya tindakan skrining pada bayi yang baru lahir. Pada kasus lain, gejala dan ciri-ciri hipotiroid kongenital 10orm muncul sesaat setelah bayi lahir atau pada bulan pertama setelah kelahiran. Gejala dan tanda kelainan yang muncul akibat hipotiroid kongenital adalah
a. Letargi (aktivitas menurun) b. Icterus (kuning)
c. Makroglosi (lidah besar) d. Hernia umbilikalis (bodong) e. Hidung pesek
f. Konstipasi g. Kulit kering
h. Skin mottling (cutis marmorata)/burik i. Mudah tersedak
j. Suara serak
k. Hipotoni (tonus otot menurun) l. Ubun-ubun melebar
m. Perut buncit
n. Mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin) o. Miksedema (wajah sembab)
p. Gangguan tumbuh kembang (menyebabkan retardasi mental dan pendek)
Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah terjadi retardasi mental. Untuk itu penting sekali dilakukan SHK pada semua
11 bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis di atas, karena makin lama gejala makin berat. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas. Perkembangan mental semakin terbelakang, terlambat duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara.
Bila tidak segera dideteksi dan diobati, maka bayi akan mengalami kecacatan yang sangat merugikan kehidupan berikutnya. Anak akan mengalami gangguan pertumbuhan fisik secara keseluruhan, dan yang paling menyedihkan adalah keterbelakang perkembangan mental yang tidak dapat dipulihkan.
HK pada bayi baru lahir dapat bersifat menetap (permanen) maupun transien. HK permanen membutuhkan pengobatan seumur hidup dan penanganan khusus. Penderita HK permanen ini akan menjadi beban keluarga dan negara.
Gambar 1. Bayi dengan gejala hipotiroid kongenital:
makroglosi, hernia umbilikalis, kulit kering bersisik, edema skrotum.
Lebih dari 95 % bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas.
12 Setelah membaca sub materi pokok ke-2 tadi, sekarang anda
mengetahui gejala dan tanda kelainan hipotiroid kongenital.
Namun penting juga anda mengetahui patofisiologi hipotiroid kongenital, untuk itu mari semangat melanjutkan membaca
materi selanjutnya
3. Patofisiologi
Sebelumnya perlu dipahami kerja hipotalamus – hipofisis – tiroid (Gambar 2). Hipotalamus mengatur hipofisis/pituitari agar memproduksi Thyroid stimulating hormone (TSH) untuk stimulasi kelenjar tiroid supaya memproduksi hormon tiroid (T4 dan T3). Kelenjar tiroid atau kelenjar gondok adalah kelenjar berbentuk seperti kupu-kupu yang terletak di bagian depan leher. Kelenjar tiroid dengan bantuan iodium akan memproduksi hormon tiroid, terutama hormon T4 (tiroksin) dan T3.
Hormon tiroid mutlak diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan otak yang normal, pertumbuhan linear (tinggi badan), mengatur produksi panas tubuh dan diperlukan untuk kerja jantung.
Gambar 2. Aksis Hipotalamus-Pituitari/hipofisis-Tiroid
13 Selama kehamilan, plasenta berperan sebagai media transportasi elemen-elemen penting untuk perkembangan janin. Thyroid Releasing Hormone (TRH) dan iodium yang berguna untuk membantu pembentukan Hormon Tiroid (HT) janin bisa bebas melewati plasenta. Selama dalam kandungan, hormon tiroksin (T4) dapat melewati plasenta sehingga didalam kandungan perkembangan otak janin terlindungi dari pengaruh hipotiroid kongenital. Namun disamping itu, antibody terhadap TSH (TSH receptor antibody) dan obat anti tiroid yang dimakan ibu juga dapat melewati plasenta. Sementara, TSH, yang mempunyai peranan penting dalam pembentukan dan produksi hormon tiroid, justru tidak dapat melewati plasenta. Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa keadaan hormon tiroid dan obat-obatan yang sedang dikonsumsi ibu sangat berpengaruh terhadap kondisi hormon tiroid janinnya.
Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas karena selama dikandungan bayi masih dilindungi oleh hormon tiroid yang didapat dari ibu melalui plasenta. Jika tidak dilakukan deteksi dini dan tidak segera diterapi maka gejala akan semakin tampak jelas.
Sebagian besar HK adalah HK primer yang sebabnya adalah gangguan di kelenjar tiroidnya. Sebagian besar (90%) disebabkan karena kelenjar tiroidnya tidak terbentuk (agenesis tiroid), kelenjar tiroidnya berukuran kecil (hipoplasia tiroid) atau karena letak ke lenjar tiroidnya dan sebagian kecil disebabkan karena dishormogenesis tiroid (gangguan pembentukan hormon didalam kelenjar tiroid).
Pada HK primer, kelenjar tiroid tidak mampu memproduksi hormon tiroid meskipun distimulasi oleh TSH yang dihasilkan oleh kel enjar pituitari, sehingga pada pemeriksaan akan ditemukan kadar FT4 yang rendah dan kadar TSH yang tinggi.
14 Setelah mengetahui pengertian, gejala dan tanda kelainan, serta
patofisiologi hipotiroid kongenital, tentunya kelainan tersebut akan berdampak pada kehidupan, yukk dilanjutkan membaca
materi dampak hipotiroid kongenital berikut ini
4. Dampak
Secara garis besar dampak hipotiroid kongenital dapat dibagi menjadi 3 yaitu:
1. Dampak terhadap Anak.
Bila tidak segera dideteksi dan diobati, maka bayi akan mengalami kecacatan yang sangat merugikan kehidupan berikutnya. Anak akan mengalami retardasi mental dan gangguan pertumbuhan (pendek).
2. Dampak terhadap Keluarga.
Keluarga yang memiliki anak dengan gangguan hipotiroid kongenital akan mendapat dampak secara ekonomi maupun secara psikososial. Anak dengan retardasi mental akan membebani keluarga secara ekonomi karena harus mendapat pendidikan, pengasuhan dan pengawasan yang khusus. Secara psikososial, keluarga akan lebih rentan terhadap lingkungan sosial karena rendah diri dan menjadi stigma dalam keluarga dan masyarakat. Selain itu produktivitas keluarga menurun karena harus mengasuh anak dengan hipotiroid kongenital.
3. Dampak terhadap Negara.
Bila tidak dilakukan skrining pada setiap bayi baru lahir, negara akan menanggung beban biaya Pendidikan, pengobatan, dan biaya hidup bayi dengan hipotiroid kongenital seumur hidupnya. Jumlah penderita akan terakumulasi setiap tahunnya. Selanjutnya negara akan mengalami kerugian sumber daya manusia yang berkualitas untuk pembangunan bangsa.
28 1. Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah Skrining yang
dilakukan pada Bayi Baru Lahir (BBL) untuk mendeteksi apakah terjadi penurunan atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir.
2. Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda dan gejala yang jelas ketika lahir. Gejala dan tanda HK akan tampak makin jelas seiring dengan meningkatnya usia jika tidak dilakukan deteksi dini melalui SHK.
3. HK permanen sebagian besar disebabkan karena kelaian primer di kelenjar tiroid, yaitu kelenjar tiroid sama sekali tidak mampu memproduksi hormon tiroid atau hanya mampu memproduksi hormon tiroid yang kurang dari normal.
4. HK yang tidak dideteksi melalui program SHK berdampak negative terhadap anak, keluarga dan Negara. Anak dapat mengalami retardasi mental dan ganggguan pertumbuhan.
Keluarga dan negara mengalami kerugian ekonomi dan sosial yang besar.
Anda telah menyimak tentang Konsep skrining gangguan hipotiroid kongenital. Bagaimana kalau kita lanjutkan materi selanjutnya, Mari
kita simak Bersama materi selanjutnya tentang proses skrining hipotiroid kongenital, selamat mengikuti.
SEKARANG SAYA TAHU
2 good Luck
Pendahuluan
Skrining Hipotiroid Kongenital adalah skrining untuk memilah bayi yang kemungkinan menderita HK dan bayi yang tidak menderita HK.
Skrining Hipotiroid Kongenital terdiri atas tiga tahapan utama, yakni:
1. Praskrining: Sebelum tes laboratorium, dilakukan sosialisasi, advokasi, dan edukasi termasuk pelatihan SHK.
2. Skrining: Proses skrining dan prosedur yang tepat, penetapan mutu serta validitas hasil
3. Pasca-skrining: Tindak lanjut hasil tes, tes konfirmasi untuk bayi dengan hasil positif, diagnosis dan tatalaksana HK
Dalam proses SHK, banyak pihak yang memegang peran, yakni orang tua, penanggung jawab program, puskesmas/rumah sakit, petugas kesehatan, pemerintah daerah, dan laboratorium pemeriksaan. Deteksi dini HK melalui SHK merupakan strategi paling baik dalam mendeteksi bayi dengan HK melalui pemeriksaan kadar thyroid stimulating hormone (TSH).
Pada bab ini, akan dipelajari bagaimana melakukan seluruh proses skrining dengan tepat, dari mulai pra-skrining, melakukan prosedur pengambilan spesimen yang tepat serta mengetahui bagaimana cara menyimpan dan mengolah spesimen untuk tahap selanjutnya agar didapatkan hasil skrining yang tepat.