RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN (RPP)
Sekolah : SMA NEGERI 1 WONOGIRI
Mata Pelajaran : Biologi Kelas/Semester : XII/II
Materi Pokok : Hereditas pada Manusia Alokasi Waktu : 1 X 30 menit
A. Kompetensi Dasar, Kompetensi Inti dan Indikator
Kompetensi Dasar Indikator
KD 3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia
3.7.1 Mengidentifikasi sifat dan ciri fisik yang diturunkan pada manusia
3.7.2 Mengetahui faktor-faktor yang
mempengaruhi adanya
pewarisan sifat
3.7.3 Menjelaskan pola pewarisan sifat jenis kelamin pada manusia
3.7.4 Menghitung kemungkinan pemunculan jenis kelamin
3.7.5 Mengidentifikasi ciri dan kelainan berdasarkan peta silsilah keluarga 3.7.6 Mengidentifikasi kelainan pada
manusia yang dibawa autosom dan yang terpaut kromosom kelamin.
3.7.7 Mengidentifikasi macam-macam golongan darah sistem ABO pada manusia
3.7.8 Menjelaskan macam genotipe dan fenotipe gol darah ABO
3.7.9 Menjelaskan pola pewarisan golongan darah pada manusia 3.7.10 Menjelaskan pola pewarisan
berbagai penyakit menurun pada manusia
KI 4.7 Menyajikan laporan hasil investigasi tentang berbagai
4.7.1 Menyajikan data hasil kegiatan pola pewarisan golongan darah
peran protista dalam kehidupan
sistem ABO
B. Tujuan Pembelajaran
Setelah melakukan proses belajar mengajar dengan menggali informasi melalui berbagai fakta, diskusi dan mengomunikasikan, siswa dapat :
3.7.1 Siswa dapat mengidentifikasi sifat dan ciri fisik yang diturunkan pada manusia dengan benar melalui pengamatan gambar
3.7.2 Siswa dapat mengetahui faktor-faktor yang mempengaruhi adanya pewarisan sifat dengan benar melalui diskusi
3.7.3 Siswa dapat menjelaskan pola pewarisan sifat jenis kelamin pada manusia dengan benar melalui presentasi
3.7.4 Siswa dapat menghitung kemungkinan pemunculan jenis kelamin dengan benar melalui diskusi
3.7.5 Siswa dapat mengidentifikasi ciri dan kelainan berdasarkan peta silsilah keluarga dengan benar melalui presentasi
3.7.6 Siswa dapat mengidentifikasi kelainan pada manusia yang dibawa autosom dan yang terpaut kromosom kelamin dengan benar melalui diskusi
3.7.7 Siswa dapat mengidentifikasi macam-macam golongan darah sistem ABO pada manusia dengan benar melalui diskusi
3.7.8 Siswa dapat menjelaskan macam genotipe dan fenotipe gol darah ABO dengan benar melalui diskusi
3.7.9 Siswa dapat menjelaskan pola pewarisan golongan darah pada manusia dengan benar melalui diskusi
3.7.10 Siswa dapat menjelaskan pola pewarisan berbagai penyakit menurun pada manusia dengan benar melalui diskusi
4.7.1 Siswa dapat menyajikan data hasil kegiatan pola pewarisan golongan darah sistem ABO melalui pembuatan peta silsilah
C. Materi Pembelajaran
1. Materi Fakta: Hereditas pada manusia juga meliputi kelainan dan penyakit genetik pada manusia. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang tertaut pada kromosom seks (gonosom) maupun kromosom tubuh (autosom) dan hormon kelamin.
2. Materi Konsep
Semua sifat pada diri manusia didapatkan dari kedua orangtuanya, meliputi sifat fisik, fisiologi dan psikologi (kejiwaan).
Variasi sifat – sifat pada diri manusia dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat dominan atau resesif.
Genetika manusia dipelajari melalui pedigree, karakter pada anak kembar, dan hewan penelitian. Dengan menggunakan pedigree , perkawinan dapat diatur untuk memperbaiki mutu genetik keluarga.
Penentuan jenis kelamin pada manusia berdasarkan tipe XY
Gonosom Y merupakan penentu laki-laki.
Sistem penggolongan darah berdasarkan keberadaan antigen tertentu dalam darah, yaitu sistem ABO (golongan darah A, B, AB, dan O), sistem MN (golongan darah M, N, dan MN), dan sistem rhesus (Rh + DAN Rh -).
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel yang tertaut pada kromosom tubuh (autosom), alel yang tertaut pada kromosom kelamin X atau Y, dan hormon kelamin.
3. Materi Prosedural
Membuat pedigree tentang sifat-sifat yang tampak D. Metode Pembelajaran
1. Pendekatan : Saintifik
2. Model Pembelajaran : Discovery Learning
3. Metode Pembelajaran : diskusi, tanya jawab, observasi dan penugasan E. Media Pembelajaran
Gambar contoh hereditas pada manusia
Worksheet atau lembar kerja (siswa)
Lembar penilaian
Papan tulis
Spidol F. Sumber Belajar
Campbell, Neil A., Jane B. Reece, dan Lawrence G.Mitchell. 2010. Biology Edisi Kedelapan Jilid I. Benjamin Cummings : California.
Nurhayati, Nunung., Azmi, Syaiful dan Suryati, Teti. 2014. Biologi. Yrama Widya:
Bandung.
Internet
G. Langkah Pembelajaran
No Tahap Sintaks Kegiatan Guru KegiatanSiswa Waktu
(menit) 1 Kegiatan
Awal
Apersepsi dan motivasi
1. Guru memasuki ruang kelas, mengucap salam,berdoa dan mengabsen siswa 2. Guru menanyakan
materi sebelumnya
3. Guru menanyakan,
“Apakah ada diantara kalian yang dapat menggulung lidah?”
“Lalu bagaimana dengan golongan darah kalian?”
4. Guru menanyakan
kepada siswa,
“Bagaimana hal
tersebut bisa terjadi?”
5. Guru membimbing
siswa untuk
menentukan topik pembelajaran.
6. Guru membimbing
siswa untuk
menentukan tujuan pembelajaran
1. Siswa menjawab salam guru, berdoa dan menyatakan kehadiran saat diabsen 2. Siswa menjawab materinya yaitu hereditas pada makhluk hidup
3. Guru menjawab
pertanyaan dari guru,
“Ada bu, tetapi ada juga yang tidak bisa menggulung lidah”
“Golongan darah berbeda-beda bu. Ada yang A, B AB, dan O”
4. Siswa menjawab pertanyaan dari guru,
“Karena adanya hereditas (pewarisan sifat) bu”
5. Siswa menjawab pertanyaan dari guru,
“Hereditas (pewarisan sifat) pada Manusia”
6. Siswa menyimpulkan tujuan pembelajaran
3
2. Kegiatan inti
Orientation 1. Guru memberikan contoh berupa gambar terkait pewarisan sifat dari orang tua
1. Siswa mengamati
gambar yang
diberikan oleh guru
3
kemudian meminta siswa untuk mengamati 2. Guru membimbing
siswa untuk membuat rumusan masalah, “Jadi apa yang ingin kalian ketahui setelah melihat gambar tersebut?”
2. Siswa menjawab pertanyaan dari guru, a. Apakah yang
dimaksud dengan hereditas?
b. Bagaimana sifat orang tua dapat diwariskan kepada keturunannya?
c. Apa saja sifat
yang dapat
diwariskan oleh orang tua kepada keturunannya?
d. Apakah ada
kelainan/ penyakit yang disebabkan karena pewarisan sifat?
Hypotesis Generation
1. Guru meminta siswa satu persatu untuk menjawab pertanyaan/
rumusan masalah
1. Siswa maju satu persatu untuk menjawab
pertanyaan/ rumusan masalah
a. Pewarisan sifat b. Sifat orang tua
dapat diwariskan kepada keturunan karena adanya gen
c. Rambut dan golongan darah d. Terdapat penyakit
yang disebabkan karena pewarisan sifat, misalnya hemofilia
2
Hypotesis testing
1. Guru membentuk kelas menjadi 2 kelompok 2. Guru mengarahkan
setiap kelompok untuk
berdiskusi dan
mengidentifikasi
tentang rumusan masalah yang sudah dirumuskan
3. Guru membimbing siswa menguji hipotesis melalui pengamatan dengan gambar yang disediakan serta referensi menggunakan buku atau internet 4. Guru meminta siswa
untuk menuliskan hasil diskusi pada LKS yang disediakan
1. Siswa membentuk menjadi 2 kelompok 2. Siswa mendengarkan
pengarahan guru.dan diskusi dengan kelompok
3. Siswa berdiskusi dengan siswa lain berdasarkan hasil pengamatan gambar dan hasil membaca referensi dari buku atau internet
4. Siswa menuliskan hasil pengamatan pada LKS yang disediakan
10
Conclusion 1. Guru meminta setiap kelompok untuk mempresentasikan hasil diskusi di depan kelas 2. Guru mempersilahkan
kelompok lain untuk bertanya/ menyanggah.
1. Setiap kelompok membacakan hasil diskusi
2. Siswa bertanya kepada kelompok
yang sedang
presentasi
5
Regulation 1. Guru mengkonfirmasi hasil diskusi serta membimbing siswa mengoreksi hasil hipotesis
2. Guru memberi
penghargaan bagi siswa atas jawaban yang tepat berupa tepuk tangan dan pemberian poin
1. Siswa mendapat konfirmasi hasil
diskusi serta
mengoreksi hasil hipotesis kemudian menuliskannya pada LKS
2. Siswa mendapat penghargaan dari guru atas jawaban yang tepat
5
plus
3. Guru membimbing
siswa menarik
kesimpulan
4. Guru memberikan soal post test
3. Siswa menarik kesimpulan
4. Siswa mengerjakan soal post test
3. Kegiatan penutup
Penutup 1. Guru memberikan penugasan untuk pertemuan minggu selanjutnya yaitu membuat peta silsilah golongan darah dalam keluarga
2. Guru menutup
pembelajaran dengan mengucapkan salam penutup
1. Siswa mendengarkan penugasan yang diberikan oleh guru
2. Siswa menjawab salam penutup dari guru
2
H. Penilaian Hasil Belajar Jenis/aspek
penilaian
Teknik penilaian Bentuk instrumen Waktu penilaian
Instrumen/
pedoman penilaian Pengetahuan Tes tertulis Pertanyaan tes tertulis
berbentuk essay, skala penilaian yang disertai rubrik penilaian
Dilakukan setelah pembelajaran selesai
Terlampir
Keterampilan Presentasi Skala penilaian yang disertai rubrik penilaian
Saat
pembelajaran berlangsung
Terlampir
I. LAMPIRAN
1. Perangkat penilaian
2. Pengembangan materi ajar 3. LKS
Lampiran Perangkat Penilaian a. Penilaian pengatahuan
Kisi-Kisi Soal
No. Kompetensi dasar Indikator Level Bentuk
soal
Nomor soal 1 3.7 Menganalisis pola-pola
hereditas pada manusia
Disajikan dalam bentuk pertanyaan, peserta didik dapat menjelaskan pengertian hereditas pada manusia
C2 Essay 1
2 Disajikan dalam
bentuk pertanyaan, peserta didik dapat menjelaskan penyebab terjadinya pewarisan sifat
C2 Essay 2
3 Disajikan dalam
bentuk pertanyaan, peserta didik dapat menyebutkan sifat yang dapat diwariskan kepada keturunannya
C1 Essay 3
4 Disajikan dalam
bentuk pertanyaan, peserta didik dapat menjelaskan kelainan yang disebabkan karena adanya pewarisan sifat
C1 Essay 4
Soal dan Jawaban :
No. Soal Jawab
1 Apakah yang dimaksud dengan hereditas pada manusia?
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang tua) kepada keturunannya (anak).
2 Bagaimana bisa sifat orang tua dapat diwariskan kepada keturunannya?
Sifat-sifat suatu makhluk hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan sel kelamin betina. Bagian sel yang bertanggung jawab terhadap penurunan sifat ini terdapat di bagian inti sel (nukleus). Di dalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom merupakan benang-benang halus yang berfungsi sebagai faktor pembawa sifat keturunan. Di dalam kromosom terdapat substansi pembawa sifat keturunan yang terdiri atas senyawa kimia yang disebut gen.
Gen berfungsi sebagai penentu sifat-sifat suatu makhluk hidup. Kromosom dan gen inilah yang mengendalikan pewarisan sifat pada makhluk hidup.
3 Apa saja sifat dari orang tua yang dapat diwariskan kepada keturunannya?
Kemampuan menggulung lidah, lesung pipi, ibu jari dapat dibengkokkan, rambut, tapak kaki, cuping telinga, warna iris mata, dan golongan darah
4 Jelaskan penyakit/ kelainan yang disebabkan karena adanya pewarisan sifat?
- Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit.
- Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B).
- Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P,
- Thalasemia adalah kelainan genetik yang
disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
- Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.
Rubrik Penilaian :
No. Soal Kriteria Nilai
1 Pengetian masuk akal, tepat, dan terstruktur.
4
Pengertian kurang tepat, 3
namun terstruktur.
Pengetian masuk akal namun kurang terstruktur
2 Pengertian terstruktur namun
tidak tepat.
1 2 Alasan masuk akal, tepat, dan
terstruktur.
4 Alasan kurang tepat, namun
terstruktur.
3 Alasan masuk akal namun
kurang terstruktur
2 Alasan terstruktur namun
tidak tepat.
1
3 Menyebutkan 4 jawaban
benar
4 Menyebutkan 3 jawaban
benar
3 Menyebutkan 2 jawaban
benar
2 Menyebutkan 1 jawaban
benar
1
4 Menjelaskan 4 jawaban benar 4
Menjelaskan 3 jawaban benar 3
Menjelaskan 2 jawaban benar 2
Menjelaskan 1 jawaban benar 1
b. Penilaian keterampilan Presentasi
Lembar penilaian
No. Nama
siswa
Sistematika Presentasi
Pengunaan Bahasa
Ketepatan Intonasi dan Kejelasan Artikulasi
Kemampuan mempertahankan argumentasi
1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4
Nilai Pengetahuan = (Skor perolehan / Skor maksimal) x 100 = 100
Keterangan : 4 = Sangat Baik 3 = Baik
2 = cukup 1 = kurang Rubrik Penilaian Presentasi
No Aspek Yang
Dinilai
Kriteria Skor
1 Sistematika Presentasi
Materi presentasi disajikan secara runtut dan sistematis
4 Materi presentasi disajikan secara runtut tetapi kurang sistematis
3 Materi presentasi disajikan secara kurang runtut dan tidak sistematis
2 Materi presentasi disajikan secara tidak runtut dan tidak sistematis
1 2 Pengunaan Bahasa Bahasa yang digunakan sangat
mudah dipahami
4 Bahasa yang digunakan cukup mudah dipahami
3
Bahasa Yang digunakan agak sulit dipahami
2 Bahasa Yang digunakan sangat sulit dipahami
1 3 Ketepatan Intonasi
dan Kejelasan Artikulasi
Penyampaian materi disajikan denga intonasi yang tepat dan artikulasi /lafal yang jelas
4
Penyampaian materi disajikan denga 3
intonasi yang agak tepat dan artikulasi /lafal yang agak jelas Penyampaian materi disajikan dengan intonasi yang kurang tepat dan artikulasi / lafal yang kurang jelas
2
Penyampaian materi disajikan dengan intonasi yang tidak tepat dan artikulasi / lafal yang tidak jelas
1
4 Kemampuan
mempertahankan argumentasi
Mampu mempertahankan dan menanggapi pertanyaan/sanggahan dengan arif dan bijaksana
4
Mampu mempertahankan dan menanggapi pertanyaan/sanggahan dengan cukup baik
3
Kurang mampu mempertahankan
dan menanggapi
pertanyaan/sanggahan dengan baik 2
Tidak mampu mempertahankan dan menanggapi pertanyaan/sanggahan dengan arif dan bijaksana
1
Cara penilian : Nilai total : Skor yang diperoleh
Skor maksimal x100 = 100
Lampiran Pengembangan Materi Ajar Hereditas pada Manusia
Dalam mempelajari genetika manusia biasanya digunakan cara-cara lain, antara lain : 1. Pedigree (peta silsilah) ialah catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang hingga
anak cucu selama beberapa generasi berturut-turut.
2. Meneliti genetika pada hewanyang mungkin mempunyai sifat atau karakter yang dapat diterapkan pada manusia
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar. Pada anak kembar sering ditemukan adanya persamaan sifat sehingga dapat dipelajari peristiwa penurunannya.
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang tua) kepada keturunannya (anak). Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat ini disebut genetika.Sifat-sifat suatu makhluk hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan sel kelamin betina. Bagian sel yang bertanggung jawab terhadap penurunan sifat ini terdapat di bagian inti sel (nukleus). Di dalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom merupakan benang-benang halus yang berfungsi sebagai faktor pembawa sifat keturunan. Di dalam kromosom terdapat substansi pembawa sifat keturunan yang terdiri atas senyawa kimia yang disebut gen. Gen berfungsi sebagai penentu sifat-sifat suatu makhluk hidup. Kromosom dan gen inilah yang mengendalikan pewarisan sifat pada makhluk hidup.
KROMOSOM
Kromosom adalah materi genetik yang berupa benang-benang halus (kromatin) yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik kepada keturunannya. Setiap inti sel suatu makhluk hidup memiliki dua jenis kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom).
Jumlah kromosom (Sumber: hisham.id)
Kromosom Tubuh
Kromosom tubuh berfungsi untuk menentukan sifat-sifat tubuh suatu organisme.Kromosom tubuh dilambangkan dengan A yang berasal dari kata autosom yang terdiri dari 22 pasang atau berjumlah 44 buah. Autosom terletak pada sel tubuh dan berpasangan sehingga disebut kromosom diploid (ditulis dengan 2n).
Kromosom Kelamin
Kromosom kelamin (gonosom) berfungsi untuk menentukan jenis kelamin suatu organisme.Gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah, gonosom pada laki-laki dilambangkan dengan XY dan pada perempuan dilambangkan dengan XX. Gonosom terletak pada sel kelamin dan tidak berpasangan sehingga disebut kromosom haploid (ditulis dengan n).
GEN
Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotipe. Genotipe setiap makhluk hidup berbeda-beda yang dapat menentukan sifat-sifat suatu makhluk hidup tersebut. Pada dasarnya, genotipe adalah sifat pada makhkuk hidup yang tidak terlihat.
Genotipe inilah yang nantinya akan memunculkan sifat fenotipe. Fenotipe adalah sifat pada makhluk hidup yang dapat terlihat. Sifat fenotipe merupakan perpaduan antara sifat genotipe dan lingkungannya.
Ilustrasi gen (Sumber: hisham.id)
Pada umumnya, suatu gen dinyatakan dengan simbol huruf. Huruf kapital menyatakan gen yang bersifat dominan, misalnya M (merah), sedangkan huruf kecil menyatakan gen bersifat resesif, misalnya m (putih). Gen selalu berpasangan misalnya MM, Mm atau mm.
Gen yang sama jenisnya seperti MM atau mm disebut homozigot, sedangkan gen yang berbeda jenisnya seperti Mm disebut heterozigot. Jika gen dominan bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang akan tampak adalah sifat yang dibawa oleh gen dominan dan sifat yang dibawa oleh gen resesif tidak akan muncul. Sebagai contoh, sifat pendek dominan tehadap sifat tinggi. Jika gen untuk pendek muncul bersama-sama dengan gen untuk tinggi, sifat pendeklah yang akan muncul pada keturunanya.
Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan.Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.
Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki- laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Gambar 5.1 Peta Silsilah keturunan Ratu Inggris, Ratu Victoria (pembawa sifat/carrier hemofilia.)
1. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini
Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki- laki.
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut : a. tidak dapat menular
b. tidak dapat disembuhkan c. dapat dihindarkan
d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif
Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom) 1. Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya.
Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:
2. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
– menunjukkan gejala kebodohan – reaksi refleknya lamban
– rambut dan kulit kekurangan pigmen – umumnya tidak berumur panjang – jarang mempunyai keturunan
– bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan.
Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU) 3. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
4. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.
Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.
6. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)
Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).
a. Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna 2) Genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta warna berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).
b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia 2) Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak- anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki- laki).
Contoh :
jika terdapat 10.000 degan rasio laki laki dan perempuan sama.Terdapat 8%penduduk laki- laki mendarita buta warna berapa jumlah penduduk wanita normal tetapi membawa sifat buta warna ?
misal :
Xcb = q , X = p Xcb = q = 0,08 (p + q)2 = 1 p + q = 1
p = 1 – 0,08 = 0,92
jumlah penduduk wanita normal carier ( Xcb X ) = 2pq = 2 . 0,92 . 0,08 . 5000n= 736 orang (wanita)
5000 itu jumlah penduduk wanita, karena rasionya dg laki” sama jadi 10.000 bagi 2
Lampiran LKS Hereditas Pada Manusia Kelompok :
Anggota :
No Jawaban
.
1 Pengertian hereditas
2 Alasan bisa terjadi pewarisan sifat
3 Sifat dari orang tua yang dapat diwariskan kepada keturunannya
4 Penyakit/ kelainan yang disebabkan karena adanya pewarisan sifat