Tatalaksana Medikamentosa

Glukokortikoid: hidrokortison 10-20 mg/m

- 2 _{luas permukaan tubuh per hari, dengan}

dosis terbagi 3. Untuk memaksimalkan supresi ACTH, dapat diberikan dengan pembagian dosis: 25% pagi, 25% siang, 50% malam hari. Setelah pertumbuhan linier berhenti (epiphyseal growth plate menutup), hidrokortison dapat diganti dengan prednison (5-7,5 mg per hari dalam dosis terbagi dua) atau deksametason (0,25-0,5 mg per hari dalam dosis tunggal atau terbagi dua). Pada saat sakit, dosis hidrokortison harus ditingkatkan 3-5 kali lipat dari dosis rumatan untuk memenuhi peningkatan kebutuhan kortisol akibat sakit.

Mineralokortikoid: 0,1-0,2 mg fludrokortison per hari, dosis tunggal (untuk tipe

- salt

wasting). Tambahkan garam (NaCl) 1-2 g (17-34 mmol) per hari pada bayi. Krisis adrenal (atau pada keadaan yang mengancam jiwa lainnya):

Hidrokortison Na-suksinat iv (bisa sampai 100 mg/m

- 2 _{luas permukaan tubuh per}

hari):

Hari I: 8x25 mg iv -

Hari II: 8x12,5 mg iv -

Hari III: hidrokortison 40 mg per oral (10mg-10mg-20mg) -

Hari IV: hidrokortison 20 mg per oral (5mg-5mg-10mg) -

Dilanjutkan dengan dosis rumatan -

Monitor:

Gejala klinis: muntah, hiperpigmentasi, klitoromegali -

Berat badan dinilai setiap bulan, pertumbuhan linier dinilai setiap 3 bulan -

Kadar 17-OH progesteron setiap 3 bulan. Target penurunan 17-OH progesteron -

tidak perlu mencapai harga normal, cukup pada kisaran: 100-1000ng/dL (3-30 nmol/L). Pemberian kortisol yang berlebihan akan menimbulkan gejala sindrom Cushing dan hambatan pertumbuhan linier. Bila penderita tidak mampu, pemeriksaan 17-OH progesteron dapat diganti dengan pemeriksaan kadar testosteron dengan target kadar sesuai jenis kelamin dan umur penderita.

Pada tipe

- salt wasting: tekanan darah, elektrolit serum: natrium, kalium; PRA (plasma renin activity). Hipotensi, hiperkalemia, dan peningkatan renin menunjukkan perlunya

meningkatkan dosis fludrokortison, sebaliknya, hipertensi, edema, takikardia, dan penurunan PRA menunjukkan kelebihan dosis fludrokortison.

Pembedahan

Klitoroplasti (pada anak perempuan): ada kecenderungan untuk melakukan lebih awal, antara usia 2-6 bulan.

130 Hiperplasia Adrenal Kongenital

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (HAK) pada masa NEONATUS

Bayi laki-laki dengan muntah, dehidrasi:  Na+_, K+ Bayi perempuan yang dilahirkan dengan

tanda-tanda virilisasi,  muntah, dehidrasi

Skrining neonatal:  17-OHP HAK?  Na+_{, K}+  17-OHP  Renin 17-OHP normal DHEAS normal 17-OHP normal

 DHEAS  17-OHP  17-OHP  11-deoksikortisol

 hipertensi  ginekomastia 17-OHP normal DHEAS normal Na+_{, K}+ _normal USG ginjal: obstruksi ureter? Defek 3 HSD?

ISK (infeksi saluran kemih)? Defisiensi 21-OH tipe simple virilizing

Defisiensi 11-OH Bukan HAK Defisiensi 21-OH

tipe salt wasting

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (HAK) setelah masa NEONATUS

Anak perempuan dengan klitoromegali Anak perempuan atau laki-laki dengan tanda-tanda pubertas sekunder awal

 percepatan pertumbuhan dan bone age

 hiperpigmentasi

 hipertensi

Anak laki-laki dengan penis besar

 17-OHP  DHEAS 17 OHP normal  17-OHP  11-deoksikortisol  hiperpigmentasi  ginekomastia 17-OHP normal DHEAS normal HAK? Bukan HAK

 laju pertumbuhan laju pertumbuhan normal profil steroid urin

adrenarkhe prematur Defisiensi 21-OH sedang Defisiensi 21-OH tipe non-klasik (ringan) Defisiensi 11-OH tumor adrenal?

Kepustakaan

pulungan AB. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK). Buletin IDAI. 2005;40:29-3. 1.

Ritzen M, Hintz RL. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the newborn period. Dalam: Hochberg 2.

Z, penyunting. Practical algorithms in pediatric endocrinology. 2nd _{revised edition. Basel: Karger}

Publication;1999. h.48-9.

Ritzen M, Hintz RL. Congenital adrenal hypeplasia (CAH) presenting after the newborn period. Dalam: 3.

Hochberg Z, penyunting. Practical algorithms in pediatric endocrinology, 2nd_{. revised edition. Basel:}

Karger Publication;1999. h.50-1.

Speiser PW, White PC. Medical progress: congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349:776- 4.

88

Pulungan AB, Siregar CD, Aditiawati, Soenggoro EP, Triningsih E, Suryawan IWB, Soesanti F. Korteks 5.

adrenal dan gangguannya. Dalam: Batubara JRL, Tridjaja B, Pulungan AB, penyunting. Buku Ajar Endokrinologi Anak, Edisi 1. Jakarta: UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI, 2010. h. 251-96.

132 Hipoglikemia

Hipoglikemia

Hipoglikemia yang dimaksud adalah hipoglikemia pada bayi dan anak. Disebut hipoglikemia apabila kadar gula darah kurang dari 40 mg% (serum atau plasma lebih tinggi 10- 15%). Terjadi apabila didapatkan defek pada produksi glukosa, pemakaian glukosa yang berlebihan, atau pada beberapa kasus kombinasi dari keduanya. Hipoglikemia dapat asimptomatik atau disertai gejala gangguan susunan saraf pusat dan kardiopulmonal yang

berat. Pada BBLR, bayi prematur, asfiksia, makrosomia, dan anak sakit berat yang secara

klinis terdapat tanda hipoglikemia, harus diperiksa terhadap kemungkinan hipoglikemia, khususnya apabila terdapat riwayat masukan per oral kurang. Insidens hipoglikemia simptomatik pada bayi baru lahir di Amerika bervariasi dari 1,3 - 3 per 1000 kelahiran hidup. Insidens meningkat pada bayi risiko tinggi. Prognosis tergantung penyebab dan cepatnya pemberian terapi. Glukosa merupakan bahan yang sangat penting untuk metabolisme neuron, maka kadar glukosa darah harus berkisar 70 - 100 mg/dL (normal) untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Keterlambatan terapi dapat menyebabkan kerusakan otak yang menetap khususnya pada bayi kecil dan prematur. Hipoglikemia yang berlangsung lama atau berulang dapat berpengaruh besar terhadap perkembangan dan fungsi otak. Apabila disertai hipoksemia dan iskemia, hipoglikemia dapat menyebabkan kerusakan otak yang menetap.

Diagnosis

Anamnesis

Ditanyakan ada tidaknya gejala hipoglikemia (gejala akibat rangsangan saraf simpatis dan susunan saraf pusat) dan faktor-faktor pemicu timbulnya hipoglikemia antara lain:

Ibu menderita diabetes -

Makrosomia -

Kolestasis, merupakan petanda mungkin adanya penyakit metabolik antara lain -

galaktosemia dan kelainan mitokondria yang dapat menyebabkan hipoglikemia Mikropenis mendukung kearah hipopituitarisme

-

Hepatomegali yang didapatkan dari anamnesis atau pemeriksaan fisis seringkali

-

akibat dari glycogen storage disease atau defek glukoneogenesis. Miopati merupakan tanda defek

Minum obat-obatan sebelumnya (misalnya etanol, salisilat, hipoglikemik oral) -

Komponen dalam diet antara lain galaktose dan fruktose yang merupakan petunjuk -

adanya inbornerror of metabolism antara lain pada galaktosemia, penyakit maple syrup urine, dan intoleransi fruktosa.

Pemeriksaan fisis

Pada hari pertama atau kedua setelah kelahiran, hipoglikemia mungkin asimptomatik. Gejala hipoglikemia pada bayi mungkin didapatkan gejala neuroglikopenik yang berat,

namun tetapi kadang tidak spesifik meliputi: Gelisah/rewel - Sianosis - Apnu - Distres respirasi - Malas minum - Kejang mioklonik - Wilting spells

- atau myoclonic jerks

Jitteriness -

Kejang -

Somnolen, letargi, apatis - Temperatur subnormal - Berkeringat - Hipotonia -

Manifestasi klinis pada anak:

Simpatomimetik: pucat, keringat dingin, kehilangan nafsu makan -

Neuroglikopenik: disorientasi, perubahan perilaku, nyeri kepala, strabismus, letargi -

atau somnolen, kejang, koma

Pemeriksaan penunjang

Bila didapatkan gejala yang menyokong hipoglikemia, maka harus secepatnya diperiksa kadar gula darah untuk memastikan. Apabila kadar gula darah rendah, maka untuk

konfirmasi diagnosis perlu diperiksa:

Darah:

Kadar glukosa plasma -

Pemeriksaan serum terhadap kadar insulin, C-peptida, kortisol, hormon pertumbuhan, -

beta-hydroxybutyrate, laktat, dan asam lemak bebas. Elektrolit darah (Na, K )

134 Hipoglikemia

Tes faal hati -

Bila terdapat karnitin dan

- acylcarnitine dalam urin merupakan indikasi, diperiksa

kadar karnitin darah.

Bila dibutuhkan pemeriksaan yang lebih akurat, maka dibutuhkan pemeriksaan -

formal gula darah puasa (OGTT)

Pada keadaan hipoglikemia yang menetap, diberikan suntikan glukagon intravena -

(0,03 mg/kg). Kenaikan glukosa plasma lebih dari 25 mg/dl sangat menyokong hiperinsulinisme. Satu jam setelah diberikan glukagon dianjurkan untuk memeriksa kadar glukosa plasma, laktat dan kadar hormon pertumbuhan.

Urin:

Pemeriksaan urin pada saat yang sama untuk pemeriksaan asam organik, keton, dan -

bahan pereduksi lain.

Pencitraan

CT Scan kepala, bila dicurigai hipopituitarisme -

USG abdomen, bila dicurigai adanya insulinoma -

Tata laksana