MANIFESTASI GAMBARAN RADIOGRAFIS
GOLDENHAR SYNDROME PADA
RONGGA MULUT
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi
syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh:
PAN LI TING 070600187
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Fakultas Kedokteran Gigi
Departemen Radiologi Dental
Tahun 2010
Pan Li Ting
Manifestasi Gambaran Radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut.
viii + 25 halaman
Goldenhar syndrome merupakan anomali langka dengan kelainan okular,
aurikularis, dan tulang belakang. Kasus telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 :
26.000 kelahiran hidup, biasanya dominan pada laki-laki dan di sisi kanan penderita.
Etiologi Goldenhar syndrome belum diketahui.
Gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak baru lahir seperti
asimetri wajah, microtia, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid,
lipodermoid, micrognathia, cleft palate, dan cleft lip. Ahli medis dan stomatologis
dapat menemukan gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula,
kehilangan gigi, cleft palate, cleft lip, supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi pada
gambaran radiografis.
Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia pasien. Pada dasarnya ada
dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau
pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan
baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.
PERNYATAAN PERSETUJUAN
Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan
di hadapan tim penguji skripsi
Medan, 23 Desember 2010
Pembimbing : Tanda tangan
H. Amrin Thahir, drg.
TIM PENGUJI SKRIPSI
Skripsi ini telah dipertahankan dihadapan tim penguji
Pada tanggal 23 Desember 2010.
TIM PENGUJI
KETUA : drg. Trelia Boel, M. Kes, Sp. RKG
ANGGOTA : 1. drg. H. Amrin Thahir
KATA PENGANTAR
Pertama-tama puji dan syukur penulis ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa
atas segala berkat, rahmat dan keruniaNya sehingga penulis dapat menyelesaikan
penyusunan skripsi ini sebagai salah satu syarat untuk mendapatkan gelar Sarjana
Kedokteran Gigi.
Dalam penulisan skripsi ini, penulis telah banyak mendapat bantuan,
bimbingan, saran, masukan, kritikan dan pengarahan dari berbagai pihak. Untuk itu
penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada kedua
orang tua penulis tercinta, ayahanda Pan Choy Fook dan ibunda Ong Siew Choo,
serta saudara tersayang Pan Kok Onn yang tiada henti-hentinya melimpahkan doa,
kasih sayang, dukungan, semangat, dan perhatian kepada penulis, sehingga penulis
dapat menyelesaikan penulisan skripsi ini.
Dalam kesempatan ini juga, dengan segala kerendahan hati, penulis juga
mengucapkan terima kasih kepada:
1. Prof. H. Nazruddin, drg., C. Ort., Sp.Ort., Ph.D selaku dekan Fakultas
Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
2. Trelia Boel, drg., M.Kes., Sp.RKG. selaku Ketua Departemen Radiologi
Dental Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
3. H. Amrin Thahir, drg. selaku pembimbing penulis yang telah banyak
meluangkan waktu dan bersedia membimbing dan mengarahkan penulis
4. Lidya Irani Nainggolan, drg. yang telah meluangkan waktu dan membimbing
penulis dalam menyelesaikan penulisan skripsi ini.
5. Sayuti Hasibuan, drg., Sp.PM. selaku penasehat akademik yang telah
membimbing penulis selama menyelesaikan program akademik.
6. Suwito, drg. dan Betty Laut, drg. yang telah meluangkan waktu, memberi
dukungan, semangat, dan bantuan dalam penyelesaian skripsi ini.
7. Seluruh staf departemen radiologi dental yang telah membantu penulis selama
penulisan skripsi.
8. Teman-teman seangkatan penulis terutama Tai Choo Jiat, Desi Watri, dan
Fransisca Wihary yang telah meluangkan waktu, memberikan semangat dan
bantuan dalam penyelesaian skripsi ini.
9. Teman-teman senior terutama Nina Raihana, SKG dan Ingrid Neormansyah,
SKG yang telah meluangkan waktu dan memberikan bantuan dalam
penyelesaian skripsi ini.
10.Semua pihak yang telah membantu penulis sehingga skripsi ini selesai.
Akhirnya penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat
memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu dan
masyarakat.
Medan, 23 Desember 2010 Penulis,
DAFTAR ISI
Halaman
HALAMAN JUDUL
HALAMAN PERSETUJUAN……….……..
HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI………..
KATA PENGANTAR………
DAFTAR ISI………..………
DAFTAR TABEL………..
DAFTAR GAMBAR……….
BAB 1 PENDAHULUAN………
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA BANDING GOLDENHAR SYNDROME
3.1 Gambaran klinis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut…… 3.2 Gambaran radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut………
BAB 4 PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSA
DAFTAR RUJUKAN………...………..
LAMPIRAN………...
26
DAFTAR TABEL
Tabel Halaman
1.
2.
Klasifikasi sistem OMENS………...………
Perawatan Goldenhar syndrome………...
15
DAFTAR GAMBAR
Deviasi lidah ke sisi kanan wajah menunjukkan kelumpuhan saraf hypoglossal……….
Profil frontal pasien menggambarkan sisi kanan wajah yang kurang berkembang………...….
Lipodermoid di bawah pupil mata kanan (panah)………..… Cleft palate……….
Pseudomacrostomia di sisi kiri………..….
Gambaran 3 dimensi dari penderita Goldenhar syndrome……...
Radiografi oklusal menggambarkan cleft palate………
Orthopantomogram menggambarkan sedikit mendatar pada sudut kanan mandibula (panah) dan kehilangan gigi 31 dan 41....
Orthopantomogram menunjukkan kurangnya ketinggian ramus mandibula dan kehilangan kepala kondilus di sisi kanan (panah)..
Fakultas Kedokteran Gigi
Departemen Radiologi Dental
Tahun 2010
Pan Li Ting
Manifestasi Gambaran Radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut.
viii + 25 halaman
Goldenhar syndrome merupakan anomali langka dengan kelainan okular,
aurikularis, dan tulang belakang. Kasus telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 :
26.000 kelahiran hidup, biasanya dominan pada laki-laki dan di sisi kanan penderita.
Etiologi Goldenhar syndrome belum diketahui.
Gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak baru lahir seperti
asimetri wajah, microtia, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid,
lipodermoid, micrognathia, cleft palate, dan cleft lip. Ahli medis dan stomatologis
dapat menemukan gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula,
kehilangan gigi, cleft palate, cleft lip, supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi pada
gambaran radiografis.
Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia pasien. Pada dasarnya ada
dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau
pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan
baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.
BAB 1
PENDAHULUAN
Gangguan perkembangan mempengaruhi pertumbuhan normal, biasanya
pertama kali ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak.1 Goldenhar
syndrome adalah anomali kongenital langka, dimana etiologi belum diketahui, dan
dicirikan oleh triad klasik kelainan okular, aurikularis dan tulang belakang.2,9 Selain
melibatkan kelainan pada lengkung brankial pertama dan kedua, biasanya dominan
pada laki-laki.3-9
Goldenhar syndrome merupakan cacat lahir wajah kedua yang paling umum
setelah cacat lahir cleft lip dan cleft palate saja. Prevalensi kelahiran bayi hidup telah
dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 untuk kasus tersebut. Rasio
laki-perempuan dan sisi kanan ke kiri keduanya 3 : 2. Meskipun dalam kebanyakan kasus
malformasi adalah unilateral, sekitar 10 – 33% dari individu yang terkena memiliki
kelainan bilateral, dengan satu sisi biasanya lebih dipengaruhi daripada yang lain.
Dalam sebagian besar kasus seperti itu, sisi kanan lebih parah terkena dampak dari
sisi kiri. Goldenhar syndrome lebih sering diderita oleh anak-anak dengan tuli
bawaan, sekitar 1 : 1.000.1,6-17
Gangguan ini ditandai dengan spektrum yang luas dari kelainan morfogenetik
berasal dari daerah lengkung brankial pertama dan kedua.9,11,17 Kelainan cenderung
melibatkan tulang zigomatikum, rahang, mulut, telinga, mata, tulang-tulang belakang,
mengakibatkan masalah dengan membuka mulut, juga dapat mengakibatkan masalah
pengucapan.2,4,11,18
Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi
tentang Goldenhar syndrome sehingga dapat membuat diagnosa serta melakukan
BAB 2
DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA BANDING
GOLDENHAR SYNDROME
2.1 Definisi
Goldenhar syndrome adalah suatu kondisi bawaan (kongenital) yang
berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang-tulang belakang (vertebra). Kelainan
ini dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah, dan mulut. Kelainan ini
sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya.3,7,14-16 Goldenhar syndrome
mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome
dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk
Goldenhar-Gorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum (OAVS),
oculo-auriculo-vertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculo-vertebral spectrum (FAVS), dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan
oculo-auriculo-vertebral dysplasia.2,4,6-9,11,12,15-17,19-21
Facioauriculovertebral syndrome pertama kali dicatat oleh dokter Jerman,
Carl Ferdinand Von Arlt, pada 1845.6,10 Pada tahun 1952, Dr. Maurice Goldenhar,
seorang dokter mata, menggambarkan seorang pasien dengan triad tragi aksesori,
hipoplasia mandibula, dan okular (epibulbar) dermoid dan menyebut konstelasi fitur
Goldenhar syndrome.7,8-10,12,14,22 Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan patologis di Amerika, pada tahun 1963.7 Gorlin et al,
anomali tulang belakang.9,10,14 Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di
kedua sisi wajah (bilateral). Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu
sisi wajah (unilateral).12
Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang
(mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia).
Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut
hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia
atau juga mengalami Goldenhar syndrome.1,9,11,12,14,18,20 Jika seseorang menderita
hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama
gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar
syndrome.11,14,18,20
Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan
sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut
mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya
saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan
jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan
anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat
2.2 Etiologi
Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui.2,5-8,15,16,19,20 Ada
kemungkinan besar banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari
jaringan wajah. Dalam beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena
faktor gizi dan lingkungan yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis.2,12,22
Penelitian menunjukkan bahwa gangguan vaskuler akhir kehamilan dapat
menyebabkan anomali kraniofasial. Gangguan ini menyebabkan suplai darah berhenti
dan terjadinya produksi bekuan darah di daerah jaringan yang akan berkembang
menjadi struktur dari telinga dan rahang bawah. Oleh karena itu Goldenhar syndrome
tidak terhubung secara genetik, mayoritas kasus secara sporadis dan kemungkinan
terjadinya kasus ini dalam keluarga adalah sangat kecil.7,10-12,15-18,22 Studi kromosom
tidak mengungkapkan kelainan apapun.10,16,18,22,23
Penelitian laboratorium menunjukkan kehilangan awal dari sel neural crest
mungkin merupakan faktor yang menyebabkan gambaran klinis dari Goldenhar
syndrome.2,6,13,15,22,24,25 Pengaruh faktor lainnya termasuk faktor lingkungan, selama kehamilan juga mempengaruhi. Mengkonsumsi beberapa obat-obatan seperti kokain,
primidone, thalidomide, retinoic acid, dan tamoxifen oleh ibu juga berhubungan
dengan perkembangan penyakit. Ibu penderita diabetes juga telah diduga sebagai
faktor etiologi.2,4,10,12,15-17,19,21,22,25 Bukan itu saja, ibu dengan rubella dan influenza
juga diduga sebagai faktor etiologi.15 Secara embriologis, cacat
okular-aurikel-vertebral telah dianggap sebagai anomali dari lengkung brankial pertama, tetapi
perubahan ini tidak menjelaskan anomali di otak, jantung, ginjal maupun tulang
Menurut Pinheiro ALB et al (tahun 2003), Sharma JK et al (tahun 2006) dan
Neto FXP et al (tahun 2007), pentingnya hubungan antara perkembangan sindrom ini
dengan adanya gizi buruk, kontak dengan tembakau dan herbisida telah diverifikasi,
yang mengarah kepada produksi radikal bebas yang memprovokasi pecahnya DNA
yang kemudian mengakibatkan kelainan bawaan.2,22,25
2.3 Diagnosa
Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan
dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis.22 Penyakit
ini menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah
pertama dalam diagnosis penyakit ini.2,4,18,22,25 Sebagian besar penulis menganggap
kehadiran anomali dari telinga (microtia) dan tonjolan pada telinga (acrochordon)
diperlukan untuk diagnosis.22,25 Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah
dan/atau mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang
belakang, sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.2,22
Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound
dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.4
Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa
jenis alat radiografi yang tersedia saat ini.22 Radiografi panoramik memberikan
gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas.24
Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan
simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan
dapat diamati secara radiografi.2,22,24 Ultrasound yang berkualitas baik dapat
mendeteksi cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography (CT)
terutama untuk telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta
magnetic resonance imaging (MRI) sangat membantu dalam mendiagnosa.21
Menurut Ishmael HA (tahun 2002), Rogu G dan Ryzova Y, serta Maan MA et
al (tahun 2008), pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes
genetik atau DNA tersedia yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome.12,18,21
Diagnosa prenatal dapat dilakukan dengan bantuan fetal echography dalam
mengkonfirmasi cacat wajah ataupun pembentukan struktur kraniofasial yang kurang
sempurna.4,7
2.4 Diagnosa banding
Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome termasuk Pierre Robin syndrome,
Moebius syndrome, dan Treacher Collins syndrome. Tidak seperti Goldenhar
syndrome, Pierre Robin syndrome selalu terdiri dari cleft palate, micrognathia, dan glossoptosis.6,16,22 Moebius syndrome merupakan perkembangan defisiensi
nonfamiliar otot kranial yang terdiri dari diplegia wajah dengan kelumpuhan bilateral
dari otot-otot okular.6 Selain itu, CHARGE syndrome dan Townes-Brocks syndrome
juga merupakan diagnosa banding dari Goldenhar syndrome oleh karena memiliki
mekanisme patogenesis yang sama yaitu pengembangan yang abnormal dari neural
Dalam atrofi hemifasial yang progresif (Parry-Romberg syndrome),
perubahan akan menjadi lebih parah seiring dengan berjalannya waktu tetapi
umumnya tidak muncul pada saat kelahiran, dan telinga adalah normal.1 Bila ada
malformasi kardiovaskular dan/atau simtomatologi yang menunjukkan masalah
terkait jantung dengan karakteristik klasik lain dari Goldenhar syndrome atau tidak,
maka perlu untuk membuat diagnosis bagi membedakan Goldenhar syndrome dengan
masalah genetik yang lain yang menunjukkan temuan-temuan yang sama seperti
Williams syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, dan penyakit Fabry.2 Diagnosa
banding dari Goldenhar syndrome juga termasuk VACTERL association dan
BAB 3
GAMBARAN KLINIS DAN RADIOGRAFIS
3.1 Gambaran klinis Goldenhar syndrome pada rongga mulut
Gambaran klinis dari Goldenhar syndrome bervariasi dari sedikit asimetri di
wajah sehingga gangguan perkembangan yang parah pada setengah wajah dengan
implikasi orbital, implikasi di bagian telinga, dan kelainan vertebral. Implikasi orbital
dalam Goldenhar syndrome antara lain termasuk microphthalmia, epibulbar dermoid,
lipodermoid, dan coloboma. Implikasi di bagian telinga pula termasuk microtia,
sebagian telinga dibentuk, atau bahkan ketiadaan telinga secara total (anotia). Selain
itu, kelainan vertebral yang merupakan gambaran klinis dari Goldenhar syndrome
termasuk skoliosis, fusi hemiverterbrae dan servikal.1,2,4-8,10-13,15,16,19-23
Dagu dan garis tengah wajah menyimpang ke sisi yang terkena. Seringkali,
salah satu sudut mulut terletak lebih tinggi dari sudut yang lain sehingga
menghasilkan suatu garis bibir yang miring. Gejala asimetris lainnya adalah
hipoplasia unilateral tulang rahang atas (maksila) dan tulang temporal, sebuah
lengkungan zigomatik unilateral yang lebih pendek dan malformasi dari
bagian-bagian eksternal dan internal telinga. Gangguan sensorineural pendengaran dan
Gambar 1. Asimetri wajah.7
Gambar 3. Profil frontal pasien menggambarkan sisi kanan wajah yang kurang berkembang.6
Gambar 4. Lipodermoid di bawah pupil mata kanan (panah).6
Struktur intra-oral juga dapat dipengaruhi. Agenesis dari premolar kedua dan
malformasi enamel dan dentin, makrostomi disebabkan mandibula yang kurang
berkembang, micrognathia, kelainan anatomi dan morfologi lidah, cleft lip, cleft
palate, malfungsi dari palatum lunak, keterlambatan dalam pertumbuhan gigi dan
hipoplasia gigi. Otot masseter, otot temporal, dan otot pterygoid serta otot-otot
ekspresi wajah mengalami hipoplasia pada sisi yang terkena. Selain itu, agenesis
kelenjar saliva juga terjadi sehingga terjadinya kekurangan saliva dalam mulut.
Dalam kebanyakan kasus, ada kondilus yang kurang berkembang, namun aplasia dari
ramus mandibula dan/atau kondilus dengan ketidakhadiran salah satu fossa glenoid
juga dapat terjadi.3,4,6-10,12,15,16,19,21,22,24
Gambar 6. Pseudomacrostomia di sisi kiri.21
Leher kelihatan pendek karena tulang di leher berfusi, fistula
tracheoesophageal, dan kelainan otot sternokleidomastoideus pada penderita Goldenhar syndrome.4,10,17,23 Lima sampai 15% anak dengan penyakit ini memiliki
beberapa derajat retardasi mental. Beberapa anak dengan wajah yang berat cacatnya
memiliki masalah emosional yang berat.11
Beberapa sistem klasifikasi telah diusulkan untuk mendokumentasikan dan
menganalisa manifestasi klinis dari Goldenhar syndrome. Hipoplasia mandibula
tampaknya menjadi elemen penting untuk semua skema ini. Pruzansky
menggambarkan tiga jenis kelainan mandibula, namun ia tidak memperhitungkan
manifestasi terkait Goldenhar syndrome yang lainnya. Harvold et al menjelaskan
lima jenis anomali mandibula namun tidak termasuk anomali aurikularis, saraf, dan
orbital. David et al mempresentasikan sistem skeletal-auricular-soft tissue (SAT)
yang dimodelkan seperti klasifikasi (tumor-node-metastasis) TNM untuk tumor.
Namun, sistem ini tidak mengevaluasikan kelainan kranial dan saraf orbital. Sistem
tissue (OMENS), diusulkan pada tahun 1991, merupakan perluasan dari klasifikasi
Pruzansky’s.17 Dua klasifikasi yang sering digunakan dalam mengidentifikasikan
Goldenhar syndrome yaitu SAT dan sistem OMENS.6 Cousley membandingkan SAT
dengan sistem OMENS dan menyimpulkan bahwa sistem OMENS lebih sensitif
terhadap luas fenotipik heterogenitas Goldenhar syndrome.17
Klasifikasi sistem OMENS digunakan untuk menilai komponen abnormal
dalam penderita Goldenhar syndrome. Sistem ini mencakup lima manifestasi
kraniofasial utama Goldenhar syndrome. Setiap huruf dari akronim tersebut
mengindikasikan satu dari lima manifestasi dismorfik utama: O, asimetri orbital; M,
hipoplasia mandibula; E, deformitas aurikular; N, keterlibatan saraf; dan S,
kekurangan jaringan lunak. Dalam sistem ini, setiap kelainan anatomi dinilai dari 0
(normal) hingga 3 (paling parah) berdasarkan keparahan yang dilihat dari hasil
pemeriksaan fisik, foto, dan radiografis, termasuk posteroanterior, lateral, dan
sefalometri. Skor total OMENS diperoleh dengan menjumlahkan lima kelainan
anatomi tersebut.17,24
O0
Upper facial nerve involvement (temporal or zygomatic branches) No facial nerve involvement
Lower facial nerve involvement (buccal, mandibular, or cervical)
Orbit
Abnormal orbital size
Abnormal orbital position
Soft tissue
Ramus short and abnormally shaped Abnormal orbital size, position
Mandible
Normal
Small mandible and glenoid fossa with short ramus
Minor hypoplasia and cupping with all structures present
Subdivisions A and B are based on relative positions of the condyle
and temporomandibular joint (TMJ)
Glenoid fossa in anatomically acceptable position
TMJ inferiorly, medially, and anteriorly displaced, with severely
No obvious tissue or muscle deficiency
Minimal soft tissue or muscle deficiency
Moderate soft tissue or muscle deficiency
Severe soft tissue or muscle deficiency Normal orbital size, position
hypoplastic condyle
Complete absence of ramus, glenoid fossa, and TMJ
Ear
Normal ear
All branches affected
Absence of external auditory canal with variable hypoplasia of concha
Malpositioned lobule with absent auricle, lobular remnant usually inferior
anteriorly displaced
Facial nerve
Evaluasi radiografi Goldenhar syndrome mengungkapkan hipoplasia asimetris
dari rahang atas dan rahang bawah. Satu sisi wajah mungkin biasanya berkembang
dengan normal.1,14 Sebuah radiografi panoramik memberikan gambaran yang sangat
baik dari struktur tulang kompleks rahang bawah dan rahang atas.6 Gigi geligi pada
sisi yang terkena mungkin menunjukkan penurunan dalam jumlah atau ukuran gigi.1
Oleh karena cleft palate sering terkait dengan Goldenhar syndrome, maka sebuah
radiografi oklusal diperlukan. Hubungan rahang bawah dan rahang atas ke dasar
tengkorak dapat diamati pada awalnya dengan radiografi sefalometri lateral. Sebuah
radiografi tengkorak frontal (pandangan anterior- posterior) dapat digunakan untuk
menggambarkan tingkat asimetri tulang wajah.6,24
Gambar 9. Orthopantomogram menggambarkan sedikit mendatar pada sudut kanan mandibula (panah) dan kehilangan gigi 31 dan 41.6
Gambar 10. Orthopantomogram menunjukkan kurangnya ketinggian ramus mandibula dan kehilangan kepala kondilus di sisi kanan (panah).6
Computed tomography (CT) dapat menyediakan gambaran tiga dimensional
penurunan ukuran otot-otot pengunyahan dan otot-otot ekspresi wajah, hipoplasia
atau atresia saluran pendengaran dan osikel-osikel telinga tengah. Saraf wajah sering
terbukti abnormal pada pemeriksaan CT tulang temporal. Informasi mengenai
perkembangan otot dapat dinilai melalui CT atau magnetic resonance imaging
(MRI).1,6,24
Ada variabel derajat malformasi melibatkan sendi temporomandibular (TMJ),
termasuk hipoplasia dari kondilus dan koronoideus. Sering ada kelainan unilateral
dari telinga eksternal. Sebuah coloboma dari kelopak mata atas dapat dilihat pada
jendela jaringan lunak di radiografi. Pemeriksaan tulang temporal harus dilakukan
secara rinci untuk mengevaluasi kelainan pada telinga tengah dan penyimpangan
BAB 4
PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSA
4.1 Penatalaksanaan
Perawatan bagi penderita Goldenhar syndrome adalah sangat rumit dan
mengambil waktu yang lama, sehingga diperlukan kerja sama antara banyak spesialis
dari bidang medis dan stomatologis, seperti: ahli laryngologi, dokter mata, ahli terapi
bicara, ahli bedah mandibulofasial dan ahli bedah plastik.8,11 Pemeriksaan dini
mungkin diperlukan jika kelainan fisik anak menghambat penelanan. Hal ini dapat
terjadi jika rahang bawah kecil (micrognathia) atau jika cleft palate hadir, dengan
atau tanpa cleft lip terkait. Terapi bicara awal dapat membantu anak-anak
mengembangkan keterampilan pidato yang mungkin hilang jika anak-anak tersebut
tidak menerima bantuan.11,16,21
Terapi ortodonti dimulai dengan alat ortodonti lepasan (alat fungsional), dan
dokter gigi spesialis ortodonti diperlukan untuk melanjutkan perawatan ortodontik
dengan menggunakan alat ortodonti cekat untuk mengembalikan bidang oklusal yang
tepat dan untuk mengoreksi maloklusi dan diskrepansi gigi. Sayangnya, biasanya
tidak mungkin untuk memanjangkan tulang alveolar dengan hanya menggunakan
perawatan ortodonti, sehingga tindakan bedah diperlukan untuk memanjangkan
ramus mandibula dan korpus mandibula, dalam mengurangi asimetri wajah.
Pada dasarnya ada dua tindakan pengobatan, antara lain:
1. Tindakan bedah awal (selama pertumbuhan). Pada pengobatan bedah awal,
antara dua metode yang mungkin dilakukan adalah prosedur pembedahan
konvensional dan distraction osteogenesis. Selama operasi konvensional, ramus
atau korpus mandibula yang kurang digantikan sebagian oleh tulang rusuk
osseo-chondral autologous10, yang biasanya diambil dari daerah krista iliaka atau
tulang rusuk. Teknik distraction adalah metode pembentukan tulang melalui
corticotomy (memisahkan segmen tulang) dan peregangan berurutan dari kalus
penyembuhan. Proses ini dicapai dengan bantuan distraction device, di mana
sekrup ditempatkan langsung ke dalam segmen tulang untuk jangka waktu yang
telah ditentukan.1,6,8,24
2. Pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prosedur bedah akhir atau kedua
terdiri dari baik osteotomi klasik atau bimaxillary distraction osteogenesis
(metode Ortiz-Monasterio).
Jadi, adalah mungkin untuk menggunakan teknik distraction baik dalam usia
muda penderita, saat pertumbuhan belum berakhir atau setelah masa pertumbuhan
aktif. Tambahan bedah lain yang penting dari sudut pandang estetik, seperti koreksi
atas daun telinga dan tambahan jaringan lunak, dilakukan oleh ahli bedah
plastik.7,8,11,16 Ada tiga keuntungan melakukan distraction osteogenesis pada
mandibula yaitu prosedur ini hanya memerlukan satu situs bedah; tulang yang baru
dibentuk dapat dilakukan distraction lebih dari satu kali; dan jaringan lunak di daerah
diameter dan kekuatan tulang yang baru dibentuk adalah sama dengan tulang
sekitarnya.9
Epibulbar dermoid harus dieksisi secara bedah supaya tidak mengganggu
penglihatan.10,11 Jika ada masalah dengan telinga, seperti cacat pendengaran, ahli
neuro-otologis akan memeriksa penderita dan menyarankan untuk menjalani prosedur
untuk memulihkan pendengaran. Tujuannya adalah untuk pendengaran normal, yang
mungkin dalam kebanyakan kasus. Masalah lain dengan kondisi ini adalah tidak
adanya telinga eksternal. Ada dua metode yang berhubungan dengan ini. Salah satu
metode, yang disebut osseointegration, dan metode alternatifnya adalah dengan
membuat telinga dari tulang rawan rusuk.1,4,6,7,18,21,23
Kemampuan mental perlu diperiksa dalam penilaian perkembangan rutin
secara berkala. Masalah emosional dapat timbul, terutama selama masa remaja jika
pengrusakan wajah sangat ekstrim. Sensitif konseling untuk penderita dan dukungan
dari keluarga dan teman harus mengurangi dampak dari masalah tersebut. Dalam
setting sekolah, teman-teman sekelas mungkin membutuhkan beberapa pendidikan
tentang cara mendukung respon penderita ini. Konseling dukungan dan pendidikan
harus ditawarkan kepada anggota keluarga.11
Tabel 2. Perawatan Goldenhar syndrome25
UMUR JENIS PERAWATAN
Baru lahir • Perhatian diarahkan dalam menilai fungsi vital seperti bernafas, makan dan tidur.
2 – 4 tahun
• Perawatan tidak terlalu dibutuhkan bagi pasien yang tidak terlalu parah.
• Pada pasien dengan gangguan perkembangan rahang bawah yang parah direkonstruksi dengan menggunakan
cangkok tulang rusuk dan gangguan perkembangan
mandibula dilakukan pemanjangan dengan menggunakan
bone distraction device.
Bantuan ahli ortodonti diperlukan untuk memodifikasi
pertumbuhan gigi.
6 – 8 tahun
• Periode untuk rekonstruksi telinga luar.
• Melibatkan beberapa tahap selama periode 6 – 12 bulan.
8 – 10 tahun
• Asimetri dalam ketebalan pipi direkonstruksi.
• Dari segi penampilan keseluruhan pasien, ini mungkin merupakan tahap paling penting dalam program
perawatan keseluruhan.
Remaja
• Pada pasien yang memiliki keterlibatan yang relatif ringan dan tidak memerlukan operasi pada anak usia dini,
4.2 Prognosa
Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak
melibatkan kelainan sistemik.10,12 Goldenhar syndrome mempunyai banyak
kemungkinan kelainan. Oleh sebab itu, segera dibutuhkan pendeteksian dini untuk
mengetahui adanya kehilangan pendengaran dan retardasi mental serta kelainan
jantung dan skeletal. Tertundanya pertumbuhan dan perkembangan daerah yang
terkena akan mengakibatkan efek dari penyakit ini menjadi lebih jelas dengan
pertumbuhan anak.11 Keterlibatan kelainan sistemik mungkin menunjukkan prognosis
yang kurang baik.21 Individu ini biasanya memiliki jangka hidup yang normal dan
kecerdasan normal.12,21 Pilihan karir bagi individu tersebut mungkin terbatas jika ada
gangguan pendengaran substansial. Kerusakan wajah juga dapat menjadi faktor yang
BAB 5
KESIMPULAN
Goldenhar syndrome adalah anomali langka, dimana etiologi belum diketahui,
dan dicirikan oleh triad klasik kelainan okular, aurikularis dan tulang belakang. Selain
melibatkan kelainan pada lengkung brankial pertama dan kedua, biasanya dominan
pada laki-laki. Banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari
jaringan wajah pada Goldenhar syndrome seperti gangguan vaskuler akhir kehamilan
dan kehilangan awal dari sel neural crest. Selain itu, mengkonsumsi obat-obatan
selama kehamilan, diabetes selama kehamilan, konsumsi alkohol selama kehamilan
juga merupakan faktor penyebab, antara lain, dapat dicegah untuk menghindari
munculnya kasus baru sebanyak mungkin.
Pada kebanyakan kasus, gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak
baru lahir. Langkah pertama dalam mendiagnosa penyakit ini adalah dengan
melakukan pemeriksaan fisik. Gambaran klinis yang sering ditemukan pada penderita
Goldenhar syndrome termasuk asimetri wajah, micrognathia, microtia, cleft palate, cleft lip, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid dan lipodermoid.
Pemeriksaan dini harus dilakukan segera supaya dapat mencegah hal-hal seperti
kesulitan dalam pembicaraan dan makanan. Klasifikasi sistem OMENS digunakan
untuk menilai komponen abnormal dalam penderita Goldenhar syndrome.
Gambaran radiografis sangat membantu dalam mendiagnosa sindrom ini.
radiografi oklusal, sefalometri, echography, computed tomography (CT), dan
magnetic resonance imaging (MRI). Ahli medis dan stomatologis dapat menemukan
gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula, kehilangan gigi (biasanya
terjadi agenesis premolar kedua dan molar ketiga), cleft lip, cleft palate,
supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi.
Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia penderita. Pada dasarnya ada
dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau
pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Perawatan ortodonti dilakukan untuk
memperbaik oklusi gigi penderita. Rekonstruksi estetik dilakukan oleh ahli bedah
plastik untuk menghasilkan satu prostetik telinga bagi penderita dengan anotia.
Epibulbar dermoid dieksisi secara bedah supaya tidak mengganggu penglihatan.
Selain itu, konseling harus ditawarkan kepada penderita dan ahli keluarganya.
Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan
DAFTAR PUSTAKA
1. White SC, Pharoah MJ. Oral radiology : principles and interpretation. 5th ed.
New Delhi : Mosby, 2004 : 639, 641-3.
2. Neto FXP, Silva DL, Franco KMS, Nascimento LF, Neville T, Vaconcelos
VF. Goldenhar syndrome – a warning for the otorhinolaryngologist.
International Arch Otorhinolaryngol 2007; 11 : 425.
3. Lee KJ, Lee ME. Syndromes and eponyms. In : Lee KJ, ed. Essential
otolaryngology : head and neck surgery. 8th ed. United States of America :
McGraw-Hill, 2003 : 204-5.
4. Parekh N. Goldenhar syndrome – causes, symptoms and treatments.
<http://www.buzzle.com/articles/goldenhar-syndrome-causes-symptoms-and-treatments.html> (02 September 2010).
5. Kurtz LA, Dowrick PW, Levy SE, Batshaw ML. Handbook of developmental
disabilities. United States of America : Aspen, 1996 : 14.
6. Dhillon M, Mohan RPS, Suma GN, Raju SM, Tomar D. Hemifacial
microsomia: a clinicoradiological report of three cases. J Oral Sc 2010; 52 :
319-24.
7. Petrescu I, Nemes E, Cosoveanu S, Chiutu L, Moisa A. Goldenhar-gorlin
syndrome – case presentation. J Pediatr 2006; 9 : 33-4.
8. Bielicka B, Necka A, Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients with
9. Lima MDM, Marques YMFS, Junior SMA, Ortega KL, Soares MM,
Magalhaes MHCG. Distraction osteogenesis in goldenhar syndrome: case
report and 8-year follow-up. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007; 12 :
528-31.
10.Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusual
features: a case report. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2008; 74 : 265-56.
11.Bender K, D’amato RC. Goldenhar syndrome. In : Fletcher-Janzen E,
Reynolds CR, eds. Childhood disorders diagnostic desk reference. New
Jersey : John Wiley & Sons, 2003 : 268-70.
12.Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002.
<http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome> (24 Agustus
2010).
13.Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome
associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30.
14.Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of
the first and second branchial arches, part 2: syndromes. 2010.
<http://www.ajnr.org/cgi/reprint/ajnr.A2073v1> (22 September 2010).
15.Gharehbaghi MM, Ghaemi M. Goldenhar syndrome in an infant of diabetic
mother. Iran J Pediatr 2010; 20 : 131-4.
16.Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral
<http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Oculo-Auriculo-Vertebral_Spectrum> (24 September 2010).
17.Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, Schwartz L, Dicanzio J, Kenna MA, et
al. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;
127 : 265-71.
18.Rogu G, Ryzova Y. Goldenhar syndrome.
<http://www.adoptiondoctors.com/articles/Article/Goldenhar-Syndrome/46>
(02 September 2010).
19.McAlister WH, Herman TE, Kronemer KA. Selected syndromes ad
chromosomal disorders. In : Kuhn JP, Slovis TL, Haller JO, eds. Caffey’s
pediatric diagnostic imaging. United States of America : Elsevier, 2004 :
2195.
20.Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay
WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric
diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill,
2007 : 1044.
21.Maan MA, Saeed G, Akhtar SJ, Iqbal J. Goldenhar syndrome: case reports
with review of literature. J Pakistan Ass Dermatol 2008; 18 : 53-5.
22.Pinheiro ALB, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MCC, Freitas AC.
Goldenhar’s syndrome – a case report. Braz Dent J 2003; 14 : 67-70.
23.Johnson C. A guide to understanding hemifacial microsomia. Dallas : Robin
24.Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’gara M. Hemifacial
microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 :
1402-8.
25.Sharma JK, Pippal SK, Raghuvanshi SK, Shitij A. Goldenhar-gorlin’s
LAMPIRAN
1. Acrochordon: suatu perkembangan daging berwarna coklat dari kulit. 2. Anotia: secara kongenital tidak ditemukan satu atau kedua
telinga.
3. Atresia: secara kongenital tidak ditemukan.
4. Coloboma: cacat jaringan okular, karena kegagalan bagian dari fisura janin untuk menutup.
5. Distorsi: perubahan dari bentuk asli.
6. Distraction: dalam ortodonti, lebar yang luar biasa pada lengkung gigi; pemisahan dua bagian tulang dengan cara
pembedahan setelah tulang itu dibelah.
7. Echography: teknik pencitraan diagnostik berbasis ultrasound yang digunakan untuk memvisualisasikan ukuran dan
struktur otot dan organ internal serta lesi.
8. Epibulbar dermoid: kondisi bawaan yang biasanya mempengaruhi satu
mata yang muncul sebagai daerah berdaging pada bola
mata yang biasanya berbulu dan berpigmen.
9. Facial diplegia: kondisi neuromuskuler langka yang ditandai dengan
kelumpuhan bilateral berbagai otot wajah.
10.Glossoptosis: pergeseran lidah ke bawah, pergeseran yang berat dapat
11.Hemivertebrae: di antara anomali tulang belakang kongenital,
hemivertebrae mempunyai kemungkinan paling besar
menyebabkan masalah neurologis.
12.Influenza: penyakit menular yang disebabkan oleh virus RNA dari
keluarga Orthomyxoviridae (virus influenza), yang
mempengaruhi burung dan mamalia.
13.Kokain: stimulan sistem saraf pusat yang sangat adiktif,
diekstrak dari daun tanaman koka, Erythroxylon coca.
14.Konstelasi: suatu kumpulan.
15.Lipodermoid: suatu bawaan berwarna putih kekuningan, lemak, tumor jinak terletak di bawah konjungtiva mata.
16.Micrognathia: suatu kondisi dimana rahang berukuran kecil. 17.Microphthalmia: mata kecil, malfomasi kongenital.
18.Microtia: aplasia atau hipoplasia dari pinna telinga, dengan meatus tertutup atau hilang pendengaran eksternal.
19.Palpebral: berhubungan dengan kelopak mata.
20.Primidone: suatu antikonvulsi dari kelas primidinedione yang aktif metabolit, phenobarbital (mayor) dan
phenylethylmalonamide (PEMA) (minor), yang juga
merupakan antikonvulsan, digunakan terutama untuk
mengobati parsial kompleks, parsial sederhana, kejang
tonik-klonik umum, myoclonic, dan kejang akinetik.
22.Rubella: infeksi virus ringan yang ditandai oleh eksantem
makula merah muda terpisah-pisah dan saling menyatu.
23.Sel neural crest: pita selular dorsolateral terhadap tabung neural yang
memberikan sumber bagi ganglia kranial dan spinal dan
banyak struktur lainnya.
24.Skeletal: berkaitan dengan skeleton.
25.Skoliosis: suatu kondisi medis di mana tulang belakang seseorang
melengkung dari sisi ke sisi.
26.Tamoxifen: suatu antiestrogen yang digunakan sebagai sitrat dalam pengobatan kanker payudara.
27.Thalidomide: agen imunomodulator dikombinasikan dengan
dexamethasone, untuk mengobati multiple myeloma.
