Kul 2 Hemato-Onkologi

(1)

ANEMIA DEFISIENSI BESI

(2)

(3)

PENDAHULUAN

•

• Anemia defisiensi besi (ADB):Anemia defisiensi besi (ADB): penyebab terbany

penyebab terbanyak anemia di ak anemia di duniadunia •

• Indonesia (SKRT ’95): prevalensi anemia nutrisiIndonesia (SKRT ’95): prevalensi anemia nutrisi usia < 5 tahun 40,5%;

usia < 5 tahun 40,5%; 5-9 tahun 47,2%;5-9 tahun 47,2%;

10-14 tahun 51,5%

10-14 tahun 51,5% •

• Kekurangan besiKekurangan besi  sintesa Hbsintesa Hb   kadar Hbkadar Hb 

•

• Hb baruHb baru  bila cadangan besi sumsum tulang dll. bila cadangan besi sumsum tulang dll. (RES) sudah(RES) sudah benar-benar habis

(4)

(5)

•

• Dampak ADB:Dampak ADB:

- perubahan epithel - perubahan epithel - ggg. pertumbuhan - ggg. pertumbuhan - kemampuan kerja - kemampuan kerja  - perubahan t

- perubahan tingkah lakuingkah laku

- gangguan pengaturan suhu tubuh

- prestasi belajar

- prestasi belajar 

- perubahan daya tahan tubuh

(6)

(7)

KLASIFIKASI DEFISIENSI BESI



Iron Suffiency :Iron Suffiency :

anemia -, SDM normal (

anemia -, SDM normal ( jumlah, bentuk, ukuran & biokimia),jumlah, bentuk, ukuran & biokimia),

cadangan besi cukup



Iron Deficiency :Iron Deficiency :

anemia -, SDM normal, cadangan besi

anemia -, SDM normal, cadangan besi  (kadar feritin(kadar feritin ))



Iron Deficient Erythropoiesis :Iron Deficient Erythropoiesis : anemia -, cadangan besi

anemia -, cadangan besi , SDM abnormal (, SDM abnormal ( EPP/EPP/

protoporphyrin

protoporphyrin eritrosit, eritrosit, ukuran ukuran < (< (MCVMCV ), Red Cell), Red Cell

Distribution Width/ RDW

Distribution Width/ RDW ))



Iron Deficiency Anemia :Iron Deficiency Anemia :

~ Iron Deficient Erythropoiesis, tapi anemia +

(8)

(9)

PATOFISIOLOGI ADB

•

• Besi dlm makanan di saluran cerna mjd FeBesi dlm makanan di saluran cerna mjd Fe++++ anorganik utkanorganik utk diserap

diserap __penyerapan dipengaruhi: oksalat & fosfatpenyerapan dipengaruhi: oksalat & fosfat •

• Besi hanya diserap usus halus Besi hanya diserap usus halus bila bersenyawbila bersenyawa dgn a dgn apoferitinapoferitin

•

• Jumlah apoferitin mukosa usus bergantung [besi] tubuh. BilaJumlah apoferitin mukosa usus bergantung [besi] tubuh. Bila besi cukup: semua apoferitin + Fe

besi cukup: semua apoferitin + Fe++++ __ _feritin_feritin

•

• Setelah diserap, FeSetelah diserap, Fe++++ diikat transfdiikat transferin dalam erin dalam plasma (kapasitasplasma (kapasitas plasma mengikat besi: T

plasma mengikat besi: Total Iron Binding otal Iron Binding Capasity = Capasity = TIBC,TIBC,

banyak

(10)

(11)

...PATOFISIOLOGI ADB

•

• Kelebihan besi disimpan dlm stroma sumsum tulangKelebihan besi disimpan dlm stroma sumsum tulang sebagai feritin.

sebagai feritin. •

• Feritin berasal dari: mukosa usus dan limpaFeritin berasal dari: mukosa usus dan limpa

PENGATURAN PENYERAPAN BESI SANGAT PENTING KARENA

EKSRESI BESI SANGAT TERBATAS

JUMLAH BESI DALAM TUBUH MANUSIA SEHAT SANGAT

KONSTAN

KONSTAN __ HANYA DAPAT DIPERTAHANKAN BILA PENYERAPANHANYA DAPAT DIPERTAHANKAN BILA PENYERAPAN

DIATUR DENGAN BAIK

(12)

(13)

PENYEBAB ADB

A. Diet yang tidak adekuat

1. Makanan yang kurang mengandung besi

1. Makanan yang kurang mengandung besi •

• Susu mengandung hanya sedikit FeSusu mengandung hanya sedikit Fe

•

• Campuran yg tidak ideal untuk Campuran yg tidak ideal untuk penyerpenyerapan besiapan besi 2. Malabsorpsi/ Kelainan usus:

2. Malabsorpsi/ Kelainan usus:

diare

diare berulang, rberulang, reseksi eseksi usus, usus, picapica

3. Kebutuhan yang

3. Kebutuhan yang meningkatmeningkat

pertumbuhan yg cepat, masa adolescent dari bayi

prematur

(14)

(15)

...PENYEB

...PENYEBAB

AB ADB

ADB

B. Kehilangan besi lewat perdarahan

1. Perdarahan Gastro Intestinal : ulkus peptikum,

divertikulum meckel, ankylostomiasis, milk induced

enteropathy

2. Epistaksis yang berulang

3. Menorrhagi

C.

(16)

(17)

K

ONSEKUENSI ANEMIA

DEFISIENSI BESI

•

• Insiden terbanyak : pada kelompok usia 6 bln - 3 tInsiden terbanyak : pada kelompok usia 6 bln - 3 th dan usiah dan usia 11 -

11 - 17 tahun 17 tahun , kar, karena terjadi ena terjadi pertumbuhan cepat dgnpertumbuhan cepat dgn

peningkatan jumlah sel darah me

peningkatan jumlah sel darah merahrah

- Pucatnya perlahan namun

- Pucatnya perlahan namun progresif progresif

- Hb rendah (3-4

- Hb rendah (3-4 gr/dl) masih dapat di toleransigr/dl) masih dapat di toleransi

penderita, namun tidak

(18)

(19)

Konsekuensi anemia/hematologi

nampak lesu, lekas capai, pusing-pusing,

nampak lesu, lekas capai, pusing-pusing, nafsunafsu

berkurang

berkurang •

• Anemia berat:Anemia berat:

- dyspnea, berdebar-debar, mudah lelah

-- penipisan tulang kepala & rahang, foto kepala : ”hair onpenipisan tulang kepala & rahang, foto kepala : ”hair on

end

end appearancappearance”e”, , karena karena ekspansi dari ekspansi dari ruangruang-ruang-ruang

medula oleh sel eritroid sumsum tulang

(20)

(21)

Konsekuens

Konsekuensi Non i Non HematologiHematologi

•

• Pica, suka makan benda yang bukan makanan , Pica, suka makan benda yang bukan makanan , tanah,pasirtanah,pasir

•

• Perubahan epitel: koilonyPerubahan epitel: koilonychia, angular chia, angular stomatitis, atrofi papilstomatitis, atrofi papil lidah, perubahan mukosa lambung & usus

lidah, perubahan mukosa lambung & usus •

• Gangguan pertumbuhanGangguan pertumbuhan

•

• Kemampuan kerjaKemampuan kerja 

•

• Perubahan tingkah laku: iritabel, apatis, perhatianPerubahan tingkah laku: iritabel, apatis, perhatian 

•

• Abnormal thermogenesis: mungkin krn ggg. T4Abnormal thermogenesis: mungkin krn ggg. T4 T3T3

•

• InfeksiInfeksi

•

(22)

(23)

LABORATORIUM

•

• Anemia hipokromik mikrositik, jumlah eritrositAnemia hipokromik mikrositik, jumlah eritrosit , eritrosit, eritrosit mengecil, hematokrit

mengecil, hematokrit  •

• Nilai indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)Nilai indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) 

•

• Hapusan darah eritrosit: variasi ukuran eritrosit (RDW)Hapusan darah eritrosit: variasi ukuran eritrosit (RDW) ,, pucat, kelainan bentuk +

pucat, kelainan bentuk + •

• RetikulositRetikulosit , Serum Iron, Serum Iron , TIBC, TIBC , Satu, Saturasi Trrasi Transferinansferin 

•

• Free Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)Free Erythrocyte Protoporphyrin (FEP) , penumpukan porfirin, penumpukan porfirin dalam eritrosit

dalam eritrosit •

• Cadangan Cadangan besi: besi: sangat sangat berkurang berkurang sampai sampai tak tak adaada

•

(24)

(25)

-DIAGNOSA BANDING

DIAGNOSA BANDING

Diagnosa banding anemia hipokromik mikrositik:

1.

1. Thalassemia minorThalassemia minor

anemi ringan, kelainan fisik menyolok -, Hb A2

anemi ringan, kelainan fisik menyolok -, Hb A2 

2.

2. Anemia karena Anemia karena infekinfeksisi

SI/ TIBC

SI/ TIBC . Kadang saturasi transferin. Kadang saturasi transferin , serum feritin, serum feritin

normal/

normal/ , cadangan besi dlm sutul +, cadangan besi dlm sutul +

3.

3. Thalassemia majorThalassemia major

anemia berat, hepatosplenomegali, fisik khas, HbF

(26)

(27)

PENGOBATAN

1.

1. Pengobatan Pengobatan KausalKausal

- Memperbaiki diet

- Memberikan obat cacing (cacing tambang)

- Mengobati Hemorrhoid

Sering Hb harus

Sering Hb harus  sebelum pengobatan kausalsebelum pengobatan kausal

2.

2. Memperbaiki Memperbaiki AnemiAnemi

bisa:

bisa: - - TTransfusi ransfusi darahdarah

-

(28)

(29)

Memperbaiki Anemi:

•

• Hb > 5 gr/dl: diberi Fe, ambulatoir,Hb > 5 gr/dl: diberi Fe, ambulatoir, Hb < 3 gr

Hb < 3 gr/dl: MRS dan diberi transfusi darah./dl: MRS dan diberi transfusi darah.

Hb 3-5 gr/dl:

Hb 3-5 gr/dl: ambulatoir dgn Fe atau MRS dgn transfusi,ambulatoir dgn Fe atau MRS dgn transfusi,

dengan kecondongan ke arah cara pertama bila Hb makin

mendekati 5 gr/dl

T

Transfusi dapat diberikan pada Hb > ransfusi dapat diberikan pada Hb > 5 gr/dl, dg 5 gr/dl, dg indikasiindikasi

mendesak,

(30)

(31)

Transfusi darah

•

• Bisa dengan whole blood/ Bisa dengan whole blood/ komponen darah (PRC)komponen darah (PRC)

•

• Jumlah darah tiap Jumlah darah tiap tranfusi: tergtranfusi: tergantung Hbantung Hb  makin anemis,makin anemis, peningkatan Hb makin bertahap

peningkatan Hb makin bertahap __ hindarihindari ”overloading” ”overloading” dandan

kemungkinan gagal jantung

kemungkinan gagal jantung •

• Dosis darah per kDosis darah per kali transali transfusi: 6-10 cc/Kg BB, fusi: 6-10 cc/Kg BB, kecepakecepatan 10-20tan 10-20 tts/menit, diulang tiap hari hingga Hb 10 gr/dl

tts/menit, diulang tiap hari hingga Hb 10 gr/dl __ dilanjutkandilanjutkan

pemberian preparat besi

pemberian preparat besi •

• Transfusi dgn packed cellsTransfusi dgn packed cells  HbHb  lebih cepatlebih cepat Mencegah dek

Mencegah dekompensasi: furosemid 1-3 mgompensasi: furosemid 1-3 mg/Kg BB sebelum/Kg BB sebelum

transfusi

(32)

(33)

Pemberian Fe : Pemberian Fe :

•

• Fe dapat diberikan per Fe dapat diberikan per os/ parenteral, intramuskos/ parenteral, intramuskuler atauuler atau intravena.

intravena. •

• Sedapat mungkin: oral,Sedapat mungkin: oral, preparat yang dianjurkan:

preparat yang dianjurkan: FerrosulfFerrosulfat & at & FerrofumaraFerrofumaratt •

• Ferrosulfat (FeSOFerrosulfat (FeSO₄₄ 7 H7 H₂₂O): mengandung 20% Fe,O): mengandung 20% Fe, Ferro fumarat: mengandung 33% Fe,

Ferro fumarat: mengandung 33% Fe,

Ferro glukomat: mengandung 12% Fe,

Ferro laktat: Mengandung 19% Fe

(34)

(35)

•

• Dosis : 6 mg Fe/Kg/hariDosis : 6 mg Fe/Kg/hari

Misal : untuk anak umur 1 tahun dengan BB 9 Kg

9 x 6 mg x 100/20 = 270 mg FeSO4

(Fe SO4 mengandung 20% Fe)

(Fe SO4 mengandung 20% Fe) •

• Ada yang menganjurkan dosis 3 mg Fe/Kg/hariAda yang menganjurkan dosis 3 mg Fe/Kg/hari

•

• diberikandiberikan “between meals”,“between meals”, untuk menghindari iritasiuntuk menghindari iritasi lambung diberikan setelah makan,

lambung diberikan setelah makan, dengan kemungkinandengan kemungkinan

resorpsi akan berkurang

(36)

(37)

•

• Preparat Preparat Fe per os: Fe per os: gigi hitam, gigi hitam, tetapi tetapi tidak permanentidak permanen  cegah/ kurangi dg kumur setelah makan preparat Fe Warna

cegah/ kurangi dg kumur setelah makan preparat Fe Warna

faeces: jadi hitam, dapat sbg tanda

faeces: jadi hitam, dapat sbg tanda obat dimakanobat dimakan •

• Stop bila: Stop bila: gangguan gastrointestinal gangguan gastrointestinal yang yang cukup cukup berat,berat, muntah-muntah, diare

muntah-muntah, diare __ diberi secara parenteraldiberi secara parenteral •

• Terapi berhasil: retikulositTerapi berhasil: retikulosit  pada hari pada hari ke-5, ke-5, puncak puncak pada haripada hari ke-10

ke-10 __ retikulositretikulosit  lagi, tetapi Hblagi, tetapi Hb 

Bila Hb telah normal, Fe diteruskan 6-8 minggu lagi untuk

mengisi tempat timbunan agar penderita tidak mudah jatuh

dalam defisiensi lagi

(38)

(39)

Fe parenteral :

Fe parenteral : •

• Bila oral tidak bisa/ hasil tidak memuaskan,Bila oral tidak bisa/ hasil tidak memuaskan, misal : tidak mau minum

misal : tidak mau minum obat, ada penyakit usus/ lambung, diareobat, ada penyakit usus/ lambung, diare

krn preparat Fe, dsb

krn preparat Fe, dsb •

• Preparat Fe pro injeksi : Iron Dextran dan Iron SorbitexPreparat Fe pro injeksi : Iron Dextran dan Iron Sorbitex

•

• Dosis:Dosis:

BB x (Hb normal

BB x (Hb normal – – Hb penderita) x 3,4 x 0,5 mg FeHb penderita) x 3,4 x 0,5 mg Fe

100

(40)

(41)

Misal : anak BB 10 Kg dan Hb 5 gr/dl berumur ± 1,5 tahun

Misal : anak BB 10 Kg dan Hb 5 gr/dl berumur ± 1,5 tahun •

• VVolume darah 10 x 80 olume darah 10 x 80 cc = 800 cccc = 800 cc

• • Hb normal : 10 gr/dlHb normal : 10 gr/dl • • Kekurangan Hb : 10Kekurangan Hb : 10 – – 5 gr x 800 cc = 40 gr5 gr x 800 cc = 40 gr 100 100 •

• Kekurangan Kekurangan Fe: Fe: 40 40 x x 3,4 3,4 mg mg = = 136 136 mg mg FeFe (1 gr Hb mengandung 3,4 mg Fe)

(1 gr Hb mengandung 3,4 mg Fe) •

• TTambah ambah 50% 50% untuk untuk mengisi mengisi depot depot = 68 = 68 mg mg FeFe 204 mg Fe

204 mg Fe •

• Preparat Fe parenteral: 50 mg Fe/mlPreparat Fe parenteral: 50 mg Fe/ml  perlu 4 cc, diberikan 1perlu 4 cc, diberikan 1 cc

cc tiap tiap kali, kali, setiap setiap 2-3 2-3 harihari •

(42)

(43)

•

• Efek samping Fe parenteral: kulit tempat suntikan jadi hitam,Efek samping Fe parenteral: kulit tempat suntikan jadi hitam, nyeri kepala, pusing, nyeri otot &

nyeri kepala, pusing, nyeri otot & sendi, takikardia, dyspnoe &sendi, takikardia, dyspnoe &

collapse

collapse •

• Bila terapi Fe tidak memperbaiki anemiBila terapi Fe tidak memperbaiki anemi  pikirkan :pikirkan :

–

– Obat tidak diminumObat tidak diminum

–

– Dosis kurang besarDosis kurang besar

–

– Resorpsi Fe per os tidak baikResorpsi Fe per os tidak baik – – penyakit usus/ enzim ususpenyakit usus/ enzim usus kurang aktif krn defisiensi besi

kurang aktif krn defisiensi besi __ mulai terapi dgn Femulai terapi dgn Fe

parenter

parenteral dilanjutkan al dilanjutkan oraloral –

– Utilisasi Fe yang diserap tidak baik, misal: pd Utilisasi Fe yang diserap tidak baik, misal: pd infekinfeksisi

–

– Ada kehilangAda kehilangan darah melampaui dosis an darah melampaui dosis Fe yg diberiFe yg diberi

–

(44)

(45)

PENCEGAHAN

•

• Merupakan tujuan utamaMerupakan tujuan utama  perlu: pendidikan tentangperlu: pendidikan tentang pemberian makanan dan suplementasi besi

pemberian makanan dan suplementasi besi

a. Makanan

- Pemberian ASI minimal 6 bulan

- Hindari minum susu sapi

- Hindari minum susu sapi yang berlebihyang berlebih

- Tambahkan makanan/ bahan yang

- Tambahkan makanan/ bahan yang abs. besiabs. besi

(buah-buahan, daging, unggas)

- Hindari peningkatan BB berlebihan

- Pemberian Fe dlm makanan (iron

- Pemberian Fe dlm makanan (iron Fortified InfanFortified Infantt

Cereal)

(46)

(47)

Suplementasi besi:

Suplementasi besi: •

• Kebutuhan per hari untuk bayi - Kebutuhan per hari untuk bayi - 1 thn: 2 mg Fe/Kg (dapat1 thn: 2 mg Fe/Kg (dapat dipenuhi lewat pemberian Iron fortified milk formula dan

dipenuhi lewat pemberian Iron fortified milk formula dan

cereal).

cereal). •

• Bayi prBayi prematur butuh Fe ematur butuh Fe 2x 2x lebih banylebih banyak (4mg Fak (4mg Fe/Kg BB).e/Kg BB).

•

• Suplementasi besi juga dibutuhkan pada bayi minum ASISuplementasi besi juga dibutuhkan pada bayi minum ASI lebih dari 6 bulan

(48)

(49)

,

•

Bahan bacaan

1. Pediatric Hematology

Lilleyman dkk, 2000

2. Blood Disease in Infancy and Childhood

Dennis R Miller dkk

3. Nelson Pediatric Tex Book, 2002

(50)

(51)

HEMOFILIA

(52)

(53)

Hemofilia



peny

penyakit

akit atau gangguan perdarahan

atau gangguan perdarahan yang bersifat

yang bersifat

herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII

dan IX.

diturunkan secara

X-link

(54)

(55)

Epidemiologi



Hemofilia A > Hemofilia BHemofilia A > Hemofilia B



Hemofilia A insidennya 1Hemofilia A insidennya 1

diantar

diantara a 1000010000



Hemofilia B insidennya 1Hemofilia B insidennya 1

diantar

diantara a 5000050000



Tidak mengenalTidak mengenal

perbedaan ras, suku

bangsa, dan negara

(56)

(57)

Hemofilia terbagi atas dua jenis

Hemofilia B Hemofilia B  HemofiliaHemofilia kekurangan Factor IX kekurangan Factor IX 

Christmas DiseaseChristmas Disease;;

di temukan untuk

pertama kali oleh

Steven Christmas Steven Christmas asal Kanada asal Kanada Hemofilia A Hemofilia A 

Hemofilia karenaHemofilia karena

kekurangan Factor

VIII.



Hemofilia Klasik,Hemofilia Klasik,

paling banyak paling banyak kekurangan faktor kekurangan faktor pembekuan pada pembekuan pada darah darah

(58)

(59)

Etiologi..

•

(60)

(61)

Patofisiologi

jumlah pembeku darah

jumlah pembeku darah jenis tertentu kjenis tertentu kurang dari jumlah normal,urang dari jumlah normal,

bahkan hampir tidak ada

Hemofilia

(62)

(63)

Gejala klinis :



hemarthrosis.hemarthrosis.



Masa protrombin (Masa protrombin (protrombin time, PT protrombin time, PT ) normal) normal



Masa Perdarahan (Masa Perdarahan (Bleeding Time Bleeding Time ) normal) normal



Jumlah trombosit normalJumlah trombosit normal



Masa Perdarahan (Masa Perdarahan (Bleeding Time Bleeding Time ) normal) normal



Hematom di kepala atau tungkai atas/bawahHematom di kepala atau tungkai atas/bawah



(64)

(65)

Jika terjadi perdarahan akut maka perlu dilakukan

tindakan,



Immobilisasi, yaitu dengan meminta pasien untuk

beristirahat (

beristirahat (rest

rest ))



Mengompres perdarahan dengan es (

Mengompres perdarahan dengan es (ice

ice ))



Melakukan penekanan atau pembebatan (

Melakukan penekanan atau pembebatan (compress

compress ))



(66)

(67)

PENATALAKSANAAN

HEMOFILI A



dosis faktor VIII sebesar 25-50 unit/kg

biasany

a untuk

menaikkan kadar pada

resipien menjadi 50-100% (50-100u/dl)

normal.



(68)

(69)

•

• KriopresipitatKriopresipitat

–

– 1 kantong kriopresipitat/5 kgBB meningkatakan kadar pada 1 kantong kriopresipitat/5 kgBB meningkatakan kadar pada resipienresipien

kira2 50% (50 u/dl) normal

–

– ResikResiko penyakit yg timbul dari o penyakit yg timbul dari darah seperti hepatitis B darah seperti hepatitis B & AIDS lebih& AIDS lebih

rendah dibanding konsentr

rendah dibanding konsentrat yang dibuat jadi at yang dibuat jadi plasmaplasma

•

• KonsentrKonsentrat faktor VIII at faktor VIII yg dihasilkan dengan teknologiyg dihasilkan dengan teknologi rek

rekombinan & yg ombinan & yg disiapkan dari teknik antibodi monoklonal.disiapkan dari teknik antibodi monoklonal.

–

– KonsentrKonsentrat ini tersedia dalam bentuk bubuk terliofilisasi at ini tersedia dalam bentuk bubuk terliofilisasi dalam botoldalam botol

250-500 u yang dapat dilarutkan lagi tepat sebelum penggunaan

–

(70)

(71)

•

• Untuk hemartrhosis biasa, diperlukan menaikkan kadar factorUntuk hemartrhosis biasa, diperlukan menaikkan kadar factor VIII sampai sekitar 50% (50 u/dl) dan mempertahankanya

VIII sampai sekitar 50% (50 u/dl) dan mempertahankanya

paling tidak di atas 5% (5 u/dl) selama 48-72 jam. Infuse

tunggal konsen

tunggal konsentrat factor VIII 20-30 trat factor VIII 20-30 unit/kgunit/kg •

• DesmopDesmopressin ressin (DDA(DDAVPVP, S, Stimate)timate)

–

– Menyebabkan kenaikan factor VIII pada penderita dengan hemofilia AMenyebabkan kenaikan factor VIII pada penderita dengan hemofilia A

ringan dan pada beberapa penderita dgn penyakit sedang. Dosis yang

dianjurkan adalah 0,3

dianjurkan adalah 0,3 μg/kgμg/kg bb, yang meningkatkan kadar factor VIIIbb, yang meningkatkan kadar factor VIII

25-50% diatas garis dasar.

–

– diberikan sekali tiap 2 hari dan hanya untuk episode pendarahan kecil,diberikan sekali tiap 2 hari dan hanya untuk episode pendarahan kecil,

seperti pendarahan mulut,

(72)

(73)

HEMOFILI B

HEMOFILI B •

• Replacement therapy factor IX dengan plasma Replacement therapy factor IX dengan plasma beku segarbeku segar atau konsentrat factor IX.

atau konsentrat factor IX. •

• Karena waktu paruh IX lebih lama daripada factor VIII (kiraKarena waktu paruh IX lebih lama daripada factor VIII (kira kira 24 jam), factor IX dapat

kira 24 jam), factor IX dapat diberikan lebih jarangdiberikan lebih jarang •

• Diperlukan infus 100 unit factor IX/ ml,Diperlukan infus 100 unit factor IX/ ml,

•

(74)

(75)

Pencegahan Pendarahan

•

• Pasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/ minuman yangPasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/ minuman yang bergizi untuk menghindari

bergizi untuk menghindari terjadinyterjadinya obesitasa obesitas •

• Pasien hemofiilia tetap dapat melakukan olahraga untukPasien hemofiilia tetap dapat melakukan olahraga untuk menjaga kesehatan tubuhnya. Tetapi tidak semua olahraga

menjaga kesehatan tubuhnya. Tetapi tidak semua olahraga

dapat dilakukan

dapat dilakukan •

• Rajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi, untukRajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi, untuk menghindari

menghindari terjadinyterjadinya a infekinfeksisi •

• Menghindari penggunaan Menghindari penggunaan obat-obatan secara sembarangobat-obatan secara sembaranganan

•

• Memberikan informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenaiMemberikan informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang dialami pasien

kondisi hemofilia yang dialami pasien •

• Memberikan lingkungan hidup yang mendukung bagiMemberikan lingkungan hidup yang mendukung bagi pertumbuhan dan

(76)

(77)

(78)

(79)

(80)

(81)

Definisi..

•

peny

akit darah resesif

autosomal yang diwariskan

secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin.

•

satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin

kur

ang

atau tidak terbentuk, dengan akibat terjadi anemia

hemolitik.

(82)

(83)

Hemoglobin..

•

Zat di dalam RBC, yang berfungsi mengangkut

zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, dan

memberi warna merah pada RBC.

(

α

2

2 β

β

2 )

(

α

2

2 δ

δ

2 )

Struktur Hemoglobi

n normal

:

HbA (96%-98%), HbA

(84)

(85)

Klasifikasi Thalassemia

a.

a. SeSecacara kra klinlinis tis thalhalasasememia diia dibabagi dgi dalalam 2 gam 2 goloolongngan yan yaiaitutu

•

• Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan

Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan

gejala klinis yang jelas

•

• Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala

Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala

klinis

b.

b. SecSecara ara molmolekuekuler ler thalthalaseasemia mia dibdibagi agi daldalam am 4 g4 golonolongan gan yaityaitu :u :

•

• Thalasemia

Thalasemia

α

•

• Thalasemia

Thalasemia

β

•

• Thalasemia

Thalasemia

β

-

δ

(gangguan pembentukan rantai

β

dan

δ

yang letak gen nya diduga berdekatan).

•

(86)

(87)

Etiologi

•

Kelainan kromosom 11

•

Kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin alpha

atau gen globin beta atau delta

__

produksi rantai

globin tersebut berkurang

-globin tersebut berkurang -

__

sel darah merah

mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari

sel darah normal (120 hari).

(88)

(89)

Patofisiologi

Kelainan Gen Kelainan Gen Hambatan Hambatan pembentukan pembentukan rantai rantaiββ Kompensasi Kompensasiδδdandan

α

αtdk cukuptdk cukup Hb <<<

Hb <<<

Sel mudah pecah Sel mudah pecah Rantai

RantaiααDenaturasi dan presipitasi diDenaturasi dan presipitasi di dalam sel (Heinz Bodies)

dalam sel (Heinz Bodies) Kerusakan Membran sel Kerusakan Membran sel Gejala Anemia

Gejala Anemia

Anemia hemolitik Anemia hemolitik

Kompensasi Sumsum tulang pipih Kompensasi Sumsum tulang pipih (untuk meningkatkan produksi darah) (untuk meningkatkan produksi darah)

Kompensasi lien dan hepar Kompensasi lien dan hepar ( untuk bekerja lebih keras) ( untuk bekerja lebih keras)

Hepatomegali Hepatomegali Sutul membesar

(90)

(91)

Gejala Klinis

•

Fasies mongoloid atau fasies Cooley

•

Hepatoplasplenomegali

•

Ikterus atau sub

–

ikterus

•

Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik

•

Tengkorak : tampak struktur ”hairs –

on

–

end”

•

(92)

(93)

Hairs on end

wajah yang khas (facies cooley),wajah yang khas (facies cooley), frontal frontal

bossing,

bossing, mulut tongos (mulut tongos (rodent like mouth rodent like mouth ),),

bibir agak tertarik, maloklusi gigi

(94)

(95)

PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

•

• Darah tepi ; hipokromDarah tepi ; hipokrom – – mikrositer,mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel