REFERAT REFERAT FIBROUS DYSPLASIA FIBROUS DYSPLASIA Oleh: Oleh: Andre Thadeo Andre Thadeo G99162101G99162101 Eno Yuniar Eno Yuniar G99172147G99172147 Mega
Mega Hasenda Hasenda G99162079G99162079
Pembimbing: Pembimbing:
dr. Amelia dr. Amelia
KEPANITERAA
KEPANITERAAN KLINIK N KLINIK SMF RADIOLOGISMF RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD DR.
FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD DR. MOEWARDIMOEWARDI 2018
BAB I BAB I
PENDAHULUAN PENDAHULUAN
Fibrous dysplasia adalah sebuah lesi jinak fibro-oseus intrameduler yang Fibrous dysplasia adalah sebuah lesi jinak fibro-oseus intrameduler yang jarang,
jarang, bisa bisa muncul muncul sebagai sebagai bentuk bentuk monostotik monostotik atau atau poliostotik. poliostotik. Keadaan Keadaan iniini disebabkan oleh mutasi yang tidak diturunkan berupa
disebabkan oleh mutasi yang tidak diturunkan berupa misssense mutationmisssense mutation pada gen pada gen GNAS1 di kromosom 20. Karakteristik fibrous dysplasia adalah proliferasi GNAS1 di kromosom 20. Karakteristik fibrous dysplasia adalah proliferasi abnormal dari jaringan fibrosa diselingi dengan tulang normal
abnormal dari jaringan fibrosa diselingi dengan tulang normal atau imatur, dan bisaatau imatur, dan bisa berkaitan dengan
berkaitan dengan disfungsi disfungsi endokrin, pigmentasi endokrin, pigmentasi abnomarl, dan abnomarl, dan pubertas pubertas prekoksprekoks perempuan.
perempuan. Angka Angka kejadian kejadian pada pada laki-laki laki-laki dan dan perempuan perempuan hamper hamper sama, sama, lebihlebih sering terjadi pada 2 dekade pertama kehidupan. Tanda klinis inisial biasanya sering terjadi pada 2 dekade pertama kehidupan. Tanda klinis inisial biasanya berupa
berupa pembesaran pembesaran tulang tulang yang tiyang tidak dak nyeri. nyeri. Gejala Gejala dan dan tanda tanda yang yang lain lain meliputimeliputi nyeri di tulang, fraktur patologis, dan deformitas. Transformasi maligna jarang nyeri di tulang, fraktur patologis, dan deformitas. Transformasi maligna jarang terjadi dan biasanya dipicu oleh terapi radiasi.
terjadi dan biasanya dipicu oleh terapi radiasi.
Diagnosis fibrous dyplasia ditegakkan melalui pencitraan radiologis dan Diagnosis fibrous dyplasia ditegakkan melalui pencitraan radiologis dan biopsy tulang terkonfirmasi.
biopsy tulang terkonfirmasi. Computed tomographyComputed tomography (CT) and (CT) and magnetic resonancemagnetic resonance imaging
BAB II BAB II TINJAUAN PUSTAKA TINJAUAN PUSTAKA A. A. EpidemiologiEpidemiologi
Mayoritas kasus fibrous dysplasia adalah kasus bentuk monostotik. Mayoritas kasus fibrous dysplasia adalah kasus bentuk monostotik. Insidensi sulit ditentukan karena banyak pasien asimptomatik dan diagnosis Insidensi sulit ditentukan karena banyak pasien asimptomatik dan diagnosis ditegakkan secara kebetulan setelah evaluasi
ditegakkan secara kebetulan setelah evaluasi radiologis dengan alasan yang lain.radiologis dengan alasan yang lain. Jika dianggap sebagai tumor tulang
Jika dianggap sebagai tumor tulang, fibrous dysplasia , fibrous dysplasia adalah 1% dari tumoradalah 1% dari tumor tulang primer dan 5-7% dari semua tumor tulang jinak. Onset biasanya pada masa tulang primer dan 5-7% dari semua tumor tulang jinak. Onset biasanya pada masa remaja atau akhir masa kanak-kanak. Usia rata-rata pasien pada penelitian oleh remaja atau akhir masa kanak-kanak. Usia rata-rata pasien pada penelitian oleh Lawrence adalah 22 tahun.
Lawrence adalah 22 tahun.
Fibrous dysplasia poliostotik memiliki onset pada anak-anak dengan usia Fibrous dysplasia poliostotik memiliki onset pada anak-anak dengan usia <10 tahun, lesi berkembang seiring usia dan stabil setelah pubertas. Rasio terjadinya <10 tahun, lesi berkembang seiring usia dan stabil setelah pubertas. Rasio terjadinya fibrous dysplasia monostotik dan poliostotik adalah 3:7. Rasio jenis kelamin pada fibrous dysplasia monostotik dan poliostotik adalah 3:7. Rasio jenis kelamin pada kedua bentuk tersebut sama.
kedua bentuk tersebut sama.
Tulang apapun dapat mengalami fibrous dysplasia. Tempat yang sering Tulang apapun dapat mengalami fibrous dysplasia. Tempat yang sering menjadi target, dari yang terbanyak, adalah femur, tibia, cranium dan tulang wajah, menjadi target, dari yang terbanyak, adalah femur, tibia, cranium dan tulang wajah, pelvis,
pelvis, costa, costa, ekstremitas ekstremitas atas, atas, vertebra vertebra lumbal, lumbal, klavikula, klavikula, dan dan vertebra vertebra cervical.cervical. Dysplasia lebih sering unilateral. Pigmentasi abnormal biasanya terjadi di sisi yang Dysplasia lebih sering unilateral. Pigmentasi abnormal biasanya terjadi di sisi yang sama. Tulang craniofacial terkena keadaan ini pada 10% kasus monostotik dan sama. Tulang craniofacial terkena keadaan ini pada 10% kasus monostotik dan 50-100% pada kasus poliostotik. Jika fibrous dysplasia terjadi hanya pada tulang 100% pada kasus poliostotik. Jika fibrous dysplasia terjadi hanya pada tulang kranial dan fasial, maka istilahnya adalah craniofacial fibrous dysplasia.
kranial dan fasial, maka istilahnya adalah craniofacial fibrous dysplasia.
B.
B. EtiologiEtiologi
Fibrous dysplasia terjadi karena gagalnya perkembangan selama Fibrous dysplasia terjadi karena gagalnya perkembangan selama remodeling tulang primitive menuju tulang lamellar matur dan gagalnya realign remodeling tulang primitive menuju tulang lamellar matur dan gagalnya realign tulang sebagai respon terhadap stress mekanik. Maturasi yang gagal meninggalkan tulang sebagai respon terhadap stress mekanik. Maturasi yang gagal meninggalkan massa trabecular imatur yang terjerat dalam jaringan fibrous. Sebagai tambahan, massa trabecular imatur yang terjerat dalam jaringan fibrous. Sebagai tambahan, matrik tulang juga tidak termineralisasi sempurna. Kondisi tersebut menyebabkan matrik tulang juga tidak termineralisasi sempurna. Kondisi tersebut menyebabkan
berkurangany
berkuranganya a kekuatan kekuatan mekanik mekanik sehingga sehingga menimbulkan menimbulkan nyeri, nyeri, deformitas, deformitas, dandan fraktur patologis.
fraktur patologis.
Etiologi fibrous dysplasia berkaitan dengan mutasi pada gen GNAS1 yang Etiologi fibrous dysplasia berkaitan dengan mutasi pada gen GNAS1 yang mengkode subunit alpha dari receptor G. gen tersebut terletak di kromosom mengkode subunit alpha dari receptor G. gen tersebut terletak di kromosom 20q13.2-13.3. Semua sel turunan dari sel yang termutasi akan memiliki kondisi 20q13.2-13.3. Semua sel turunan dari sel yang termutasi akan memiliki kondisi dysplasia ini.
dysplasia ini.
C.
C. PresentasPresentasi i KlinisKlinis
Gejala inisial pada pasien fibrous dysplasia adalah nyeri pada ekstremitas Gejala inisial pada pasien fibrous dysplasia adalah nyeri pada ekstremitas yang terlibat dan pincang, fraktur spontan, atau keduanya. Pasien perempuan bisa yang terlibat dan pincang, fraktur spontan, atau keduanya. Pasien perempuan bisa mengalami peningkatan nyeri selama kehamilan dan waktu tertentu selama siklus mengalami peningkatan nyeri selama kehamilan dan waktu tertentu selama siklus menstruasi karena adanya receptor estrogen di fibrous dysplasia. Perbedaan menstruasi karena adanya receptor estrogen di fibrous dysplasia. Perbedaan panjang
panjang kaki kaki terjadi terjadi pada pada 70% 70% pasien pasien dengan dengan keterlibatan keterlibatan ekstremitas ekstremitas akibatakibat melemahnya struktur tulang
melemahnya struktur tulang yang menyebabkan pembengkokkan.yang menyebabkan pembengkokkan.
Lesi poliostotik pada tulang besar yang menyangga berat tubuh rentan Lesi poliostotik pada tulang besar yang menyangga berat tubuh rentan mengalami deformitas
mengalami deformitas bowing bowing yang meningkat seiring usia dan pertumbuhan yang meningkat seiring usia dan pertumbuhan skeletal. Deformitas pada lesi poliostotik bisa berlanjut setelah pubertas, berbeda skeletal. Deformitas pada lesi poliostotik bisa berlanjut setelah pubertas, berbeda dengan lesi monostotik. Deformitas klasik dari lesi poliostotik adalah deformitas dengan lesi monostotik. Deformitas klasik dari lesi poliostotik adalah deformitas ‘‘ shepperd shepperd’s crooki’s crooki’ yaitu melengkungnya leher femoral dan pergeseran proksimal’ yaitu melengkungnya leher femoral dan pergeseran proksimal membentuk coxa vara. Lesi pada tulang belakang bisa menyebabkan skoliosis. membentuk coxa vara. Lesi pada tulang belakang bisa menyebabkan skoliosis.
D.
D. Prosedur DiagnostikProsedur Diagnostik
Diagnosis fibrous dysplasia ditegakkan berdasarkan X-ray, walaupun Diagnosis fibrous dysplasia ditegakkan berdasarkan X-ray, walaupun pemeriksaan
pemeriksaan biopsi biopsi tulang tulang juga juga bisa bisa dilakukan dilakukan karena karena hasil hasil X-ray X-ray yang yang tidaktidak meyakinkan.
meyakinkan.
Pemeriksaan laboratorium Pemeriksaan laboratorium
Perubahan parameter metabolisme tulang pada fibrous dyplasia berdasarkan Perubahan parameter metabolisme tulang pada fibrous dyplasia berdasarkan hasil laboratorium tidak terlalu patognomonik. Pada kasus poliostotik, peningkatan hasil laboratorium tidak terlalu patognomonik. Pada kasus poliostotik, peningkatan alkalin fosfatase dan osteocalcin sering ditemukan. hidroksiprolin urin, biomarka alkalin fosfatase dan osteocalcin sering ditemukan. hidroksiprolin urin, biomarka resorpsi tulang, bisa meningkat.
resorpsi tulang, bisa meningkat. Temuan radiologis Temuan radiologis
Gambaran radiologis fibrous dysplasia beragam dan bergantung pada Gambaran radiologis fibrous dysplasia beragam dan bergantung pada proporsi
proporsi mineralisasi mineralisasi tulang tulang dan dan jaringan jaringan fibrosa fibrosa di di lesi. lesi. Fibrous Fibrous dysplasia dysplasia awalawal biasanya radiolusen dengan
biasanya radiolusen dengan batas tegas atapun tidak tegas, dan batas tegas atapun tidak tegas, dan bisa unilocular ataubisa unilocular atau multilocular. Seiring dengan lesi yang semakin matur, defek tulang menjadi multilocular. Seiring dengan lesi yang semakin matur, defek tulang menjadi bercampur
bercampur antara antara radiolusen radiolusen dan dan radioopak radioopak sehingga sehingga terbentuk terbentuk fibrous fibrous dysplasiadysplasia dengan pola radioopak berbintik-bintik yang sering digambarkan menyerupai dengan pola radioopak berbintik-bintik yang sering digambarkan menyerupai ground glass
ground glass, kulit jeruk, atau sidik jari, dengan batas yang tidak tegas, menyatu, kulit jeruk, atau sidik jari, dengan batas yang tidak tegas, menyatu dengan gambaran tulang normal.
dengan gambaran tulang normal.
Gambar radiografi yang menunjukkan lesi perluasan geografis yang terdefinisi dengan baik Gambar radiografi yang menunjukkan lesi perluasan geografis yang terdefinisi dengan baik
(dengan campuran area radiolusen dan sklerosis) melibatkan (dengan campuran area radiolusen dan sklerosis) melibatkan
wilayah metadiaphyseal di poros tibia wilayah metadiaphyseal di poros tibia..
CT
CT adalah adalah pemeriksaan pemeriksaan pilihan pilihan untuk untuk diagnosis diagnosis dandan follow follow upup karena karena keunggulannya pada detail tulang dan penilaian akurat tentang l
keunggulannya pada detail tulang dan penilaian akurat tentang l uasnya lesi. CT jugauasnya lesi. CT juga bisa
bisa membantu membantu untuk untuk mendiferensiasi mendiferensiasi fibrous fibrous dysplasia dysplasia dari dari osteodistrofi osteodistrofi padapada tulang tengkorak, meliputi otosklerosis, osteogenesis imperfect, pen
tulang tengkorak, meliputi otosklerosis, osteogenesis imperfect, pen yakit paget, danyakit paget, dan osteopetrosis. Pembentukan kista tulang aneurisma juga mudah terlihat pada CT. osteopetrosis. Pembentukan kista tulang aneurisma juga mudah terlihat pada CT.
MRI adalah pemeriksaan yang sensitif untuk menentukan bentuk dan MRI adalah pemeriksaan yang sensitif untuk menentukan bentuk dan konten lesi, dan ukuran area yang terkena dampaknya. Intensitas sinyal pada konten lesi, dan ukuran area yang terkena dampaknya. Intensitas sinyal pada dan gambar T2-weighted dan tingkat peningkatan kontras pada gambar dan gambar T2-weighted dan tingkat peningkatan kontras pada gambar T1-weighted tergantung pada jumlah dan derajatnya jaringan fibrosa, tulang trabekula, weighted tergantung pada jumlah dan derajatnya jaringan fibrosa, tulang trabekula, seluler, kolagen, dan perubahan cystic dan hemoragik. Karena lesi tersusun seluler, kolagen, dan perubahan cystic dan hemoragik. Karena lesi tersusun terutama jaringan berserat dan osteoid dengan konten air
terutama jaringan berserat dan osteoid dengan konten air yang rendah, gambar T1-yang rendah, gambar T1-weighted memiliki sinyal intensitas rendah. Gambar T2-T1-weighted memiliki sinyal weighted memiliki sinyal intensitas rendah. Gambar T2-weighted memiliki sinyal intensitas yang lebih tinggi yang tidak secerah sinyal jaringan ganas, lemak, atau intensitas yang lebih tinggi yang tidak secerah sinyal jaringan ganas, lemak, atau cairan.
cairan.
Temuan resonansi magnetik dari lesi yang sama dalam gambar
T1-Temuan resonansi magnetik dari lesi yang sama dalam gambar T1- weighted menunjukkan lesiweighted menunjukkan lesi massa hipointensitas memanjang (A) sementara gambar T2-weighted menunjukkan lesi massa massa hipointensitas memanjang (A) sementara gambar T2-weighted menunjukkan lesi massa
hyperintense yang melibatkan diaphysis tibia (B).
hyperintense yang melibatkan diaphysis tibia (B). Kedua gambar menunjukkan sinyal rendahKedua gambar menunjukkan sinyal rendah dengan tepi tipis di perifer.
E.
E. Diagnosis BandingDiagnosis Banding 1.
1. Diagnosis bandingDiagnosis banding Craniofacial Fibrous DysplasiaCraniofacial Fibrous Dysplasia (Chapman, 2014):(Chapman, 2014): a.
a. Cemento-ossifying FibromaCemento-ossifying Fibroma b.
b. Merupakan suatu neoplasma jinak yang biasanya muncul dariMerupakan suatu neoplasma jinak yang biasanya muncul dari mandibula atau maksilla. Gambaran histologi dapat
mandibula atau maksilla. Gambaran histologi dapat ditemukan miripditemukan mirip dengan fibrous dysplasia namun trabekula dikelilingi oleh osteoblas. dengan fibrous dysplasia namun trabekula dikelilingi oleh osteoblas. Pada
Pada Cemento-ossifying FibromaCemento-ossifying Fibroma gambarannya biasanya lebihgambarannya biasanya lebih berbatas tegas.
berbatas tegas.
Gambaran CT potongan axial, koronal dan sagital tanpa kontras pada Gambaran CT potongan axial, koronal dan sagital tanpa kontras pada
Cemento-ossifying Fibroma.
Cemento-ossifying Fibroma. Non-contrast CT through theNon-contrast CT through the paranasal sinuses demonstrat
paranasal sinuses demonstrates a very es a very large well circumscribedlarge well circumscribed mass centred on the nasal septum. The mass is
mass centred on the nasal septum. The mass is of high attenuationof high attenuation with a number of fluid density spaces within
with a number of fluid density spaces within it. It has remodelledit. It has remodelled and resulted in resorption of the surrounding bony margins, as it and resulted in resorption of the surrounding bony margins, as it has expanded into the orbits,
sinuses (the outflow of
sinuses (the outflow of which are compromised). The hard palatewhich are compromised). The hard palate appears intact. (ini mau ditambahin juga apa gak usah
appears intact. (ini mau ditambahin juga apa gak usah monggo)monggo) c.
c. Intraosseous MeningiomaIntraosseous Meningioma
Intraosseous Meningioma adalah suatu subtipe dari meningioma. Intraosseous Meningioma adalah suatu subtipe dari meningioma. Gambaran radiologis pada Intraosseous Meningioma dapat sangat Gambaran radiologis pada Intraosseous Meningioma dapat sangat mirip dengan
mirip dengan Craniofacial Fibrous DysplaciaCraniofacial Fibrous Dysplacia, biasanya berbatasan, biasanya berbatasan dengan kompartemen intrakranial.
dengan kompartemen intrakranial.
Gambaran CT potongan axial dan koronal
Gambaran CT potongan axial dan koronal bone windowbone window pada pada Intraosseous Meningioma.
Intraosseous Meningioma. The left greater wing of spenoid isThe left greater wing of spenoid is expanded and sclerotic consistent with an
expanded and sclerotic consistent with an meningioma.meningioma.
d.
d. Paget Disease Paget Disease Paget Disease
Paget Disease pada tulang pada tulang adalah penyakit adalah penyakit umum dan umum dan kronis padakronis pada tulang dengan karakteristik
tulang dengan karakteristik remodelling remodelling tulang yang berlebihan dan tulang yang berlebihan dan abnormal. Tulang pelvis, spinal, tengkorak dan bagian proksimal abnormal. Tulang pelvis, spinal, tengkorak dan bagian proksimal tulang panjang adalah lokasi yang paling sering dijumpai. Pada tulang panjang adalah lokasi yang paling sering dijumpai. Pada Paget
Paget DiseaseDisease di tulang tengkorak potongan sagital dari CT dapatdi tulang tengkorak potongan sagital dari CT dapat menunjukkan adanya
Gambaran CT potongan axial dan sagital
Gambaran CT potongan axial dan sagital bone windowbone window pada pada Paget Paget Disease
Disease..Paget involvement of the skull, with widening of thePaget involvement of the skull, with widening of the diploic space, typical "cotton wool"
diploic space, typical "cotton wool" appearancappearance and over-e and over-riding enlarged frontal bone (Tam O'Shanter sign). riding enlarged frontal bone (Tam O'Shanter sign).
2.
2. Diagnosis Banding Diagnosis Banding ...
F.
F. TatalaksanaTatalaksana
Tidak ada obat untuk fibrous dysplasia dan
Tidak ada obat untuk fibrous dysplasia dan guideline yang sudah ada belum guideline yang sudah ada belum diterima secara universal. Fibrous dysplasia tidak bisa mengalami resolusi
diterima secara universal. Fibrous dysplasia tidak bisa mengalami resolusi spontan.spontan. Lesi fibrous dysplasia yang asimptomatik, tidak berkembang dan tidak Lesi fibrous dysplasia yang asimptomatik, tidak berkembang dan tidak menyebabkan deformitas atau gangguan fungsional, cukup dipantau berkala secara menyebabkan deformitas atau gangguan fungsional, cukup dipantau berkala secara sederhana. Intervensi bedah diperlukan jika ada struktur penting yang memiliki sederhana. Intervensi bedah diperlukan jika ada struktur penting yang memiliki bahaya terkompresi.
bahaya terkompresi. Sebagai alternatiSebagai alternative, bila ve, bila operasi operasi tidak bisa tidak bisa dilakukan, peredadilakukan, pereda nyeri tulang dan pengurangan aktivitas osteoklastik dengan pengisian parsial dari nyeri tulang dan pengurangan aktivitas osteoklastik dengan pengisian parsial dari lesi osteolitik dapat dicapai dengan terapi bifosfonat intravena.
BAB III BAB III KESIMPULAN KESIMPULAN
1.
1. Fibrous dysplasia adalah penyakit tulang yang jarang dan jinak, walaupunFibrous dysplasia adalah penyakit tulang yang jarang dan jinak, walaupun kondisi yang berat dan parah bisa ditemukan.
kondisi yang berat dan parah bisa ditemukan. 2.
2. Fibrous dysplasia ada dalam 2 bentuk yaitu monostotik dan poliostotik.Fibrous dysplasia ada dalam 2 bentuk yaitu monostotik dan poliostotik. 3.
3. Biopsi diindikasikan untuk konfirmasi jika gambaran radiologis tidakBiopsi diindikasikan untuk konfirmasi jika gambaran radiologis tidak menunjukkan kondisi yang tepat.
menunjukkan kondisi yang tepat. 4.
4. Histopatologi fibrous dysplasia ditunjukkan dengan stroma jaringan fibrosaHistopatologi fibrous dysplasia ditunjukkan dengan stroma jaringan fibrosa di mana spikula
di mana spikula woven bonewoven bone bisa ditemukan, dengan gambaran trabekula bisa ditemukan, dengan gambaran trabekula terputus-putus yang tersusun seperti alfabet.
terputus-putus yang tersusun seperti alfabet. 5.
5. Komplikasi meliputi fraktur patologis, formasi kista aneurisma tulangKomplikasi meliputi fraktur patologis, formasi kista aneurisma tulang sekunder, dan perubahan malignan.
sekunder, dan perubahan malignan. 6.
6. Kesadaran akan histopatologi yang bervariasi, komplikasi, dan manifestasiKesadaran akan histopatologi yang bervariasi, komplikasi, dan manifestasi ekstra-osseous displasia fibrosa penting untuk memastikan akurasi dini ekstra-osseous displasia fibrosa penting untuk memastikan akurasi dini diagnosis dan penatalaksanaan yang tepat untuk penyakit ini.
DAFTAR PUSTAKA DAFTAR PUSTAKA
Chapman, S. (2014)
Chapman, S. (2014) Chapman & Nakielny's Aids to Radiological DifferChapman & Nakielny's Aids to Radiological Differ entialential Diagnosis Sixth Edition
Diagnosis Sixth Edition. UK: Elsevier.. UK: Elsevier.
Mohan, H. (2011). Fibrous dysplasia of bone: a
Mohan, H. (2011). Fibrous dysplasia of bone: a clinicopathologic review.clinicopathologic review. Pathology and La
