BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah suatu bentuk kelainan kardiovaskular
yang dibawa sejak lahir dan terjadi karena kelainan perkembangan selama
proses kehamilan.9
2.2. Etiologi Penyakit Jantung Bawaan
Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB masih belum diketahui. Berbagai
jenis obat, penyakit ibu, paparan sinar-X diduga menjadi faktor penyebab
eksogen PJB. Beberapa faktor risiko, baik genetik maupun lingkungan juga
diketahui sebagai penyebab terjadinya PJB. Hubungan antara faktor genetik dan
faktor lingkungan terhadap PJB masih sulit dijelaskan. Namun terdapat
hubungan yang kuat antara kelainan kromosom, malformasi di luar jantung
dengan PJB.3,8,9 Salah satu penyebab PJB non-sindrom lainnya kemungkinan
melibatkan interaksi komplek antara pengaruh lingkungan dan penyakit genetik,
serta usia kehamilan yang kecil.10
Riwayat PJB pada keluarga kemungkinan meningkatkan kejadian PJB
pada anak. Secara umum, ketika seorang anak terkena PJB, maka risiko
berulang pada saudara kandungnya sekitar 3% dimana peningkatannya
sebanyak 3 kali lipat.Seorang ibu dengan PJB memiliki
risiko 6% untuk melahirkan anak yang menderita PJB, dan seorang ayah dengan
2.3. Perubahan sirkulasi normal setelah lahir
Perubahan sirkulasi setelah bayi lahir terjadi karena terputusnya hubungan
plasenta dari sirkulasi sistemik dan paru yang mulai berkembang. Perubahan
tersebut adalah:11
1. Tahanan vaskular pulmonal turun dan aliran darah pulmonal meningkat
2. Tahanan vaskular sistemik meningkat
3. Duktus arteriosus menutup
4. Foramen ovale menutup
5. Duktus venosus menutup
Penurunan tahanan paru terjadi akibat ekspansi mekanik paru-paru, peningkatan
saturasi oksigen arteri pulmonalis dan PO2 alveolar. Tekanan darah sistemik
tidak segera meningkat dengan pernafasan pertama, biasanya terjadi secara
berangsur-angsur, bahkan mungkin tekanan darah turun lebih dulu dalam 24 jam
pertama.
2.4. Perubahan sirkulasi pascalahir pada penyakit jantung bawaan
Penyakit jantung bawaan bukan merupakan keadaan yang statis,
perubahan-perubahan berlangsung terus sepanjang hidup pasien, tetapi perubahan-perubahan yang
paling penting terjadi pada saat bayi lahir. Pelbagai proses fisiologis yang terjadi
pada pasien PJB segera setelah lahir antara lain:11
• Lesi dengan hubungan antara sirkulasi pulmonal dan sistemik
Timbulnya gagal jantung pada pasien dengan defek pirau dari kiri ke kanan
kemampuan ventrikel kiri untuk menambah volumenya. Penurunan tahanan
vaskular paru yang cepat pada hari pertama sampai ketiga seyogyanya
mengakibatkan aliran pirau yang deras melalui duktus arteriosus, Defek Septum
Ventrikel (DSV), atau AP window yang besar, sehingga manifestasinya terlihat
pada minggu pertama kehidupan. Ternyata tidak demikian. Volume sirkulasi
paru yang besar serta adanya hubungan sirkulasi paru dengan sirkulasi sistemik
mengurangi kecepatan involusi pembuluh pulmonal, sehingga dapat mencegah
gagal jantung dini.
• Kelainan jantung yang tergantung pada PDA
Bila oksigenasi darah arteri pascalahir tidak memadai, maka penutupan PDA
tertunda. Pada beberapa jenis kelainan PJB, bayi hanya dapat hidup apabila
PDA tetap terbuka. Termasuk dalam lesi ini adalah: atresia pulmonal, stenosis
pulmonal berat, atresia aorta, koartasio berat.
• PDA pada bayi prematur
Penutupan PDA pada bayi prematur tertunda karena .pada bayi prematur
tahanan vaskular paru akan turun dengan cepat, sehingga gejala pirau kiri ke
kanan timbul lebih awal
• Obstruksi aliran ke atau dari ventrikel kiri
Termasuk dalam kelompok ini adalah atresia mitral, atresia aorta dan koartasio
aorta. Obstruksi aliran darah dari ventrikel kiri ini maka tekanan ventrikel kiri
meningkat, demikian juga tekanan atrium kiri, untuk itu foramen ovale perlu tetap
• Obstruksi aliran ke atau dari ventrikel kanan
Termasuk dalam kelompok ini adalah atresia tricuspid dan atresia pulmonal.
Pada keadaan ini atrium kanan tidak mempunyai hubungan dengan ventrikel
kanan, atau ventrikel kanan tidak dapat mengalirkan darah ke arteri pulmonalis.
satu-satunya jalan agar darah dapat mencapai jantung adalah melalui foramen
ovale.
• Transposisi arteri besar (TAB)
Pada TAB, foramen ovale, Arterial Septal Defek (ASD), DSV atau duktus
arteriosus merupakan jalan pencampuran antara darah sirkulasi sistemik dan
pulmonal.
• Anomali total drainase vena pulmonalis ke vena porta
Duktus venosus biasanya menutup saat lahir, tetapi tetap terbuka bila vena-vena
pulmonalis bermuara ke vena porta, sehingga terjadi aliran bebas ke vena kava
tanpa melewati hati. Bila duktus venosus menutup, darah dari vena pulmonalis ini
terpaksa harus melewati sirkuit bertahanan tinggi didalam hati dan terjadilah
edema paru.
2.5. Evaluasi bayi dengan PJB
Bayi yang menderita PJB memerlukan pendekatan sistemik dengan tiga
komponen utama yaitu:12
1. Lesi jantung kongenital dapat dibagi menjadi 2 kelompok besar yang
didasarkan pada ada atau tidaknya sianosis, yang dapat ditentukan dengan
2. Kedua kelompok ini dapat dibedakan lagi atas dasar apakah radiografi
dada menunjukkan penambahan corakan paru yang normal atau
berkurang.
3. Diagnosis akhir kemudian dapat dikonfirmasi melalui pemeriksaan
ekokardiografi.
2.5.1. Pulse oximetry pada PJB
Sebuah studi di Amerika menemukan bahwa PJB sianotik baik sianotik murni
atau campuran secara umum berhubungan dengan saturasi oksigen yang
rendah yaitu < 88%, atau perbedaan saturasi oksigen preduktal dan postduktal
yang diukur secara terus menerus sekurang-kurangnya 7%. Duct-dependent
obstructive left heart defects biasanya mempunyai perbedaan saturasi oksigen
sekitar 4% sampai 5%. Namun pirau dari kanan ke kiri tidak mempengaruhi
oksigenasi sistemik sehingga tidak terdeteksi oleh PO. Atas dasar inilah
digunakan alat PO untuk penapisan PJB.13
2.5.2. Peranan pulse oximetry sebagai alat penapisan PJB sianotik
Saturasi oksigen merupakan indikator persentase kejenuhan hemoglobin dan
oksigen yang didapatkan pada saat pengukuran. Pulse oximetry bekerja dengan
mengukur persentase dari saturasi hemoglobin dengan menggunakan oksigen
molekul. Dengan menggunakan sensor cahaya yang mengandung dua sumber
cahaya yaitu cahaya merah dan infra merah yang diserap oleh hemoglobin dan
melalui jaringan ini kemudian dikonversikan ke nilai digital mewakili persentase
hemoglobin jenuh dengan oksigen.14,15
Pulse Oximetry sangat akurat pada kisaran saturasi arteri dari 85% sampai
100%, yang merupakan rentang yang paling penting dalam program penapisan
bayi baru lahir untuk bentuk-bentuk Critical Congenital Heart Disease (CCHD)
yang mungkin menyebabkan kesakitan dan kematian dini. Usia ketika penapisan
dilakukan, cut off point yang digunakan, dan populasi inklusi berkontribusi dalam
memberikan hasil berkaitan dengan sensitivitas, spesifisitas, Predictive positive
value (PPV) dan Negative Predictive Value (NVP).15
Di beberapa pusat kesehatan, pemeriksaan PO telah digunakan pada bayi
dengan harapan dapat mendeteksi keparahan lesi penyakit jantung sehingga
pengobatan dapat dilakukan sejak awal. Seperti untuk semua tes penapisan,
persyaratan tertentu harus terpenuhi:16
1. Penyakit ini tidak jelas pada pemeriksaan fisik.
2. Penyakit ini memiliki angka kematian atau keparahan yang berat jika tidak
didiagnosis secara dini.
3. Penyakit harus diobati dengan hasil yang lebih baik daripada pengobatan
yang terlambat.
4. Tes yang dilakukan harus sensitif, dapat mendeteksi proporsi yang tinggi
dari bayi yang sakit.
5. Tes penapisan ini harus dengan biaya yang efektif dan murah.
Sebuah studi di Italy membenarkan perlunya penapisan menggunakan PO
untuk deteksi cardiovascular malformations (ccvms) pada awal kehidupan,
oksigen yang rendah pada 72 jam pertama kehidupan merupakan penanda awal
dan cukup akurat untuk bayi yang terkena. (3) deteksi dini, diikuti oleh koreksi
bedah yang tepat, mungkin dapat mengubah hasil akhir yang lebih baik.17
2.5.3. Waktu pengukuran dan cut off point
Bayi yang lahir dengan PJB terkadang tidak menunjukkan gejala sianotik pada
awal kehidupan. Oleh karena itu usia 1 jam pertama kehidupan tidak cocok untuk
dilakukan penapisan menggunakan PO dikarenakan banyaknya jumlah positif
palsu yang ditemukan. Setelah usia 1 jam bayi dapat dilakukan penapisan pada
usia berapapun, namun akan lebih baik jika penapisan dilakukan saat usia bayi
sudah lebih dari 2 jam pertama kehidupan.13
Penggunaan nilai cutt of point ≤95% diambil untuk menghindari temuan
positif palsu akibat adanya pirau,13 dan nilai tersebut dipakai karena
mencerminkan nilai saturasi oksigen pada bayi baru lahir yang sehat adalah di
atas 95%.18 Pada penelitian di Boston disimpulkan bahwa bayi baru lahir yang
sehat rata-rata memiliki saturasi oksigen >97.2%. Sedangkan bayi yang baru
lahir dengan saturasi 94% harus dievaluasi untuk menyingkirkan tanda atau
gejala suatu penyakit.19 Sebuah penelitian terbaru menunjukkan bahwa saturasi
oksigen yang diukur selama jam pertama kehidupan mungkin merupakan cara
penapisan yang efektif untuk menemukan PJB. Jika pengukuran saturasi oksigen
disarankan sebagai rutinitas pada bayi baru lahir, pengetahuan lebih tentang
variasi normal saturasi oksigen selama hari pertama kehidupan akan memberi
kelamin atau cara persalinan mungkin dapat mempengaruhi tingkat saturasi
oksigen pada bayi baru lahir.20
2.5.4. Kepekaan pulse oximetry untuk mendiagnosis PJB
Pada studi di Zurich dan New york, penapisan PO untuk mendeteksi PJB sianotik
menunjukkan sensitivitas 60% dan 100%, spesifisitas 99.95% dan 99.7% serta
NVP 99.98% dan 100%, namun PPV yang kurang baik yaitu
63% dan 75%.18,21 Tingginya jumlah kasus positif palsu yang disebabkan oleh
hipertensi paru dipengaruhi oleh waktu saat awal pengukuran. Untuk itu perlu
ditentukan waktu pengukuran yang optimal yaitu antara usia 6 jam sampai 12
jam kelahiran.18 Studi lain mengatakan usia 1 jam setelah kelahiran tidak cocok
untuk dilakukan penapisan dengan PO karena banyaknya jumlah positif palsu
yang ditemukan. Penapisan hari pertama cenderung mengidentifikasikan PJB
dan beberapa masalah neonatus lainnya, sedangkan penapisan hari berikutnya
memberikan hasil yang lebih spesifik ke arah PJB.13
Pada sebuah studi besar di Swedia, dilakukan penapisan pada 38.429 bayi
baru lahir sehat dengan menggunakan PO di lima rumah sakit daerah yang
dibandingkan dengan rumah sakit lain yang tidak melakukan penapisan dengan
PO tetapi juga mengirimkan bayi baru lahir untuk operasi jantung ke tempat yang
sama. Ditemukan kesalahan diagnosis pada 5/60 pada kelompok penapisan dan
28/100 pada kelompok yang tidak dilakukan penapisan.16
Sebuah studi lain di Swedia menerbitkan sebuah studi kohort sebanyak
dan bawah untuk mengevaluasi CCHD dan didapati hasil sensitivitas 62.07%,
spesifisitas 99.82%, PPV 20.69% dan NPV 99.97%.22 Studi di Jerman pada
tahun 2010 melakukan penapisan PO pada 41.445 bayi baru lahir mendapati
hasil sensitivitas 77.8%, spesifisitas 99.9%, nilai positif palsu 0.10%, PPV 25.9%
dan NPV 99.9%.5 Sementara studi yang dilakukan di Birmingham dengan
sampel sebanyak 20.055 bayi baru lahir mendapati hasil sensitivitas pulse
oximetry 75%, spesifisitas 99.16%, PPV 5.65%% dan NPV 99.87%.23
Hampir semua bentuk kelainan PJB pada bayi baru lahir dapat ditemukan
melalui pemeriksaan PO. Dimana semua bentuk CCHD yang menjadi target dari
pemeriksaan PO ini dapat dilihat pada table 1.
Table 2.1. jenis-jenis CCHD yang menjadi target dari pemeriksaan PO.5
Kelainan sirkulasi pembuluh darah sistemik
Interrupted aortic arch
Complex/critical coarctation of the aorta Hypoplastic left heart syndrome
Critical aortic valve stenosis
Kelainan sirkulasi pembuluh darah pulmonal Atresia pulmonal berbagai tipe
Varian dari PJB disertai penyakit paru berat Kegawatan stenosis katup pulmonal
Total anomali pulmonary venous drainage Transposisi arteri besar (TAB)
PJB sianotik komplek
TAB, defek septum ventrikel (DSV) Functional univentricular heart
Terdapat keterbatasan pada teknis pengukuran saturasi oksigen menggunakan
PO pada bayi baru lahir. Saturasi oksigen bayi baru lahir usia >24 jam adalah
97% sampai 98%, beberapa penelitian yang dilakukan mendapatkan penurunan
tidur, minum susu dan menangis jika PO terus-menerus digunakan.4 Pulse oximetry dipandang sebagai prosedur yang aman, tetapi karena keterbatasan
perangkat, pembacaan yang salah dapat menyebabkan kesalahan dalam
penatalaksanaan terhadap pasien. Kelemahan dari PO ini juga dapat
menyebabkan cedera jaringan sebagai akibat dari penggunaan probe yang
berlama-lama.24
2.6. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan aliran darah paru berkurang
1. Tetralogi Fallot (TF)
Tetralogi fallot secara klasik terdiri atas kombinasi dari DSV, Over-riding Aorta,
Stenosis pulmonal, Right ventricle hipertrophy (RVH). Manifestasi klinis yang
dijumpai adalah pada waktu baru lahir biasanya bayi belum sianotik, bayi
tampak biru setelah tumbuh. Salah satu manifestasi paling penting pada TF
adalah cyanotic spell, hypoxic spell, paroxysmal hyperpnea yang ditandai dengan
timbulnya sesak nafas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis berat, lemas,
juga bisa disertai kejang dan sinkop,25,26 dengan nilai saturasi oksigen saat usia
3 jam sampai 6 jam kehidupan adalah 87% di preduktal dan 92% di postduktal.23
2. Atresia Pulmonal
Karena duktus arteriosus menutup pada umur beberapa jam atau
beberapa hari pertama, bayi dengan atresia pulmonal utuh menjadi sangat
sianotik, yang jika tidak ditangani kebanyakan penderita meninggal pada usia
minggu pertama. Pada bayi dijumpai sianosis berat dan distres pernafasan, bunyi
jantung kedua tunggal dan keras, sering kali tidak di jumpai bising.26 Saturasi
3. Atresia Trikuspid
Sianosis biasanya tampak nyata pada saat lahir, terutama jika aliran darah
pulmonal terbatas. Sebagian besar penderita terdengar bising holosistolik yang
dapat didengar sepanjang linea parasternalis, bunyi jantung ke 2 biasanya
tunggal,26 dengan saturasi oksigen preduktal 93% dan postduktal 97%.23
4. Anomali Ebstein
Kelainan jantung ini dapat disertai oleh stenosis atau atresia pulmonal, DSV, atau
TF. Kelainan anatomik tersebut menyebabkan hambatan darah melalui ventrikel
kanan, dan sebagian darah dari atrium kanan menuju atrium kiri melalui defek
septum atrium atau foramen ovale. Sianosis biasanya telah kelihatan pada
hari-hari pertama setelah kelahiran, meskipun derajatnya bervariasi dari yang ringan
sampai yang berat.25
2.7. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan aliran darah paru bertambah
1. Transposisi arteri besar (TAB)
Manifestasi klinis bervariasi terhadap umur dan gejala dijumpai dari segera
sesudah lahir sampai akhir masa bayi, gejala tergantung pada derajat stenosis
pulmonal, meliputi sianosis, toleransi kerja fisik menurun serta perkembangan
fisik yang jelek, jantung mungkin membesar,26 dengan saturasi oksigen di
preduktal 81% dan postduktal 85%.23
2. Trunkus Arteriosus
Manifestasi klinis tergantung pada tingkat tahanan vaskular pulmonal. Pada
sebagian besar bayi sesudah masa neonatus, aliran darah pulmonal deras dan
gambaran klinis didominasi oleh tanda- tanda gagal jantung kongestif yaitu
dispnoe, kelelahan, infeksi pernafasan berulang dan pertumbuhan fisik yang
jelek.25 Saturasi oksigen biasanya 95% dan 96%.22
3. Ventrikel Tunggal
Dasar dari kelainan anatomi ini adalah terdapatnya satu ventrikel yang besar (
secara otomatis mirip dengan ventrikel kiri) yang mempunyai kedua katup
atrioventrikular. Pada sebagian besar pasien akan tampak sianosis berat sejak
lahir, terutama bila terdapat obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Sebagian
pasien tidak mengalami sianosis berat, namun terdapat dispnu, dan takipnu.
Pada pemeriksaan fisik dapat terdengar bising ejeksi sistolik apabila ada stenosis
pulmonal atau subaortik. Gejala klinis pada kelainan ini sering dengan TF,
Kelainan pertumbuhan
: yang di amati dalam penelitian
