TREACHER COLLINS SYNDROME PADA
RONGGA MULUT
OLEH
AMRIN THAHIR
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
TREACHER COLLINS SYNDROME PADA
RONGGA MULUT
OLEH
AMRIN THAHIR
Kepala Bagian Radiologi Dental
Fakultas Kedokteran Gigi USU
DAFTAR ISI
Bab I Pendahuluan ... 1
Bab II Etiologi, Patogenesis, Gambaran Klinis, Dan Radiografi ... 3
2.1. Etiologi ... 3
2.2. Patogenesis ... 3
2.3. Gambaran Klinis ... 4
2.4. Gambaran Radiografi ... 6
Bab III Penatalaksanaan ... 9
Bab IV Pembahasan ... 11
BAB I PENDAHULUAN
Treacher Collins Syndrome adalah gangguan herediter yang ditandai oleh
beberapa anomali kraniofasial dan manifestasi klinis akibat mutasi pada gen TCOFI,
yaitu pada kromosom 5q31.3-q33.3. Gen ini mengkode protein yang disebut treacle,
dan berperan selama tahap tertentu dalam perkembangan embrio, khususnya pada
struktur kepala dan wajah.1,2,3,4
Treacher Collins Syndrome pertama kali ditemukan oleh Thomson (1846),
yang kemudian menarik perhatian Treacher Collins (1900) untuk memperjelas
uraiannya setelah pengamatan dua individu dengan kelainan wajah serupa.
Selanjutnya Franceschetti dan Klein (1949) menggambarkannya berdasarkan
pengamatan dan studi ekspansif, yaitu sebagai Mandibulofacial Dysostosis. Tahun
1991, Dixon menemukan gen 5 sebagai penyebab kemungkinan kelainan tersebut.
Lalu tahun 2003, Splendore mengidentifikasi dan menentukan persentase terjadinya
kelainan tersebut. Tahun 2006, Dixon mengembangkan penelitian mengenai peranan
penting treacle pada Treacher Collins Syndrome, yaitu sebagai pengatur jaringan
spesifik dalam biogenesis ribosom.1,3,5,6,7,8
Treacher Collins Syndrome menunjukkan gambaran hipoplasia tulang fasial,
celah palatum, fisur palpebra miring kebawah dengan koloboma kelopak mata bawah,
dan bentuk ossicle telinga tengah yang tidak sempurna sehingga menyebabkan bentuk
telinga bagian luar terlihat cacat. Pola kelainan kompleks ini diduga disebabkan
gangguan perkembangan struktur lengkung branchial pertama dan kedua, yaitu antara
minggu 5 dan 8 perkembangan embrio. Pada keadaan tertentu,karakteristik Treacher
Collins Syndrome memperlihatkan kemiripan dengan Nager Syndrome dan Miller Syndrom, namun dapat dibedakan jika tidak ada kelainan pada tangan atau
lengan.4,6,7,9,13
Penatalaksanaan pasien Treacher Collins Syndrome membutuhkan perawatan
multidisiplin dari sejak lahir dan sepanjang hidupnya untuk meminimalisasi masalah
fungsional dan cacat kraniofasial. Keseluruhan rencana perawatan harus sesuai
dengan masalahnya, namun dapat juga disesuaikan dengan keinginan serta kebutuhan
Tulisan ini akan menguraikan tentang Treacher Collins Syndrome yang
disertai dengan etiologi, patogenesis, gambaran klinis, dan gambaran radiografinya
pada rongga mulut, serta penatalaksanaan pasien tersebut. Tujuannya adalah agar
dokter gigi dapat mengetahui atau mengidentifikasi tanda-tanda dari Treacher Collins
Syndrome sehingga dapat menegakkan diagnosa dan melaksanakan perawatan
BAB II
ETIOLOGI, PATOGENESIS, GAMBARAN KLINIS, DAN RADIOGRAFI
ETIOLOGI
Treacher Collins Syndrome terjadi akibat gangguan perkembangan
kraniofasial yang disebabkan kelainan genetik, dimana terjadi karena mutasi baru
maupun diturunkan orang tua. Analisa terhadap gen TCOFI menunjukkan bahwa 40%
bayi lahir dengan Treacher Collins Syndrome telah mewarisi satu salinan mutasi
TCOFI, sementara 60% timbul sebagai akibat mutasi de novo.5,7,8,9,13,14
Seorang anak penderita Treacher Collins Syndrome memiliki resiko 50%
dalam mewarisi sindrom ini dari keluarganya apabila salah satu dari orang tua
memiliki gen abnormal pada kromosom autosomal. Namun, dapat terjadi hambatan
klinis untuk mengetahui apakah orang tua pasien menderita Treacher Collins
Syndrome, karena orang tua pasien mungkin hanya mengalami gejala ringan sehingga
tidak terdeteksi.7
PATOGENESIS
Patogenesis dasar Treacher Collins Syndrome, bahwa gangguan
tulang dibentuk dan kemungkinan terjadi hambatan genetik (gangguan proses
pengembangan).1,8
Treacher Collins Syndrome terjadi karena adanya mutasi gen. Gen yang
membawa perubahan genetik tersebut dipetakan di bagian distal kromosom 5 atau
band 5q31.3-q33.3, yang dinamakan sebagai TCOF1. Gen TCOF1 berperan dalam
mengkode protein, sedikitnya 1411 asam amino panjang yang disebut treacle. Treacle
merupakan protein sederhana yang dikodekan oleh TCOF1 dan berperan dalam
biogenesis ribosom serta mengatur kelangsungan hidup neuroepitelial dan proliferasi
sel neural crest.4,8,13
GAMBARAN KLINIS
Kelainan-kelainan pada tulang tengkorak dan wajah umumnya terjadi secara
bilateral dan simetris.8,13 Pada pasien, sudut basis kranial tinggi sehingga menyebabkan penyempitan anterioposterior dari ruang faring. Hipoplasia tulang
zigomatik menyebabkan orbita menjadi dangkal dan berotasi secara inferolateral.
Selain itu, sinus paranasal juga mengalami hipoplasia. Sudut frontonasal tinggi
disertai hipoplasia tulang zigomatik dan supraorbital membuat hidung tampak lebih
menonjol.7,8
Pada umumnya pasien memiliki masalah okular dan adnexal. Pasien sering
Kemiringan antimongoloid pada fisura palpebra dan ligamen lateral kanthus yang
terletak inferior hampir seragam.4,8,13,14,15,16
Kelainan pada telinga bagian tengah yaitu rongga-rongga dan ossicle yang
mengalami hipoplasia. Telinga bagian luar penderita mengalami kelainan bentuk,
ukuran, dan posisi. Terkadang pinnae relatif normal dalam bentuk dan ukuran, disertai
dengan satu atau lebih penonjolan kecil. Dengan derajat kecacatan apapun, pinnae
Maksila dan mandibula pasien mengalami hipoplasia, dengan kelainan yang
bervariasi pada TMJ dan otot-otot pengunyahan. Manifestasi oral umumnya ditandai
dengan palatum tinggi, maloklusi dengan gigitan terbuka anterior, dan celah palatum.
Kalenjar parotid mengalami hipoplasia, berkaitan erat dengan tenggorokkan sehingga
pasien mengalami sleep apnea yang dapat mempengaruhi perkembangan mental
anak.4,12,14
Maloklusi dan gigitan terbuka anterior dialami oleh semua pasien. Gigitan
terbuka yang meluas terjadi akibat retrognasia mandibula. Midline gigi insisivus
maksila dan mandibula bergeser sedikit dari normal. Terdapat maloklusi Klas II
Angle dengan gigitan terbuka anterior dan dataran oklusal yang curam. Namun,
mandibula memiliki lengkung yang sempit dan berbentuk abnormal, sehingga
mengakibatkan gigi berjejal yang parah.10,16
GAMBARAN RADIOGRAFI
Pada gambaran radiografi, tulang zigomatik, sinus paranasal, dan kondilus
mandibula mengalami hipoplasia. Gambaran paling menonjol dari Treacher Collins
Syndrome adalah hipoplasia dari tulang zigomatik dan aspek lateral orbita. Tulang
zigomatik yang tidak berkembang sempurna dapat dilihat dari arkus zigomatikus yang
Mandibula mengalami hipoplasia, tidak berkembang sempurna secara
unilateral maupun bilateral. Gambaran ini menunjukkan adanya angulus mandibula
yang curam, sehingga mandibula terkesan dibengkokkan. Ramus mandibula terlihat
pendek, disertai kondilus mandibula yang terletak lebih posterior dan interior. Maksila
juga mengalami hipoplasia dan sinus maksilari tidak berkembang atau bahkan tidak
ada. Pada kebanyakan kasus terlihat tidak adanya gigi yang hilang atau berlebih pada
kedua rahang. Namun, benih molar ketiga dari maksila dan mandibula sering tidak
terdeteksi pada setiap sisi.10,19,20
Insisivus yang tipping pada maksila dan mandibula dapat ditunjukkan melalui
radiografi sefalometri. Adanya kecembungan fasial pada Treacher Collins Syndrome
Teknik-teknik untuk memperoleh gambaran sefalometri kraniofasial pasien,
bahkan untuk rencana pembedahan antara lain : radiografi kepala; CT Scan
kraniofasial; dilanjutkan CT Scan orbita sampai mandibula; radiografi panoramik; dan
MRI otak untuk saluran telinga bagian dalam (jika MRI tidak tersedia, CT Scan dapat
digunakan).8
Dari berbagai teknik gambaran medis, CT Scan menghasilkan gambaran
radiologi yang lebih akurat tentang struktur tulang tengkorak pada pasien Treacher
Collins Syndrome. Jika pasien memerlukan perawatan bedah, maka CT Scan atau
BAB III
PENATALAKSANAAN PASIEN TREACHER COLLINS SYNDROME
Setelah didiagnosa, dapat dilakukan perawatan sesuai kebutuhan dan estetis
pasien. Treacher Collins Syndrome yang terdeteksi pada bayi baru lahir harus segera
diperhatikan jalan nafas dan kemampuan menelannya. Dengan meletakkan bayi pada
posisi prone, gravitasi dapat menarik lidah ke anterior sehingga jalan nafas lebih baik.
Pada bayi yang keparahannya sedang sampai tinggi, dapat dilakukan trakeostomi
terhadap jalan nafas yang inadekuat dengan menggunakan tube trakeostomi.8,13,14,22 Pada kasus tertentu, perawatan definitif terhadap demokrasi kraniofasial dapat
ditunda hingga pasien berusia sekitar 15 tahun, dimana pertumbuhannya telah stabil.
Rekonstruksi kraniofasial sangat diperlukan, dimana rekonstruksi tulang lebih dulu
dilakukan sebelum mengoreksi jaringan lunak pada wajah.14
Adapun perawatan terhadap pasien Treacher Collins Syndrome antara lain :
penatalaksanaan celah palatum (usia 2 tahun); rekonstruksi orbital dan zigomatik (usia
5-7 tahun); rekonstruksi maxillomandibular Tipe I dan IIa (usia 13-16 tahun); Tipe IIb
dilakukan jika skeletal telah matur, Tipe III (usia 6-10 tahun); bedah orthognatik (usia
16 tahun); perawatan orthodontik untuk gigi geligi berjejal; rekonstruksi nasal setelah
perawatan ortognatik; dan rekonstruksi telinga bagian luar (usia 6 tahun), diikuti
rekonstruksi pada saluran telinga tengah.8,13
Rekonstruksi zigomatik berhasil dilakukan apabila keadaan sosial, psikologi,
dan pendidikan anak mendukung. Perencanaan pembedahan dapat difasilitasi dengan
Penatalaksanaan hipoplasia mandibula meliputi distraksi osteogenesis dan
bedah ortognatik. Distraksi osteogenesis merupakan alternatif jika pasien tidak
mampu memperoleh oksigen secara adekuat setelah trakeostomi. Prosedur ini
menggunakan alat distraksi intraoral. Jika tidak menyebabkan jaringan parut pada
kulit, bahkan dapat mempengaruhi benih gigi yang sedang berkembang.12,22
Selain distraksi osteogenesis, bedah orthognatik dapat dilakukan untuk
memperpanjang ukuran rahang dan menciptakan oklusi gigi yang stabil. Bedah
orthognatik dapat dilakukan setelah selesai pertumbuhan, yaitu usia 16 tahun.13,14
Untuk memperoleh keberhasilan dalam perawatan, dibutuhkan kerjasama yang
baik dengan pasien dan orang tua pasien.18 Prosedur perawatan harus dengan perencanaan yang hati-hati dengan memperhitungkan daerah dan jumlah
BAB IV PEMBAHASAN
Treacher Collins Syndrome merupakan kelainan herediter yang diturunkan
secara autosomal dominan terhadap pembentukan kraniofasial oleh mutasi pada gen
TCOF1. Gen tersebut dipetakan pada kromosom 5 (5q31.3-q33.3) dan mengkode
protein 1411 asam amino panjang yang disebut treacle. Tingkat insidensinya adalah
sekitar 1:40.000 sampai 1:70.000 dari angka kelahiran hidup, tidak tergantung pada
jenis kelamin dan ras. Kelainan tersebut terjadi karena adanya mutasi baru pada gen
maupun diturunkan oleh orang tua.
Treacher Collins Syndrome terjadi dengan berbagai manifestasi malformasi
kraniofasial yang ditandai dengan mikrognasia (hipoplasia mandibula), bentuk ossicle
telinga tengah yang tidak sempurna dengan atau tanpa kehilangan fungsi pendengaran
sehingga telinga luar telihat cacat, lengkung zigomatik yang hipoplasi, fisura
palpebra yang menurun disertai koloboma pada kelopak mata bawah, dan terkadang
memiliki celah palatum serta tidak terdapat kemunduran mental pada pasien.
Kelainan-kelainan pada Treacher Collins Syndrome dapat dideteksi dan
dipastikan dengan pemeriksaan ultrasonografi pada bayi yang belum lahir,
pemeriksaan klinis, dan pemeriksaan radiografi. Penatalaksanaan pasien dapat
dilakukan perawatan emergensi dan definitif yang terdiri dari trakeostomi, distraksi
osteogenesis, rekonstruksi kraniofasial, dan bedah orthognatik. Rencana perawatan
DAFTAR PUSTAKA
1. Silva DL, Neto XFP, Carniem SG, Souza KLC, Souza SS, Palbeta ACP. Treacher
Collins Syndrome: review of the literature. Universidade do Estado do Para:
Intl.Arch.Otorhinolaryngol 2008; 12: 116-21.
2. Ellis PE, Dawson M, Dixon MJ. Mutation testing in Treacher Collins Syndrome. J
Orthodont 2002; 29: 293-7
3. Kobus K, Wojcicki P. Surgical treatment of Treacher Collins Syndrome. Annals
of Plastic Surgery 2006; 56(5): 549-55
4. Tranior PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Collins Syndrome: etiology,
pathogenesis, and prevention. European Journal of Human Genetics 2009; 17:
275-83
5. Teber OA, Kaesbach GG, Fischer S, et al. Genotyping in 46 patient with
tentativediagnosis of Treacher Collins Syndrome revealed unexpected phenotypic variatation. European Journal of Human Genetics 2004; 12: 879-90
6. Shows KH, Shiang R. Regulated of the mouse Treacher Collins Syndrome
homolog (TCOFI) promoter through differential repression of constitutive exprssion. DNA and Cell Biology 2008; 27(11): 589-600
7. Gale T. Treacher Collins Syndrome. The Thomson Corporation. 2005.
<http://www.novelguide.com/a/discover/gegd 0002 0002 0/gegd 0002 0002 0
00422.html> (24 Desember 2010)
8. Tolarova MM, Wong GB, Varma S. Mandibulofacial Dysostosis ) Treacher
Collins Syndrome). 2009. <
http://emedicine.medscspe.com/aticle/946143-overvew>. (24 Desember 2010)
9. Infomation about treacher collins syndrome (mandibulafacial dysostosis). Cleft
Palate Foundation. 1999. <http://www.cleftline.org/publications/treachercollins>
(24 Desember 2010)
10. White SC, Pharoah MJ. Treacher Collins Syndrome. In: Oral radiology. 6th ed. Canada: Mosby Elselver, 2009: 567
11. Junior HM, Colleta RD, Miranda RT, Barros LM, Swerts MS, Bonan PR.
Orofacial features of Treacher Collins Syndrome. Med Oral Patol Oral Cir Bucal
12. Sakai D, Tranior PA. Treacher Collins Syndrome: unmasking the role of
Tcofl/treacle. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 2009; 41:
1229-32
13. Katsains SH, Cutting GR. Treacher Collins Syndrome (Mandibulofacial
Dysostosis, Treacher Collins-Francheshetti Syndrome). University of
Washington 1993-2010
14. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins Syndrome: current evaluation, treatment
and future directions. Cleft Palate-Craniofacial Journal 2000; 37(5): 433-2-22
15. Anonymous. TCS Genetics.. <http://www.treachercollins.co.uk/gene/genes.htm>
(24 Desember 2010)
16. Okada R, Kuroda T. Orthodontic treatment for a patient with Treacher Collins
Syndrome: a case report. World Journal of Orthodontics 2008; e37-47
17. Marszalek B, Wocjiki P, Kobus K, Trzecia WH. Clinical feature, treatment, and
genetic backgraund of Treacher Collins Syndrome. J.Appl.Genet 2002; 43(2)pp:
223-33
18. Saphira J, Gleicher H, Mozkovitz M, Peretz B. Respiratory arrest in Treacher
Collins Syndrome: implication for dental management: case report. American
Academic of Pediatric Dentistry 1996: 18(3): 242-4
19. Erikcson FM, Stith HD, Christensen RW. Surgical reconstruction of a pediatric
Treacher Collins Syndrome patien. The TM Journal 2004(Sept); 3(9): 1-16
20. Campbell W. The Treacher Collins Syndrome: abstract. British J of Radiol 1954;
27: 639-641
21. Ortega AOL, Awir LMLF, Ciamponi AL, Guimaraes AS, Alonso LG.
Radiological findings and dynamic aspect of stomatognathic structures in Treacher Collins Syndrome: clinical case report. Cleft Palate-Craniofacial Journal
2007(Nov); 44(6): 678-82
22. Thimmappa B, Hopkins E, Schendel. A. Management of micrognathia. J of the
