MANIFESTASI PENYAKIT ACHONDROPLASIA
DI RONGGA MULUT DITINJAU DARI
GAMBARAN RADIOGRAFI
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar sarjana kedokteran gigi
Oleh :
TGK. AYU MASITAH NIM : 030600002
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
PERNYATAAN PERSETUJUAN
Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi
Medan, 02 Juli 2008
Pembimbing Tanda Tangan
TIM PENGUJI SKRIPSI
Skripsi ini telah dipertahankan dihadapan tim penguji pada tanggal 02 Juli 2008
TIM PENGUJI SKRIPSI
KETUA : Hj. Trelia Boel, drg., M. Kes., Sp.RKG ANGGOTA : 1. H. Asfan Bahri, drg., Sp. RKG
KATA PENGANTAR
Ucapan puji dan syukur sebesar-besarnya kepada Allah SWT beserta salawat dan salam kepada Nabi Besar Muhammad SWA atas limpahan kemudahan yang diberikan kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan skripsi ini sebagai salah satu syarat guna mendapat gelar Sarjana Kedokteran Gigi pada Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
Dengan setulus hati penulis mempersembahkan skripsi ini kepada kedua orang tua tercinta ayahanda H. Tengku Zulkifly dan ibunda Hj. Tengku Nasbah yang begitu ikhlas mendoakan ananda dan tetap memberikan nasehat serta kesabaran yang luar biasa sejak ananda dilahirkan ke dunia ini. Ucapan terima kasih juga penulis persembahkan buat adik-adik tersayang Tengku Panji Abdullah, Tengku Salwa Miranti, Tengku Bintang Abdillah serta Andriansyah yang telah memberikan dukungan sehingga penulis dapat menyelesaikan skripsi ini.
Dalam penulisan skripsi ini penulis banyak memperoleh bimbingan dan pengarahan serta juga dorongan semangat sehingga skripsi ini dapat selesai. Untuk itu dengan segala kerendahan hati, penulis menyampaikan ucapan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada :
1. Hj. Trelia Boel, drg., M. Kes., Sp.RKG selaku ketua Departemen Radiologi Dental Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
meluangkan waktunya untuk membimbing dan memberi petunjuk kepada penulis untuk menyelesaikan skripsi ini.
3. A. Nagang Sitepu, drg., MS., Sp.Ort selaku dosen pembimbing akademik yang telah membimbing dan mengarahkan penulis selama menjalani pendidikan di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
4. Seluruh staf pengajar dan pegawai di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah mendidik, membimbing dan membantu penulis selama menuntut ilmu di masa pendidikan.
5. Om Allen, Buk Kelly, Yah Anen dan Buk Zaitun yang tidak henti-hentinya memberikan doa dan dukungan dalam menyelesaikan skripsi ini.
6. Kawan-kawan seperjuangan khususnya Fahmi, Dessy, Reny, Lisa, Aya, Berna, Aisyah, Mey, Intan, Tasya, Lulu M, Lulu, Liony, Putri Welda dan Lenggo.
7. Semua pihak yang telah banyak membantu penulis hingga selesai skripsi ini. Akhirnya penulis mengharapkan semoga skripsi ini dapat bermanfaat dalam memberikan sumbangan pemikiran kepada kita semua, amin.
Medan, 02 Juli 2008 Penulis
DAFTAR ISI
Halaman
HALAMAN JUDUL... i
HALAMAN PERSETUJUAN... ii
HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI... iii
KATA PENGANTAR... iv
DAFTAR ISI... vi
DAFTAR GAMBAR... vii
BAB 1 PENDAHULUAN... 1
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA ACHONDROPLASIA 2.1 Definisi... 3
2.2 Etiologi... 5
2.3 Tanda dan Gejala... 6
BAB 3 MANIFESTASI DAN GAMBARAN KLINIS ACHONDROPLASIA 3.1 Manifestasi Achondroplasia di Rongga Mulut... 8
3.2 Gambaran Klinis... 9
BAB 4 GAMBARAN RADIOLOGI... 13
BAB 5 PROGNOSIS DAN PERAWATAN 5.1 Prognosis... 17
5.2 Perawatan... 17
BAB 6 KESIMPULAN... 19
DAFTAR RUJUKAN... 21
DAFTAR GAMBAR
Halaman
Gambar 1 : Autosomal Dominan Inheritance... 3
Gambar 2 : Molekul DNA... 4
Gambar 3 : Anak kembar penderita Achondroplasia... 6
Gambar 4 : Open bite pada penderita Achondroplasia... 9
Gambar 5 : Sepasang suami dan istri penderita Achondroplasia ditandai dengan pemendekan rhizomelik dan kepala yang besar... 10
Gambar 6 : Trident pada anak Achondroplasia... 10
Gambar 7 : Garis tengah muka hipoplasia pada penderita Achondroplasia... 11
Gambar 8 : Spinal Kyphosis pada penderita Achondroplasia... 11
Gambar 9 : Kulit berlebih pada kaki bayi penderita Achondroplasia... 12
Gambar 10 : Genu varum pada penderita Achondroplasia... 12
Gambar 11 : Gambaran radiologi beberapa gigi permanen terpendam pada laki-laki berusia 30 tahun yg menderita Achondroplasia... 13
yang menunjukkan adanya frontal bossing,
brachiocephali dan protrusi mandibula... 14 Gambar 14 : Gambaran radiologi pembesaran calvaria dan protrusi
mandibula... 14 Gambar 15 : Gambaran radiologi hipoplasia midface dan frontal
bossing pada penderita Achondroplasia... 14 Gambar 16 : Gambaran radiologi pengecilan atau penyempitan
foramen magnum pada penderita Achondroplasia... 15
Gambar 17 : Gambaran radiologi Lordosys pada Achondroplasia yaitu tulang belakang masuk kedalam atau seperti
membungkuk... 15 Gambar 18 : Gambaran radiologi Stenosys pada Achondroplasia
tulang belakang keluar atau biasa disebut konveks... 15 Gambar 19 : Gambaran radiologi Genu Varum terjadi karena
pertumbuhan yang tidak setara dari tibia dan fibula sehingga mengakibatkan kebengkokan lutut pada
Fakultas Kedokteran Gigi Unit Radiologi Kedokteran Gigi Tahun 2008
TGK. AYU MASITAH
Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Di Tinjau dari Gambaran Radiografi vi + 26 Halaman
Achondroplasia merupakan penyakit pertumbuhan tulang yang genetik (turunan) dan biasanya terjadi satu dari setiap 20.000 kelahiran. Achondroplasia sebagian besar berasal dari tipe dwarfism (kekerdilan). Gambaran radiografi pada penderita Achondroplasia menunjukkan adanya pembesaran tengkorak, penyempitan foramen magnum, frontal bossing, penekanan nasal bridge, hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak normal, garis tengah muka hipoplasia, maloklusi, beberapa gigi permanen yang terpendam dan gigi crowded (berjejal).
Belum ada perawatan yang spesifik bagi penderita Achondroplasia. Untuk perawatan gigi dilakukan secara orthodonti, sedangkan untuk perawatan manifestasi klinis lainnya dapat dilakukan pembedahan dan terapi hormon, tergantung dari komplikasi yang dialami penderita Achondroplasia.
BAB 1 PENDAHULUAN
Achondroplasia merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang dapat dilihat
dari gambaran radiografi. Pada gambaran radiografi akan terlihat pembesaran tengkorak, penyempitan foramen magnum, frontal bossing, penekanan nasal bridge, hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak normal, garis tengah muka hipoplasia dan maloklusi. 4,8,17
Dengan mengetahui manifestasi klinis dari penderita Achondroplasia, dokter gigi diharapkan dapat memberikan edukasi kepada penderita untuk menjaga kebersihan mulut dan melakukan perawatan yang tepat untuk menangani manifestasi klinis di rongga mulut. Untuk pelaksanaan perawatan dari penderita Achondroplasia biasanya dilakukan pembedahan atau terapi hormon.
Sejumlah penyakit genetik dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental. Penyakit dalam lingkup genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu kromosomal, single-gene, multifaktorial dan mitokondrial. Dikenal 4 pola
pewarisan penyakit genetik yaitu autosom dominan, autosom resesif, X-linked
dominan, X-linked resesif, mitokondrial dan imprinting.24
Gen adalah susunan DNA yang membentuk protein. DNA tersusun dari 3
komponen utama yaitu gula, fosfat dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu Adenine
(A), Guanine (G), Cytosine (C) dan Thymine (T). A berpasangan dengan T
Salah satu penyakit genetik yaitu Achondroplasia yang menjadi topik tulisan
ini dan merupakan penyakit yang umumnya terjadi satu dari setiap 20.000 kelahiran.
Dimana penderita penyakit ini memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek
dibandingkan ukuran tubuh pada umumnya. Achondroplasia juga dapat
menimbulkan manifestasi klinis di rongga mulut. 1,2
BAB 2
DEFINISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA ACHONDROPLASIA
2.1 Definisi
Achondroplasia adalah penyakit pertumbuhan dan perkembangan tulang yang genetik (menurun) dan terjadi 1 : 20.000 dari kelahiran serta diturunkan secara autosomal dominan. Keadaan autosomal dominan sama-sama terjadi pada laki-laki juga perempuan dan hanya satu gen dari sepasang yang abnormal dapat menyebabkan penyakit genetik ini diturunkan. Setiap anak dari orang yang autosomal dominan memiliki 50% kemungkinan mewarisi penyakit orang tuanya.
1,2,3 ,6,9,15,19
Gambar 1 : Autosomal Dominan Inheritance3
Keterangan gambar : Orang yang terkena Achondroplasia memiliki 50% kemungkinan diturunkan kepada anaknya. Apabila salah satu orang tuanya terkena Achondroplasia sementara yang satunya
Menurut Greek (orang Yunani), Achondroplasia berhubungan dengan pembentukan tulang rawan. Penderita Achondroplasia hanya memiliki jumlah tulang rawan yang sedikit dalam pembentukan tulang sehingga terjadi pemendekan tulang dan pengurangan tinggi. Laki-laki yang terkena Achondroplasia rata-rata memiliki tinggi 43-53 inci (110-135 cm), sementara pada wanita 45-57 inci (115-145 cm).1,7,21
DNA (deoxyribonucleic acid) adalah zat kimia yang sebagian besar merupakan bagian utama dari genetik. Kromosom adalah susunan beraturan mengandung DNA yang berbentuk seperti rantai panjang. Sebagian besar sel di dalam tubuh kita mengandung kumpulan yang lengkap dari 46 kromosom, atau 23 pasang. Kromosom nomor 1 sampai 22 dan kromosom pasangan ke 23 adalah kromosom sex, yang mana menentukan jenis kelamin (XY untuk laki-laki, XX untuk perempuan). 3,9
Gambar 2: Molekul DNA3
(T), Cytosine (C) dan Guanine (G) merupakan zat yang dibutuhkan sel untuk pembentukan protein. Setiap gen yang membentuk protein memiliki fungsi khusus di dalam tubuh. 2,3,6
2.2 Etiologi
Achondroplasia disebabkan dari penempatan sel yang abnormal satu diantara 4 pasang kromosom (manusia memiliki 23 pasang kromosom). Ini akibat mutasi autosomal dominan (perubahan yang tetap dari pola keturunan dan mengenai seseorang yang memiliki satu buah sel berpindah juga satu sel normal dari sepasang kromosom orang itu miliki) pada fibroblast growth factor reseptor gen 3 (FGFR3), disebabkan oleh pembentukan tulang rawan yang abnormal. Pada umumnya FGFR3 yang normal memiliki pengaruh negatif bagi pertumbuhan tulang. Pada Achondroplasia perubahan bentuk dari reseptornya sangat aktif sehingga sangat cepat terjadi pemendekan tulang.1,9,12
yang abnormal dari setiap orang tua sehingga memiliki rangka yang abnormal dan akan mudah meninggal. Anak yang tidak mewarisi akan tumbuh sempurna.1,7,19,22
Gambar 3: Anak kembar, normal (kiri), Achondroplasia (kanan)11
Dari beberapa sumber, pembentukan gen mutasi yang baru berhubungan dengan penambahan usia ayah (di atas 35 tahun). Pangamatan menunjukkan mutasi gen yang baru semata-mata hanya diwarisi dari pihak ayah dan terjadi pada waktu spermatogenesis. Selain itu 99% dari Achondroplasia diakibatkan dua perbedaan
mutasi dari FGFR3, 98% dari kasus Guanine (G) ke Adenine (A) mutasinya berjumlah 1138 nukleotid dari gen FGFR3 karena G ke A berpindah (Bellus 1995, Shiang 1994, Rousseau 1996) dan 1% dari kasus disebabkan perpindahan Guanine (G) ke Cytosine (C).1,5,16,17
2.3 Tanda dan Gejala Achondroplasia
dari pendiri tubuh (batang tubuh) dan merupakan bagian yang sangat penting. Pada penderita Achondroplasia, mereka memiliki tangan dan kaki yang pendek.6,12,17,19
Achondroplasia memiliki kemampuan untuk memutarkan siku mereka. Pada umumnya terjadi pembengkokan kaki dan mungkin memiliki jari kaki yang berukuran berbeda dengan orang pada umumnya. Jari tangan serta jari kaki mereka pendek dan lebar. Jari mereka seperti bentuk “trident” dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga.6
BAB 3
MANIFESTASI DAN GAMBARAN KLINIS ACHONDROPLASIA
3.1 Manifestasi Achondroplasia Di Rongga Mulut
Achondroplasia dapat dengan mudah dikenali. Gangguan perkembangan dan pembentukan tulang rawan adalah gambaran utama dari Achondroplasia. Ada beberapa tanda atau manifestasi Achondroplasia yang dapat ditemui di rongga mulut, yaitu : 4,5,6,14
1. Protrusi mandibula
Penderita Achondroplasia akan mengalami Prognathism mandibula. Prognathism mandibula adalah protrusi rahang bawah yang melebihi jarak normal dari garis kranium.
2. Gigi berjejal (crowded) 3. Maloklusi
4. Hipoplasia maksila 5. Menghambat erupsi 6. Oral Hygiene yang buruk 7. Cross bite dan open bite
maloklusi dan crowded dapat mempengaruhi kebersihan dari rongga mulut. Penderita Achondroplasia yang memiliki midface hipoplasia dan pertumbuhan mandibula yang berlebihan juga dapat mengakibatkan maloklusi, crowded, openbite dan crossbite. 4,5,7,13,19
Gambar 4 : Open Bite pada penderita Achondroplasia13
3.2 Gambaran Klinis Achondroplasia
Gambaran klinis dari Achondroplasia biasanya bisa dilihat dari sejak anak dilahirkan, yang sangat khas dapat kita lihat dari gambaran wajahnya, bentuk tubuh yang pendek dan rhizomelik yang pendek. Gambaran yang lain dapat kita lihat terjadinya pembesaran kepala, garis tengah wajah hipoplasia dengan nasal yang datar sehingga memiliki lubang hidung yang kecil atau sempit. Infeksi telinga juga dapat terjadi pada masa pertumbuhan. Infeksi telinga yang terus menerus terjadi, dapat mengakibatkan pendengaran hilang (tuli).2,8,18,20
1. Memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dari orang pada umumnya 2. Pemendekan rhizomelik
Gambar 5 : Sepasang suami dan istri penderita Achondroplasia ditandai dengan pemendekan rhizomelik, kepala yang besar dan midface hypoplasia
3. Jari tangan berbentuk trident
Gambar 6 : Trident pada anak Achondroplasia 11 4. Penekanan brigde nasal
Gambar 7 : Garis tengah muka yang rata pada
penderita Achondroplasia 13 6. Infeksi telinga
7. Jari tangan dan jari kaki yang pendek
8. Spinal Kyphosys (tulang belakang mengarah keluar atau yang biasa disebut konveks) atau Lordosys (tulang belakang masuk kedalam atau seperti membungkuk).
Gambar 8 : Spinal Kyphosis 11 9. Hydrocephalus
10.Kulit berlebih sehingga menimbulkan lipatan di bagian tubuh
Gambar 9 : Kulit berlebih pada kaki bayi yang terkena Achondroplasia 11.Genu Varum
Genu Varum adalah kelainan yang terjadi pada genu valgus pada penderita achondroplasia. Seorang ahli mengatakan ini terjadi karena pertumbuhan yang tidak setara dari tibia dan fibula sehingga mengakibatkan kebengkokan pada lutut.11
BAB 4
GAMBARAN RADIOLOGI
Pemeriksaan radiologi berguna untuk membantu menegakkan diagnosis pada penderita Achondroplasia. Pada penderita Achondroplasia temuan radiografi tengkorak menunjukkan adanya pembesaran tengkorak (Hydrocephalus), penyempitan foramen magnum, frontal bossing, penekanan nasal bridge, hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak normal, garis tengah muka hipoplasia dan maloklusi.3,4,8,17,24,25
Salah satu karakteristik dari Achondroplasia adalah frontal bossing atau yang biasa disebut kemajuan pada bagian depan kepala dan retrusi maksila yang mengakibatkan maloklusi. Maloklusi adalah hal yang biasa terjadi pada penderita Achondroplasia dan gangguan perkembangan dental lainnya seperti erupsi gigi yang lambat serta gigi yang tidak erupsi.4
Gambar 12 : Achondroplasi pada laki-laki berusia 30 tahun yg memiliki gigi permanent terpendam.8
Gambar 12 : Gambaran radiologi Brachiocephali Gambar 13 : Gambaran radiologi pandangan pada penderita Achondroplasia yaitu lateral foto sefalometri yang pembesaran kranium.4 menunjukkan adanya frontal
bossing , Brachiocephali dan
protrusi mandibula.4
Gambar 14 : Gambaran radiologi pembesaran Gambar 15 : Gambaran radiologi Achondraplasia, calvaria dan protrusi mandibula.2 hipoplasia midface dan frontal
Gambar 16 : Gambaran radiologi pengecilan atau penyempitan foramen magnum pada penderita Achondroplasia.11
Temuan radiografi yang lain menunjukkan gambaran klinis Achondroplasia diantaranya pertumbuhan tulang belakang yang pendek atau biasa disebut dengan pemendekan rhizomelik. Jari tangan dan jari kaki yang pendek, spinal kyphosis, lordosys, jari tangan berbentuk trident dan genu varum. 8,11
Gambar 17 : Gambaran radiologi Lordosys pada Gambar 18 : Gambaran radiologi Stenosys pada Achondroplasia yaitu tulang Achondroplasia yaitu tulang
belakang masuk kedalam atau belakang keluar atau biasa
Gambar 19 : Gambaran radiologi Genu Varum pada penderita Achondroplasia terjadi karena pertumbuhan yang tidak setara dari tibia dan fibula sehingga mengakibatkan kebengkokan pada lutut.11
BAB 5
PROGNOSIS DAN PERAWATAN
5.1 Prognosis
Achondroplasia merupakan penyakit yang mengakibatkan terjadinya perubahan bentuk pada tubuh. Bagaimanapun, harus selalu memberikan perhatian untuk mencegah terjadinya perkembangan dari komplikasi yang berbahaya (Hydocephalus). Orang yang terkena Achondroplasia hanya memiliki tinggi tidak lebih dari 131 cm untuk pria dan 124 cm untuk wanita. Kepintaran penderita Achondroplasia normal atau dengan kata lain memiliki IQ yang standart. 1,6,17
Prognosis untuk sebagian besar penderita Achondroplasia tergantung dari herediternya. Masa hidup bagi penderita Achondroplasia yang heterozygous biasanya normal kecuali ia memiliki komplikasi yang serius. Sementara penderita Achondroplasia yang homozygous jarang hidup, biasanya hanya bertahan beberapa bulan setelah kelahiran atau mati segera setelah lahir. 1,6,17
5.2 Perawatan
Sering kita jumpai pertumbuhan tulang yang abnormal pada penderita Achondroplasia, khususnya pada daerah punggung, ini penting untuk dilakukan pencegahan walaupun sedikit sulit sebelum kehilangan fungsi punggung. Kyphosis memerlukan perawatan pembedahan yang baik, sebab apabila tidak dihilangkan akan menimbulkan efek tidak bisa berjalan pada anak. Pembedahan juga bisa dilakukan untuk memperbaiki bentuk kaki. Infeksi telinga pada Achondroplasia memerlukan perawatan dengan segera untuk menghilangkan resiko kehilangan pendengaran.10,12,19
BAB 6 KESIMPULAN
Achondroplasia merupakan penyakit genetik (menurun) dari pertumbuhan tulang yang terlihat sejak dilahiran. Achondroplasia sebagian besar biasanya adalah tipe dwarfism (kekerdilan). Achondroplasia merupakan satu dari sekelompok penyakit yang sama dengan Chondrodystrophies atau Osteochondrodysplasia. Penyakit ini terjadi hampir mengenai satu dari setiap 20.000 kelahiran dan ini terjadi pada semua ras baik pada laki-laki maupun perempuan.
Ada ratusan penyebab kenapa beberapa anak tidak pernah menjangkau tinggi yang diharapkan seperti orang dewasa. Banyak dari mereka memiliki tubuh yang pendek karena turunan atau latar belakang suku. Ada beberapa pengaruh lain dari kondisi medis, banyak dari mereka yang genetik dan itu sangat mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan atau pertumbuhan dari bagian tertentu pada tubuh seperti anggota badan atau batang tubuh. Beberapa kasus dari ukuran tubuh yang pendek dapat diketahui dengan baik dan dapat diperbaiki, tetapi sebagian besar dari persoalan masih dalam penelitian yang terus berlangsung.
frontal bossing, penekanan nasal bridge, penyempitan foramen magnum dan Hydrocephalus.
