LAPORAN AKHIR PRAKTIKUM GENETIKA GENETIKA MANUSIA DAN DERMATOGLIFI
OLEH:
KELOMPOK II GANJIL
ANGGOTA: 1. FICI ENGLIANI 1010423042
2. ZICKA MULYAWATI 1110423035
3. BAYU AFNOVANDRA P. 1210421009
4. YUL AMARIA 1210422043
5. RIZKI SEKAR ARUM 1210423005
6. NINDY LADYFANDELA 1210423041
ASISTEN PENANGGUNG JAWAB: 1. YULIWAN SAPUTRA 2. MUTHIARA HIDAYAH
LABORATORIUM GENETIKA DAN SITOLOGI JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS ANDALAS
BAB I. PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Genetika berasal dari bahas latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Genetika berlaku juga pada manusia. Genetika yang mempeljari bagaimana hereditas itu diwariskan pada manusia disebut genetika manusia (Pai, 1987).
Genetika manusia membahas fakta menarik perilaku manusia, kepribadian karakteristik, tubuh fisik dan karakteristik wajah semua konsekuensi dari gen yang diwarisi dari orang tua. Sebagai contoh, bentuk hidung, mulut dan telinga, warna mata dan rambut, dan letak telinga pada manusia semua ditentukan oleh gen yang diperoleh pada tahap embrio. Hal ini juga berlaku untuk beberapa karakteristik lain seperti lesung pipi di pipi dan dagu dan pembentukan gurat-gurat pada jari dan telapak tangan dan kaki (Goodenough, 1988).
Genetika manusia penting dipelajari karena dengan hal inilah manusia dapat mengetahui sifat-sifat keturunan manusia itu sendiri serta setiap makhluk yang hidup dilingkungan manusia, mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya juga menjajagi sifat keturunan seseorang. Misalnya, golongan darah yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas (Elvita, et al, 2008).
generasi ke generasi berikutnya. Karena memerlukan dua kopian sifat untuk menampilkan ciri sifat tersebut, maka banyak yang menjadi pembawa sifat (carier) daripada penderita (Campbell, 2005).
Sidik jari bersifat genetik, tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan pada trimester pertama kehamilan. Pembentukannya terjadi selama masa embrio dan tidak pernah berubah dalam hidup kecuali diubah secara kebetulan akibat luka-luka, terbakar, penyakit atau penyebab lain yang tidak wajar pada jari dan telapak tangan (Elvayandri, 2002).
Pola sidik jari dapat digunakan untuk mengidentifikasi orang-orang dengan predisposisi genetik untuk perkembangan penyakit tertentu. Karena sidik jari diturunkan secara genetik dan tidak dipengaruhi lingkungan eksternal setelah lahir seperti geografi, ekonomi, dan lain-lain, sidik jari memiliki ciri yang paling bermanfaat untuk menentukan hubungan mendasar dalam kehidupan. Sejumlah gen yang ditemukan pada sindrom kelainan kromosom, ternyata juga ditemukan keabnormalan pada pola sidik jari atau dermatoglifinya (Fuller, 1973).
2. Untuk melatih keterampilan dalam mengumpulkan data populasi dan menentukan frekuensi alel dalam populasi serta menganalisisnya secara genetik.
BAB II. TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Genetika Manusia
Genetika manusia sangat penting dipelajari karena adanya pola-pola pewarisan sifat pada manusia. Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa bersifat asosial dan kriminal (Elvita, et al, 2008).
Variasi selalu terjadi dalam batasan informasi genetik yang ada. Dalam ilmu genetika, batas-batas ini disebut kelompok gen. Variasi menyebabkan semua karakteristik yang ada didalam kantung gen (Hall, et al, 1994). Jenis kelamin (seks) merupakan salah satu karakter fenotip kita yang lebih nyata, meskipun perbedaan anatomis dan fisiologis antara pria dan wanita banyak. Namun, dasar kromosom seksnya sedikit lebih sederhana. Seperti pada kebotakan, kebotakan dapat disebabkan oleh faktor eksternal seperti makanan dan gangguan penyakit pada kulit kepala. Namun, dapat juga disebabkan oleh faktor genetik. Gen pembawa sifat botak adalah salah satu gen yang dipengaruhi jenis kelamin (Campbell, 1998).
oleh gen autosomal resesif (Lewis, 2001). 5.Jari, kebanyakan gen yang mempengaruhi jari tangan juga mempengaruhi jari kaki. Sifat hereditas yang mempengaruhi jari adalah seperti ada atau tidaknya bulu rambut pada ruas jari. 6.Tinggi, orang tua yang pendek terkadang mempunyai anak yang tinggi, ada beberapa gen yang menyebabkan epistasis (penutupan oleh gen yang berbeda alel) pada seluruh kelompok multipel gen yang mempengaruhi tinggi pada kebanyakan orang (Suryo, 2001). 7. Rambut, warna rambut memperlihatkan bahwa karakter ini dipengaruhi oleh multipel gen. Bentuk rambut tergantung pada bentuk pindah silang. Rambut berombak, keriting, kribo menunjukkan derajat progressif (Freeman,1860).
2.2 Dermatoglifi
Dermatoglifi adalah gambaran sulur-sulur dermal yang paralel pada jari-jari tangan dan kaki, serta telapak tangan dan telapak kaki (Syahrum, et al., 1993). Dermatoglifi pada setiap orang tidak mungkin persis sama, tetapi bersifat sangat stabil dan tidak berubah sepanjang hidup kecuali bila terjadi kerusakan yang sangat parah hingga lapisan sub dermis (Ramelan, 1999; Hidayati, et al., 1980).
Gambaran sulur-sulur dermal ditentukan oleh banyak gen yang saling berpengaruh dan mungkin beberapa diantaranya bersifat dominan dan tidak dipengaruhi oleh faktor luar sesudah lahir, misalnya geografik, ekonomi, dan lain-lain (Rafi’ah, et al, 1980). Sidik jari merupakan objek yang menarik untuk diselidiki dan telah digunakan baik untuk keperluan identifikasi, hubungan keturunan, maupun membantu diagnosis (Suryadi, 1999).
ke permukaan kertas dengan memberi cat atau tinta ke permukaan jari dan dicetak ke permukaan kertas.
Sampai saat ini ditemukan 4 tipe pokok sidik jari pada masyarakat yang distribusinya sangat bervariasi tergantung dengan ras dan jari-jari yang berbeda. Tipe itu adalah loop urnal dan radial, whorl, arch dan tented arch. Tipe arch, garis dimulai dari satu sisi jari ditengah sedikit meninggi dan dan keluar pada sisi yang berlawanan. Tented arch didapati paling tidak ada satu atau lebih garis lengkung yang membentuk sudut 45^. Pola whorl minimal ditemukan satu garis melingkar 360^ dibagian tengah pola sidik jari. Untuk pola loop terlihat satu atau lebih garis yang membentuk garis lengkung yang berawal dan berakhir pada sisi yang sama. Pada pola sidik jari dapat kita temukan adanya gambaran triradius. Adapun yang dimaksud dengan triradius adalah titik pertemuan tiga garis dari asal yang berbeda. Pada pola arch tidak ditemukan adanya pola melainkan hanya garis lengkung sehingga tidak ada titik triradius dan bila mau dilakukan penghitungan garis-garis jumlahnya adalah nol. Tipe loop hanya mempunyai satu triradius, dekat titik pusat, untuk menghitung jumlah garis yang dibentuk oleh pola tertentu dengan menghubungkan pada triradius. Pola whorl ada dua triradius dan penghitungan jumlah garis bisa dilakukan dua arah dimana biasanya jumlah garis berbeda pada masing-masing sisi (Washington, 2003).
Menurut Penrose (1971), rata-rata jumlah semua sulur pada jenis kelamin laki-laki lebih banyak dari perempuan. Distribusi dermatoglifi berbeda oleh jenis kelamin maupun ras. Pria memiliki lebih banyak pola whorl daripada wanita dan wanita memiliki pola arch yang lebih sederhana dari pria (Jones, 1993). Pola guratan-guratan sidik jari tidak hanya bermanfaat untuk identifikasi tetapi juga bisa bermanfaat untuk menemukan adanya abnormalitas dermatoglifi yang khas yang seringkali berhubungan dengan banyak kelainan kromosom (Graham dan Brown, 2005).
III. PELAKSANAAN PRAKTIKUM
3.1 Waktu dan Tempat
Praktikum genetika manusia dan dermatoglifi dilaksanakan pada hari Senin, 08 September 2014 di Laboratorium Teaching IV, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Andalas, Padang.
3.2 Alat dan Bahan
Alat yang digunakan pada praktikum ini adalah penggaris, busur, pensil, bantalan tinta, timbangan, meteran dan kaca pembesar. Adapun bahan yang digunakan adalah tissue, data genetika manusia Jurusaan Ilmu Politik dan kartu rekaman sidik jari.
3.3 Cara Kerja
3.3.1 Genetika Manusia
Dilakukan pengamatan kepada 30 responden dari Jurusan Ilmu Politik angkatan 2014 dan seluruh praktikan dengan melakukan pengamatan seperti jenis kelamin, suku, umur, berat badan, tinggi, bentuk lidah, telinga, lesung pipi ada atau tidak, pusar kepala searah jarum jam atau berlawana arah jarum jam, bentuk kening kepala, rambut pada ruas jai tangan ada atau tidak dan bentuk dagu membelah atau lurus. Setelah itu data tersebut dibandingkan dan dilakukan perhitungan frekuensi gen berdasarkan hukum Hardy-Weinberg.
3.3.2 Dermatoglifi
sudut ATD, tentukan sudut ATD yang dibentuk oleh triradius pada telapak tangan. Titik A triradius dibawah jari telujuk, titik T triradius dibawah pergelangan tangan dan titik D.
IV. HASIL DAN PEMBAHASAN
4.1 Genetika Manusia
Berdasarkan praktikum yang dilakukan didapatkan hasil sebagai berikut:
Tabel 1. Frekuensi Karakter Dominan Dan Resesif Pada Manusia pada ahasiswa Sistem Komputer 2014
No. Karakter Dominan ∑ P Resesif ∑ q
1. Lidah menggulung Bisa 5 0,17 Tidak 25 0,83
2. Pelekatan telinga Lepas 12 0,40 Lengket 18 0,16
3. Lesung pipi Ada 6 0,20 Tidak ada 24 0,80
4. Pusar kepala Searah jarum jam
19 0,63 Berlawanan 11 0,37
5. Bentuk kening kepala Widow peak 2 0,07 Lurus 28 0,93 6. Ibu jari Dapat ditekuk 8 0,27 Tidak bisa 22 0,73
7. Rambut Keriting 2 0,07 Lurus 28 0,93
8. Rambut pada ruas jari Ada 28 0,93 Tidak ada 2 0,07
9. Bentuk dagu Membelah 1 0,03 Lurus 29 0,97
10. Lidah melipat Tidak 4 0,13 Melipat 26 0,87
Hasil yang didapatkan pada praktikum genetika manusia yang diobservasi pada mahasiswa baru jurusan Sistem Komunikasi tahun 2014 sangat beragam. Untuk bentuk kepala widow peak hanya ditemukan pada dua orang mahasiswa. Untuk yang memiliki belahan dagu hanya satu orang saja. Frekuensi karakter dominan tertinggi adalah adanya rambut pada ruas jari dengan nilai 0,93 dan yang terendah adalah bentuk dagu membelah dengan nilai 0,03. Sedangkan frekuensi karakter resesif yang paling tinggi adalah bentuk dagu lurus dengan nilai 0,97 dan yang terendah adalah tidak adanya rambut pada ruas jari dengan nilai 0,07.
ganjil. Menurut Safro (1994), dalam setiap spesies terdapat anggota kelompok populasi dengan ciri–ciri yang berbeda satu sama lain. Secara genetika tidak ada dua individu dalam satu spesies memiliki karakter yang persis sama. Apalagi faktor– faktor lingkungan juga ikut berpengaruh terhadap munculnya karakteristik sebagai fenotip. Perbedaan ciri yang tampak pada spesies ini menyebabkan keanekaragaman dalam spesies.
Dalam genetika dikenal istilah pewarisan dominan dan resesif. Pewarisan dominan merupakan pewarisan sifat yang disebabkan oleh gen dominan dan pewarisan resesif yaitu pewarisan sifat yang disebabkan oleh gen resesif. Namun dalam kehidupan sehari-hari pewarisan secara dominan jarang ditemukan dibandingkan pewarisan resesif. Beberapa contoh kelainan yang diwariskan secara dominan adalah penyakit Anonikia, yaitu suatu kelainan dimana beberapa atau semua kuku jari dan kuku kaki tidak terbentuk atau rudimenter (Roberts dan Marcus, 1995).
Tabel 2. Frekuensi Karakter Dominan Dan Resesif Pada Manusia pada Praktikan Kelompok II Ganjil
No. Karakter Dominan ∑ P Resesif ∑ q
1. Lidah menggulung Bisa 3 0,5 Tidak 3 0,5
2. Pelekatan telinga Lepas 4 0,67 Lengket 2 0,33
3. Lesung pipi Ada 1 0,17 Tidak ada 5 0,83
4. Pusar kepala Searah jarum jam
4 0,63 Berlawanan 2 0,33
5. Bentuk kening kepala Widow peak 2 0,33 Lurus 4 0,67 6. Ibu jari Dapat ditekuk 3 0,5 Tidak bisa 3 0,5
7. Rambut Keriting 2 0,33 Lurus 4 0,67
8. Rambut pada ruas jari Ada 6 1 Tidak ada 0 0
9. Bentuk dagu Membelah 0 0 Lurus 6 1
10. Lidah melipat Tidak 5 0,83 Melipat 1 0,17
paling tinggi adalah bentuk dagu lurus dengan nilai 1 dan yang terendah adalah tidak adanya rambut pada ruas jari dengan nilai 0.
Karakter dominan yang diobservasi berupa lidah bisa menggulung, daun telinga lepas, adanya lesung pipi, pusar kepala searah jarum jam, bentuk kening kepala widow peak, ibu jari dapat ditekuk, rambut keriting, rambut pada ruas jari ada, dagu membelah dan lidah dapat melipat. Sedangkan sifat resesif yang diamati adalah lidah tidak dapat menggulung, daun telinga lengket, tidak ada lesung pipi, pusar kepala berlawanan jarum jam, bentuk kening kepala lurus, ibu jari tidak dapat ditekuk, rambut lurus, rambut pada ruas jari tidak ada, dagu licin dan lidah tidak bisa melipat. Hal ini seperti yang dikatakan oleh Suryo (2001) bahwa lidah menggulung, telinga bebas, lesung pipi, pusar kepala searah jarum jam, bentuk kening widow peak, ibu jari bisa melekuk, rambut lurus, adanya rambut pada ruas jari dan bentuk dagu membelah merupakan sifat yang ditentukan oleh gen dominan. Tidak semua sifat ditentukan oleh gen dominan, bahkan ada sifat yang lebih banyak ditentukan oleh gen resesif seperti tidak adanya lesung pipi, bentuk kening lurus, dan dagu lurus.
Salah satu faktor yang menyebabkan adanya variasi antara individu dalam suatu spesies adalah jenis kelamin. Variasi jenis kelamin berhubungan dengan kromosom X dan Y, betina diberi istilah kelamin homogenetik dan yang jantan heterogenetik (Goodenough, 1988). Contoh faktor lingkungan yang menyebabkan variasi adalah suku (tergantung pada daerah atau tempat asal keluarga). Berat tubuh dan tinggi tubuh bisa berubah akibat variasi diet yang dilakukan. Hal ini tidak menunjukkan tidak semua variasi yang ditemukan disebabkan oleh faktor keturunan (Kimball,1993).
4.2 Dermatoglifi
Berdasarkan praktikum yang dilakukan didapatkan hasil, yaitu: Tabel 2. Pola Dermatoglifi Pada Praktika Kelompok II Ganjil
No
Berdasarkan praktikum yang dilakukan didapatkan beragam pola sidik jari. Pola sidik jari yang umum didapatkan adalah pola loop urnal, sedangkan pola sidik jari yang jarang didapatkan adalah loop radial dan arch. Setiap pola sidik jari yang diciptakan tidak memiliki bentuk yang sama. Pola sidik jari arch biasanya mengindikasikan down syndrome pada seseorang. Campbell (1998) mengatakan bahwa pola loop dan whorl lebih sering dijumpai pada sidik jari seseorang. Untuk pola tipe tented sering dijumpai pada telapak tangan. Bila ada kekurangan satu diantara tiga dari lima tipe pola yang sering dijumpai, menyatakan suatu predisposisi terjadinya beberapa efek kongential.
loop ulnar, I loop radial dan 1 whorl. Yul memiliki tipe pola semuanya (10) loop ulnar. Rizki Sekar memiliki 7 loop ulnar dan 3 whorl dan Nindy memiliki 8 loop ulnar dan 2 whorl. Sedangkan untuk jumlah sulur pada Fici totalnya 112, Zicka totalnya 102, Bayu totalnya 105, Yul totalnya 137, Rizki Sekar totalnya 122 dan pada Nindy totalnya 149 sulur.
Hasil dari praktikum menunjukkan jumlah sulur laki-laki lebih sedikit dibandingkan perempuan. Hal ini tidak sesuai dengan Penrose (1971) yang mengatakan bahwa jumlah sulur laki-laki sebenarnya lebih banyak dibandingkan jumlah sulur pada perempuan. Jumlah sulur pada loop umumnya berkisar antara 8-10, sedangkan pada whorl berkisar antara 13-15. Besar sudut ATD yang didapatkan >30˚. Besar sudut yang paling tinggi adalah 50˚ dan yang paling rendah adalah 38˚. Campbell (1998) menyatakan bahwa sudut ATD dibawah 30˚ mengindikasikan penyakit trisomi. Sudut ATD umumnya berkisar 45˚.
Berdasarkan sistem Galton, dapat dibedakan tiga pola dasar dari bentuk jari yaitu bentuk lengkung atau arch, bentuk loop dan bentuk lingkaran atau whorl. Jumlah rigi dari sidik jari seseorang akan tetap pada waktu kira-kira minggu keduabelas setelah konsepsi dan tidak akan dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Klasifikasi dari bentuk sidik jari tersebut didasarkan atas banyaknya tiradius, yaitu titik-titik darimana rigi-rigi menuju ketiga arah dengan sudut kira-kira 120o. Frekuensi dari berbagai pola sidik jari sangat bervariasi dari satu jari dengan jari lainnya. Kira-kira 5% dari bentuk sidik jari pada ujung jari adalah tipe lengkung. Bentuk loop kira-kira 65-70% dan kira-kira 25-30% adalah tipe whorl (Suryo, 2001).
V. KESIMPULAN DAN SARAN
Berdasarkan praktikum yang dilakukan dapat diambil kesimpulan, yaitu:
1. Tipe pola sidik jari yang banyak dimiliki oleh praktikan kelompok 2 A adalah pola loop urnal dan whorl. Sedangkan yang paling sedikit adalah pola radial loop dan arch. Rata-rata sulur yabg ditemukan adalah berjumlah 121.
2. a. Frekuensi alel dominan pada mahasiswa baru Sistem Komputer 2014 yang tertinggi adalah rambut pada ruas jari (0,93) dan terendah adalah dagu membelah (0,03). Sedangkan untuk frekuensi alel resesif yang tertinggi adalah dagu lurus (0,97) dan terendah adalah tidak ada rambut pada ruas jari (0,07).
b. Frekuensi alel dominan pada praktikan kelompok II A yang tertinggi adalah rambut pada ruas jari (1,00) dan terendah adalah dagu membelah (0,00). Sedangkan untuk frekuensi alel resesif yang tertinggi adalah dagu lurus (1,00) dan terendah adalah tidak ada rambut pada ruas jari (0,00).
3. Karakter yang diperhatikan dalam pendataan Genetika Manusia adalah lidah (menggulung atau melipat), telinga (lepas atau menempel), pusar kepala, lesung pipi, bentuk kening kepala, ibu jari, rambut pada ruas jari dan bentuk dagu.
5.2 Saran
Disaran pada setiap praktikan agar lebih teliti dalam melaksanakan praktikum dan tidak main-main pada saat melaksanakan praktikum. Praktikan juga disarankan agar lebih memahami materi yang akan di praktikumkan.
DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil A., Jane B.Reece, Lawrene G. Mitchell. 2005. Biologi, Edisi Kelima, Jilid 1. Erlangga. Jakarta.
Campbell. 1998. Fingerprints and Palmar Dermatoglyphics.
http://www.dermatoglyphic.com. Diakses 10 September 2014.
Dwijosaputro, D. 1997. Pengantar Genetika. Bharatara: Jakarta
Elvita, A., Peldi, W., et al. 2008. Genetika Dasar. University of Riau: Pekanbaru.
Freeman. 1860. Principle of Human Genetics Wh.Freeman and Company: San Fransisco
Fuller C. 1973. A Diagnostic Aid. Journal of Medical Genetic Dermatoglyphic.
Goodenough, V. 1988. Genetika. Soemartono Adisoemarto (penerjemah). Erlangga. Jakarta.
Graham R dan Brown B.T. 2005. Lecture Notes Dermatology. Ed VIII. Jakarta : Erlangga Medical Series, pp : 1-9.
Hidayati RS, Rafi’ah RtSt, Kamajaya, Satmoko, Suryadi R, dan Sidiarto Lily, 1980. Dermatoglifi Penderita Sindrom Down : Penelitian Pola Triradius Garis Simian pada Telapak Tangan Anak-anak Penderita Sindrom Down di Sumber Asih Jakarta. MajKedokt Indon, 30 : 202-206.
Jones dan Christopher. 1993. Fingerprint Patterns Probably Inherited. Osney, Oxford OX2 0BA : Cheirological Society.
Kimball, J.W. 1993. Biologi Jilid I. Erlangga: Jakarta.
Lewis,R. 2001. Human Genetic Concept and Application Second Edition. The University et Ebony Careflet Medical Group. Secret Body: New York.
Naffah J. 1977. Dermatoglyphic analysis : anthropological and medical aspects. Bulletin of The New York Academy of Medicine
Pai, A.C. 1987. Dasar-Dasar Genetika. Ilmu Untuk Masyarakat Edisi Ke-2. ITB: Erlangga.
Rafi’ah Rt. St, Satmoko, Suryadi R., Ramelan W., Yusuf, Yuniar, Lutfiah SN, Tajuddin MK, dan Syahrum MH. 1980. Pola TRC dan TTC jari-jari kelompok khusus sarjana dan kelompok umum. Majalah Kedokteran Indonesia. 8 : 198-201.
Ramelan W, 1999. Perkembangan Genetika Manusia dalam Hubungan dengan Reproduksi. MajKedokt Indon, 49(6) : 228-239.
Safro,A.S. 1994. Keanekaragaman Genetika. Andi Offset: Yogyakarta.
Suryadi R, 1999. Pola Sidik Jari dan Jumlah Jalur Total Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Maj Kedokt Indon, 43(12) : 751-754.
Suryo. 1998. Genetika. Gadjah Mada University press: Yogyakarta.
Suryo. 2001. Genetika Manusia. Gadjah Mada Univeristy Press. Yogyakarta.
Syahrum MH, Suhana, Warrouw ED, 1993. Dermatoglifi Telapak Tangan pada penderita Diabetes Mellitus. Maj Kedokt Indon, 9 : 501-505.
University et Ebony Careflet Medical Group. Secret Body: New York.
Washington, A.J., 2003. Do Family Members Have a Similar Fingerprints?.
http://www.dermatogltphic.com. Diakses pada 10 September 2014.
