Autisme Pada Anak (F84.0) Epidemiologi
Gangguan autistic diyakini terjadi dengan angka kira-kira 5 kasus per 10.000 anak. Laporan mengenai angka gangguan autistic berkisar antara 2 hingga 20 kasus per 10.000. Berdasarkan definisi, onset gangguan autistic adalah sebelum usia 3 tahun. Gangguan autistic terjadi 4 sampai 5 kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Namun, anak perempuan yang menderita autisme lebih besar kemungkinannya untuk menderita retardasi mental.
Etiologi dan Patogenesis
Faktor Psikososial dan Keluarga. Anak dengan autism akan memberikan respon perburukan terhadap stressor psikososial seperti perselisihan keluarga, kelahiran saudara kandung, atau pindahnya keluarga.
Faktor biologis. Kira-kira 75 persen anak autistic memiliki retardasi mental. Kira-kira sepertiga anak-anak ini memiliki retardasi mental ringan hingga sedang, dan hampir setengah dari anak-anak ini mengalami retardasi mental berat atau sangat berat.
Faktor Genetik. Antara 2-4 persen saudara kandung anak autistic juga mengalami gangguan autistic. Angka konkordans gangguan autistic pada sutdi kembar adalah 40 hingga 90 persen untuk kembang monozigot, dan 25 persen untuk kembar dizigot. Suatu sindrom genetic yang diturunkan via kromosom X, Fragile X syndrome juga berpengaruh terhadap pewarisan sifat autistic. Sklerosis tuberose juga menjadi suatu kelainan autosom dominan yang ditemukan pada frekuensi yang cukup tinggi. Penelitian terbaru menyebutkan bahwa 2 regio pada kromosom 2 dan 8 mengandung gen yang terlibat dalam autism.
Faktor Imunologis. Limfosit pada benberapa anak autistic berekasi dengan antibody maternal, suatu fakta yang meningkatkan kemungkinan jaringan saraf embironik atau ekstra embrionik rusak selama masa gestasi.
Faktor Perinatal. Perdarahan ibu setelah trimester pertama dan mekonium di dalam cairan amnion dilaporkan lebih sering dengan anak gangguan autistic. Pada periode neonates, anak autistic memiliki insiden sindrom gawat napas serta anemia neonates yang tinggi.
Faktor Biokimia. Meningkatnya asam homovanilat (metabolit dopamine utama) di dalam cairan serebrospinal menyebabkan meningkatnya stereoptipe dan penarikan diri. Beberapa bukti menunjukkan bahwa gejala berkurang ketika terjadi peningkatan rasio asam hidroksi-indolasetat (metabolit serotonin) terhadap asam homovanilat pada liquor serebrospinal. CSF 5-HIAA berbanding terbalik dengan kadar serotonin darah.
Hiperserotoninemia adalah salah satu temuan yang siginifikan pada penyandang autis. Pada anak-anak autism, dari usia 2-15 tahun akan terjadi peningkatan secara gradual kadar serotonin, sampai kadar 1.5 kali nilai normal orang dewasa. Serotonin yang memainkan peran besar adalah serotonin yang terdapat pada trombosit. Hal ini menunjukkan bahwa pasien autism memiliki gangguan peningkatan serotonin uptake atau penurunan serotonin release, yang semuanya akan berakhir ke peningkatan kadar serotonin darah.
Diagnosis dan Gambaran Klinis
Diagnosis autistic pada anak mencakup berikut :
A. Sekurang-kurangnya ada 6 gejala, minimal 2 dari poin (1), minimal 1 dari poin (2) dan minimal 1 dari poin (3)
(1) Gangguan kualitatif dari interaksi sosial berupa :
Gangguan penggunaan komunikasi non verbal seperti kontak mata, ekspresi wajah, gesture dan postur buuh
Kegagalan mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tahap perkembangan
Tidak adanya keinginan untuk berbagi kesenangan, minat atau pencapaian dengan orang lain
Tidak adanya timbale balik sosial atau emosional
(2) Gangguan kualitatif dalam hal bahasa dan komunikasi berupa :
Keterlambatan atau tidak berkembangnya bahasa lisan, serta tidak ada usaha untuk mengkompensasinya dengan mengggunakan bahasa non verbal
Gangguan nyata dalam memulai atau mempertahankan pembicaraan dengan orang lain
Penggunaan bahasa yang stereotipik, berulang, dan aneh
Tidak adanya permainan sandiwara yang spontan yang sesuai dengan tingkat perkembangannya
(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas stereoptik yang berulang berupa :
Preokupasi terhadap salah satu atau lebih pola minat yang stereotpik dan abnormal
Manerisme motorik yang berulang dan stereotipik Preokupasi persisten terhadap suatu objek
B. Keterlambatan atau fungsi abnormal sedikitnya pada satu area ini, dengan onset kurang dari 3 tahun : (1) interaksi osisal, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, (3) permainan simbolik atau khayalan
Autisme Asperger Rett Syndrome Childhood
Disintegrative
Pervasive NOS
Adanya keterlambatan dan gangguan dalam proses komunikasi
Sama seperti autism namun kemampuan berbahasa cenderung baik
Hampir selalu menyerang perempuan
Adanya regresi signifikan dari kemampuan bahasa, sosial, motorik, otonom, sebelum usia 10 tahun
Adanya
gambaran Autism Spectrum
disorder, namun gejala tidak cukup untuk mendiagnosis autisme Interaksi sosial
yang atipik
Biasanya tidak disertai
gangguan fungsi kognitif
Terjadi regresi kemampuan motor dari umur 6-18 bulan (5-48 bulan), pada periode
sebelumnya tampak normal
Pada 2 tahun pertama, perkembangan anak akan tampak normal Spektrum ketertarikan yang sempit
Adanya gerakan tangan yang berulang-ulang Onset di bawah 3
tahun
C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegrative masa kanak-kanak.
Ciri Khas Fisik. Anak dengan austistik sering digambarkan sebagai anak yang atraktif, dan tidak menunjukkan gejala fisik yang mengarah kea rah autistic. Memiliki angka kelainan fisik minor tinggi, seperti malformasi telinga (karena waktu pembentukan telinga terjadi kira-kira sama dengan waktu pembentukan bagian otak). Anak autistic juga memiliki insidensi kelainan dermatoglifik yang abnormal, yang mengesankan adanya gangguan perkembangan neuroektodermal.
lebih terampil dengan tugas visual spasial, namun buruk dengan tugas yang membutuhkan kemampuan verbal. Satu ciri khas lain anak autis adalah mereka tidak mampu mengubungkan motivasi atau tujuan orang lain sehingga tidak mampu memberikan empati.
Pada gangguan autistic juga ditemukan bahwa sang penderita sulit untuk mengerti apa yang orang lain rasakan atau pikirkan, yang dikenal dengan kurangnya theory of mind. Anak autistic juga cenderung hanya bisa melihat detail-detail suatu permasalahan, namun tidak bisa melihat satu garis besarnya, yang dikenal sebagai tidak adanya central coherence.
Gangguan komunikasi dan bahasa.
Perilaku Stereotipik. Tidak terjadi permainan eksplorasi spontan yang diharapkan. Mainan dan objek sering dimainkan dengan cara yang aneh dan ritualistic. Anak autistic tidak menunjukkan permainan berpura-pura. Aktivitas sering kaku, berulang, dan monotol. Manerisme, stereotipik, dan wajah menyeringai paling sering jika seorang ditinggalkan sendiri. Anak autis biasanya menolak perubahan.
Adanya gangguan pada Joint Attention. Joint attention adalah kemampuan untuk menggunakan kontak mata atau tangan untuk menunjuk suatu benda, dengan tujuan berbagi pengalaman dan kesenangan terhadap orang lain. Pada anak autism, terjadi gangguan terhadap proses ini. Terdapat 2 kemampuan joint attention yang terganggu yaitu Protoimperative Pointing (menunjuk sesuatu untuk mendapatkan sesuatu yang diinginkan) dan Protodeclarative pointing (menunjuk sesuatu agar orang lain juga melihat dan memperhatikan objek yang sama).
Gejala Perilaku terkait. Hiperkinesis adalah masalah perilaku yang lazim pada anak autistic yang masih kecil. Hipokinesis lebih jarang dan bergantian dengan hiperaktivitas. Agresi dan ledakan kemarahan sering diamati, sering disebabkan oleh perubahan atau tuntutan. Perilaku mencederai diri sering ditemukan. Rentang perhatian pendek, kemampuan fokus yang buruk, insomnia dan lain-lain dapat ditemukan.
Pemeriksaan lingkar kepala perlu dilakukan mengingat seperempat dari seluruh penderita autism memiliki gambaran makrosefali. Jika disertai dengan kelainan bentuk dismorfik dan gejala neurologis lainnya, maka diperlukan pemeriksaan neuroimaging. Pemeriksaan kulit menggunakan lampu wood juga dapat mengidentifikasi lesi hipopigmentasi yang mengarah ke tuberous sclerosis.
Skizofrenia pada anak. Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 5 tahun. Gangguan ini ditandai dengan halusinasi atau waham, disertai insiden bangkitan kejang dan retardasi mental yang lebih rendah daripada anak autistic.
Retardasi mental dengan gejala perilaku. Anak retardasi mental tidak jarang memiliki gejala perilaku seperti gambaran autistic. Ciri utama yang membedakan gangguan autistic dan retardasi mental adalah anak dengan retardasi mental biasanya berhubungan dengan orang dewasa dan orang lain sebayanya menggunakan bahasa yang cenderung baik.
Afasia didapat yang disertai kejang. Anak dengan keadaan ini normal selama beberapa tahun sebelum kehilangan kemampuan bahasa reseptif dan ekspresifnya selama suatu periode beberapa minggu atau bulan. Sebagian besar mengalami bangkitan dan gangguan pada EEG.
Tuli congenital atau gangguan congenital berat. Faktor yang membedakan mencakup bayi autistic dapat mengoceh tetapi jarang, sedangkan bayi yang tuli memiliki riwayat mengoceh yang normal dan kemudian berkurang bertahap dan dapat berhenti sejak usia 6 bulan sampai 1 tahun. Anak yang tuli biasanya berespon terhadap bunyi yang keras, dan mampu berhubungan dengna orang tuanya, mencari kasih sayang.
Obsessive-compulsive Disorder. Pada OCD juga ditemui perilaku dan ketertarikan yang tidak biasa pada sesuatu, serta tidak dapat menerima perubahan pada rutinitasnya dengan mudah. Pada anak-anak, OCD sering dijumpai gangguan pemusatan. Namun untuk membedakannya dengan autism pada anak-anak, pada aanak OCD biasanya masih dapat mempertahankan kontak mata, interaksi sosial, dan emosi.
