HIPOKALEMI PERIODIK PARALISE

(1)

HIPOKALEMI PERIODIK PARALISE

V.

V. GEJALA KLINIS

GEJALA KLINIS

VI.

VI. DIAGNOSIS

DIAGNOSIS

VII.

VII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

PEMERIKSAAN PENUNJANG

VIII.

VIII. DIAGNOSIS BANDING

DIAGNOSIS BANDING

IX.

IX. TERAPI

TERAPI

X.

X. KOMPLIKASI

KOMPLIKASI

XI.

XI. PROGNOSIS

PROGNOSIS

DAFTAR PUSTAKA

(2)

HIPOKALEMIA PERIODIK PARALISE

I.PENDAHULUAN

Konsentrasi kalium cairan ekstraseluler normalnya diatur dengan tepat

Konsentrasi kalium cairan ekstraseluler normalnya diatur dengan tepat kira-kira 4,2

kira-kira 4,2

mEq/ltr, jarang sekali naik atau turunlebih dari

mEq/ltr, jarang sekali naik atau turunlebih dari 0,3 mEq/ltr. Pengaturan ini perlu karena

0,3 mEq/ltr. Pengaturan ini perlu karena

banyak fungsi sel bersifat sensitive terhadap perubahan

banyak fungsi sel bersifat sensitive terhadap perubahan konsentrasi kalium cairan

konsentrasi kalium cairan

ekstraselular. Sebagai contoh, peningkatan kalium plasma hanya 4 mEq/ltr dapat

menyebabkan aritmia jantung dan konsentrasi yang lebih tinggi lagi dapat henti jantung.

Sekitar 95% kalium tubuh total terkandung di dalam sel dan hanya 2% dalam cairan

ekstraselular. Kegagalan tubuh dalam mengatur

ekstraselular. Kegagalan tubuh dalam mengatur konsentrasi kalium ekstraselular dapat

konsentrasi kalium ekstraselular dapat

mengakibatkan terjadinya kehilangan kalium

mengakibatkan terjadinya kehilangan kalium dari cairan ekstraselular yang disebut

dari cairan ekstraselular yang disebut

hipokalemia. Demikian juga, kelebihan kalium dari cairan ekstraselular disebut

(3)

hiperkalemia. Pengaturan keseimbangan kalium terutama bergantung pada ekskresi oleh

ginjal.

1

Periodik paralise adalah kelainan yang ditandai dengan hilangnya kekuatan otot,

umumnya terkait dengan abnormalitas K

+

_{dan abnormalnya respon akibat perubahan K}

+

dalam serum. Periodik paralise dapat dikelompokkan menjadi :

1. Periodik paralise hipokalemia : genetik, hipertiroid, hiperaldosteronism, gagal

ginjal kronik dan idiopatik.

2. Periodik paralise hiperkalemia.

3. Periodik paralise normokalemia.

3

II.DEFINISI

Hipokalemia periodik paralise adalah kelainan yang ditandai dengan

kadar potassium (kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat

serangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot

skeletal.

2,3,4,5,6,7

III.EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan

biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1-20 tahun,

frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian menurun dengan

peningkatan usia.

4,6,7

IV.ETIOLOGI

Hipokalemia periodik paralise biasanya disebabkan oleh kelainan genetik otosomal

dominan. Hal lain yang dapat menyebabakan terjadinya hipokalemia periodic paralise

adalah tirotoksikosis.

3,4,6,7

V.GEJALA KLINIS

1. Kelemahan pada otot

2. Perasaan lelah

3. Nyeri otot

4. Restless legs syndrome

(4)

6. Kelumpuhan atau rabdomiolisis (jika penurunan K amat berat)

7. Gangguan toleransi glukosa

8. Gangguan metabolisme protein

9. Poliuria dan polidipsia

10. Alkalosismetabolik

Gejala klinis nomor 1, 2, 3, 4 di atas merupakan gejala pada otot yang timbul jika kadar

kalium kurang dari 3 mEq/ltr.

2,6,7

VI.DIAGNOSIS

Diagnosis didapatkan dari anamnesis seperti adanya riwayat pada keluarga karena erat

kaitannya dengan genetik serta gejala klinis seperti yang tersebut di atas, pemeriksaan

fisik dan pemeriksaan penunjang.

7

VI.PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Kadar K dalam serum.

2. Kadar K, Na, Cl dalam urin 24 jam.

3. Kadar Mg dalam serum.

4. Analisis gas darah.

5. Elektrokardiografi.

6,7

VII.DIAGNOSIS BANDING

1. Kehilangan K melalui ginjal.

a. Kalium dalam urin > 15 mEq/24 jam.

b. Ekskresi kalium disertai poliuria (obat-obat diuretik, diuretic osmotik).

2. Kehilangan K yang tidak melalui ginjal.

a. Kehilangan melalui saluran cerna (diare).

b. Kehlangan melaluikeringat berlebihan.

(5)

d. Muntah.

e. Perpindahan kalium ke dalam sel (alkalosis, insulin agonis beta,

paralisis periodik, leukemia).

6

VIII.TERAPI

Pemberian kalium lebih disenangi dalam bentuk oral karena lebih mudah. Bila kadar

kalium dalam serum > 3 mEq/L, koreksi K cukup per oral. Pemberian 40-60 mEq dapat

menaikkan kadar kalium sebesar 1-1,5 mEq/L, sedangkan pemberian 135-160 mEq dapat

menaikkan kadar kalium sebesar 2,5-3,5 mEq/L.

Pemberian K intravena dalam bentuk larutan KCl disarankan melalui vena yang besar

dengan kecepatan 10-20 mEq/jam, kecuali disertai aritmia atau kelumpuhan otot

pernafasan, diberikan dengan kecepatan 40-100 mEq/jam. KCl dilarutkan sebanyak 20

mEq dalam 100 cc NaCl isotonik.

Monitor kadar kalium tiap 2-4 jam untuk menghindari hiperkalemia terutama pada

pemberian secara intravena.

Pemberian

acetazolamide

untuk mencegah serangan dengan dosis 125-1500 mg/hari.

Dichlorphenamide

50-150 mg/hari juga telah menunjukkan keefektifan yang sama.

Pemberian

triamterene

(25-100 mg/hari) atau

spironolactone

(25-100 mg/hari) apabila

acetazolamide tidak memberikan efek pada orang tertentu.

IX.KOMPLIKASI

• Batu ginjal akibat efek samping acetazolamide.

• Arrhytmia.

• Kelemahan otot progresif.

7

X.PROGNOSA

Baik apabila penderita mengurangi faktor pencetus seperti mengurangi asupan

karbohidrat, hindari alcohol dll. Serta pengobatan yang teratur.

6,7

DAFTAR PUSTAKA

1. Guyton & hall. Kalium dalam cairan ekstraselular. EGC. 1997.

2. Mesiano taufik. Periodik paralisis. Available from http : //www.ommy & nenny.com

3. Ricardo Gabriel, dkk. Hipokalemic periodic paralisys. Available from

(6)

http : //www.associacion medica argentina.com

4. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.genetics.com

5. Anonim. Periodic paralisys. Available from http : //www.NINDS.com

6. Ranie nh. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.webscapes.com

7. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :

//www.medlineplus.com

1. Simadibrata M., dkk. (ed.). Pedoman Diagnosis dan Terapi di Bidang Ilmu Penyakit Dalam. Pusat Informasi dan Penerbitan Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2000. Hlm 93-4.

2. Sudoyo AW, dkk, (ed.). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid I, Edisi IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2007. hlm 137-8

LAPORAN KASUS HIPOKALEMIK

PERIODIK PARALISIS

July 8, 2009 imgreatdoctor

ABSTRACT

A 7-year-old boy of Java origin, visited the doctor with progressive weakness everytime

he ate food containing Monosodium Glutamat

(MSG). Progressive weakness began from his legs and spreaded to the arms as well

(sometimes also to the neck). He could neither walk

nor do anything for 5–6 hours then began to resolve spontaneously.. We suspected the

diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis upon

the history of episodes of flacid paralysis and low serum concentration of potassium (<

3,5 mmol/L) during the attacts.

The clinical examination showed that this boy is in good general and nutritional

conditions; electrocardiogram, laboratory blood

(7)

count, urinalisis, thyroid, liver, kidney function, and ANA test were normal as well. The

family history of flacid paralysis was negative.

We have promptly administered potassium orally and his condition was improved

progressively including less degree of flacid paralysis

(the weakness).

A genetic testing, electromyography (EMG), muscle biopsy and another examination has

not performed.

Key words: Monosodium Glutamat, hypokalaemic, flacid paralysis

Korespondensi (correspondence): [email protected]

PENDAHULUAN

Hipokalemik

periodik paralisis

adalah kelainan yang ditandai dengan kadar kalium

(kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat serangan, disertai riwayat

episode kelemahan sampai kelumpuhan otot skeletal. Hipokalemia dapat terjadi karena

adanya faktor pencetus tertentu, misalnya makanan dengan kadar karbohidrat tinggi,

istirahat sesudah latihan fisik, perjalanan jauh, pemberian obat, operasi, menstruasi,

konsumsi alkohol dan lain-lain. Kadar insulin juga dapat mempengaruhi kelainan ini pada

banyak penderita, karena insulin akan meningkatkan aliran kalium ke dalam sel. Pada

saat serangan akan terjadi pergerakan kalium dari cairan ekstra selular masuk ke dalam

sel, sehingga pada pemeriksaan kalium darah terjadi hipokalemia.

Kadar kalium biasanya dalam batas normal diluar serangan. Pencetus untuk setiap

individu berbeda, juga tidak ada korelasi antara besarnya penurunan kadar kadar kalium

serum dengan beratnya

paralisis

(kelemahan) otot skeletal. Penderita dapat mengalami

serangan hanya sekali, tetapi dapat juga serangan berkali-kali (berulang) dengan interval

waktu serangan juga bervariasi. Kelemahan biasanya terjadi pada otot kaki dan tangan,

tetapi kadang-kadang dapat mengenai otot mata, otot pernafasan dan otot untuk menelan,

di mana kedua keadaan terakhir ini dapat berakibat fatal. Angka kejadian adalah sekitar 1

diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan biasanya lebih berat. Usia

terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1–20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di

usia 15–35 tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan usia. Hipokalemik

periodik paralisis

biasanya terjadi karena kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain

yang dapat menyebabkan terjadinya hipokalemik

periodik paralisis

adalah tirotoksikosis

(thyrotoxic periodic paralysis), hiperinsulin.1,10

Pada laporan kasus ini akan dibahas tentang penderita hipokalemik

periodik paralisis

pada anak usia 7 tahun, di mana diagnosa pasti tidak dapat ditegakkan karena

(8)

Dugaan Diagnosa hanya didasarkan pada riwayat penyakit, pemeriksaan klinik, dan

laboratorium saja.

KASUS

Seorang anak laki-laki suku Jawa berusia 7 tahun, dikonsulkan untuk pemeriksaan

laboratorium karena keluhan badannya lemas bila makan makanan yang mengandung

vetsin (mono sodium glutamat = MSG). Setiap makan makanan yang mengadung MSG

akan terjadi kelemahan badan, kadang sampai tidak bisa berdiri. Kelemahan ini akan

hilang dengan sendirinya sesudah 5–6 jam, di mana jika sudah pulih penderita

gerakannya kembali normal. Kelemahan dimulai dari kaki naik ke atas, kadang-kadang

sampai ke leher, bahkan sampai tidak dapat beraktifitas sama sekali, tetapi kadang juga

hanya ringan di mana jalannya tidak stabil. Gejala ini sudah terjadi sejak beberapa tahun,

kemungkinan sejak usia sekolah, serangan terjadi berkali-kali dan penderita sudah

keliling dari satu dokter pindah ke dokter lain. Salah seorang dokter mendiagnosa sebagai

china’s food syndrome

, kemudian pada serangan terakhir penderita ke dokter lain lagi

dan dikonsulkan untuk pemeriksaan laboratorium, dengan tujuan mencari penyebab

kelainan ini.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum nampak lemas, kesadaran kompos

mentis, tensi 110/80 mmHg, nadi 76/menit, pernafasan 20/menit, berat & tinggi badan

sesuai dengan usia penderita, konjungtiva & sklera normal, jantung & paru tak ada

kelainan, hati & limpa tak teraba.

Pemeriksaan laboratorium: kadar hemoglobin 15,4 g/dl, perhitungan jumlah lekosit

16.900/ mikroliter, hematokrit 46,5%, laju endap darah 2,L, hitungmperhitungan jumlah

trombosit 748.000/ jenis -/-/-/62/33/5, evaluasi eritrosit normokrom normositik, lekosit

dan trombosit kesan jumlah meningkat, terdapat trombosit besar, morfologi lekosit dalam

batas normal.

Pemeriksaan urine: albuminuria ringan (positif 1), reduksi, urobilin dan bilirubin negatif.

Silinder granular halus 1–2, lekosit 2–4 per lapang pandang besar.

Pemeriksaan lain: gula darah sesaat 76 mg/dl, protein total 8,6 mg/dl, albumin 5,0 mg/dl,

globulin 3,6 mg/dl, bilirubin total 1,52 mg/dl, bilirubin direk 0,32 mg/dl, bilirubin indirek

1,20 mg/dl, kolesterol 154 mg/dl, trigliserida 90 mg/dl, HD L kolesterol 74,6 mg/dl, LDL

kolesterol 61,4 mg/dl, ureum 29,6 mg/dl, kreatinin 0,9 mg/dl, asam urat 3,9 mg/dl, SGOT

30 mU/ml, SGPT 29 mU/ml, gamma GT 10 mU/ml, Kalsium 8,45 mg/dl, Natrium 145

mmol/L, Kalium 1,82 mmol/L, klorida 108 mmol/L.

Pemeriksaan lain: Anti streptolisin O (ASTO) 200 IU/ml, CRP (C reactive protein) <0,5

mg/dl, Uji Tb dot pulmoner negatif, T4 bebas (1,99 ng/dl), TSH 2,19 uIU/ml, Ana Test

negatif (normal).

(9)

Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris, penderita diduga mengalami hipokalemik

periodik paralisis

. Selain itu juga ditemukan adanya lekositosis,

trombositosis

,

albuminuria, silinder granuler halus dan ASTO dalam nilai p erbatasan. Disarankan untuk

pemeriksaan EMG (

Electromyography), analisa genetik,ulangan ASTO, urine dan darah

rutin. Juga usulan pemeriksaan kalium darah waktu tidak ada serangan. Hasil

pemeriksaan laboratorium ulangan sekitar 1 minggu berikutnya, saat ada serangan lagi

adalah kadar kalium serum 2,45 mmol/L, natrium 142 mmol/L, klorida 115 mmol/L,

albuminuria negatif, silinder uria negatif, lekosituria negatif. Lekositosis dan

trombositosis

juga tidak ditemukan Hasil pemeriksaan pada serangan berikutnya adalah

kadar kalium serum 2,48 mmol/L, natrium 146 mmol/L, klorida 121 mmol/L. Penderita

memang hanya melakukan pemeriksaan elektrolit saja waktu ada serangan karena alasan

keuangan. Interval serangan tidak terjadi dalam kurun waktu tertentu, tetapi lebih

disebabkan karena faktor konsumsi makanan yang mengandung vetsin (MSG).

PEMBAHASAN

Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris penderita diduga mengalami kelainan

hipokalemik

periodik paralisis

. Kelainan albuminuria ringan dan silinder granular halus

pada pertama kali pemeriksaan kemungkinan karena pengambilan sampel yang kurang

tepat, yaitu penderita lama tak kencing. Sedangkan lekositosis dan

trombositosis

waktu

pertama kemungkinan karena hemokonsentrasi, di mana penderita agak sulit diambil

darahnya karena menolak (takut), selain itu juga waktu serangan penderita kemungkinan

juga kurang minum. Hal ini terbukti waktu pengambilan darah dan urine berikutnya

memberikan hasil yang normal (waktu pengambilan darah pertama dan ulangan jaraknya

sekitar 1 minggu). Pencegahan serangan pada penderita memang kelihatanannya agak

sulit, karena penderita sudah sekolah dan nampaknya agak suka jajan di sekolah yang

menyebabkan timbulnya serangan, sedangkan di rumah makanannya selalu dijaga oleh

ibunya (diberikan tanpa MSG). Penderita setiap kali serangan ka dar kaliumnya cukup

rendah, sayangnya tidak pernah memeriksakan diri diluar serangan, juga usulan EMG

dan analisa genetik tidak dilaksanakan.

Diagnosa kelainan hipokalemik

periodik paralisis

ditegakkan berdasarkan kadar kalium

darah rendah [kurang dari 3,5 mmol/L (0,9–3,0 mmol/L) ] pada waktu serangan, riwayat

mengalami episode flaccid paralysisdengan pemeriksaan lain dalam batas normal.

Paralisis

yang terjadi pada penyakit ini umumnya berlokasi di bahu dan panggul meliputi

juga tangan dan kaki, bersifat intermiten, serangan biasanya berakhir sebelum 24 jam,

pada EMG dan biopsi otot ditemukan miotonia, refleks

Babinsky

positif, kekuatan otot

normal diluar serangan. 4-8

Terdapat 2 bentuk kelainan otot yang diobservasi yaitu episode paralitik dan bentuk

miopati, kedua keadaan ini dapat terjadi secara terpisah ataupun bersama-sama. Sering

terjadi bentuk paralitik murni, kombinasi episode paralitik dan miopati yang

progresifitasnya lambat jarang terjadi, demikian pula bentuk miopatik murni jarang

terjadi. Episode paralitik ditandai terutama adanya flaccid paralysis

dengan hipokalemia

(10)

sehingga dapat terjadi para paresis atau tetraparesis berpasangan dengan otot pernafasan.

4 Pada pasien ini murni flaccid paralysis

dengan hipokalemia dan akan sembuh atau remisi

sendiri 5–6 jam kemudian, dengan pemberian kalium per oral serangan menjadi lebih

ringan. Tidak terdapat kelainan pada otot pernafasan. Jika terdapat kelainan genetik maka

pada analisa didapatkan kelainan antara lain adalah

autosomal dominan inheritance

yaitu

mutasi pada kromososm

CACNA1S (70%) disebut hipokalemik

periodik paralisis

tipe 1,

mutasi lokus pada kromosom

SCN4A

(10%) disebut hipokalemik

periodik paralisis

tipe

2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkan Hiperkalemik

periodik paralisis

tipe

1(HyperPP1), Paramyotonia congenita

(PC), Potassium aggravated myotonias

(PAM)

and related disorders, malignat hyperthermia susceptibility, Congenital myasthenic

syndromes. HyperPP1 menyebabkan kelemahan otot yang dapat melibatkan otot mata,

tenggorokan dan badan; hiperkalemia selama serangan dapat sampai > 5 mmol/L atau

peningkatan kadar kalium serum 1,5 mmol/L. Pada keadaan ini pemberian suplemen

kalium dapat menyebabkan perburukan keadaan penderita. Kelainan-kelainan di atas

sering sebagai kelainan familial. 4,11

Pada penderita ini sayangnya pemeriksaan EMG, biopsi otot dan analisa genetik tidak

bisa dilaksanakan, sehingga kami tidak dapat mendiagnosa secara pasti, hanya perkiraan

diagnosa, juga tidak dapat melakukan diagnosa banding. Kita sebagai dokter dapat

mencurigai adannya hipokalemik

periodik paralisis

jika terdapat gejala kelemahan otot,

kadar kaliumnya rendah sewaktu serangan, dan tidak dijumpai kelainan lain yang dapat

menyebabkan

hipokalemi

, sering juga disertai adanya riwayat keluarga. Pada penderita

ini tidak didapatkan riwayat keluarga, dan tidak ditemukan penyakit lain yang dapat

menyebabkan hipokalemia. Selama serangan refleks otot dapat menurun atau normal,

otot menjadi lemah dan sulit berdiri. Penderita ini juga mengalami kelemahan otot waktu

serangan dan sebagai pencetusnya adalah MSG. Pemeriksaan laboratorium seperti darah

dan urine rutin, faal hati, ginjal, tiroid, gula darah dan ANA test normal.

Dokter dapat melakukan tes dengan memberikan suntikan insulin disertai pemberian

glukosa sehingga merupakan pencetus untuk terjadinya penurunan kadar kalium darah

dan dapat menimbulkan serangan 5. Sayangnya pada penderita juga tidak dapat dilakukan

tes ini, karena penderita menolak di rawat di rumah sakit dan hanya mau berobat jalan.

Hal ini kemungkinan disebabkan karena biasanya keluhannya akan hilang dengan

sendirinya dalam 5–6 jam meskipun tanpa pengobatan. Jika serangan melibatkan otot

pernafasan dan otot untuk menelan, terjadinya aritmia jantung maka dapat menimbulkan

keadaan berbahaya (gawat darurat) yang dapat juga berakibat fatal. Tujuan pengobatan

adalah mengobati simptom dan mencegah terjadinya serangan ulang. Pencegahan

sebaiknya disesuaikan dengan faktor pencetusnya, pemberian kalium selama serangan

dapat menghentikan gejala. Pengobatan yang dianjurkan adalah pemberian kalium per

oral, jika keadaan berat mungkin dibutuhkan pemberian kalium intra vena. 5,6

Penderita mendapat pengobatan pencegahan dengan menghindari makanan yang

mengadung MSG, dan pemberian preparat kalium peroral. Setelah diberikan kalium per

oral, dan penderita/anak tersebut mengkonsumsi makanan yang mengandung MSG diluar

(11)

sepengetahuan orang tuanya, maka serangan yang terjadi lebih ringan jika dibandingkan

serangan sebelum mendapat kalium per oral. Waktu terjadi serangan setelah pengobatan

kalium per oral, penderita masih dapat berdiri dan berjalan meskipun agak sempoyongan

(kurang stabil) dan kakinya merasa berat. Sedangkan sebelum mendapat pengobatan

kalium per oral, jika terjadi serangan penderita tidak dapat beraktifitas sama sekali.

Dikatakan bahwa

acetazolamide

dapat mencegah serangan pada beberapa kasus,

kemungkinan karena dapat menurunkan aliran kalium dari sirkulasi darah masuk ke

dalam sel. Pemberian

acetazolamide juga membutuhkan pemberian suplemen kalium,

karena

acetazolamide

dapat menyebabkan pembuangan kalium lewat ginjal lmenjadi

lebih besar, sehingga perlu perhatian khusus pada penderita dengan kelainan ginjal.

Triamterene

atau spironolactone

dapat membantu mencegah terjadinya serangan pada

penderita yang tidak memberikan respon dengan pemberian

acetazolamide. Hipokalemik

periodik paralisis

biasanya berespon baik terhadap pengobatan, pengobatan dapat

mencegah bahkan sebaliknya dapat juga menyebabkan kelemahan otot yang progressif.

5,6

Pada penderita ini tidak sampai mendapat pengobatan

acetazolamide, triamterene

atau

spironolactone, karena dengan pemberian kalium per oral dan menghindari konsumsi

makanan yang mengandung MSG sudah dapat mengatasi keadaan hipokalemik

periodik

paralisisnya. Komplikasi dari hipokalemik

periodik paralisis

adalah batu ginjal (akibat

pemberian

acetazoleamide), aritmia jantung waktu serangan, kesukaran bernafas,

berbicara atau menelan (jarang), kelemahan otot progressif. 5,6 Pada penderita ini

tidak/belum terjadi komplikasi seperti di atas.

RINGKASAN

Telah dilaporkan kasus seorang anak laki-laki usia 7 tahun dengan dugaan diagnosa

hipokalemik

periodik paralisis

. Di mana sebagai faktor pencetusnya adalah makan

makanan yang mengandung MSG, riwayat keluarga, analisa genitik, biopsi otot dan

EMG (

Electromyography)

tidak dapat dilakukan karena keterbatasan-keterbatasan

tertentu. Pengobatan kalium per oral dan menghindari konsumsi makanan mengandung

MSG sudah dapat mencegah/ mengurangi terjadinya serangan hipokalemik

periodik

paralisis

. Tanpa pengobatan serangan akan hilang sendiri dalam waktu 5–6 jam.

Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory22-, Vol. 12, No. 1,

Nov 2005: 19

(12)

1. Scott, M.G., Heusel, J.W., Leig, V.A., Anderson, O.S., 2001, Electrolytes and Blood

Gases. In Burtis CA, Ashwood ER. 5

th

eds. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry.

Philadelphia: WB Saunders, 494–517.

2. Kleinman, L.I., Lorenz, J.M., 1996, Physiology and Pathophysiology of body water

Electrolytes. In In Kaplan LA, Pesce AJ, 3 th eds. Clinical Chemistry Theory, analysis,

and correlation. St Louis: Mosby, 439–63

3. Mujais, S.K., Katz, A.I., Kalium Deficiency. In: Seldin DW, Giebsich G, 3 th eds. The

KIDNEY Physiology & Phatophysiology. Philadelphia: Lippincott Williams & wilkins,

1615 – 1646.

4. Sternberg, D., Tabt,i N., Haingue, B., Fontaine, B., 2004, Hypokalemic periodic

Paralysis,. Gene Reviews. Funded by NIH University of Washington, Seatle 19 May, 1–

22. 5. http://adam.about.com/encyclopedia/000312.htm (update 2005)

6. http://adam.about.com/encyclopedia/000312. sym. htm (update 2005)

7. Browmn, R.H., Mendell, J.R., 2001, Muscular dystrophies and other muscle diseases.

In: Braundwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, LongobDL, Jameson JR, 15 th Eds.

Harrison’s

9.-Principles of Internal Medicine. USA: McGraw-Hill, 2538

8. http://www.ncbi.nih.gov/entrez/dispomim.cqi?id=170400 [SEE ALSO Burma et al

(1978); Campa and Sanders (1974); Cobertt and Nuttall (1975); Cusins and Van Rooyen

(1963); Horton (1977); Johnsen (1981); Kantola and Tarssanen (1992); Pearson and

Kalyanaraman (1972); Talbott (1941)].

9. Saban, I., Canonica, A., 2000, Hypokalaemic periodic paralysis associated with

controlled thyrotoxicosis. Schweiz Med Wochenchhr, 130: 1689–91.

10. Touru, O., Keita, K., 1999, Hypokalaemic periodic paralysis associated with

Hypophosphatemia in Patient with Hyperinsulinemia. American journal of Medical

Sciences, 69: 318 (1) (abstract).

11. Sternberg, D., Masionobe, T., Jurkat-Rott, K., et al., 2001, Hypokalaemic Periodic

Paralysis type 2 caused by mutasions at codon 672 in the muscle sodium channel gene

SCN4A. Barain. 124: 1091–9

(13)

Periodik Paralisis pada penderita Tirotoksikosis

Aug 31, '05 12:49 AM

for everyone

dr Octaviani PENDAHULUAN

Thyrotoxic Periodic Paralysis (TPP) merupakan salah satu bentuk dari periodik paralisis sekunder yang sering terjadi. Secara klinis hal ini sulit dibedakan dengan periodik paralisis hipokalemi familial. Faktor yang mendasari terjadinya TPP adalah hipertiroid atau kemungkinan berhubungan dengan autosomal dominan. Kebanyakan kasus TPP terjadi secara sporadis dan 9% penderita tirotoksikosis mengalami paralisis periodik, dengan onset umur diatas 20 tahun (lebih dari 90% kasus). TPP banyak terjadi pada pria daripada wanita dengan perbandingan 6:1. Lebih dari 80% kasus dilaporkan banyak terjadi di Asia. 1,2,3,4

Berikut ini akan dibahas kasus mengenai patofisiologi, penegakan diagnosis Thyrotoxic Periodic Paralysis dan penatalaksanaannya.

ILUSTRASI KASUS

Seorang pria, 36 tahun, datang ke IGD RSCM dengan keluhan utama kesukaran bernafas sejak sejak 5 jam sebelum masuk rumah sakit.

15 jam sebelum masuk rumah sakit ketika sedang istirahat malam, penderita merasakan kelemahan pada kedua tungkai yang terjadi bersamaan. Kelemahan dirasakan sama berat antara kiri dan kanan dan dimulai dari kelemahan untuk mengangkat tungkai atas. Kelemahan ini bertambah berat sampai penderita tidak dapat berjalan sama sekali. Setengah jam kemudian, penderita mulai merasakan kelemahan pada kedua lengannya disertai dengan kekakuan pada leher. Tidak dijumpai kesemutan, rasa baal dan gangguan berkemih. Sepuluh jam kemudian, penderita merasa sulit bernafas, tetapi tetap sadar. Penderita dibawa ke rumah sakit swasta dan dirujuk ke RSCM.

Riwayat demam sebelumnya tidak ada. Satu hari sebelumnya penderita berolahraga sepak bola dan makan nasi dengan porsi lebih dari biasanya. Riwayat kelemahan dengan pola yang sama ini sudah dialami penderita sebanyak 8 kali, sejak 6 bulan yang lalu. Biasanya kelemahan berangsur membaik dan penderita merasa pulih kembali kekuatannya setelah 1 atau 2 hari dan dapat beraktivitas secara normal. Penderita berobat ke rumah sakit swasta dan diberi obat KSR 3x1 tablet, Bio-ATP dan “Dilbloc” 1x1/2 tablet. Penderita selalu minum KSR dan ATP secara teratur setiap hari.

Sejak 6 bulan yang lalu berat badan penderita berangsur-angsur menurun sebanyak 20 kg, walaupun nafsu makan dirasa semakin bertambah. Penderita sering merasa berdebar-debar, berkeringat banyak (terutama waktu mau tidur), gemetaran dan cemas. Tidak dijumpai nyeri dada dan sesak nafas. Penderita juga sering merasa haus dan banyak berkemih lebih dari biasanya terutama malam hari. Penderita sering merasa gatal-gatal pada seluruh tubuh, sehingga harus meminum “Incidal” hampir tiap 2 hari sekali. Gatal-gatal ini tidak dipengaruhi cuaca, makanan dan tidak ada riwayat allergi sebelumnya.

Riwayat kencing manis, darah tinggi, penyakit jantung tidak ada. Keluarga tidak ada yang menderita penyakit seperti ini. Ibu penderita mengidap kencing manis.

Pemeriksaan fisik umum

Kesadaran kompos mentis, tekanan darah 120/80 mmHg, nadi 120 x/menit, pernafasan bradipnu 11x/menit, suhu afebris. Konjungtiva palpebra tidak pucat, sklera tidak ikterik, tidak ada eksoftalmus. JVP 5-2 cm H2O, teraba massa di leher bilateral, terutama sebelah kanan, bruit (-). Paru sonor, vesikuler, tidak ditemukan

(14)

ronki dan wheezing. Bunyi jantung I dan II normal, tidak ditemukan murmur dan gallop. Abdomen lemas, nyeri tekan tidak ada, hepar lien tidak teraba, bising usus normal. Akral dingin, edema tidak ada, terdapat tremor pada kedua tangan.

Pemeriksaan neurologis GCS 15

Pupil isokor diameter 3 mm, refleks cahaya langsung dan tak langsung +/+ Tanda rangsang meningeal : kaku kuduk (–)

Nn.kraniales : paresis (–)

Motorik : kesan tetraparesis, refleks fisiologis APR/KPR

↓

/

↓

, biceps/triceps

↓

/

↓

, refleks patologis

-/-Sensorik : belum dapat dinilai Otonom : BAB dan BAK normal

Diberikan penatalaksanaan emergency: pemasangan IVFD NaCl 0,9% 500 cc/12 jam, pemasangan ETT dengan bagging. Dilakukan pemeriksaan darah, EKG dan foto toraks (hasil terlampir). Dalam 1 jam pernafasan berangsur membaik dan adekuat. Kekuatan motorik keempat ekstremitas 2. Setelah dilakukan koreksi Kalium 50 meq/ 6 jam, keadaan pernafasan membaik dan 7 jam setelah onset, kekuatan motorik 5. Penderita dapat bernafas spontan dan ETT dilepas.

Pemeriksaan penunjang Laboratorium

(15)

Pemeriksaan Nilai Normal 16/5 (12.45) 16/5 (19.00) 20/5 2 0/5 22/5 Urinalisis BJ 1,020 1,015 PH 7 5 Protein +1 +1 Glukosa +3 -Keton - -Darah +2 +1 Bilirubin - -Urobilinogen 0,1 0,1 Nitrit - -Esterase leuk. Trace -Epitel + + Leukosit 5-6/lpb 3-5/lpb Eritrosit banyak 1-2/lpb Silinder - -Kristal amorf - -Bakteri - -22/5 Hemoglobin 13-16 g/dl 14,8 13,8 Hematokrit 40-48 vol% 42 41 Eritrosit 4,5-5,5 jt ul 5,3 5,0 Leukosit 5000-10000 ul 18900 11000 LED <10 mm/jam 30

Hitung jenis Bas 0-1 0

Eos 1-3 0 Btg 2-6 0 Segm 50-70 77 Limfo 20-40 20 Mono 2-8 3 Trombosit 200000-500000/ul 272000 165000 Ureum 20-40 mg/dl 37 35 Creatinin 0,5-1,5 mg/dl 0,7 0,8 Creatinin clear. 117 + 20 ml/mnt 6 243 Natrium darah 135-147 meq/l 151 144 141

Kalium darah 3,5 - 5,5 meq/l 1,9 3,9 3,3

(16)

(86-187ng/dl) 152 T4 _{(5-13 ug/dl)} 20,5 FT4 _(0,8-2 ng/dl) 6 TSH_{(0,3-5 uIU/ml)} 0,12 Chlorida darah 100-106 meq/l 109

Calcium darah 1-1,2 mg/dl 0,5

Natrium urine 30-220 meq/l 86 Kalium urine 25-100 meq/l 21 Chlorida urine 120-250 meq/l 92 Gula drh sewkt. 60-100 mg/dl 180 GDN 118 GDPP 213 pH 7,35 - 7,45 7,11 7,41 7,396 pCO2 35 – 45 75,2 32 29,9 pO2 85 – 95 149,2 177 126,9 BE -2,5 s/d + 2,5 -4,1 -3,4 -5,2 HCO3 21 – 25 23,9 20,3 18,1 Sat O2

Foto toraks : CTR 60%, infiltrat –

EKG : ritme sinus takikardi, QRS rate 120x/menit, axis normal, ST changes -, LVH +,

RVH -, gelombang U –

Thyroid scan : tampak pembesaran / penebalan lobus kanan dan kiri tiroid dengan tangkapan

aktivitas yang tinggi dan merata. Thyroid uptake : 16,7% (N=1-5%). Kesan : Struma diffusa bilateral thyroid.

Konsul kardiologi : sinus takikardi dengan hipertrofi ventrikel kiri

Konsul ginjal hipertensi : tidak ditemukan tanda-tanda renal tubular acidosis

Konsul endokrin : tirotoksikosis + hiperglikemi

Diagnosis

Diagnosis klinis : Tetraparesis LMN Tirotoksikosis Diagnosis topik : Otot Diagnosis etiologi : Hipokalemi

Penatalaksaanaan

- IVFD KAEN 3B 500 cc/12 jam

- KSR 3x1 tablet

(17)

- Propanolol 2x10 mg - PTU 3x100 mg - Diet DM 2100 kal - Diet tinggi kalium - Diet rendah garam

- Komunikasi, informasi dan edukasi penderita dan keluarga

Prognosis

Quo ad vitam : bonam Quo ad fungsionam : bonam Quo ad sanasionam : bonam

Diskusi Kasus

REGULASI AKSIS TIROID

Thyrotropin releasing hormone (TRH) yang dihasilkan oleh hipotalamus

menstimulasi pituitari untuk melepaskan Thyrotropin stimulating hormone (TSH), yang selanjutnya merangsang sintesis dan sekresi hormon tiroid di kelenjar tiroid. Hormon tiroid ini berupakan negative feed back untuk menginhibisi produksi TRH dan TSH. TSH merupakan tanda sensitif dan spesifik untuk mengukur fungsi tiroid.

Rendahnya kadar hormon tiroid meningkatkan produksi TSH dan TRH, dan sebaliknya kadar hormon tiroid yang tinggi mensupresi TSH dan TRH. Hal ini menunjukkan bahwa hormon tiroid merupakan regulator utama produksi TSH.

T4 dan T3 yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid bersirkulasi dalam darah terikat dengan plasma protein (TBG – thyroxine binding globulin, TTR - transthyretin, dan albumin). Jumlah T3 bebas lebih banyak dari T4 bebas karena T3 tidak terikat kuat. Hanya hormon bebas inilah yang terdapat dalam jaringan. Oleh karena itu, mekanisme homeostatik yang meregulasi aksis tiroid dapat dicapai dengan menjaga konsentrasi normal dari hormon bebas. 5

TIROTOKSIKOSIS

Manifestasi klinis dari tirotoksikosis berupa hiperaktivitas, iritabilitas, disforia, berkeringat, palpitasi, mudah lelah, penurunan berat badan dengan peningkatan nafsu makan, diare, poliuri, oligomenore, penurunan libido.

Pemeriksaan laboratorium menunjukkan penurunan TSH dan peningkatan hormon tiroid bebas. Diagnosis tirotoksikosis dapat disingkirkan bila kadar TSH normal. Untuk mendiagnosis adanya tirotoksikosis cukup dengan mengukur kadar T4 bebas. Hanya 2-5% penderita didapati peningkatan kadar T3. Bila didapati

penurunan TSH tetapi kadar T4 bebas normal, maka kadar T3 bebas harus diperiksa. 5

Pada penderita ini didapatkan gambaran klinis berupa penurunan berat badan sebanyak 20 kg seiring dengan peningkatan nafsu makan. Penderita juga sering merasa berdebar-debar, berkeringat banyak, gemetaran dan cemas, sering haus dan

(18)

banyak berkemih, serta gatal-gatal pada seluruh tubuh. Pemeriksaan hormon tiroid menunjukkan adanya peningkatan kadar T4 dan T4 bebas, disertai penurunan kadar TSH. Hasil thyroid scan menunjukkan adanya pembesaran tiroid bilateral dengan

thyroid uptake yang tinggi. Gejala klinis dan pemeriksaan penunjang pada penderita ini menunjukkan gambaran adanya tirotoksikosis.

Perlu dilakukan tes lebih lanjut terhadap adanya gejala poliuri, polidipsi, dan polifagi pada penderita ini apakah disebabkan manifestasi klinis dari tirotoksikosis atau memang ada penyakit yang mendasari seperti diabetes melitus, mengingat adanya faktor keturunan dari ibunya yang juga penderita DM ?

Bagaimana Tirotoksikosis menimbulkan paralisis periodik ?

Periodik Paralisis hipokalemi familial menunjukkan adanya mutasi kromosom

1q31-32 yang merupakan area genetik dihydropteridine-binding,calcium channel

otot skeletal. Kelainan ini diidentifikasi sebagai channelopathies. Sebaliknya,

apakah kelainan gen ini juga terdapat pada TPP dan bagaimana mekanisme yang

terjadi belum diketahui secara pasti. 6,7,8

Namun dapat diterangkan bahwa hormon tiroid meningkatkan metabolisme basal, konsumsi oksigen, piruvat dan malate mitokondria, juga meningkatkan

degradasi protein dan oksidasi lipid serta sensitivitas

β

-adrenergic. Penderita

tirotoksikosis resisten terhadap insulin, sehingga menyebabkan hiperglikemi dan intolerans glukosa. Adanya kombinasi antara peningkatan metabolisme dan resistensi insulin ini menyebakan berkurangnya glikogen otot seiring dengan

penurunanadenosine triphosphate (ATP) dan creatine phosphate dalam otot. Hal ini

menyebabkan kelelahan dan kelemahan otot. 4,5

Hipertiroidisme meningkatkan sensitivitas

β

-adrenergic. Efek ini

menstimulasi pompa Na-K, sehingga terjadi depolarisasi membran menghasilkan

inaktivasi sodium channel yang menyebabkan penurunan eksitabilitas membran,

sehingga terjadi effluks pasif potassium dari ekstrasellular ke dalam otot skeletal yang mengakibatkan penurunan aksi potensial otot. Penurunan aksi potensial ini menyebabkan kegagalan mekanisme eksitasi-konstraksi otot. Hal inilah yang

menimbulkan paralisis otot. 1,2,4

GAMBARAN KLINIS DAN EVALUASI DIAGNOSTIK

Gejala klinis Thyrotoxic Periodic Paralysis(TPP) menyerupai periodik paralisis

hipokalemi familial (PPHF). Serangan kelemahan pada penderita dicetuskan oleh

intakekarbohidrat berlebihan, istirahat setelah aktivitas berat, alkohol, cuaca dingin, infeksi, tindakan bedah dan trauma. Serangan ini juga dapat diprovokasi oleh insulin, epinefrin dan kortikosteroid. Penderita TPP biasanya mengalami serangan

kelemahan berulang, dimulai dari otot-otot proksimal pada tungkai yang kemudian dapat menyebar ke seluruh tubuh, bahkan dapat melibatkan otot-otot bulbar dan pernafasan. Serangan ini biasa dimulai pada malam hari dan diketahui pada pagi hari saat bangun tidur. Kelemahan ini dapat berangsur-angsur membaik dalam beberapa jam tetapi kekuatan akan pulih secara penuh dalam beberapa hari. Otot – otot yang terkena terakhir biasanya pulih duluan. Pemulihan kelemahan otot dapat

disertai dengan rasa pegal dan kram atau rasa tidak nyaman pada otot. 1,2,7,9

Pada pemeriksaan refleks tendon dapat menurun atau normal. Gambaran EMG menunjukkan penurunan amplitudo dan durasi dari motor unit potensial selama periode paralisis. Biopsi otot menunjukkan adanya vakuola yang mengandung

(19)

Pada penderita ini didapatkan kelemahan pada ekstremitas proksimal dimulai dari tungkai yang terjadi secara berulang dan disertai gangguan otot pernafasan. Kelainan ini tidak disertai dengan gangguan sensorik dan didapatkan refleks menurun. Ini menunjukkan adanya tetraparesis LMN. Kelemahan ini berangsur membaik dalam waktu 7 jam dan setelah mendapat terapi koreksi. Hal ini

menerangkan adanya suatu paralisis periodik yang disebabkan oleh hipokalemi. Penyebabnya berasal dari tirotoksikosis dan penyebab dari ginjal dapat disingkirkan dari pemeriksaan elektrolit urine dan pH yang normal. Pemeriksaan EMG tidak

dilakukan karena bila diperiksa saat di luar serangan, EMG tidak banyak memberikan informasi dan biasanya normal.

PENATALAKSANAAN

Prinsip terapi pada TPP adalah membuat penderita berada dalam kondisi euthyroid . Penanganan hipertiroidisme dengan mengurangi sintesis hormon tiroid

menggunakan obat antitiroid, radioiodine atau subtotal tiroidektomi.

Antitiroid yang digunakan adalah golongan tionamid seperti propylthiouracil, carbimazole, methimazole. Obat ini menginhibisi fungsi TPO (tiroid peroksidase), mengurangi oksidasi dan organifikasi iodide. Propylthiouracil menginhibisi deiodinasi T4  T3 dengan waktu paruh 90 menit. Dosis yang diberikan 100-200 mg setiap 6-8 jam. Dosis ini kemudian diturunkan bertahap dengan dosis maintenance 50-100 mg.

Popanolol mencegah serangan dengan memblok

β

-adrenergic

hypersensitivity yang menyebabkan ineksitabilitasi membran. Dosis yang diberikan 20-40 mg setiap 6 jam.

Pada penderita ini diberi PTU 3x100 mg dan propanolol 2x10 mg. Keefektifan pengobatan dan efek samping obat pada penderita dipantau lebih lanjut.

Terapi terbaik untuk serangan TPP akut adalah potassium. Dapat diberikan secara oral atau intravena dengan monitor ketat. Disarankan untuk memberikan secara oral, kecuali bila terdapat hipokalemia berat, gangguan jantung dan

pernafasan pada penderita. Dosis oral 5-10 gram perhari, atau 130 mEq perhari dengan pemantauan kadar potassium dan EKG. Untuk pemberian secara intravena, konsentrasi maksimum Kalium tidak lebih dari 40 mmol/l bila diberikan melalui vena perifer atau kurang dari 60 mmol/l bila melalui vena sentral. Kecepatan infus tidak melebihi 20 mmol/ jam. Sediaan KCl tidak boleh diberikan langsung, harus dilarutkan dalam cairan infus, yang dipakai adalah normal saline, karena larutan dektrose dapat menyebabkan penurunan sementara K +_{serum sebesar 0,2-1,4 mmol/l karena}

stimulasi pelepasan insulin oleh glukosa. Penggantian 40-60 mmol K + _menghasilkan

kenaikan 1-1,5 mmol/l dalam K +_{serum, tetapi ini sifatnya sementara karena K}+_akan

berpindah kembali ke dalam sel. Pemantauan teratur dari K + _{serum diperlukan untuk}

memastikan bahwa defisit terkoreksi. Konsentrasi K + _{>60 mmol/l sebaiknya dihindari}

melalui vena perifer, karena cenderung menyebabkan nyeri dan sklerosis vena.

2,10,11,12

Terapi profilaksis dapat diberikan acetazolamide 125-1000 mg perhari. Pada awalnya obat ini diberikan untuk periodik paralisis tipe hiperkalemi, kemudian

diketahui ternyata acetazolamide sama efektifnya dalam mengurangi frekuensi serangan bila diberikan pada paralisis hipokalemi, tetapi keefektifan pemakaiannya

(20)

untuk TPP masih belum jelas. Dapat juga diberikan spironolactone 125-100 mg perhari.

Pada penderita diberikan KCl 50 meq dalam NaCl 0,9% selama 6 jam. Kalium diberikan secara intravena dengan mempertimbangkan adanya gangguan

pernafasan dan hipokalemia berat, walaupun tidak dijumpai kelainan spesifik pada EKG. Selanjutnya diberikan KSR 3x1 tablet dan acetazolamid 3x250 mg.

Restriksi sodium hingga kurang dari 60 mEq perhari dan hindari intake

karbohidrat berlebihan, diet tinggi kalium.

DAFTAR PUSTAKA

1. Anagnos A, Ruff RL, Kaminski HJ. Endocrine Neuromyopathies. Neurologic Clinics 1997; 15:3: 681-683

2. Rowland LP, Layzer RB. Muscular Dystrophies, Atrophies and Related Disease. Clinical Neurology 1987; 4: 36-40

3. Riggs JE. The Periodic Paralyses. Neurologic Clinics 1988; 6:3: 485-493

4. Ruff RL, Weissman J. Endocrine Myopathies. Neurologic Clinics 1988; 6:3: 578-581 5. Jameson JL, Weetman AP. Disorders of the thyroid gland. In: Harrison’s Principles of

Internal Medicine 15th_{ed. New York, McGraw-Hill, 2001: 2060-2074}

6. Brown RH. Periodic Paralysis. Neurobase 1993-1998, Arbor Publishing Corp.

7. Muscle diseases. In: Gilroy J. Basic Neurology 3rd_{ed. New York, McGraw-Hill, 2000:} 638-640

8. Abrams GM. Endocrinopathies and the nervous system. Am.Acad.Neurol. 2002: 8AC.009-53-55

9. Diseases of spinal cord, peripheral nerves and muscle. In: Adams RD, Victor M, Ropper AH (eds). Principles of neurology 5th

ed. New York, McGraw-Hill, 1993: 1263-1267 10. Thornton C. Myotonic Disorders and Channelopathies. Am.Acad.Neurol. 1997:

423-48-53

11. Singer GG, Brenner BM. Fluid and electrolyte disturbances. In: Harrison’s Principles of Internal Medicine 15th_{ed. New York, McGraw-Hill, 2001: 271-281}

12. Graver MA. Terapi cairan, elektrolit, dan metabolik. Jakarta, Farmedia, 2002:33-38

Periodik paralisis merupakan kelainan pada otot rangka. Kelainan ini mempunyai

karakteristik serangan kelemahan otot yang berulang ; di antara serangan, otot biasanya

dapat bekerja dengan normal.

Dua penyebab tersering adalah :

Hipokalemi:

1. Primer : Genetik / Familial

2. Sekunder : Tirotoksikosis, insulin increase, GE, drugs (amfoterisin B, loop diuretik, dll),

alcohol, eksresi urin berlebihan, renal tubular asidosis

Hiperkalemi :

(21)

2. Sekunder : High intake, Addison disease , Gagal ginjal kronik , hypoaldosteronism

Manifestasi Klinis Periodik Paralisis Akibat Tirotoksikosis

Gambaran klinis thyrotoxic periodic paralysis (TPP) sama dengan familial

hypokalemic periodic paralysis (FHPP) yang berkaitan dengan adanya mutasi gen dari

kanal-kanal ion. Sampai sekarang di yakini bahwa penyebab dari TIPP berhubungan

dengan peran protein transporter Natrium Iodide Symporter (NIS). Pada jaringan

hipertiroid dimana aktivasi NIS meningkat sehingga mengakibatkan overaktivasi

NaK-ATPase menyebabkan blok depolarisasi membran sel otot sehingga meningkatkan

permeabilitas membran terhadap Na, tetapi tidak terhadap K. Hiperinsulinemia, tingginya

intake karbohidrat, dan exercise dapat menginduksi terjadinya TIPP pada pasien

hipertiroid.

Treatment and management

Pasien TIPP tentunya harus mendapatkan intake K per oral, selain juga dapat

diterapi dengan Beta blocker karena aktivasi NaK-ATPase juga dimediasi oleh

katekolamin. Diet rendah karbohidrat dan garam, serta bed rest dan menghindari aktivitas

berlebihan.

Jakarta, 28 Jul 2009

Paralisis Periodik Hipokalemik

Nama Lain

Paralisis periodik - hipokalemik

Familial paralisis periodik hipokalemik

Definisi

Paralisis periodik hipokalemik merupakan penyakit yang ditandai dengan gangguan

kelemahan otot sesaat yang diturunkan. Termasuk golongan penyakit genetik lainnya,

seperti: paralisis periodik hipokalemik dan paralisis periodik tirotoksik.

Kausa

Paralisis periodik ditandai gangguan kelemahan otot berulang dan bisa disertai paralisa

berat. Termasuk penyakit kongenital dan didapat dari sejak lahir. Melalui suatu proses

gangguan dibagian otosomal dominan yang diturunkan. Artinya penyakit didapat hanya

dari gen orangtua yang menderita diturunkan keanaknya. Sangat jarang terjadi kasus

paralisis periodik karena kerusakan genetik yang bukan herediter, misal: paralisa fungsi

(22)

riwayat dalam keluarga lain yang pernah menderita gangguan paralisis periodik sejenis

sebelumnya. Dan risiko tinggi juga terjadi pada orang Asia dengan gangguan tiroid,

walaupun gejalanya ringan. Jarang ditemukan pada periode gejala awal. Dan ditemukan

pasien paralisis periodik bisa terjadi pada 1 orang dari 10.000 populasi.

Gejala Klinis

Gejala umum berupa kelemahan atau berkurangnya kekuatan otot yang hilang timbul,

dimana diantara serangan terdapat kekuatan otot yang normal. Penderita biasanya usia

lanjut, walaupun demikian pernah dilaporkan pasien dengan usia dibawah 10 tahun.

Serangan pada pasien usia muda biasanya disebabkan penyakit lain. Frekuensi serangan

sangat bervariasi. Beberapa pasien mengalami serangan hampir tiap hari dan pada pasien

lain bisa terjadi hanya setahun sekali. Dan lamanya serangan biasanya hanya beberapa

jam atau paling lama sehari.

Paralisa (kelemahan otot):

• Lokasi disekitar dibahu dan pangkal paha

• Menjalar ke lengan atas dan ekstremitas bawah, atau ke otot mata dan otot yang

membantu pernafasan dan otot menelan

• Sifatnya berulang/intermiten

• Saat serangan pasien sadar

• Sering serangan terjadi saat pasien istirahat atau bangun tidur

• Jarang terjadi pada pasien yang sedang olahraga, namun serangan bisa datang

justru saat pasien istirahat sehabis berolahraga

• Faktor pencetus lain dengan diet tinggi karbohidrat, tinggi garam atau konsumsi

alkohol.

• Lama serangan biasanya tidak lebih dari 24 jam.

Gejala lain yang nampak adalah:

• Reflek Babinski positif

• Terjadinya spasme alis mata diantara serangan

Catatan:

Saat serangan kemampuan berpikir pasien masih baik.

Pemeriksaan dan test lab

Pemeriksaan dan tes saat periode diantara serangan tidak ada kelainan. Sebelum serangan

pasien hanya merasa kaku atau berat di kaki. Kalium serum akan rendah bila dilakukan

cek darah selama serangan. Ini bisa dipakai untuk konfirmasi menegakkan diagnosa.

Total kalium tubuh dan serum kalium akan normal bila dicek diantara serangan. Dan saat

serangan refleks otot menurun sampai tidak ada (nol) dan kelemahan otot lebih dominan

dibanding rasa kekakuannya. Otot daerah bahu dan pangkal paha lebih sering terkena

dibanding otot tangan dan kaki.

(23)