BAB II. PERKEMBANGAN GENETIKA DAN
E. HUKUM MENDEL II
Dasar fisik bagi hukum pilihan acak dapat mudah dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis.
Andaikan kita sedang menentukan tingginya batang dan warna polong.
Tahap meiosis yang penting bagi suatu pengertian tentang pilihan acak adalah metafase I. Dalam sel-sel suatu dihibrida, kedua pasang kromosom itu bisa tersusun dalam 2 cara yang berbeda, di mana masing-masing akan tampil dengan frekuensi yang sama di antara sel-sel benih yang mengalami pematangan. Jadi T dan G bisa berada pada satu pihak (belahan) dari ekuator dalam sebuah sel, dan t dan g pada pihak lain, atau kombinasinya bisa T dan g pada pihak satu dan t dan G pada pihak lain. Dengan selesainya meiosis, sebab itu, dihibrida memproduksi 4 gamet yang
genetis berbeda dalam jumlah yang sama, yaitu TG, Tg, tG, dan tg, suatu pilihan acak lengkap dari gen-gen.
Suatu trihibrida, ialah suatu hibrida individual bagi 3 pasang gen, akan mempunyai 8 kombinasi gen sebagai hasil dari keempat penempatan secara acak pada waktu metafase I. Dengan pengetahuan proses meiotik, maka kita dimungkinkan untuk merapatkan (menyimpulkan) bahwa bagi hibrida dengan n-pasang gen maka dimungkinkan adanya kombinasi-kombinasi gen dalam gamet sebanyak 2n.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, setiap pasang disangka mengandung ratusan, kalau tidak dapat disebut ribuan, pasang gen. Jika seseorang adalah heterozigot bagi hanya satu pasang gen saja pada setiap pasang kromosom, maka kombinasi genetis yang bisa ada dalam gamet-gamet adalah 2²³, atau lebih dari 8 juta. Sebab itu tidak mengherankan bahwa kecuali kembar dua identik, kembar
tiga identik, dan seterusnya tidak ada 2 orang yang genetis sama.
Hal penting yang akan dikemukakan di sini ialah semua orang harus mempunyai lokus-lokus yang menentukan sifat-sifat yang menggolongkan kita sebagai anggota-anggota spesies kita : lokus bagi berdiri tegak, tangan-tangan untuk memegang, dan sebagainya. Namun demikian, setiap dari kita adalah unik, disebabkan kombinasi yang berbeda-beda dari berbagai alela yang diwariskan dari orang tua kita.
Hasil eksperimen Mendel yang kedua adalah sebagai berikut:
P. : Biji semua warna hijau (betina) X Biji kisut berwarna kuning (Jantan)
F1 : Semua bulat kuning
rasio
F2 : (hasil perkawinan sendiri di F1) : 315 bulat, kuning : 9
108 bulat, hijau : 3 101 kisut, kuning : 3 32 kisut, hijau : 1
Kesimpulan Hukum Mendel II :
Bulat : kisut = (315 + 108) : (101 + 32 ) = 423 : 133
= 3 : 1
Kuning : hijau = (315 +101) : (108 + 32) = 416 : 140
= 3 : 1
Dari hasil pembastaran dihibrida ini Mendel kemudian mengambil kesimpulan, bahwa untuk masing- masing sifat tetap diwariskan menurut pola monohibrida dan antara kedua sifat tersebut tidak ada saling pengaruh, yakni segregasi gen-gen dalam pembentukan gamet dan
kombinasi gen-gen pada pembuahan terjadi secara acak (random).
Dari segi matematika (probabilitas) 9 : 3 : 3 : 1 adalah hasil kombinasi acak (random) dari 2 rasio 3 : 1 yang bebas (independent). Dua rasio yang bebas jika dikombinasikan, maka diperoleh rasio baru dengan cara membuat perkalian antara rasio yang satu dengan rasio kedua. Jadi contoh perkawinan di atas diperoleh perbandingan fenotip di F2 adalah sebagai berikut : (3 bulat : 1 kisut) X (3 kuning : 1 hijau) = (3 x 3) bulat, kuning : (3 x 1) bulat, hijau : (1 x 3) kisut, kuning : (1 x 1) kisut, hijau = 9 : 3 : 3 : 1
3) Perkawinan Dihibrid Perbandingan F2 pada dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1
Pada ercis (Pisum sativum)
T = batang tinggi U = bunga ungu t = batang pendek u = bunga putih P ♀ TTUU x ♂ttuu
(tinggi, ungu) (pendek, putih) Gamet: T,U t,u
F1 TtUu (tinggi, ungu) ♂
♀ TU Tu tU tu
TU TTUU
(tinggi, ungu)
TTUu (tinggi, ungu)
TtUU (tinggi, ungu)
TtUu (tinggi, ungu)
Tu TTUu
(tinggi, ungu)
TTuu (tinggi, putih)
TtUu (tinggi, ungu)
Ttuu (tinggi, putih)
F2:
tU TtUU
(tinggi, ungu)
TtUu (tinggi, ungu)
ttUU (pendek, ungu)
ttUu (pendek, ungu)
Tu TtUu
(tinggi, ungu)
Ttuu (tinggi, putih)
ttUu (pendek, ungu)
Ttuu (pendek, putih)
T-U tinggi, ungu (9) ttU- pendek, ungu (3) T-uu tinggi, putih (3) ttuu pendek, putih (1)
Banyak individu yang bersifat homozigot dalam perkawinan hibrid dan banyak individu yang persis sama dengan hibridnya dalam keturunan (dalam contoh TtUu)
Rumus
1. Jumlah macam gamet yang dibentuk oleh suatu
hybrid 2n
2. Jumlah fenotip dalam F2 2n
3. Jumlah individu yang genotip dan fenotipnya
persis hibridnya 2n
4. Jumlah individu yang homozigot 2n 5. Kombinasi baru yang homozigotik 2n – 2 6. Kombinasi dalam keturunan dari persilangan 2
hibrid (2n)2
7. Jumlah individu homozigotik dalam keturunan
dari perkawinan 2 hibrid 2n
(2n)2 8. Jumlah macam genotip dalam F2 3n
Macam gamet, dan n menunjukkan jumlah pasangan atau banyaknya sifat beda.
Uji Silang (Test Cross)
T = batang tinggi R = bunga merah t = batang pendek r = bunga putih
P
♀x
♂TTRR ttrr
(tinggi, merah) (pendek, putih)
F1 : TtRr (tinggi, merah)
Uji silang/ test cross (F1 x homozigot resesif)
♀
TtRr x
♂ttrr (tinggi, merah) (pendek, putih)
F2 tinggi, merah (1) Ttrr tinggi, putih (1) ttRr pendek, merah (1) ttrr pendek, putih (1)
Kesimpulan : Monohibrid (Aa x aa) = 1 : 1 : Dihibrid (AaBb x aabb) = 1 : 1: 1 : 1 : Tetrahibrid (AaBbCcDd x aabbccdd) = ?
4) Perkawinan Trihibrid
Perkawinan trihibrid adalah perkawinan dengan memperhatikan 3 sifat beda.
Misalnya, pada tanaman kapri:
T = gen untuk tanaman tinggi t = gen untuk tanaman pendek K = gen untuk warna kuning pada biji k = gen untuk warna hijau pada biji U = gen untuk warna bunga ungu u = gen untuk warna bunga putih
P : ♀ TTKKUU x ♂ ttkkuu
(tinggi, buah kuning, (pendek, buah hijau, Bunga ungu) bunga putih) Gamet: T, K,U t, k, u F1 : TtKkUu
tinggi, buah kuning, bunga ungu
Induk dari tanaman trihibrid F1 masing-masing akan membentuk 23 gamet, yaitu 8 gamet. Gamet-gamet tersebut adalah TKU, TKu, tKU, Tku, tKu, tkU dan tku. Penyerbukan sendiri dari tanaman trihibrid F1 akan menghasilkan tanaman F2 dengan (2n)2 = (23)2 = 64 kombinasi.Perbandingan kombinasi genotip dapat dicari dengan bantuan segitiga pascal.
1 1 untuk perkawinan monohybrid 1 2 1 untuk perkawinan dihibrid 1 3 3 1 untuk perkawinan trihibrid 1 4 6 4 1 untuk perkawinan tetrahibrid Angka tetap
Angka yang menunjukkan banyaknya gen dominan
1 x 33 3 x 32 3 x 31 1 x 30
Angka sesuai dengan hukum segitiga pascal c. Di luar Genetika Mendel
a. Dominansi Sebagian
1) Semidominansi (intermedier) pada Monohibrid
Pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis
jalapa)P : ♀ rr x ♂RR (putih) (merah) Gamet: r R F1 : Rr
(merah mudah) F1 x F1 : ♀ Rr x ♂Rr
(merah mudah) (merah mudah) F2 :
♂
♀ R r
R RR
(merah) Rr
(merah muda)
R Rr
(merah muda) rr (putih) RR, merah (1)
Rr, merah muda (2) merah : merah muda : putih
= 1 : 2 : 1
rr, putih (1)
Pewarisan warna bunga pada tanaman pukul empat. Contoh dari dominansi tidak lengkap (Tamarin, 1999).
2) Intermedier dalam Dihibrid Contoh :
LL = daun lebar L1 = daun sedang ll = daun sempit
MM = bunga merah Mm = bunga merah muda mm = bunga putih
P : ♀ LLMM x ♂11 mm (lebar, merah) (sempit, putih) F1 : L1 M m
(daun sedang, merah muda)
F2 :
♂
♀ LM Lm 1 M 1 m
LM LLMM (lebar, merah)
LLMm (lebar, m.
muda)
L1MM (sdg, merah)
L1Mm (sdg, m.
muda) Lm LLMm
(lebar, m.
muda)
LLmm (lebar, putih)
L1Mn (sdg, m.muda)
L1mm (sdg, putih) 1M LlMM
(sdg, merah) LiMm (sdg, m.
muda)
11MM (spt, merah)
11Mm (spt, m.
muda) 1m L1Mm
(sdg, m.
muda)
L1mm
(sdg, putih) 11Mm (spt, m.
muda)
11mm (spt, putih)
Kesimpulan:
Lebar, merah (LLMM) : 1 Sempit (11MM) : 1
Lebar, m. muda (LLMm) : 2 Sempit, merah muda (11Mm) : 2
Lebar, putih (LLmm) : 1 Sempit, putih (11Mm) : 1 Sedang, merah (L1MM) : 2 Sedang, m. muda(L1Mm) : 4 Sedang, putih (L1mm) : 2 b. Kodominan
Pasangan alel dari heterozigot sama kuatnya dalam fenotip, misalnya pada golongan darah ABO. Alel I = bersifat resesif terhadap IA dan IB
Alel lA dan IB = bersifat kodominan
Fenotip Genotip
Golongan darah O I
oI
oGolongan darah A I
AI
A/ I
AI
oGolongan darah B I
BI
B/ I
BI
oGolongan darah AB I
AI
BContoh:
P : ♀ I
AI
ox ♂ I
BI
oGamet : I
B, I
oF1 : I
AI
B= golongan darah AB (1) I
AI
o= golongan darah A (1) I
BI
o= golongan darah B (1)
I
oI
o= golongan darah O (1)
c. Gen LetalGen yang dalam keadaan homozigot dominan atau resesif dapat menyebabkan kematian (letal)
1) Gen Letal Dominan
Pada ayam: C = bersifat letal/ kematian
c =mengatur pertumbuhan tulang normal
Ayam Cc, dapat hidup, tetapi tidak normal (penyakit archondoplasia atau penyakit redep)
P : ♀ Cc x ♂ Cc (redep) (redep) Gamet : C,c C,c
F1 : (1) CC mati (2) Cc redep
(1) cc normal redep : normal = 2:1 2) Gen Letal Resesif
Pada jagung :
GG = dapat membentuk klorofil daun secara normal (daun hijau)
Gg = daun hijau kekuningan
gg = klorofil tidak terbentuk (tanaman mati, sejak tanaman masih kecambah)
P : ♀ Gg x ♂ Gg
(h. kekuningan) (h. kekuningan) Gamet : G, g G,g
F1 : (1) GG (hijau hijau : h.
kekuningan
(2) Gg (H. kekuningan) = 1 : 2 (1) gg mati
d. Modifikasi Rasio Dihibrid 9 : 3 : 3 : 1 1) Interaksi Gen
Pada jengger ayam:
R – pp : tipe mawar (rose) rrP- : tipe kacang (pea) R - P - : tipe Walnut rrpp : tipe tunggal
P : ♀ RRPP x ♂ rrPP (mawar) (kacang)
F1 : RrPp (walnut)
F2 : F1 x F1 R - P - : (Walnut) 9 R – pp : (mawar) 3
rrP- : (kacang) 3 rrpp : (tunggal) 1
Atavisme : Peristiwa timbulnya kembali sifat keturunan yang menghilang pada beberapa generasi
2) Peristiwa Epistasi (Dominansi = ?)
Gen epistatis = gen yang menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya
Gen hipostatis = gen ditutupi/ dikalahkan oleh gen lain yang bukan alelnya
a) Epistasi Dominan U : bunga ungu
K : bunga kuning U epistasi terhadap K 1. Epistasi dominan A epistatis terhadap B & b 12 : 3 : 1 2. Epistasi resesif Aa epistatis terhadap B & b 9 : 3 : 4 3. Epistasi dominan &
resesif
A epistatis terhadap B & b Bb epistatis terhadap A & a
13 : 3 4. Gen resesif rangkap Aa epistatis terhadap B & b
Bb epistatis terhadap A & a 9 : 7 5. Gen dominan
rangkap
A epistatis terhadap B & b B epistatis terhadap A & a
15 : 1 6. Gen rangkap
dengan pengaruh kumulatif
9 : 6 : 1
u & k : bunga putih
P : ♀ UUKK x ♂ uukk (ungu) (putih) F1 : UuKk
(ungu)
F2 : F1 x F1 U – K - (ungu) 9
U – kk (ungu) 3 ungu : kuning : putih uuK - (kuning) 3 12 : 3 : 1 uukk (putih) 1
3. Epistasi Resesif
Warna kulit/ bulu pada tikus A : abu-abu
a : hitam
C : menyebabkan warna timbul c : menghalangi warna timbul P : ♀ AAcc x ♂ aacc (putih) (hitam) F1 : AaCc
(abu-abu)
F2 : F1 x F1 A – C - (abu-abu) 9
A – cc (putih) 3 abu-abu : hitam : putih
aa - (hitam) 3 9 : 3 : 4
aacc (putih) 1 4. Epistasi Dominan dan Resesif
Pada ayam
C : bulu warna
c : bulu tidak berwarna
I : menghalangi keluarnya warna i : tidak menghalangi keluarnya warna P : ♀ C C I I x ♂ ccii (ayam leghorn, putih) (ayam silkie, putih) F1 : CcIi
(putih)
F2 : F1 x F1 C – I - (putih) 9
C – ii (berwarna) 3 putih : berwarna
iiC - (putih) 3 13 : 3 iicc (putih) 1
5. Epistasi Karena Gen Resesif Rangkap
Bisu tuli sejak lahir:
D & E, bila bersama-sama di dalam genotip = orang normal
D saja/ E saja resesif semua = bisu tuli
P : ♀ DDee x ♂ ddEE (bisu, tuli)) (bisu, tuli) F1 : DdEe
(normal)
F2 : F1 x F1 D – E - (normal) 9
D – ee (bisu, tuli) 3 normal : bisu tuli
ddE - (bisu, tuli) 3 = 9 : 7 ddee (bisu, tuli) 1
6. Epistasi Karena Gen Dominan Rangkap A : gen untuk bentuk bulat pada buah
B : gen untuk bentuk bulat pada buah A & B : gen untuk bentuk bulat pada buah a & b : gen untuk bentuk oval pada buah P : ♀ AABB x ♂ aabb (bulat)) (oval) F1 : AaBb
(bulat)
F2 : F1 x F1 A – B - (bulat) 9
A – bb (bulat) 3 bulat : oval aaB- (bulat) 3 15 : 1 aabb (oval) 1
7. Epistasi Karena Gen Rangkap Kumulatif A : bunga ungu
B : bunga ungu tua A & B : bunga ungu a & b : putih
P : ♀ AABB x ♂ aabb (ungu tua) (putih) F1 : AaBb
(ungu tua) F2 : F1 x F1 A – B - (ungu tua) 9
A – bb (ungu) 3 Ungu tua : ungu : putih aaB- (ungu) 3 9 : 6 : 1 aabb (putih) 1